(от греч. Генезис - происхождение) - наука о наследственности и изменчивости живых организмов. В ее основу были положены закономерности наследственности, обнаруженные Г. Менделем при изучении различных сортов и гибридов гороха в 1860-х годах. Рождение генетики относят к 1900 году, когда Х. де Фриз, К.Корренс и Е.Чермак повторно открыли закон Г.Менделя.
Обычно, подобно цвету глаз, одна аллель маскирует другую, и вы видите только одну черту или другую. Например, у одного родителя могут быть карие глаза, а у другого могут быть голубые глаза, но аллель для карих глаз маскирует аллель для голубых глаз, и вы, вероятно, будете видеть только карие глаза у потомства. Но с промежуточным наследованием сочетания черт вместе, создавая промежуточный вид.
То, как выглядит организм, или его внешний вид, называется фенотипом. Фактические аллели, которые организм имеет, называют его генотипом, для генов. Аллелы, которые организм имеет для каждого гена, могут быть представлены буквами, по одному от каждого родителя. В промежуточном наследовании для каждого аллеля используются две разные буквы.
В зависимости от объекта исследования выделяют генетику растений, животных, микроорганизмов и человека и т.д.... Сам термин «генетика» был предложен английским генетиком В. Бетсоном в 1905 году.
На изучении генетических закономерностей основываются технологии создания новых и улучшения существующих пород домашних животных, сортов культурных растений, а также микроорганизмов, используемых в фармацевтической промышленности и медицине. Большое значение имеет генетика для медицины и ветеринарии, поскольку многие болезни человека и животных являются наследственными и для их диагностики, лечения и профилактики нужны генетические исследования.
Когда два организма спариваются, мы можем предсказать потомство с квадратом Пуннетта или диаграммой, которая дает вероятность получить потомство с определенным фенотипом. Мы помещаем буквы, представляющие генотип каждого родителя на внешней стороне поля. Затем мы заполняем буквы вниз и поперек. Генотипом в каждом из четырех ящиков является ожидаемый генотип для потомства. Затем давайте посмотрим на некоторые примеры промежуточного наследования.
Четыре-часовые цветы - классический пример промежуточного наследования. Эти красивые цветы получают свое название, потому что их лепестки открываются прямо около 4 вечера летом и остаются закрытыми в течение дня. Цветки белые, красные и розовые. Розовый - это промежуточный фенотип, а розовый четырехчасовой цветок - это красное четырехчасовое с белыми четырьмя часами.
Основные термины и понятия генетики.
Ген - дискретная функциональная единица наследственности, с помощью которой происходит запись, хранение и передача генетической информации в ряду поколений, определенный участок молекулы ДНК (или РНК у некоторых вирусов), расположенная на определенном участке (в определенном локусе) хромосомы эукариот, в бактериальной хромосоме или плазмиды у прокариот или молекуле нуклеиновой кислоты вирусов.
Этот генотип указывает, что цветы будут розовыми, так как красные миксы с белым в промежуточном наследовании. Другим примером промежуточного наследования является цвет перьев андалузской курицы. Так как это пример промежуточного наследования, все потомство будет сочетанием этих цветов, в данном случае синих. Итак, все цыплята от этих родителей будут синими.
У людей заболевание серповидноклеточной анемией наследуется через промежуточное наследование. Серповидноклеточная анемия - это заболевание, которое поражает красные кровяные клетки в организме. Как правило, красные кровяные клетки являются хорошими маленькими дисками, предназначенными для переноса кислорода на крошечные кровеносные сосуды в организме. Серные эритроциты, однако, имеют форму серпа и выглядят как луна. Они не могут эффективно переносить кислород и не могут хорошо вписаться в кровеносные сосуды.
| Метод исследований | Особенности метода |
| Гибридологический. | Заключается в скрещивании (гибридизации) организмов, отличающихся по определенным состояниям одного или нескольких наследственных признаков. Потомков, полученных от такого скрещивания, называют гибридами. Гибридизация лежит в основе гибридологического анализа — исследования характера наследования состояний признаков с помощью системы скрещиваний. |
| Генеалогический. | Заключается в изучении родословных организмов. Позволяет проследить характер наследования различных состояний определенных признаков в ряду поколений. Он широко применяется в медицинской генетике, селекции и т.д... С его помощью устанавливают генотип особей и вычисляют вероятность проявления того или иного состояния признака у будущих потомков. Родословные составляют в виде схем по определенным правилам: организм женского пола обозначают кружком, мужской - квадратом. Обозначение особей одного поколения размещают в строку и соединяют между собой горизонтальными линиями, а родителей и потомков - вертикальной. |
| Популяционно- статический. | Дает возможность изучать частоты встречаемости аллелей в популяциях организмов, а также генетическую структуру популяции. Кроме генетики популяций, его применяют и в медицинской генетике для изучения распространения определенных аллелей среди людей (главным образом тех, которые определяют те или иные наследственные заболевания). Для этого выборочно исследуют часть населения определенной территории и статистически обрабатывают полученные данные. |
| Цитогенетический. | Основывается на исследовании особенностей хромосомного набора (кариотипа) организмов. Изучение кариотипа дает возможность выявлять мутации, связанные с изменением как количества хромосом, так и структуры отдельных из них. Кариотип исследуют в клетках на стадии метафазы, потому что в этот период клеточного цикла структура хромосом выражена четко. Этот метод применяют и в систематике организмов. (Кариосистематика). Так, много видов-двойников (видов, которые трудно, а иногда даже невозможно распознать по другим особенностям) различают по хромосомным наборам. |
| Биохимический. | Заключается в изучении особенностей биохимических процессов у организмов с разными генотипами. Используется для диагностики наследственных заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ. С их помощью выявляют белки и промежуточные продукты обмена, не свойственные определенному организму, что свидетельствует о наличии измененных (мутантных) генов. |
| Близнецовый. | Заключается в изучении однояйцевых близнецов (организмов, которые происходят из одной зиготы) и сравнение их с разнояйцевыми близнецами. Однояйцевые близнецы всегда одного пола, так имеют одинаковые генотипы. Исследуя такие организмы, можно определить роль факторов окружающей среды в формировании фенотипа особей: разный характер их влияния обусловливает различия в проявлении тех или иных состояний определенных признаков. |
| Методы генетической инженерии. | Технологии, с помощью которых ученые выделяют из организмов отдельные гены или синтезируют их искусственно, перестраивают определенные гены, вводят их в геном другой клетки или организма. |
Законы Г. Менделя.
| № Название закона. | Формулировка закона. |
| 1. Закон единообразия гибридов первого поколения | Потомки первого поколения от скрещивания устойчивых форм, которые различаются по одной признаку, имеют одинаковый фенотип по этому признаку. |
| 2. Закон расщепления наследственных признаков у потомков гибрида. | При скрещивании гибридов первого поколения между собой среди гибридов второго поколения в определенных соотношениях появляются особи с фенотипами исходных родительских гибридов первого поколения. |
| 3. Закон независимого комбинирования наследственных признаков. | Гены, определяющие различные признаки и находящиеся в разных группах сцепления, наследуются независимо друг от друга, в результате чего среди потомков второго поколения в определенных соотношениях появляются особи с новыми (относительно родительских) комбинациями признаков. |
Итак, в зиготе всегда есть два аллеля, и генотип формулы по какому-либо признаку следует записывать двумя буквами. Особь, гомозиготную по доминантной аллели, следует записыват ь АА , рецессивную - аа, гетерозиготную — Аа. Вследствие мейоза гомологичные хромосомы (а с ними и аллели гена) расходятся в разные гаметы. Но поскольку в гомозиготе обе аллели одинаковые, все гаметы несут один и тот же аллель, т.е. гомозиготная особь образует только один тип гамет, а гетерозигота — два.
Люди, страдающие от серповидноклеточной анемии, испытывают экстремальные приступы боли и повреждения органов от недостатка кислорода, поступающего в их ткани. Их фенотип представляет собой смесь между полной серповидной клеткой и нормальной формой эритроцитов.
Промежуточное наследование - это тип наследования, при котором аллели от каждого родителя смешиваются вместе, образуя смешанный фенотип у потомства. Красные четырехчасовые цветы сочетаются с белыми четырьмя часовыми цветами, чтобы сделать розовые четырехчасовые цветы. Генотипы каждого родителя помещаются по сторонам и заполняется квадрат. Генотипы внутри квадрата представляют генотипы потомства. Андалузские цыплята также имеют промежуточное наследование для цвета. Черный цыпленок с белыми цыплятами для производства синих цыплят.
Опыты по скрещиванию генетики записывают в виде схем: Родителей обозначают буквой Р, особей первого поколения - F1, особей второго поколения - F2 и т.д. Скрещивание обозначают знаком умножения (х), генотипически формулу материнской особи () записывают первой, а родительской () - второй. В первой строке записывают генотипически формулы родителей, второй - типы их гамет, в третьем - генотипы первого поколения и т. д.
У людей серповидноклеточная анемия - это заболевание, при котором эритроциты деформированы и не переносят кислород. Пациенты с одним хорошим аллелем и одним аллелем клеток серпа имеют промежуточное наследование. Генетическое наследование - это процесс, с помощью которого характеристики индивидуумов передаются их потомству. Сколько существует типов генетического наследства?
Как мы уже объясняли в этом блоге, у людей есть 23 пары хромосом, пара, исходящая от его матери и другая от его отца. Хромосомы содержат гены, которые человек наследует от своих родителей. Могут быть разные формы одного и того же гена - аллели, поэтому индивидуум может наследовать аллель от своего отца и другую аллель от своей матери. Например, в гене цвета глаз один аллель может определить, что глаза синие, а другие зеленые. Результат комбинации аллелей зависит от типа наследования, к которому они прикреплены.
Например :
Р АА х аа
Гаметы А а
Методы проверки генотипа гибридных особей .
В гибридологическом анализе могут быть использованы скрещивания гибридов с одной из родительских форм. Такие скрещивания гибрида первого поколения с формой, которая является доминантной или рецессивной гомозиготой, называются обратным скрещиванием , или бекросом. Особенно важным для определения и проверки генотипов гибридных особей имеют анализирующие скрещивания.
Это типы генетического наследования у людей. Доминантно-рецессивное наследование: в этом случае один из аллелей накладывается на другого, поэтому преобладают и рецессивные черты. Когда аллель является доминирующим или оба являются, организм имеет доминирующую черту. Рецессивный признак проявляется только в том случае, если оба аллеля являются рецессивными.
Неполное доминантное наследование: происходит, когда ни одна аллель не доминирует над другой. Таким образом, черта потомства будет представлять собой смесь двух аллелей. Например, красный цветок, скрещенный с белым цветком, приведет к розовому цветку.
Анализирующее скрещивание - это скрещивание гибрида с формой, которая является формой, которая является гомозиготной по рецессивным аллелям. При проведении анализирующего скрещивания можно определить генотип гибридов неизвестного происхождения, типы и их соотношение.
Отклонения при расщеплении от количественных соотношений, установленных Г. Менделем .
Полигенетическое наследование: Полигенетическое наследование происходит, когда индивидуальная характеристика контролируется несколькими генами. Таким образом, в этом типе наследования по крайней мере два гена определяют конкретный признак. Сексуальное наследование: аллели, обнаруженные на половых хромосомах, имеют наследство, связанное с сексом. Эти хромосомы не только несут гены, которые определяют мужские и женские черты, но также и некоторые другие черты.
Виды генетического наследования описывают, как болезнь передается в семьях. Эти шаблоны помогают прогнозировать риск повторения для родственников. Карл Франц Джозеф Эрих Корренс родился в Мюнхене 19 сентября, чтобы заново открыть законы Менделя с ним и его сотрудниками. Он обнаружил аллельные гены с промежуточным наследованием при пересечении двух сортов растения Дон Диего: доминирующей гомозиготы с красными цветами и гомозиготной белой рецессивностью, получившей первое поколение всех с розовыми цветами, которое демонстрирует промежуточное наследование.
В ряде случаев расщепление по фенотипу и генотипу во втором поколении может отличаться от ожидаемого, что может вызываться разными факторами.
Закономерности наследственности, установленные Г. Менделем, не будут выполняться при следующих условиях:
1) малое количество потомков;
2) наличие летальных генов;
Согласно наследственной закономерности законов Менделя, где у нас доминирующие и рецессивные гены, гетерозиготные и гомозиготные организмы с доминирующим геном имеют тот же фенотип, что и мы, доминирующий ген является преобладающим в отличие от рецессивного гомозигота, т.е. присутствуют два фенотипа: доминантный и рецессивный.
Напротив, когда наследственные характеристики проявляются через неполную картину доминирования, фенотип гетерозиготы представляет собой промежуточную смесь между доминирующим гомозиготом и рецессивным гомозиготом, так что в этом случае появляется третий фенотип.
3) взаимодействие неаллельных генов;
4) наличие сцепленного наследования генов;
5) цитоплазматическая наследственность4
6) промежуточный характер наследования признаков4
7) генные, хромосомные и геномные мутации и др..
Промежуточный характер наследования .
Неполное доминирование является явлением, при котором доминантные аллели частично преобладают над рецессивными. В таких случаях гетерозиготная особь по фенотипу больше напоминает особь, гомозиготную по доминантной алелли, но несколько отличается от нее.
Эта промежуточная смесь свойств в гетерозиготе представлена, потому что ни один из аллелей пары не является полностью доминирующим. Оба аллеля проявляются, смешивая их характеристики таким образом, что они дают начало новой характеристике и в то же время к третьему фенотипу розового цветка.
Нажмите на следующий файл, чтобы вы могли видеть крест растения рта дракона между красными и белыми цветами. Мы приходим к последней части предмета исследования «Наследование». В разделе мы расскажем вам немного об истории начала генетики и о том, какие основные понятия вы должны изучать. В части мы рассмотрим, какие законы Менделя и как вы можете применять их для решения проблем. В этом третьем и последнем разделе мы объясним, что такое аллельные взаимодействия, и мы увидим случай повседневной жизни.
Промежуточное наследование - это наследование признаков, при котором ни одна из аллелей не доминирует над другой и в результате появляются промежуточные проявления признака отличные от родительских. Примерами признаков, имеющих промежуточное наследование, является курчавость волоса (вьющиеся, волнистые и прямые) окраску перьев кур (черное, голубое и белое; черное, и белое) окрас шерсти крупного рогатого скота (красный, бледный и белый цвет); окраска ягод земляники (красная, розовая и белая) окраски цветов ночной красавицы и др..
Все ли унаследованы персонажи, как предсказал Мендель?
До сих пор мы анализировали случаи наследования характеров, которые регулируются одним геном и где один из аллелей является «доминирующим» по сравнению с другим «рецессивным». Ты помнишь? Однако есть много черт, которые нельзя объяснить после менделевского мышления, где один персонаж доминирует над другим. Эти символы вписываются в другие факторы и переменные, которые ориентированы на взаимодействие между аллелями.
В этом разделе мы увидим три случая: неполное доминирование, кодонимчность и множественные аллели. Последние два случая будут смешаны в повседневном примере, чтобы вы могли увидеть генетику, которую вы изучаете в школе, если можете применить ее к своей повседневной жизни!
Основными отличиями промежуточного наследования является то, что:
а) фенотип F1 отличается от фенотипа родительских особей;
б) расщепление по фенотипу соответствует расщеплению по генотипу (1:2:1);
в) каждый вариант генотипа определяет свой вариант фенотипа;
г) при неполном доминировании функционируют оба аллельные гены и проявление признака обусловлен ферментов, которые кодируются этими аллелями.
Прежде всего, давайте рассмотрим теорию. В предыдущих разделах этой темы исследования, когда мы думали о человеке с гетерозиготным генотипом, мы знали, что он выражает доминирующий фенотип, верно? В случае персонажа, у которого есть неполное доминирование, этого не произойдет, потому что нет доминирующих или рецессивных символов, но оба они выражаются, определяя промежуточный фенотип обоих персонажей.
Как мы уже говорили, здесь нет ни доминирующей, ни рецессивной. Поскольку он имеет аллель одного типа и другого другого, и согласно тому, что мы говорили ранее, в этом случае будет выражен промежуточный фенотип, так что у человека будут волнистые волосы. Осторожно! Разве вы не удивились, как мы представляем генотип? Как мы представляем аллели? На этот раз мы не писали прописные или строчные буквы, как это было до того, как был доминирующий и рецессивный характер.
Контроль знаний и умений:
Дать ответы на вопросы:
1. Что изучает генетика? Что такое ген?
2. Чем отличаются между собой доминантные и рецессивные аллели одного гена?
3. Какое значение имеет генетика для человека?
4. Что такое генотип? Что такое фенотип?
5. Какие методы генетических исследований вам известны?
В случае неполного доминирования генотип представлен одной буквой, но с индексом или надстрочным индексом, который их отличает, потому что ни один из них не является рецессивным или доминирующим над другим. В этом случае совместное выражение обоих аллелей в гетерозиготе называется кодоминансом. В этом случае очень очевидно влияние обоих аллелей на одну и ту же, а не промежуточную форму, как это происходит при неполном доминировании.
Внимание! в случае кодомоминации номенклатура для записи генотипа является одной и той же буквой для обоих аллелей, но с дифференциальным надстрочным индексом. Не волнуйтесь, мы увидим это в последнем примере. Аллели возникают путем мутации, и один и тот же ген у разных людей может подвергаться различным мутациям, каждый из которых продуцирует новую аллель. В последнем случае мы увидим, что произойдет, когда один и тот же ген имеет более двух версий персонажа, т.е. когда для данного символа возможно более двух аллелей.
6. Для чего и как генетики используют гибридологический метод, также и генеалогический метод?
7. Почему при генетических исследованиях желательно использовать несколько методов?
8. Какие цитологические основы имеют законы Г.Менделя?
9. Почему законы Г.Менделя имеют статичный характер?
10. Какое практическое значение для человека имеют законы Г.Менделя?
Генетика - наука, изучающая закономерности двух основных свойств живых организмов - наследственности и изменчивости (о наследственности и изменчивости см. в главе «Дарвинизм»).
Основоположником генетики является чешский ученый Грегор Мендель (1822 - 1884), проводивший в г. Брно опыты по скрещиванию различных форм гороха. Наблюдая за полученными гибридами, он установил ряд законов наследования, положивших начало генетике, и разработал метод гибридологического анализа, ставший основным ее методом.
Метод гибридологического анализа предусматривает скрещивание особей с контрастными (альтернативными) признаками (например, цветки у одной особи гороха красные, у другой - белые и т. д.); анализ проявления у гибридов только исследуемых признаков, без учета остальных; выращивание и анализ потомства каждой особи отдельно от других; ведение количественного учета гибридов, различающихся по исследуемым признакам. При гибридологическом анализе пользуются следующими общепринятыми символами. Родительские организмы, взятые для скрещивания, обозначают буквой Р (от лат. «парента» - родители); женский пол - знаком - «зеркало Венеры», при записи схемы скрещивания его ставят первым; мужской - «щит и копье Марса», его пишут вторым; скрещивание обозначают знаком умножения « X »; гибридное потомство обозначают латинской буквой F (от лат. «филие» - дети) с цифрой, соответствующей порядковому номеру поколения: F 1 , F 2 и т. д.
В своих опытах Мендель использовал различные типы скрещиваний.
Моногибридное скрещивание. Оно наиболее простое, так как родители отличаются друг от друга по одному признаку (например, по окраске цветков гороха - красной и белой) (64).
При анализе гибридов F 1 , Мендель установил, что все особи имеют одинаковые признаки. При этом проявляется только признак одного родителя - красные цветки, признак другого (белые цветки) отсутствует. Признак, проявляющийся в F 1 , он назвал доминантным (преобладающим); признак отсутствовавший - рецессивным (отступающим). Эта закономерность в генетике получила название закона доминирования или закона единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя).
Проводя самоопыление гибридов F 1 , Мендель установил, что в F 2 появляются особи как с доминантным признаком (красные цветки), так и с рецессивным (белые цветки) в отношении 3:1. Это явление получило название закона расщепления гибридов второго поколения или второго закона Менделя.
Для объяснения наблюдаемых закономерностей Мендель выдвинул гипотезу чистоты гамет, предположив следующее:
Любой признак формируется под влиянием материального фактора (позднее названного геном). Фактор, определяющий доминантный признак, он обозначил заглавной буквой А, а рецессивный - а. Каждая особь содержит два фактора, определяющих развитие признака, из которых один она получает от матери, другой - от отца. При образовании гамет происходит редукция факторов, и в каждую гамету попадает только один.
Согласно этой гипотезе, ход моногибридного скрещивания записывают так:
Из данной схемы видно, что при любых сочетаниях гамет все гибриды имеют одинаковые генотип и фенотип и что гипотеза чистоты гамет правильно объясняет законы единообразия гибридов первого поколения и доминирования.
При образовании гамет у гибридов F 1 , 1/2 будет нести фактор А, а 1/2 - а. При самоопылении и равновероятном сочетании гамет при оплодотворении в F 2 ожидается следующее: при самоопылении однородное, нерасщепляющееся потомство. Они в гомологичных хромосомах содержат одинаковые аллельные гены (АА или аа) и образуют один сорт гамет.
Гетерозиготы - особи, дающие расщепление. Они содержат разные аллели (Аа) и образуют два сорта гамет: с геном А и геном а.
Промежуточное наследование.
Иногда у гибридов F 1 не наблюдается полного доминирования.
В F 2 расщепление по генотипу будет: 1 АА: 2Аа: 1аа, а по фенотипу: 3 краен. : 1 бел., таким, каким оно было в опыте, что говорит о достоверности гипотезы.
С открытием мейоза (40 лет спустя после работ Менделя) гипотеза чистоты гамет получила цитологическое подтверждение. Например, высшие растения имеют диплоидный набор хромосом; после мейоза в каждую гамету попадает только одна из гомологичных хромосом, а следовательно, только один из аллельных генов. Аллельными генами называют гены, расположенные в идентичных участках гомологичных хромосом. Дальнейший процесс наследования можно проследить на схеме.
Гипотеза чистоты гамет ввела ряд генетических понятий.
Гомозиготы - особи, дающие их признаки носят промежуточный характер (65). Такое наследование называют промежуточным наследованием или неполным доминированием.
При неполном доминировании F 2 расщепление по фенотипу и генотипу выражается одинаковым отношением 1:2:1.
Анализирующее скрещивание.
При полном доминировании среди особей с доминантными признаками невозможно отличать гомозиготы от гетерозигот, а в этом часто возникает необходимость (например, чтобы определить, чистопородна или гибридна данная особь). С этой целью проводят анализирующее скрещивание, при котором исследуемая особь с доминантными признаками скрещивается с рецессивной гомозиготой. Если потомство от такого скрещивания окажется однородным, значит, особь гомозиготна (ее генотип АА). Если же в потомстве будет 50% особей с доминантными признаками, а 50% - с рецессивными, значит, особь гетерозиготна.
Дигибридное скрещивание.
Чтобы определить, как будут наследоваться два (и более) признака одного родителя, Мендель проводил дигибридное скрещивание, в котором гомозиготные родители отличались друг от друга по двум признакам: окраске семян (желтая и зеленая) и форме семян (гладкая и морщинистая) (66). Появление F 1 особей с желтыми гладкими семенами свидетельствует о доминировании этих признаков и проявлении закона единообразия у гибридов F 1 . После их самоопыления в F 2 появились особи четырех фенотипов. Два - сходные с родительскими (желтые гладкие и зеленые морщинистые), а два - новые, сочетающие признаки матери и отца (желтые морщинистые и зеленые гладкие). Из этого видно, что при дигибридном скрещивании наблюдается независимое наследование признаков. Количественный анализ этих гибридов показывает, что дигибридное расщепление представляет собой два моногибридных расщепления, идущих независимо друг от друга. Оно выражается отношением 9:3:3:1, или (3:1) 2 . Такой характер наследования получил название закона независимого наследования (распределения) признаков, или третьего закона Менделя. Согласно этому закону, расщепление по каждому признаку идет независимо от другого признака.
Независимое наследование признаков при дигибридном скрещивании обусловлено независимым поведением хромосом в мейозе при образовании гамет гибридами F 1 (АаВв ). Оно выражается в том, что в анафазе I с одинаковой вероятностью к одному полюсу могут отойти либо обе материнские хромосомы, а к другому - обе отцовские, либо вместе с материнской хромосомой с геном А отойдет отцовская с геном в, а вместе с отцовской хромосомой с геном а - материнская с геном В.
Следовательно, гибриды из F 1 , (АаВв ) с одинаковой вероятностью могут образовывать 4 типа гамет: АВ, ав, Ав и аВ.
Независимое наследование характерно только для тех признаков, гены которых находятся в разных хромосомах. Оно имеет огромное значение для эволюции, так как является источником комбинативной изменчивости и многообразия живых организмов.