رئيسي وحدة المعلومات الجينيةالجين هو جزء من الحمض النووي الذي يشفر الحمض النووي الريبي أو سلسلة بولي ببتيد. يمكن للبروتينات التي تتكون من واحد أو أكثر من سلاسل البولي ببتيد أن تلعب دورًا هيكليًا أو تنظيميًا ، أو تعمل كمستقبلات للجزيئات الأخرى ، أو تؤدي وظيفة نقل ، أو تحفز تفاعلًا استقلابيًا معينًا (إذا كان البروتين إنزيمًا) ، أو تشارك بطريقة أخرى في حياة الخلية أو الكائن الحي.

الخصائص المشتركةهياكل الجينات المؤيدة وحقيقية النواة - وجود منطقة ترميز وتسلسلات تنظيمية تقع على طول جوانبها. مناطق الترميز لمعظم الجينات حقيقية النواة لها بنية exon-intron. الاستثناءات هي ، على سبيل المثال ، جينات هيستون والإنترفيرون ، والتي لا تحتوي على إنترونات. Exons - تسلسلات مشفرة - بديلة مع متواليات غير مشفرة - introns. حجم وعدد exons و introns فردي لكل mRNA.

كقاعدة عامة ، حجم النترونات أكبر بكثير من exons. كان يعتقد سابقًا أن الإنترونات هي أشكال مختلفة من الحمض النووي "الأناني" غير المشفر. ومع ذلك ، فإن اكتشاف التضفير البديل ، والذي يتم خلاله نسخ العديد من المتغيرات من K mRNA من جين واحد ، بسبب مجموعات مختلفة من exons و introns ، قد غيّر فهمنا لوظيفة introns. اتضح أنه في بعض الحالات ، يمكن للإنترونات أن تعمل كإكسونات ، وإكسونات كإنترونات. لقد ثبت أن الإنترونات قد تحتوي على منشطات - مواقع يبدأ منها النسخ. بشكل غير متوقع ، اتضح أنه في أحد إنترونات جين العامل الثامن يوجد آخر (الجينات في الجينات). وهكذا ، عندما يتم دراسة وظائف الحمض النووي "غير المشفر" ، فإن "أنانيته" غالبًا ما يتضح أنها خيالية.

إكسونسأو توليفات منها قد تشفر متواليات الأحماض الأمينية التي هي المجالات الهيكلية والوظيفية للبروتين. يحتوي كل جين حقيقي النواة على كلا جانبي منطقة الترميز على التسلسلات التنظيمية الرئيسية التي تؤدي وظائف بدء النسخ وإنهائه. ومع ذلك ، يمكن أن توجد المناطق التنظيمية التي تزيد من مستوى النسخ وتقليله (الموسعات وكواتم الصوت) داخل الجين وعلى مسافة كبيرة منه.

بعض الجينات حقيقية النواةمنظمة في مجموعات ، لكنها تفتقر إلى مناطق تنظيمية مشتركة ، كما هو الحال في عوامل بدائية النواة. وتشمل هذه ، على سبيل المثال ، جينات السلاسل a و p للهيموغلوبين HLA. ومع ذلك ، في كثير من الحالات توجد الجينات ذات الصلة في كروموسومات مختلفة، على سبيل المثال ، يوجد جين LDHA lactate dehydrogenase على الكروموسوم الثاني ، وجين LDH B موجود على الكروموسوم 12.

جنبا إلى جنب مع الجينات الوظيفيةتحتوي حقيقيات النوى على جينات خادعة لا يتم نسخها عمومًا بسبب الطفرات في مناطقها التنظيمية أو بسبب التغيرات في منطقة الترميز الخاصة بها. في هذه الحالة ، يكون البروتين ، إذا تم تشكيله ، معيبًا وغير وظيفي. أحد متغيرات الجينات الكاذبة هو ما يسمى بالجينات الخادعة المعالجة ، والتي تفتقر إلى الإنترونات. يؤكد الظرف الأخير مرة أخرى على أهمية الإنترونات لتشكيل pre-mRNA وتخليق بروتين يعمل بشكل طبيعي.

وجود العديد من المروجينفي جين واحد يسبب النسخ البديل ، أي تشكيل مختلف الأشكال الإسوية مرنا. وهكذا ، في جين Duchenne myodystrophy ، هناك 8 محفزات يحدث منها النسخ البديل في أنسجة مختلفة (عضلات القلب والهيكل العظمي ، الخلايا العصبية الجنينية ، القشرة الدماغية ، الشبكية) ، مما يؤدي إلى تكوين مختلف الأشكال الإسوية للديستروفين في هذه الأنسجة.

بالإضافة إلى النسخ البديلهناك أيضًا تضفير بديل. وهكذا ، فإن جين الكالسيتونين في الثدييات يشفر شكلين إسويين من الرنا المرسال ؛ أحدهما مسؤول عن الكالسيتونين الدرقي ويتكون من أول أربعة إكسونات من أصل ستة. إكسون 4 مفقود في الرنا المرسال الثاني ، الذي يشفر بروتينًا مرتبطًا بـ CGRP الدماغ. نهايات 5 "و 3" ويظهر منتصف الجين في الرقم. تم العثور على هذه الأشكال المختلفة من الرنا المرسال في العضلات والدماغ والأرومات الليفية.

G E N E T I C A

علم الوراثة هو علم يدرس قوانين الوراثة والتنوع.

الوراثة – ملكية جميع الكائنات الحية لنقل ملامح هيكلها وتطورها إلى نسلها.

تقلب–ملكية جميع الكائنات الحية لتغيير المعلومات الوراثية الواردة من الوالدين ، وكذلك عملية تنفيذها في سياق التطور الفردي (التولد).التباين هو عكس الوراثة.

يرتبط هذان المفهومان ارتباطًا وثيقًا ببعضهما البعض.

تم اقتراح مصطلح "علم الوراثة" لأول مرة في عام 1906 من قبل العالم الإنجليزي دبليو باتسون ، لكن تاريخ تطور هذا العلم له جذوره في الماضي البعيد.

يمكن تقسيم التاريخ الكامل لتطور علم الوراثة إلى أربع مراحل:

وجود فرضيات تخمينية حول طبيعة الوراثة.

اكتشاف القوانين الأساسية للوراثة.

دراسة الوراثة على المستوى الخلوي.

دراسة الوراثة على المستوى الجزيئي.

المستويات الهيكلية والوظيفية للمنظمة مادة وراثية

في التركيب الوراثي للخلية والكائن ككل ، يتم تمييز ثلاثة مستويات من تنظيم المادة الجينية: الجين والكروموسومات و الجينوم.

المستوى الجيني

أصغر وحدة (أولية) من المادة الوراثية هي الجين.

الجين هو جزء من جزيء DNA له تسلسل معين من النيوكليوتيدات وهو وحدة لعمل المادة الوراثية.

يحمل الجين معلومات حول سمة أو خاصية معينة للكائن الحي.

يمتلك الإنسان حوالي 30000 جين.

يؤدي التغيير في بنية الجين إلى تغيير في الصفة المقابلة. لذلك ، في مستوى الجينيتم توفير الميراث الفردي والتنوع الفردي للصفات.

مستوى الكروموسومات

يتم دمج جميع الجينات في الخلية في مجموعات وتقع على الكروموسومات بترتيب خطي. كل كروموسوم فريد من نوعه في مجموعة الجينات التي يحتوي عليها. تشمل الكروموسومات الحمض النووي والبروتينات (هيستون وغير هيستون) والحمض النووي الريبي والسكريات المتعددة والدهون وأيونات المعادن.

يضمن المستوى الكروموسومي في الخلايا حقيقية النواة عمل الجينات الفردية ونوع وراثتها وتنظيم نشاطها. يسمح لك بإعادة إنتاج المعلومات الوراثية ونقلها بشكل طبيعي في عملية انقسام الخلية.

المستوى الجينومي

الجينوم – مجموع جميع الجينات الموجودة في مجموعة الكروموسومات أحادية العدد.عند الإخصاب ، يندمج جينوم الأمشاج الأبوي ويشكلان النمط الجيني.

الطراز العرقى – مجموع كل الجينات الموجودة في مجموعة ثنائية الصبغيات من الكروموسومات ، أو النمط النووي.النمط النووي هو مجموعة كاملة من الكروموسومات ، تتميز في كل نوع بعددها وبنيتها المحددة بدقة.

المستوى الجينومي مستقر للغاية. يوفر نظامًا معقدًا للتفاعل الجيني. نتيجة تفاعل الجينات مع بعضها البعض ومع العوامل البيئية هو النمط الظاهري.

الأساس الجزيئي للوراثة

يؤدي الجين كوحدة أولية للمعلومات الوراثية وظائف معينة وله خصائص معينة.

وظائف الجينات:

تخزين المعلومات الوراثية ؛

السيطرة على التخليق الحيوي للبروتين والمواد الأخرى في الخلية ؛

السيطرة على تطور الخلايا والشيخوخة.

خصائص الجينات:

التحفظ: جين واحد يتحكم في سمة واحدة ؛

الخصوصية: كل جين مسؤول بشكل صارم عن سماته الخاصة ؛

الاستقرار الهيكلي: تنتقل الجينات من جيل إلى جيل دون تغيير ؛

جرعة العمل: يحدد جين واحد جرعة واحدة من المظهر الظاهري للسمة ؛

القدرة على التحور (تغيير الهيكل) ؛

القدرة على التكرار (المضاعفة الذاتية) ؛

القدرة على إعادة الاتحاد (الانتقال من كروموسوم متماثل إلى آخر).

التصنيف الوظيفي للجينات

تنقسم الجينات إلى ثلاث مجموعات:

الهيكلي - التحكم في تطور الصفات عن طريق تخليق الإنزيمات المناسبة ؛

تنظيمي - التحكم في نشاط الجينات الهيكلية ؛

تعديل - تحويل عملية إظهار العلامات في اتجاه تقويتها أو إضعافها وصولاً إلى انسداد كامل.

ملامح هيكل الجينات

في الخلايا بدائية النواة وحقيقية النواة

تنقسم الخلايا في الطبيعة إلى بدائية النواة وحقيقية النواة. في بدائيات النوى ، يكون للجين بنية مستمرة ، أي هو جزء من جزيء الحمض النووي.

في حقيقيات النوى ، يتكون الجين من أقسام متناوبة: exons و الإنترونات . exon هي منطقة إعلامية ، والإنترون هي منطقة غير إعلامية. عدد الإنترونات في الجينات المختلفة ليس هو نفسه (من 1 إلى 50).

التعبير (مظهر من مظاهر العمل) للجين أثناء تخليق البروتين

تنقسم عملية تخليق البروتين بأكملها بشروط إلى ثلاث مراحل: النسخ

المعالجة والبث.

النسخ

النسخ – عملية نسخ المعلومات من DNA إلى mRNA. يعمل في جوهره.

يتكون جزيء الحمض النووي من خيطين ملتويين حلزونيًا. يتم تمثيل كل خيط بواسطة سلسلة من النيوكليوتيدات ، ويتكون كل نوكليوتيد من كربوهيدرات (بنتوز) وقاعدة نيتروجينية وبقايا حمض الفوسفوريك.

كل خيط من جزيء الحمض النووي له طرفان - الهيدروكسيل (3) والفوسفات (5). يتم ترتيب الخيوط فيما يتعلق ببعضها البعض بالتوازي.

يتم دائمًا توليف mRNA في الخلية من نهاية الفوسفات إلى نهاية الهيدروكسيل. لذلك ، فإن قالب النسخ هو أحد خيوط الحمض النووي التي تواجه الإنزيم المركب بنهايته الهيدروكسيلية ؛ تسمى كودوجينيك أو غنيا بالمعلومات (والخيط الآخر ، على التوالي ، غير مشفر ، أو غير إعلامي).

ينقسم النسخ إلى ثلاث فترات:

المبادرة،

استطالة،

نهاية.

ندوة علم الوراثة

1- الصيت والتنوع هما من الخصائص الأساسية للكائنات الحية. الميراث النووي (الكروموسومات) والهيولي. مستويات تنظيم المادة الوراثية: الجين ، الكروموسومات ، الجينوم.

يعود استمرار الوجود والتطور التاريخي للطبيعة الحية إلى خاصيتين أساسيتين للحياة: الوراثة والتنوع.

الوراثة - خاصية الكائنات الحية لتمرير خصائصها وخصائص تطورها إلى الجيل التالي ، أي استنساخ النوع الخاص بهم. . على مستوى الأنواع السكانية في تنظيم الحياة ، تتجلى الوراثة في الحفاظ على نسبة ثابتة من الأشكال الجينية المختلفة في عدد من أجيال الكائنات الحية لمجموعة معينة (الأنواع). على مستوى التكاثر الحيوي ، يتم ضمان استمرار وجود التكاثر الحيوي من خلال الحفاظ على نسب معينة من أنواع الكائنات الحية التي تشكل هذا التكاثر الحيوي.

نظرية الوراثة النووية (الكروموسوم)- النظرية القائلة بأن الكروموسومات الموجودة في نواة الخلية هي حاملة للجينات وتمثل الأساس المادي للوراثة ، أي أن استمرارية خصائص الكائنات الحية في عدد من الأجيال يتم تحديدها من خلال استمرارية كروموسوماتها . نشأت نظرية الكروموسوم للوراثة في أوائل القرن العشرين. بناءً على النظرية الخلوية واستخدمت لدراسة الخصائص الوراثية للكائنات الحية في التحليل الهجين.

الوراثة السيتوبلازمية (خارج النواة ، غير كروموسومية ، بلازمية) -استمرارية الهياكل المادية والخصائص الوظيفية للكائن الحي ، والتي يتم تحديدها ونقلها بواسطة العوامل الموجودة في السيتوبلازم

تقلب - قدرة الكائنات الحية على تغيير خصائصها وخصائصها ، والتي تتجلى في تنوع الأفراد داخل النوع. التقلبات وراثية (غير محددة ، فردية ، طفرية) وغير وراثية (معينة ، مجموعة ، تعديل) يرتبط التباين الوراثي بتغير في النمط الجيني ، غير وراثي - مع تغير في النمط الظاهري تحت تأثير الظروف البيئية.

2. المستوى الجيني لتنظيم المادة الوراثية. خصائص الجين كوحدة وظيفية للوراثة والتنوع: الخصوصية ، والتمييز ، والاستقرار ، وتعدد الأشكال ، وجرعة العمل ، والأليل ، والقدرة على التحور.

في عملية دراسة خصائص الشفرة الوراثية ، تم اكتشاف خصوصيتها. يمكن لكل ثلاثة توائم أن يرمز إلى حمض أميني محدد واحد فقط. حقيقة مثيرة للاهتمام هي التطابق الكامل للشفرة في أنواع مختلفة من الكائنات الحية.

التغييرات غير المصححة في التركيب الكيميائي للجينات ، التي تتكاثر في دورات متتالية من التكاثر وتتجلى في النسل في شكل متغيرات جديدة من السمات ، تسمى الطفرات الجينية.

لتحديد إمكانية تطوير نوعية منفصلة متأصلة في خلية أو كائن حي معين ، يتميز الجين بعمل منفصل.

يمكن أن يحدد تسلسل النوكليوتيدات نفسه تخليق ليس واحدًا ، بل عدة ببتيدات. لوحظ هذا في حالة التضفير البديل في حقيقيات النوى وفي الجينات المتداخلة في العاثيات وبدائيات النوى. من الواضح أن مثل هذه القدرة يجب تقييمها على أنها عمل متعدد أو متعدد الاتجاهات للجين (على الرغم من أن الفعل متعدد الاتجاهات للجين يُفهم على أنه يعني مشاركة منتجه ، وهو عديد ببتيد ، في عمليات كيميائية حيوية مختلفة تتعلق بالتكوين من السمات المعقدة المختلفة). يتميز الجين بجرعة العمل ، أي الاعتماد الكمي لنتيجة تعبيرها على جرعة الأليل المقابل لهذا الجين.

3. مستوى الكروموسوماتتنظيم المواد الوراثية. كروموسوم لها التركيب الكيميائيو التنظيم الهيكلي. مورفولوجيا الكروموسومات ، الأنواع المورفولوجيةالكروموسومات.

وفقًا لنظرية الكروموسومات في الوراثة ، فإن مجموعة الجينات التي تشكل كروموسومًا واحدًا تشكل مجموعة ارتباط. كل كروموسوم فريد من نوعه في مجموعة الجينات التي يحتوي عليها. وبالتالي يتم تحديد عدد مجموعات الارتباط في المادة الوراثية للكائنات الحية من نوع معين من خلال عدد الكروموسومات في مجموعة الصبغيات الفردية لخلاياها الجرثومية. أثناء الإخصاب ، يتم تشكيل مجموعة ثنائية الصيغة الصبغية ، حيث يتم تمثيل كل مجموعة ربط بواسطة متغيرين - كروموسومات الأب والأم ، تحمل المجموعات الأصلية من الأليلات من المركب الجيني المقابل. يتكون X بشكل أساسي من الحمض النووي والبروتينات التي تشكل مركب بروتين نووي كروماتين.

وجهة النظر الأكثر شيوعًا هي أن الكروماتين (الكروموسوم) هو خيط حلزوني. في هذه الحالة ، هناك عدة مستويات لولبية (انضغاط) الكروماتين: DNA ، nucleosomes. خيوط ، ليفي كروماتين أولي ، كرومونيما بين الطور ، كروموتيد طوري.

في النصف الأول من الانقسام الفتيلي ، تتكون من كروماتيدين متصلين ببعضهما البعض في منطقة الانقباض الأساسي (السنترومير أو الحركية). في النصف الثاني من الانقسام ، تنفصل الكروماتيدات عن بعضها البعض. من بينها ، يتم تكوين كروموسومات ابنة واحدة تقطعت بهم السبل ، والتي يتم توزيعها بين الخلايا الوليدة. أشكال الكروموسوم: I - telocentric ، II - acrocentric ، III-subetacentric ، IV-metacentric ؛

4. المستوى الجينومي لتنظيم المادة الوراثية. الجينوم والنمط النووي كخصائص الأنواع.

المستوى الجينومي للتنظيم الجينوم هو المجموعة الكاملة من المواد الوراثية الموجودة في مجموعة الصبغيات أحادية الصيغة الصبغية لخلايا نوع معين من الكائنات الحية. الجينوم خاص بالأنواع ، لأنه يمثل المجموعة الضرورية من الجينات التي تضمن تكوين خصائص أنواع الكائنات الحية أثناء نشأتها الطبيعية. النمط النووي - مجموعة ثنائية الصبغيات من الكروموسومات المميزة للخلايا الجسدية للكائنات الحية لنوع معين ، وهي سمة خاصة بالنوع وتتميز بعدد معين من الكروموسومات وهيكلها وتركيبها الجيني

5. التركيب الجيني - نظام متوازن من الجينات المتفاعلة. الجينات الأليلية وغير الأليلية. أنواع التفاعل الجيني.

تفاعل الجينات الأليلية . تحدث هذه الظاهرة باستمرار التغيرات المختلفة في بنية الجينات أليلة متعددة(انظر القسم 3.4.2.4) ، لذلك ، غالبًا ما تحمل الأمشاج التي تتفاعل أثناء الإخصاب أليلات مختلفة من نفس الجين في جينوماتها. في هذا الصدد ، يكون النمط الجيني للكائن الحي الجديد متغاير الزيجوت للعديد من المواقع ، أي الجينات الأليلية الموجودة في المناطق المقابلة للكروموسومات المتجانسة وتأتي من كلا الوالدين ، يتم تمثيلها بأليلات مختلفة - A و A "و B و B" C و C "، إلخ. إذا تم تمثيل الجينات الأليلية بنفس الأليلات ، أي في حالة متجانسة الزيجوت (AA أو A "A" أو BB أو B "B" أو CC أو C "C") ، ثم يتطور متغير السمة المقابل لهذا الأليل. في حالة تغاير الزيجوت (AA "، BB "، CC") ، فإن تطوير هذه السمة (A أو B أو C) سيعتمد على تفاعل الجينات الأليلية.

تفاعل الجينات غير الأليلية . نتيجة عمل ليس زوجًا واحدًا من الجينات الأليلية ، ولكن نتيجة عمل عدة جينات غير أليلية أو منتجاتها. لذلك ، تسمى هذه العلامات معقدة. يتم تحديد معظم الخصائص الكمية للكائنات بواسطة الجينات المتعددة ، أي نظام من الجينات غير الأليلية التي تؤثر بالتساوي على تكوين هذه الصفة. يسمى تفاعل هذه الجينات في عملية تكوين السمات البوليمرية. غالبًا ما يرجع ذلك إلى تجميع عمل الأليلات المتشابهة لهذه الجينات ، والتي تحدد تكوين نفس المتغير من السمة. يتسبب العمل المشترك للجينات المتعددة في تعبيرات مختلفة - درجة التعبير عن السمة ، اعتمادًا على جرعة الأليلات المقابلة. وفقًا لنوع تفاعل البوليمر عند البشر ، يتم تحديد شدة لون الجلد ، اعتمادًا على مستوى الترسب في خلايا صبغة الميلانين

6. تفاعل الجينات الأليلية في التركيب الوراثي: الهيمنة ، السيادة غير الكاملة ، السيادة المشتركة ، التكامل المتوازي ، الاستبعاد الأليلي.

هيمنة - هذا هو التفاعل بين الجينات الأليلية ، حيث لا يعتمد ظهور أحد الأليلات (A) على وجود أليل آخر (A ") في النمط الجيني ولا تختلف متغايرة الزيجوت AA" بشكل ظاهري عن متماثلة الزيجوت لهذا الغرض أليل (AA). لوحظ هذا الموقف ، على سبيل المثال ، عندما يكون أحد أليلات الجين A ("البري") قادرًا على تكوين متغير سمة معينة (تخليق الببتيد بخصائص معينة) ، والآخر A "لا هذه القدرة وجود أليل طبيعي واحد في النمط الجيني AA يؤدي إلى تكوين علامة طبيعية. يعمل هذا الأليل كما هو مهيمن في هذا النمط الجيني متغاير الزيجوت. لا يظهر وجود أليل آخر (A ") ظاهريًا ، لذلك يطلق عليه اسم متنحي.

يتم ملاحظة السيادة غير المكتملة عندما يختلف النمط الظاهري للزيجوت متغاير الزيجوت BB "عن النمط الظاهري للأليلين متماثل الزيجوت لكلا الأليلين (BB أو B" B ") من خلال مظهر وسيط للخاصية. وهذا يرجع إلى حقيقة أن الأليل قادر على تكوين سلالة طبيعية. السمة ، كونها بجرعة مزدوجة في الزيجوت المتماثل BB ، تكون أكثر وضوحًا من جرعة واحدة في متغاير الزيجوت BB ". تختلف هذه الأنماط الجينية في التعبير ، أي درجة التعبير عن الأعراض. يمكن أن يكون إظهار هذا النوع من التفاعل الجيني العديد من الأمراض الوراثية في البشر ، والتي تظهر سريريًا في الزيجوت المتغايرة للأليلات الطافرة ، وتنتهي بالموت في الزيجوت متماثلة الزيجوت. في بعض الأحيان يكون للزيجوت المتغاير نمط ظاهري طبيعي تقريبًا ، وتتميز الزيجوت المتماثلة الزيجوت بانخفاض قابليتها للحياة.

كودومينانس هو نوع من تفاعل الجينات الأليلية ، حيث يُظهر كل من الأليلات تأثيره. نتيجة لذلك ، يتم تكوين متغير وسيط معين من السمة ، جديد بالمقارنة مع المتغيرات التي يحددها كل أليل بشكل مستقل. مثال على ذلك هو تكوين مجموعات الدم IV ، أو AB ، في شخص متغاير الزيجوت للأليلين IA و IB ، والتي تحدد بشكل فردي تكوين مجموعات الدم الثانية والثالثة.

التكامل المتوازي . في هذه الحالة ، من الممكن تكوين سمة طبيعية D في كائن حي متغاير الزيجوت لأليلين متحولين للجين D (D "D").

الاستبعاد الأليلي تعتمد عملية تكوين سمة أولية - تخليق بولي ببتيد مع تسلسل حمض أميني محدد - ، كقاعدة عامة ، على تفاعل اثنين على الأقل من الجينات الأليلية ، ويتم تحديد النتيجة النهائية من خلال توليفة معينة منها في النمط الجيني.

يشير تكوين السمات المعقدة إلى الحاجة إلى تفاعل الجينات غير الأليلية التي تشغل مواقع مختلفة في جينوم نوع معين.

G E N E T I C A

علم الوراثة هو علم يدرس قوانين الوراثة والتنوع.

الوراثة -ملكية جميع الكائنات الحية لنقل ملامح هيكلها وتطورها إلى نسلها.

تقلب - ملكية جميع الكائنات الحية لتغيير المعلومات الوراثية الواردة من الوالدين ، وكذلك عملية تنفيذها في سياق التطور الفردي (التولد).التباين هو عكس الوراثة.

يرتبط هذان المفهومان ارتباطًا وثيقًا ببعضهما البعض.

يمكن تقسيم التاريخ الكامل لتطور علم الوراثة إلى أربع مراحل:

1. وجود فرضيات تخمينية حول طبيعة الوراثة.

2. اكتشاف القوانين الأساسية للوراثة.

3. دراسة الوراثة على المستوى الخلوي.

4. دراسة الوراثة على المستوى الجزيئي.

المستويات الهيكلية والوظيفية لتنظيم المواد الوراثية

في التركيب الوراثي للخلية والكائن ككل ، يتم تمييز ثلاثة مستويات من تنظيم المادة الجينية: الجين والكروموسومات و الجينوم.

المستوى الجيني

أصغر وحدة (أولية) من المادة الوراثية هي الجين.

الجين هو جزء من جزيء DNA له تسلسل معين من النيوكليوتيدات وهو وحدة لعمل المادة الوراثية.

يحمل الجين معلومات حول سمة أو خاصية معينة للكائن الحي.

يمتلك الإنسان حوالي 30000 جين.

يؤدي التغيير في بنية الجين إلى تغيير في الصفة المقابلة. وبالتالي ، على المستوى الجيني ، يتم ضمان الميراث الفردي والتباين الفردي للصفات.

مستوى الكروموسومات

المستوى الجينومي

الجينوم -مجموع جميع الجينات الموجودة في مجموعة الكروموسومات أحادية العدد.عند الإخصاب ، يندمج جينوم الأمشاج الأبوي ويشكلان النمط الجيني.

الطراز العرقى -مجموع كل الجينات الموجودة في مجموعة ثنائية الصبغيات من الكروموسومات ، أو النمط النووي.النمط النووي هو مجموعة كاملة من الكروموسومات ، تتميز في كل نوع بعددها وبنيتها المحددة بدقة.

المستوى الجيني

أصغر وحدة (أولية) من المادة الوراثية هي الجين.

الجين هو جزء من جزيء DNA له تسلسل معين من النيوكليوتيدات وهو وحدة لعمل المادة الوراثية.

يحمل الجين معلومات حول سمة أو خاصية معينة للكائن الحي.

يمتلك الإنسان حوالي 30000 جين.

مستوى الكروموسومات

المستوى الجينومي

الأساس الجزيئي للوراثة

يؤدي الجين كوحدة أولية للمعلومات الوراثية وظائف معينة وله خصائص معينة.

وظائف الجينات:

تخزين المعلومات الوراثية ؛

السيطرة على التخليق الحيوي للبروتين والمواد الأخرى في الخلية ؛

السيطرة على نمو الخلايا والشيخوخة.

خصائص الجينات:

التحفظ: جين واحد يتحكم في سمة واحدة ؛

الخصوصية: كل جين مسؤول بشكل صارم عن سماته الخاصة ؛

الاستقرار الهيكلي: تنتقل الجينات من جيل إلى جيل دون تغيير ؛

جرعة العمل: يحدد جين واحد جرعة واحدة من المظهر الظاهري للسمة ؛

القدرة على التحور (تغيير الهيكل) ؛

القدرة على التكرار (المضاعفة الذاتية) ؛

القدرة على إعادة الاتحاد (الانتقال من كروموسوم متماثل إلى آخر).

التصنيف الوظيفي للجينات

تنقسم الجينات إلى ثلاث مجموعات:

الهيكلي - التحكم في تطور الصفات عن طريق تخليق الإنزيمات المناسبة ؛

تنظيمي - التحكم في نشاط الجينات الهيكلية ؛

تعديل - تحويل عملية إظهار العلامات في اتجاه تقويتها أو إضعافها وصولاً إلى انسداد كامل.

ملامح هيكل الجينات

في الخلايا بدائية النواة وحقيقية النواة

التعبير (مظهر من مظاهر العمل) للجين أثناء تخليق البروتين

تنقسم عملية تخليق البروتين بأكملها بشروط إلى ثلاث مراحل: النسخ

المعالجة والبث.

النسخ

النسخ – عملية نسخ المعلومات من DNA إلى mRNA. يعمل في جوهره.

ينقسم النسخ إلى ثلاث فترات:

المبادرة،

استطالة،

نهاية.