الفصل الخامس: الخلايا الجنسية والأسس الخلوية لبعض الأمراض الوراثية. الخلايا والكروموسومات وانقسام الخلايا

نفس مجموعة الجينات في أشخاص مختلفين حسنًا ، إذا لم يكن من المنطقي تتبع مرض معين في جميع أنحاء شجرة العائلة - فماذا بعد ذلك؟ تعطي إجابة مثبتة علميًا على السؤال المتعلق بالضبط ما هو مرتبط بالجينات نتيجة تجربة مذهلة للطبيعة. بشر -

كروماتيد- (من الكروموسوم اليوناني - اللون والطلاء و eidos - عرض) - عنصر هيكلي للكروموسوم ، والذي يتكون في الطور البيني لنواة الخلية نتيجة مضاعفة (تكرار) الكروموسوم.

كروماتيد- خيوط بروتين نووي ، نصف كروموسوم مزدوج. يمكن أن يكون الكروموسوم منفردًا (كروماتيد واحد) أو مزدوج (كروماتيدان).

وظيفة الكروموسومات هي تخزين المعلومات الوراثية. توجد الكروموسومات في نواة الخلية ، وهي المكونات الرئيسية للنواة.

كروماتيدتسمى أي من نسختين من جزيء الحمض النووي اللتين تشكلان معًا كروموسومًا مكررًا ومتصلتان بواسطة سنتيكروميراتهما المركزية. يستخدم هذا المصطلح طالما بقيت السنتروميرات على اتصال. بعد فصل الكروموسومات أثناء طور طور الانقسام أو الانقسام الاختزالي ، تسمى الخيوط كروموسومات الابنة. بعبارة أخرى، الكروماتيدات هي نصفي الكروموسومات المنسوخة. التركيب الكيميائيالكروموسومات هي 50٪ DNA و 50٪ بروتين.

يمتلك البشر عادةً 23 زوجًا من الكروموسومات المتجانسة في كل خلية (العدد = 23). ومع ذلك ، سيكون عدد الكروماتيدات مضاعف 23 وقد يكون 4N أو 2N أو 1N. لا يشير الرقم إلى مجموعة الصبغيات الفردية أو ثنائية الصبغيات ، بل يشير إلى عدد الكروماتيدات في كل خلية ، كمضاعف لمجموعة الكروموسومات أحادية الصيغة الصبغية في الكائن الحي.

• 4N. في الخلية ذات الكروماتيدات 4N ، يوجد 23 زوجًا من الكروموسومات (46 كروموسومًا) ، ولكل كروموسوم اثنين من الكروموسومات. وبالتالي ، هناك 92 كروماتيدًا في كل خلية (4N).
• 2N. مباشرة بعد الانقسام ، حيث تنقسم الخلية إلى نصفين ، يظهر 23 زوجًا من الكروموسومات (46 كروماتيدات). ومع ذلك ، فإن الكروموسوم يحتوي على كروماتيد واحد فقط. وبالتالي ، هناك 46 كروماتيدات في المجموع (2xN). من ناحية أخرى ، تحتوي الخلية أحادية العدد التي تحتوي على كروماتيدين لكل كروموسوم أيضًا على 46 كروماتيد. ومع ذلك ، هذا لا يحدث في البشر.
• 1N. مباشرة بعد الانقسام الاختزالي ، دعا كل خلية مشيج، لديها فقط نصف كمية الكروموسومات (23 كروموسوم). بالإضافة إلى ذلك ، يحتوي كل كروموسوم على كروماتيد واحد فقط. وبالتالي ، هناك 23 كروماتيدات في المجموع (1xN).

يصبح الكروموسوم الفردي كروموسومًا مزدوجًا في عملية التكرار (مضاعفة الحمض النووي). يتحول الكروموسوم المزدوج إلى صبغيين منفصلين (تصبح الكروماتيدات صبغيات ابنة) بعد فصل السنترومير الذي يربط بينهما (في طور الانقسام والانقسام الطور الثاني من الانقسام الاختزالي). أي. تصبح الكروماتيدات صبغيات بعد فصل السنترومير الذي يربط بينها.

انقباضات الكروموسومات:

الكروموسومات- الناقلات الرئيسية للمادة الوراثية ، مما يضمن انتقالها من جيل إلى جيل.

في الفترة بين انقسامات الخلايا (في الطور البيني للانقسام الفتيلي) ، تكون الكروموسومات غير مرئية في المجهر الضوئي ويتم تمثيلها بخيوط كروماتين غير ملتوية (غير متصاعدة). خلال هذه الفترة ، يحدث حدث وراثي مهم - تكرار الحمض النووي وتكرار الكروموسومات بناءً عليه. طالما تم تثبيت النسختين الناتجتين معًا بواسطة السنترومير ، يطلق عليهما الكروماتيدات الشقيقة. مع بداية الانقسام الخلوي ، تتدحرج الكروموسومات وتتكثف. تحت المجهر الضوئي ، يتضح أنها تتكون من كروماتيدات. أثناء الانقسام ، تنفصل الكروماتيدات وتصبح كروموسومات مستقلة.وهكذا ، خلال دورة الخلية ، يخضع هيكل الكروموسومات للتغييرات.

كل كروموسوم فردي ، أي تتميز بحجمها المميز وشكلها وموقعها للسنترومير. في خلايا جسم الكائنات الحية التي تتكاثر جنسيًا ، يتم تمثيل كل كروموسوم بنسختين ، أو متجانسات. أثناء تكوين الخلايا الجرثومية في الانقسام الاختزالي ، يدخل أحد الكروموسومات المتجانسة في كل منهما. أثناء الإخصاب ، تتم استعادة اقتران الكروموسومات المتجانسة: كروموسوم واحد من كل زوج أبوي والآخر أمومي.

مجموعة ميزات مجموعة الكروموسومات (عدد الكروموسومات وحجمها وشكلها) ثابتة لخلايا كل نوع وتسمى النمط النووي الخاص بها. في النمط النووي ، يتم تمييز زوج من الكروموسومات الجنسية المحددة للجنس ، وجميع الكروموسومات الأخرى هي صبغيات جسمية. أدت دراسة سلوك الكروموسومات في الانقسام والانقسام الاختزالي ، وكذلك دور الكروموسومات ، وخاصة الكروموسومات الجنسية ، في انتقال الصفات من جيل إلى آخر ، إلى إنشاء نظرية الكروموسومات للوراثة في بداية القرن العشرين. قرن. غالبًا ما يطلق على الكروموسوم المادة الوراثيةالبكتيريا والفيروسات، على الرغم من اختلاف هيكلها عن كروموسومات الكائنات حقيقية النواة.

مجموعات الكروموسوم

مجموعة الكروموسومات الفردية (أحادية العدد) هي سمة من سمات الخلايا الجرثومية ( الأمشاج) ، مزدوج (ثنائي الصيغة الصبغية) - للخلايا الجسدية.

• مجموعة واحدة تتحول إلى مجموعة مزدوجة في لحظة الإخصاب (اندماج الحيوانات المنوية والبويضة).
• تتحول المجموعة المزدوجة إلى مجموعة واحدة في لحظة الاختلاف المستقل للكروموسومات المزدوجة في الطور الأول للانقسام الاختزالي.

في المجموعة المزدوجة ، يحتوي الشخص على 46 كروموسومًا.

مهام عدد الكروموسومات:

• إذا كان هناك 12 كروموسومًا في الخلية الجرثومية ، فعندئذٍ في البويضة الملقحة ( اللاقحة) و في الخلايا الجسدية(الكبد والجلد والعضلات وما إلى ذلك) - 24 كروموسومًا لكل منهما.
• والعكس صحيح: إذا كان هناك 36 كروموسومًا في نواة خلية جسدية (أمعاء ، دماغ ، إلخ) ، ثم بعد الانقسام الاختزالي ، يبقى 18 في البويضات والحيوانات المنوية ، وعندما تندمج البويضات والحيوانات المنوية ، سيكون هناك 36 مرة أخرى في نواة البيضة الملقحة.

أين تجد قوائم المحامين في روسيا على الإنترنت
معلومات حول نقابات المحامين للكيانات المكونة للاتحاد الروسي (العدد ، رؤساء غرف المحامين ، العناوين ، أرقام الهواتف ، المواقع الإلكترونية) ، قوائم مكاتب المحامين ، المكاتب ، الكليات ، قوائم المحامين المُدرجة في سجلات التأسيس يمكن العثور على كيانات الاتحاد الروسي ، بالإضافة إلى معلومات حول محام معين أو التحقق مما إذا كان الشخص محامياً ، وما إذا كان قد تم إنهاء صلاحياته على المواقع الإلكترونية: سجل المحامين

ماذا يعني اسم غالينا؟
Galina - من الكلمة اليونانية galene ، والتي تعني الهدوء والسكينة. الأشكال المشتقة: Alya و Gala و Galinka و Galunya و Galyusya و Galyukha و Galyusha و Galya و Pebble و Galenka و Galonka و Jackdaw و Checkmark و Galchonok و Galchonochek. أيام الاسم: 23 فبراير ، 23 مارس ، 29 أبريل. (انتباه!

في أي عام أطلقت برادا عطرها الأول؟
Prada (Prada) هي شركة إيطالية خاصة معروفة ومتخصصة في إنتاج الملابس والأحذية والإكسسوارات العصرية ، والتي تمتلك دار الأزياء والعلامة التجارية التي تحمل نفس الاسم. أسلوب برادا يمكن التعرف عليه ، فهو موجز وصارم وأنيق. بدأ تاريخ العلامة التجارية في ميلانو عام 1913 عندما قام ماريو برادا -

كيف يتم علاج التسمم الغذائي؟
التسمم الغذائي هو مرض معدي حاد ينتج عن تناول الطعام أو الماء أو الهباء الجوي المصاب بالعصية المكونة للأبواغ Clostridium botulinum. يتجلى على أنه انتهاك لانقباضات العضلات المخططة والملساء ، ويتم امتصاص توكسين البوتولينوم من الجهاز الهضمي أو الرئتين

ما هي مزايا وعيوب مصابيح LED
تستخدم مصابيح LED أو مصابيح LED مصابيح LED كمصدر للضوء ، فهي تستخدم للإضاءة المنزلية والصناعية والشوارع. يعد مصباح LED أحد أكثر مصادر الإضاءة الصديقة للبيئة. يسمح مبدأ تألق LED باستخدام مكونات آمنة في إنتاج وتشغيل المصباح نفسه. لا أستخدم مصابيح LED.

ماذا تعطي المعلم ليوم المعلم
يوم المعلم - عطلة مهنيةعمال التعليم. تاريخ أصل العطلة كانت الخلفية التاريخية لتأسيس يوم المعلم هي المؤتمر الحكومي الدولي الخاص حول وضع المعلمين الذي عقد في 5 أكتوبر 1966 في باريس (مؤتمر حكومي دولي خاص

انتباه! يجب إجراء جميع أنواع العلاج بعد استشارة طبيب مختص وتحت إشرافه المستمر. المريض مسؤول عن عواقب استخدام المعلومات المقدمة. التهاب المعدة هو التهاب في الأغشية المخاطية (الداخلية) لجدار المعدة. عندما ينتقل الالتهاب إلى الاثني عشر ، يتشكل التهاب المعدة والأمعاء. هناك نوعان

إلى أي ترتيب ينتمي الصقر الخفيف
الصقر الخفيف (lat. Accipiter novaehollandiae) هو طائر فريسة لعائلة الصقور ، منتشر في الغابات في شمال وشرق أستراليا. المملكة: الحيوانات النوع: الحبليات الفئة: الطيور الترتيب: Falconiformes الأسرة: Accipitridae الفصيلة الفرعية: الصقور الجنس: الصقور الحقيقية الأنواع: الصقر الخفيف الصقر الخفيف و md

متى تم تأسيس اليوم العالمي للموسيقى؟
يتم الاحتفال باليوم العالمي للموسيقى في الأول من أكتوبر. تم إنشاء اليوم العالمي للموسيقى في 1 أكتوبر 1975 بقرار من اليونسكو. من المبادرين للمؤسسة اليوم الدوليكانت الموسيقى ديمتري شوستاكوفيتش ، الملحن الكلاسيكي للقرن العشرين. يتم الاحتفال به سنويًا في جميع أنحاء العالم من خلال برامج الحفلات الموسيقية الكبيرة بمشاركة أفضل الفنانين والمجموعات الفنية. في البريد

كيف يتم الاحتفال بعيد الميلاد في الدنمارك؟
يتم الاحتفال بعيد الميلاد في جميع أنحاء العالم ، والعديد من البلدان لديها تقاليدها وعاداتها المرتبطة بالاحتفال. لطالما صنفت الكنيسة يوم ميلاد المسيح من بين الأعياد الكبرى ، وفقًا للإنجيل ، الذي يصور هذا الحدث على أنه عظيم ورائع: "أنا أصرح لكم" ، هكذا قال الملاك لرعاة بيت لحم ، " عظيم

ما مات الناس المشهورون يوم 27 ديسمبر
27 ديسمبر هو اليوم 361 من السنة (362 في السنة الكبيسة) في التقويم الغريغوري. لم يتبق سوى 4 أيام حتى نهاية العام عطلات روسيا ، يوم المنقذ ؛ يوم الرسول والإنجيلي يوحنا (عطلة في الطائفتين الكاثوليكية والبروتستانتية). اسم يوم التنوب ، ليونيد ، جينادي ، هيلاريون ، نيكولاي. أحداث 27 ديسمبر القرن السادس

سنجد الإجابة على هذا السؤال ، ونحدد أيضًا مدى أهميتها للكائنات الحية. ما هي آلية التنسيب والبناء؟

استطرادية صغيرة

الكروموسومات جزء مهمآلية الجينات. هم بمثابة مستودع للحمض النووي. تحتوي بعض الفيروسات على جزيئات أحادية السلسلة ، لكنها في معظم الحالات تكون مزدوجة الشريطة وتكون خطية أو مغلقة في حلقة. لكن الحمض النووي موجود في الكروموسومات حصريًا في الكائنات الخلوية. أي أن هذا التخزين لا يستخدم في الفيروسات بالمعنى المعتاد ، لأن الكائنات الحية الدقيقة نفسها تلعب مثل هذا الدور. عند لفها ، يتم وضع الجزيئات بشكل أكثر إحكاما. تتكون الكروموسومات من الكروماتين. هذه ألياف خاصة تتشكل عندما يلتف دنا حقيقيات النواة حول جزيئات بروتينية خاصة تسمى الهستونات. تقع في فترة زمنية معينة ، وبالتالي فإن الهيكل مستقر.

حول الكروموسومات

هم العناصر الهيكلية الرئيسية لنواة الخلية. نظرًا لقدرتها على التكرار الذاتي ، يمكن أن توفر الكروموسومات رابطًا وراثيًا بين الأجيال. تجدر الإشارة إلى الاختلاف في أطوالها في الحيوانات والأشخاص المختلفين: يمكن أن يختلف حجمها من كسور إلى عشرات الميكرونات. تستخدم البروتينات النووية كأساس كيميائي للبناء ، والتي تتكون من بروتينات مثل البروتامين والهيستونات. توجد الكروموسومات بشكل مستمر في وهذا ينطبق على كل ما هو ممكن أشكال أعلىحياة. إذن ، البيان أعلاه حول مكان وجود الكروموسومات قفص الحيوانات، بنفس الثقة بالضبط يمكن أن يعزى إلى النباتات. انظر خارج النافذة. ما هي الأشجار التي يمكنك أن ترى خلفها؟ الزيزفون ، البلوط ، البتولا ، الجوز؟ أو ربما شجيرات الكشمش والتوت؟ للإجابة على السؤال حول مكان وجود الكروموسومات في النباتات التي تم إدراجها ، يمكننا القول أنها في نفس المكان كما في الكائنات الحية الحيوانية - في

ترتيب الكروموسومات في الخلية: كيف يتم الاختيار

حقيقيات النوى متعددة الخلايا هي المالك ، وتتكون من جينوم الأب والأم. من خلال عملية الانقسام الاختزالي ، يتحدون مع بعضهم البعض. هذا يضمن تدفق عملية تبادل الأقسام - العبور. التزاوج ممكن في هذه الحالات وهذا ضروري لضمان عمل الجينات في الخلايا التي لا تنقسم ولكنها في حالة الراحة. والنتيجة هي أن الكروموسومات موجودة في النواة ، ومن أجل الاستمرار في وظائف الانقسامات ، يجب ألا تترك حدودها. بطبيعة الحال ، فإن العثور على بقايا النوكليوتيدات في الخلية نفسها ليس بالأمر الصعب. ولكن في معظم الحالات ، يكون هذا إما الجينوم في الميتوكوندريا ، أو أجزاء منفصلة من الكل ، والتي انفصلت وأصبحت الآن في "السباحة الحرة". من الصعب جدًا مقابلة كروموسوم كامل خارج النواة. وإذا حدث هذا ، فذلك يرجع فقط إلى الضرر المادي.

مجموعة الكروموسومات

هذا هو اسم المجموعة الكاملة للكروموسومات الموجودة في نواة الخلية. الجميع يمتلكها صِنفلها مجموعتها الدائمة والمميزة ، والتي تم إصلاحها أثناء التطور. يمكن أن يكون من نوعين: مفرد (أو فردي ، موجود في الحيوانات) ومزدوج (أو ثنائي الصيغة الصبغية). تختلف المجموعات في عدد الكروموسومات الموجودة فيها. لذلك ، في الخيول ، عددهم هو اثنان. ولكن في أبسط والبعض نباتات بوغيمكن أن يصل عددهم إلى الآلاف. بالمناسبة ، إذا تحدثنا عن مكان وجود الكروموسومات في البكتيريا ، فيجب ملاحظة أنها أيضًا ، كقاعدة عامة ، تقع في النواة ، ولكن من الممكن أيضًا أن تسبح "بحرية" في السيتوبلازم. لكن هذا ينطبق فقط على الخلية أحادية الخلية. علاوة على ذلك ، فهي تختلف ليس فقط في الكمية ، ولكن أيضًا في الحجم. الإنسان لديه 46 كروموسوم في المجموعة.

مورفولوجيا الكروموسومات

يرتبط ارتباطًا مباشرًا بتصاعدها. لذلك ، عندما يكونون في مرحلة الطور البيني ، يتم نشرهم بشكل أكبر. لكن في بداية عملية الانقسام ، تبدأ الكروموسومات في التقصير بشكل مكثف عن طريق القيام بعملية التصعيد. تقع أكبر درجة من هذه الحالة في مرحلة الطور الفوقي. تتشكل عليه هياكل قصيرة وكثيفة نسبيًا. يتكون كروموسوم الطور الطوري من كروماتيدات. وهي ، بدورها ، تتكون من ما يسمى بالخيوط الأولية (الكرومونيمات).

الكروموسومات الفردية

يتم تمييزها اعتمادًا على موقع السنترومير (انقباض أولي). إذا فقد هذا المكون ، فإن الكروموسومات تفقد قدرتها على الانقسام. وبالتالي فإن الانقباض الأساسي يقسم الكروموسوم إلى ذراعين. يمكن أيضًا تشكيل الثانوية (في هذه الحالة ، تسمى النتيجة التي تم الحصول عليها قمرًا صناعيًا). كل نوع من الكائنات الحية له مجموعات الكروموسومات الخاصة به (عدديًا ، في الحجم أو الشكل). إذا كان مزدوجًا ، فسيتم تحديده كنمط نووي.

نظرية الكروموسومات في الوراثة

تم وصف هذه الناقلات لأول مرة بواسطة I.D. Chistyakov في عام 1874. في عام 1901 ، لفت ويلسون الانتباه إلى وجود التوازي في سلوكهم. ثم ركز على العوامل المندلية للوراثة في الانقسام الاختزالي والتخصيب وخلص إلى أن الجينات توجد في الكروموسومات. خلال 1915-1920 أثبت مورغان ومعاونيه هذه النقطة. لقد حددوا عدة مئات من الجينات على كروموسومات ذبابة الفاكهة ، وخلقوا أول خريطة جينية. شكلت البيانات التي تم الحصول عليها في ذلك الوقت أساس التطور الكامل اللاحق للعلم في هذا الاتجاه. أيضًا ، بناءً على هذه المعلومات ، أ نظرية الكروموسومالوراثة ، والتي بموجبها يتم ضمان استمرارية الخلايا والكائنات الحية الكاملة بفضل هذه الناقلات.

التركيب الكيميائي

استمر البحث ، وخلال التجارب البيوكيميائية والكيميائية الخلوية في الثلاثين إلى الخمسينيات من القرن الماضي ، تم تحديد مكوناتها. تكوينهم هو:

1. البروتينات الأساسية (البروتامين والهيستونات).
2. بروتينات غير هيستون.
3. مكونات متغيرة. يمكن أن تكون من الحمض النووي الريبي والبروتين الحمضي.

تتشكل الكروموسومات من خيوط ديوكسي ريبونوكليوبروتين. يمكن تجميعها. في عام 1953 ، تم افتتاح المبنى وتفكيك آلية الاستنساخ التلقائي. كانت المعرفة المكتسبة حول الشفرة النووية بمثابة الأساس لظهور علم جديد - علم الوراثة. الآن لا نعرف فقط مكان وجود الكروموسومات في الخلية ، ولكن لدينا أيضًا فكرة عما تتكون منه. عندما يتحدثون في المحادثات اليومية العادية عن الجهاز الوراثي ، فإنهم عادة ما يقصدون حمض نووي واحد ، لكنك تعلم الآن أنه مكون فقط.

الكروموسومات الجنسية

الجينات المسؤولة عن جنس الثدييات (بما في ذلك البشر) موجودة في زوج خاص. قد تكون هناك حالات أخرى من التنظيم يتم فيها تحديد كل شيء من خلال نسبة كل نوع من الكروموسومات الجنسية. تسمى الحيوانات التي تحمل هذا النوع من التعريف بالجسيمات الذاتية. في البشر (والثدييات الأخرى أيضًا) ، يتم تحديد جنس الأنثى كروموسومات متطابقة، والتي تم تحديدها على أنها X. بالنسبة للذكور ، يتم استخدام X و Y. ولكن كيف يتم الاختيار ، ما هو جنس الطفل؟ في البداية ، تنضج الحاملة الأنثوية (البويضة) ، حيث توجد X ، ويتحدد الجنس دائمًا بمحتوى الخلايا المنوية. تحتوي على كروموسومات X و Y بنسب متساوية (زائد / ناقص). يعتمد جنس الجنين على الناقل الذي هو أول من يقوم بالتخصيب. ونتيجة لذلك ، يمكن أن تظهر إما امرأة (XX) أو رجل (XY). لذلك ، لم نكتشف مكان وجود الكروموسومات البشرية فحسب ، بل اكتشفنا أيضًا ميزات موضعها وتركيبها عند إنشاء كائن حي جديد. تجدر الإشارة إلى أن هذه العملية يتم تسهيلها إلى حد ما في أشكال الحياة الأبسط ، لذلك ، للتعرف على ما لديهم وكيف يتقدمون ، قد تلاحظ اختلافات طفيفة عن النموذج الموصوف هنا.

تسيير

يمكن اعتبار الحمض النووي للكروموسومات كقالب يعمل على تخليق جزيئات معينة من الحمض النووي الريبي. لكن هذه العملية لا يمكن أن تستمر إلا إذا تم نزع دوامة منطقة معينة. عند الحديث عن إمكانية عمل جين أو كروموسوم كامل ، تجدر الإشارة إلى أنه قد يكون من الضروري لعملهما شروط معينة. هل سمعت عن الأنسولين؟ تم العثور على الجين المسؤول عن إنتاجه في جميع أنحاء جسم الإنسان. ولكن يمكن تنشيطه ويعمل فقط عندما يكون في الخلايا الصحيحة التي تكوّن البنكرياس. وهناك عدد غير قليل من هذه الحالات. إذا تحدثنا عن استبعاد الكروموسوم بأكمله من عملية التمثيل الغذائي ، فيمكننا أن نتذكر تكوين جسم الكروماتين الجنسي.

الكروموسومات البشرية

في عام 1922 ، افترض بيتنر أن البشر لديهم 48 كروموسومًا. بالطبع ، لم يُقال هذا من العدم ، ولكن بناءً على بيانات معينة. ولكن في عام 1956 ، استخدم العلماء تير وليفان أحدث الطرقوجدت دراسة أجريت على الجينوم البشري أن البشر في الحقيقة لديهم 46 كروموسومًا فقط. قدموا أيضًا وصفًا لنمطنا النووي. الأزواج مرقمة من واحد إلى ثلاثة وعشرين. على الرغم من عدم تعيين رقم للزوج الأخير في كثير من الأحيان ، إلا أنه يسمى بشكل منفصل بما يتكون منه.

خاتمة

لذلك ، حددنا في جميع أنحاء المقالة الدور الذي تلعبه الكروموسومات ، وأين توجد وكيف يتم بناؤها. بالطبع ، كان التركيز الرئيسي على الجينوم البشري ، ولكن تم أيضًا مراعاة الحيوانات والنباتات. نحن نعلم مكان وجود الكروموسومات في الخلية ، وخصائص موقعها ، وكذلك التحولات المحتملة التي يمكن أن تحدث معها. إذا تحدثنا عن الجينوم ، فتذكر أنه يمكن أن يكون في أجزاء أخرى ، وليس فقط النواة. لكن ما سيتأثر به الطفل يتأثر بالضبط بما هو موجود في الكروموسومات. علاوة على ذلك ، فإن خصائص الكائن الحي لا تعتمد بشدة على عددها. لذا ، نتحدث عن مكان وجود الكروموسومات الخلية النباتيةوالكائنات الحية ، نعتقد أن مهمتنا قد اكتملت.

قلنا أن الخلايا الجسدية تحتوي على مجموعة ثنائية ثنائية الصبغيات من الكروموسومات ، بينما تحتوي الخلايا الجنسية الناضجة على مجموعة أحادية العدد. مجموعة الكروموسومات ثنائية الصبغيات موجودة أيضًا في الخلايا الجرثومية التي لم تنضج بعد. يحدث خفض عدد الكروموسومات إلى النصف ، وبالتالي الحمض النووي ، المشار إليه باسم اختزالها ، في عملية تكوين الأمشاج ، أي تطور الخلايا الجرثومية - الأمشاج. يعد خفض عدد الكروموسومات في الأمشاج إلى النصف استعدادًا للتخصيب المستقبلي ، حيث يتم استعادة مجموعتها ثنائية الصبغيات بسبب توحيد مجموعات الكروموسومات أحادية الصيغة الصبغية للحيوانات المنوية والبويضة.

يحدث التكوُّن الجاميني في الغدد الجنسية: في الخصيتين في جسم الذكر وفي المبايض في الأنثى. وفقًا لذلك ، حصل على اسم تكوين الحيوانات المنوية وتكوين البويضات. من الشائع أن تكون الحيوانات المنوية وتكوين البويضات هي الفترات الثلاث الأولى لتكوين الأمشاج: التكاثر والنمو والنضج. يمر تطوير الخلايا الجرثومية الذكرية بفترة رابعة إضافية - التكوين (الشكل 26).

في الفترة الأولى من تكوين الأمشاج ، تنقسم الخلايا التناسلية بشكل مكثف ويزداد عددها. في هذه الفترة ، تسمى الخلايا الجرثومية spermato- و oogonia ، على التوالي. من أجل التبسيط ، يوضح الرسم البياني الحالة عندما تشتمل المجموعة أحادية الصيغة الصبغية على 3 كروموسومات فقط ، وأحدها جنسي - الجونوسوم ، أو الكروموسوم المغاير (في اليونانية "غير المتجانسة" يعني آخر) واثنين من غير جنس - جسمية. في الخلايا ، تظهر مجموعة أحادية العدد باللون الأسود ، والثانية تظهر بخطوط كفافية. يتم رسم جسيمات جسمية متجانسة لا لبس فيها لكلا المجموعتين بنفس الشكل والحجم (هذه هي أطول اندفاعة ودائرة). يتم تصوير الكروموسومات غير المتجانسة بشكل غير متساو - بخط مستقيم (كروموسوم X) وبنفس الطول بخط منحني (كروموسوم Y). تتباعد الكروموسومات في الخلية.

يتم تصنيف الخلايا الجنسية التي مرت في فترة النمو على أنها خلايا منوية وبويضات من الدرجة الأولى. يزداد حجمها ، وخاصة البويضات ، ويخضع أجهزتها النووية لإعادة الهيكلة. تقع الكروموسومات المتجانسة بالتوازي مع بعضها البعض ، وتشكل ثنائيات التكافؤ ، وعددها يساوي عدد الكروموسومات في مجموعة الصبغيات الفردية. كل من الكروموسومات ثنائية التكافؤ ، بدورها ، هي بنية مقترنة - ثنائية ، لأنها تتكون من كروماتيدات شقيقتين. عندما تصبح الفجوة بين هذه الكروماتيدات محددة جيدًا ، تبدو الثنائيات التكافؤ بالفعل مثل رباعي التكافؤ. عدد الرباعي يتوافق مع عدد الكروموسومات الفردية. العدد الإجمالي للكروماتيدات المكتشفة - الكروموسومات المستقبلية للخلايا الجرثومية الناضجة هي رباعي الصبغيات. Tetraploid ومقدار الحمض النووي في الحيوانات المنوية والبويضات قبل فترة النضج.

ثم تأتي فترة النضج ، التي تتميز بالانقسام الاختزالي ("الانقسام الاختزالي" يعني الاختزال) - اثنان يتبعان بسرعة انقسامات أخرى للخلايا الجرثومية ، يحدث خلالها اختزال الكروموسومات. تسمى الخلايا الجرثومية الذكرية التي أكملت القسم الأول من النضج الخلايا المنوية من الدرجة الثانية ، أو ما قبل النضج ، وتسمى الخلايا الجرثومية الأنثوية المقابلة لها بالبويضات من الدرجة الثانية. - تصبح البويضات المرتبة بيضًا ناضجًا ، أول تقسيم للنضج هو النضج. في هذا التقسيم ، يتم توزيع الكروموسومات الكاملة بين الخلايا الوليدة - الثنائيات وتصبح مجموعة الكروموسومات أحادية العدد ، ويسمى القسم الثاني للنضج بالتساوي ، المتكافئ ، حيث أن نصفي الكروموسومات (dyads) ، وهي كروماتيداتها بشكل أساسي ، تتباعد بين الخلايا الوليدة.

قد يكون الطور البيني بين القسمين الأول والثاني من النضج قصيرًا جدًا أو حتى غائبًا تمامًا ، لأنه هنا في هذا الوقت لا يحدث تكرار الحمض النووي ولا مضاعفة عدد الكروموسومات في الخلايا. يبدأ الانقسام مرة أخرى ، الآن خليتان ، وتتلقى كل خلية من خلايا الحفيدة كروموسوم واحد من الصبية. وهكذا ، فإن كل خلية من هذه الخلايا الأربع ، التي نشأت نتيجة لانقسامين من النضج ، تحصل على أحد عناصر الرباعي. العدد الفردي للرباعيات يتوافق مع العدد الفردي في مجموعة الكروموسومالخلايا التي خضعت للانقسام الاختزالي. وبالمثل ، فإن الكمية الرباعية الصبغية من الحمض النووي في بداية الانقسام الاختزالي (في البويضة والخلية المنوية من الدرجة الأولى) بعد الانقسام إلى 4: تصبح الأجزاء أحادية العدد في نهايتها.

أثناء تكوين الحيوانات المنوية ، من كل حيوان منوي دخلت فترة النمو ، يتم الحصول على 4 نطفة كاملة نتيجة لانقسامات النضج. أثناء تكوين البويضات ، تحتفظ البويضة من الدرجة الثانية الناشئة عن البويضة من الدرجة الأولى بحجم الخلية الأم تقريبًا. تستقبل الخلية البنت الثانية نصف المادة الصبغية للأم وجزء ضئيل فقط من السيتوبلازم. تسمى هذه الخلية الصغيرة بجسم الاختزال. تتكرر صورة مماثلة في القسم الثاني من النضج - تؤدي بويضة من الدرجة الثانية إلى ظهور بيضة بنفس حجمها وجسم التخفيض الثاني تقريبًا. في نفس الوقت ، ينقسم جسم التخفيض الأول إلى قسمين. نتيجة لذلك ، من oogonium واحد ، الذي انتقل من فترة التكاثر إلى فترة النمو ، ثم إلى فترة النضج ، يتم تكوين بويضة واحدة فقط ناضجة. يعد هذا تكيفًا مفيدًا للتكاثر - حيث يبقى المخزون الكامل المتراكم بواسطة البويضة من الدرجة الأولى خلال فترة النمو في البويضة. العناصر الغذائيةضروري لضمان المراحل الأوليةتطوير جنين المستقبل.

خلال فترة التكوين ، تتم إعادة هيكلة السائل المنوي لخلية نموذجية إلى حيوان منوي له بنية معقدة للغاية ، مما يضمن دوره كشريك نشط ومتحرك في عملية الإخصاب. وتشارك جميع مكونات المبيد النطفي في عملية إعادة الترتيب هذه.

بادئ ذي بدء ، توجد مريكزاتها واحدة تلو الأخرى ، وبالتالي تحدد المحور الطويل للحيوانات المنوية في المستقبل (الشكل 27 أ). من بين العديد من الحبيبات الطليعية الصغيرة التي كانت لا تزال تتشكل في الخلية المنوية - في وسط جهاز جولجي ، الذي يتحرك الآن نحو النهاية الأمامية للخلية (الشكل 27 ب -3) ، واحد أكروسومال كبير ("أكرون" يعني الجزء العلوي ) تظهر الحبيبة ، والتي تقع بعد ذلك عند النواة في مكان عمودها الرئيسي المستقبلي (الشكل 27 ب -9). في الوقت نفسه ، يتم تقليل المركب الرقائقي ، مما يؤدي إلى ظهور حويصلة أكروبلاست تغطي الحبيبات الأكرزومية. يبدأ جسم الحيوان المنوي بالإطالة تدريجياً ، وتصبح نواة الخلية أكثر كثافة. وهي تقع في الطرف الأمامي للحيوان المنوي النامي. يقع المريكز القريب خلف النواة ، ويشكل المريكز البعيد سوطًا ، مثل الجسيم الحركي. ثم ينقسم إلى جزأين ، ويأخذ الجزء الخلفي منه شكل حلقة (الشكل 27 ب -8) ويتحرك بعيدًا عن المقدمة ، وينزلق على طول السوط المتنامي - الخيط المحوري المستقبلي لذيل الحيوانات المنوية. الحلقة باقية على الحافة الخلفية للقفص. بحلول هذا الوقت ، تتراكم الميتوكوندريا بالفعل في الغالب عند الخيط المحوري. يتحرك Acroblast ، ينمو ، في شكل غطاء على الجزء الأمامي من النواة.

في نهاية فترة التكوين ، يتم التعبير عن التمايز إلى أقسام بشكل جيد في الحيوانات المنوية: الرأس ، وهو أساسًا نواة مسطحة ومضغوطة للغاية ، يرتدي غطاء أمامي ، يقع تحته الأكروسوم على الحافة ؛ رقبة مكونة من مريكزات ؛ وسيط ، قسم يربط والذيل. في القسم المتوسط ​​، تتركز جميع الميتوكوندريا ، والتي تغطي الخيط المحوري في شكل حلزوني. الحد البعيد للقسم الوسيط هو الحلقة المركزية المغلقة. يوجد في السيتوبلازم العديد من المواد نسبيًا (الجليكوجين ، الدهون) ، بسبب الانهيار الذي يتلقى الحيوان المنوي جزئيًا الطاقة اللازمة للحركة. في ذيل الحصان عند النظر فيه مايكروسكوب بصرييتم تمييز قسمين - القسم الرئيسي ، يرتدي السيتوبلازم ، والطرف - "عارية" ، ويتألف فقط من خيوط الذيل.

باستخدام ميكروسكوب الكترونيوجد أن الغمد الرقيق الذي يغطي نواة الحيوان المنوي عبارة عن صهريج مسطح. غشاءه الداخلي مجاور للنواة ، والغشاء الخارجي له ملاصقة للبلازما. في الجزء الخلفي من رأس الحيوانات المنوية ، تغطي الغشاء المخاطي مباشرة النواة. اللب نفسه مملوء بكثافة شديدة بخيوط متشابكة بسماكة 40 Å ، وهي جزيئات DNP (نوكليوهستون). يظهر التحليل الكيميائي للكروماتين النووي المكثف أنه عبارة عن نصف DNA ونصف بروتين. المريكزات الموجودة في منطقة العنق لها بنية نموذجية لهذه العضيات. أصغرها ، بجوار الجزء الخلفي من النواة في الجزء الأوسط ، يبدو وكأنه أسطوانة مكونة من 9 أزواج من الأنابيب. المريكز البعيدة أكثر تطوراً. إنه ، مثل kinetochore ، مرتبط بـ 9 أزواج من حواف خيوط السوط ، والتي تحتوي على 2 أكثر مركزية ، مثل جميع الأهداب والسوط بشكل عام.

تشكل الميتوكوندريا التي ترقد بكثافة في القسم الوسيط حول الفتيل المحوري حوالي 14 لفة من اللولب. على ما يبدو ، أولاً وقبل كل شيء ، أنها توفر الطاقة للعناصر المقلصة للحيوانات المنوية. في القسم الرئيسي من الذيل ، 9 أزواج من الخيوط المحورية محاطة بألياف حلقية ، والتي يتم ربطها معًا بواسطة خيوط سميكة طولية. لا توجد ألياف حلقية في الجزء الطرفي من الذيل ؛ حزمة الألياف المحورية التي تشكل الشعيرة المحورية محاطة بكتلة متجانسة ومغطاة من السطح ببلازما ليما. وهكذا ، نلتقي هنا ببنية مميزة لجميع الأهداب والأسواط.

يبلغ الطول الإجمالي للحيوان المنوي البشري حوالي 60 عضو الكنيست. يتحرك بنشاط بسرعة 3.5 ملم في الدقيقة. في الوقت نفسه ، يدور حول محوره في اتجاه عقارب الساعة ، مما يجعل دورة واحدة كاملة في 15 دقيقة. تعتمد قدرتها على الحركة على درجة الحموضة وخصائص أخرى للوسط. يبلغ متوسط ​​العمر المتوقع للحيوانات المنوية في المهبل ساعة واحدة فقط ، ويقاس في الجهاز التناسلي الأنثوي الآخر بعدة أيام. في الجهاز التناسلي الأنثوي ، يتحرك السائل المنوي بشكل سلبي (نتيجة تقلصات عضلات جدران الرحم وقنوات البيض) ، ويصل إلى الثلث العلوي من قنوات البيض ، حيث يحدث الإخصاب. وبالتالي ، لا يتعين عليه إنفاق الطاقة ، من احتياطيها الضئيل بشكل عام ، للتغلب على مثل هذا الطريق الطويل بالنسبة له.

خلية البويضة الناضجة لها شكل كروي ؛ قطرها في الإنسان 135 عضو الكنيست. يرتدي دائمًا غشاء مرئي مجهريًا ويختلف في هيكله عن الخلايا الجسدية ، بطريقتين أساسيتين. أولاً ، يتم تغيير نسبة السيتوبلازم النووي بشكل حاد إلى حد ما لصالح السيتوبلازم ، والذي يفسر من خلال التراكم في جسم البويضة خلال فترة نمو العناصر الغذائية لاحتياجات الجنين المستقبلي. ثانياً ، يفتقر إلى مركز الخلية الذي يختفي خلال نفس فترة النمو. يُدخل مركز الخلية حيوانًا منويًا إلى البويضة أثناء الإخصاب ، وبعد ذلك يبدأ الانقسام الانقسامي للمُقَحَة - كائن حي في المرحلة أحادية الخلية من التكوُّن.

دعونا نتطرق بإيجاز إلى مسألة تحديد الجنس التي تحدث بعد إخصاب الكائن الحي. كما اتضح ، يحدث هذا في لحظة الحمل ، أي الإخصاب ، وينتج عن مزيج من الصبغيات غير المتجانسة في البيضة الملقحة. دعونا ننتقل إلى المخطط (الشكل 26) وننظر في مجموعات الكروموسوم في تطوير الخلايا الجرثومية للإناث والذكور. تحتوي جميع الأوغونيا على اثنين من الكروموسومات X. ويترتب على ذلك أن أحد الكروموسومات X سوف يقع بالضرورة في مجموعة الصبغيات الفردية لكل بويضة ناضجة. في الحيوانات المنوية ، من بين اثنين من الكروموسومات غير المتجانسة ، يوجد كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد. لذلك ، يجب أن تكون الحيوانات المنوية مختلفة - نصفها يحتوي على كروموسوم X والنصف الآخر به كروموسوم Y.

في الثدييات والبشر ، عندما يتم الجمع بين اثنين من الكروموسومات X في البيضة الملقحة ، يتطور الكائن الأنثوي ، وفي وجود الكروموسومات XY ، يتطور كائن ذكوري. وهكذا ، فإن جنس الجنين سوف يعتمد على أي من الحيوانات المنوية للأب سوف تتحد معها بويضة الأم (الشكل 28). في مجموعة الصبغيات البشرية ، يوجد واحد أو آخر من الكروموسومات غير المتجانسة (الكروموسومات الجنسية - الجونوسومات) و 22 جسمية (الكروموسومات غير الجنسية). في الخلايا الجرثومية الملقحة والجنينية والجسدية وغير الناضجة للإنسان ، يجب أن يكون هناك 46 كروموسومًا - 44 + XY في جسم الذكر و 44 + XX في الأنثى. فقط بعد التقسيم الأول للانقسام الاختزالي في الخلايا الجرثومية الناضجة ، يتم تقليل عدد الكروموسومات إلى 23. من أجل التطور الطبيعي ، يكون وجود مجموعة ثنائية الصبغيات من الكروموسومات ضروريًا دون أي انحرافات ، كمية وبنيوية.

في عام 1949 ، أثبت بار أنه في إناث الثدييات والنساء ، فإن الكروموسومات X في المجموعة ثنائية الصبغيات تتصرف بشكل مختلف - بعد انقسام الخلية ، يتفكك أحدهم ، مثل الجسيمات الذاتية ، ويصبح غير قابل للتمييز في نواة الطور البيني ، ويظل الآخر حلزونيًا للغاية ، مثل متغاير اللون الكروموميرات. هذا الكروموسوم X متغاير اللون ، الذي يظهر بوضوح في النواة في شكل جسم مظلم في التلوين المعتاد للمستحضرات ، كان يسمى بالكروماتين الجنسي. في التجارب الجينية للكشف عن أجسام بار (أجسام الكروماتين الجنسي) ، من الأسهل فحص الخلايا الليمفاوية في الدم أو الخلايا الظهارية المتقشرة. لقد وجد أن أيًا من الكروموسومين X يمكن أن يصبح غير نشط.

في حالات نادرة ، أثناء تكوين البويضات ، لا تتباعد الكروموسومات X أثناء الانقسام الاختزالي. نتيجة لذلك ، يمكن تكوين البيض الذي يخرج عن القاعدة: بدلاً من كروموسوم X واحد ، قد يكون هناك اثنان منهم ، أو قد لا يوجد كروموسوم X على الإطلاق. في الحالة الأخيرة ، قد ينشأ نوعان من الزيجوت أثناء الإخصاب ، يحتويان في المجموعة ثنائية الصبغة إما على كروموسوم Y واحد أو كروموسوم X واحد يتم إدخاله في البويضة أثناء الإخصاب بواسطة حيوان منوي. لا تكون البيضة الملقحة التي تحتوي على كروموسوم Y واحد قابلة للحياة بشكل عام وتموت. تحتوي الزيجوت الذي يحتوي على كروموسوم X واحد في البشر على 45 كروموسومًا: 44 + XO. مع هذا المزيج من الكروموسومات ، تتطور المرأة المعيبة ذات القامة الصغيرة من الزيجوت مع المبايض البدائية ، ونتيجة لذلك ، غياب الخصائص الجنسية الثانوية. تُعرف هذه الحالة بمتلازمة تيرنر. الكروموسوم X الوحيد في هذه الحالة غير مجزأ ، وبالتالي لا يوجد الكروماتين الجنسي في الخلايا الجسدية في مثل هؤلاء الفتيات.

ستكون نتيجة عدم انفصال الكروموسومات X أثناء الانقسام الاختزالي أيضًا انحرافات في مجموعة الطبيعة المعاكسة ، أي التواجد في الزيجوت لثلاثة كروموسومات X أو اثنين من كروموسومات X وكروموسوم Y واحد. يشار إلى الكائن الأنثوي الذي يحتوي على ثلاثة كروموسومات X على أنه "أنثى خارقة" أو "امرأة خارقة" (للبشر). ومع ذلك ، يطلق على مثل هذا الفرد اسم "المرأة الخارقة" فقط بشروط ، بناءً على العدد الزائد للكروموسومات X. في الواقع ، مع وجود مجموعة من الكروموسومات 44 + XXX ، هناك تخلف في نمو المبايض وبالتالي فقدان الخصوبة في كثير من الأحيان. ومن المثير للاهتمام أن "النساء الخارقات" اللواتي لديهن أربعة كروموسومات X (مجموعة الكروموسوم 44 + XXXX) يتمتعن بالخصوبة ، ولكن لديهن نمو عقلي منخفض. عند تحليل الكروماتين الجنسي للخلايا الجسدية لدى النساء ذوات الكروموسومات XXX أو XXXX ، تم العثور على 2 أو 3 أجسام بار في النوى ، على التوالي. وهكذا ، يتبين أن كروموسومًا واحدًا فقط من جميع الكروموسومات X يكون مفصولًا ونشطًا في نوى الطور البيني في هذه الحالات.

تتطور Zygotes مع مجموعة كروموسوم من النوع 44 + XXY عند الرجال الذين يعانون من متلازمة كلاينفيلتر - التخلف العقلي والتخلف في الخصية ، مما يؤدي إلى العقم. تحتوي خلاياهم الجسدية على الكروماتين الجنسي وتحتوي على جسم بار واحد. X الثاني ، كما هو الحال في الرجال العاديين ، يتم فصله عن طريق الطور البيني. كما لوحظت عيوب تنموية مماثلة مع وجود عدد أكبر من كروموسومات X مجتمعة مع كروموسوم Y ، أي مع الأنواع XXXY و XXXXY و XXXXXY. إن وجود الكروموسوم Y في المجموعة يحدد تطور الذكر ، ولكنه أقل شأنا. عدد أجسام Barr في نوى الطور البيني للخلايا الجسدية أقل بمقدار واحد من عدد الكروموسومات X في المجموعة.

في الآونة الأخيرة نسبيًا ، تم اكتشاف شذوذ آخر في مجموعة الكروموسوم - النوع XYY. تتميز الحيوانات "الخارقة" التي لديها كروموسوم Y إضافي بقوة كبيرة وعدوانية. الرجال الذين لديهم اثنين من الكروموسومات Y يكونون طويلين (أكثر من 180 سم) ، ولديهم قوة بدنية كبيرة ، لكن قدراتهم العقلية منخفضة. كما هو الحال في الرجال العاديين ، لا تحتوي نوى الطور البيني لخلاياهم الجسدية على الكروماتين الجنسي.

وجد العلماء أن وراثة بعض الأمراض مرتبطة بالجينات الموجودة في الكروموسومات الجنسية. لذلك ، على سبيل المثال ، الاضطرابات الخلقية في رؤية الألوان (مرض كان يُسمى سابقًا بعمى الألوان) ، والعمى بشكل عام بسبب ضمور العصب البصري ، والهيموفيليا (صعوبة مرضية في وقف النزيف) تنتقل من خلال الكروموسوم X.

تسمى الظاهرة عند وجود كروموسومات إضافية في المجموعة أو فقدان بعض الكروموسومات باسم اختلال الصيغة الصبغية. يسمى وجود كروموسوم إضافي واحد بالتثلث الصبغي ، إذا كان هناك كروموسومان إضافيان ، فهذا هو تثلث صبغي مزدوج. في حالة عدم وجود كروموسوم واحد ، يتحدثون عن أحادي الصبغي.

مثال على الاضطرابات المرتبطة بزيادة عدد الجسيمات الذاتية في المجموعة هو التثلث الصبغي الأكثر شهرة - لواحد من أصغر الكروموسومات - الحادي والعشرين. إن التواجد في مجموعة الكروموسوم بدلاً من اثنين من الكروموسومات الثلاثة من أصل 21 يحدث مع متلازمة داون - أحد أشكال التخلف العقلي ، جنبًا إلى جنب مع تأخر وضعف النمو البدني ، وأحيانًا مع وجود تشوهات معينة (ظهور المريض هو متشابهة جدًا وتتميز بجمجمة صغيرة ، ومؤخر مسطح ، وعينان مائلتان ، وجسر أنف غائر عريض ، وفم نصف مفتوح ، وآذان مشوهة). الأعضاء التناسلية متخلفة ، والخصائص الجنسية الثانوية ضعيفة التعبير. نصف الأطفال المصابين بمتلازمة داون لا يعيشون بعد سن الثانية.

تم العثور على العديد من الأمراض التي تسببها الجينات الموجودة في الجسيمات الذاتية المختلفة. وتشمل هذه الأمراض العقلية الموروثة مثل الفصام والصرع.

جميع أنواع الأمراض الوراثية البشرية التي تسببها اضطرابات النمط الجيني المختلفة هي موضوع دراسة فرع علم الوراثة الخلوية ، والذي يتم تطويره بشكل مكثف في الوقت الحاضر - علم الوراثة الطبية.