ندوة علم الوراثة

1- الصيت والتنوع هما من الخصائص الأساسية للكائنات الحية. الميراث النووي (الكروموسومات) والهيولي. مستويات تنظيم المادة الوراثية: الجين ، الكروموسومات ، الجينوم.

يعود استمرار الوجود والتطور التاريخي للطبيعة الحية إلى خاصيتين أساسيتين للحياة: الوراثة والتنوع.

الوراثة - خاصية الكائنات الحية لتمرير خصائصها وخصائص تطورها إلى الجيل التالي ، أي استنساخ النوع الخاص بهم. . على مستوى الأنواع السكانية في تنظيم الحياة ، تتجلى الوراثة في الحفاظ على نسبة ثابتة من الأشكال الجينية المختلفة في عدد من أجيال الكائنات الحية لمجموعة معينة (الأنواع). على مستوى التكاثر الحيوي ، يتم ضمان استمرار وجود التكاثر الحيوي من خلال الحفاظ على نسب معينة من أنواع الكائنات الحية التي تشكل هذا التكاثر الحيوي.

نظرية الوراثة النووية (الكروموسوم)- النظرية القائلة بأن الكروموسومات الموجودة في نواة الخلية هي حاملة للجينات وتمثل الأساس المادي للوراثة ، أي أن استمرارية خصائص الكائنات الحية في عدد من الأجيال يتم تحديدها من خلال استمرارية كروموسوماتها . نشأت نظرية الكروموسوم للوراثة في أوائل القرن العشرين. بناءً على النظرية الخلوية واستخدمت لدراسة الخصائص الوراثية للكائنات الحية في التحليل الهجين.

الوراثة السيتوبلازمية (خارج النواة ، غير كروموسومية ، بلازمية) -استمرارية الهياكل المادية والخصائص الوظيفية للكائن الحي ، والتي يتم تحديدها ونقلها بواسطة العوامل الموجودة في السيتوبلازم

تقلب - قدرة الكائنات الحية على تغيير خصائصها وخصائصها ، والتي تتجلى في تنوع الأفراد داخل النوع. التقلبات وراثية (غير محددة ، فردية ، طفرية) وغير وراثية (معينة ، مجموعة ، تعديل) يرتبط التباين الوراثي بتغير في النمط الجيني ، غير وراثي - مع تغير في النمط الظاهري تحت تأثير الظروف البيئية.

2. المستوى الجيني لتنظيم المادة الوراثية. خصائص الجين كوحدة وظيفية للوراثة والتنوع: الخصوصية ، والتمييز ، والاستقرار ، وتعدد الأشكال ، وجرعة العمل ، والأليل ، والقدرة على التحور.

في عملية دراسة خصائص الشفرة الوراثية ، تم اكتشاف خصوصيتها. يمكن لكل ثلاثة توائم أن يرمز إلى حمض أميني محدد واحد فقط. حقيقة مثيرة للاهتمام هي التطابق الكامل للشفرة في أنواع مختلفة من الكائنات الحية.

التغييرات غير المصححة في التركيب الكيميائي للجينات ، التي تتكاثر في دورات متتالية من التكاثر وتتجلى في النسل في شكل متغيرات جديدة من السمات ، تسمى الطفرات الجينية.

لتحديد إمكانية تطوير نوعية منفصلة متأصلة في خلية أو كائن حي معين ، يتميز الجين بعمل منفصل.

يمكن أن يحدد تسلسل النوكليوتيدات نفسه تخليق ليس واحدًا ، بل عدة ببتيدات. لوحظ هذا في حالة التضفير البديل في حقيقيات النوى وفي الجينات المتداخلة في العاثيات وبدائيات النوى. من الواضح أن مثل هذه القدرة يجب تقييمها على أنها عمل متعدد أو متعدد الاتجاهات للجين (على الرغم من أن الفعل متعدد الاتجاهات للجين يُفهم على أنه يعني مشاركة منتجه ، وهو عديد ببتيد ، في عمليات كيميائية حيوية مختلفة تتعلق بالتكوين من السمات المعقدة المختلفة). يتميز الجين بجرعة العمل ، أي الاعتماد الكمي لنتيجة تعبيرها على جرعة الأليل المقابل لهذا الجين.

3. مستوى الكروموسومات في التنظيم مادة وراثية. كروموسوم لها التركيب الكيميائيوالتنظيم الهيكلي. مورفولوجيا الكروموسومات ، الأنواع المورفولوجيةالكروموسومات.

وفقًا لنظرية الكروموسومات في الوراثة ، فإن مجموعة الجينات التي تشكل كروموسومًا واحدًا تشكل مجموعة ارتباط. كل كروموسوم فريد من نوعه في مجموعة الجينات التي يحتوي عليها. وبالتالي يتم تحديد عدد مجموعات الارتباط في المادة الوراثية للكائنات الحية من نوع معين من خلال عدد الكروموسومات في مجموعة الصبغيات الفردية لخلاياها الجرثومية. أثناء الإخصاب ، يتم تشكيل مجموعة ثنائية الصيغة الصبغية ، حيث يتم تمثيل كل مجموعة ربط بواسطة متغيرين - كروموسومات الأب والأم ، تحمل المجموعات الأصلية من الأليلات من المركب الجيني المقابل. يتكون X بشكل أساسي من الحمض النووي والبروتينات التي تشكل مركب بروتين نووي كروماتين.

وجهة النظر الأكثر شيوعًا هي أن الكروماتين (الكروموسوم) هو خيط حلزوني. في هذه الحالة ، هناك عدة مستويات لولبية (انضغاط) الكروماتين: DNA ، nucleosomes. خيوط ، ليفي كروماتين أولي ، كرومونيما بين الطور ، كروموتيد طوري.

في النصف الأول من الانقسام الفتيلي ، تتكون من كروماتيدين متصلين ببعضهما البعض في منطقة الانقباض الأساسي (السنترومير أو الحركية). في النصف الثاني من الانقسام ، تنفصل الكروماتيدات عن بعضها البعض. من بينها ، يتم تكوين كروموسومات ابنة واحدة تقطعت بهم السبل ، والتي يتم توزيعها بين الخلايا الوليدة. أشكال الكروموسوم: I - telocentric ، II - acrocentric ، III-subetacentric ، IV-metacentric ؛

4. المستوى الجينومي لتنظيم المادة الوراثية. الجينوم والنمط النووي كخصائص الأنواع.

المستوى الجينومي للتنظيم الجينوم هو المجموعة الكاملة من المواد الوراثية الموجودة في مجموعة الصبغيات أحادية الصيغة الصبغية لخلايا نوع معين من الكائنات الحية. الجينوم خاص بالأنواع ، لأنه يمثل المجموعة الضرورية من الجينات التي تضمن تكوين خصائص أنواع الكائنات الحية أثناء نشأتها الطبيعية. النمط النووي - مجموعة ثنائية الصبغيات من الكروموسومات المميزة للخلايا الجسدية للكائنات الحية لنوع معين ، وهي سمة خاصة بالنوع وتتميز بعدد معين من الكروموسومات وهيكلها وتركيبها الجيني

5. التركيب الجيني - نظام متوازن من الجينات المتفاعلة. الجينات الأليلية وغير الأليلية. أنواع التفاعل الجيني.

تفاعل الجينات الأليلية . تحدث هذه الظاهرة باستمرار التغيرات المختلفة في بنية الجينات أليلة متعددة(انظر القسم 3.4.2.4) ، لذلك ، غالبًا ما تحمل الأمشاج التي تتفاعل أثناء الإخصاب أليلات مختلفة من نفس الجين في جينوماتها. في هذا الصدد ، يكون النمط الجيني للكائن الحي الجديد متغاير الزيجوت للعديد من المواقع ، أي الجينات الأليلية الموجودة في المناطق المقابلة للكروموسومات المتجانسة وتأتي من كلا الوالدين ، يتم تمثيلها بأليلات مختلفة - A و A "و B و B" C و C "، إلخ. إذا تم تمثيل الجينات الأليلية بنفس الأليلات ، أي في حالة متجانسة الزيجوت (AA أو A "A" أو BB أو B "B" أو CC أو C "C") ، ثم يتطور متغير السمة المقابل لهذا الأليل. في حالة تغاير الزيجوت (AA "، BB "، CC") ، فإن تطوير هذه السمة (A أو B أو C) سيعتمد على تفاعل الجينات الأليلية.

تفاعل الجينات غير الأليلية . نتيجة عمل ليس زوجًا واحدًا من الجينات الأليلية ، ولكن نتيجة عمل عدة جينات غير أليلية أو منتجاتها. لذلك ، تسمى هذه العلامات معقدة. يتم تحديد معظم الخصائص الكمية للكائنات بواسطة الجينات المتعددة ، أي نظام من الجينات غير الأليلية التي تؤثر بالتساوي على تكوين هذه الصفة. يسمى تفاعل هذه الجينات في عملية تكوين السمات البوليمرية. غالبًا ما يرجع ذلك إلى تجميع عمل الأليلات المتشابهة لهذه الجينات ، والتي تحدد تكوين نفس المتغير من السمة. يتسبب العمل المشترك للجينات المتعددة في تعبيرات مختلفة - درجة التعبير عن السمة ، اعتمادًا على جرعة الأليلات المقابلة. وفقًا لنوع تفاعل البوليمر عند البشر ، يتم تحديد شدة لون الجلد ، اعتمادًا على مستوى الترسب في خلايا صبغة الميلانين

6. تفاعل الجينات الأليلية في التركيب الوراثي: الهيمنة ، السيادة غير الكاملة ، السيادة المشتركة ، التكامل المتوازي ، الاستبعاد الأليلي.

هيمنة - هذا هو التفاعل بين الجينات الأليلية ، حيث لا يعتمد ظهور أحد الأليلات (A) على وجود أليل آخر (A ") في النمط الجيني ولا تختلف متغايرة الزيجوت AA" بشكل ظاهري عن متماثلة الزيجوت لهذا الغرض أليل (AA). لوحظ هذا الموقف ، على سبيل المثال ، عندما يكون أحد أليلات الجين A ("البري") قادرًا على تكوين متغير سمة معينة (تخليق الببتيد بخصائص معينة) ، والآخر A "لا هذه القدرة وجود أليل طبيعي واحد في النمط الجيني AA يؤدي إلى تكوين علامة طبيعية. يعمل هذا الأليل كما هو مهيمن في هذا النمط الجيني متغاير الزيجوت. لا يظهر وجود أليل آخر (A ") ظاهريًا ، لذلك يطلق عليه اسم متنحي.

يتم ملاحظة السيادة غير المكتملة عندما يختلف النمط الظاهري للزيجوت متغاير الزيجوت BB "عن النمط الظاهري للأليلين متماثل الزيجوت لكلا الأليلين (BB أو B" B ") من خلال مظهر وسيط للخاصية. وهذا يرجع إلى حقيقة أن الأليل قادر على تكوين سلالة طبيعية. السمة ، كونها بجرعة مزدوجة في الزيجوت المتماثل BB ، تكون أكثر وضوحًا من جرعة واحدة في متغاير الزيجوت BB ". تختلف هذه الأنماط الجينية في التعبير ، أي درجة التعبير عن الأعراض. يمكن أن يكون إظهار هذا النوع من التفاعل الجيني العديد من الأمراض الوراثية في البشر ، والتي تظهر سريريًا في الزيجوت المتغايرة للأليلات الطافرة ، وتنتهي بالموت في الزيجوت متماثلة الزيجوت. في بعض الأحيان يكون للزيجوت المتغاير نمط ظاهري طبيعي تقريبًا ، وتتميز الزيجوت المتماثلة الزيجوت بانخفاض قابليتها للحياة.

كودومينانس هو نوع من تفاعل الجينات الأليلية ، حيث يُظهر كل من الأليلات تأثيره. نتيجة لذلك ، يتم تكوين متغير وسيط معين من السمة ، جديد بالمقارنة مع المتغيرات التي يحددها كل أليل بشكل مستقل. مثال على ذلك هو تكوين مجموعات الدم IV ، أو AB ، في شخص متغاير الزيجوت للأليلين IA و IB ، والتي تحدد بشكل فردي تكوين مجموعات الدم الثانية والثالثة.

التكامل المتوازي . في هذه الحالة ، من الممكن تكوين سمة طبيعية D في كائن حي متغاير الزيجوت لأليلين متحولين للجين D (D "D").

الاستبعاد الأليلي تعتمد عملية تكوين سمة أولية - تخليق بولي ببتيد مع تسلسل حمض أميني محدد - ، كقاعدة عامة ، على تفاعل اثنين على الأقل من الجينات الأليلية ، ويتم تحديد النتيجة النهائية من خلال توليفة معينة منها في النمط الجيني.

يشير تكوين السمات المعقدة إلى الحاجة إلى تفاعل الجينات غير الأليلية التي تشغل مواقع مختلفة في جينوم نوع معين.

رئيسي وحدة المعلومات الجينيةالجين هو جزء من الحمض النووي الذي يشفر الحمض النووي الريبي أو سلسلة بولي ببتيد. يمكن للبروتينات التي تتكون من واحد أو أكثر من سلاسل البولي ببتيد أن تلعب دورًا هيكليًا أو تنظيميًا ، أو تعمل كمستقبلات للجزيئات الأخرى ، أو تؤدي وظيفة نقل ، أو تحفز تفاعلًا استقلابيًا معينًا (إذا كان البروتين إنزيمًا) ، أو تشارك بطريقة أخرى في حياة الخلية أو الكائن الحي.

الخصائص المشتركةهياكل الجينات المؤيدة وحقيقية النواة - وجود منطقة ترميز وتسلسلات تنظيمية تقع على طول جوانبها. مناطق الترميز لمعظم الجينات حقيقية النواة لها بنية exon-intron. الاستثناءات هي ، على سبيل المثال ، جينات هيستون والإنترفيرون ، والتي لا تحتوي على إنترونات. Exons - تسلسلات مشفرة - بديلة مع متواليات غير مشفرة - introns. حجم وعدد exons و introns فردي لكل mRNA.

كقاعدة عامة ، حجم النترونات أكبر بكثير من exons. كان يعتقد سابقًا أن الإنترونات هي أشكال مختلفة من الحمض النووي "الأناني" غير المشفر. ومع ذلك ، فإن اكتشاف التضفير البديل ، والذي يتم خلاله نسخ العديد من المتغيرات من K mRNA من جين واحد ، بسبب مجموعات مختلفة من exons و introns ، قد غيّر فهمنا لوظيفة introns. اتضح أنه في بعض الحالات ، يمكن للإنترونات أن تعمل كإكسونات ، وإكسونات كإنترونات. لقد ثبت أن الإنترونات قد تحتوي على منشطات - مواقع يبدأ منها النسخ. بشكل غير متوقع ، اتضح أنه في أحد إنترونات جين العامل الثامن يوجد آخر (الجينات في الجينات). وهكذا ، عندما يتم دراسة وظائف الحمض النووي "غير المشفر" ، فإن "أنانيته" غالبًا ما يتضح أنها خيالية.

إكسونسأو توليفات منها قد تشفر متواليات الأحماض الأمينية التي هي المجالات الهيكلية والوظيفية للبروتين. يحتوي كل جين حقيقي النواة على كلا جانبي منطقة الترميز على التسلسلات التنظيمية الرئيسية التي تؤدي وظائف بدء النسخ وإنهائه. ومع ذلك ، يمكن أن توجد المناطق التنظيمية التي تزيد من مستوى النسخ وتقليله (الموسعات وكواتم الصوت) داخل الجين وعلى مسافة كبيرة منه.

بعض الجينات حقيقية النواةمنظمة في مجموعات ، لكنها تفتقر إلى مناطق تنظيمية مشتركة ، كما هو الحال في عوامل بدائية النواة. وتشمل هذه ، على سبيل المثال ، جينات السلاسل a و p للهيموغلوبين HLA. ومع ذلك ، في كثير من الحالات توجد الجينات ذات الصلة في كروموسومات مختلفة، على سبيل المثال ، يوجد جين LDHA lactate dehydrogenase على الكروموسوم الثاني ، وجين LDH B موجود على الكروموسوم 12.

جنبا إلى جنب مع الجينات الوظيفيةتحتوي حقيقيات النوى على جينات خادعة لا يتم نسخها عمومًا بسبب الطفرات في مناطقها التنظيمية أو بسبب التغيرات في منطقة الترميز الخاصة بها. في هذه الحالة ، يكون البروتين ، إذا تم تشكيله ، معيبًا وغير وظيفي. أحد متغيرات الجينات الكاذبة هو ما يسمى بالجينات الخادعة المعالجة ، والتي تفتقر إلى الإنترونات. يؤكد الظرف الأخير مرة أخرى على أهمية الإنترونات لتشكيل pre-mRNA وتخليق بروتين يعمل بشكل طبيعي.

وجود العديد من المروجينفي جين واحد يسبب النسخ البديل ، أي تشكيل مختلف الأشكال الإسوية مرنا. وهكذا ، في جين Duchenne myodystrophy ، هناك 8 محفزات يحدث منها النسخ البديل في أنسجة مختلفة (عضلات القلب والهيكل العظمي ، الخلايا العصبية الجنينية ، القشرة الدماغية ، الشبكية) ، مما يؤدي إلى تكوين مختلف الأشكال الإسوية للديستروفين في هذه الأنسجة.

بالإضافة إلى النسخ البديلهناك أيضًا تضفير بديل. وهكذا ، فإن جين الكالسيتونين في الثدييات يشفر شكلين إسويين من الرنا المرسال ؛ أحدهما مسؤول عن الكالسيتونين الدرقي ويتكون من أول أربعة إكسونات من أصل ستة. إكسون 4 مفقود في الرنا المرسال الثاني ، الذي يشفر بروتينًا مرتبطًا بـ CGRP الدماغ. نهايات 5 "و 3" ويظهر منتصف الجين في الرقم. تم العثور على هذه الأشكال المختلفة من الرنا المرسال في العضلات والدماغ والأرومات الليفية.

مقدمة

1. الجينوم ، التركيب الجيني ، النمط النووي

2. مظهر من مظاهر خصائص المادة الوراثية على المستوى الجينيمنظمته

3. ميزات تنظيم المواد الوراثية من الكائنات الأولية وحقيقيات النوى

4. الأهمية البيولوجية للمستوى الجينومي لتنظيم المادة الوراثية

خاتمة

قائمة الأدب المستخدم

مقدمة

الجينوم البشري هو نظام وراثي كامل مسؤول عن أصل وتطور وتكاثر ووراثة جميع السمات الهيكلية والوظيفية للكائن الحي.

الوحدة الهيكلية والوظيفية للجينوم هي الجين.

يصل العدد الإجمالي للجينات البشرية أو التركيب الوراثي لها إلى 40 ألفًا (يُفترض أن يصل عدد الجينات إلى 70 ألفًا).

الحالة المستقرة للنمط الجيني هي أساس الصحة الجينية. تعتمد هذه الصحة على التنظيم الطبيعي وعمل جميع المواد الوراثية. يتم توفيره من خلال ثبات البيئة الداخلية للجسم (الاستتباب) واستقلاله عن التقلبات في البيئة الخارجية.

وبالتالي ، فإن الصحة الجينومية هي استقرار عمل النمط الجيني ، وفي نفس الوقت استقرار التوازن في الخلايا الفردية والكائن الحي بأكمله مع التقلبات في البيئة الخارجية التي تتوافق مع الحياة.

الغرض من العمل هو دراسة المستوى الجينومي لتنظيم المادة الوراثية.

1. توسيع المفاهيم: الجينوم ، التركيب الجيني ، النمط النووي

2. وصف مظاهر خصائص المادة الوراثية على المستوى الجيني وتنظيمها

3. النظر في سمات تنظيم المواد الوراثية من بدائيات النوى وحقيقيات النوى

4. دراسة الأهمية البيولوجيةالمستوى الجيني لتنظيم المواد الوراثية

الجينوم - مجموع كل جينات الكائن الحي ؛ مجموعة الكروموسوم الكاملة.

تم اقتراح مصطلح "الجينوم" من قبل هانز وينكلر في عام 1920 لوصف مجموع الجينات الموجودة في مجموعة الكروموسومات أحادية الصيغة الصبغية للكائنات الحية لواحد صِنف. أشار المعنى الأصلي لهذا المصطلح إلى أن مفهوم الجينوم ، على عكس النمط الجيني ، هو خاصية وراثية للأنواع ككل ، وليس للفرد. مع تطور علم الوراثة الجزيئي ، تغير معنى هذا المصطلح. من المعروف أن الحمض النووي ، الذي يحمل المعلومات الجينية في معظم الكائنات الحية ، وبالتالي يشكل أساس الجينوم ، لا يشمل فقط الجينات الموجودة في الحس الحديثهذه الكلمة. يتم تمثيل معظم الحمض النووي للخلايا حقيقية النواة من خلال تسلسلات نوكليوتيد غير مشفرة ("زائدة عن الحاجة") لا تحتوي على معلومات حول البروتينات والحمض النووي الريبي.

المعلومات الجينية في الخلايا لا توجد فقط في كروموسومات النواة ، ولكن أيضًا في جزيئات الحمض النووي خارج الصبغيات. في البكتيريا ، يشمل هذا الحمض النووي البلازميدات وبعض الفيروسات الخفيفة ؛ في الخلايا حقيقية النواة ، هو الحمض النووي للميتوكوندريا ، والبلاستيدات الخضراء ، وعضيات الخلية الأخرى. تختلف كمية المعلومات الجينية الموجودة في خلايا السلالة الجرثومية (سلائف الخلايا الجرثومية والأمشاج نفسها) والخلايا الجسدية اختلافًا كبيرًا في بعض الحالات. أثناء مرحلة التكاثر ، قد تفقد الخلايا الجسدية بعض المعلومات الجينية لخلايا السلالة الجرثومية ، وتضخّم مجموعات التسلسلات ، و (أو) تعيد ترتيب الجينات الأصلية بشكل كبير.

لذلك ، يُفهم جينوم الكائن الحي على أنه الحمض النووي الكلي لمجموعة الكروموسومات أحادية الصيغة الصبغية وكل عنصر من العناصر الوراثية خارج الصبغيات الموجودة في خلية واحدة من الخط الجرثومي متعددة الخلايا. عند تحديد جينوم نوع بيولوجي منفصل ، من الضروري أن نأخذ في الاعتبار ، أولاً ، الاختلافات الجينية المرتبطة بجنس الكائن الحي ، حيث تختلف الكروموسومات الجنسية للذكور والإناث. ثانيًا ، نظرًا للعدد الهائل من المتغيرات الأليلية للجينات والتسلسلات المصاحبة الموجودة في مجموعة الجينات لعدد كبير من السكان ، لا يمكننا التحدث إلا عن متوسط جينوم معين ، والذي يمكن أن يكون له اختلافات كبيرة عن جينومات الأفراد. تختلف أحجام جينومات الكائنات الحية من الأنواع المختلفة اختلافًا كبيرًا عن بعضها البعض ، وفي الوقت نفسه ، غالبًا ما لا يوجد ارتباط بين مستوى التعقيد التطوري للأنواع البيولوجية وحجم الجينوم الخاص بها.

النمط الجيني - مجموعة من الجينات لكائن حي معين ، والتي ، على عكس مفاهيم الجينوم وتجمع الجينات ، تميز الفرد وليس النوع (هناك اختلاف آخر بين النمط الجيني والجينوم وهو تضمين تسلسلات غير مشفرة غير مدرجة في مفهوم "التركيب الجيني" في مفهوم "الجينوم"). جنبا إلى جنب مع العوامل البيئية ، فإنه يحدد النمط الظاهري للكائن الحي.

عادة ، يتم التحدث عن النمط الجيني في سياق جين معين ؛ في الأفراد متعددي الصيغ الصبغية ، فإنه يشير إلى مزيج من أليلات جين معين (انظر متجانسة الزيجوت ، متغايرة الزيجوت). تظهر معظم الجينات في النمط الظاهري للكائن الحي ، لكن النمط الظاهري والنمط الجيني يختلفان بالطرق التالية:

1. وفقًا لمصدر المعلومات (يتم تحديد النمط الجيني من خلال دراسة الحمض النووي للفرد ، يتم تسجيل النمط الظاهري عن طريق الملاحظة مظهركائن).

2. لا يتوافق التركيب الوراثي دائمًا مع نفس النمط الظاهري. تظهر بعض الجينات في النمط الظاهري فقط في شروط معينة. من ناحية أخرى ، فإن بعض الأنماط الظاهرية ، مثل لون فراء الحيوانات ، هي نتيجة تفاعل عدة جينات.

مثال على الاختلاف بين النمط الجيني والنمط الظاهري هو وراثة الهيموفيليا. في بعض الأحيان في الأسرة التي يكون فيها كلا الوالدين بصحة جيدة ، يولد طفل مريض. أي على الرغم من أن المرض لم يظهر في النمط الظاهري للوالدين ، إلا أن التركيب الوراثي لديهم يحتوي على أليل طبيعي واحد وأليل واحد متحور من الجين ، أي أنهم كانوا حاملين للمرض. في هذه الحالة ، يكون النمط الظاهري للأشخاص الأصحاء وحاملي المرض هو نفسه.

النمط النووي - مجموعة من السمات (العدد والحجم والشكل وما إلى ذلك) لمجموعة كاملة من الكروموسومات ، متأصلة في خلايا نوع بيولوجي معين (نمط نووي محدد) ، أو كائن حي معين (نمط نووي فردي) أو خط (استنساخ) من الخلايا. يُطلق على النمط النووي أحيانًا أيضًا التمثيل المرئي لمجموعة الكروموسوم الكاملة (karyograms).

2. إظهار خصائص المادة الوراثية على المستوى الجينومي وتنظيمها

على الرغم من التعريف الجيني المنفصل للسمات الفردية ، يتم إعادة إنشاء مجمع متوازن من السمات والخصائص في التطور الفردي ، بما يتوافق مع نوع التنظيم التشكيلي لنوع بيولوجي معين. الملاريا المتصورة ، الأرز اللبناني ، الدودة البشرية ، الفيل الهندي ، والإنسان العاقل تنشأ بشكل طبيعي. يتم تحقيق ذلك من خلال دمج وحدات الوراثة المنفصلة هيكليًا في نظام متكامل وظيفيًا - النمط الجيني (الجينوم). ينعكس هذا التكامل في تفاعلات مختلفة للجينات في سياق عملها. عادة ، يتم تعريف النمط الجيني على أنه مجموع جميع الجينات (بشكل أكثر دقة ، الأليلات) للكائن الحي. بالنظر إلى حقيقة التكامل ، يتم تمثيل النمط الجيني من خلال نظام من الجينات المتفاعلة بطريقة معينة.

تحدث التفاعلات الجينية على عدة مستويات: مباشرة في المادة الجينية للخلايا ، بين RNA و polypeptides التي تتشكل أثناء التخليق الحيوي للبروتين ، بين إنزيمات البروتين في نفس الدورة الأيضية.

إن تفاعل الجينات على مستوى منتجات النشاط الوظيفي (RNA أو polypeptides) يكمن وراء تطور الصفات المعقدة.

ضع في اعتبارك متلازمة موريس كمثال. في المرضى الذين يشتمل نمطهم النووي على الكروموسومات الجنسية X و Y ، هناك تخلف في الخصائص الجنسية الثانوية للجنس الذكري ، والذي يعتمد على الإنتاج والتفاعل في مرحلة معينة من تكوين عاملين من هرمون الذكورة الجنسي وبروتين المستقبل الذي مضمن في غشاء الخليةوجعل الخلايا حساسة للهرمون. يتم التحكم في تركيب هذه العوامل بواسطة جينات مختلفة. في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة موريس ، يتم تكوين هرمون الذكورة في الوقت المناسب وبالكمية المطلوبة ، ولكن لا يتم تصنيع بروتين المستقبل. وبالتالي ، فإن التطور الطبيعي لسمات مجمع الخصائص الجنسية الثانوية للذكور يتم التحكم فيه بواسطة جينين يتفاعلان على مستوى منتجات نشاطهما الوظيفي.

في الوقت الحاضر ، بالنسبة لمعظم السمات ، من المستحيل تحديد مستوى تفاعل تلك الجينات التي تتحكم في تطورها بالضبط. مع الأخذ في الاعتبار مصلحة الممارس ، أولاً وقبل كل شيء ، في أنماط وراثة السمات ، فيما يلي أشكال من التفاعل الجيني الذي يغير الميراث بطريقة معينة. في الوقت نفسه ، لم يتم تحديد مستوى تفاعل الجينات.

يتميز تفاعل الجينات الأليلية وغير الأليلية.

يحدد تفاعل الجينات الأليلية الوراثة السائدة والمتنحية والموروثة للصفات ، الظاهرة سيادة غير تامة. مع هذه الأشكال من الهيمنة ، تتجلى نتائج التفاعل الجيني في جميع الخلايا الجسدية في الجسم.

مع شكل من أشكال التفاعل مثل الاستبعاد الأليلي ، ينشط أليل واحد في بعض خلايا الكائن الحي غير المتجانسة في موضع معين ، بينما ينشط الأليل الآخر في الخلايا الأخرى. كمثال ، ضع في اعتبارك التحكم الجيني في تركيب الغلوبولين المناعي - بروتينات بلازما الدم التي توفر تفاعلات دفاعية مناعية في جسم الإنسان. وهي تتكون من سلاسل بولي ببتيد "ثقيلة" و "خفيفة" ، يتم تصنيعها تحت التحكم الجيني لثلاث مجموعات مختلفة من الجينات غير الأليلية. يتم إنتاج كل من عديد الببتيدات "الثقيلة" و "الخفيفة" بواسطة خلايا البلازما. في الوقت نفسه ، تقوم خلايا البلازما الفردية بتجميع واحد فقط من المتغيرات المحتملة من عديد ببتيدات الجلوبيولين "الثقيلة" و "الخفيفة". يزيد الاستبعاد الأليلي من تنوع سمات الكائن متعدد الخلايا مع هوية الأنماط الجينية للخلايا الجسدية. لم يتم تحديد آلية هذه الظاهرة بشكل نهائي.

مثال آخر على الاستبعاد الأليلي هو التعطيل الجيني لأحد الكروموسومات الأنثوية X. تم وصف حالة واحدة فقط من الهيموفيليا عند النساء في الأدبيات العالمية. في الوقت نفسه ، تقوم الأمهات - الحاملات غير المتجانسة لأليل الهيموفيليا - بنقله إلى نصف بناتهن ، اللائي يتلقين الأليل الطبيعي مع كروموسوم الأب X. تؤدي الطبيعة العشوائية للتثبيط عن طريق التباين اللوني إلى استبعاد الوظيفة في بعض خلايا الأم ، وفي خلايا أخرى - من الكروموسوم X الأبوي. وبالتالي ، هناك دائمًا خلايا تحمل الأليل الطبيعي لتخليق العامل المضاد للهيموفيليك في الحالة النشطة.

وهكذا ، يتم تصنيع مستضدات بروتينات كرات الدم الحمراء لنظام فصيلة الدم "Rhesus" في جسم الإنسان تحت سيطرة ثلاثة جينات. هذا الأخير ، بناءً على الارتباط بينهما ، يقع في الكروموسوم على مسافة قريبة من بعضها البعض. كل واحد منهم لديه أليل سائد ومتنحي - D و C و E و d و c و e. أفراد CDE / cDe و CDe / cDE متطابقون وراثيًا. ومع ذلك ، في الأفراد الذين لديهم المجموعة الأولى من الأليلات ، يتم تكوين الكثير من مستضد E والقليل من مستضد C ، في الأفراد الذين لديهم المجموعة الثانية من الأليلات ، لوحظ النمط المعاكس ، أي يقلل قرب الأليل C من الأليل E من نشاطه الوظيفي. "تأثير الموضع" هو حالة خاصة لفئة كبيرة من التفاعلات الجينية ، تتكون في تعديل وظيفة الجينات بواسطة جينات أخرى.

Epistasis ، قمع جين بآخر ، ينتمي أيضًا إلى فئة تفاعل الجينات غير الأليلية. إذا كان للأليل السائد تأثير معرفي ، فإنهم يتحدثون عن نقمة سائدة. مع epistasis المتنحية ، تظهر الأليلات المتنحية في الحالة المتماثلة اللواقح مثل هذا التأثير.

في حالة الإبستاسيس ، يتمثل تأثير التعديل في قمع وظيفة الجينات الأخرى بواسطة بعض الجينات. تسمى الجينات التي لها هذا التأثير مثبطات أو مثبطات. تسمى الجينات التي تعزز وظائف الجينات الأخرى بالمكثفات.

شكل آخر من أشكال تفاعل الجينات غير الأليلية هو التكامل. يكمن في حقيقة أن تطوير سمة يتطلب وجود جينين محددين في النمط الجيني للأليلات السائدة. في وجود أليل سائد لواحد منهم فقط ، لا يتم إعادة إنتاج الصفة.

يجب أن يؤخذ اتساع التفاعلات الجينية في الاعتبار عند تحليل الظواهر الجينية. مؤشر على اعتماد عمل الميول الوراثية على خصائص النمط الجيني هو تعبير الجينات واختراقها.

تتكون التعبيرية من تباين التعبير الكمي لسمة في أفراد مختلفين - ناقلات الأليل المقابل.

يُفهم الاختراق على أنه قدرة الجين على ضمان تطوير سمة إلى حد يمكن اكتشافه باستخدام طرق الفحص المتاحة. يتم قياس الاختراق من خلال النسبة المئوية للكائنات التي لها سمة في النمط الظاهري من العدد الإجمالي للحاملات المفحوصة للأليل المقابل.

تعكس التعبيرية والاختراق اعتماد وظيفة الجين على خصائص النمط الجيني وتظهر أثناء تطور الصفة. وبالتالي ، قد تستند هذه الظواهر الوراثية إلى تقلبات في نشاط الجينات نفسها ، وطبيعة تفاعل نواتج النشاط الجيني ، ومجموعة خاصة من الظروف البيئية في نشوء الكائن الحي.

3. ملامح تنظيم المواد الوراثية من حقيقيات النوى و pro-

يتميز جينوم الخلايا بدائية النواة الحديثة بحجم صغير نسبيًا. في الإشريكية القولونية (E. coli) ، يتم تمثيلها بجزيء DNA دائري يبلغ طوله حوالي 1 مم ، والذي يحتوي على 4106 زوج قاعدي ، مكونة حوالي 4000 جين. يتم نسخ الجزء الأكبر من الحمض النووي بدائية النواة (حوالي 95 ٪) بنشاط في كل منهما هذه اللحظةوقت. كما ذكرنا سابقًا ، يتم تنظيم جينوم الخلية بدائية النواة على أنه نيوكليويد - مركب من الحمض النووي مع بروتينات غير هيستون.

في حقيقيات النوى ، تكون كمية المواد الوراثية أكبر بكثير. في الخميرة ، يبلغ الطول الإجمالي للحمض النووي في ثنائي الصبغة 2.3 107 زوج قاعدي مجموعة الكروموسوم- حوالي 174 سم يحتوي جينومها على 1093 زوج قاعدي. ويشمل ، حسب آخر البيانات ، 30-40 ألف جين.

في بعض البرمائيات والنباتات ، يكون الجينوم أكبر ، حيث يصل إلى 1010 و 1011 نقطة أساس. على عكس بدائيات النوى ، تنسخ الخلايا حقيقية النواة في وقت واحد من 1 إلى 10 ٪ من الحمض النووي. يعتمد تكوين المتواليات المكتوبة وعددها على نوع الخلية ومرحلة التكوّن. لا يتم نسخ جزء كبير من متواليات النيوكليوتيدات في حقيقيات النوى على الإطلاق - الحمض النووي الصامت.

يتم تفسير كمية كبيرة من المواد الوراثية حقيقية النواة من خلال وجودها ، بالإضافة إلى متواليات فريدة ومتكررة بشكل معتدل وشديد التكرار. وهكذا ، يتكون حوالي 10٪ من جينوم الفأر من سلاسل نيوكليوتيد قصيرة مرتبة جنبًا إلى جنب (واحدة تلو الأخرى) ، تتكرر حتى 106 مرة. توجد تسلسلات الحمض النووي عالية التكرار بشكل أساسي في الكروماتين المغاير المحيط بالمناطق المركزية. لم يتم نسخها. حوالي 20٪ من جينوم الفأر يتكون من تكرار معتدل يحدث بتردد 103-105 مرة. يتم توزيع هذه التكرارات في جميع أنحاء الجينوم ويتم نسخها إلى RNA. وتشمل هذه الجينات التي تتحكم في تخليق الهيستونات ، و tRNA ، و rRNA ، وبعض الجينات الأخرى. يتم تمثيل الـ 70٪ المتبقية من جينوم الفأر بتسلسلات نيوكليوتيدات فريدة. في النباتات والبرمائيات ، تمثل التسلسلات المعتدلة والشديدة التكرار ما يصل إلى 60٪ من الجينوم.

يتم تفسير التكرار في جينوم حقيقيات النوى أيضًا من خلال تنظيم exon-intron لمعظم الجينات حقيقية النواة ، حيث يتم إزالة جزء كبير من الحمض النووي الريبي المنسوخ أثناء المعالجة التالية للتوليف ولا يتم استخدامه لتشفير تسلسل الأحماض الأمينية للبروتينات.

في الوقت الحاضر ، وظائف الحمض النووي الصامت ، والتي تشكل جزءًا مهمًا من الجينوم ، يتم تكرارها ولكن لا يتم نسخها ، ولم يتم توضيحها أخيرًا. يتم تقديم اقتراحات حول الأهمية المعينة لمثل هذا الحمض النووي في التزويد التنظيم الهيكليالكروماتينية. من الواضح أن بعض متواليات النوكليوتيدات غير المنسوخة متورطة في تنظيم التعبير الجيني.

عند وصف المادة الوراثية لخلية بدائية النواة ككل ، تجدر الإشارة إلى أنها لا تحتوي فقط على النواة ، ولكنها موجودة أيضًا في السيتوبلازم على شكل شظايا دائرية صغيرة من الحمض النووي - البلازميدات.

البلازميدات هي عناصر وراثية خارج الصبغية موزعة على نطاق واسع في الخلايا الحية التي يمكن أن توجد وتتكاثر في الخلية بشكل مستقل عن الحمض النووي الجيني. يتم وصف البلازميدات التي لا تتكاثر بشكل مستقل ، ولكن فقط كجزء من الحمض النووي الجيني ، حيث يتم تضمينها في مناطق معينة. في هذه الحالة ، يطلق عليهم الحلقات.

في الخلايا بدائية النواة (البكتيرية) ، تم العثور على البلازميدات التي تحمل مادة وراثية تحدد خصائص مثل قدرة البكتيريا على الاقتران ، وكذلك مقاومتها لبعض المواد الطبية.

في الخلايا حقيقية النواة ، يتم تمثيل الحمض النووي خارج الصبغيات بالجهاز الوراثي للعضيات - الميتوكوندريا والبلاستيدات ، بالإضافة إلى متواليات النوكليوتيدات غير الحيوية للخلية (جزيئات شبيهة بالفيروس). توجد المادة الوراثية للعضيات في مصفوفة على شكل عدة نسخ من جزيئات DNA الدائرية غير المرتبطة بالهيستونات. تحتوي الميتوكوندريا ، على سبيل المثال ، على 2 إلى 10 نسخ من mtDNA.

يشكل الحمض النووي خارج الصبغيات جزءًا صغيرًا فقط من المادة الوراثية لخلية حقيقية النواة. على سبيل المثال ، يحتوي mtDNA البشري على 16569 نقطة أساس. وتمثل أقل من 1٪ من الحمض النووي الخلوي.

إذا كانت معظم الجينات النووية موجودة في خلايا الجسم بجرعة مزدوجة (الجينات الأليلية) ، فسيتم تمثيل جينات الميتوكوندريا بعدة آلاف من النسخ لكل خلية.

يتميز جينوم الميتوكوندريا بالاختلافات بين الأفراد ، ولكن في خلايا فرد واحد ، كقاعدة عامة ، يكون mtDNA متطابقًا.

تسمى مجموعة الجينات الموجودة في جزيئات الحمض النووي السيتوبلازمية بالبلازمون. يحدد نوعًا خاصًا من وراثة السمات - الوراثة السيتوبلازمية.

المبادئ العامة لتنظيم المواد الوراثية التي تمثلها الأحماض النووية ، وكذلك مبادئ تسجيل المعلومات الوراثية في الكائنات الأولية وحقيقيات النوى ، تشهد لصالح وحدة أصلها من سلف مشترك، التي حلت بالفعل مشكلة التكاثر الذاتي وتسجيل المعلومات بناءً على تكرار الحمض النووي وعالمية الكود الجيني. ومع ذلك ، احتفظ جينوم هذا السلف بإمكانيات تطورية كبيرة مرتبطة بتطوير التنظيم فوق الجزيئي للمواد الوراثية ، وطرق مختلفة لتحقيق المعلومات الوراثية وتنظيم هذه العمليات.

تشير العديد من المؤشرات على الاختلافات في تنظيم الجينوم ، وتفاصيل عمليات التعبير الجيني وآليات تنظيمها في الخلايا الأولية وحقيقيات النوى ، لصالح تطور هذه الأنواع من الخلايا في اتجاهات مختلفة بعد تباعدها عن سلف مشترك.

هناك افتراض أنه في عملية ظهور الحياة على الأرض ، كانت الخطوة الأولى هي تكوين جزيئات ذاتية التكاثر. احماض نووية، والتي لا تحمل في البداية وظيفة ترميز الأحماض الأمينية في البروتينات. بسبب القدرة على التكاثر الذاتي ، استمرت هذه الجزيئات بمرور الوقت. وهكذا ، ذهب الاختيار الأولي إلى القدرة على الحفاظ على الذات من خلال التكاثر الذاتي. وفقًا للافتراض أعلاه ، اكتسبت بعض أجزاء الحمض النووي لاحقًا وظيفة الترميز ، أي أصبحت جينات بنيوية ، تشكل مجموعها في مرحلة معينة من التطور النمط الجيني الأولي. أدى التعبير عن تسلسل تشفير الحمض النووي الناتج إلى تكوين نمط ظاهري أولي ، والذي تم تقييمه الانتقاء الطبيعيعلى القدرة على البقاء في بيئة معينة.

نقطة مهمة في الفرضية قيد الدراسة هي افتراض أن أحد المكونات الأساسية للجينوم الخلوي الأول كان فائضًا من الحمض النووي القادر على التكاثر ، ولكنه لا يحمل عبئًا وظيفيًا فيما يتعلق بتكوين النمط الظاهري. من المفترض أن الاتجاهات المختلفة لتطور جينومات الكائنات الأولية وحقيقيات النوى ترتبط بالمصير المختلف لهذا الحمض النووي الزائد لجينوم الأسلاف ، والذي كان يجب أن يتميز بحجم كبير بدرجة كافية. ربما في المراحل الأولى من تطور البروتوزوا أشكال الخلايالم يكونوا قد أتقنوا بعد الآليات الرئيسية لتدفق المعلومات (النسخ ، النسخ ، الترجمة). مكّن التكرار من الحمض النووي في ظل هذه الظروف من توسيع حجم متواليات النيوكليوتيدات المشفرة على حساب المتواليات غير المشفرة ، مما وفر ظهور العديد من الخيارات لحل مشكلة تكوين نمط ظاهري قابل للحياة.

4. الأهمية البيولوجية للمستوى الجينومي لتنظيم المواد الوراثية

المستوى الجينومي لتنظيم المادة الوراثية ، الذي يوحد المجموعة الكاملة من الجينات الصبغية ، هو بنية ثابتة تطوريًا تتميز باستقرار أكبر نسبيًا من الجين و مستويات الكروموسومات. على المستوى الجينومي ، فإن نظام الجينات المتوازنة في الجرعات والمتحد من خلال العلاقات الوظيفية الأكثر تعقيدًا للجينات هو أكثر من مجرد مجموعة بسيطة من الوحدات الفردية. لذلك ، فإن نتيجة عمل الجينوم هي تكوين النمط الظاهري للكائن الحي بأكمله. في هذا الصدد ، لا يمكن تمثيل النمط الظاهري للكائن الحي كمجموعة بسيطة من العلامات والخصائص ؛ إنه كائن حي في كل تنوع خصائصه طوال مسار التطور الفردي بأكمله. وبالتالي ، فإن الحفاظ على ثبات تنظيم المادة الوراثية على المستوى الجينومي له أهمية قصوى لضمان التطور الطبيعي للكائن الحي والتكاثر في الفرد ، وخاصة خصائص الأنواع.

مقدمة

1. الجينوم ، التركيب الجيني ، النمط النووي

2. إظهار خصائص المادة الوراثية على المستوى الجينومي وتنظيمها

3. ميزات تنظيم المواد الوراثية من الكائنات الأولية وحقيقيات النوى

4. الأهمية البيولوجية للمستوى الجينومي لتنظيم المادة الوراثية

خاتمة

قائمة الأدب المستخدم

مقدمة

الوحدة الهيكلية والوظيفية للجينوم هي الجين.

يصل العدد الإجمالي للجينات البشرية أو التركيب الوراثي لها إلى 40 ألفًا (يُفترض أن يصل عدد الجينات إلى 70 ألفًا).

الغرض من العمل هو دراسة المستوى الجينومي لتنظيم المادة الوراثية.

1. توسيع المفاهيم: الجينوم ، التركيب الجيني ، النمط النووي

2. وصف مظاهر خصائص المادة الوراثية على المستوى الجيني وتنظيمها

3. النظر في سمات تنظيم المواد الوراثية من بدائيات النوى وحقيقيات النوى

4. دراسة الأهمية البيولوجية للمستوى الجينومي لتنظيم المادة الوراثية

1. الجينوم والنمط الجيني والنمط النووي

الجينوم - مجموع كل جينات الكائن الحي ؛ مجموعة الكروموسوم الكاملة.

مصطلح "الجينوم" اقترحه هانز وينكلر في عام 1920 لوصف مجموع الجينات الموجودة في مجموعة الكروموسومات أحادية الصيغة الصبغية للكائنات الحية من نفس النوع البيولوجي. أشار المعنى الأصلي لهذا المصطلح إلى أن مفهوم الجينوم ، على عكس النمط الجيني ، هو خاصية وراثية للأنواع ككل ، وليس فردي. مع تطور علم الوراثة الجزيئي ، تغير معنى هذا المصطلح. من المعروف أن الحمض النووي ، الذي يحمل المعلومات الجينية في معظم الكائنات الحية ، وبالتالي يشكل أساس الجينوم ، لا يشمل فقط الجينات بالمعنى الحديث للكلمة. يتم تمثيل معظم الحمض النووي للخلايا حقيقية النواة من خلال تسلسلات نوكليوتيد غير مشفرة ("زائدة عن الحاجة") لا تحتوي على معلومات حول البروتينات والحمض النووي الريبي.

لذلك ، يُفهم جينوم الكائن الحي على أنه الحمض النووي الكلي لمجموعة الكروموسومات الفردية وكل عنصر من العناصر الوراثية خارج الصبغيات الموجودة في خلية واحدة من السلالة الجرثومية لكائن متعدد الخلايا. عند تحديد جينوم نوع بيولوجي منفصل ، من الضروري أن نأخذ في الاعتبار ، أولاً ، الاختلافات الجينية المرتبطة بجنس الكائن الحي ، حيث تختلف الكروموسومات الجنسية للذكور والإناث. ثانيًا ، نظرًا للعدد الهائل من المتغيرات الأليلية للجينات والتسلسلات المصاحبة الموجودة في مجموعة الجينات لعدد كبير من السكان ، لا يمكننا التحدث إلا عن متوسط جينوم معين ، والذي يمكن أن يكون له اختلافات كبيرة عن جينومات الأفراد. تختلف أحجام جينومات الكائنات الحية من الأنواع المختلفة اختلافًا كبيرًا عن بعضها البعض ، وفي الوقت نفسه ، غالبًا ما لا يوجد ارتباط بين مستوى التعقيد التطوري للأنواع البيولوجية وحجم الجينوم الخاص بها.

1. وفقًا لمصدر المعلومات (يتم تحديد النمط الجيني من خلال دراسة الحمض النووي للفرد ، ويتم تسجيل النمط الظاهري من خلال ملاحظة مظهر الكائن الحي).

2. لا يتوافق التركيب الوراثي دائمًا مع نفس النمط الظاهري. تظهر بعض الجينات في النمط الظاهري فقط في ظل ظروف معينة. من ناحية أخرى ، فإن بعض الأنماط الظاهرية ، مثل لون فراء الحيوانات ، هي نتيجة تفاعل عدة جينات.

2. إظهار خصائص المادة الوراثية على المستوى الجينومي وتنظيمها

إن تفاعل الجينات على مستوى منتجات النشاط الوظيفي (RNA أو polypeptides) يكمن وراء تطور الصفات المعقدة.

ضع في اعتبارك متلازمة موريس كمثال. في المرضى الذين يشتمل نمطهم النووي على الكروموسومات الجنسية X و Y ، هناك تخلف في الخصائص الجنسية الثانوية للجنس الذكري ، والذي يعتمد على الإنتاج والتفاعل في مرحلة معينة من تكوين عاملين من هرمون الذكورة الجنسي وبروتين المستقبل الذي يندمج في غشاء الخلية ويجعل الخلايا حساسة للهرمون. يتم التحكم في تركيب هذه العوامل بواسطة جينات مختلفة. في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة موريس ، يتم تكوين هرمون الذكورة في الوقت المناسب وبالكمية المطلوبة ، ولكن لا يتم تصنيع بروتين المستقبل. وبالتالي ، فإن التطور الطبيعي لسمات مجمع الخصائص الجنسية الثانوية للذكور يتم التحكم فيه بواسطة جينين يتفاعلان على مستوى منتجات نشاطهما الوظيفي.

يتميز تفاعل الجينات الأليلية وغير الأليلية.

يتسبب تفاعل الجينات الأليلية في الوراثة السائدة والمتنحية والمتشابهة للصفات ، وظاهرة الهيمنة غير الكاملة. مع هذه الأشكال من الهيمنة ، تتجلى نتائج التفاعل الجيني في جميع الخلايا الجسدية في الجسم.

أحد أشكال تفاعل الجينات غير الأليلية هو "تأثير الموضع". إنه ينطوي على جينات كروموسوم واحد يحتل مكانًا قريبًا. يتجلى في تنوع النشاط الوظيفي للجين ، اعتمادًا على الأليل الموجود في الموقع المجاور.

تتكون التعبيرية من تباين التعبير الكمي لسمة في أفراد مختلفين - ناقلات الأليل المقابل.

3. ملامح تنظيم المواد الوراثية من حقيقيات النوى و pro-

يتميز جينوم الخلايا بدائية النواة الحديثة بحجم صغير نسبيًا. في الإشريكية القولونية (E. coli) ، يتم تمثيلها بجزيء DNA دائري يبلغ طوله حوالي 1 مم ، والذي يحتوي على 4106 زوج قاعدي ، مكونة حوالي 4000 جين. يتم نسخ الجزء الأكبر من الحمض النووي بدائية النواة (حوالي 95 ٪) بنشاط في أي وقت. كما ذكرنا سابقًا ، يتم تنظيم جينوم الخلية بدائية النواة على أنه نيوكليويد - مركب من الحمض النووي مع بروتينات غير هيستون.

في حقيقيات النوى ، تكون كمية المواد الوراثية أكبر بكثير. في الخميرة ، يبلغ الطول الإجمالي للحمض النووي في مجموعة الكروموسوم ثنائية الصبغيات حوالي 174 سم في الخميرة ، ويحتوي جينومه على 1093 زوج أساس. ويشمل ، حسب آخر البيانات ، 30-40 ألف جين.

في الوقت الحاضر ، وظائف الحمض النووي الصامت ، والتي تشكل جزءًا مهمًا من الجينوم ، يتم تكرارها ولكن لا يتم نسخها ، ولم يتم توضيحها أخيرًا. هناك اقتراحات حول أهمية معينة لمثل هذا الحمض النووي في توفير التنظيم الهيكلي للكروماتين. من الواضح أن بعض متواليات النوكليوتيدات غير المنسوخة متورطة في تنظيم التعبير الجيني.

على عكس الحمض النووي الكروموسومي ، يتميز mtDNA بـ "كثافة الجينات" العالية. ليس لديهم إنترونات ، والفجوات بين الجينات صغيرة. يحتوي mtDNA الدائري البشري على 13 جينًا لترميز البروتين (3 وحدات فرعية من السيتوكروم C- أوكسيديز ، 6 مكونات ATPase ، إلخ) و 22 جينًا من الحمض الريبي النووي النقال. يتم تصنيع جزء كبير من بروتينات الميتوكوندريا والبلاستيد في السيتوبلازم تحت سيطرة الحمض النووي الجيني.

يتميز جينوم الميتوكوندريا بالاختلافات بين الأفراد ، ولكن في خلايا فرد واحد ، كقاعدة عامة ، يكون mtDNA متطابقًا.

المبادئ العامة لتنظيم المواد الوراثية المتمثلة في الأحماض النووية ، وكذلك مبادئ تسجيل المعلومات الوراثية في الكائنات الأولية وحقيقيات النوى ، تشهد لصالح وحدة أصلها من سلف مشترك ، حيث مشكلة التكاثر الذاتي وقد تم بالفعل حل وتسجيل المعلومات بناءً على تكرار الحمض النووي وعالمية الكود الجيني. ومع ذلك ، احتفظ جينوم هذا السلف بإمكانيات تطورية كبيرة مرتبطة بتطوير التنظيم فوق الجزيئي للمواد الوراثية ، وطرق مختلفة لتحقيق المعلومات الوراثية وتنظيم هذه العمليات.

هناك افتراض أنه في عملية ظهور الحياة على الأرض ، كانت الخطوة الأولى هي تكوين جزيئات الحمض النووي ذاتية التكاثر التي لم تحمل في البداية وظيفة ترميز الأحماض الأمينية في البروتينات. بسبب القدرة على التكاثر الذاتي ، استمرت هذه الجزيئات بمرور الوقت. وهكذا ، ذهب الاختيار الأولي إلى القدرة على الحفاظ على الذات من خلال التكاثر الذاتي. وفقًا للافتراض أعلاه ، اكتسبت بعض أجزاء الحمض النووي لاحقًا وظيفة الترميز ، أي أصبحت جينات بنيوية ، تشكل مجموعها في مرحلة معينة من التطور النمط الجيني الأولي. أدى التعبير عن تسلسل تشفير الحمض النووي الناتج إلى تكوين نمط ظاهري أولي ، والذي تم تقييمه عن طريق الانتقاء الطبيعي للقدرة على البقاء في بيئة معينة.

نقطة مهمة في الفرضية قيد الدراسة هي افتراض أن أحد المكونات الأساسية للجينوم الخلوي الأول كان فائضًا من الحمض النووي القادر على التكاثر ، ولكنه لا يحمل عبئًا وظيفيًا فيما يتعلق بتكوين النمط الظاهري. من المفترض أن الاتجاهات المختلفة لتطور جينومات الكائنات الأولية وحقيقيات النوى ترتبط بالمصير المختلف لهذا الحمض النووي الزائد لجينوم الأسلاف ، والذي كان يجب أن يتميز بحجم كبير بدرجة كافية. ربما ، في المراحل الأولى من تطور أبسط الأشكال الخلوية ، لم يكن لديهم بعد الآليات الرئيسية لتدفق المعلومات (النسخ ، النسخ ، الترجمة) بشكل مثالي. مكّن التكرار من الحمض النووي في ظل هذه الظروف من توسيع حجم متواليات النيوكليوتيدات المشفرة على حساب المتواليات غير المشفرة ، مما وفر ظهور العديد من الخيارات لحل مشكلة تكوين نمط ظاهري قابل للحياة.

4. الأهمية البيولوجية للمستوى الجينومي لتنظيم المواد الوراثية

المستوى الجينومي لتنظيم المادة الوراثية ، الذي يوحد المجموعة الكاملة من الجينات الصبغية ، هو بنية راسخة تطوريًا تتميز باستقرار أكبر نسبيًا من مستويات الجينات والكروموسومات. على المستوى الجينومي ، فإن نظام الجينات المتوازنة في الجرعات والمتحد من خلال العلاقات الوظيفية الأكثر تعقيدًا للجينات هو أكثر من مجرد مجموعة بسيطة من الوحدات الفردية. لذلك ، فإن نتيجة عمل الجينوم هي تكوين النمط الظاهري للكائن الحي بأكمله. في هذا الصدد ، لا يمكن تمثيل النمط الظاهري للكائن الحي كمجموعة بسيطة من العلامات والخصائص ؛ إنه كائن حي في كل تنوع خصائصه طوال مسار التطور الفردي بأكمله. وبالتالي ، فإن الحفاظ على ثبات تنظيم المادة الوراثية على المستوى الجينومي له أهمية قصوى لضمان التطور الطبيعي للكائن الحي والتكاثر في الفرد ، وخاصة خصائص الأنواع.

في الوقت نفسه ، فإن قبول إعادة تركيب وحدات الوراثة في الأنماط الجينية للأفراد يحدد تنوعهم الجيني ، وهو أمر ذو أهمية تطورية كبيرة. التغيرات الطفرية التي تحدث على المستوى الجينومي لتنظيم المادة الوراثية - طفرات الجينات التنظيمية التي لها تأثير متعدد الاتجاهات واسع ، والتغيرات الكمية في جرعات الجينات ، والانتقالات ونقل الوحدات الجينية التي تؤثر على طبيعة التعبير الجيني ، وأخيراً ، إمكانية دمج المعلومات الأجنبية في الجينوم أثناء النقل الأفقي لتسلسلات النوكليوتيدات بين الكائنات الحية من الأنواع المختلفة - التي تثبت أحيانًا أنها واعدة من الناحية التطورية ، ربما تكون السبب الرئيسي للتسارع عملية تطوريةفي مراحل منفصلة التطور التاريخيالأشكال الحية على الأرض.

خاتمة

في الختام ، يمكن ملاحظة أن صحة الجينوم البشري هي أساس الصحة الجسدية والعقلية والإنجابية. هذا هو أساس التطور البشري كنوع بيولوجي.

في الوقت نفسه ، فإن انتهاكات الاستقرار الهيكلي والوظيفي لجينوم شخص واحد لا تشكل خطورة إلا على صحته وصحة أحفاده.

في حين أن الانتهاكات المماثلة فيما يتعلق بالسكان البشريين ، على سبيل المثال ، في حالة الكوارث العالميةتشكل خطورة على صحة البشرية ككل ، على سبيل المثال ، صحة السكان الذين يعيشون في الأراضي المجاورة لمواقع التجارب النووية في ولاية نيفادا الأمريكية ، أو منطقة سيميبالاتينسك في كازاخستان ، أو المناطق المتاخمة لمحطة تشيرنوبيل للطاقة النووية في أوكرانيا وغيرها تشكل خطرا على البشرية بشكل عام.

تؤدي إلى زيادة الحمل الجيني * ، بما في ذلك زيادة حجم النقل غير المتجانسة للجينات المرضية وتوسع طيف الجينات والكروموسومات والغدد الصماء والمناعة والقلب والأوعية الدموية والعصبية والعقلية والأورام وغيرها.

قائمة الأدب المستخدم

1. Baranov V.S.، Baranova E.V.، Ivashchenko T.E.، Asaev M.V. الجينوم البشري وجينات "القابلية للتأثر". مقدمة في الطب التنبئي. سانت بطرسبرغ: إنترميديكا ، 2000.

2. Mutovin G.R. ، Ivanova O.G. مشاكل صحة الإنسان من وجهة نظر علم الوراثة الإكلينيكي الحديث. في: محاضرات عن مشاكل الطب الموضعية. م: RGMU ، 2002.

3. Fok R. Genetics of endocrine Diseases // Endocrinology (under the Editor of Norman Lavin) M.، "Practice"، 1999.

4. يارجين ف. مادة الاحياء. - م: تخرج من المدرسه, 2003.