1.13. هيكل ووظائف الكروموسومات
الكروموسومات هي هياكل خلوية تخزن وتنقل المعلومات الوراثية. يتكون الكروموسوم من الحمض النووي والبروتين. يشكل مجمع البروتينات المرتبطة بالحمض النووي لونًا كروماتينًا. تلعب السناجب دور مهمفي عبوات جزيئات الحمض النووي في النواة.
يتم تعبئة الحمض النووي في الكروموسومات بطريقة تناسب النواة ، والتي لا يتجاوز قطرها عادة 5 ميكرون (5-10-4 سم). تأخذ عبوات الحمض النووي شكل هيكل حلقي ، مشابه لكروموسومات الفرشاة البرمائية أو كروموسومات الحشرات متعددة الخطوط. يتم الحفاظ على الحلقات بواسطة بروتينات تتعرف على تسلسلات محددة من النوكليوتيدات وتقربها من بعضها البعض. من الأفضل رؤية بنية الكروموسوم في طور الانقسام الفتيلي.
الكروموسوم عبارة عن هيكل على شكل قضيب ويتكون من كروماتيدين شقيقين ، يحتفظ بهما السنترومير في منطقة الانقباض الأساسي. كل كروماتيد a مبني من حلقات الكروماتين. الكروماتين لا يتكرر. يتم نسخ الحمض النووي فقط.
أرز. 14. هيكل وتكرار الكروموسوم
عندما يبدأ تكرار الحمض النووي ، يتوقف تخليق الحمض النووي الريبي. يمكن أن تكون الكروموسومات في حالتين: مكثف (غير نشط) وغير مكثف (نشط).
تسمى المجموعة ثنائية الصبغيات من الكروموسومات في الكائن الحي بالنمط النووي. تتيح طرق البحث الحديثة تحديد كل كروموسوم في النمط النووي. لهذا ، يؤخذ في الاعتبار توزيع العصابات الفاتحة والداكنة المرئية تحت المجهر (تناوب أزواج AT و GC) في الكروموسومات المعالجة بأصباغ خاصة. يمتلك التجزيء المستعرض كروموسومات الممثلين أنواع مختلفة. في الأنواع ذات الصلة ، على سبيل المثال ، في البشر والشمبانزي ، يكون نمط تناوب العصابات في الكروموسومات متشابهًا جدًا.
كل نوع من الكائنات الحية له عدد وشكل وتكوين ثابت للكروموسومات. يحتوي النمط النووي البشري على 46 كروموسومًا - 44 صبغيًا و 2 كروموسومًا جنسيًا. الذكور غير متجانسة (XY) والإناث متجانسة (XX). يختلف كروموسوم Y عن كروموسوم X في غياب بعض الأليلات (على سبيل المثال ، أليل تخثر الدم). تسمى الكروموسومات من زوج واحد متجانسة. تحمل الكروموسومات المتجانسة في نفس المكان جينات أليلية.
1.14 التكاثر في العالم العضوي
التكاثر هو تكاثر أفراد متشابهين وراثيًا من نوع معين ، مما يضمن استمرارية الحياة وتعاقبها.
يتم التكاثر اللاجنسي بالطرق التالية:
عن طريق الانقسام البسيط إلى خليتين أو على الفور إلى العديد من الخلايا (البكتيريا ، البروتوزوا) ؛
نباتيًا (نباتات ، تجاويف أمعاء) ؛
تقسيم الجسم متعدد الخلايا إلى نصفين ، متبوعًا بالتجديد (نجم البحر ، هيدرا) ؛
مهد (البكتيريا ، تجاويف الأمعاء) ؛
تشكيل النزاع.
عادة ما يوفر التكاثر اللاجنسي زيادة في عدد النسل المتجانسة وراثيا. ولكن عندما يتم إنتاج نوى البوغ عن طريق الانقسام الاختزالي ، فإن النسل الناتج عن التكاثر اللاجنسي سيكون مختلفًا وراثيًا.
التكاثر الجنسي هو العملية التي يتم من خلالها الجمع بين المعلومات الجينية من شخصين.
الأفراد من مختلف الجنسين يشكلون الأمشاج. تنتج الإناث البويضات ، وينتج الذكور الحيوانات المنوية ، وينتج الأفراد ثنائيو الجنس (الخنثى) كلاً من البويضات والحيوانات المنوية. وفي بعض الطحالب ، تندمج خليتان متماثلتان من الخلايا الجرثومية.
ينتج عن اندماج الأمشاج أحادية الصيغة الصبغية الإخصاب وتشكيل زيجوت ثنائي الصبغة.
يتطور البيضة الملقحة إلى فرد جديد.
كل ما سبق ينطبق فقط على حقيقيات النوى. تمتلك بدائيات النوى أيضًا عملية جنسية ، ولكنها تحدث بشكل مختلف.
وهكذا ، أثناء التكاثر الجنسي ، يتم خلط جينومات شخصين مختلفين من نفس النوع. النسل يحمل تركيبات وراثية جديدة تميزهم عن والديهم وعن بعضهم البعض.
أحد أنواع التكاثر الجنسي هو التوالد العذري ، أو تطور الأفراد من بيضة غير مخصبة (حشرات المن ، نحل بدون طيار ، إلخ).
هيكل الخلايا الجرثومية
البويضات عبارة عن خلايا مستديرة وكبيرة نسبيًا وغير متحركة. الأحجام - من 100 ميكرون إلى عدة سنتيمترات في القطر. أنها تحتوي على جميع العضيات المميزة لخلية حقيقية النواة ، بالإضافة إلى إدراج العناصر الغذائية الاحتياطية في شكل صفار. البويضة مغطاة
أرز. 15. هيكل بيضة الطائر: 1- كلازة. 2 - قذيفة 3 - غرفة الهواء ؛ 4 - الغلاف الخارجي ؛ 5 - بروتين سائل 6 - بروتين كثيف 7 - القرص الجرثومي. 8 - صفار خفيف. 9 - صفار البيض الغامق.
قشر البيض ، ويتكون بشكل رئيسي من البروتينات السكرية.
في الطحالب والسراخس ، يتطور البيض في الأركونيا ، في النباتات المزهرة - في البويضات المترجمة في مبيض الزهرة.
تصنف البويضات على النحو التالي:
Isolecithal - يتم توزيع الصفار بالتساوي ولا يوجد الكثير منه (في الديدان والرخويات) ؛
Alecithal - يكاد يكون خاليًا من صفار البيض (الثدييات) ؛
Telolecital - يحتوي على الكثير من صفار البيض (الأسماك والطيور) ؛
Polylecithal - يحتوي على كمية كبيرة من صفار البيض.
تكوّن البويضات هو إنتاج البيض عند الإناث.
في منطقة التكاثر توجد ovogonia - خلايا جرثومية أولية تتكاثر عن طريق الانقسام.
من ogonium بعد الانقسام الانتصافي الأول ، تتشكل البويضات من الدرجة الأولى.
بعد الانقسام الانتصافي الثاني ، تتشكل البويضات من الدرجة الثانية ، والتي تتكون منها بيضة واحدة وثلاثة أجسام اتجاهية ، ثم تموت بعد ذلك.
الحيوانات المنوية هي خلايا صغيرة متحركة. لديهم رأس وعنق وذيل.
أمام الرأس يوجد جهاز أكروسومال - نظير لجهاز جولجي. يحتوي على إنزيم (هيالورونيداز) يذيب قشرة البويضة أثناء الإخصاب. تحتوي الرقبة على المريكزات والميتوكوندريا. تتكون السوط من الأنابيب الدقيقة. أثناء الإخصاب ، تدخل نواة الحيوانات المنوية ومريكزاتها فقط إلى البويضة. تبقى الميتوكوندريا والعضيات الأخرى في الخارج. لذلك ، فإن الوراثة السيتوبلازمية في البشر تنتقل فقط من خلال خط الأنثى.
تتشكل الخلايا الجنسية للحيوانات والنباتات التي تتكاثر جنسيًا نتيجة لعملية تسمى تكوين الأمشاج.
تكوين الحيوانات المنوية - عملية تحويل الحيوانات المنوية إلى حيوانات منوية تتضمن الخطوات التالية:
تنقسم الحيوانات المنوية إلى خليتين ابنتيتين - الخلايا المنوية من الدرجة الأولى ؛
تنقسم الخلايا المنوية من الدرجة الأولى عن طريق الانقسام الاختزالي (الانقسام الأول) إلى خليتين ابنتيتين - الخلايا المنوية من الدرجة الثانية ؛
تنتقل الخلايا المنوية من الدرجة الثانية إلى الانقسام الانتصافي الثاني ، ونتيجة لذلك تتشكل أربعة نطفة أحادية الصيغة الصبغية ؛
تتحول الحشرات المنوية بعد التمايز إلى حيوانات منوية ناضجة.
الكروموسومات هي تراكيب بروتين نووي تقع في نوى الخلايا حقيقية النواة. يتم تخزين كل شيء تقريبًا فيها وهم الذين يقومون بوظيفة تخزينها ونقلها وتنفيذها. تكون الكروموسومات عمليا غير مرئية حتى في الداخل المجهر الضوئيومع ذلك ، يمكن رؤيتها بوضوح خلال فترات الانقسام الخلوي ، أثناء الانقسام والانقسام الاختزالي.
قواعد النمط النووي والكروموسوم
النمط النووي هو مجموع كل تلك الموجودة في الخلية. إنه خاص بالأنواع ، أي أنه فريد لكل نوع من الكائنات الحية على هذا الكوكب ، ومستوى تنوعه منخفض نسبيًا ، ولكن في بعض الأفراد قد يكون له ميزات معينة. على سبيل المثال ، يمتلك ممثلو الجنسين المختلفين أساسًا نفس الكروموسومات (autosomes) ، والفرق في الأنماط النووية هو زوج واحد فقط من الكروموسومات - الكروموسومات الجنسية ، أو الكروموسومات غير المتجانسة.
قواعد الكروموسومات بسيطة: عددها ثابت (يمكن أن تحتوي الخلايا الجسدية فقط على عدد صارم من الكروموسومات ، على سبيل المثال ، في القطط - 38 ، في ذبابة الفاكهة - 8 ، في الدجاج - 78 ، وفي البشر 46).
يتم إقران الكروموسومات ، كل منها له زوج متماثل ، متطابق من جميع النواحي ، بما في ذلك الشكل والحجم. يختلف الأصل فقط: واحد - عن الأب ، والآخر - عن الأم.
تعتبر الأزواج المتماثلة من الكروموسومات فردية: يختلف كل زوج عن الآخرين ليس فقط في المظهر - الشكل والحجم - ولكن أيضًا في ترتيب الخطوط الفاتحة والداكنة.
الاستمرارية هي قاعدة أخرى للكروموسومات. يتضاعف الحمض النووي للخلية قبل الانقسام ، مما ينتج عنه زوج من الكروماتيدات الشقيقة. تتلقى كل خلية ابنة بعد الانقسام كروماتيدًا واحدًا ، أي أن الكروموسوم يتكون من كروموسوم.
العناصر المطلوبة
يتكون الكروموسوم ، الذي يكون هيكله بسيطًا نسبيًا ، من صبغي طويل. يحتوي على مجموعات خطية للعديد من الجينات. يحتوي كل كروموسوم على centromere و telomeres ، ونقاط بدء النسخ المتماثل - وهذه هي عناصره الوظيفية الأساسية. توجد التيلوميرات في نهايات الكروموسومات. بسببها ونقاط أصل التكرار (تسمى أيضًا مواقع البدء) ، يمكن لجزيء الحمض النووي التكاثر. في السنترومير ، يحدث ارتباط جزيئات الحمض النووي الشقيقة بالمغزل الانقسامي للانقسام ، مما يسمح لها بالانتشار بدقة إلى الخلايا الوليدة أثناء عملية الانقسام الفتيلي.
حول الفيروسات
تم اقتراح مصطلح "الكروموسوم" في الأصل كتسمية للتركيبات المميزة للخلايا حقيقية النواة ، لكن العلماء يشيرون بشكل متزايد إلى الكروموسومات الفيروسية والبكتيرية. تكوينها ووظائفها متشابهة عمليا ، لذلك يعتقد D.E.Koryakov و I.F.Zimulev أنه يجب توسيع المفهوم لفترة طويلة ، ويجب تعريف الكروموسوم على أنه بنية تحتوي على حمض نووي ولها وظيفة تخزين وتنفيذ ونقل المعلومات حول الجينات. في حقيقيات النوى ، توجد الكروموسومات في النواة ، وكذلك البلاستيدات والميتوكوندريا. تحتوي بدائيات النوى (غير النووية) أيضًا على الحمض النووي ، لكن الخلية لا تحتوي على نواة. في الفيروسات ، تبدو الكروموسومات مثل جزيء الحمض النووي الريبي أو الحمض النووي الريبي الموجود في القفيصة. بغض النظر عن وجود نواة في الخلية ، فإن الكروموسومات تشمل المواد العضويةوالأيونات المعدنية والعديد من المواد الأخرى.
تاريخ الاكتشاف
لقد قطع العلماء شوطًا طويلاً قبل استكشاف الكروموسومات. تم وصفها لأول مرة في سبعينيات القرن قبل الماضي: ذكرها مؤلفون مختلفون في مقالاتهم وكتبهم وأوراقهم العلمية ، لذلك يُعزى اكتشاف الكروموسومات أناس مختلفون. في هذه القائمة ، فإن أسماء I.D. Chistyakov و A. Schneider و O. Buchli و E. Strasburger والعديد غيرهم ، ومع ذلك ، فإن معظم العلماء يدركون أن عام 1882 هو عام اكتشاف الكروموسومات ، ويطلق على المكتشف اسم V. عالم التشريح الألماني الذي جمع وتبسيط المعلومات حول الكروموسومات في كتابه Zellsubstanz، Kern und Zelltheilung ، مضيفًا أبحاثه الخاصة إلى المعلومات المتاحة بالفعل. تم اقتراح المصطلح نفسه في عام 1888 من قبل عالم الأنسجة G. Waldeyer. الكروموسوم تعني حرفيا "الجسم الملون". يرجع الاسم إلى حقيقة أن التركيب الكيميائي للكروموسوم يسمح له بربط الأصباغ الأساسية بسهولة.
في عام 1900 ، تم "إعادة اكتشاف" قوانين مندل ، وسرعان ما توصل العلماء في غضون عامين إلى استنتاج مفاده أن الكروموسومات أثناء عمليات الانقسام الاختزالي والتخصيب تتصرف مثل "جسيمات الوراثة" ، والتي تم وصف سلوكها نظريًا سابقًا. في عام 1902 ، وبشكل مستقل عن بعضهما البعض ، طرح كل من T. Boveri و W.
ذبابة الفاكهة وعلم الوراثة
تميز الربع الأول من القرن الماضي بتأكيد تجريبي للأفكار القائلة بأن الكروموسومات لها دور وراثي. عمل العلماء الأمريكيون T. Morgan و A. Sturtevant و K. Bridges و G. Möller في الأبحاث ، والتي كانت أهدافها هي بنية وتصنيف الكروموسومات ، بالإضافة إلى وظائفها. أجريت التجارب على D. melanogaster ، المعروف ربما لجميع ذبابة الفاكهة. البيانات التي تم الحصول عليها بمثابة أساس نظرية الكروموسومالوراثة ، التي لا تزال قائمة حتى اليوم ، بعد ما يقرب من مائة عام. وفقًا لها ، ترتبط الكروموسومات بالمعلومات الوراثية ، ويتم تحديد الجينات الموجودة فيها خطيًا ، في تسلسل واضح ، ولكن لا يزال العلماء يدرسون التركيب الكيميائي ومورفولوجيا الكروموسومات حتى يومنا هذا.
للعمل المنجز ، تم تكريم T. Morgan جائزة نوبلفي علم وظائف الأعضاء أو الطب عام 1933.
التركيب الكيميائي للكروموسومات
صف بإيجاز ماذا مادة وراثيةيظهر في الكروموسومات كمركب بروتين نووي. بعد الدراسة التنظيم الكيميائيالكروموسومات في الخلايا حقيقية النواة ، يمكن للعلماء أن يقولوا إنها تتكون في الغالب من الحمض النووي والبروتينات التي تشكل مركب بروتين نووي يسمى الكروماتين.
البروتينات التي تشكل الكروموسومات هي جزء مهم من المادة الكلية في الكروموسومات ، حيث يقع عليها حوالي 65٪ من الكتلة الكلية للبنى. تنقسم البروتينات الصبغية إلى بروتينات وهستونات غير هيستون. تعتبر الهيستونات أساسية بقوة ، ويتم تحديد طبيعتها القلوية من خلال وجود اللايسين والأرجينين - الأحماض الأمينية الرئيسية.
التركيب الكيميائي والبنيوي للكروموسومات متنوع. تمثل الهستونات خمسة أجزاء: Hl و H2A و H2B و H3 و H4. الكل ، باستثناء الجزء الأول ، موجودون بكميات متساوية تقريبًا في خلايا جميع الأنواع التي تنتمي إليها أعلى الثدييات. بروتينات Hl أقل من النصف.
يحدث تخليق الهستونات على تعدد الأصوات في السيتوبلازم. هذه هي البروتينات الرئيسية شحنة موجبة، بسبب تمكنهم من الاتصال بقوة بجزيئات الحمض النووي وبالتالي منع قراءة المعلومات الوراثية المستخلصة. هذا هو الدور التنظيمي للهيستونات ، ولكن بالإضافة إلى ذلك ، هناك أيضًا وظيفة هيكلية ، يتم من خلالها ضمان التنظيم المكاني للحمض النووي في الكروموسومات.
يتضمن التركيب الكيميائي المميز للكروموسومات بين الطور أيضًا بروتينات غير هيستون ، والتي بدورها تنقسم إلى أكثر من مائة جزء. تتضمن هذه السلسلة الإنزيمات المسؤولة عن تخليق الحمض النووي الريبي ، والإنزيمات التي تبدأ الإصلاح ، تمامًا مثل البروتينات الصبغية الحمضية الأساسية ، لها وظائف تنظيمية وهيكلية.
ومع ذلك ، فإن التركيب الكيميائي للكروموسوم لا ينتهي عند هذا الحد: فبالإضافة إلى البروتينات والحمض النووي ، فإنه يحتوي على الحمض النووي الريبي وأيونات المعادن والدهون والسكريات. جزئيًا ، يوجد الحمض النووي الريبي الكروموسومي كمنتجات نسخ لم تغادر موقع التوليف بعد.
في الطور
السمات المورفولوجية لكروموسوم الطور الطوري هي كما يلي: خلال النصف الأول من الانقسام الفتيلي ، تتكون من زوج من الكروماتيدات الشقيقة ، والتي تكون مترابطة في المركز (انقباض أولي ، أو kinetochore) - هذه هي منطقة الكروموسوم المشتركة لكل من الكروماتيدات . التركيب الكيميائيتتغير الكروموسومات أيضًا. يتميز النصف الثاني من الانقسام الفتيلي بفصل الكروماتيدات ، وبعد ذلك يحدث تكوين كروموسومات ابنة واحدة تقطعت بهم السبل ، والتي يتم توزيعها في الخلايا الوليدة. غالبًا ما توجد مسألة مقدار الحمض النووي المتضمن في كروموسوم الطور الطوري في اختبارات البيولوجيا وتحير الطلاب. في الفترة الأخيرة من الطور البيني ، وكذلك في الطور الأولي والطور الفوقي ، تكون الكروموسومات ثنائية اللون ، لذا فإن مجموعتها تتوافق مع الصيغة 2n4c.
تصنيف الكروموسومات
وفقًا لموضع السنترومير وطول الأذرع الموجودة على جانبيها ، يتم تصنيف الكروموسومات إلى متري (أذرع متساوية) ، إذا كان السنترومير موجودًا في الوسط ، وتحت المركز (أذرع غير متساوية) ، إذا كان السنترومير تحولت إلى أحد النهايات. هناك أيضًا كروموسومات غير مركزية أو على شكل قضيب (يقع مركزها في النهاية تقريبًا) وكروموسومات نقطية ، والتي حصلت على اسمها بسبب صغر حجمها ، ونتيجة لذلك يكاد يكون من المستحيل تحديد شكلها. في الكروموسومات عن بعد ، من الصعب أيضًا تحديد موقع الانقباض الأساسي.
ضغط
تحتوي أي خلية جسدية على 23 زوجًا من الكروموسومات ، يتكون كل منها من جزيء DNA واحد. يبلغ الطول الإجمالي لجميع الجزيئات الـ 46 حوالي مترين! هذا هو أكثر من ثلاثة مليارات زوج من النيوكليوتيدات ، وكلها تناسب خلية واحدة ، في حين أن الكروموسومات خلال فترة الطور البيني لا يمكن تمييزها عمليًا حتى في ميكروسكوب الكتروني. والسبب في ذلك هو التنظيم فوق الجزيئي للكروموسومات ، أو الانضغاط. أثناء الانتقال إلى مرحلة أخرى من دورة الخلية ، يمكن أن يغير الكروماتين تنظيمه.
يعتبر العلماء التركيب والتركيب الكيميائي لكروموسومات الطور البيني وهيكل كروموسومات الطور الطوري من قبل العلماء على أنها متغيرات قطبية للهيكل ، والتي ترتبط ببعضها البعض من خلال التحولات المتبادلة أثناء عملية الانقسام الفتيلي.
يتم تمثيل المستوى الأول من الضغط بواسطة الشريط النووي ، والذي يُطلق عليه أيضًا "خرز على خيط". الحجم المميز هو 10-11 نانومتر ، مما لا يسمح بفحصها من خلال المجهر.
يحدد التركيب الكيميائي للكروموسوم وجود هذا المستوى من التنظيم: يتم توفيره من خلال أربعة أنواع من الهستونات - البروتينات الرئيسية (H2A ، H2B ، H3 ، H4). إنها تشكل قشور - أجسام من جزيئات البروتين ، لها شكل غسالة. يتكون كل قلب من ثمانية جزيئات (زوجان من الجزيئات من كل من الهستونات).
يتم تجميع جزيء الحمض النووي ، ويتم لفه حلزونيًا حول القشرة. يوجد جزء من جزيء الحمض النووي ، مكون من 146 زوجًا من النوكليوتيدات ، على اتصال مع كل جسم بروتيني. هناك أيضًا مناطق غير متضمنة في جهة الاتصال ، تسمى الرابط أو الرابط. يختلف حجمها ، لكنها في المتوسط 60 زوجًا من النيوكليوتيدات (BP).
النوكليوسوم هو جزء من الحمض النووي يبلغ طوله 196 نقطة أساس. ويشمل لحاء البروتين. ومع ذلك ، فإن الخيط النووي ، على غرار سلسلة من الخرزات ، يحتوي أيضًا على مناطق لا تحتوي على قشرة.
مثل هذه المناطق ، التي تميز تمامًا بين البروتينات غير الهيستونية ، بسبب وجود تسلسلات معينة من النوكليوتيدات ، تحدث بشكل متساوٍ تمامًا مع فاصل زمني يصل إلى عدة آلاف من أزواج النيوكليوتيدات. وجودهم مهم لمزيد من ضغط الكروماتين.
مزيد من التعبئة والتغليف للكروماتين
يسمى ليف الكروماتين - المستوى الثاني من الضغط - أيضًا بالملف اللولبي أو المستوى النووي. الحجم 30 نانومتر. مقدمة من هيستون هاي. إنه يتحد مع منطقة رابط الحمض النووي ، وكذلك مع نواتين متجاورتين ، و "يسحب "هما معًا. نتيجة العملية هي تكوين هيكل أكثر إحكاما ، يشبه الملف اللولبي في الهيكل. يسمى هذا الليف ، بالإضافة إلى الكروماتين ، الابتدائية.
بعد ذلك يأتي المستوى الزمني. الحجم المميز لمستوى الضغط هذا هو 300 نانومتر. لم يعد يحدث اللف الإضافي ، ومع ذلك ، يتم تشكيل حلقات عرضية تتزامن مع حجم واحد من النسخ المتماثلة ويتم دمجها من خلال غير هيستون (حمضية)
على المستوى الكروموني (700 نانومتر) ، تتلاقى الحلقات ويصبح الكروماتين أكثر إحكاما. إن الخيوط المتكونة من الكروموسومات مرئية بالفعل في المجهر الضوئي.
لوحظ المستوى الكروموسومي (1400 نانومتر) خلال الطور الرئيسي.
الطفرات ودورها في الطب
إن طفرة الكروموسومات ليست غير شائعة ، ولكن يمكن أن يكون لها درجات وآليات مختلفة في الحدوث. عادة ما تعتمد التغييرات في الشكل الهيكلي للكروموسومات على الانتهاك الأولي للسلامة. إذا كانت هناك فواصل في الكروموسوم ، فيجب على الجسم إعادة ترتيبها ، مما يؤدي إلى حدوث طفرة صبغية أو انحراف.
في عملية العبور ، يتم تبادل الأقسام المقابلة ، وفي هذا الوقت تحدث الفواصل عادةً. إذا حدث أثناء العبور تبادل لأقسام غير متكافئة من الجينات ، تظهر مجموعات ربط جديدة.
أنواع الطفرات
هناك عدة أنواع من الطفرات بناءً على آلية نشأتها. تظهر طفرة الانقسام نتيجة لفقدان أجزاء من الجينات. إذا تمت مضاعفة بعض أجزاء الجينوم ، فهذا يعد تكرارًا. أثناء الانعكاس ، يدور جزء الكروموسوم بين الفواصل 180 درجة.
النقل هو انتقال قسم من كروموسوم إلى آخر ، وإذا حدثت الحركة بين الكروموسومات غير المتجانسة ، فإن الانتقال يسمى التبادلية ، وإذا كان الجزء متصلًا بالكروموسوم نفسه ، فإن الطفرة تسمى التحويل. بمرور الوقت ، يتم دمج بنيتين غير متماثلين في هيكل واحد.
هناك أيضًا طفرات حول المركز والطفرات المجاورة.
RNA
اعتمادًا على المرحلة التي توجد فيها الخلية ، والتركيب الكيميائي ، وخصائص مورفولوجيا الكروموسومات وحجمها يتغير ، لكن المادة الوراثية لا تحمل الحمض النووي والكروموسومات فقط في النواة.
ريبوت حمض نووي(RNA) هو هيكل آخر يشارك في نقل وتخزين المعلومات الجينية.
هناك mRNA ، أو mRNA (مصفوفة ، أو معلوماتية) ، وتشارك في تخليق البروتينات ذات الخصائص المرغوبة. لهذا ، من الضروري أن تصل "التعليمات" إلى مكان "البناء" ، والتي ستخبر في أي ترتيب يجب تضمين الأحماض الأمينية في سلسلة الببتيد. هذه التعليمات هي المعلومات المشفرة في تسلسل النوكليوتيدات mRNA (mRNA). النسخ هو العملية التي يتم من خلالها تصنيع الحمض النووي الريبي المرسال.
يمكن مقارنة عملية قراءة المعلومات من الحمض النووي ببرنامج كمبيوتر. أولاً ، يجب أن يكتشف بوليميراز الحمض النووي الريبي المحفز - قسم خاص من جزيء الحمض النووي يمثل بداية النسخ. يرتبط بوليميراز الحمض النووي الريبي بالمحفز ويبدأ في فك حلزون الحمض النووي المجاور. عند هذه النقطة ، يتم فصل شريطين من الحمض النووي عن بعضهما البعض ، وبعد ذلك يبدأ الإنزيم في تكوين mRNA على أحدهما (مشفر ، يواجه الإنزيم بنهاية 3'). يتم تجميع الريبونوكليوتيدات في سلسلة وفقًا لقاعدة التكامل مع نيوكليوتيدات الحمض النووي ، ومضادة للتوازي مع سلسلة DNA النموذجية.
عملية النسخ
وهكذا ، أثناء تحركه على طول سلسلة الحمض النووي ، يقرأ الإنزيم جميع المعلومات بدقة ، ويستمر في العملية حتى يواجه مرة أخرى تسلسلًا معينًا من النيوكليوتيدات. يطلق عليه اسم فاصل النسخ ، ويشير إلى أن بوليميراز الحمض النووي الريبي يجب أن ينفصل عن كل من حبلا قالب الحمض النووي والـ mRNA المركب حديثًا. يُطلق على مجموع المناطق من المروج إلى المنهي ، بما في ذلك المنطقة المكتوبة ، وحدة النسخ ، النسخة.
عندما يتحرك بوليميراز الحمض النووي الريبي على طول الشريط المشفر ، فإن مناطق الحمض النووي المنفردة التي تقطعت بها السبل تتجمع وتتخذ شكل اللولب المزدوج. يحمل mRNA الناتج نسخة طبق الأصل من البيانات المنسوخة من منطقة الحمض النووي. يتم تجميع نيوكليوتيدات mRNA التي تشفر تسلسل الأحماض الأمينية في مجموعات وتسمى الكودونات. يتوافق كل كودون مرنا مع حمض أميني معين.
خصائص ووظائف الجينات
يعتبر الجين وحدة وظيفية أولية غير قابلة للتجزئة للمادة الوراثية. يبدو وكأنه جزء من جزيء DNA ، والذي يشفر بنية ببتيد واحد على الأقل.
الجين لديه خصائص معينة، أولها هو التكتم في العمل. هذا يعني أن الجينات الموضعية بشكل مختلف تتحكم في تطور سمات الفرد.
يتم تحديد خاصية الثبات من خلال حقيقة أن الجين لم يتغير أثناء الانتقال الوراثي ، ما لم تحدث طفرة بالطبع. ويترتب على ذلك أنه لا يمكن تغيير الجين خلال العمر.
تكمن خصوصية الإجراء في شرطية تطوير سمة أو مجموعة سمات ، ومع ذلك ، يمكن أن يكون للجينات أيضًا تأثيرات متعددة - وهذا ما يسمى تعدد الأشكال.
تحدد خاصية جرعة العمل الحد الذي يمكن أن تتطور إليه سمة يحددها الجين.
تتميز أيضًا بالحالة الأليلية ، أي أن جميع الجينات تقريبًا موجودة في الأليلات ، ويبدأ عددها باثنين.
الكروموسومات هي جسم ملون بشكل مكثف ، يتكون من جزيء DNA مرتبط ببروتينات هيستون. تتشكل الكروموسومات من الكروماتين في بداية انقسام الخلية (في طور الانقسام الفتيلي) ، ولكن من الأفضل دراستها في الطور الطولي للانقسام الفتيلي. عندما توجد الكروموسومات في مستوى خط الاستواء وتكون مرئية بوضوح في مجهر ضوئي ، فإن الحمض النووي الموجود فيها يصل إلى أقصى درجة.
تتكون الكروموسومات من كروماتيدات شقيقة (جزيئات DNA مزدوجة) متصلة ببعضها البعض في منطقة الانقباض الأساسي - المركز. يقسم السنترومير الكروموسوم إلى ذراعين. اعتمادًا على موقع السنترومير ، تنقسم الكروموسومات إلى:
يقع مركز metacentric centromere في منتصف الكروموسوم وذراعيه متساويتان ؛
يتم إزاحة السنترومير تحت المركز من منتصف الكروموسومات ويكون أحد الأذرع أقصر من الآخر ؛
acrocentric - يقع السنترومير بالقرب من نهاية الكروموسوم وذراع واحدة أقصر بكثير من الأخرى.
في بعض الكروموسومات ، توجد قيود ثانوية تنفصل عن كتف الكروموسوم وهي منطقة تسمى القمر الصناعي ، والتي تتكون منها النواة في نواة الطور البيني.
قواعد الكروموسوم
1. ثبات الرقم.تحتوي الخلايا الجسدية لكل نوع على عدد محدد بدقة من الكروموسومات (في البشر -46 ، في القطط - 38 ، في ذباب الفاكهة - 8 ، في الكلاب -78 ، في الدجاج -78).
2. الاقتران.كل كروموسوم في الخلايا الجسدية مع مجموعة ثنائية الصبغيات له نفس الكروموسوم المتماثل (نفسه) ، متطابق في الحجم والشكل ، ولكنه غير متساو في الأصل: واحد من الأب والآخر من الأم.
3. الفردية.يختلف كل زوج من الكروموسومات عن الزوج الآخر في الحجم والشكل وتناوب الخطوط المضيئة والداكنة.
4. الاستمرارية.قبل انقسام الخلية ، يتم مضاعفة الحمض النووي والنتيجة هي 2 كروماتيدات شقيقة. بعد الانقسام ، يدخل كروماتيد واحد إلى الخلايا الوليدة ، وبالتالي تكون الكروموسومات مستمرة - يتكون الكروموسوم من الكروموسوم.
تنقسم جميع الكروموسومات إلى صبغيات جسدية وكروموسومات جنسية. الجسيمات الذاتية - جميع الكروموسومات في الخلايا ، باستثناء الكروموسومات الجنسية ، هناك 22 زوجًا منهم. الجنسي - هذا هو الزوج الثالث والعشرون من الكروموسومات ، والذي يحدد تكوين جسم الذكر والأنثى.
توجد في الخلايا الجسدية مجموعة مزدوجة (ثنائية الصبغيات) من الكروموسومات ، في الخلايا الجنسية - أحادية الصيغة الصبغية (مفردة).
تسمى مجموعة معينة من الكروموسومات في الخلية ، تتميز بثبات عددها وحجمها وشكلها النمط النووي.
من أجل فهم مجموعة معقدة من الكروموسومات ، يتم ترتيبها في أزواج مع انخفاض حجمها ، مع مراعاة موضع السنترومير ووجود قيود ثانوية. يسمى هذا النمط النووي المنهجي مخطط الهوية.
لأول مرة ، تم اقتراح مثل هذا التنظيم المنهجي للكروموسومات في مؤتمر علماء الوراثة في دنفر (الولايات المتحدة الأمريكية ، 1960)
في عام 1971 ، في باريس ، تم تصنيف الكروموسومات وفقًا للون وتناوب العصابات الداكنة والفاتحة من الكروماتين المغاير والكروماتين الحقيقي.
لدراسة النمط النووي ، يستخدم علماء الوراثة طريقة التحليل الوراثي الخلوي ، حيث يمكن تشخيص عدد من الأمراض الوراثية المرتبطة بانتهاك عدد وشكل الكروموسومات.
1.2 دورة حياة الخلية.
تسمى حياة الخلية منذ نشأتها نتيجة الانقسام إلى انقسامها أو موتها دورة حياة الخلية. طوال الحياة ، تنمو الخلايا وتتمايز وتؤدي وظائف محددة.
تسمى حياة الخلية بين الانقسامات الطور البيني. يتكون الطور البيني من 3 فترات: ما قبل الاصطناعية ، وتركيبية ، وما بعد الاصطناعية.
فترة ما قبل التصنيع مباشرة بعد الانقسام. في هذا الوقت ، تنمو الخلية بشكل مكثف ، مما يزيد من عدد الميتوكوندريا والريبوزومات.
خلال الفترة التركيبية ، يحدث تكرار (مضاعفة) لكمية الحمض النووي ، وكذلك تخليق الحمض النووي الريبي والبروتينات.
خلال فترة ما بعد التخليق ، تخزن الخلية الطاقة ، ويتم تصنيع بروتينات مغزل الأكروماتين ، وتجري الاستعدادات للانقسام.
هناك أنواع مختلفة من انقسام الخلايا: amitosis ، الانقسام ، الانقسام الاختزالي.
Amitosis هو انقسام مباشر للخلايا بدائية النواة وبعض الخلايا في البشر.
الانقسام الخيطي هو انقسام خلوي غير مباشر يتم خلاله تكوين الكروموسومات من الكروماتين. تنقسم الخلايا الجسدية للكائنات حقيقية النواة عن طريق الانقسام الفتيلي ، ونتيجة لذلك تتلقى الخلايا الوليدة نفس مجموعة الكروموسومات تمامًا مثل الخلية الوليدة.
الانقسام المتساوي
يتكون الانقسام المتساوي من 4 مراحل:
Prophase هي المرحلة الأولية للانقسام. في هذا الوقت ، يبدأ تصاعد الحمض النووي وتقصير الكروموسومات ، والتي تصبح من خيوط الكروماتين الرفيعة غير المرئية خيوطًا سميكة قصيرة ، ومرئية في مجهر ضوئي ، ومرتبة على شكل كرة. تختفي النواة والغلاف النووي ، وتتفكك النواة ، وتتباعد مراكز مركز الخلية على طول أقطاب الخلية ، وتمتد خيوط مغزل الانشطار بينهما.
الطور الاستباقي - تتحرك الكروموسومات نحو المركز ، وترتبط بها خيوط المغزل. توجد الكروموسومات في مستوى خط الاستواء. يمكن رؤيتها بوضوح تحت المجهر ويتكون كل كروموسوم من 2 كروماتيدات. في هذه المرحلة ، يمكن حساب عدد الكروموسومات في الخلية.
الطور - الكروماتيدات الشقيقة (ظهرت في الفترة التركيبية عندما يتكرر الحمض النووي) تتباعد نحو القطبين.
Telophase (telos Greek - end) هو عكس الطور الأول: الكروموسومات من الكروموسومات القصيرة السميكة المرئية تصبح رفيعة وطويلة وغير مرئية في المجهر الضوئي ، ويتكون الغلاف النووي والنواة. ينتهي Telophase بتقسيم السيتوبلازم بتكوين خليتين ابنتيتين.
الأهمية البيولوجية للانقسام هي كما يلي:
تتلقى الخلايا الوليدة نفس مجموعة الكروموسومات الموجودة في الخلية الأم تمامًا ، لذلك يتم الاحتفاظ بعدد ثابت من الكروموسومات في جميع خلايا الجسم (الجسدية).
جميع الخلايا تنقسم باستثناء الخلايا الجنسية:
ينمو الجسم في الفترتين الجنينية وما بعد الجنين.
يتم استبدال جميع خلايا الجسم المتقادمة وظيفيًا (الخلايا الظهارية للجلد وخلايا الدم وخلايا الأغشية المخاطية وما إلى ذلك) بأخرى جديدة ؛
تحدث عمليات تجديد (استعادة) الأنسجة المفقودة.
رسم تخطيطي للانقسام
عند التعرض لظروف غير مواتية على الخلية المنقسمة ، يمكن لمغزل الانقسام أن يمد الكروموسومات بشكل غير متساوٍ إلى القطبين ، ثم تتشكل خلايا جديدة بمجموعة مختلفة من الكروموسومات ، ويحدث علم أمراض الخلايا الجسدية (الصبغيات الجسدية غير المتجانسة) ، مما يؤدي إلى أمراض الأنسجة والأعضاء والجسم.
في عام 1888 ، تم اكتشاف الهياكل الخيطية في نوى الخلايا حقيقية النواة ، والتي أطلق عليها فيلهلم فالدايرالكروموسومات (من الكروموسومات اليونانية - اللون ، التلوين ، سوما - الجسم). علاوة على ذلك ، تم تأكيد ذلك الكروموسومات هي ناقلات مادية للمعلومات الوراثية.
أرز. 7.1 في. فالداير ( 1836-1921)
يتغير مظهر الكروموسومات بشكل ملحوظ خلال دورة الخلية. في الفترة بين انقسامات الخلايا (في الطور البيني) ، تكون الكروموسومات عبارة عن خيوط طويلة رفيعة جدًا ، ولا يمكن رؤيتها إلا باستخدام المجهر الإلكتروني (الشكل 7.2). يتم توزيعها بالتساوي في جميع أنحاء حجم النواة.
أرز. 7.2 الكروموسومات في الطور البيني
يمكن تمييزها بشكل جيد المجهر الضوئيتصبح الكروموسومات أثناء انقسام الخلية ، عندما يتم لفها في شكل حلزوني ، بينما تقصر وتتسمك (الشكل 7.3).
يتم تسجيل المعلومات الوراثية في الكروموسومات كسلسلة من النيوكليوتيدات لجزيئات الحمض النووي. في خلايا حقيقيات النوى (وعدد من بدائيات النوى) ، يؤدي الحمض النووي وظائف تخزين ونقل وتنفيذ المعلومات الوراثية. لا يوجد DNA "نقي" في الخلايا. في جميع مراحل دورة الخلية ، ترتبط جزيئات الحمض النووي بالبروتينات. الكروماتينية(الصبغ اليوناني - اللون والطلاء والنيتوس اليوناني - الخيط) هو مادة الكروموسومات - مركب من DNA و RNA والبروتينات. يوجد الكروماتين داخل نواة الخلايا حقيقية النواة. في الخلايا البينية ، يمكن للكروماتين ملء حجم النواة بالتساوي. من أجل نقل واضح للمعلومات بين الخلايا الوليدة ، تخضع خيوط الكروموسوم لسلسلة من مراحل التعبئة الأكثر كثافة وتتشكل في كروماتيدات. تتكون كروموسومات الخلايا حقيقية النواة في الطور الفائق لانقسام الخلية (الانقسام) من كروماتيدين متصلين في منطقة الانقباض الأولي - السنترومير (الشكل 7.3).
أرز. 7.3. هيكل الكروموسوم في طور الانقسام الفتيلي
كل نوع من الكائنات الحية لديه مجموعة محددة بدقة من الكروموسومات.
على سبيل المثال ، في نواة خلية جسدية بشر - 46 كروموسوم، 2 منها (X ، Y) تحدد الجنس (الشكل 7.4.).
أرز. 7.4. الكروموسومات البشرية
تتميز مجموعة الكروموسومات في خلايا جسم كائن حي من نوع أو آخر بعددها وحجمها وشكلها وخصائصها الهيكلية وتسمى النمط النووي(من karyo ... واليونانية týpos - النمط والشكل والنوع). يُعد النمط النووي بمثابة "جواز سفر" للأنواع ، مما يميزه عنه بشكل موثوق الأنماط النوويةأنواع أخرى.
مجموعة الكروموسومات المستلمة من الوالدين - الطراز العرقىو الأمشاج الجينوم.
تحتوي الخلايا الجسدية ثنائي الصيغة الصبغية(مزدوج - 2 ن) مجموعة من الكروموسومات والخلايا الجنسية - أحادي العدد(مفرد - ن). على سبيل المثال ، المجموعة ثنائية الصبغيات لكروموسومات الدودة المستديرة هي 2 ، ذبابة الفاكهة - 8 ، الشمبانزي - 48 ، جراد البحر - 196. وتنقسم الكروموسومات للمجموعة ثنائية الصبغيات إلى أزواج ؛ الكروموسومات من زوج واحد لها نفس البنية والحجم ومجموعة الجينات وتسمى متماثل.
وظائف الكروموسومات:
1) تخزين المعلومات الوراثية ،
2) نقل المادة الوراثية من الخلية الأم إلى البنت.
هيكل الحمض النووي
مكتشف الحمض النووي - يوهان فريدريش ميشر. في عام 1869 ، عزل من نوى الكريات البيض مادة أطلق عليها النوكلين. تمت صياغة مصطلح "الحمض النووي" في عام 1899.
أرز. 7.5 إ. ميشير (1844–1895)
يعتمد حجم الحمض النووي على نوع الكائن الحي. الطول المادي للحمض النووي للفيروسات هو عشرات الميكرومترات ، والبكتيريا - مليمترات ، والبشر - مترين. هيكل الحمض النووي عام 1953. جيمز مثبتة واتسون وفرانسيس تصرخ.
أرز. 7.6. ج. واتسون F. تصرخ
حسب النموذج واتسون كريك، الحمض النووي هو حلزون مزدوج. السلسلتان متصلتان بقوة ببعضهما البعض. كل سلسلة عبارة عن بوليمر ، المونومرات منها نيوكليوتيدات من 4 أنواع ، تختلف في القاعدة النيتروجينية (الشكل 7.7).
أرز. 7.7 رسم تخطيطي لبنية نيوكليوتيدات الحمض النووي
(أ- الأدينين ، الجوانين ، الثايمين ، السيتوزين)
يتم توجيه سلاسل الحمض النووي بطريقة محددة بدقة: تتجه القواعد النيتروجينية للنيوكليوتيدات لكلا السلسلتين إلى الداخل ، وتتحول السكريات والفوسفات إلى الخارج ؛ بين القواعد النيتروجينية للزوج A و T ، يتم تكوين رابطتين هيدروجينيتين ، وبين G و C - 3 ، وبالتالي ، القوة اتصالات G-Cأعلى من A-T (الشكل 7.8).
أرز. 7.8 هيكل الحمض النووي
يتم ترتيب القواعد النيتروجينية لخصلي DNA وفقًا للمبدأ التكامل(اللات. مكمل- إضافة) ، أي يكمل كل منهما الآخر (يتلاءم معًا مثل "مفتاح القفل"):
في(يتحد الأدينين مع الثايمين)
جي سي(يتحد الجوانين مع السيتوزين) (الشكل 7.9).
أرز. 7.9. مبدأ التكامل في جزيء الحمض النووي
بمعرفة تسلسل النيوكليوتيدات في أحد خيوط الحمض النووي ، يمكنك معرفة ترتيب النيوكليوتيدات على خيط آخر من نفس الحمض النووي.
حتى قبل اكتشاف Watson and Crick ، في عام 1950 ، عالم الكيمياء الحيوية الأسترالي إدوين تشارجافصاغ القاعدة التي:
- كمية الأدينين تساوي كمية الثايمين ، والجوانين يساوي السيتوزين: أ = تي ، ج = ج
- الكمية (A + G) تساوي الكمية (T + C): أ + ج = تي + ج.
أرز. 7.10. E. Chargaff (1905-2002)
تحتوي خلايا الكائن الحي من هذا النوع على DNA له نفس تركيبة النيوكليوتيدات ، والتي لا تعتمد على التغذية أو بيئة، ولا على عمر الكائن الحي. يختلف تكوين النوكليوتيدات في الحمض النووي للأنواع المختلفة.
نظرًا لأن جزيئات الحمض النووي هي قوالب لتخليق جميع بروتينات الجسم ، فإن الحمض النووي يحتوي على معلومات حول بنية ونشاط الخلايا وجميع ميزات كل خلية والكائن ككل.
لم تتضح حقيقة أن الحمض النووي DNA و RNA موجودان في كل من الخلايا الحيوانية والخلايا النباتية إلا بحلول نهاية الثلاثينيات من القرن العشرين. كان يعتقد سابقًا أن الحمض النووي موجود فقط في الخلايا الحيوانية ، و RNA في الخلايا النباتية. حقيقة أن الحمض النووي الريبي موجود في جميع الخلايا ، وليس في النواة بقدر ما هو موجود في السيتوبلازم ، أصبح معروفًا فقط في الأربعينيات من القرن الماضي.
- تكرار الحمض النووي
تكرار -هذه هي عملية تخليق جزيء DNA ابنة على قالب جزيء DNA الأصل ، أي نسخ الحمض النووي الأصل لتشكيل DNA الابنة. أثناء النسخ المتماثل ، تتكرر جزيئات الحمض النووي وفقًا لمبدأ التكامل (الشكل 7.9). بمساعدة إنزيمات خاصة ، تنكسر الروابط الهيدروجينية التي تحمل خيوط الحمض النووي ، وتتباعد الخيوط ، ويتم ربط النيوكليوتيدات التكميلية بالتسلسل بكل نوكليوتيد لكل من هذه الخيوط. الخيوط المشتتة من جزيء الحمض النووي الأصلي (الأم) عبارة عن مصفوفة - فهي تحدد ترتيب النيوكليوتيدات في السلسلة المركبة حديثًا. نتيجة لعمل مجموعة معقدة من الإنزيمات ، ترتبط النيوكليوتيدات ببعضها البعض. في الوقت نفسه ، يتم تشكيل خيوط DNA جديدة ، مكملة لكل من السلاسل المنفصلة (الشكل 7.11).
أرز. 7.11. مخطط تكرار الحمض النووي
وبالتالي ، نتيجة للتكرار ، يتم إنشاء حلزون مزدوج من الحمض النووي (جزيئات ابنة) ، كل منها له حبلا واحد تم الحصول عليه من الجزيء الأصل وحبلا واحد تم تصنيعه مرة أخرى.
لا تختلف جزيئات DNA الابنة عن بعضها البعض وعن الجزيء الأصل. عندما تنقسم الخلية ، تتباعد جزيئات DNA الابنة بين الخليتين الناتجتين ، ونتيجة لذلك ، سيكون لكل منها نفس المعلومات الموجودة في الخلية الأم. لذلك ينقل الحمض النووي المعلومات المخزنة فيه حول بنية جزيئات البروتين.
الجين. الكود الجيني
المعلومات الوراثية الموجودة في الحمض النووي - وراثي.
الجين- جزء من جزيء DNA يحتوي على معلومات حول التركيب الأساسي لبروتين واحد ، أي الوحدة الأولية للمعلومات الجينية والوراثية. يحتوي الحمض النووي الفيروسي على عدد قليل من الجينات ، ويحتوي الحمض النووي البكتيري على آلاف الجينات. يوجد حوالي 50 ألف جين في الجينوم البشري. بعض الجينات "تعمل" فقط عندما شروط معينة. لذلك ، فإن الجين الذي ينظم تخليق الأنسولين قادر على أداء وظائفه فقط في خلايا خاصة من البنكرياس ، ولا يتم إنتاج الهيموغلوبين إلا إذا كانت الجينات المسؤولة عن تركيبه موجودة في خلايا خلايا الدم الحمراء الشابة.
الكود الجيني(من الجينوس اليوناني - الأصل + الكود الفرنسي - الاختصار الشرطي) هي طريقة لترميز تسلسل الأحماض الأمينية للبروتينات باستخدام تسلسل نيوكليوتيد ، مميز لجميع الكائنات الحية. جوهر الكود هو أن تسلسل النيوكليوتيدات في الرنا المرسال (mRNA) يحدد تسلسل الأحماض الأمينية في البروتين. الناقل للمعلومات الجينية هو DNA ، ولكن نظرًا لأن mRNA ، وهو نسخة من أحد خيوط DNA ، يشارك بشكل مباشر في تخليق البروتين ، فإن الشفرة الجينية مكتوبة بـ "لغة" RNA.
يُرمز إلى كل نوكليوتيد بحرف كبير يبدأ اسم القاعدة النيتروجينية التي تشكل جزءًا منه:
- أدينين
- جوانين ز.
- سيتوزين C
- الثايمين T (في DNA) أو Y uracil (في mRNA). هذه الحروف تشكل الأبجدية الكود الجيني. في جزيئات DNA و RNA ، تصطف النيوكليوتيدات في سلاسل ، وبالتالي يتم الحصول على تسلسل من الحروف الجينية.
كونها حاملة للجينات وتحديد الخصائص الوراثية للخلايا والكائنات الحية.
في معظم الحالات ، تكون الكروموسومات مرئية بوضوح فقط في الخلايا المنقسمة. في مرحلة الطور الفوقي ، يمكن رؤيتها حتى في المجهر الضوئي. خلال هذه الفترة ، من الممكن تحديد عدد الكروموسومات وحجمها وشكلها وبنيتها.
عادة ما يكون عدد الكروموسومات ثابتًا لجميع خلايا الفرد من أي نوع من الحيوانات والنباتات ؛ نفس الشيء مع الرجل. لكن في الأنواع المختلفة ، فإن عدد الكروموسومات ليس هو نفسه. يمكن أن تكون في القلب من مائتين إلى عدة مئات.
يتكون كل كروموسوم من جزيء DNA واحد والبروتينات المصاحبة له. في التنظيم الهيكلييلعب الحمض النووي دورًا مركزيًا في بروتينات معينة - هيستونو غير هيستون.يُعتقد أن كل الحمض النووي النووي يرتبط بهذه البروتينات ويشكل مركب بروتين نووي يسمى الكروماتينية(غرام. كروماتوس- "اللون" ، "اللون").
غير هيستون البروتينات متنوعة للغاية. من بينها العديد من الإنزيمات التي توفر عمليات تكرار الحمض النووي ، والنسخ ، وكذلك بعض بروتينات المصفوفة النووية. يُعتقد أن بروتينات كروماتين غير هيستون تؤدي أيضًا بعض الوظائف التنظيمية.
الهستونات هي بروتينات غنية بمخلفات الأحماض الأمينية الأرجينين والليسين ، والتي تحدد الخصائص القلوية لهذه البروتينات. الهيستونات هي بروتينات هيكلية تلعب دورًا مهمًا في تغليف الحمض النووي. على سبيل المثال ، في حالة ممتدة ، يبلغ متوسط طول الحلزون المزدوج للحمض النووي الموجود في الكروموسوم البشري حوالي 4-5 سم ، وبمساعدة الهيستونات ، يتم تعبئة هذا الجزيء في الكروموسوم ، ويقاس بأجزاء من ميكرومتر . مقارنة بالبروتينات الأخرى ، فإن عدد الهيستونات في الخلية كبير جدًا - يكاد يكون مساويًا لكتلة الحمض النووي الموجودة في النواة ، مما يشير إلى مشاركتها الكبيرة والفعالة في هيكلة الكروماتين من الحالة الجزيئية للحمض النووي إلى شكل في شكل كروموسوم.
يتم تعبئة جزيء الحمض النووي في الكروموسوم بشكل مضغوط للغاية. هناك عدة مستويات ضغطالكروماتين في نواة الخلايا حقيقية النواة: من جزيء DNA الحلزوني الخيطي المزدوج إلى حالته فائقة التكدس في الكروموسوم (الشكل 46).
يختلف شكل الكروموسومات في الخلايا من أنواع مختلفة. لكنهم جميعًا مبنيون وفقًا لنفس الخطة. في المرحلة الأولية من الانقسام الفتيلي ، يمكن تمييز الكروموسومات بوضوح تحت المجهر. إنهما يشبهان جسدين على شكل قضيب - كروماتيدمثبت مع انقباض - السنترومير.السنترومير هو جزء صغير من الكروموسوم ترتبط به خيوط المغزل أثناء الانقسام (والانقسام الاختزالي) والذي يتحكم في حركة فصل الكروموسومات أثناء انقسام الخلية. يقسم السنترومير الكروموسوم إلى طولين متساويين. كتف.نهايات الكروموسومات تسمى التيلوميرات.إنها تحمي نهايات الكروموسومات من الالتصاق ببعضها البعض.
لا تستطيع الكروموسومات التي تفتقر إلى السنترومير أداء حركة منظمة أثناء انقسام الخلية. عادة ، يحتل مركز الكروموسوم مكانًا معينًا ، وهذه إحدى العلامات التي يتم من خلالها تمييز الكروموسومات. يعمل التغيير في موضع السنترومير في كروموسوم معين كمؤشر على إعادة ترتيب الكروموسومات.مواد من الموقع
كميزة للكروموسومات ، يجب ملاحظة قدرتها على مضاعفة (التكاثر الذاتي). يعتمد تكرار الكروموسوم على عملية تكرار جزيئات الحمض النووي ، والتي تضمن نسخًا دقيقًا ونقل المعلومات الجينية من جيل إلى جيل. ازدواجية الكروموسومات هي عملية معقدة لا تنطوي فقط على تكرار جزيئات الحمض النووي العملاقة ، ولكن أيضًا على تخليق البروتينات الصبغية المرتبطة بالحمض النووي. المرحلة الأخيرة من الازدواجية الصبغية هي تعبئة الحمض النووي وبروتيناته في الكروموسوم.
تشارك البروتينات المحيطة بأقسام فردية من الحمض النووي أيضًا في تنظيم تخليق الحمض النووي الريبي. أقسام الحمض النووي المغطاة بالبروتينات ليست قادرة على تصنيع الحمض النووي الريبي ، أي أنها "غير قابلة للقراءة" ، في حين أن تلك المحررة من البروتينات قادرة (يتم شطب المعلومات منها ، أي أنها "قابلة للقراءة"). ولكن بشكل عام ، توفر الكروموسومات في الخلية الحية تخليق الحمض النووي الريبي الضروري للتخليق اللاحق لبروتينات الخلية.
في هذه الصفحة ، مادة حول الموضوعات:
مستويات التنظيم الهيكلي للكروموسومات باختصار
ما هي بنية الكروموسوم الذي يحدد شكله؟
تقرير الوظائف الهيكلية للكروموسومات
صف أنواع الكروموسومات
ملخص عن بنية الكروموسومات
أسئلة حول هذا العنصر: