Генетика - наука, изучающая закономерности двух основных свойств живых организмов - наследственности и изменчивости (о наследственности и изменчивости см. в главе «Дарвинизм»).
Основоположником генетики является чешский ученый Грегор Мендель (1822 - 1884), проводивший в г. Брно опыты по скрещиванию различных форм гороха. Наблюдая за полученными гибридами, он установил ряд законов наследования, положивших начало генетике, и разработал метод гибридологического анализа, ставший основным ее методом.
Как только он продемонстрировал, как передавались наследственные символы, когда их рассматривали индивидуально, Мендель заинтересовался на втором этапе своей экспериментальной работы совместной трансляцией двух или более персонажей. Он пытался выяснить, были ли альтернативы, которые выращивали гороховые растения для разных изученных персонажей, всегда передавались вместе следующему поколению или, наоборот, независимо друг от друга. Как мы уже говорили ранее, мы подробно опишем только один из этих крестов, который мы возьмем в качестве модели.
Метод гибридологического анализа предусматривает скрещивание особей с контрастными (альтернативными) признаками (например, цветки у одной особи гороха красные, у другой - белые и т. д.); анализ проявления у гибридов только исследуемых признаков, без учета остальных; выращивание и анализ потомства каждой особи отдельно от других; ведение количественного учета гибридов, различающихся по исследуемым признакам. При гибридологическом анализе пользуются следующими общепринятыми символами. Родительские организмы, взятые для скрещивания, обозначают буквой Р (от лат. «парента» - родители); женский пол - знаком - «зеркало Венеры», при записи схемы скрещивания его ставят первым; мужской - «щит и копье Марса», его пишут вторым; скрещивание обозначают знаком умножения « X »; гибридное потомство обозначают латинской буквой F (от лат. «филие» - дети) с цифрой, соответствующей порядковому номеру поколения: F 1 , F 2 и т. д.
Наследственные единицы, которые определяли гладкий внешний вид и желтый цвет, были показаны в соответствующих крестах с моногибберами, чтобы доминировать по отношению к тем, которые определяют грубый внешний вид и зеленый цвет. Мендель задавался вопросом, были ли альтернативы, как гладкие, так и желтые, с одной стороны, и грубые и зеленые, с другой, всегда наследовались вместе или, наоборот, внешний вид и цвет семян могли унаследоваться независимо друг от друга. В следующем году он посадил эти семена, и когда растения, которые вышли из них, расцвели, он позволил этим цветам самоочищаться.
В своих опытах Мендель использовал различные типы скрещиваний.
Моногибридное скрещивание. Оно наиболее простое, так как родители отличаются друг от друга по одному признаку (например, по окраске цветков гороха - красной и белой) (64).
При анализе гибридов F 1 , Мендель установил, что все особи имеют одинаковые признаки. При этом проявляется только признак одного родителя - красные цветки, признак другого (белые цветки) отсутствует. Признак, проявляющийся в F 1 , он назвал доминантным (преобладающим); признак отсутствовавший - рецессивным (отступающим). Эта закономерность в генетике получила название закона доминирования или закона единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя).
Мендель выполнил несколько пересечений дихригаций с учетом других персонажей, и во всех случаях результаты были совместимы с гипотезой о независимой передаче наследственных символов. Он также выполнил тригибридное пересечение, получив аналогичные результаты.
Низкая диффузия этого журнала могла быть одной из причин того, что работы Менделя прошли незаметно для научного сообщества своего времени. Однако другие причины этого невежества должны быть найдены в ограниченной предрасположенности натуралистов этого возраста к принятию интерпретаций природных явлений, сформулированных в абстрактных терминах: на самом деле вывод Менделя основывался на предположении существования абстрактной сущности, наследственная единица, физическая природа которой была совершенно неизвестна ему и его современникам.
Проводя самоопыление гибридов F 1 , Мендель установил, что в F 2 появляются особи как с доминантным признаком (красные цветки), так и с рецессивным (белые цветки) в отношении 3:1. Это явление получило название закона расщепления гибридов второго поколения или второго закона Менделя.
Более того, эти натуралисты, которые обычно ограничивались описанием качественных и классифицирующих природные объекты, не привыкли к рассуждениям Менделя, основанному на количественном анализе результатов их крестов. Какова бы ни была причина, работы Менделя оставались в забвении в течение 35 лет после его публикации. Даже Чарльз Дарвин, самый выдающийся из современных биологов Менделя, познакомился с менделевской концепцией наследственного единства, которая могла бы оказать большую помощь в развитии его теории эволюции видов путем естественного отбора.
Для объяснения наблюдаемых закономерностей Мендель выдвинул гипотезу чистоты гамет, предположив следующее:
Любой признак формируется под влиянием материального фактора (позднее названного геном). Фактор, определяющий доминантный признак, он обозначил заглавной буквой А, а рецессивный - а. Каждая особь содержит два фактора, определяющих развитие признака, из которых один она получает от матери, другой - от отца. При образовании гамет происходит редукция факторов, и в каждую гамету попадает только один.
Однако в последние десятилетия этого столетия в исследовании клетки произошли значительные успехи, которые создали правильный отвар для того, чтобы эти идеи были окончательно включены в теоретический состав биологии. Хотя, когда Мендель опубликовал свои эксперименты, клеточная теория уже была хорошо установлена, большинство интимных деталей структуры клетки до сих пор неизвестны. Улучшения в разработке микроскопов и разработка методов настойки, которые позволили увеличить контраст препаратов, привели к увеличению знаний о структуре и некоторых клеточных процессах.
Согласно этой гипотезе, ход моногибридного скрещивания записывают так:
Из данной схемы видно, что при любых сочетаниях гамет все гибриды имеют одинаковые генотип и фенотип и что гипотеза чистоты гамет правильно объясняет законы единообразия гибридов первого поколения и доминирования.
Таким образом, исследования полового размножения показали, что, хотя соответствующие размеры сперматозоидов и сперматозоидов были очень разными, ядра обоих гамет были одинаковыми по размеру. Это наблюдение побудило некоторых исследователей сделать вывод о том, что если бы было принято, что оба пола должны в равной степени способствовать передаче наследственных характеристик, ядро должно быть местом биологического наследования. С другой стороны, год смерти Менделя уже был признан наличием хромосом и постоянством его числа у каждого вида.
При образовании гамет у гибридов F 1 , 1/2 будет нести фактор А, а 1/2 - а. При самоопылении и равновероятном сочетании гамет при оплодотворении в F 2 ожидается следующее: при самоопылении однородное, нерасщепляющееся потомство. Они в гомологичных хромосомах содержат одинаковые аллельные гены (АА или аа) и образуют один сорт гамет.
В то же время процессы митоза и мейоза были описаны с достаточной степенью точности. Точность, с которой хромосомы распределены между дочерними клетками во время митоза и мейоза, побудила некоторых исследователей полагать, что такие процессы не были бы развиты, если бы не было веских оснований для этого, что привело их к постулированию о том, что хромосомы были ответственных за передачу наследственных характеристик.
Оба они прямо признали в своих сообщениях, что аналогичные результаты и выводы были опубликованы Грегорио Менделем 35 лет назад. Менделевский анализ наследства был «вновь открыт». Повторное открытие механизмов наследования вызвало большое волнение в научном сообществе. Менделевская наследственная единица оставалась абстрактной сущностью, физико-химическая природа которой была неизвестна, но с момента публикации работ Менделя изменилось что-то важное: механизмы наследственности теперь можно было понять в свете недавних открытий в области морфология и клеточная физиология, особенно те, которые описывали поведение хромосом во время митоза и мейоза.
Гетерозиготы - особи, дающие расщепление. Они содержат разные аллели (Аа) и образуют два сорта гамет: с геном А и геном а.
Промежуточное наследование.
Иногда у гибридов F 1 не наблюдается полного доминирования.
В F 2 расщепление по генотипу будет: 1 АА: 2Аа: 1аа, а по фенотипу: 3 краен. : 1 бел., таким, каким оно было в опыте, что говорит о достоверности гипотезы.
Таким образом, был сделан вывод о том, что менделевские наследственные единицы были расположены вдоль хромосом, что является центральным ядром так называемой хромосомной теории наследственности. Соматическими клетками взрослых индивидуумов являются диплоиды, то есть они несут два полных набора хромосом, по одному от каждого родителя, поэтому они также должны нести две копии каждого из наследственных единиц, которые управляют разными персонажами. В мейозе отделяются пары гомологичных хромосом, приводящие к гаплоидным гаметам, получающим единый набор хромосом и, следовательно, единственную копию каждого из наследственных единиц.
С открытием мейоза (40 лет спустя после работ Менделя) гипотеза чистоты гамет получила цитологическое подтверждение. Например, высшие растения имеют диплоидный набор хромосом; после мейоза в каждую гамету попадает только одна из гомологичных хромосом, а следовательно, только один из аллельных генов. Аллельными генами называют гены, расположенные в идентичных участках гомологичных хромосом. Дальнейший процесс наследования можно проследить на схеме.
Когда гаметы присоединяются к оплодотворению, чтобы вызвать диплоидную зиготу, которая путем последовательного митоза возникнет у взрослого человека, реконструируются гомологичные пары менделевских наследственных единиц. Интеграция результатов и выводов Менделя в хромосомной теории наследования послужила стимулом для последовательных лет для проведения интенсивных исследований механизмов передачи наследственных признаков, которые выполнялись в большом разнообразии организмов, Эти исследования показали, что менделевский анализ применим не только к растениям, но и к животным, включая человека.
Гипотеза чистоты гамет ввела ряд генетических понятий.
Гомозиготы - особи, дающие их признаки носят промежуточный характер (65). Такое наследование называют промежуточным наследованием или неполным доминированием.
При неполном доминировании F 2 расщепление по фенотипу и генотипу выражается одинаковым отношением 1:2:1.
Когда доминантный аллель и рецессивный аллель присутствуют у одного и того же индивидуума, он покажет альтернативу для характера, определяемого доминирующим аллелем. Гомозиготный генотип может быть для доминантного аллеля или рецессивного аллеля. Если генотип образован двумя разными аллелями, он называется гетерозиготным. Часто назначают человека, который представляет гомозиготный генотип в качестве гомозиготы и к которому он имеет гетерозиготный генотип в качестве гетерозиготы.
- Гены контролируют разные наследственные символы.
- Пример: аллель А, который определяет гладкий вид семян гороха.
- Аллелы гена могут быть доминантными или рецессивными.
- Если генотип образован двумя равными аллелями, он называется гомозиготным.
Анализирующее скрещивание.
При полном доминировании среди особей с доминантными признаками невозможно отличать гомозиготы от гетерозигот, а в этом часто возникает необходимость (например, чтобы определить, чистопородна или гибридна данная особь). С этой целью проводят анализирующее скрещивание, при котором исследуемая особь с доминантными признаками скрещивается с рецессивной гомозиготой. Если потомство от такого скрещивания окажется однородным, значит, особь гомозиготна (ее генотип АА). Если же в потомстве будет 50% особей с доминантными признаками, а 50% - с рецессивными, значит, особь гетерозиготна.
Аллель А доминирует над аллелем а, который является рецессивным. Чистая раса, проявляющая гладкий фенотип, имела гомозиготный генотип доминантного аллеля, в то время как у одного, проявляющего грубый фенотип, был гомозиготный генотип рецессивной аллели. Интерес к биологическому наследию, вызвавший повторное открытие работ Менделя, не только давал жизнь новой терминологии, которую мы только что представили, но и послужил отправной точкой для появления новой ветви биологии, генетики, который структурирован вокруг концепции гена.
Исследования наследования, основанные на крестах типа Менделя, во многих случаях были чрезмерно длинными и громоздкими. Эти обстоятельства заставили Томаса Моргана, американского зоолога, заинтересованного в биологическом наследии, столкнуться с поиском организма, который мог бы облегчить и сократить менделевский анализ наследственности. Благодаря небольшому размеру можно выращивать в лаборатории в простых стеклянных банках. Одна пара может размножать несколько сотен детей, что позволяет надежно распределять менделевские пропорции у потомков крестов. Он представляет / демонстрирует большое разнообразие наследуемых морфологических вариантов, которые легко узнаваемы, иногда даже невооруженным глазом. Как и во многих других областях науки, генетический анализ, проведенный в результате повторного открытия менделианства как у дрозофилы, так и у многих других видов животных и растений, не всегда полностью подтвердил первоначальные подходы.
Дигибридное скрещивание.
Чтобы определить, как будут наследоваться два (и более) признака одного родителя, Мендель проводил дигибридное скрещивание, в котором гомозиготные родители отличались друг от друга по двум признакам: окраске семян (желтая и зеленая) и форме семян (гладкая и морщинистая) (66). Появление F 1 особей с желтыми гладкими семенами свидетельствует о доминировании этих признаков и проявлении закона единообразия у гибридов F 1 . После их самоопыления в F 2 появились особи четырех фенотипов. Два - сходные с родительскими (желтые гладкие и зеленые морщинистые), а два - новые, сочетающие признаки матери и отца (желтые морщинистые и зеленые гладкие). Из этого видно, что при дигибридном скрещивании наблюдается независимое наследование признаков. Количественный анализ этих гибридов показывает, что дигибридное расщепление представляет собой два моногибридных расщепления, идущих независимо друг от друга. Оно выражается отношением 9:3:3:1, или (3:1) 2 . Такой характер наследования получил название закона независимого наследования (распределения) признаков, или третьего закона Менделя. Согласно этому закону, расщепление по каждому признаку идет независимо от другого признака.
Вскоре возникла глубокая ревизия и расширение взглядов Менделя, что, однако, не повлияло на существенную часть его теории. В последующих разделах этой главы мы проанализируем основные вклады, которые были сделаны в области классической генетики, и значительно улучшили наше понимание феномена наследования.
Одно из первых экспериментальных наблюдений, которое противоречило первоначальным выводам Менделя, было связано с отношениями между двумя аллелями гена. Вскоре стало очевидно, что не всегда есть одна доминирующая и одна рецессивная аллель. В настоящее время рассматриваются четыре типа наследования в зависимости от взаимосвязи между аллелями гена, чья передача изучается.
Независимое наследование признаков при дигибридном скрещивании обусловлено независимым поведением хромосом в мейозе при образовании гамет гибридами F 1 (АаВв ). Оно выражается в том, что в анафазе I с одинаковой вероятностью к одному полюсу могут отойти либо обе материнские хромосомы, а к другому - обе отцовские, либо вместе с материнской хромосомой с геном А отойдет отцовская с геном в, а вместе с отцовской хромосомой с геном а - материнская с геном В.
Один из аллелей гена является доминирующим над другим, который является рецессивным. Это легко понять, потому что фенотип гетерозиготы сравним с фенотипом одного из двух гомозигот. Между аллелями нет доминантных отношений. Это признано, потому что фенотип гетерозиготы является промежуточным с фенотипом двух гомозигот. Кодоминантное наследование. Это тип наследования трудно отличить экспериментально от промежуточного наследования, потому что разница между ними очень тонкая. Между аллелями также нет доминирующих отношений. Он отличается тем, что гетерозигота представляет фенотипы обоих гомозигот. Как и в доминантном наследовании, существует доминантный аллель и рецессивный аллель. Он характеризуется тем, что фенотип гетерозиготы более выражен, чем феномен гомозигот.
- Доминирующее наследование.
- Это тип наследования, который представил все характеристики, изученные Менделем.
- Промежуточное наследование.
Следовательно, гибриды из F 1 , (АаВв ) с одинаковой вероятностью могут образовывать 4 типа гамет: АВ, ав, Ав и аВ.
Независимое наследование характерно только для тех признаков, гены которых находятся в разных хромосомах. Оно имеет огромное значение для эволюции, так как является источником комбинативной изменчивости и многообразия живых организмов.
87. У львиного зева растения с широкими листьями при скрещивании
между собой всегда дают потомство с широкими листьями, а растения с
узкими листьями - потомство только с узкими листьями. При скрещивании
узколистной особи с широколистной возникают растения с листьями проме-
жуточной ширины.
1. Каким будет потомство от скрещивания двух особей с ли-
стьями промежуточной ширины?
2. Что получится, если скрестить узколистное растение с рас-
тением, имеющим листья промежуточной ширины?
88. При скрещивании красноплодной земляники между собой всегда по-
лучаются красные ягоды, а при скрещивании белой - белые ягоды. В резуль-
тате скрещивания обоих сортов между собой получаются розовые ягоды.
1. Какое потомство получится при опылении красноплодной
земляники пыльцой земляники с розовыми ягодами?
2. От скрещивания земляники с розовыми ягодами между со-
бой получено потомство, среди которого 15475 кустов (примерно 25)
оказалось с красными плодами.
Какое количество кустов будет похоже на родительские формы?
89. Кохинуровые норки (светлая окраска с черным крестом на спине) по-
лучаются в результате скрещивания белых норок с темными. Скрещивание
между собой белых норок дает белое потомство, а скрещивание между собой
темных норок - темное.
1. Какое потомство получится от скрещивания кохинуровых
норок с белыми?
2. На звероферме от скрещивания кохинуровых норок получено
потомство 74 белых, 77 черных и 152 кохинуровых.
Сколько особей из них и какие будут гомозиготными?
90. Цвет волосяного покрова морских свинок зависит от содержания тем-
ного пигмента меланина. Белые свинки (альбиносы) при скрещивании между
собой дают белое потомство. Темные свинки при скрещивании между собой
дают темное потомство. Гибриды альбиносов и темных имеют промежуточ-
ную (полутемную) окраску.
1. Какое потомство будет от скрещивания полутемной свинки с
белой?
2. При скрещивании полутемных морских свинок между собой
среди потомства оказалось 23 белых и 20 темных особей. Какое число
особей среди остального потомства будет похоже на своих родителей?
91. В колхозном стаде от скрещивания серо-голубых шортгорнов получе-
но 270 телят. Из них 136 голов имели окраску родителей.
Определите генотипы и фенотипы остальной части потомства, если извест-
но, что серо-голубые шортгорны получаются при скрещивании белых и
черных животных.
92. У крупного рогатого скота ген комолости доминирует над рогато-
стью, а чалая окраска шерсти формируется как промежуточный признак при
скрещивании белых и красных животных.
1. Определите вероятность рождения телят похожими на родите-
лей от скрещивания гетерозиготного ко мол ого чалого быка с такой же
коровой.
2. При скрещивании ко мол ого чалого быка с рогатой чалой коро-
вой родился рогатый чалый теленок. Впоследствии этот бык скрещивал-
ся с рогатой, красной, рогатой белой, комолой чалой, комопой белой и
комолой красной коровами. От всех скрещиваний телята также оказа-
лись рогатыми чалыми.
Определите генотипы быка и всех шести скрещиваемых с ним коров.
93. У львиного зева цветки бывают нормальной формы (двугубые) и пи-
лорические (без выраженной губоцветности), а по окраске - красные, розовые
и белые. Оба признака определяются несцепленными парами генов. Нор-
мальная форма цветка доминирует над пилорической, а розовый цвет получа-
ется от скрещивания красных и белых особей.
1. Какое потомство получится от скрещивания двух гетерозигот-
ных по обеим парам признаков растений?
2. Какое потомство получится от скрещивания двух растений,
имеющих розовые и пилорические цветки?
94. Красная окраска ягоды земляники определяется неполностью доми-
нантным геном, белая - его рецессивным аллелем. У гетерозигот чашечки
имеют промежуточную форму между нормальной и листовидной. Обе пары
признаков наследуются независимо друг от друга.
1. Определите возможные генотипы и фенотипы потом-
ства, полученного от скрещивания растений, имеющих розовые ягоды и
промежуточную по форме чашечку.
2. Определите возможные фенотипы и генотипы потом-
ства, полученного от скрещивания растения, имеющего розовую ягоду и
нормальную чашечку, с растением, имеющим розовую ягоду и листовид-
ную чашечку.
95. Одна из форм цистинурии наследуется как аутосомный рецессивный
признак. Но у гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цисти-
на в моче, у гомозигот - образование камней в почках.
1. Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в се-
мье, где один супруг страдал этим заболеванием, а другой имел лишь по-
вышенное содержание цистина в моче.
2. Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в се-
мье, где один из супругов страдал почечно-каменной болезнью, а другой
был нормален в отношении анализируемого признака.
96. Пельгеровская аномалия сегментирования ядер лейкоцитов наследу-
ется как аутосомный неполностью доминирующий признак. У гомозигот по
этому признаку сегментация ядер отсутствует полностью, у гетерозигот она
необычная.
1. Определите характер ядра сегментоядерных лейкоцитов у
детей в семье, где один супруг имеет лейкоциты с необычной сегментацией
ядер, а другой нормален по этому признаку.
2. Определите характер ядра сегментоядерных лейкоцитов в
семье, где у одного из супругов ядра лейкоцитов несегментированы, у друго-
го нормальные.
97. Талассемия наследуется как неполностью доминантный аутосомный
признак. у гомозигот заболевание заканчивается смертельным исходом в 90-
95 случаев, у гетерозигот проходит в относительно легкой форме.
1. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье,
где один из супругов страдает легкой формой талассемии, а другой нормален
в отношении анализируемого признака?
2. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье,
где оба родителя страдают легкой формой талассемии?
98. Серповидноклеточная анемия наследуется как неполностью доми-
нантный признак. Гомозиготные особи умирают обычно до полового созре-
вания, гетерозиготные жизнеспособны, анемия у них чаще всего проявляется
субклинически. Малярийный плазмодий не может использовать для своего
питания s- гемоглобин. Поэтому люди, имеющие эту форму гемоглобина, не
болеют малярией.
1. Какова вероятность рождения детей, устойчивых к
малярии, в семье, где один из родителей гетерозиготен в отношении серпо-
видноклеточной анемии, а другой нормален в отношении этого признака?
99. Акатапазия обусловлена редким аутосомным рецессивным геном. У
гетерозигот активность каталазы несколько понижена (Р. Григлевский, 1970). 20
1. У обоих родителей и единственного сына в семье
активность каталазы оказалась ниже нормы.Определите вероятность рожде-
ния в семье следующего ребенка без аномалии.
2. Определите вероятные фенотипы детей в семье, где один
из супругов страдает акаталазией, а другой имеет лишь пониженную активсть
каталазы.
100. Семейная гиперхолестеринемия наследуется доминантно через ауто-
сомы. у гетерозигот это заболевание выражается в высоком содержании
холестерина в крови, у гомозигот, кроме того, развиваются ксантомы (добро-
качественная опухоль) кожи и сухожилий, атеросклероз.
1. Определите возможную степень развития гиперхолесте-
ринемии у детей в семье, где оба родителя имеют лишь высокое содержание
холестерина в крови.
2. Определите вероятность рождения детей с аномалией и
степень ее развития в семье, где один из родителей кроме высокого содержа-
ния холестерина в крови имеет развитые ксантомы и атеросклероз, а другой
нормален в отношении анализируемого признака.
1 О 1. Серповидноклеточная анемия и талассемия наследуются как два
признака с неполным доминированием; гены не сцеплены между собой и
находятся в аутосомах. У гетерозигот по серповидноклеточной анемии, так
же как и у гетерозигот по талассемии, заболевание не носит выраженной
клинической картины. Во всех случаях носители гена талассемии или серп 0-
видноклеточной анемии устойчивы к малярии. У двойных гетерозигот (ди-
гибриды по обеим парам анализируемых признаков) развивается микродре-
паноцитарная анемия (в.п. Эфроимсон, 1968). Гомозиготы по серповиднок-
леточной анемии и талассемии в подавляющем большинстве случаев умира-
ют в детстве.