Гетерозиготы при полном доминировании. Работы Менделя. Моногибридное скрещивание

При моногибридном скрещивании анализируется наследование признаков, которые контролируются одной парой аллельных генов. Теоретической основой этого скрещивания являются закономерности впервые установленные и сформулированные в виде законов Г. Менделем.

Закон единообразия гибридов первого поколения : «При скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся одной парой альтернативных (взаимоисключающих) признаков, в первом поколении наблюдается 100% единообразие по гено- и фенотипу». Главный вывод: Г.Мендель впервые выявил явление доминантности и рецессивности. У гетерозиготных организмов формируются признаки, контролируемые доминантным геном.

Закон расщепления гибридов II -го поколения: «При скрещивании гибридов I -го поколения, во втором наблюдается расщепление по фенотипу 3:1, генотипу 1: 2:1».

Закономерности наследования признаков, которые впервые выявил Г.Мендель, имеют универсальный характер, т.е. наследование признаков происходит по одним законам у гороха, у дрозофилы и у человека.

Практическое ценность законов заключается в том, что на основании фенотипа организма можно предположить его генотип, а, зная генотип организма, можно определить вероятность появления признака у потомства.

Признаки, которые наследуются по данным закономерностям, получили названия менделирующие признаки. Их особенности:

Признаки наследуются моногенно (контролируются одной парой аллельных генов)

Форма взаимодействия аллельных генов - полное доминирование

При моногибридном скрещивании могут встречаться разные варианты генотипов родителей, как следствие этого разные генотипы потомков, которые в свою очередь, определяют фенотипические особенности проявления признака.

С учетом огромного числа менделирующих признаков человека (встречающихся в норме, так патологических) недостатка в примерах не должно быть.

Различные фенотипы потомков при моногибридном скрещивании возникают:

Гетерозиготные организмы образуют два типа гамет

Гаметы двух организмов сливаются случайно

- случайно формируются различные генотипы потомков

От конкретного генотипа зависят особенности фенотипа

Особенности проявления признака зависят от формы взаимодействия аллельных

Наследование групп крови АВО и резус-фактора у человека:

Генотипы людей с различными группами крови

В практической генетике, в том числе и медицинской, часто встречается другая форма взаимодействия аллельных генов - неполное доминирование . При этой форме взаимодействия у гетерозиготных организмов наблюдается как бы среднее, промежуточное значение признака. В этом случае организмы с различным генотипом (АА, Аа, аа) имеют разную степень выраженности признака. Одним из примеров неполного доминирования может быть наследование тембра голоса. У мужчин гомозиготные особи имеют тембр голоса тенор или бас, гетерозиготные – баритон. У женщин гомозиготные особи имеют тембр голоса альт или сопрано, гетерозиготные – меццо-сопрано.

1. Анемия серповидно-клеточная (АСК) (от греч. an – не и haima – кровь). Анемии – это группа заболеваний, которые характеризуются уменьшением количества эритроцитов и содержанием в них гемоглобина и/или общей массы крови. Проявляются общей слабостью, одышкой. АСКобусловлена мутацией гена гемоглобина. Аномальный гемоглобин при низких концентрациях кислорода в клетке переходит в состояние геля, эритроциты принимают форму серпа и/или полумесяца. Гомозиготы (аа ) по данному признаку редко доживают до полово-зрелости. У гетерозигот (Aа ) клиника выражена неясно. Носители гена талассемии и АСК устойчивы к малярии.

Гомозиготная форма . Некоторая умственная отсталость, связанная с рано развившимся анемическим синдромом; сопровождается нарушениями скелета: дети худые, с удлиненными конечностями; череп высокий, суженный, часто имеет утолщенный шов в лобной части в виде гребня. Характерны тромботические отложения. Наблюдаются асептические некрозы головок бедренных и плечевых костей. Нередки инфаркты легких. Печень увеличена. Селезенка в начале болезни увеличена, со временем из-за повторяющихся инфарктов сморщивается и перестает пальпироваться.

Гетерозиготная форма . Проявляется при гемолитических кризах, спровоцированных бескислородным состоянием (при наркозе, тяжелой пневмонии, во время полета на самолете без герметизации и т. п.). Характерны множественные тромботические отложения. Настоящие эритроциты серповидной формы выявляются лишь при специальной пробе.

2. Безглазие (анофтальмия) (от греч. an – не и ophtalmos – глаз). Врожденное отсутствие одного или обоих глаз. При генотипе Аа отмечается уменьшенный размер глазных яблок.

3. Цистинурия У больных наблюдается повышенное содержание в моче цистина и некоторых других аминокислот. У гетерозигот болезнь протекает бессимптомно; у гомозигот образуются цистиновые камни в почках.

При реализации действия аллельных генов может иметь место и такая форма взаимодействия генов, как кодоминирование . В генотипе организма оказываются два разных доминантных аллельных гена и при этом оба проявляют себя фенотипически в равной степени. Классический пример - наследование IV группы крови.

В подавляющем большинстве случаев в генотипе организма содержатся два аллельных гена. Это относится к генам, локализованным в аутосомах или гомологичных участках Х- и Y- хромосом. Но можно привести примеры, когда в генотипе организма в норме содержится только один аллельный ген. В клетках мужского организма присутствует одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. И гены, локализованные в негомологичных участках этих хромосом, представлены в генотипе одним логичных участках этих хромосом, представлены в генотипе одним вариантом. Генотип организма в данном случае следует назвать гемизиготным.

Гены, локализованные в Х-хромосоме, проявляют себя фенотипически всегда, независимо от своего качества: доминантный или рецессивный. Гены Y-хромосомы также всегда проявляются фенотипически, но при этом не имеет смысла говорить о их доминантности или рецессивности.

В клетках женских организмов содержатся две Х-хромосомы. Но одна из них (в разных клетках равновероятно отцовского или материнского происхождения) спирализуется и становится функционально неактивной. В этом случае активными оказываются гены только одной (деспирализованной) Х-хромосомы. Это приводит к возникновению клеточного мозаицизма - в разных клетках оказываются активными различные варианты аллельных генов. Такая форма взаимодействия аллельных генов получила название аллельное исключение . Фенотипически это будет проявляться только у гетерозиготных особей. Например, увеличение (по сравнению с нормой) времени свертывания крови у женщин с генотипом XH Xh.

В отличие от конкретных генотипов организмов, в которых присутствуют два либо один аллельный ген, в популяциях могут быть представлены несколько форм аллельных генов. В этом случае говорят о существовании множественных аллелей. Механизмами возникновения множественных аллелей являются различные мутации одного локуса хромосом и последующая передача мутантного гена потомкам. В результате в популяции возникают различные варианты аллельного гена, а в дальнейшем формируются определенные межаллельные взаимодействия. Принято считать, что рецессивные гены – результат мутаций доминантных генов. Механизм взаимодействия доминантных и рецессивных генов в настоящее время изучен не полностью. Ранее считалось, что рецессивные мутации приводят к нарушению образования (или снижению активности) ферментов, а доминантные – нарушают образование структурных белков клеток и тканей. Однако изучение механизмов развития генных наследственных заболеваний не всегда подтверждает эту закономерность. Но в любом случае доминирование не связано с «физическим» взаимодействием генов, а взаимодействием первичных продуктов деятельности генов.

1. Дайте определения понятий.
Моногибридное скрещивание – скрещивание, в котором родительские особи отличаются по одному признаку.
Доминантный признак – проявляющийся у гибридов первого поколения и подавляющий развитие второго признака.
Рецессивный признак – подавляемый признак, не проявляющийся у гибридов первого поколения.
Гомозиготные организмы – организмы, не дающие расщепления в первом поколении.
Гетерозиготные организмы – организмы, в потомстве которых обнаруживается расщепление.

2. Полная формулировка первого закона Менделя звучит следующим образом: при скрещивании двух гомозиготных организмов с альтернативными признаками в первом поколении все гибриды одинаковы по фенотипу и имеют признак одного из родителей. Какие еще вам известны названия этого закона? Почему он так называется?
Закон единообразия гибридов первого поколения, закон доминирования. Так как изучаются гибриды только первого поколения.

3. Сформулируйте второй закон Менделя.

4. Что такое аллели?
Аллели – это различные состояния гена, определяющие различные формы одного и того же признака.

5. Могут ли организмы с одинаковым фенотипом иметь разный генотип? Приведите примеры.
Да. Это гетерозиготные и гомозиготные доминантные организмы. Желтый горох АА и Аа.

6. Сформулируйте закон чистоты гамет.

7. Выпишите гаметы, которые образуют организмы со следующими генотипами.

8. Составьте принципиальную схему моногибридного скрещивания.

9. Рассмотрите рисунок 68 на с. 142. Почему в своих опытах Г. Мендель никогда не получал точного соотношения 3:1?
Для точного совпадения практического результата с теоретическим ожиданием необходима бесконечно большая выборка, статистика же оперирует вероятностями.

10. Решите задачу 7 (с. 146 учебника).
А - длинные ресницы а - короткие ресницы
Так как у женщины отец был с короткими ресницами, то есть гомозиготным по рецессивному признаку, то у женщины с длинными ресницами генотип Аа (гетерозиготна). У ее мужа, как и у отца – аа.
Запишем схему скрещивания:

Расщепление по генотипу у детей будет Аа:аа, 1:1. По фенотипу длинные ресницы: короткие ресницы 1:1.
Ответ: вероятность рождения детей с длинными ресницами 50%; среди детей данной супружеской пары может быть 2 разных генотипа (Аа, аа).

11. Решите задачу.
При скрещивании растений ржи с фиолетовыми (благодаря присутствию антоциана) и зелеными (отсутствие пигмента) всходами во втором поколении (в F2) было получено 4517 растений с фиолетовыми и 1503 растения с зелеными всходами. Объясните расщепление. Определите генотипы исходных растений. Какой генотип имели растения F1?
А – фиолетовые цветки, а – зеленые.
Так как во втором поколении получили расщепление 3:1 (4517:1503), значит, в F1 скрещивали гетерозигот Аа с фиолетовыми цветками (по закону расщепления), а исходные растения имели генотип АА и аа – были гомозиготами (по закону единообразия гибридов первого поколения).

12. У фермера было два сына. Первый родился, когда фермер был еще молод, и вырос красивым сильным юношей, которым отец очень гордился. Второй, родившийся много позже, рос болезненным ребенком, и соседи убеждали фермера подать заявление в суд штата для установления отцовства. Основанием для иска должно было послужить то, что, являясь отцом такого складного юноши, каким был его первый сын, фермер не мог быть отцом такого слабого создания, как второй.
Группы крови членов семьи были таковы: фермер - IV группа крови; мать - I группа; первый сын - I группа, второй сын - III группа.
Можно ли на основании этих данных считать, что оба юноши являются сыновьями этого фермера? Каковы генотипы всех членов этой семьи?
Нет, нельзя. Один и сыновей не фермера, и это первый сын. Группа крови фермера – IV, и у его сына никак не могла быть группа.
Схема скрещивания.

13. Объясните происхождение и общее значение слова (термина), опираясь на значение корней, его составляющих.

14. Выберите термин и объясните, насколько его современное значение соответствует первоначальному значению его корней.
Выбранный термин – гомозиготный.
Соответствие: зигота (или организм), полученная в результате слияния гамет, идентичных по качеству, количеству и структурному расположению генов. Сегодня более точное – организм, у которого в диплоидном состоянии в обеих гомологичных хромосомах присутствуют аналогичные аллели .

15. Сформулируйте и запишите основные идеи § 3.11.
При скрещивании двух гомозиготных организмов с альтернативными признаками в первом поколении все гибриды одинаковы по фенотипу и имеют признак одного из родителей.
Во втором поколении гибриды появляются особи с доминантными и рецессивными признаками, причем их соотношение 3:1.
При образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один аллель из каждой пары.