3.5. Закономерности наследственности, их цитологические основы. Закономерности наследования, установленные Г. Менделем, их цитологические основы (моно- идигибридное скрещивание). Законы Т. Моргана: сцепленное наследование признаков, нарушение сцепления генов. Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом. Взаимодействие генов. Генотип как целостная система. Генетика человека. Методы изучения генетики человека
Человек-альбинос женится на нормальной гомозиготной женщине. Пара ищет генетика, чтобы узнать, как будет пигментация кожи их детей. У них было двое детей: девочка с карими глазами и мальчик с голубыми глазами. Другие характеристики, такие как наш рост или вес, зависят не только от генов, которые мы наследуем от наших родителей, но и от взаимодействия этих генов с окружающей средой. Пример фенотипа, однозначно определенного нашими генами, объединенный в виде аллелей генных пар, приведен в таблице ниже. нормальной пигментации.
Пару, в которой муж и жена не являются альбиносами, отправились в школу, чтобы зачислить ребенка-альбиноса. Было высказано несколько гипотез об этом событии. Друг готов развить в ее утробе эмбрион сына пары, полученный путем оплодотворения в лаборатории. У этого друга, однако, есть наследственное заболевание. Возможно ли, чтобы это заболевание передавалось ребенку? У женщины-альбиноса, состоящей в браке с фенотипически нормальным человеком, было двое детей нормального фенотипа и одного альбиноса.
Сцепленное наследование - совместное наследование генов, находящихся в одной хромосоме. Явление сцепления было изучено Т. Морганом. При сцепленном наследовании наблюдается явление кроссинговера - перекреста гомологичных хромосом в процессе мейоза и обмен участками между хромосомами
Мафагафос может быть синим или красным. Красная черта доминирует над синим. Синий мужской мафагафо и чистая красная женская мафагафо имели мафагафинь. Было двенадцать щенков, все красивое и все красное. Мафагафо не удовлетворен: он говорит, что все щенки не могут быть такими же, как мать. Поэтому он обнаружил существование так называемого.
В 1940-х годах знаменитый кинорежиссер Чарли Чапин был обвинен в том, что он был отцом ребенка, что он не признал. Анализ крови показал, что мать была группы А, ребенка группы. Эти эффекты обусловлены реакцией агглютинации. Надеюсь, вы, ребята, наслаждаетесь выходными, чтобы решить эти упражнения. Генетика генетического наследия - изучает передачу характеристик из одного поколения в другое И что происходит, когда родители пересекаются с другими противоположными персонажами?
Гомогаметный пол - пол, сформированный гаметами, одинаковыми по половой хромосоме. У человека, млекопитающих, дрозофилы гомогаметен женский пол, у бабочек, пресмыкающихся и птиц - мужской.
Гетерогаметный пол - пол, сформированный гаметами, неодинаковыми по половой хромосоме
Как вы можете видеть, что является мужским и который является женским. Установите на диаграмме правильную взаимосвязь между столбцами терминов и их определениями в генетическом исследовании. доминирование экспрессии покаяния. Метод в основном состоит из капель трех капель крови.
У Фатимы есть плохая матка, которая препятствует нормальной беременности. В результате она обратилась за помощью в лечебную клинику, в которой она прошла гормональную терапию. Первым, кто выполнил строгую работу в этой области, был Грегор Мендель, основанный на статистическом анализе экспериментальных результатов, полученных в крестах, сделанных с горохом.
Пол организма определяется в момент зачатия; вероятность рождения самца или самки равна 1:1
Некоторые гены находятся в половых хромосомах, которые неодинаковы у особей разного пола, поэтому наследование кодируемых ими признаков имеет свои особенности: сцепленные с полом признаки матери проявляются у сыновей уже в первом поколении, а признаки отцов - у дочерей. Если же какой-либо признак закодирован в гене Y-хромосомы, то он будет передаваться только по мужской линии.
Наследование - передача физических и психологических характеристик от родителей к детям. Грегор Мендель Грегор Мендель был августинским монахом, ботаником и австрийским метеорологом. Он обнаружил законы наследственности, которые теперь называются Законами Менделя, которые регулируют передачу наследственных персонажей.
Ядро - это место клетки, где весь наследственный материал находится в форме хромосом. Все клетки нашего тела имеют одинаковую генетическую информацию, за исключением половых клеток, которые имеют половину генетической информации, чтобы поддерживать такое же количество хромосом при размножении.
Генотип - целостная система взаимодействующих генов организма. Гены могут наследоваться независимо либо находиться в тесном взаимодействии друг с другом. Целостность генотипа сформировалась в процессе эволюции вида
Законы наследственности применимы не только к растениям и животным, но и к человеку. От родителей ребенок получает набор генов, определяющих развитие всех признаков. У человека, как и у других организмов, есть доминантные и рецессивные признаки
Набор типичных хромосом вида называется кариотипом. Хромосомами могут быть аутосомы или гетеросомы. В каждой паре есть хромосома, которую мы получаем от отца, а другая, которую мы получаем от матери на каждой из хромосом, есть такое же количество генов, отвечающих за одни и те же характеристики. Автосомальные хромосомы, отвечающие за общие характеристики человека.
Гетеросомы - хромосомы, ответственные за пол индивидуума. Гены аллелей - гены, ответственные за ту же характеристику личности. По крайней мере, каждый признак зависит от двух генов, обнаруженных на хромосомах одной и той же пары. Установлено соотношение между этими генами, которое может быть доминирующим, кодоминирующим или неполным доминированием.
n1.doc
Словарь по генетике
Генотип - набор генов, которыми обладает человек. Фенотип. Аспект, который проявляется и виден. Ген-доминанта - это когда этот аллель гена проявляется в характеристике, предотвращающей отсутствие аллеля другого гена, последний называется рецессивным. Пример: у человека может быть коричневоглазурованный ген, полученный от родителя, и голубоглазый ген, полученный от матери, который является его генотипом; его фенотип будет коричневым, потому что доминирует коричневоглазый ген.
Кодоминантный ген - это ген, который проявляется одновременно с другим кодоминантным геном. Предположим, что существуют гены, ответственные за цвет белый и другие, ответственные за черный цвет волос определенного вида, в случае, если существует кодоминаж между этими генами, человек с черным генотипом белого цвета будет иметь черно-белый фенотип.
АБЕРРАЦИЯ ХРОМОСОМНАЯ - перестройка структуры хромосомы, связанная с любой формой изменения. Обобщенное название любого из типов хромосомных мутаций: делений, транслокаций, инверсий, дупликаций. Иногда термин означает и геномные мутации (анеуплодии, трисо-миии др.).
АБРАХИЯ - отсутствие верхних конечностей.
АГЕНЕЗИЯ (аплазия) - полное врожденное отсутствие органа или его части.
АГИРИЯ (лиссэнцефалия) - отсутствие борозд и извилин в больших полушариях головного мозга.
АГЛОССИЯ - отсутствие языка.
АГНАТИЯ - аплазия нижней челюсти
АДДИТИВНОСТЬ ДЕЙСТВИЯ ГЕНОВ - тип взаимодействия неаллель-ных генов, когда общий фенотипический эффект группы генов на признак равен сумме эффектов каждого из них.
АКРОЦЕНТРИЧЕСКАЯ ХРОМОСОМА - та, у которой центромера находится вблизи одного из концов, при этом одно плечо хромосомы длинное, а другое - короткое.
АКРОЦЕФАЛИЯ - высокий череп.
АЛЛЕЛИ - формы гена, вызывающие фенотипические различия и локализованные на гомологичных участках гомологичных хромосом. При скрещивании аллели менделируют по правилам моногибридного расщепления и могут превращаться друг в друга путем прямых и обратных мутаций. Доказательство аллелизма у размножающихся половым путем организмов получают при проверке скрещиванием. Для многих генов (локусов) известны только два аллеля, из которых один - «аллель дикого типа» - большей частью доминирует над вторым аллелем. Однако часто встречаются серии множественных аллелей, т.е. серии аллельных генов, которые обусловливают от 3 до 20 и более различных фенотипов. Взаимоотношения аллелей, особенно те, которые касаются отношений доминирования, могут быть изменены при изменении генотипической среды. Фенотипическое проявление гена является результатом его первичного действия и взаимодействия с другими генами. Аллели, контролирующие образование сходных энзимов или сходные процессы синтеза, могут различаться по оптимальным для их проявления условиям температуры, рН или отношению к субстрату. Если при гетерозиготности по одной паре аллелей проявляется только один из них, т.е. гибрид имеет фенотипическое сходство только с одним из гомозиготных родителей, то проявляющийся аллель называют доминантным, а другой -рецессивным.
АЛЛЕЛЬ - одна из двух или более альтернативных форм гена, каждая из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов.
Аллельные гены могут быть доминантными, рецессивными и кодоми-нантными. Пенетрантность гена может быть одинаково полной или неполной у обоих полов, а также может различаться или быть ограничена одним полом.
АЛОПЕЦИЯ - стойкое или временное, полное или частичное выпадение волос.
АЛЬФА-ФЕТОПРОТЕИН (АФП) - эмбриональный белок, обнаруживаемый в крови плода новорожденного, беременной женщины, а также в амнио-тической жидкости.
АМЕЛИЯ - полное отсутствие конечности.
АМИНОКИСЛОТЫ - мономеры белков.
АМНИОТИЧЕСКИЕ ТЯЖИ (тяжи Симонара) - порок развития амниона в виде тканевых тяжей, проходящих внутри матки и связывающих между собой различные участки плодовой поверхности плаценты с поверхностью плода.
АМНИОЦЕНТЕЗ - метод пренатальной диагностики генетических аномалий. Производится посредством прокола амниотического мешка с целью получения амниотической жидкости, содержащей плодные клетки.
АМПЛИФИКАЦИЯ - образование дополнительного гена.
АНАЛИЗИРУЮЩЕЕ СКРЕЩИВАНИЕ - скрещивание гетерозиготы с рецессивной гомозиготой (особь-анализатор), позволяющее определитъ число сортов гамет, образующихся у гибрида.
АНАФАЗА - одна из стадий митоза или мейоза, во время которой хромосомы расходятся к противоположным полюсам клетки.
АНЕУПЛОИДИЯ - явление, при котором клетки имеют несбалансированный набор хромосом. При этом одна или несколько хромосом из видоспе-цифического набора отсутствуют или представлены дополнительными копиями, т.е. уменьшенное или увеличенное число хромосом не кратно гаплоидному (ге). К анеуплоидным формам относятся моносомия (2п - 1), трисомия (2п + 1 + 1)и другие анеуоплоидные формы, которые могут возникнуть вследствие потери отдельных хромосом в анафазе, нерасхождения хромосом, многополюсных митозов с неправильным распределением хромосом по дочерним клеткам.
АНИРИДИЯ - отсутствие радужной оболочки.
АНКИЛОБЛЕФАРОН - сращение краев век спайками, покрытыми слизистой оболочкой.
АНОМАЛАД - вторично-множественные аномалии, возникающие вследствие одной известной или предполагаемой аномалии или действия механического фактора.
АНОМАЛИЯ - ненормальность, неправильность, отклонение от нормы.
АНОРХИЗМ - агенезия яичек.
АНОТИЯ - аплазия ушных раковин.
АНОФТАЛЬМИЯ - отсутствие одного или обоих глазных яблок.
АНТИГЕН - чужеродная белковая молекула, индуцирующая синтез антитела.
АНТИМОНГОЛОИДНЫЙ РАЗРЕЗ ГЛАЗ - опущены наружные углы глазных щелей.
АНТИЦИПАЦИЯ - тенденция ко все более раннему проявлению в последующих поколениях.
АНЭНЦЕФАЛИЯ - отсутствие больших полушарий мозга (порок развития).
АПЛАЗИЯ - см. агенезия.
АПОДИЯ - см. ахейрия.
АРАХНОДАКТИЛИЯ - необычно длинные и тонкие пальцы («паучьи»).
АРИНЭНЦЕФАЛИЯ - аплазия обонятельных луковиц, борозд, трактов и пластинок.
АРТРОГРИПОЗ - врожденные контрактуры суставов.
АССОРТАТИВНЫЕ БРАКИ - те, при которых выбор брачного партнера по одному или нескольким признакам не случаен.
АТРЕЗИЯ - полное отсутствие канала или естественного отверстия.
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ - тип наследования, при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, достаточно, чтобы болезнь (или признак) могла быть выражена.
АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ - тип наследования признака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей.
АУТОСОМЫ - все хромосомы, кроме половых; в соматических клетках каждая аутосома представлена дважды. У человека имеются 22 пары аутосом.
АФАКИЯ - врожденное отсутствие хрусталика вследствие нарушения дифференцировки эктодермы.
АХЕЙРИЯ (аподия) - недоразвитие или отсутствие кисти.
БИВАЛЕНТ - две конъюгированные гомологичные хромосомы, каждая из которых удвоена. Наблюдаются во время профазы - I мейоза.
БИОПСИЯ ХОРИОНА - процедура, осуществляемая на 7-11-й неделе беременности с целью получения клеток для пренатальной диагностики.
БИОХИМИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ДЕФЕКТЫ ОБМЕНА - безотборное обследование контингентов новорожденных или умственно отсталых различными биохимическими методами.
БЛАСТОПАТИЯ - пороки, возникающие вследствие поражения бласто-цисты, т.е. зародыша до 15 дней после оплодотворения.
БЛЕФАРОФИМОЗ - укорочение век по горизонтали, т.е. сужение глазных щелей.
БЛЕФАРОХАЛАЗИЯ - атрофия кожи верхних век.
БРАХИДАКТИЛИЯ - укорочение пальцев.
БРАХИКАМПТОДАКТИЛИЯ - укорочение метакарпальных (мета-тарзальных) костей и средних фаланг в сочетании с камптодактилией.
БРАХИЦЕФАЛИЯ - увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера.
В классическом понимании ген служил одновременно единицей генетической рекомбинации, мутации и функции. Позднее стали понимать под генетическим локусом сегмент хромосомы, каждое структурное изменение которого вызывает аллельный мутационный эффект и внутри которого также могут происходить разрывы, вызванные кроссинговером. Ген обладает способностью к редупликации и синтезу других веществ («один ген - одна полипептидная цепь»).
ВИТИЛИГО - очаговая депигментация кожи.
ВРОЖДЕННЫЕ БОЛЕЗНИ - имеющиеся при рождении.
ВЫРОЖДЕННОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОДА - одной аминокислоте соответствуют несколько кодонов. Замена.третьего основания кодона не всегда приводит к замене аминокислоты.
ГАМЕТА - зрелая половая клетка, содержащая гаплоидный набор хромосом.
ГАМЕТОПАТИЯ - врожденные пороки, в основе которых лежат мутации в половых клетках (гаметах).
ГАПЛОИДНЫЙ НАБОР ХРОМОСОМ (п) - такой набор, в котором каждая хромосома представлена один раз.
ГАМАРТОМА - опухолевидное образование, возникшее в результате нарушения эмбрионального развития.
ГЕМЕРАЛОПИЯ - резкое ухудшение зрения при слабом освещении, ночная слепота.
ГЕМИЗИГОТНОСТЬ - состояние организма, при котором какой-либо ген представлен в одной хромосоме, например, гены в негомологичных районах половых хромосом.
ГЕН - последовательность нуклеотидов в ДНК, которая обусловливает определенную функцию: кодирует синтез белков или РНК или обеспечивает транскрипцию другого гена. Термин «ген» был введен Иогансеном в 1909 г. как своего рода математическая характеристика открытых в экспериментах по скрещиванию реально существующих, независимых, комбинирующихся и расщепляющихся единиц наследственности неизвестной природы, но оказывающих определенное действие.
ГЕННАЯ ИНЖЕНЕРИЯ - совокупность приемов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организмов (клеток), осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы.
ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ - введение генетического материала (ДНК или РНК) в клетку, функцию которой он изменяет.
ГЕНОМ - совокупность генов в гаплоидной клетке.
ГЕНОТИП - вся генетическая информация организма, имеющая фено-типическое выражение; генетическая характеристика организма по одному или нескольким изучаемым локусам.
ГЕНОФОНД - совокупность аллелей, встречающихся у особей данной популяции.
Гены, по современным данным, представляют собой локализованные содержащие ДНК участки генетического материала, отличающиеся специфическими функциями. У человека, клетки которого дифференцированы на ядро и цитоплазму, гены рассматриваются как специфические участки (локусы) хромосом. Находясь в постоянном взаимодействии с окружающей средой, Г. влияют на формирование и развитие организма; повреждение гена приводит к нарушению функции.
ГЕТЕРОЗИГОТА - организм, содержащий два различных аллеля в данном локусе гомологичных хромосом.
ГЕТЕРОХРОМАТИН - участок хромосомы или хромосома, имеющая плотную компактную структуру и генетически неактивная.
ГЕТЕРОХРОМИЯ РАДУЖКИ - неодинаковое окрашивание различных участков радужки.
ГИДРОФТАЛЬМ (буфтальм) - увеличение глазного яблока.
ГИДРОЦЕФАЛИЯ - избыточное накопление цереброспинальной жидкости в полости черепа.
ГИПЕРКЕРАТОЗ - чрезмерное утолщение рогового слоя эпидермиса.
ГИПЕРТЕЛОРИЗМ - увеличение расстояния между органами (обычно о глазах).
ГИПЕРТРИХОЗ - избыточный рост волос.
ГИПОПЛАЗИЯ ВРОЖДЕННАЯ - недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом его относительной массы или размеров.
ГИПОСПАДИЯ - нижняя расщелина мочеиспускательного канала со смещением его наружного отверстия.
ГИПОТЕЛОРИЗМ - уменьшение расстояния между органами (обычно о глазах).
ГИПОТИРЕОЗ - недостаточность щитовидной железы. ГИРСУТИЗМ - избыточное оволосение у девочек по мужскому типу. ГИСТОНЫ - основные белки, образующие с ДНК комплексы в хромосоме. ГЛАУКОМА - повышенное внутриглазное давление. ГОЛАНДРИЧЕСКОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ - наследование, сцепленное с У-хромосомой.
ГОЛОПРОЗЭНЦЕФАЛИЯ - конечный мозг не разделен на полушария и представлен полусферой с единственной вентрикулярной полостью, свободно сообщающейся с субарахноидальным пространством.
ГОМОЗИГОТА - организм, содержащий два одинаковых аллея в данном локусе гомологичных хромосом.
ГОМОЛОГИЧНЫЕ ХРОМОСОМЫ - идентичные хромосомы по величине и форме, а также по числу и типам генов, которые они несут. Исключение составляют половые хромосомы.
ГРУППА СЦЕПЛЕНИЯ - совокупность всех генов, локализованных в одной хромосоме.
ДАКТИЛОСКОПИЯ - изучение кожного рисунка пальцев.
ДАКТИЛОСКОПИЯ ГЕННАЯ - выявление вариаций в числе и длине тандемных повторов ДНК.
ДАЛЬТОНИЗМ - нарушение цветового зрения, характеризующееся неспособностью различать красный и зеленый цвета. Тип наследования - сцепленный с Х"-хромосомой, рецессивный.
ДЕКСТРОКАРДИЯ - расположение сердца справа.
ДЕЛЕЦИЯ - тип хромосомной мутации, при которой утрачивается участок хромосомы; тип генной мутации, при которой выпадает участок молекулы ДНК.
ДЕМЕНЦИЯ - приобретенное слабоумие. Стойкое, малообратимое снижение уровня познавательных процессов, обеднение эмоций и нарушение поведения.
ДИАСТЕМА - щель между центральными резцами верхней челюсти. Как правило, сочетается с низко расположенной уздечкой.
ДИВЕРТИКУЛ МЕККЕЛЯ - незаращение проксимального отрезка внут-рибрюшной части желточного протока; представляет собой выпячивание стенки подвздошной кишки.
ДИСКОРИЯ - «кошачий глаз», зрачок в виде щели.
ДИСТИХИ A3 - двойной ряд ресниц.
ДНК - дезоксирибонуклеиновая кислота - биологическая макромолекула, носитель генетической информации.
ДНК-ПОЛИМЕР АЗЫ - ферменты, участвующие в синтезе ДНК.
ДОЛИХОЦЕФАЛИЯ - преобладание продольных размеров головы над поперечными.
ДУПЛИКАЦИЯ - тип хромосомной мутации, при которой удвоен какой-либо участок хромосомы; тип генной мутации, при которой удвоен какой-либо участок ДНК.
ЕВГЕНИКА - учение об улучшении человека генетическими методами.
ЗИГОТА - диплоидная клетка, образующаяся в результате слияния яйцеклетки и сперматозоида.
ЗОНД ГЕНЕТИЧЕСКИЙ - короткий отрезок ДНК или РНК известной структуры или функции, меченный каким-либо радиоактивным или флюоресцентным соединением.
ИММУНИТЕТ - устойчивость (резистентность, сопротивляемость, невосприимчивость) организма к различным факторам, позволяющая сохранять собственную целостность и биологическую индивидуальность.
ИМПРИНТИНГ ГЕНОМНЫЙ (генный или хромосомный) - феномен, сущность которого состоит в различной активности гомологичных хромосом (или генов) в зависимости от их происхождения (материнская или отцовская).
ИНБРЕДНЫЕ БРАКИ - между кровными родственниками второй и далее степени родства.
ИНВЕРСИЯ - тип хромосомной мутации, при которой последовательность генов в участке хромосом изменена на обратную; тип генной мутации, при которой в определенном участке ДНК последовательность оснований заменена на обратную.
ИНИОНЦЕФАЛИЯ - отсутствие части или всей затылочной кости с расширением большого затылочного отверстия, в результате чего большая часть головного мозга располагается в области задней черепной ямки.
ИНСЕРЦИЯ - тип генной мутации, при которой имеется вставка отрезка ДНК в структуре гена.
ИНТЕРФАЗА - фаза клеточного цикла между делениями клетки, подразделяемая на пресинтетический (G1), синтетический (S) и постсинтетический (G 2) периоды.
ИНТРОН - участок транскрибируемой ДНК, уделяемой при сплайсинге и не участвующий в кодировании полипептидной цепи.
КАМПОМЕЛИЯ - искривление конечностей.
КАРИОТИП - совокупность признаков хромосомного набора (число, размер, форма хромосом), характерных для вида, изменение кариотипа может происходить вследствие хромосомных и геномных мутаций.
КЕРАТОКОПУС - коническое выпячивание истонченной и рубцово-измененной роговицы.
КЛАСТЕР - группа различных генов, находящаяся в определенном участке хромосомы, объединенная общими функциями, например, кластер генов гистоновых белков.
КЛЕТОЧНЫЙ ЦИКЛ - четко установленная последовательность событий в клетке при вариативности их времени протекания.
КЛИНОДАКТИЛИЯ - латеральное или медиальное искривление пальца.
КЛОНИРОВАНИЕ ГЕНА - получение миллионов идентичных копий определенного участка ДНК с использованием для этих целей микроорганизма.
КОД ГЕНЕТИЧЕСКИЙ - единая система записи наследственной информации в ДНК.
КО ДОМИНАНТНЫЙ АЛЛЕЛЬ - тот, который проявляется в гетерози-готе (например, группа крови ЛВ).
КОДОМИНИРОВАНИЕ - проявление у гетерозиготных особей признаков обоих аллелей.
КОДОН (ТРИПЛЕТ) - последовательность трех нуклеотидов в молекуле ДНК (или мРНК), кодирующая одну из аминокислот в молекуле белка или определяющая «знаки пунктуации» при считывании информации.
КОЛОБОМА - щелевидный дефект глаза.
КОМПЛЕМЕНТАРНОСТЬ - последовательность соответствующих оснований в противоположных цепях ДНК.
КОМПТОДАКТИЛИЯ - сгибательная контрактура проксимальных меж-фаланговых суставов пальцев кисти.
КОНЪЮГАЦИЯ - сближение и объединение в бивалент (тетраду) двух гомологичных хромосом, каждая из которых удвоена, происходящее в профазу I мейоза.
КОРДОЦЕНТЕЗ - процедура взятия крови из пупочной вены плода.
КОРРЭКТОПИЯ - врожденное смещение зрачка.
КОЭФФИЦИЕНТ ИНБРИДИНГА - вероятность того, что у одного индивида два аллеля в данном локусе происходят от одного предка.
КРАНИОСИНОСТОЗ - преждевременное зарастание черепных швов, ограничивающее рост черепа и приводящее к его деформации.
КРИПТОФТАЛЬМ - недоразвитие или отсутствие глазного яблока, век и глазной щели.
КРОССИНГОВЕР - обмен участками между гомологичными хроматидами в процессе мейоза.
ЛАГОФТАЛЬМ - неполное смыкание век.
ЛЕЙКОКОРИЯ - белый зрачок.
ЛЕНТИКОНУС - выпячивание части хрусталика.
ЛИССЭНЦЕФАЛИЯ - см. агирия.
ЛОКУС - местоположение гена в хромосоме.
МАКРОГЛОССИЯ - патологическое увеличение языка.
МАКРОДАКТИЛИЯ - чрезмерное увеличение пальцев кистей и/или стоп.
МАКРОКОРНЕ А - увеличение диаметра роговицы.
МАКРОСОМИЯ (гигантизм) - чрезмерное увеличение размеров тела.
МАКРОСТОМИЯ - чрезмерно широкая ротовая щель.
МАКРОТИЯ - увеличенные ушные раковины.
МАКРОЦЕФАЛИЯ - увеличение размеров черепа.
МЕГАЛОКОРНЕА - см. макрокорнеа.
МЕГАЛОУРЕТЕР - расширение и удлинение мочеточника.
МЕЙОЗ - два последовательных (I и II) деления ядра незрелой половой клетки при одном цикле репликации, в результате которого образуются зрелые половые клетки с гаплоидным набором хромосом гаметы. Способ деления половых клеток.
МЕТАФАЗА - стадия митоза и мейоза, при которой хромосомы выстраиваются на экваторе в виде веретена, образуя метафазную пластинку.
МИКРОГЕНИЯ - малые размеры нижней челюсти.
МИКРОГНАТИЯ - малые размеры верхней челюсти.
МИКРОПОЛИГИРИЯ - большое число мелких и аномально расположенных извилин больших полушарий.
МИКРОСТОМИЯ - маленькая ротовая щель.
МИКРОТИЯ - уменьшение размеров ушных раковин.
МИКРОФАКИЯ - малые размеры хрусталика.
МИКРОФТАЛЬМИЯ - малые размеры глазного яблока.
МИКРОЦЕФАЛИЯ - малые размеры головного мозга и мозгового черепа.
МИКРОКОРНЕ А - уменьшение диаметра роговицы.
МИССЕНС-МУТАЦИИ - генные мутации, приводящие к замене одной аминокислоты на другую.
МИТОЗ - тип деления клетки, при котором дочерние ядра несут такое же число хромосом, что и родительская клетка. Способ деления соматических клеток.
МИТОХОНДРИАЛЬНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ - наследование признаков, передаваемых через ДНК митохондрий.
МНОЖЕСТВЕННЫЕ АЛЛЕЛИ - наличие более двух аллелей одного и того же локуса.
МОДИФИКАЦИЯ - фенотипические ненаследственные изменения, возникающие под действием различных факторов среды.
МОЗАИК - индивид, у которого есть клетки с различными хромосомными наборами.
МОЗАИЦИЗМ - неоднородность хромосомного набора в разных клетках организма. Часть клеток может иметь аномальный хромосомный набор, другая часть - нормальный. В отличие от полной хромосомной аномалии (гаметической) нарушение возникает на ранних стадиях дробления зиготы.
МОНГОЛОИДНЫЙ РАЗРЕЗ ГЛАЗ - опущены внутренние углы глазных щелей.
МОНОАПУС - отсутствие одной нижней конечности.
МОНОБРАХИЯ - отсутствие одной верхней конечности.
МОНОДАКТИЛИЯ - наличие одного пальца на кисти или стопе, разновидность олигодактилии.
МОНОСОМИК - клетка, ткань, организм, в хромосомном наборе которого отсутствует одна из хромосом.
МОНОСОМИЯ - отсутствие одной из хромосом в диплоидном наборе.
МОРФОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ВАРИАНТЫ ВРОЖДЕННЫЕ (син.: микроаномалии развития, признаки, или стигмы, дизэмбриогенеза) - отклонения в развитии, выходящие за пределы нормальных вариаций, но не нарушающие функции органа.
мРНК - матрица для синтеза белка у эукариот, образуется в ядре в результате процессинга и сплайсинга и переходит в цитоплазму, где информация транслируется.
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ - врожденный дефект обмена мукополиса-харидов.
МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ - такие, которые развиваются в результате взаимодействия определенных комбинаций аллелей разных локусов и специфических воздействий факторов окружающей среды.
МУТАГЕН - фактор, вызывающий мутацию.
МУТАНТ - организм, несущий мутантный аллель.
МУТАЦИИ СДВИГА РАМКИ - делеции или вставки (инсерции) участков молекулы ДНК, размеры которых не кратны трем основаниям.
МУТАЦИЯ - изменение в наследственных структурах (гене, хромосоме, геноме).
НАНИЗМ - карликовость.
«МЫС ВДОВЫ» - клиновидный рост волос на лбу.
НАСЛЕДСТВЕННАЯ БОЛЕЗНЬ - такая болезнь, для которой этнологическим фактором является генная, хромосомная или геномная мутация.
НАСЛЕДУЕМОСТЬ - часть общей фенотипической изменчивости, обусловленной генетическими факторами.
НЕВУС - родимое пятно, родинка: ограниченная дисплазия кожи в виде пятна или опухолевидного образования.
НЕПРЕРЫВНАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ - такой вид изменчивости, при котором особи не распадаются на четко ограниченные фенотипические классы; характерен для количественных признаков.
НЕРАСХОЖДЕНИЕ ХРОМОСОМ - явление при делении клеток: в результате обе гомологичные хромосомы или сестринские хроматиды отходят к одному полюсу, образуя анеуплоидные клетки.
НИСТАГМ - непроизвольные, быстро следующие одно за другим движения глаз из стороны в сторону (иногда - круговые или вверх-вниз), связанные с заболеванием ЦНС.
НОНСЕНС-МУТАЦИИ - генные мутации, приводящие к образованию кодона-терминатора вместо смыслового кодона.
НОРМА РЕАКЦИИ - специфический способ реагирования на воздействия окружающей среды, определяемый природой генотипа.
НУКЛЕОСОМА - участок хромосомы, состоящий из двухцепочечной ДНК (около 200 пар оснований), навитой на белковую сердцевину-кор, состоящую из молекул белков-гистонов.
НУКЛЕОТИД - мономер ДНК или РНК, в состав которого входят азотистые основания, углевод и остаток фосфорной кислоты.
НУЛЛИСОМИК - анеуплоид, в кариотипе которого отсутствует пара гомологичных хромосом.
ОКСИЦЕФАЛИЯ - см. акроцефалия.
ОМФАЛОЦЕЛЕ - грыжа пупочного канатика.
ОНТОГЕНЕЗ - индивидуальное развитие организма.
ООГЕНЕЗ - процесс дифференцировки и созревания клеток, приводящий к образованию женских гамет (яйцеклеток).
ООГОНИЙ - примордиальная зародышевая клетка, дающая в митозе начало ооцитам.
ООЦИТ - женская половая клетка, из которой в результате мейоза и созревания формируется яйцеклетка (п).
ОПЛОДОТВОРЕНИЕ - слияние гамет (яйцеклетки и сперматозоида) с образованием (2га), из которой развивается многоклеточный организм.
ОРГАНОГЕНЕЗ - фаза онтогенеза, во время которой из зародышевых листков обособляются и дифференцируются эмбриональные органы.
ОРТОДАКТИЛИЯ - см. симфалангия.
ПАХИГИРИЯ - утолщение основных извилин.
ПАХИОНИХИЯ - утолщение ногтей.
ПЕНЕТРАНТНОСТЬ - вероятность (или частота) проявления признака у носителей доминантного гена или у лиц, гомозиготных по рецессивному гену.
ПЕРОМЕЛИЯ - малая длина конечностей при нормальных размерах туловища.
ПИЛОНИДАЛЬНАЯ ЯМКА (сакральный синус, эпителиальный копчиковый ход) - канал, выстланный многослойным плоским эпителием, открывающийся в межъягодичной складке у копчика.
ПЛАТИБАЗИЯ - уплощение основания черепа, обычно сопровождающееся деформацией большого затылочного отверстия.
ПЛАТИСПОНДИЛИЯ - уплощение позвонков.
ПЛЕЙОТРОПИЯ - множественность проявления действия гена в различных органах и/или тканях.
По своей абсолютной локализации гены делятся на аутосомные и сцепленные с полом. В половой хромосоме ген может быть локализован в сегменте Х-хромосомы, не гомологичном У-хромосоме (абсолютное Х-сцепление), на сегменте У-хромосомы, не гомологичном Х-хромосоме (голандрические гены; абсолютное У-сцепление), или на гомологичных сегментах Х- и У-хромосом (неполное сцепление с полом). По своей относительной локализации два любых неаллельных гена могуг принадлежать к одной и той же или к различным группам сцепления (хромосомам).
ПОЛИГЕННЫЕ ПРИЗНАКИ - признаки, обусловленные многими генами, каждый из которых оказывает лишь небольшое влияние на степень экспрессии данного признака.
ПОЛИДАКТИЛИЯ - увеличение числа пальцев.
ПОЛИМОРФИЗМ ДЛИН РЕСТРИКЦИОННЫХ ФРАГМЕНТОВ (ПДРФ) - наличие участков ДНК разной длины после обработки ДНК определенной рестриктазой.
ПОЛИПЕПТИД - последовательность аминокислотных остатков, связанных пептидной связью.
ПОЛИПЛОИД - организм, имеющий три или более хромосомных наборов.
ПОЛИПЛОИДИЯ - явление, приводящее к изменению числа хромосом в клетках организма, кратное гаплоидному.
ПОЛИСОМА - комплекс молекул мРНК с несколькими расположенными на ней активными рибосомами, каждая из которых синтезирует молекулу белка.
ПОЛИТЕ ЛИЯ - избыточное количество сосков.
ПОЛОВОЙ ХРОМАТИН - окрашивающееся тельце (инактивированная Х-хромосома) в клеточном ядре, число которых всегда на единицу меньше, чем число Х-хромосом.
ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ - хромосомы, различающиеся у двух полов и обозначающиеся как X и У.
ПОРЭНЦЕФАЛИЯ - наличие в ткани мозга полостей, выстланных эпендимой и сообщающихся с желудочками мозга и субарахноидальным пространством.
ПРЕАУРИКУЛЯРНЫЕ ПАПИЛЛОМЫ - фрагменты наружного уха, расположенные впереди ушной раковины.
ПРЕАУРИКУЛЯРНЫЕ ФИСТУЛЫ (преаурикулярные ямки) - слепо оканчивающиеся ходы, наружное отверстие которых расположено у основания восходящей части завитка ушной раковины впереди козелка или мочки.
ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ - мутантные аллели или комбинации аллелей разных локусов, предрасполагающих к более раннему возникновению заболеваний под влиянием факторов окружающей среды и более тяжелому их течению.
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА - диагностика наследственных болезней или других нарушений в период внутриутробного развития.
ПРОБАНД - лицо, по отношению к которому строится родословная.
ПРОБОСЦИС - хоботообразный отросток, располагающийся у корня носа или при циклопии над единственной глазной щелью.
ПРОГЕНИЯ - выступание нижней челюсти вперед по сравнению с верхней.
ПРОГЕРИЯ - преждевременное старение.
ПРОГНАТИЯ - выступание верхней челюсти вперед по сравнению с нижней.
ПРОЗЭНЦЕФАЛИЯ - недостаточное разделение переднего мозгового пузыря на большие полушария.
ПРОСЕИВАЮЩИЕ ПРОГРАММЫ (см. скрининг).
ПТЕРИГИУМ - крыловидные складки кожи.
ПТОЗ - опущение (обычно века).
РАМКА СЧИТЫВАНИЯ - один из трех возможных способов считывания нуклеотидной последовательности в виде последовательного ряда триплетов.
РАСЩЕПЛЕНИЕ - появление в потомстве отличающихся друг от друга особей (разных фенотипических и генотипических классов).
РЕКОМБИНАЦИЯ - перегруппировка генов при образовании гамет у гибридов, а также перегруппировка задатков родителей. Эти явления приводят к новым сочетаниям признаков у потомства.
РЕПАРАЦИЯ - восстановление поврежденной структуры ДНК.
РЕПЛИКАТИВНАЯ ВИЛКА (РЕП Л ИКОН) - часть молекулы ДНК, в которой осуществляется синтез новой ДНК в одноцепочной форме.
РЕПЛИКАЦИЯ ДНК - процесс, при котором информация, закодированная в последовательности оснований молекул родительской ДНК, передается с максимальной точностью дочерней ДНК.
РЕСТРИКТАЗЫ - ферменты, высокоспецифичные к определенным последовательностям оснований, расщепляющие молекулу ДНК.
РЕЦЕССИВНЫЙ ГЕН - такой ген, проявление которого подавляется другими аллелями данного гена, проявляется только в гомозиготном состоянии.
РИБОСОМА - органоид цитоплазмы, состоящий из большой и малой субчастиц, на которой происходит синтез полипептида.
РИЗОМЕЛИЧЕСКИЙ - относящийся к проксимальным отделам конечностей.
РНК - рибонуклеиновые кислоты. - одноцепочные полимерные молекулы нуклеиновых кислот, участвующие в процессах биосинтеза белка и выполняющие разные функции (мРНК, тРНК, рРНК, гяРНК).
РОДОСЛОВНАЯ - схема, показывающая родство между членами одной семьи в ряду поколений.
рРНК - РНК, образующая в комплексе с белками рибосому, в которой происходит синтез белка.
САЙТ - участок молекулы нуклеиновой кислоты.
САКРАЛЬНЫЙ СИНУС - см. пилонидальная ямка.
СЕКВЕНИРОВАНИЕ - определение нуклеотидной последовательности ДНК с помощью ферментов рестриктаз.
СЕМЕЙНЫЕ БОЛЕЗНИ - болезни, наблюдающиеся у нескольких членов семьи в одном или нескольких поколениях.
СИБСЫ - братья и сестры.
СИМФАЛАНГИЯ (ортодактилия) - сращение фаланг пальца.
СИНДАКТИЛИЯ - полное или частичное сращение соседних пальцев кисти или стопы.
СИНДРОМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ - генетически контролируемый комплекс многих совместно возникающих признаков, часто связанный с плейотроп-ным (множественным) действием одного гена.
СИНЕХИИ - фиброзные тяжи, соединяющие поверхности смежных органов.
СИНОСТОЗ - неразделение (слияние) костей.
СИНОФРИЗ - сросшиеся брови.
СИРЕНОМЕЛИЯ - слияние нижних конечностей.
СКАФОЦЕФАЛИЯ - удлиненный череп с выступающим гребнем на месте преждевременно заросшего сагиттального шва.
СКЛЕРОКОРНЕА - диффузное помутнение роговицы, при котором роговица белая, трудно отличимая от склеры.
СКРИНИНГ (ПРОСЕИВАНИЕ) - массовое обследование разных контингентов для предварительного выявления лиц с патологией.
СПЛАЙСИНГ - процесс удаления интронов и объединения экзонов в зрелую мРНК.
СТЕНОЗ - сужение канала или отверстия.
СТОПА-КАЧАЛКА - стопа с провисающим сводом и выступающей кзади пяткой.
СТРАБИЗМ - косоглазие.
СФЕРОФАКИЯ - шаровидный хрусталик.
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ - совместная передача генов (признаков), обусловленная локализацией генов в одной и той же хромосоме.
ТАНДЕМНЫЕ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ - множественные копии одинаковых последовательностей, расположенных одна за другой, ориентированных в одном направлении.
ТАУРОДОНТИЗМ - значительное увеличение полости зуба.
ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ - локальное расширение капилляров и мелких сосудов.
ТЕЛЕКАНТ - смещение внутренних углов глазных щелей латерально при нормально расположенных орбитах.
ТЕЛЬЦА ВАРРА - половой хроматин.
ТЕРМИНАЦИЯ - завершение процесса.
ТРАНСКРИПЦИЯ - считывание наследственной информации при экспрессии гена; перенос генетической информации от ДНК к РНК.
ТРАНСЛОКАЦИЯ - хромосомная мутация, характеризующаяся изменением положения сегмента хромосомы.
ТРАНСЛЯЦИЯ - передача наследственной информации; синтез белковой молекулы или переводов последовательности оснований мРНК в последовательность аминокислот в полипептидной цепи.
ТРИГОНОЦЕФАЛИЯ - расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части.
«ТРИЛИСТНИК» - аномальная форма черепа, характеризующаяся высоким выбухающим лбом, плоским затылком, выпячиванием височных костей, при соединении которых с теменными определяются глубокие вдавления.
ТРИРАДИУС - элемент кожного узора - место схождения трех гребней.
ТРИСОМИЯ - наличие добавочной хромосомы в кариотипе диплоидного организма; вид полисомии, при которой имеются три гомологичные хромосомы (индивид с трисомией называется трисомиком).
тРНК - транспортная РНК, переносящая специфические аминокислотные остатки к определенному участку мРНК.
ТЯЖИ СИМОН АР А - см. амниотические тяжи.
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ - нарушение обмена фениаланина в организме, обусловленное генетическим дефектом. Обнаруживается в первые месяцы после рождения, больные наиболее часто достигают уровня имбецильности и идиотии. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
ФЕНОКОПИЯ - ненаследственное изменение фенотипа, сходное с проявлением определенных мутаций.
ФЕНОТИП - совокупность наблюдаемых внешних и внутренних признаков организма на данном этапе онтогенеза, формирующихся в результате взаимодействия генотипа и внешней среды.
ФЕТОПАТИЯ - повреждения плода в период от 9-й недели до родов. ФЕТОСКОПИЯ - процедура, позволяющая обследовать плод в матке при помощи волоконно-оптической техники.
ФЕТОТЕРАПИЯ (ПЛОДНАЯ ТЕРАПИЯ; ПРЕНАТАЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ) - лечение плода до рождения.
ФИЛЬТР - расстояние от нижненосовой точки до красной каймы верхней губы.
ФОКОМЕЛИЯ - отсутствие или значительное недоразвитие проксимальных отделов конечностей, вследствие чего стопы или кисти кажутся прикрепленными непосредственно к туловищу.
ХОРЕЯ ГЕНТИНГТОНА - заболевание, основными признаками которого являются: хорея (невозможность совершить целенаправленное действие, гиперкинезы конечностей) и деменция. Тип наследования аутосомно-доми-нантный с высокой пенетрантностью.
ХРОМАТИДЫ - субъединицы редуплицированной хромосомы, будущие хромосомы.
ХРОМАТИН - молекула ДНК в комплексе с белками-гисгонами. В результате спирализации размеры ДНК уменьшаются, что приводит к образованию хромосомы.
ХРОМОСОМНАЯ МУТАЦИЯ (ИЛИ АБЕРРАЦИЯ) - изменение в структуре хромосом.
ХРОМОСОМНЫЙ НАБОР - совокупность хромосом в ядре нормальной гаметы или зиготы.
ХРОМОСОМЫ - суборганоиды ядра, видимые в период деления клетки, имеющие определенную форму и структуру, содержащие большое число генов, способные к самовоспроизведению.
Х-СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ - тип наследования признаков, гены которых локализованы в Х-хромосоме. t ЦЕБОЦЕФАЛИЯ - «обезьянья» голова.
ЦЕНТРОМЕРЫ - область хромосомы, к которой прикрепляются нити
веретена при делении клетки.
ЦИКЛОПИЯ - наличие единственного глаза в одной орбите, располагающегося по средней линии в области лба.
ЭКЗОНУКЛЕАЗЫ - ферменты, последовательно отщепляющие нуклео-тиды с 5", 3", концов ДНК или РНК.
ЭКЗОНЫ - фрагменты прерывистого гена, несущие информацию о последовательности аминокислот в полипептиде, прерывающиеся интронами и сохраняющиеся в зрелой мРНК.
ЭКЗОФТАЛЬМ - смещение глазного яблока вперед, сопровождающееся расширением глазной щели.
ЭКЗЭНЦЕФАЛИЯ - отсутствие костей свода черепа и мягких покровов головы, вследствие чего большие полушария располагаются открыто на основании черепа в виде отдельных узлов, покрытых мягкой мозговой оболочкой.
ЭКСПРЕССИВНОСТЬ - степень выраженности генетически детерминированного признака.
ЭКСПРЕССИЯ ГЕНА - активизация транскрипции гена, в процессе которой на ДНК образуется мРНК.
ЭКСТРОФИЯ МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ - врожденная расщелина мочевого пузыря и брюшной стенки с выпячиванием задней стенки пузыря через дефект брюшных мышц наружу.
ЭКТОПИЯ - смещение органа, т.е. расположение его в необычном месте.
ЭКТОПИЯ ХРУСТАЛИКА - смещение хрусталика из стекловидной ямки.
ЭКТРОДАКТИЛИЯ - аплазия центральных компонентов кисти (стопы) с формированием «клешнеобразной» кисти (стопы).
ЭМБРИОПАТИЯ - порок, возникающий в период от 16-го дня до конца 8-й недели после оплодотворения.
ЭМБРИОТОКСОН ЗАДНИЙ - периферическое помутнение роговицы в виде кольца или полукольца.
ЭНДОНУКЛЕАЗЫ - ферменты, расщепляющие связи внутри полинук-леотидной цепи, специфичны к определенным последовательностям нуклео-тидов.
ЭНТРОПИОН - порок век, при котором край века завернут к глазному яблоку, что приводит к повреждению роговицы ресницами.
ЭПИБУЛЬБАРНЫЙ ДЕРМОИД - липодермоидные разрастания на поверхности глазного яблока, чаще на границе радужки и склеры.
ЭПИКАНТ - вертикальная кожная складка внутреннего угла глазной щели.
ЭПИСПАДИЯ - верхняя расщелина уретры, сопровождающаяся искривлением полового члена.
ЭПИТЕЛИАЛЬНАЯ ЯМКА - см. пилонидальная ямка.
ЭРИТРОБЛАСТОЗ (ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ НОВОРОЖДЕННЫХ) - болезнь плода и новорожденного, вызванная иммунным конфликтом по резус-фактору, реже группе крови системы АВО. В случае, если у резус-отрицательной матери развивается резус-положительный плод или у матери с О (I) группой крови, если у плода любая другая группа крови особенно А (II ).
ЭУКАРИОТЫ - организмы, клетки которых имеют ядро, окруженное мембраной.
ЭУХРОМАТИН - участки хромосом, подвергающиеся деконденсации в интерфазных ядрах, состоят из функционально активного генетического материала.
ЯДРО - жизненно важный органоид эукариотических клеток, особенностью которого является наличие генетического материала (ДНК).
ЯДРЫШКОВЫЙ ОРГАНИЗАТОР - область хромосомы, содержащая гены, кодирующие рРНК.
ЯЙЦЕКЛЕТКА - половая клетка, образующаяся в гаметогенезе у женщин.