Вопрос 1

Генетика как наука. Предмет, проблемы, задачи, методы генетики. Основные этапы развития генетики.

Предмет.

Генетика изучает наследственность и изменчивость. Слово «генетика» придумал У. Бэтсон (1906), Он же определили науку как физиологию наследственности и изменчивости. Почему люди разнообразны, почему так похожи друг на друга как представители одного вида или как родственники? Ответ на эти вопросы дает генетика, и ответ – одинаков, потому, что каждый человек получил наследственные задатки – гены от своих родителей. Благодаря механизму наследования каждый индивидуум имеет черты сходства с предками.

Этапы развития .

Первые представления о наследственности содержатся в трудах ученых античной эпохи. Уже к 5 в. до н. э. сформировались две основные теории: прямого и непрямого наследования признаков. Сторонниками прямого наследования был Гиппократ, который считал, что репродуктивный материал собирается из всех частей тела, и таким образом, все органы тела непосредственно влияют на признаки потомства. По мнению Гиппократа, здоровые части тела поставляют здоровый репродуктивный материал, а нездоровые – нездоровый, и в резу-те признаки, приобретаемые в течение жизни, должны наследоваться. Аристотель был сторонником непрямого наследования. Он считал, что репродуктивный материал вовсе не поступает из всех частей тела, а производится из питательных ве-в, по своей природе, предназначенных для построения разных частей тела.

В 1868 Ч. Дарвин высказал теорию, согласно которой, у растений или животных, все клетки отделяют от себя крошечные геммулы, рассеянные по всему организму, геммулы попадают в репродуктивные органы, таким образом признаки передаются потомкам. (Гипотеза Пангенезиса) Она была опровержена. Мендель еще в 1865 г. Выпустил в свет работу «Опыты над растительными гибридами» но ее никто не принял во внимание, его не поняли. Ни один из его предшественников не догадался проанализировать свои резу-ты количественно. Главная заслуга Менделя в том, что он сформулировал и применил принципы гибридологического анализа для проверки конкретной гипотезы – о наследственной передачи дискретных факторов. Только в 1900 году они были заново открыты Де Фризом в Голландии, Карлом Корренсом в Германии и Эрихом Чермаком в Австрии. Было доказано, что те же законы справедливы и для животных. За эти 35 лет после Менделевских открытий вошла в науку и клеточная теория, было выяснено поведение хромосом, установлено постоянство хромосомных наборов, ядерная гипотеза наследственности, хромосомная теория Томас Морган.

В 1919 первая кафедра генетике в Петроградском университете (основатель Филипченко) В 1930 кафедра генетики в Московском университете. На рубеже 40-х Дж. Бидл и Э. Тейтум заложили основы биохимической генетики. Они показали, что мутации у хлебной плесени блокируют различные этапы клеточного метаболизма и высказали предположение, что гены контролируют биосинтез ферментов. В 1944 г. американские ученые доказали генетическую роль нуклеиновых кислот. Они идентифицировали природу трансформирующего агента как молекулы ДНК. (Рождение молекулярной генетики) Расшифровка ДНК – американский вирусолог Дж. Уотсон и английский физик Ф. Крик. (1953)

Методы.

-Гибридологический – заключается в гибридизации и последующем учете расщеплений, был предложен Менделем. Правила:

1) скрещиваемые организмы должны принадлежать к одному виду.

2) Скр. орг. должны четко различаться по отдельным признакам.

3) изучаемые признаки должны быть константны, те воспроизводиться из поколения в поколение при скрещивании в пределах линии.

4) Необходимы характеристика и количественный учет всех классов расщепления, если оно наблюдается у гибридов первого и последующего поколений.

Позволяет выяснить степень родства между отдаленными родами и видами.

-Математический

Мендель применил количественный подход к изучению резу-ов скрещиваний. Сравнение количественных данных эксперимента с теоретически ожидаемыми. Изучение изменчивости наследственной или модификационной.

-Цитологический

Нужен для изучения клетки как основной единицы живой материи. Исследование строения хромосом.

-Методы химии и биохимии

Применимы для более детального изучения характеристики наследуемых признаков обмена ве-в, изучения сво-в молекул белков и нуклеиновых кислот. + методы иммунологии и иммунохимии.

-Методы физики

Оптические, седиментационные, методы меченых атомов,.

Задачи:

Выявление наследственных заболеваний на ранних стадиях, изучение мутагенной активности и тд. и тп.

Вопрос 2

Генетическая информация содержится в хромосомах. При делении клетки митозом в дочерние клетки попадает одинаковый набор хромосом, образуется клон.

При мейозе происходит кроссинговер (генетическая рекомбинация), в дочерние клетки попадают измененные хромосомы с гаплоидным набором хромосом. Независимое расхождение хромосом при мейозе и независимая встреча гамет – основа генетической изменчивости.

Митоз: Клеточный цикл – 4 периода: пресинтетический (G1), период синтеза (S), постсинтетический (G2), и митоз (М). Митоз составляет ок. 1/8 всего клеточного цикла.

Профаза : Спирализация хромосом, каждая сост. из 2 хроматид (результат S периода). Исчезают ядрышки и ядерная мембрана.

Получить полный текст

Прометафаза : Хромосомы достигают экватора клетки.

Метафаза : Хромосомы образуют метафазную пластинку, появляются нити ахроматинового веретена . Центриоли находятся на полюсах клетки. Число и форма хромосом, наблюдаемых в метафазе, характеризуют кариотип вида.

Анафаза: Деление цетромер, удерживавших хроматиды в хромосоме. Дочерние хромосомы расходится к противоположным полюсам.

Телофаза : Формируется ядерная мембрана и ядрышки, хромосомы деспирализуются, клетки животных разделяются перетяжкой, у растений образуется фрагмопласт.

Схема : 2n2c – 2n4c – 2n2c.

Мейоз: 2 деления

Профаза 1 :

Лептотена Появление тонких нитей хромосом (хромосомы удвоены)

Зиготена Конъюгация хромосом

Пахитена Видны конъюгированные хромосомы

Диплотена Начало отталкивания гомологов – различима фигура, похожая на греческ. Х

Метафаза 1 : Разрушение ядерной мембраны. Хромосомы выстраиваются в метафазную пластинку.

Анафаза 1 : К разным полюсам расходятся гомологичные хромосомы, состоящие из 2 хроматид.

Телофаза 1 может отсутствовать, или ядро может восстанавливаться

Профаза 2 , Метафаза 2: по митотическому типу.

Анафаза 2 : Расхождение хроматид удвоенных хромосом.

Телофаза 2 : 4 гаплоидных ядра.

Схема: 2n2c – 2n4c – 1n2c – 1n1c.

3.ГИБРИДОЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД. ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ, ОТКРЫТЫЕ ПРИ ЕГО ПРИМЕНЕНИИ.

[“Вопрос рассмотрим на примере работ Г. Менделя…”]. Метод применялся и до Менделя, но усовершенствован им (наиболее прогресс. методы – полукастрация цветков, реципрокн. и возвратн. скрещивания, отбор растений с альтерн. признаками), дополнен количеств. учетом получ. потомков и мат. анализом. Объект – Pisum sativum (7 пар контраст. признаков – формы семени и зрелых бобов; окраски семядолей, цветов и зрелых бобов; расположение цветков и высота растения). Закон доминирования (единообразия F 1 ), закон расщепления признаков =>1. 2. 3. Гипотеза «чистоты гамет» (гамета каждого из родителей несет по одному наследств. факторов). Закон независимого комбинирования признаков => «поведение каждой пары различающихся признаков в гибридном соединении независимо от др. различий» (Мендель). Главная выявленная закономерность – каждому признаку соотв-ет отд. наследств. признак.

Скрещиваемые организмы должны принадлежать к одному виду, резко отличаться по отдельным признакам, которые должны быть константны, то есть возпроизводиться из поколения в поколение при скрещивании в пределах линии родительской формы.

Гибридологический метод представляет собой специфический метод генетики. Он в значительной степени совпадает с методом генетического анализа, однако не исчерпывает его, поскольку в генетическом анализе гибридологический метод часто сочетается с методами получения мутаций. Метод гибридологического анализа, заключающийся в гибридизации и последующем учете расщеплений, в законченной форме был предложен Г. Менделем. Им были сформулированы непреложные правила, которым следуют все генетики:

1. Скрещиваемые организмы должны принадлежать к одному виду.

2. Скрещиваемые организмы должны четко различаться по отдельным признакам.

3. Изучаемые признаки должны быть константны, т. е. воспроизводиться из поколения в поколение при скрещивании в пределах линии (родительской формы).

4. Необходимы характеристика и количественный учет всех классов расщепления, если оно наблюдается у гибридов первого и последующих поколений.

Со времен Менделя генетический анализ обогатился целым рядом методов. В частности, методы получения мутаций позволяют создавать исходную гетерогенность для последующего применения гибридологического анализа. Метод отдаленной гибридизации позволяет выяснять степень эволюционного родства между видами и родами. При этом большое значение имеет цитологический метод. Закономерности см. вопросы 3-5.

4.ЗАКОН ЧИСТОТЫ ГАМЕТ. СУТЬ И ДОКАЗАТЕЛЬСТВА . «Гаметы каждого из родителей» несут только по одному из наследуемых факторов». Мендель не связывал наследств. факторы с конкретн. матер. структурами, цитологическое обоснование появл-ся позже: Во время мейоз а у гибрида F1(Аа) разн. пары хромосом расх-ся в дочерн. клетки независимо =>при случ. оплодотворении – 3 типа зигот (АА, Аа и аа). Др. док-во – тетрадный анализ: проводится на орг-х, у которых все 4 продукта мейоза остаются вместе и могут далее функц. как вегетет. клетки (мхи, грибы (аскомицеты),водоросли).Напр., у аскомицетов в рез-те мейоза дипл. вегет. кл. образ. аски(сумки), содерж. по 4 гапл. аскоспоры. Аскоспоры можно извлечь и получить вегет. клон - культуру каждой из них. Если исходный диплоид был гетерозиготен по к-л. гену, напр. ADE2/ade2, то в каждой тетраде две споры обычно образ. белые колонии(ADE2), а две другие - красные (ade2).Это расщепление - общая закономерность, характерная для моногенного наследования. Т. о., тетрадный анализ доказывает, что в основе менделевских соотношений лежит строгий биол. закон гаметического расщепления 2A:2a в каждом мейозе.(у мхов гетерозиг. Аа клетка дает тетраду гаплоидных спор. У половины развившихся из спор организмов генотип – А, у половины – а).

Получить полный текст

5.СУТЬ И ЗНАЧЕНИЕ РАБОТ Г. МЕНДЕЛЯ . Открытие основных закономерностей наследования стало возможным потому, что Г. Мендель руководствовался рядом правил постановки эксперимента. Работая с самоопыляющимся растением - горохом, Г. Мендель исследовал семь признаков. Убедившись в течение ряда циклов самоопыления в константности выбранных признаков, Г. Мендель скрестил растения, различающиеся по отдельным признакам, получил от них семена и высеял их. Таким образом он вырастил гибриды первого поколения, обозначаемые F1. Эти растения оказались единообразными по каждому из признаков. В F1 было зарегистрировано лишь одно из пары альтернативных проявлений каждого признака, названное доминантным.

Эти результаты иллюстрируют первый закон Менделя - закон единообразия гибридов первого поколения, а также правило доминирования.

Гибриды F1 подверглись самоопылению, и образовавшиеся семена вновь были высеяны. Так было получено второе поколение гибридов, или F2. Среди гибридов F2 обнаружилось расщепление по каждому из признаков: появились как круглые, так и морщинистые семена; как с желтой, так и с зеленой окраской семядолей и т. д. по всем признакам. Таким образом, у части гибридов F2 вновь появились признаки, не обнаруженные у гибридов F1. Эти признаки названы рецессивными. Соотношение потомков с доминантным проявлением признака и потомков с рецессивным проявлением признака оказалось очень близко к 3/4:1/4. Это соотношение выражает второй закон Менделя, или закон расщепления.

Родительские формы, обозначаемые Р, были константны; каждый из них содержал задатки только одного типа, т. е. родительские формы были гомозиготными по исследуемому признаку и соответственно образовывали гаметы либо A, либо а.

Вследствие доминирования в F1 проявляется признак только одного из родителей - округлость семян. Наконец, среди гибридов F2 обнаруживается расщепление в соответствии со случайной комбинаторикой двух типов гамет А и a.

Соотношение 3:1 -это расщепление по фенотипу. В случае полного доминирования расщепление по генотипу 1АА-2Аа:1аа не совпадает с расщеплением по фенотипу: ЗА:1аа.

Расщепление по генотипу и фенотипу может совпадать в тех случаях, когда признак проявляет неполное доминирование, т. е. наблюдается его промежуточное выражение у гетерозигот при сравнении с обеими гомозиготными родительскими формами. Согласно гипотезе Г. Менделя расщепление, которое он наблюдал, реализуется вследствие равновероятного образования гамет А и а у гибридов F1, а также вследствие равновероятной встречи гамет обоих типов при оплодотворении, т. е. при образовании гибридов F2.

Мендель хорошо понимал, что результаты таких процессов можно наблюдать только при больших выборках растений. Изучая расщепление по форме семян, он исследовал 7324 горошины и получил соотношение: 5474 круглых и 1850 морщи - нистых; по окраске семян исследовал 8023 горошины и получил соотношение: 6022 желтых и 2001 зеленых и т. д., что очень близко к соотношению 3:1.Основа работ – гибрид. метод (скрещивание растений pisum Sativum с 7 парами альтерн. признаков). Закон доминирования (единообразия): При скрещивании отлич-ся по паре альтерн. признаков растений в F1 проявился только один признак (доминантный). Закон расщепления признаков : В первом поколении потомства от самоопыления растений из F1 – у ¼ проявились рецесс. признаки. Закон независимого комбинирования признаков: наследств. факторы разл. пра признаков наслед-ся независимо. Выводы, сделанные Менделем : 1. Признаки в потомстве гибридов не исчезают, а перекомб-ся и перед-ся след. поколениям; 2. В основе такого наследования – сочетания двух факторов (равновероятн. обр-ие гамет А и а, равновероятн. их встреча). 3. Гамета каждого из родителей несет по одному наследств. факторов.

Главное : установлена связь фенотип-наследств. фактор (не исчезающий, а перед-ся потомкам), предложен матем. подход к характеру наследования.

6.МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ. АНАЛИЗ ХАРАКТЕРА НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКА. ЦИТОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ЗАКОНА РАСЩЕПЛЕНИЯ В МОНОГИБРИДНОМ СКРЕЩИВАНИИ – скрещивание, в котором родительские формы отличаются по аллелям одного гена. При скрещивании гомозигот по 1 признаку в F1 – единообразие, в F2 – расщепление 3:1 по данному признаку. Цитологические основы: 1. Независимое расхождение хромосом в гаметы у представителей F1 =>по одному типу аллелей в каждой гамете; 2. Равновероятная встреча гамет, несущих доминантный или рецессивный аллель.

7.МНОЖЕСТВЕННЫЙ АЛЛЕЛИЗМ: НАСЛЕДОВАНИЕ, ТИПЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ АЛЛЕЛЕЙ – наличие у гена множественных аллелей (следствием нескольких мутаций одного и того же гена). Пример : у Drosophilae melanogastrae – множеств. мутации по гену цвета глаз (white). w + (красн. глаза) доминирует над всеми другими, w – рецессивн. по отн. к остальным, другие аллели проявляют неполн. доминирование (↓интенсивн-ти окраски глаз) – i. e., гетерозиготы wa (абрикос . глаза)/w имеют светло-абрик. глаза.

Множ. аллели могут проявлять и неполное доминирование, и кодоминирование (проявл-ся оба аллеля в составе гена), и супердоминирование (гетерозиготы по аллелям в составе гена имеют более яркое проявление признака, чем гомозиготы).

Получить полный текст

8. Множественный аллелизм: наследование, типы взаимодействия аллелей.

Доминирование и другие взаимодействия аллелей

С точки зрения рассмотрения генетически детерминированной активности фермента (или отсутствия активности), явление доминирования не представляет проблемы. Ферментатив­ная активность должна доминировать над ее отсутствием.

У дрожжей Sacchuromyces cereviniue есть формы, наследствен­но различающиеся по окраске колоний: красные и белые. Красная пигментация - рецессивный признак. Она возникает вследствие генетического блока в биосинтезе пуринов: отсутствует активность фермента фосфорибозиламиноимидазолкарбоксилазы и поэтому дрожжи для своего роста нуждаются в экзогенном аденине. Субстрат реакции (аминоимидазолриботид) накапливается в клет­ке и конденсируется в красный пигмент. У белых дрож­жей упомянутый фермент работает нормально, пигмент не накапливается и дрожжи не нуждаются в аденине. Они синтезируют его сами. Подобные примеры можно найти в описании любого метаболического пути, генетиче­ский контроль которого хорошо изучен.

Кроме то­го, известны случаи отсутствия доминантно-рецессивных отноше­ний или, точнее, случаи кодоминирования . Типичный пример та­кого взаимодействия аллелей наследование антигенных групп крови человека: А, В, АВ и О, детерминируемых геном I .

Известны три типа аллелей этого гена: IА, IB, i°. При гомози-готности IA IA эритроциты имеют только поверхностный антиген А (группа крови А, или II). При гомозиготности IB IB эритроциты несут только поверхностный антиген В (группа В, или III). В слу­чае гомозиготности i° i° эритроциты лишены А и В антигенов (группа О или I). В случае гетерозиготности IA i° или IB i° группа крови определяется, соответственно, А (II) или В (III). Эритроциты имеют, соответственно, антигены только А или только В. Это уже известный случай полного доминирования.

Если же человек гетерозиготен IA IB, его эритроциты несут оба антигена: А и В (группа крови АВ, или IV). Это и есть случаи кодоминирования . Аллели IA и IB работают в гетерозиготе как бы не­зависимо друг от друга, что и определяют с помощью иммунологических методов.

У людей с группой О в плазме крови присутствуют гемагглютинины a и b , с группой А - гемагглютинин b , с группой В - a . У людей группы АВ в плазме нет ни a - ни b - гемагглютининов. При этом агглютинин a специ­фически связывает и осаждает эритроциты с антигеном А, агглюти­нин b - эритроциты с антигеном В.

Пример наследования групп крови иллюстрирует и проявление множественного аллелизма : ген I может быть представлен тремя разными аллелями, которые комбинируются в зиготах только попарно.

Явление множественного аллелизма широко распространено в природе. Известны обширные серии множественных аллелей, определяющих тип совместимости при опылении у высших растений, при оплодотворении у грибов, детерминирующих окраску шерсти животных, глаз у дрозофилы, рисунка на листьях белого клевера, наконец, у растений, животных и микроорганизмов известно много примеров гак называемых аллозимов или аллельных изоэнзимов белковых молекул, различия между которыми определяются аллелями одного гена.

Во многих случаях попарные взаимодействия членов серии аллелей приводят к тому, что исследуемый признак проявляется иначе, чем у гомозиготных родительских форм.

В некоторых случаях механизм взаимодействия аллелей расшифрован. Вернемся к примеру с красными и белыми дрожжами. Существует большое число красных аденинзависимых мутантов дрожжей. Большинство из них несет изменения одного и того же гена. Во всех случаях потребность в аденине и красная окраска колоний рецессивны по отношению к белой окраске и, соответственно, к отсутствию потребности в аденине. Аллель, опреде­ляющая доминантный признак, обозначается, как это принято в генетике, прописными

++доминирование нормальное и мутантное, кодоминирование, сверхдоминирование (более сильное проявление признака у гетерозигот) + неполное доминировние+неустойчивая и услоовная доминантность

9. Анализ дигибридного скрещивания. Закон независимого наследования и его цитологические основы.

Дигибриды – гибриды, полученные от скрещивания организмов, отличающихся одновременно двумя парами альтернативных признаков. Для дигибридного скрещивания Мендель взял гомозиготные растения гороха, различающиеся одновременно по 2-м парам признаков. Материнское растение имело гладкие семена (В) и желтую окраску семян (А); оба признака доминантные. Отцовское растение имело рецессивные признаки: морщинистые b и зеленые семена а. Родительские формы были гомозиготными по двум парам признаков или по двум определяющим их генам. Генотип материнской особи ААВВ, отцовской – ааbb. Гибрид окажется гетерозиготным по двум аллельным парам, т. е. дигетерозиготным – АаВb. И семена гороха при полном доминировании окажутся гладкими и желтыми. Чтобы убедиться, что гибрид дигетерозиготен, гибрид следует скрестить с особью, гомозиготной по обоим рецессивным признакам – ааbb. Образуется 4 типа зигот в равном соотношении: 1АаBb:1aaBb:1Aabb:1aabb. Расщепление по фенотипу будет 9:3:3:1 (можно определить по решетке Пеннета или математически, по закону независимых явлений: если 2 явления независимы, то вероятность того, что они произойдут одновременно, равна произведению вероятностей каждого из них; так, появление особей с доминантным признаком при моногибридном скрещивании происходит в ¾ всех случаев, а с рецессивными – ¼ . Произведение отдельных вероятностей дает отношение классов расщепления по фенотипу 9/16:3/16:3/16:1/16. По генотипу будет 9 классов расщепления. Вероятность появления генотипа АА= ¼ , Аа= ½ , для аа= ¼ . Для гена В тоже самое. Т. о. в случае 2-х генов число классов соответствует по фенотипу 22 , по генотипу – 32. Для статистической оценки отклонения применяют метод c2. c2=åd2/q, где d - отклонение данного класса от теоретически ожидаемого, q-теоретически ожидаемая величина для каждого класса соответственно предполагаемой формуле расщепления (1:1, 3:1, 9:3:3:1 и т. д.). В процессе мейоза у гибридных организмов при образовании как женских, так и мужских гамет возможны 4 сочетания материнских и отцовских хромосом с содержащимися в них генами АВ, аВ, Аb, ab. В анафазе осуществляется расхождение к полюсам гомологичных хромосом каждой пары, но сочетание негомологичных хромосом у каждого полюса является случайным. Хромосома с А с равной вероятностью может отойти к одному полюсу деления как вместе с хромосомой В, так и вместе с хромосомой b, и такая же вероятность имеется и для другой хромосомы с а. При оплодотворении соединение этих гамет должно происходить также по правилам случайных сочетаний, но с равной вероятностью для каждого. В F2 возникают 16 типов зигот, сл-но, расщепление по каждому гену там у дигибрида обеспечивается процессом независимого расхождения хромосом разных пар в мейозе.

Получить полный текст

Дигибриды – гибриды, полученные от скрещивания организмов, отличающихся одновременно двумя парами альтернативных признаков. [“Вопрос рассмотрим на примере работ Г. Менделя…”]. Для первого скрещивания исп-сь гомозиготы, отличающиеся по двум парам признаков (форма и окраска семян). В F1 – единообразие фенотипов – все гетерозиготы (для проверки гетерозиготности этих растений примен-ся анализирующее скрещивание - с дигомозиготой). Растения в F1 с равной вероятностью дают гаметы AB, Ab, aB и ab =>16 равновероятных генотипов =>расщепление 9:3:3:1 по фенотипу (имело место полное доминирование). Вывод : Признаки наследовались независимо. Цитолог. основа – случайность ориентации хромосом в метафазе II мейоза =>случайное сочетание негомологичных хромосом у полюсов клетки =>равная вероятность обр-ия АВ-, Ав-, аВ - и ав-гамет. Пропорции, наблюдавшиеся Менделем соблюд-ся при условии : гомозиготности исх. форм, альт. проявлениях признаков, одинаковой жизнеспособности гамет с разными генотипами, независимости проявления признака от внешн. условиях и генотип. окружения.

10-12.ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ: ТИПЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЙ, БИОХИМИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ.

I .Взаимодействие аллельных генов: 1.Доминирование – признаки, контролируемые геном в аутосоме перед-ся по аутосомно-доминантн. типу (равновероятно передаются и ♀, и ♂ потомкам), признаки, контролируемые геном в пол. хромосоме – по сцепленному с полом доминант. типу (перед-ся от отца только дочерям). Некоторые дом. мутации в гомозиг. состоянии – летальные; 2.Неполн. доминирование – как у кур андалузской породы (при скрещивании гомозигот с белым и черным оперением в F1 получают серых кур); 3.Кодоминирование – проявляются оба аллеля у гетерозигот (i. e., наледование групп крови у человека - три аллеля домин. IAи IB, рецесс. I0. IAIA или IAI0 – группа А, I0I0 – группа 0, IAIB – группа АВ, т. е.проявляются оба аллеля =>имеются оба типа поверх. антигенов); 4.Сверхдоминирование , гетерозис – усиление признака у гетерозигот (i. e.большая плодовитость у гетерозиготных мух, чем у исх. форм); 5.Неустойчивая доминантность – проявление признака у гетерозигот зависит от внешних условий и генотип. окружения (i. e., доминантная мутация Curly не проявляется в форме фенотипа с загнутыми вверх крыльями при 19°С; доминант. аллель w + в рез-те инверсии попадает в прицентромерн. хроматин =>у гетерозигот w + / w проявляется рецесс. аллель w – белые глаза). 6.Условная доминантность – невозможность выявить гомозигот по домин. аллелю, т. к.такие особи нежизнеспособны (доминант. мутация действует летальна в гомозиготе).

II .Взаимодействие аллельных генов: 1.Комплементарность – два гена «работают» вместе =>развитие отличного от родит. варианта признака. Три типа: дом. гены разл-ся по фенотип. проявлениям, дом. гены имеют сходное проявление, и дом. и рец. гены имеют самостоят. фенотип. проявление. Примеры: ¶ наследование формы гребня у кур – A_B_ имеют ореховид. форму, A_bb – розовидную, bbA_ - гороховидную, aabb – обычную; ¶ наследование окраски кокона у тутового шелкопряда – желтые коконы только у A_B_, при наличии только одного дом. гена и двойных гомозигот по реццессиву – неокрашенные коконы. 2.Эпистаз . а. Доминантный эпистаз – дом. ген подавляет проявление другого дом. гена (i. e., у тыквы желтую окраску плода опред-ет ген А, зеленую опред-ет а, в присутствии дом. ингибитора I – окраски нет, I_A_ и I_aa имеют бесцветные плоды). б. Рецессивный эпистаз – рец. аллель одного гена подавляет, а между доминантными генами наблюд-ся комплементарность . При двойном эпистазе каждая гомозиг. рецесс. аллель подавляет домин. аллель другого гена. 3.Полимерия – гены дублируют действие друг друга. Два типа: некумулятивная (i. e.образование овального стручка только у пастушей сумки с генотипом a1a1a2a2, и треугольного – у всех остальных) и кумулятивная (окраска зерен пшеницы пропорциональна числу доминантных генов, самая интенсивная – у A1A1A2A2A3A3).

Комплементарный тип взаимодействия (взаимно дополнительный) осуществл., когда доминантные аллели обоих генов (в дигибридном скрещивании) обусловливают нормальный (или дикий) фенотип.

Пример: PP st st bw+ bw+ × st+ st+ bw bw (ярко-красные×коричневые глаза)

F1 st+_ bw+_ (темно-красные глаза)

F2 9 st+_ bw+_ (темно-красные глаза): 3 st+_ bw bw (коричневые глаза): 3 st st bw+_ (ярко-красные глаза):1st st bw bw (белые глаза)

Темно-красные глаза - дикий тип; ярко-кр. и кор. глаза рецессивны по отнош. к дикому типу, бел.- двойной рецессив.

Биохим. мех-м взаимод. аллелей st и bw исслед. подробно. У дрозофилы окраска глаз обусловлена синтезом 2-х пигментов - кр. и кор. Рецессив bw в гомозиготе прерывает синтез кр. пигмента; рецессив st - кор. Когда в дигетерозиготе оказыв. норм. аллели, синтез. оба пигмента. Если в гомозиготе оказыв. и bw bw, и st st, то не синтез. ни кр., ни кор. пигменты, и глаза - белые.

По типу комплементарности взаимод. гены, контрол. разные этапы одного и того же метабол. пути, однако для многих неизвестен биохим. мех-м их реализации. По типу комплементарности взаимод. гены, определ. форму гребня кур, форму плода у тыквы.

Получить полный текст

Эпистаз- рецессивная аллель в гомозиготе препятствует проявлению доминантной аллели или, наоборот, доминантная аллель препятствует проявлению рецессивной аллели. Пример: синтез кор. пигмента у мух, кроме st, блокируют также и рецессивные аллели гена purple(pr). Выход в гомозиготу любой из 2 рецессивных аллелей блокирует синтез пигмента; появление и st, и pr не приводит к белым глазам(ярко-кр.).Это тоже пример комплементарного взаимод., но без новообразования. В данном случае рецессивная аллель pr эпистатична по отношению к доминантной аллели st+, а st эпистатична по отношению к pr+(двойной рецессивный эпистаз). Существ. также простой рецессивный эпистаз (a > B; a > b или b >A; b>a), кот. выраж. в расщеплении 9:3:4; простой доминантный эпистаз (A >B;A>b или B>A; B>a) с расщеплением 12:3:1. Ген, подавляющий действие другого, назыв. ингибитором или супрессором; подавляемый ген - гипостатический.

Полимерия - одной доминантной аллели любого из взаимод. генов достаточно для проявления фенотипа. Пример: пастушья сумка PP треуг. стручки×овал. стручки

F1 все треуг. стручки

F2 15 треуг. : 1 овал.(а1а1а2а2) Гены в этом случае обознач. Одинаково (А1 и А2). Это некумулятивная полимерия.

Кумулятивная полимерия (Нильсон-Эле, 1908) - интенсивность проявления признака зависит от числа доминантных аллелей (при тригибридном скрещивании расщепление 1:6:15:20:15:6:1). Так наследуются окраска эндосперма зерен пшеницы, цвет кожи у человека, молочность, яйценоскость, длина колоса у злаков, содержание сахара в корнеплодах сахарной свеклы. Изучением наследования таких признаков занимается генетика количественных признаков.

13. СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ И КРОССИНГОВЕР

shortcodes">

Предмет, задачи и методы генетики

Генетика -- наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими. В ее основу легли закономерности наследственности, установленные выдающимся чешским ученым Грегором Менделем (1822-1884) при скрещивании различных сортов гороха.Наследственность - это неотъемлемое свойство всех живых существ сохранять и передавать в ряду поколений характерные для вида или популяции особенности строения, функционирования и развития. Наследственность обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе передачи наследственных задатков, ответственных за формирование признаков и свойств организма. Благодаря наследственности некоторые виды (например, кистеперая рыба латимерия, жившая в девонском периоде) оставались почти неизменными на протяжении сотен миллионов лет, воспроизводя за это время огромное количество поколений.В то же время в природе существуют различия между особями как разных видов, так и одного и того же вида, сорта, породы и т. д. Это свидетельствует о том, что наследственность неразрывно связана с изменчивостью.Изменчивость - способность организмов в процессе онтогенеза приобретать новые признаки и терять старые. Изменчивость выражается в том, что в любом поколении отдельныеособи чем-то отличаются и друг от друга, и от своих родителей. Причиной этого является то, что признаки и свойства любого организма есть результат взаимодействия двух факторов: наследственной информации, полученной от родителей, и конкретных условий внешней среды, в которых шло индивидуальное развитие каждой особи. Поскольку условия среды никогда не бывают одинаковыми даже для особей одного вида или сорта (породы), становится понятным, почему организмы, имеющие одинаковые генотипы, часто заметно отличаются друг от друга по фенотипу, т. е. по внешним признакам.Таким образом, наследственность, будучи консервативной, обеспечивает сохранение признаков и свойств организмов на протяжении многих поколений, а изменчивость обусловливает формирование новых признаков в результате изменения генетической информации или условий внешней среды.Задачи генетики вытекают из установленных общих закономерностей наследственности и изменчивости. К этим задачам относятся исследования: 1) механизмов хранения и передачи генетической информации от родительских форм к дочерним; 2) механизма реализации этой информации в виде признаков и свойств организмов в процессе их индивидуального развития под контролем генов и влиянием условий внешней среды; 3) типов, причин и механизмов изменчивости всех живых существ; 4) взаимосвязи процессов наследственности, изменчивости и отбора как движущих факторов эволюции органического мира.Генетика является также основой для решения ряда важнейших практических задач. К ним относятся: 1) выбор наиболее эффективных типов гибридизации и способов отбора; 2) управление развитием наследственных признаков с целью получения наиболее значимых для человека результатов; 3) искусственное получение наследственно измененных форм живых организмов; 4) разработка мероприятий по защите живой природы от вредных мутагенных воздействий различных факторов внешней среды и методов борьбы с наследственными болезнями человека, вредителями сельскохозяйственных растений и животных; 5) разработка методов генетической инженерии с целью получения высокоэффективных продуцентов биологически активных соединений, а также для создания принципиально новых технологий в селекции микроорганизмов, растений и животных.При изучении наследственности и изменчивости на разных уровнях организации живой материи (молекулярный, клеточный,организменный, популяционный) в генетике используют разнообразные методы современной биологии: гибридологический, цитогенетический, биохимический, генеалогический, близнецовый, мутационный и др. Однако среди множества методов изучения закономерностей наследственности центральное место принадлежит гибридологическому методу. Суть его заключается в гибридизации (скрещивании) организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам, с последующим анализом потомства. Этот метод позволяет анализировать закономерности наследования и изменчивости отдельных признаков и свойств организма при половом размножении, а также изменчивость генов и их комбинирование.

Впервые термин «генетика» был введен У. Бэтсоном в 1906 г.

Генетика изучает два неразрывных свойства живых организмов: наследственность и изменчивость, а также методы управления ими. Наследственность и изменчивость являются предметом генетики. Законы генетики применимы ко всем без исключения организмам, а ее методы широко используются различными биологическими науками: биохимией, зоологией, ботаникой, микробиологией, вирусологией, иммунологией, физиологией, экологией и т. д.

Наследственность – это свойство живых организмов передавать свои признаки и особенности развития в неизменном виде следующему поколению. Наследственность неразрывно связана с процессом размножения, а размножение с делением клетки и воспроизведением ее структур и функций.

Наследственность обеспечивает организму не только передачу признаков потомству, но и точное сохранение характерного для данного организма типа развития, т. е. проявление в ходе онтогенеза запрограммированных признаков и особенностей организма, сохранение постоянного типа обмена веществ.

Изменчивость – это разнообразие в проявлении признаков. Изменчивость заключается в изменении наследственных задатков в процессе их передачи потомству и последующего развития организма.

Существует несколько типов изменчивости: наследственная, ненаследственная и онтогенетическая.

Наследственная изменчивость (или генотипическая) обусловлена наследственно закрепленным изменением одного или нескольких генов. В основе наследственной изменчивости лежит либо возникновение мутаций (мутационная изменчивость), либо перекомбинация генетического материала в процессе мейоза (комбинативная изменчивость).

Ненаследственная изменчивость (или модификационная) отражает изменение признака под влиянием определенных факторов внешней среды. Гены при этом остаются в неизменном виде, и поэтому модифицированный признак потомству не передается. Например, человек загорел, однако коричневый цвет кожи не передается потомству.

Онтогенетическая изменчивость отражает появление новых признаков в ходе индивидуального развития организма. Причиной онтогенетической изменчивости является функционирование различных наборов генов в ходе онтогенеза.

Генетический анализ – комплекс методов исследования генотипа и фенотипа. Генотип – совокупность генов, а фенотип – совокупность признаков конкретного организма. Особенностью генетического анализа является то, что изучение генов осуществляется через контролируемые ими признаки. В связи с этим предметом генетического анализа является фенотип организма и его отдельные признаки.

Признаком в генетике называют любое свойство, особенность, по которым организмы могут отличаться друг от друга. Это могут быть морфологические, биохимические, физиологические, анатомические и другие отличия.

Подобно тому, как генотип можно разложить на элементарные наследственные единицы – гены, фенотип особи можно представить как совокупность элементарных единиц – фенов. Каждый фен контролируется одним конкретным геном. Фен – есть простой элементарный признак. Сложный признак контролируется несколькими генами, представляя собой сочетание фенов или фенотип.

Задачами генетического анализа являются: изучение характера наследования отдельных признаков (ядерное или неядерное наследование), идентификация гена (установление его функции), изучение его взаимодействия с другими генами, определение его локализации на конкретной хромосоме, а также местоположения в пределах группы сцепления, изучение генотипа изучаемого организма. Кроме того, в задачу генетического анализа входит выяснение структуры и функции гена, его молекулярной организации.

Методы генетического анализа. Генетический анализ – это комплексный генетический метод, включающий следующие частные методы: гибридологический, мутационный, цитологический и т. д. В последнее время генетический анализ пополнился рядом новых современных методов: гибридизацией соматических клеток, молекулярно-генетическими методами, а также методами смежных наук: биохимии, иммунологии, зоологии, ботаники, микробиологии, вирусологии, физиологии, а также химии и физики.

Гибридологический метод является основным. Он заключается в создании системы скрещивания двух организмов с последующим учетом характера наследования признаков в потомстве. Гибридологический анализ может производиться только при наличии определенных различий между родителями. Для того чтобы увеличить разнообразие признаков у родительских форм получают дополнительные мутации. Характер наследования признаков анализируется с помощью математического метода. Основоположником гибридологического метода является Грегор Иоганн Мендель (1822 – 1884), который сформулировал основные его положения:

Скрещиваемые организмы должны принадлежать к одному виду;

Организмы должны четко различаться по отдельным признакам;

Анализируемые признаки должны быть наследственно закрепленными;

Необходим количественный учет всех типов расщеплений в потомстве.

МУТАЦИОННЫЙ МЕТОД ИСПОЛЬЗУЕТСЯ ДЛЯ НАПРАВЛЕННОЙ ИНДУКЦИИ МУТАЦИЙ С ЦЕЛЬЮ, КАК УКАЗЫВАЛОСЬ ВЫШЕ, СОЗДАНИЯ РАЗЛИЧИЙ МЕЖДУ РОДИТЕЛЯМИ ПРИ ГИБРИДОЛОГИЧЕСКОМ АНАЛИЗЕ, А ТАКЖЕ В БИОХИМИЧЕСКОЙ ГЕНЕТИКЕ ДЛЯ ВЫЯСНЕНИЯ ФУНКЦИИ ГЕНА.

ЦИТОЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД ИСПОЛЬЗУЕТСЯ ДЛЯ ИЗУЧЕНИЯ СТРОЕНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОГО АППАРАТА КЛЕТКИ, ПОВЕДЕНИЯ ХРОМОСОМ В ПРОЦЕССЕ ДЕЛЕНИЯ (МИТОЗА И МЕЙОЗА), ПРИ СЛИЯНИИ ГАМЕТ, А ТАКЖЕ ДЛЯ ИДЕНТИФИКАЦИИ ХРОМОСОМНЫХ И ГЕНОМНЫХ МУТАЦИЙ.

Кроме того, в генетический анализ входит математический метод , который позволяет проводить математический и статистический анализ результатов скрещивания.

Популяционный метод позволяет изучать генетические процессы, происходящие на уровне популяций.

Большой вклад в развитие и совершенствование генетического анализа внес метод гибридизации соматических клеток in vitro . По сравнению с классическим гибридологическим анализом преимуществом этого метода является то, что он позволил начать эффективное картирование генов человека, устранил барьер нескрещиваемости некоторых организмов, а также значительно сократил время проведения анализа.

В настоящее время генетический анализ выходит на новый современный уровень, благодаря развитию таких методов, как молекулярная гибридизация (дот-, блот-, слот-гибридизация, гибридизация in situ ), рестрикционный анализ, фингерпринт и футпринт, клонирование генов (включая позиционное и функциональное), метод «прогулки по хромосоме», ПЦР, секвенирование и др. Использование этих методов в генетическом анализе значительно увеличило его разрешающую способность, позволило выйти на молекулярный уровень изучения организации генов и геномов у различных организмов, разработать новые ДНК-технологии для решения ряда теоретических и прикладных задач современной генетики.

Задачи генетики. Генетика решает ряд фундаментальных и прикладных задач. Она ставит своей целью познание закономерностей наследственности и изменчивости, а также изыскание путей практического использования этих закономерностей.

Решение этих задач осуществляется на разных уровнях организации живой материи:

молекулярном

хромосомном молекулярно-генетический подход

клеточном

организменном классический подход.

популяционном

Первый этап (1900-1912).

Это период триумфального развития менделизма, подтверждение законов Г. Менделя на различных культурах (лабораторных грызунах, курах, бабочках и др.), в результате чего выяснилось, что законы наследственности носят универсальный характер.

Создание мутационной теории г. де Фризом (1901-1902 г).

Исследования У. Сэттона и Т. Бовери (1902) – начало рождения хромосомной теории наследственности.

Доказательство сцепления генов У. Бэтсоном и

Р. Пеннетом

Второй этап (с 1912 до 1925) создание и развитие хромосомной теории наследственности. Ведущую роль в этом сыграли американские ученые Т. Морган (1861–1945) и три его ученика

А. Стертевант (1891–1970), К. Бриджес (1889–1938) и Г. Меллер (1890–1967).

Третий этап (1925 – 1944) ознаменован открытием индуцирован-ного мутагенеза.

В 1925 г. советский микробиолог и генетик Г. А. Надсон совместно с Г. С. Филипповым продемонстрировали появление мутантов у низших грибов под влиянием рентгеновских лучей. Г. Меллер доказал мутагенное действие рентгеновских лучей на дрозофиле (Нобелевская премия).

Четвертый этап развития генетики (1944–1960 гг.) переход на новый молекулярный уровень изучения структуры генетического материала и закономерностей передачи наследственных признаков. О. Эвери, Ч. Мак Леод и М. Мак Карти - 1944 г.А. Астбери, М. Уилкинс и Р. Франклин (1950–1952) получили данные о пространственной организации молекулы ДНК.

Э. Чаргафф (1950) установил закономерности ее химического строения.

В 1953 г. Дж. Уотсон и Ф. Крик показали, что молекула ДНК является двухспиральной.

Пятый этап развития генетики (1960–1990 гг.) можно охарактеризовать как период развития молекулярной генетики на основе накопленных ранее данных и появления новых основополагающих открытий в области расшифровки механизмов работы генов.

Шестой этап развития генетики (1990– настоящее время) Создание высоко-технологичных методологий исследования генетического аппарата различных организмов послужило базой для начала новой эры развития генетики, характерной чертой которой является решение глобальных генетических задач, в том числе связанных с происхождением и здоровьем человека.

• < Назад
• Вперёд >

Генетика — важная область биологии, которая занимается изучением закономерности наследственности и изменчивости живых организмов. В первую очередь она исследует свойства и строение материальных носителей наследственности, анализирует причины и закономерности их изменчивости, способы реализации наследственной информации на различных уровнях организации живой материи — молекулярном, клеточном, тканевом и организменном в процессе онтогенеза и филогенеза, а также изменение частот генов и аллелей в природных популяциях и динамику наследственных структур в эволюционном процессе. В отличие от большинства других биологических дисциплин, имеющих сравнительно-описательный характер, генетика — точная наука, отличающаяся стройной математической логикой.

К основным задачам генетики относится изучение следующих проблем:

• хранения;
• передачи;
• экспрессии;
• изменчивости наследственной информации.

Наследственная информация в клетках эукариот и прокариот хранится в виде нуклеиновых кислот (как правило, ДНК, а у некоторых вирусов в виде РНК). Нуклеиновые кислоты организованы в особые ядерные структуры — хромосомы . В разделе, посвященном , уже был размещен материал по вопросу генетического кодирования. Следует отметить, что у нуклеиновых кислот есть два типа функций — аутокаталитическая и гетерокаталитическая. Гетерокаталитическая функция связана со способностью нуклеиновых кислот, в первую очередь ДНК, кодировать белки и иные вещества. Это свойство реализуется в результате процессов транскрипции и трансляции . Аутокаталитическая функция связана с репликацией (или редупликацией ) ДНК. Она обеспечивает процесс передачи наследственной информации последующим поколениям, как правило, в неизменном виде.
В данной теме основное внимание сосредоточено на рассмотрении закономерностей передачи и изменчивости наследственной информации. Область генетики, изучающая закономерности передачи информации последующим поколениям носит название трансмиссивной генетики .

Многочисленные факты и закономерности, открытые генетиками, имеют огромное значение для практической деятельности человека. Они находят широкое применение в селекции (получение новых сортов сельскохозяйственных растений или пород домашних животных), медицине (для лечения и диагностики наследственных заболеваний, прогнозирования возможного риска их возникновения и проявления наследственных аномалий, в медико-генетическом консультировании), биотехнологии (создание новых видов лекарственных препаратов, штаммов, продуцентов хозяйственно важных веществ) и т.п.

Изучение генетических проблем осуществляется с применением разнообразных подходов, среди которых есть и классические, и современные. Используя методические приемы, характерные для других областей биологии и даже других естественно-научных дисциплин, они решают основные задачи генетики.

• Главным из них считается гибридологический метод (или метод скрещиваний), разработанный и примененный основоположником генетики Грегором Менделем . Это единственный метод, являющийся специфическим именно для генетики. Однако другие методы прекрасно дополняют его. Они также имеют важное самостоятельное значение и сочетают в себе подходы, свойственные другим биологическим дисциплинам:
• цитогенетический , или цитологический , изучает поведение хромосом, ядер и других органоидов клетки (в первую очередь имеющих ДНК) в процессе клеточных делений;
• физиологический ;
• биохимический ;
• биофизический ;
• онтогенетический (эмбриологический);
• молекулярно-генетический (молекулярно-биологический);
• культуральный (метод культуры клеток и ткани);
• генеалогический , исследует закономерности наследования в ряду последовательных поколений по родословным;
• близнецовый и другие.

Каждый из них действует на определенном уровне организации живой материи и зависит от специфики исследуемого объекта.

Генетические задачи можно решать с использованием различных видов живых организмов, однако, лучше всего это осуществлять на специальных модельных объектах , в первую очередь лабораторных организмах, которые удовлетворяют ряду особых критериев. К ним относятся:

• короткий период половозрелости;
• длительный период размножения;
• большое количество половых клеток и, следовательно, потомков;
• небольшое число хромосом;
• хорошо различимые цитологически и имеющие структурно-морфологические различия хромосомы;
• существование специальных видов хромосом (например, политенных);
• наличие множества четко различимых признаков;
• удобство культивирования объекта в лабораторных условиях.

Этот набор свойств характерен далеко не для любого генетического объекта. Однако чем большему количеству критериев он удовлетворяет, тем удобнее проводить на нем экспериментальную работу. Среди таких объектов есть представители эукариот (организмы, имеющие четко обособленное ядро) — животные (некоторые простейшие, круглые черви, насекомые, земноводные, млекопитающие, птицы), покрытосеменные растения (горох, арабидопсис, пшеница, рожь, ячмень), грибы (дрожжи, аспергилл, нейроспора), водоросли (хламидомонада, хлорелла), и представители прокариот (обособленного ядра нет) — бактерии и вирусы, в том числе и бактериофаги. Для решения многих задач генетики успешно применяются клеточные культуры различных биологических объектов — от насекомых до человека. Очень важно хорошо знать черты биологии каждого объекта, в первую очередь, особенности биологии его размножения. От этого часто зависит механизм наследования хромосом, генов, и признаков.

Генетика - наука, изучающая явления наследственности и изменчивости живых организмов. В зависимости от исследуемых объектов различают генетику растений, животных, человека, микроорганизмов и других биологических объектов. В соответствие с методами исследования, генетику подразделяют на биохимическую, физиологическую, молекулярную, популяционную, медицинскую, ветеринарную, экологическую, космическую, биотехнологическую и др.

Генетика изучает гены и хромосомы, носители генов и каким образом невидимый ген дает видимый признак или продукт.

Основные теоретические проблемы, изучаемые генетикой:

1.Где и каким образом закодирована и хранится генетическая информация.

2.Как передается генетическая информация от клетки к клетке, от поколения к поколению.

3.Каким путем реализуется генетическая информация в процессе онтогенеза, т. е. индивидуального развития особи.

4.Какие изменения генетической информации происходят в процессе мутаций.

Генетика ─ от латинского слова geneo – порождать или от греческого genesis – происхождение.Это название было предложено в 1906 году английским ученым-зоологом У. Бэтсоном со следующим определением.

Генетика ─ наука о закономерностях наследственности и изменчивости, которая стремится постичь законы, определяющие сходства и различия между организмами, родственными друг другу по происхождению среди животных, растений и других органических форм. Генетика объясняет закономерности передачи признаков от родителей потомкам, открывает законы, по которым наследуются эти признаки.

Наследственность ─ это способность организмов воспроизводить себе подобное, передавая свои признаки и свойства потомству. Наследственность представляет собой целый комплекс явлений, обусловленных как её носителями, так и закономерностями проявления наследственных задатков. Наряду с термином "наследственность" в генетике применяют термины "наследование" и "наследуемость". Наследование ─ это процесс передачи наследственных задатков или наследственной информации от родителей потомкам в поколениях. Наследуемость - это часть общей фенотипической изменчивости, которая обусловлена генетическими различиями.

Различают наследственностьядерную (хромосомную) и внеядерную (цитоплазматическую) . Ядерная наследственность определяется генами хромосом ядра и распространяется на большую часть признаков и свойств организма. Внеядерная ─ обусловлена наличием в цитоплазме клетки органелл, имеющих собственные гены (митохондрии, пластиды растений, микротельца ресничек клеток простейших организмов).

Выделяют истинную, ложную и переходную наследственность.

Истинная наследственность связана с действием собственных генов организма, находящихся в хромосомах ядра и цитоплазматических органелл.

Ложная наследственность ─ это проявление в поколениях признаков и свойств, которые обусловлены действием среды. У гусениц бабочки капустницы зеленая окраска возникает в результате поедания листьев капусты, что обеспечивает им защиту от птиц сходной окраской с растением.

Переходная наследственность сочетает истинную и ложную наследственности. Примером является способность штаммов одних бактерий вырабатывать токсическое вещество, убивающее штаммы других, не родственных им бактерий, но безвредные для своих сородичей.

Второе свойство, изучающее генетикой ─ изменчивость.

Изменчивость - это способность организмов изменяться под действием наследственных и не наследственных факторов.

Различают множество форм изменчивости, важнейшие из которых: наследственная (генотипическая) и ненаследственная . Наследственная подразделяется на:

1. Комбинативную , возникающую у потомков вследствие перекреста хромосом в мейозе I (деление половых клеток), что ведет к перекомбинации признаков отцовской и материнской форм.

2. Онтогенетическая – обеспечивающая изменения в процессе индивидуального развития организма и дифференциации клеток в процессе роста и развития на основе наследственной информации, полученной от родителей.

3. Мутационная - возникает в результате воздействия мутагенных факторов (радиации, вредных химических соединений, отравляющих веществ и т. д.) на наследственный аппарат клетки (хромосомы и ДНК), что ведет к изменению наследственной информации о развитии какого-либо признака.

Ненаследственная изменчивость включает в себя:

1. Корреляционную ─ при которой существует взаимосвязь между признаками, определяющая изменение одного из них под влиянием изменения другого. Например, с увеличением живой массы овец увеличивается настриг шерсти ─ положительная корреляция и с увеличением удоя у коров снижается жирность молока ─ отрицательная корреляция.

2. Модификационную – которая вызывается внешними условиями и не закрепляется в генотипе.

Фактически все явления изменчивости взаимосвязаны с наследственностью и условиями среды. Таким образом, изменчивость – это всеобщее свойство организмов и один из ведущих факторов эволюции, которые обеспечивают приспособленность особей и лежат в основе естественного отбора, а также селекционного процесса, направляемого человеком.

Методы генетических исследований. При изучении ранее перечисленных вопросов применяются следующие методы генетических исследований:

1. Молекулярный ─ основными объектами, которого являются нуклеиновые кислоты ДНК и РНК, которые обеспечивают сохранение, передачу и реализацию наследственной информации.

2. Цитогенетический ─ это исследование явлений наследственности на клеточном уровне. Метод изучает число, размеры, формы, физико-химические свойства и причины изменений хромосом, цитоплазматических органоидов клетки, выявляет генетические причины различных наследственных болезней, позволяет оценить мутационную опасность факторов, воздействующих на организм.

3. Гибридологический метод – включает систему скрещиваний заранее подобранных родительских особей и оценку полученного потомства по характеру проявления изучаемых признаков.

4. Моносомный ─ это определение местонахождения того или иного гена в определенной хромосоме, который отвечает за какой– либо признак.

5. Рекомбинационный ─ это изучение эффекта новых генных сочетаний, появляющихся в результате обмена между разными участками нити ДНК или хромосом за счет явления кроссинговера.

6. Генеалогический метод - один из вариантов гибридологического, который позволяет изучить наследование признаков в поколениях групп людей, животных или других организмов, связанных определенной степенью родства. Основой данного метода является составление родословных, выявление и учет заболеваний в поколениях, и характер их наследования.

7. Близнецовый метод ─ применяют при изучении влияния определенных факторов внешней среды и их взаимодействия с генотипом особи, а также для выявления относительной роли генотипической и модификационной изменчивости в общей изменчивости признака.

8. Мутационный метод (мутагенез) позволяет установить характер влияния мутагенных факторов на генетический аппарат клетки, ДНК, хромосомы, на изменения признаков или свойств.

9. Популяционно-статистический метод используют при изучении явлений наследственности в популяциях для установления изменений структуры последних под влиянием мутаций и отбора. Метод является теоретической основой современной селекции животных.

10. Феногенетический метод дает возможность установить степень влияния генов и условий среды (кормление и содержание) на развитие изучаемых свойств и признаков в онтогенезе животных.

Основой каждого метода является статистический анализ - биометрический метод. Он представляет собой ряд математических приемов, позволяющих определить степень достоверности полученных данных.

Основные этапы развития генетики, её достижения и пути дальнейшего развития. Многие века господствовала теория пангенезиса, согласно которой половые клетки образуются во всех частях тела, а затем по кровеносным сосудам попадают в половые клетки.

Первый этап доменделевский (до 1865 г.) .Считают, что научные основы в изучении наследственности были заложены Камерариусом, открывшим в 1694 году пол у растений. Ценные данные были получены И. Кельрейтером (1761 г.), изучивший гибриды 54 видов растений и установил, что пыльца передает признаки потомству так же, как и материнское растение.

Ч. Дарвин в своей работе "Происхождение видов" (1859) и в последующих трудах обобщил опыт и наблюдения практиков и естествоиспытателей по изучению явлений наследственности и изменчивости, которые наряду с отбором являются движущими факторами эволюции органической природы.

Второй этап – это переоткрытие законов Г. Менделя. В 1900 г. Г. де Фриз в Голландии, К. Корренс в Германии и Э. Чер-мак в Австрии независимо друг от друга установили, что полученные ими результаты по наследованию признаков у растительных гибридов полностью согласуются с данными Г. Менделя, который за 35 лет до них сформулировал правила наследственности. Г. де Фриз предложил установленные Г. Менделем правила называть законами наследования признаков.

Третий этап ─ период классической генетики. (1901-1953гг.) Началось интенсивное развитие науки о наследственности и изменчивости. Важную роль в развитии генетики сыграли исследования В. Бэтсона, который изучал наследование признаков у кур, бабочек, лабораторных грызунов; шведского ученого Г. Нильссона-Эле - по генетике количественных признаков и полимерии; датчанина В. Иоганнсена, создавшего учение о чистых линиях, которым были предложены термины "ген", "генотип", "фенотип". Цитологические исследования Т. Бовери пока-

зали наличие параллелизма в поведении хромосом в мейозе и при оплодотворении с наследованием признаков у гибридов.

Четвертый этап ─ современный. Начинается с 1961г., когда М. Ниренберг и С. Очао расшифровали генетический код. Было установлено, что ДНК содержит наследственную информацию, специфическую для каждого вида и особи. В 1969 г. в США Г. Корана с сотрудниками синтезировал вне организма химическим путем участок молекулы ДНК - ген аланиновой тРНК пекарских дрожжей. В 2001 году американская фирма «Селера» объявила о том, что ей удалось расшифровать геном (набор генов в половых хромосомах) человека.

В настоящее время исследования в генетике направлены на изучение следующих основных проблем:

В области генетической инженерии с целью получения в достаточном количестве лекарственных препаратов нового поколения, витаминов, незаменимых аминокислот, кормовых и пищевых белков, биологических средств защиты растений и т.д.

Регуляция и управление действием генов в онтогенезе, реализации генетической информации в признаках, разработки методов управления генами, позволяющие повысить продуктивность животных, резистентность к болезням;

Разработка методов управления процессами мутаций, что позволит получать нужные наследственные изменения при создании новых штаммов микроорганизмов, сортов растений, линий и пород животных;

Регуляция пола, позволяющая целенаправленно получать самок или самцов разных видов животных и птицы;

Генокопирование организмов посредством пересадки в яйцеклетку, из которой удалено ядро, нового, взятого из соматической клетки;

Защита наследственности населения и животных от мутагенного действия радиации, химических и биологических мутагенов;

Борьба с наследственными болезнями человека и животных, создание новых пород, устойчивых к болезням.

Литература: 1 (стр. 3-16).

Вид занятия: лабораторное. Время: 2 часа.

Цель. Изучить основные положения науки генетики, методы исследований, этапы становления и проблемы ею решаемые.

Материальное обеспечение: плакаты, схемы.

Задание 1. Уяснить понятия наследственности, наследования, наследуемости, изменчивости, методы генетических исследований.

Контрольные вопросы:

1. Генетика ─ наука о наследственности и изменчивости и вопросы, изучаемые генетикой. Сущность наследственности и изменчивости.

2. Методы исследования, применяемые в генетике.

3. Основные этапы развития генетики. Достижения современной генетики и пути её дальнейшего развития.

4. Роль наследственности и изменчивости в эволюции диких и домашних животных.

5. Связь генетики с другими науками и её значение для теории и практики медицины, ветеринарии, племенного дела в животноводстве.

Подведение итогов – 10 минут.