Grundbegriffe und Begriffe der modernen Genetik. Glossar genetischer Begriffe

Glossar genetischer Begriffe

Autolyse - Selbstverdauung von Geweben, Zellen oder deren Teilen unter Einwirkung ihrer eigenen Enzyme in Tieren, Pflanzen und Mikroorganismen.

Autosynthese ist die Konjugation von Chromosomen derselben Elternform in einem entfernten Hybrid.

Adaptive (induzierte) Enzyme - Enzyme, deren Syntheserate je nach Existenzbedingungen variiert. Die Synthese wird reguliert durch genetische Ebene unter Einwirkung von Induktoren, die die entsprechenden Substrate und Metaboliten sein können, sowie Hormone (Enzyme der lac-Region von E. coli, β-Galactosidase, Permease, Acetylase; als Substrat für sie kann Galactose dienen, und Isopropyl- β-D-Thiogalactosid, IPTG kann als Induktor dienen).

Obwohl dies im Allgemeinen der Begriff ist, der verwendet wird, um sich auf Studien von Genen im Zusammenhang mit dem Arzneimittelstoffwechsel zu beziehen, wird er jetzt auch auf alle Faktoren erweitert, die mit seiner Pharmakokinetik und Pharmakodynamik zusammenhängen. Andererseits hat der Zusammenfluss von Pharmakogenetik und schnellen Fortschritten in der Humangenomik zur Entstehung der Pharmakogenomik geführt, die für das Verständnis der genetischen Grundlage von Krankheiten verantwortlich ist und somit neue therapeutische Ziele oder molekulare Marker identifizieren kann, um die Wirksamkeit neuer Medikamente zu bewerten .

Adapter – ein Molekül der Transfer-RNA (tRNA), das während der Translation Aminosäuren zur Boten-RNA (mRNA) bringt.

Additive Gene sind polymere Gene, die die gleiche Wirkung auf den Phänotyp haben, aber einen summierenden Effekt haben.

Stickstoffbasen sind die Basen, aus denen Nukleinsäuren bestehen. Es gibt zwei Haupttypen – Pyrimidin (Uracil, Thymin, Cytosin) und Purin (Adenin, Guanin).

Ihr oberstes Ziel ist es, neue und wirksame Medikamente zur Behandlung von Volkskrankheiten zu erhalten, für die es derzeit keine angemessene Behandlung gibt. Obwohl für viele Autoren die Begriffe Pharmakogenetik und Pharmakogenomik austauschbar sind, repräsentieren sie unterschiedliche Konzepte 15.

Oder als Wesell et al zeigten, dass die Plasmahalbwertszeit vieler Medikamente zwischen Paaren eineiiger Zwillinge weniger stark divergierte als zwischen Paaren zweieiiger Zwillinge. 8 Sie kamen zu dem Schluss, dass multifaktorielle Vererbung den individuellen pharmakologischen Metabolismus bestimmen kann.



Pyrimidinnukleotide basieren auf Pyrimidinringen:



Aminosäureaktivierung - die Bildung von Aminoacyl-tRNA. Dieser Prozess umfasst die tatsächliche Aktivierung der Aminosäure und die Übertragung des aktivierten Aminoacylrests auf das tRNA-Molekül, um Aminoacyl-tRNA zu bilden. Beide Reaktionen werden durch eine für jede Aminosäure spezifische Aminoacyl-tRNA-Synthetase (oder Aktivierungsenzym) katalysiert. Eine Aminosäure wird durch ATP aktiviert, indem ein AMP-Rest an ihre Carboxylgruppe gebunden wird. Das entstehende Aminosäureadenylat bleibt mit dem Aktivierungsenzym verbunden: AA + ATP + tRNA → Aminoacyl-tRNA + AMP + Lösung.

Während In den nächsten Jahren Beispiele für übertriebene, unbekannte Reaktionen oder mangelnde Arzneimittelwirksamkeit wurden als Manifestationen individueller Erbmuster hinzugefügt. In letzter Zeit wurde gemeinsamen genetischen Polymorphismen im Metabolismus von klinisch nützlichen Arzneimitteln, die eine beträchtliche Anzahl von Patienten umfassen, viel Aufmerksamkeit geschenkt.

Derzeit hat die Pharmakogenetik ein großes Potenzial und weckt große medizinische, soziale und finanzielle Erwartungen. Die Pharmakogenetik kann die Verschreibungspraxis in der täglichen klinischen Praxis verändern. Wählen Sie diejenigen Patienten aus, die auf ein bestimmtes Medikament vor seiner Verabreichung gut ansprechen oder nicht.

Acridine (Acridinfarbstoffe) - Acridinorange, Acriflavin, Proflavin sowie alkylierte Acridine (ICR-170, ICR-191) haben eine starke mutagene Wirkung, die eine Verschiebung des Leserahmens induziert.

Die aktive Stelle eines Enzyms ist eine spezifische Stelle auf der Oberfläche, aufgrund derer das Enzym Substratspezifität aufweist. Enzyme, die aus einer Polypeptidkette bestehen, haben eine aktive Stelle. Das β-Galactosidase-Molekül hat vier aktive Zentren – eines für jede der vier identischen Polypeptidketten, die an der Bildung seiner Struktur beteiligt sind. Das Vorhandensein eines aktiven Zentrums ist eine Folge der dreidimensionalen Konformation des Enzyms, da die Aminosäurereste, die es bilden, in verschiedenen Teilen der Polypeptidkette lokalisiert sind.

Wählen Sie das am besten geeignete Medikament für einen bestimmten Patienten. Wählen Sie die am besten geeignete Dosis des Arzneimittels für einen bestimmten Patienten. Das heißt, um "das richtige Medikament in der richtigen Dosis für den bestimmten Patienten" auszuwählen, um a priori die Wirksamkeit und Verträglichkeit von Medikamenten für jeden Patienten zu bestimmen. All dies wird Verzögerungen bei der Anwendung einer wirksamen Therapie, unnötige Risiken von Nebenwirkungen und hohe Kosten für eine unwirksame Behandlung vermeiden.

Vielleicht kommt der Tag, an dem alle Patienten einen genetischen Pass haben können, der die entsprechenden Genotypen registriert und der es Ihnen ermöglicht, das richtige Medikament in der optimalen Dosis in Übereinstimmung mit der Diagnose des Patienten, seinen Eigenschaften und seinem spezifischen genetischen Pass auszuwählen, der das Medikament ist der Zukunft, die auf Prävention und Individualisierung abzielt .

Alkylierungsmittel - Mutagene (Ethylmethansulfonat, Nitrosomethylharnstoff usw.), die stickstoffhaltige Basen durch Einführen von Kohlenwasserstoffresten - Ethyl und Methyl - verändern können.

Ein Allel ist einer der möglichen Zustände eines Gens. Jede Änderung in der Struktur eines Gens aufgrund von Mutationen oder aufgrund interner Rekombinationen in Heterozygoten für zwei mutierte Allele führt zum Auftreten neuer Allele dieses Gens. Ein Genpaar, das alternative Merkmale bestimmt, wird als allelomorphes Paar bezeichnet, und das Paarungsphänomen selbst wird als Allelomorphismus oder Allelismus bezeichnet. Unterscheiden Sie Homoallele und Heteroallele. Homoallele (Isoallele) - Allele, deren Unterschiede nur einen Standort betreffen. Heteroallele sind Allele, die sich an verschiedenen Stellen unterscheiden und in der Lage sind, Rekombinationen aufgrund von intragenem Crossing-over hervorzurufen.

Enzyme, die Medikamente verstoffwechseln. Der Stoffwechsel wandelt Medikamente normalerweise in Metaboliten um, die wasserlöslicher sind und daher leichter ausgeschieden werden. 22 Es kann auch Prodrugs in therapeutisch aktive Inhaltsstoffe umwandeln und sogar zu toxischeren Verbindungen führen. Es gibt über 30 Familien von Enzymen, die Arzneimittel metabolisieren, beim Menschen 23. Alle diese weisen genetische Variationen auf, von denen sich viele in funktionelle Veränderungen in kodierten Proteinen niederschlagen.

Daher kann ein Polymorphismus oder ein deutlicher Unterschied in der Genexpression zu einer Abnahme der Aktivität des von diesem Gen codierten Enzyms führen, was eine hohe Toxizität bei Arzneimitteln mit einem engen therapeutischen Index oder eine Verringerung der Wirksamkeit von Arzneimitteln verursacht, die sie sein müssen metabolisiert, um aktiv zu sein. Nahezu jeder Schritt im Arzneimittelstoffwechsel ist empfindlich gegenüber genetischen Veränderungen.

Multiple Allele – für viele Gene sind nicht zwei, sondern mehrere oder sogar viele Allelzustände bekannt. Bei mehrfacher Allelismus in einer Gamete oder Spore ist immer nur ein Allel eines bestimmten Gens vorhanden, und in den Zellen diploider Organismen sind immer zwei (identische oder verschiedene) Allele dieses Gens vorhanden. Die Spaltung für mehrere Allele bleibt immer monohybrid.

Stoffwechselreaktionen werden in 22 eingeordnet. Die Entdeckung vor etwa 40 Jahren, dass die Hydrolyse des Muskelrelaxans Succinylcholin durch Butyrylcholinesterase genetisch bedingt ist, ist einer der Meilensteine ​​in der Entwicklung der Pharmakogenetik. Medikamente zum Transport von Proteinen.

Es gibt viele Familien von Arzneimitteltransportproteinen, die die Aufnahme, Verteilung und Ausscheidung von Arzneimitteln und ihren Metaboliten regulieren und somit beeinflussen. Zahlreiche Studien haben gezeigt, dass genetische Variationen die Empfindlichkeit von Arzneimittelrezeptoren beeinflussen und somit das klinische Ansprechen bestimmen können 25. Es ist bekannt, dass mindestens 25 Beispiele von Varianten in der genetischen Sequenz einen direkten Einfluss auf das Ansprechen auf Arzneimittel haben.

Allelspezifität von Mutagenen – die Fähigkeit eines Mutagens, eine Reversion von Mutanten zu bewirken, die Allelveränderungen tragen.

Allopolyploid. Siehe Mutation, Amphidiploid.

Allosyndes - Konjugation von Chromosomen verschiedener Elternformen in einem entfernten Hybriden.

Der allosterische Effekt ist ein Phänomen, bei dem die Konfiguration und biologische Aktivität eines Enzyms oder regulatorischen Proteins geändert wird, indem eine Substanz mit niedrigem Molekulargewicht daran gebunden wird - ein Effektor (Repressorprotein und Lactose).

Proteine ​​mit indirekter Wirkung auf das Ansprechen auf die Behandlung. Zum Beispiel können vererbte Unterschiede in den Gerinnungsfaktoren Frauen, die orale Kontrazeptiva einnehmen, für eine tiefe Venenthrombose oder eine zerebrale Thrombose prädisponieren. Die meisten der anfangs identifizierten pharmakogenetischen Merkmale, insbesondere in Bezug auf Polymorphismen, umfassten ein einzelnes Gen, bei dem eine hohe Korrelation zwischen dem Vorhandensein des betroffenen Gens und der Veränderung besteht. Einer der Gründe, warum sich die Pharmakogenetik auf einzigartige Gene konzentriert, ist, dass sie mit klassischen Methoden leicht untersucht werden können genetische Methoden und dass viele von ihnen klinisch wichtig waren.

Allophene Organismen sind chimäre Organismen, die sich aus einer Kombination von Blastomeren aus genetisch unterschiedlichen Embryonen entwickeln.

Alloenzyme (Allotypen) sind Enzyme, die von verschiedenen Allelen desselben Locus (Gens) kodiert werden. In Drosophila sind zwei Allotypen der Alkoholdehydrogenase bekannt, die sich in der Substratspezifität unterscheiden, die A-Form und die B-Form. Die A-Form ist besser als die B-Form bei der Verarbeitung von Ethanol, Isopropanol und Cyclohexanol. Bei erhöhten Temperaturen ist die B-Form stabiler und aktiver als die A-Form und hat ihr gegenüber einige selektive Vorteile. Das Vorhandensein von Alloenzymen erhöht den Polymorphismus von Populationen, was ihre Lebensfähigkeit erhöht. Siehe Isoenzyme.

Tatsächlich wurden bereits einige genetische Polymorphismen in Verbindung gebracht, die ein einzelnes Nukleotid betreffen bedeutsame Änderungen im Arzneimittelstoffwechsel oder in der Arzneimittelwirkung, und einige werden derzeit zur Vorhersage des klinischen Ansprechens verwendet 21. Die meisten Unterschiede zwischen Individuen in ihrer Reaktion auf Arzneimittel sind jedoch multigen und multifaktoriell. Denn die Wirkung von Arzneimitteln wird durch das Zusammenspiel mehrerer genetischer Produkte bestimmt, die die Pharmakokinetik und Pharmakodynamik von Arzneimitteln beeinflussen.

Andererseits ist es auch zweckmäßig, den Einfluss von Populationen auf die Pharmakogenetik zu berücksichtigen. Frühere Studien zur Pharmakogenetik untersuchten Unterschiede zwischen einzelnen Probanden, aber in ihrer Entwicklung befasste sie sich auch mit genetischen Unterschieden zwischen Populationen. 27 Interethnische Unterschiede in der Reaktion auf Drogen. New York, Basel: Marcel Decker; R. 109.

Amber-Suppressoren sind mutierte Gene, die für tRNA kodieren und in der Lage sind, Amber-Codons (UAGs) zu erkennen (als signifikant zu lesen).

Ambivalenz (ambivalente Phagen) ist ein Phänomen, bei dem einige rII-Mutanten des T4-Phagen auf einigen K-Bakterienstämmen nicht wachsen können, auf anderen aber schon. Ambivalente Mutanten enthalten eine Nonsense-Mutation im rIIA-Gen, wodurch die Translation der rechts davon liegenden rIIB-Region nicht erfolgt. Permissive Stämme von K enthalten Nonsense-Suppressoren (Suppressoren für Nonsense-Mutationen), wodurch das Nonsense-Codon als Sense gelesen wird und die Translation normal abläuft.

Dazu verwendete er zwei Exemplare – eine reine Pflanze, die nur glatte Samen und grobe Samen lieferte. Genetik ist der Zweig der Biologie, der die Vererbung untersucht chemische Zusammensetzung, sowie ihre Ausdrucks- und Verdrängungsformen in allen Lebewesen. Mendels Experimente Der Erfolg der Experimente hing mit der Analysemethode und der Wahl des Forschungsmaterials zusammen. Erbsenblumen, meine Liebe Unterrichtsmaterial Mendel. Die große Frage ist also: Was ist mit den groben Samen passiert? Für die charakteristische Samenfarbe kreuzte Mendel Pflanzen, die gelbe Samen produzierten, mit Samen, die grüne Samen produzierten.

Das Aminoacylzentrum des Ribosoms ist die 50S-Region des Ribosoms, an die die die Aminosäure tragende tRNA (Aminoacyl-tRNA) angehängt wird, wenn das Anticodon dieser tRNA dem Codon der gerade im Aminoacyl befindlichen mRNA entspricht Center.

Amniozentese ist die Entnahme einer kleinen Menge Fruchtwasser, in der embryonale Zellen schwimmen, durch Punktion. Zellen werden auf künstlichen Nährmedien kultiviert und zytogenetisch und biochemisch untersucht. Wird zur Früherkennung von Mutationen und des Geschlechts des Embryos verwendet.

Was ist mit den grünen Samen passiert? Mendel schlug die folgende Bedingung für das Verhalten von Faktoren vor: 1. Mendels erstes Gesetz gilt nur für jeweils ein analysiertes Merkmal, also gilt es für Monohybridismus. Die Beziehung zwischen Meiose und dem ersten Gesetz ist in der folgenden Abbildung zu sehen: 2. Dafür ist es möglich, mit einer rezessiven Homozygote zu gehen und durch ihre Nachkommen zu bestätigen, ob das Individuum in der Analyse den Genotyp darstellt / darstellt die Homozygote oder Heterozygote. Durch Kreuztests können wir dieses Problem lösen, indem wir die Nachkommen beobachten: Grundlegende Konzepte Phänotyp Wörter, charakteristisch oder charakteristisch, sollen die Eigenschaften eines Lebewesens angeben oder diskutieren, wie z. B.: Farbe, Größe, Blutgruppen usw. Merkmale wiederum können Variablen darstellen, und jede Variable kann einen benannten Phänotyp darstellen.

Genamplifikation - selektive Vervielfältigung einzelner Teile des Genoms. Eine spezielle Art der rRNA-Genreplikation, bei der ein Teil von ihnen das Chromosom zum Kernsaft verlässt, sich in der Nähe der Kernmembran befindet und sich dort autonom weiter repliziert. Nach der Transkription gelangt eine große Anzahl von rRNA-Molekülen in das Zytoplasma und wird zur Bildung von Ribosomen verwendet. Es wird in Eizellen von Amphibien, Insekten, einigen Mollusken und in der Auskleidungsschicht von Pflanzenstaubbeuteln beobachtet.

Daher ist nicht jeder Phänotyp sichtbar, denn nur das Betrachten einer Person kann nicht Ihre Blutgruppe sein. Genotyp Der Begriff Genotyp wird auf die Gesamtheit der Gene angewendet, die ein Individuum besitzt. Damit ein Genotyp exprimiert werden kann, muss es einen geben Bevorzugte Umstände Umfeld es umgibt. Umwelt ist ein allgemein verwendeter Ausdruck, bezieht sich aber nicht nur auf die Umgebung außerhalb eines Lebewesens, sondern auch auf alles, was das genetische Material umgibt, wie z. B.: Nukleoplasma, Zytoplasma, Körper eines Organismus usw. Bei der zweiten Möglichkeit kann gefolgert werden, dass der Elternteil mit dem dominanten Phänotyp heterozygot ist, da das Vorhandensein von Nachkommen mit dominanten und rezessiven Merkmalen dies beweist rezessives Gen beide Eltern.

Amphidiploid - ein Organismus, der auf der Grundlage einer interspezifischen Hybridisierung entsteht und zwei diploide Chromosomensätze aufweist. Viele interspezifische Pflanzenhybriden sind steril, da die Chromosomen, die sie von verschiedenen Eltern erhalten, während der Meiose nicht konjugieren, zufällig verteilt werden und die Produkte der Meiose daher nicht lebensfähig sind. Aber wenn die Anzahl der Chromosomen in einem solchen Hybrid verdoppelt wird, verläuft die Meiose normal, da ein solcher tetraploider Hybrid zwei Chromosomensätze von beiden Elternarten hat; Während der Meiose konjugieren Chromosomen mit ihren Homologen und divergieren korrekt in die resultierenden Gameten. Die Gewinnung von Amphidiploiden ist eine Methode zur Wiederherstellung der Fruchtbarkeit entfernter Hybriden.

In den folgenden Abbildungen können schematische Zeichnungen Informationen über Sexualität und Verwandtschaftsgrad sowie den Träger des untersuchten Gens enthalten. Wenn wir davon ausgehen, dass abgeflacht auf die genotypische Wahrscheinlichkeit von Homozygoten reagiert, wäre die Antwort 50 %, da rezessive Homozygoten eingeschlossen wären. Bedingte Wahrscheinlichkeiten. Bei der für die Genetik charakteristischen bedingten Wahrscheinlichkeit muss das Ergebnis sehr sorgfältig interpretiert werden, um die Frage nach dem Problem zu beantworten. Andere Fälle von Mono-Hybridismus Bisher haben Fälle von Mono-Hybridisierung vollständig dominiert.

Amphimixis ist eine Methode der sexuellen Fortpflanzung bei Pflanzen und Tieren, bei der durch die Verschmelzung väterlicher und mütterlicher Gameten ein neuer Organismus entsteht.

Nearest Neighbor Frequency Analyse – Wird verwendet, um die Identität der Basensequenz im neu synthetisierten komplementären DNA-Strang nachzuweisen.

Es gibt vier Arten von Basen in Nukleinsäuren. Daher sind 16 Kombinationen von Dinukleotiden möglich. A. Kornberg schlug eine Methode zur Bestimmung der Häufigkeit vor, mit der jede dieser 16 Kombinationen in der untersuchten DNA vorkommt. Dazu werden vier Desoxyribonukleosid-5'-triphosphate genommen. Einer von ihnen, beispielsweise assoziiert mit Kohlenstoff 5' in Pentose, ist mit 32 P in Position α markiert:

In einigen einzigartigen Situationen zeigt der Phänotyp jedoch die Stärke der Expression von zwei Allelen in hybriden Individuen. Keine Dominanz oder Co-Dominanz In der Natur gibt es eine Pflanzenart, die als Jarapa mirabilis bekannt ist. In einem Kreuz mit zwei Proben, weiß und rot, werden die Ergebnisse wie folgt platziert. Mendels Gesetze für ein Allelpaar mit vollständiger Dominanz waren das Verhältnis von 3 gelben zu 1 Agouti, 3: Wenn eine Person von einem Allelpaar getötet wird, das nur in der Homozygote exprimiert wird, werden die Gene, aus denen dieser Locus besteht, als rezessiv bezeichnet tödliche Krankheiten.

Der Pfeil zeigt die Bruchstelle nach der Polymerisation an.

Nach der Polymerisation wird die gebildete DNA durch Enzyme hydrolysiert, die spezifisch Phosphodiesterbindungen zwischen 5'-C-Desoxyribose und Phosphat auflösen, was zur Bildung von Desoxyribonukleosid-3'-Monophosphaten führt:


Multiple Allele oder Polyalelelie. Die bisher betrachteten Beispiele sind auf ein Allelpaar zurückzuführen, das gleich oder verschieden sein kann. Einige phänotypische Ausprägungen werden jedoch von Personen bestimmt, die Kombinationen von drei oder mehr Allelen mit oder ohne Dominanzbeziehung aufweisen. Das genetisches Phänomen Polyalgie oder multiple Allele genannt.

Das zweite von Mendel vorgeschlagene Gesetz erklärt den phänotypischen Ausdruck, der durch zwei oder mehr Allelpaare gekennzeichnet ist. In diesem Fall korreliert dieses Gesetz mit Fällen von Dihybridismus, Tribridismus und Polyhybridismus. Eines von Mendels Experimenten Mendel verwendete klare Linien für eine neue Kreuzung, berücksichtigte jedoch die Form- und Farbeigenschaften des Samens. Also wählte er Pflanzen aus, die gelbe und glatte Erbsen produzierten, und kreuzte sie mit Pflanzen von grünen und groben Erbsen. Mendel bemerkte, dass gelbe Samen in einer glatten oder rauen Form exprimiert werden können, und außerdem wurde dasselbe mit rauen grünen Samen gemacht, die in einer glatten grünen Kombination exprimiert werden können.

Die 32 P-Markierung, ursprünglich im Besitz von αATP, befindet sich in Form von αCMP, d. h. im Nukleosid-3'-Monophosphat, das sich neben dem Adenylnukleotid im Polymer befand.

In den erhaltenen vier Desoxyribonukleosid-3'-monophosphaten wird deren Radioaktivität bestimmt und die Häufigkeit berechnet, mit der jede Base im Polymer einen Platz neben Adenin einnimmt, also die Häufigkeit von vier Dinukleotidsequenzen TfA, CfA, GfA, AfA . Ein ähnliches Experiment wird mit einem anderen markierten Nukleotid durchgeführt, beispielsweise dGTP ( 32 P 2 ), und nach der Hydrolyse wird die Häufigkeit von vier anderen Nukleotiden bestimmt. Sequenzen von TfG, CfG, AFG, GfG und dann mit dem Rest der Triphosphate – dCTP, dTTP ( 32 R). Die Analyse erlaubt uns, die folgenden Schlussfolgerungen zu ziehen.

1. Alle 16 Dinukleotidsequenzen existieren in der DNA, und ihre Frequenzen sind ein Merkmal der DNA.

2. Die Häufigkeit der nächsten Nachbarn in der in die Reaktion einbezogenen DNA und der neu synthetisierten DNA ist gleich, d. h. die erste DNA dient wirklich als Matrize bei der Synthese:



3. Zwei neu gebildete DNA-Stränge sind antiparallel, da die theoretischen Dinukleotidfrequenzen mit den experimentellen Daten übereinstimmen:



Analyse der Kreuzung - Kreuzung eines Phänotyp-dominanten Organismus, dessen Genotyp unbekannt ist, mit einem rezessiven Organismus. Je nach Vorhandensein oder Fehlen einer Spaltung werden die folgenden Genotypen des dominanten Organismus unterschieden - heterozygot und homozygot. Die Aufteilung in zwei phänotypische Klassen 1(A) + 1(a) dient als Nachweis für das Vorhandensein eines Gens, das das Merkmal kontrolliert. Die Aufteilung in vier phänotypische Klassen ist ein Beweis für die Dihybridität von gekreuzten Formen.

Basenanaloga sind Purine und Pyrimidine, die sich von den üblichen stickstoffhaltigen Nukleinsäurebasen unterscheiden. Sie können in Nukleinsäuren eingebaut werden und zur Induktion von Mutationen führen.

Androgenese ist eine Form der Reproduktion von Organismen, bei der der männliche Kern, der durch das Spermatozoon in das Ei eingeführt wird, an der Entwicklung des Embryos beteiligt ist und der weibliche Kern nicht beteiligt ist.

Antigen - Antikörperreaktion - spezifische Bindung eines Antigens an den entsprechenden Antikörper, die zur Bildung eines Immunkomplexes führt.

Antigene sind Substanzen, die vom Körper als fremd wahrgenommen werden und eine spezifische Immunwirkung hervorrufen, die mit den Produkten dieser Reaktion – Antikörpern (Immunglobulinen) und Immunozyten – sowohl in vivo als auch in vitro interagieren kann. Antigene Eigenschaften haben makromolekulare Bestandteile aller lebenden Organismen.

Ein Anticodon ist ein aus drei Nukleotiden bestehender Abschnitt eines tRNA-Moleküls, der seinen entsprechenden Abschnitt aus drei Nukleotiden (Codon) erkennt, der für die entsprechende Aminosäure in der Boten- (Messenger-) RNA kodiert. Während der Translation wird dieses Codon aufgrund der Komplementarität von Codon und Anticodon nur von einer spezifischen tRNA erkannt, wodurch eine strenge Sequenz und Reihenfolge des Einbaus von Aminosäuren in die wachsende Polypeptidkette gewährleistet ist.

Antimutagene sind Faktoren, die die Häufigkeit von Mutationen verringern. Dazu gehören Verbindungen verschiedener chemischer Natur - Cysteamin, Chinacrin, einige Sulfonamide, Derivate von Propion- und Gallussäure.

Anti-Terminierung ist ein Begriff, der verwendet wird, um die Wechselwirkung von Tryptophan und dem Attenuator des Tryptophan-Operons zu beschreiben. Das Vorhandensein von Tryptophan im Medium führt zur Termination der Transkription der Leader-Sequenz von r-mRNA, das Fehlen von Tryptophan bestimmt die Transkription des gesamten Tryptophan-Operons, d. h. Antitermination. Siehe Dämpfungsglied.

Apogamie ist eine Form der Apomixis in Pflanzen. Siehe Apomixis.

Apomixis ist die Reproduktion eines Organismus, die nicht von einem sexuellen Prozess begleitet wird. Im engeren Sinne sekundär asexuelle Reproduktion, bei der sich der Embryo ohne Befruchtung aufgrund einer Verletzung der vorherigen Fortpflanzungsstadien entwickelt. Je nachdem ob das sexuelle (Ei) bzw vegetative, gibt es zwei Hauptformen der Apomixis - Parthenogenese und Apogamie.

Aposporia - herausfallen Lebenszyklus Pflanzen des Sporulationsprozesses und damit der haploiden Form.

Attenuator – eine Region im trp-Operon zwischen dem O-Lokus und dem Beginn des trp-E-Gens, die an der Regulation der Tryptophansynthese beteiligt ist.

Arginin ist eine Aminosäure, die Bestandteil von Proteinen ist, insbesondere von Protaminen (bis zu 85 %) und Histonen.

Auxotrophe Mutation - eine Mutation, die zum Verlust der Fähigkeit führt, die eine oder andere komplexe organische Substanz zu synthetisieren, die für das Leben des Organismus notwendig ist. Beispielsweise wird eine Bakterienmutante nur auf einem vollständigen Nährmedium kolonisieren und auf einem Minimalmedium nicht wachsen.

Auszucht - Kreuzung oder ein System der Kreuzung nicht verwandter Formen derselben Art. Dabei können Organismen gekreuzt werden, die sowohl zu derselben Rasse oder Sorte (Intra-Rasse- oder Intra-Rasse-Kreuzung) als auch zu unterschiedlichen (Inter-Rasse- oder Inter-Varietäten-Kreuzungen) gehören. Wenn nicht verwandte Individuen gekreuzt werden, werden schädliche rezessive Mutationen heterozygot, und Hybriden der ersten Generation erweisen sich oft als lebensfähiger und widerstandsfähiger gegen Krankheiten als ihre Eltern und haben eine erhöhte Fruchtbarkeit. Mit Hilfe der Auszüchtung werden verschiedene wertvolle Eigenschaften zu einer neuen Tier- oder Pflanzensorte kombiniert. Da durch Auskreuzung Hybriden entstehen, die durch kombinatorische Variabilität sowohl bessere als auch schlechtere Merkmalskombinationen aufweisen können, muss der Kreuzung immer die Selektion der gewünschten Formen folgen.

Autoimmunausnahmen - Unterdrückung der Replikation autonomer isogener Plasmide in Gegenwart eines gleichnamigen Plasmids, das bereits unter strenge Replikationskontrolle gefallen ist. Bei gemäßigten Phagen ist dies die Immunität gegen Superinfektion durch Repression, beim F-Faktor der oberflächliche Ausschluss.

Die autokatalytische Funktion der DNA ist die Fähigkeit der DNA, ihre eigene Replikation aufgrund des Vorhandenseins genetischer Informationen in ihr zu kontrollieren, was die Implementierung aller notwendigen Prozesse und Mechanismen für die Synthese eines komplementären Moleküls sicherstellt:


Autosomen - alle Chromosomen in den Zellen zweihäusiger Tiere, Pflanzen und Pilze mit Ausnahme der Geschlechtschromosomen. Sie werden mit dem Buchstaben A bezeichnet. Die Chromosomenformel der weiblichen Drosophila: 6A + XX; männlich - 6A + XY.

Bakteriophagen sind Viren, die sich in Bakterien vermehren.

Bacteriocine sind spezifische Proteine, die von einigen Bakterien produziert werden und die lebenswichtige Aktivität von Zellen anderer Stämme derselben Art oder verwandter Bakterienarten hemmen. Die von E. coli produzierten Bacteriocine werden Colicine genannt. Die am besten untersuchten Plasmide Col E1, Col E2 und Col E3, die in 20 % der natürlichen Populationen von Enterobakterien vorkommen. Alle Colicine werden von speziellen Rezeptoren auf der Oberfläche von Bakterienzellen erkannt: Einige von ihnen dringen in die Zelle ein, andere wirken durch Modifikationen der Zellmembran. Also hemmt Col E1 die zelluläre Phosphorylierung, Col E2 ist eine DNA-Endonuklease, Col E3 unterbricht die Proteinbiosynthese und verursacht eine Veränderung in der ribosomalen 30S-Untereinheit (teilweiser Abbau von 16S-pRNA wird beobachtet).

Überqueren. Siehe Rückkreuzung.

Die Zwillingsmethode ist eine der Möglichkeiten, die relative Rolle von Vererbung und Umwelt bei der Variabilität von Merkmalen anhand einer vergleichenden Analyse von Zwillingen zu klären. Für genetische Untersuchungen von Zwillingen ist es notwendig, ihren Typ anhand der folgenden Kriterien zu bestimmen: 1) eineiige Zwillinge müssen vom gleichen Geschlecht sein; 2) eineiige Zwillinge sollten durch Konkordanz (Ähnlichkeit), zweieiige Zwillinge durch Diskordanz (Unterschiedlichkeit) in vielerlei Hinsicht, einschließlich Blutgruppen, gekennzeichnet sein; 3) reziproke Gewebetransplantation bei eineiigen Zwillingen, wie Autotransplantation, sollte nicht mit Abstoßung enden. Bei zweieiigen Zwillingen ist dies aufgrund der immunologischen Inkompatibilität nicht möglich. Ein Paar eineiiger Zwillinge hat einen identischen Genotyp, der es ermöglicht, die Rolle der Umwelt bei der Bildung von Merkmalen herauszufinden (z. B. die Aufzucht von Zwillingen unter unterschiedlichen Bedingungen). Der Vergleich beider Arten von Zwillingen in derselben Umgebung zeigt die Rolle der Vererbung bei der Entwicklung des Merkmals. Gleichzeitig sollte berücksichtigt werden, dass die Umgebung für eine Person nicht nur physische Faktoren, sondern auch soziale Bedingungen sind. Die Zwillingsmethode ermöglicht es, die erbliche Veranlagung für eine Reihe von Krankheiten wie Schizophrenie, Tuberkulose und Rachitis zu bestimmen.

Wandernde Gene. Siehe Transposons.

Ein Vektor ist eine sich autonom replizierende genetische Struktur, die verwendet werden kann, um ein darin enthaltenes Gen auf die entsprechende Genomveränderung zu übertragen. Der Vektor sind zirkuläre bakterielle Plasmide (R-Plasmide, λ-Phagen-Genom mit einer Deletion eines Teils des Genoms, F-Faktor). Um Gene in Säugetierzellen zu übertragen, wird das onkogene SV40-Virus verwendet, das sich manchmal in ein Pseudovirion verwandelt, in dem sich im Inneren des viralen Proteinkapsids (Hülle) keine virale DNA befindet, sondern ein DNA-Fragment der Zelle, in der sich das Virus repliziert hat .

Geninteraktion - der Einfluss vieler Gene auf ein Merkmal. Da jedes Protein aus Aminosäuren besteht, ist an der Proteinsynthese nicht nur das Gen beteiligt, das seine Primärstruktur steuert, sondern auch die Gene, die für die Synthese der Aminosäuren selbst sorgen.

Bei Drosophila wurden Mutationen in mehr als 50 Genen beschrieben, die die Augenfarbe beeinflussen. Auch komplexe Eigenschaften eines Organismus wie Lebensfähigkeit und Fruchtbarkeit hängen von einer Vielzahl von Genen ab. Das Zusammenspiel von Genen lässt sich am Beispiel der sogenannten Genbilanz demonstrieren, also dem Einfluss des Verhältnisses von Geschlechtschromosomen und Autosomen auf die Geschlechtsmerkmale zweihäusiger Organismen. Die Gene, die die Entwicklung auf die weibliche Seite (bei Drosophila) lenken, sind hauptsächlich auf dem X-Chromosom lokalisiert, und die Gene, die die Entwicklung auf die männliche Seite lenken, befinden sich an verschiedenen Stellen auf den Autosomen (zweites und drittes Chromosom). Die Interaktion von Genen manifestiert sich in allen Stadien der Implementierung genetischer Informationen. Herkömmlicherweise können die folgenden Formen der Geninteraktion unterschieden werden: 1) der Einfluss des Primärprodukts (Polypeptid) eines Gens auf die Transkription eines anderen Gens; 2) Reaktionen zwischen Transkriptionsprodukten verschiedener Gene; 3) die Kreuzung verschiedener Ketten ontogenetischer Prozesse, an deren Bestimmung diese Gene beteiligt waren.

Auf phänotypischer Ebene können folgende Arten der Geninteraktion unterschieden werden: 1) Komplementation, 2) Neoplasma, 3) Epistase, 4) Kryptomerie, 5) Polymerismus.

Der Einfluss des Kontexts auf die Rekombination ist die Abhängigkeit der Rekombinationshäufigkeit in einer bestimmten Region des Gens von der Nukleotidzusammensetzung, was zu einer Verletzung der Linearität bei der Konstruktion von Rekombinationskarten auf der Grundlage von Zwei-Stellen-Kreuzungen führt.

Außerplanmäßige Synthese - DNA-Synthese, die durch ihre Beschädigung induziert wird.

Die intragene Spezifität von Mutagenen ist die Fähigkeit von Mutagenen, direkte Mutationen zu induzieren, die sich in der Lokalisierung oder Art der Manifestation (mit einer klaren oder unscharfen Manifestation) und der Fähigkeit zur interallelischen Komplementierung oder Unterdrückbarkeit unterscheiden. Spiegelt die Affinität des Mutagens für eine bestimmte Region des Gens wider. Die Spezifität von Mutagenen wird durch die Manifestation von "Hot Spots" nachgewiesen.

innere Unterdrücker. Siehe Verschiebungsunterdrücker lesen.

Rückkreuzung - Kreuzung eines Hybriden der ersten Generation einer der Elternformen oder einer im Genotyp ähnlichen Form.

Rotationssymmetrie - Nukleotidsequenzen lesen sich gleich, wenn sie um 180° gedreht werden (Inversion). Diese Stellen werden mit lacO bezeichnet, wo sie als Repressor-Anheftungsstelle dienen und eine BAC-Anheftungsstelle im Lactose-Operon-Promotor bilden.

Haploidie - das Vorhandensein eines Chromosomensatzes seiner eigenen Art in der Zelle.

Helikasen (Helikasen) sind abwickelnde Proteine ​​(die die DNA-Helix-Helix destabilisieren) und verhindern, dass einzelsträngige Fragmente wieder zusammengeführt werden. In der Replikationsgabel kommen bis zu 200 Helikasen vor, wobei jedes Molekül einen Komplex mit 8-10 Nukleotiden bildet. Die Bindung ist bezüglich Basen unspezifisch. Helicasen wurden aus Phagen und Bakterien isoliert (Phage fd – Protein 5, Phage T4 – Genprotein 32).

Hemizygotie ist ein Zustand, in dem ein Individuum nur eine Dosis bestimmter Gene hat und daher weder homozygot noch heterozygot sein kann. Hemizygot für einige Gene auf dem X-Chromosom sind männliche Zweiflügler, Säugetiere und weibliche Vögel.

Gen - bauliche Einheit Erbinformationen; funktionell unteilbare Einheit des genetischen Materials. Ein Gen ist ein Abschnitt eines DNA-Moleküls (bei einigen Viren RNA), der die Primärstruktur eines Polypeptids, eines Transport- oder ribosomalen RNA-Moleküls kodiert oder mit einem regulatorischen Protein interagiert.

Es gibt Strukturgene, die in der Zelle synthetisierte Polypeptide codieren, die die Struktur von rRNA, tRNA und Akzeptorgenen bestimmen, die als Stellen für die spezifische Bindung bestimmter Enzyme dienen, die an der Replikation, Transkription und Regulation der Genaktivität beteiligt sind.

Genealogische Analyse - Analyse der Vererbungsmuster bestimmter Merkmale auf der Grundlage eines Vergleichs des Stammbaums (Genealogie). Die Analyse erfolgt für den Fall, dass direkte Stammbäume bekannt sind - die Vorfahren des Inhabers des Erbmerkmals (Proband) in mütterlicher und väterlicher Linie in mehreren Generationen oder die Nachkommen des Probanden in mehreren Generationen. Die genealogische Methode wird in medizinisch-genetischen Beratungen eingesetzt.

Die genetische Analyse ist eine Reihe von Methoden zur Untersuchung der erblichen Eigenschaften eines Organismus. Die wichtigsten Methoden der genetischen Analyse umfassen Zucht, Hybridologie, Zytogenetik, Population, Molekulargenetik, Mutation und Zwilling.

Genetische oder Populationshomöostase ist die Fähigkeit einer panmiktischen Population, die relative Stabilität und Integrität der genotypischen Struktur unter sich ändernden Umweltbedingungen aufrechtzuerhalten. Die Mechanismen der Homöostase umfassen die Aufrechterhaltung des Gleichgewichtszustands der Population in Bezug auf genetische Frequenzen gemäß der Hardy-Weinberg-Formel, die Aufrechterhaltung von Heterozygotie und Polymorphismus sowie die Aufrechterhaltung einer bestimmten Geschwindigkeit und Richtung des Mutationsprozesses.

Genetische Belastung - Teil der erblichen Variabilität der Bevölkerung, die das Auftreten weniger angepasster Individuen bestimmt, die im Prozess der natürlichen Selektion einem selektiven Tod unterliegen. Die genetische Belastung, die die Fitness einer Population mindert, besteht aus zwei Komponenten: einem spontanen Mutationsprozess, der meist nachteilige Folgen hat, und der Entstehung neuer, weniger angepasster Genotypen als Ergebnis der Aufspaltung und Kombination von Genen. Da Mutagenese und Rekombination von Genen jedoch eine Quelle nützlicher Veränderungen im Erbgut sind, die eine Mobilisierungsreserve an Variabilität darstellen, wirkt die genetische Belastung als „Zahlung“ für die Möglichkeit einer weiteren Verbesserung der Art.

Der genetische Code ist ein einziges System zur Aufzeichnung von Erbinformationen in Nukleinsäuremolekülen in Form einer Nukleotidsequenz, die für lebende Organismen charakteristisch ist. Haupteigenschaften genetischer Code sind 1) Triplett – jede Aminosäure wird von drei Nukleotiden kodiert (UUU – Phenylalanin, CCC – Prolin, CAU – Histidin); 2) ununterbrochen – Nukleotide, die zu einem Triplett (Codon) gehören, sind nicht in benachbarten Tripletts enthalten und 3) Degeneration – eine Aminosäure kann von mehreren Tripletts (Prolin – CCC, CCA, CCU, CCG) kodiert werden, die als Äquivalent bezeichnet werden. Eine Gruppe zweiwertiger Codons wird als Codeserie bezeichnet. Methionin und Tryptophan haben jeweils ein codierendes Triplett – AUG bzw. UGG. Der Rest der Aminosäuren entspricht mehreren Tripletts, zum Beispiel Prolin, Histidin - vier, Arginin, Leucin, Serin - sechs Tripletts. Die Tripletts UAA, UAG, UGA dienen als Terminationscodons (Nonsense-Codons), die das Ende der Translation markieren.

Unterscheiden Sie zwischen systematischer und nicht-systematischer Entartung. Eine solche Degeneration wird als systematisch bezeichnet, wenn sich Codons in äquivalenten Paaren entweder durch Purine (A und G) oder Pyrimidine (U und C) in der 3'-terminalen Position unterscheiden, die verbleibenden Fälle sind ein Beispiel für nicht-systematische Degeneration.

Erbmaterial - Zellbestandteile, deren strukturelle und funktionelle Eigenschaft die Speicherung, Umsetzung und Übertragung von Erbinformationen während der vegetativen und sexuellen Fortpflanzung sicherstellt. Genetisches Material hat universelle Eigenschaften für alle Lebewesen: Diskretion, Kontinuität, Linearität und relative Stabilität. Diskretion ist die Existenz eines Gens, Chromosomen und Genoms. Diskretion manifestiert sich in Form einer Reihe von Allelen dieser Gene, die der Verknüpfungsgruppe entsprechen - Chromosom; ein Satz von Verknüpfungsgruppen, die dem Genom entsprechen. Kontinuität - die physische Integrität des Chromosoms, manifestiert sich in Form der Verknüpfung vieler Gene miteinander in verschiedenen Arten von Positionseffekten, die als Ergebnis chromosomaler Umlagerungen gefunden werden, sowie in polaren und regulatorischen Mutationen im Operon. Linearität - die Eindimensionalität der Erfassung genetischer Information, wird in einer bestimmten Abfolge von Genen innerhalb einer Verknüpfungsgruppe oder Stellen innerhalb eines Gens nachgewiesen. Relative Stabilität - die Entstehung und Erhaltung von Varianten während der Reproduktion von genetischem Material, manifestiert sich in Form von Mutationsvariabilität. Die Fähigkeit zur konvarianten Reduplikation ist die Reproduktion und Modifikation von genetischem Material, gefolgt von der Reproduktion veränderter Varianten.

Genspezifität von Mutagenen - ein Merkmal eines Mutagens, das seine Fähigkeit zeigt, Veränderungen in einem bestimmten Gen zu verursachen.

Genetisches Gleichgewicht. Siehe Geninteraktion.

Genom - die Gesamtheit aller Gene, die für den haploiden Chromosomensatz eines bestimmten Organismustyps charakteristisch sind; Haploider Hauptchromosomensatz.

Genotyp - die genetische (erbliche) Konstitution eines Organismus, die Gesamtheit aller erblichen Neigungen einer bestimmten Zelle oder eines bestimmten Organismus, einschließlich Allele von Genen, die Art ihrer physischen Verknüpfung in Chromosomen und das Vorhandensein von chromosomalen Umlagerungen. Es gibt Homozygoten, die dieselben Allele in beiden homologen Chromosomen an homologen Loci (AA, aa) haben und dieselben Gameten mit unterschiedlichen Allelen eines bestimmten Gens bilden.

Genotrophe - Organismen, die sich infolge einer Ernährungsumstellung verändert haben. Die Bildung von Genotrophen kann auf der Amplifikation verschiedener Teile von Chromosomen beruhen.

Mutatorgene sind Gene, die den Grad der Mutabilität des Genoms steuern.

Suppressor-Gene sind Gene, die die phänotypische Expression anderer Gene unterdrücken können.

Heteroallele. Siehe Allel.

Heterogametisches Geschlecht - ein Geschlecht, das zwei Arten von Gameten bildet, die sich in den Geschlechtschromosomen unterscheiden. In den Systemen XX-XY und XX-X0 ist das Männchen heterogametisch, und in den Systemen ZZ-ZW und ZZ-Z0 ist das Weibchen heterogametisch. Die Geschlechtsbestimmung nach Typ XX-XY findet sich in den meisten Organismen - Säugetieren, dipteren Insekten, Fischen; XX-X0 - für einige Bettwanzen. Das ZZ-ZW-System und sein Derivat ZZ-Z0 sind weniger verbreitet. Weibliche Heterogamie wurde bei Köcherfliegen, Schmetterlingen, einigen Fischen, Amphibien und fast allen Vögeln unter Pflanzen - in Erdbeeren - gefunden.

Heterogen. Siehe Merozygote.

Heteroduplex-Modell. Siehe Heterozygot intern.

Heterozygot intern - das Vorhandensein im vegetativen Fund von T-gerade Phagen von DNA-Molekülen mit einer begrenzten heterozygoten Region aufgrund der Bildung kovalente Bindungen zwischen Nukleotiden:


Diese Heterozygote wird während der halbkonservativen Replikation in homozygote hr2 + r7 + - und rekombinante hr2r7 + -DNA-Moleküle gespalten.

Komplex heterozygot – das Vorhandensein von zwei unterschiedlichen Genomen in einigen Pflanzenarten, zum Beispiel in Oenothera lamarckiana. Aufgrund eines speziellen zytologischen Mechanismus aufgrund von Chromosomenumlagerungen innerhalb jedes haploiden Chromosomensatzes sind alle Chromosomen miteinander verbunden, so dass sie sich während der Meiose nicht rekombinieren und einer der beiden Chromosomensätze in jeden Gameten gelangt - entweder Gaudens oder Velans . Die Konstanz einer solchen Heterozygotie wird durch balancierte Letale aufrechterhalten, die im heterozygoten Zustand durch normale Allele anderer Gene unterdrückt werden.

Heterozygotie in einer Population ist die Sättigung von Populationen mit Mutationen, die eine Reserve ihrer erblichen Variabilität darstellen, die es ihr ermöglicht, sich durch Veränderung ihrer genetischen Struktur an Bedingungen anzupassen. Der heterozygote Zustand von Individuen in einer Population gewährleistet ihre adaptive Plastizität. Darüber hinaus haben Heterozygoten eine höhere Lebensfähigkeit als Homozygoten, sie haben eine breitere Reaktionsgeschwindigkeit, d.h. eine größere Bandbreite an Anpassungsfähigkeiten als Homozygoten, was ihnen einen Selektionsvorteil verschafft.

Heterosis - erhöhte Vitalität, Fruchtbarkeit bei Hybriden der ersten Generation mit nicht verwandter Kreuzung.

Heteroimmune Phagen – Phagen 434 und λ, heteroimmun zueinander, da jeder von ihnen auf Bakterien wächst, die für den zweiten Phagen lysogen sind, d. h. jeder von ihnen ist gegenüber der Wirkung des Repressors eines anderen Phagen unempfindlich.

Die heterokatalytische Funktion der DNA ist die Fähigkeit der DNA, die Synthese aller lebenswichtigen organischen Moleküle - Aminosäuren, Polypeptide, Vitamine usw. - aufgrund der darin enthaltenen genetischen Information zu kontrollieren:


Chromosomenheteromorphismus ist ein Phänomen, wenn homologe Chromosomen morphologisch voneinander verschieden sind (z. B. aufgrund von Mutationen).

Heterochromatin. Siehe Chromatin.

Heterotallic-Klone - ein sexueller Prozess in Hefe, der aus der Fusion zweier haploider Zellen besteht, die zu zwei sexuellen Typen gehören. Es gibt heterothallische und homothallische Klone. Im ersten Fall gehören die Zellen einem Geschlechtstyp an, im zweiten Fall sind die Zellen eine Mischung aus beiden Geschlechtstypen. In der Bäckerhefe wird die Kontrolle über die Bildung von Zellen des einen oder anderen Geschlechtstyps (a und a) wie folgt durchgeführt: Zwei "stille" Gene 1 und 2 sind in einem der Chromosomen lokalisiert. Zwischen ihnen befindet sich der "Sex-Locus". „PTL, bei dem entweder eine Kopie des Gens 1 (Geschlechtstyp α) oder eine Kopie des Gens 2 (Geschlechtstyp a) vorhanden ist, d.h. die Geschlechtsregulation erfolgt in diesem Fall durch Transposition von Strukturgenen. An der Umsetzung einer solchen Transposition ist das HO-Gen beteiligt, das den Homothallismus bestimmt. Wenn er sich teilt, wird der Hefestamm heterothallisch, das heißt, der eine oder andere Geschlechtstyp wird festgelegt.

Heterotrophe - Organismen, die exogen als Kohlenstoffquelle verwenden organische Materie.

Heterophyllie - Unterschiede in Form, Größe und Struktur der Blätter derselben Pflanze.

Hybrid - ein Organismus, der durch die Kombination des genetischen Materials von genotypisch unterschiedlichen Organismen (Zellen), d. H. Hybridisierung, erhalten wird.

Hybridisierung somatischer Zellen - ein System von Techniken, mit denen die Fusion von Zellen erreicht werden kann, die in künstlichen Umgebungen kultiviert werden verschiedene Organismen(Mäuse und Ratten, Mäuse und Menschen, Menschen und Hühner, Hühner und Hefe). In solchen Hybridzellen kann man das Zusammenspiel von Genen beobachten, die auf andere Weise nicht kombiniert werden können. Da bei der Teilung einzelne Chromosomen verloren gehen können, kann deren Einfluss auf den Phänotyp der Zelle oder auf die Synthese von Enzymen identifiziert werden. Mit Hilfe der Hybridisierung somatischer Zellen wurde die Lokalisierung vieler Gene in menschlichen Chromosomen bestimmt.

Die hybridologische Analyse ist eine Analyse der Art der Vererbung von Merkmalen unter Verwendung eines Kreuzungssystems. Es besteht darin, Hybriden und deren weitere zu erhalten vergleichende Analyseüber mehrere Generationen.

Hydrolyse von Nukleinsäuren. Siehe Nukleinsäuresequenzierung.

Gynandromorphe - Individuen, deren Körperteil eine weibliche, Teil - eine männliche Struktur hat. Bei Drosophila werden Gynandromorphe normalerweise dadurch gebildet, dass in verschiedenen Stadien der Teilung der befruchteten Eizelle XX eine der Blastomeren beide X-Chromosomen (den weiblichen Körperteil) erhält, die andere ein X-Chromosom (den männlichen Teil). Teil). An jedem Körperteil können Zeichen entsprechend dem Gensatz auf dem X-Chromosom auftreten. Gynandromorphismus kann aus dem Vorhandensein von zwei haploiden Kernen in einem unbefruchteten Ei resultieren, und aufgrund von Polyspermie (häufig bei Insekten) können befruchtete Kerne einen anderen Satz von Geschlechtschromosomen haben.

Hypothese der mehrdeutigen Korrespondenz (aus der englischen Wooble-Hypothese) oder der Swing-Hypothese. Gemäß dieser Hypothese werden während der Wechselwirkung zwischen mRNA und tRNA auf dem Ribosom nur die ersten beiden Basen des Codons notwendigerweise standardmäßige komplementäre Paare mit den entsprechenden Nukleotiden des Anticodons bilden. Bei der Wechselwirkung kann das dritte Nukleotid des Codons Paare mit unterschiedlichen Basen des Anticodons bilden. Eine mehrdeutige Übereinstimmung in der dritten Position ermöglicht die Bildung G-U-Paare, A-I (Inosinsäure, im Anticodon, das eine Purinbase enthält - Hypoxanthin). Das dritte Nukleotid im tRNA-Anticodon kann einen bestimmten Basenbereich in mRNA-Codons erkennen. Ein Beispiel für eine mehrdeutige Entsprechung zwischen einem Codon und einem Anticodon ist Hefe-Alanin-tRNA, deren Anticodon CGI auf drei Alanin-Codons reagiert – GCC, GCC und GCA. Um jedoch das vierte Alanin-Codon GCH zu erkennen, gibt es eine zweite Alanin-tRNA mit dem Anticodon CGU oder CHC.

Sequenzhypothese. Gemäß dieser Theorie bestimmt die Sequenz von Genelementen die Sequenz von Aminosäureresten in der Polypeptidkette.

Girasen (Girasen) sind Topoisomerasen II, die negatives Supercoiling in zirkulären DNA-Molekülen verursachen, indem sie eine Einfachbindung brechen, rotieren und eine Bindung ersetzen. In E. coli beispielsweise wird Gyrase durch die gyr A- und gyr B-Gene gesteuert.

Histone sind Proteine, die in den Zellkernen pflanzlicher und tierischer Zellen vorkommen. Sie sind reich an Arginin- und Lysinresten, die ihre basischen Eigenschaften bestimmen. Molekulargewicht 11200-21000. In Kernen als Komplex mit DNA vorhanden, spielend wichtige Rolle in ihrer Verpackung. Im Chromatin machen Histone 25-40 % der Trockenmasse aus. Histone stabilisieren die Organisation von Chromatin, dienen als eines der Glieder bei der Regulierung der Synthese von Nukleinsäuren und erhöhen die Permeabilität erheblich Zellmembranen für makromolekulare Verbindungen. Die Artspezifität von Histonen ist schwach ausgeprägt. Die Rekonstruktion dissoziierter Nukleosomen kann unter Beteiligung von Histonen aus verschiedenen Organismen durchgeführt werden. Siehe Nukleosom.

Hollandische Merkmale sind Merkmale, die aufgrund der Lokalisierung der Gene, die sie kontrollieren, im Y-Chromosom nur über die männliche Linie vererbt werden, zum Beispiel das Vorhandensein einer Hautmembran zwischen den Zehen, behaarte Ohren beim Menschen.

Homöotische Mutationen sind Mutationen, bei denen sich statt eines ein anderes Organ entwickelt, insbesondere bei Drosophila können sich Gliedmaßen aus Antennenrudimenten bilden.

Homöostase ist die Fähigkeit biologischer Systeme, Veränderungen zu widerstehen und eine dynamische relative Konstanz der Zusammensetzung und Eigenschaften aufrechtzuerhalten.

Homoallele. Siehe Allele.

Homogametisches Geschlecht – ein Geschlecht, das Gameten bildet, die in Bezug auf die Geschlechtschromosomen gleich sind. Siehe heterogametischen Sex.

Homologe Chromosomen sind Chromosomen, die zum selben Paar gehören. Diploide Organismen haben so viele Chromosomenpaare, wie es verschiedene Chromosomen im entsprechenden haploiden Satz gibt.

Homologie - Entsprechung von Organen in Organismen verschiedene Typen aufgrund ihrer phylogenetischen Verwandtschaft.

homothallische Klone. Siehe heterothallische Klone.

"Hot Spots" von Mutationen sind Stellen mit einer erhöhten Mutationsrate (im T4-Phagen-Segment A - 300 Mutationen, B - 500 Mutationen). Die Art der Verteilung von "Hot Spots" kann je nach verwendetem Mutagen variieren.

Eine Kopplungsgruppe ist ein Satz von Genen, die auf demselben Chromosom liegen und daher in verknüpfter Weise vererbt werden. Gene, die sich auf unterschiedlichen Chromosomen befinden, also zu unterschiedlichen Verknüpfungsgruppen gehören, werden unabhängig voneinander vererbt. Die Anzahl der Verknüpfungsgruppen ist gleich der haploiden Chromosomenzahl.

Mutationsdruck – eine Veränderung im Verhältnis der Allelhäufigkeiten in einer Population aufgrund unterschiedlicher Wahrscheinlichkeiten von direkten und umgekehrten Mutationen eines Gens. Dadurch steigt die Häufigkeit des Allels, in dessen Richtung Mutationen häufiger auftreten. Wenn direkte und umgekehrte Mutationen gleich wahrscheinlich sind, verschwindet der Mutationsdruck und es stellt sich ein Gleichgewichtszustand in der Population ein.

Teilungen - eine Art chromosomale Umlagerung, bei der der innere Abschnitt des Chromosomengens herausfällt. Siehe Mutation.

Defekte Phagen sind zur Transduktion befähigte Phagen aus HFT-Lysaten (z. B. der λ-gal-Phage), bei denen bis zu 30 % ihres Genoms durch die bakterielle gal-Region ersetzt sind. Infolgedessen fehlen gal-defekten Phagen einige der lebenswichtigen Gene in der h-Region des λ-Genoms. Daher können nicht defekte oder aktiv lysogene Gal + -Transduktanten nur erhalten werden, wenn nicht lysogene Gal – -Bakterien mit Phagen aus dem HFT-Lysat infiziert werden. Das HFT-Lysat wird durch UV-Induktion des λ-Prophagen in einer Kultur von lysogenen Gal + /Gal – -Heterozygoten mit einer hohen Infektionsmultiplizität gebildet, so dass eine mit einem transduzierenden λ-Gal-Phagen infizierte Zelle gleichzeitig mit einem normalen, nicht- Teilchen umwandeln.

Thymindimerisierung ist die Bindung zweier benachbarter Thyminreste, die sich an einer Polynukleotidkette befinden, als Ergebnis der Absorption eines ultravioletten Quants durch einen von ihnen. Die Dimerisierung führt zu einer lokalen Störung der Sekundärstruktur der DNA-Doppelhelix und zur Unterdrückung der Funktion des Gens, in dem sie aufgetreten ist.

Chromatin-Diminution ist der Ausschluss eines Teils des Genoms in Eukaryoten während der Embryogenese oder während der Reifung des Makronukleus in Protozoen.

Diploidie - das Vorhandensein von zwei für die Art charakteristischen Chromosomensätzen in der Zelle.

Diskordanz ist die Unähnlichkeit eines Zeichens bei Zwillingen. Siehe Zwillingsmethode.

Diskretion. Siehe genetisches Material.

Distale Gene sind Gene, die auf dem Chromosom weit voneinander entfernt liegen.

Langzeitmodifikationen sind Modifikationen, die mehrere Generationen während der vegetativen oder parthenogenetischen Vermehrung betreffen.

Geschlechtsdifferenzierung ist der Prozess der Bildung von Geschlechtsmerkmalen in der Ontogenese. Die rudimentären sexuell indifferenten Keimdrüsen in tierischen Embryonen sind von doppelter Natur. Dazu gehören die äußere Schicht – die Rinde, aus der sich bei der Differenzierung die weiblichen Keimzellen entwickeln, und die innere Schicht – das Medulla, aus dem sich die männlichen Gameten entwickeln. Im Zuge der Differenzierung entwickelt sich eine der Keimdrüsenschichten und wird von der anderen unterdrückt. Der Prozess der Geschlechtsdifferenzierung bei Tieren wird durch Keime bestimmt, die von den entsprechenden Schichten des Genitalansatzes und anschließend von den Keimdrüsen abgesondert werden. Zur Geschlechterdifferenzierung große Pflanzen Pflanzenhormone - Auxine.

Unterschiedliche Aktivität von Genen - alle Zellen eines vielzelligen Organismus enthalten identische Gensätze, aber zu unterschiedlichen Zeiten funktionieren unterschiedliche Gene in verschiedenen Geweben, wodurch eine Differenzierung durchgeführt wird. Die Regulation der Genaktivität kann auf verschiedenen Ebenen erfolgen: Replikation, Transkription, Translation. Die Regulation auf der Ebene der Replikation erfolgt durch Erhöhung oder Verringerung der Kopienzahl von Genen, die derzeit nicht benötigt werden. Siehe Genamplifikation.

DNA-Polymerasen sind Polymere mit hohem Molekulargewicht, die die Addition von Nukleotiden an das 3'-OH-Ende einer DNA-Kette katalysieren.

Zusätzliche Chromosomen (B-Chromosomen) sind kleine, vollständig heterochromatische Chromosomen, die nicht im Standardsatz enthalten sind, der für eine bestimmte Art charakteristisch ist (Roggen, Mais, Wühlmäuse, Eidechsen, Insekten). Sie kommen nicht bei allen Individuen vor und sind eine zufällige Hinzufügung zum Chromosomensatz. Die Wirkung auf Phänotypen ist vernachlässigbar. Viele B-Chromosomen beeinträchtigen die Lebensfähigkeit und Fruchtbarkeit.

Die Dosis eines Gens ist die Anzahl der Kopien eines bestimmten Gens im Genom.

Domänen sind halbautonome Bildungseinheiten der Tertiärstruktur eines Proteins. Gefunden in einer Reihe von Proteinen durch Röntgenbeugungsanalyse. Die Möglichkeit der erblichen Fixierung verschiedener Domänenkombinationen (Tryptophansynthetase aus E. coli und N. crassa) wurde gezeigt. Die Domänenkooperation kann eine interallelische Komplementierung verursachen.

Dominanz (dominantes Allel, Mutation, Merkmal) - das Vorherrschen des Merkmals eines der Elternteile in der Hybride der ersten Generation. Für die Manifestation der Dominanz eines Allels über ein anderes muss das dominante Allel eine ausreichende Menge der Synthese von Molekülen bereitstellen, die die Spezifität der Genwirkung bestimmen, und das rezessive Allel muss die Synthese von Molekülen bereitstellen, die in Bezug auf inaktiv sind diese Funktion und treten nicht in Konkurrenz zu aktiven Molekülen.

Gendrift - eine Änderung der Häufigkeit von Genen (Allelen) in kleinen Populationen aufgrund einer zufälligen Kombination von Paaren während der Reproduktion. Besonderheit Die Dynamik der genotypischen Struktur einer Population aufgrund von genetischer Drift besteht in einer Zunahme der Homozygotisierung, die mit abnehmender Populationsgröße zunimmt. Betrachten wir das Verhalten einer hypothetischen Population, in der Genotypen gemäß der Hardy-Weinberg-Formel im Verhältnis 1AA + 2Aa + 1aa dargestellt werden. Wenn nur zwei Personen dieser Population an der Kreuzung teilnehmen, ist die Wahrscheinlichkeit, Eltern des einen oder anderen Genotyps in einem Paar zu kombinieren, wie folgt:



Aus der Tabelle folgt, dass die Wahrscheinlichkeit des Übergangs in den homozygoten Zustand dieser hypothetischen Population ist: AA × AA = 1/16; aa × aa = 1/16, ergibt 1/16 + 1/16 = 2/16 = 1/8. Dies bedeutet, dass die Wahrscheinlichkeit eines versehentlichen Verlusts eines Allels in 1 Generation 1/8 beträgt, d. h. im Durchschnitt über 8 Generationen wird die Population entweder AA oder aa. Die Rolle der genetischen Drift bei der Veränderung des Genotyps einer Population nimmt mit zunehmender effektiver Größe rapide ab.

Bei einer Population von 50 Individuen kann die Häufigkeit von Heterozygoten pro Generation aufgrund von Gendrift um 0,01 abnehmen und bei einer Population von 500 Individuen um 0,001, also um 0,1 %. Die Häufigkeit von Heterozygoten in einer Population nimmt über eine Generation aufgrund genetischer Drift um einen Betrag ab, der durch die Formel K = 1/2n ausgedrückt wird, wobei K der Anteil ist, um den die Häufigkeit von Heterozygoten abnimmt, und n die effektive Populationsgröße ist.

Duplikation - Verdoppelung eines Gens oder eines Genabschnitts. Siehe Mutation, Crossing over.

Eugenik ist die Lehre von der menschlichen Erbgesundheit und Möglichkeiten, sie zu verbessern.

Zygote - eine Zelle, die durch die Verschmelzung von Gameten unterschiedlichen Geschlechts entsteht; befruchtetes Ei.

Zygoten ist eines der Stadien der Prophase-I-Teilung.

Zygotische DNA - ein Teil der eukaryotischen DNA, der an der Bildung eines Heteroduplex beteiligt ist, d.h. einer hybriden Doppelhelix, deren Fäden gehören verschiedene Chromosomen während der Meiose, die ihre Replikation bis zur Bildung des synaptonemalen Komplexes in der Zygotäne verzögert.

Zygote-Induktion ist die Induktion eines Phagen, die durch das Eindringen eines Chromosomenfragments eines lysogenen Bakteriums eines Spenders, der einen Prophagen, beispielsweise λ, trägt, in eine nicht-lysogene Empfängerzelle verursacht wird, was induziert wird und in einen vegetativen Zustand übergeht, was dazu führt zur Lyse der Zygote. Infolgedessen können bei solchen Kreuzungen nur diejenigen Marker in Rekombinanten erscheinen, die vor dem Prophagen übertragen werden.

Ein Idiogramm ist eine schematische Verallgemeinerung eines Karyotyps unter Beachtung gemittelter quantitativer Beziehungen zwischen einzelnen Chromosomen und ihren Teilen.

Isoakzeptor-tRNAs sind unterschiedliche tRNAs, die während der Proteinsynthese dieselbe Aminosäure tragen, unterschiedliche Codons auf mRNA erkennen und daher unterschiedliche Anticodons haben. Zum Beispiel zwei Isoakzeptor-Leucin-tRNAs. aus der Leber eines Kaninchens enthalten Leucin an verschiedenen Stellen der synthetisierten Polypeptidkette, da man sie auf mRNA erkennt. das CUU-Triplett, und das andere ist das CUU-Triplett. Das Verhältnis dieser tRNAs bestimmt den Ablauf der Proteinsynthese.

Isoleucin ist eine essentielle Aminosäure, die in fast allen Proteinen vorkommt.

Isolation - der Ausschluss oder die Schwierigkeit der freien Kreuzung zwischen Individuen derselben Art, was zur Isolation innerartlicher Gruppen und neuer Arten führt.

Isomerasen sind eine Klasse von Enzymen, die intramolekulare Umlagerungsreaktionen organischer Verbindungen, einschließlich Umwandlungen von Isomeren, katalysieren.

Isoenzyme - Enzyme mit gleicher oder ähnlicher Funktion, die von unterschiedlichen Loci (Genen) derselben kodiert werden Chromosomensatz(haploid). Solche Loci entstehen durch Duplizierung und nachträgliche Änderungen. So können in einem Individuum mehrere Varianten eines Enzyms synthetisiert werden. Isoenzyme kommen im Gewebe von Tieren, Pflanzen und auch in Mikroorganismen vor. Sie spielen eine wichtige Rolle bei der Regulierung der enzymatischen Aktivität sowie bei Entwicklungsprozessen. Die Menge der Isoenzyme entsteht durch genetisch bedingte Unterschiede (in quantitativer und qualitativer Hinsicht) für verschiedene Gewebe und Organismen von Tieren und Pflanzen und ist oft streng spezifisch. Das Vorhandensein oder Fehlen eines bestimmten Isoenzyms wird häufig als genetischer Marker verwendet, um festzustellen, ob ein Individuum zu einer bestimmten Gruppe gehört, und die Analyse der Häufigkeit eines Isoenzyms eines Proteins wird verwendet, um die Grenzen von Populationen zu bestimmen.

Immobilisierte Enzyme sind künstlich gewonnene Präparationen von Enzymen, deren Moleküle kovalent an einen polymeren Träger gebunden sind, wodurch ihre Resistenz gegenüber denaturierenden Einflüssen deutlich erhöht wird.

Immungenetik - Abschnitt Medizinische Genetik, Studium der genetischen Bestimmung menschlicher immunologischer Systeme, Blutgruppen.

Immunglobuline sind komplexe Eiweiße (Glykoproteine), die spezifisch an Fremdstoffe – Antigene – binden.

Inzucht ist die Kreuzung von Individuen, die eng miteinander verwandt sind.

Inversion - eine Art chromosomale Umordnung, die in einer 180 ° -Drehung eines Abschnitts des genetischen Materials besteht.

Inhibitoren - Substanzen verschiedener chemischer Natur, die die katalytische Aktivität einzelner Enzyme oder Enzymsysteme unterdrücken.

Indikatorstamm – wird zur Identifizierung (Isolierung) anderer Bakterienstämme oder Bakteriophagen verwendet.

Induktion - die Fähigkeit von Bakterien- und Hefezellen, bestimmte Enzyme nur in Gegenwart geeigneter Substrate in der Umgebung zu synthetisieren, Transkriptionsumschaltung als Ergebnis der Wechselwirkung des Induktors mit dem regulatorischen Protein; Exzision eines Prophagen aus dem Genom der Wirtszelle aufgrund der Inaktivierung des Repressorproteins, was zum Beginn des lytischen Entwicklungszyklus führt.

Induzierbare Enzyme - Enzyme, deren Syntheserate in Abhängigkeit von den Bedingungen des Organismus variiert. Initiierung der Proteinsynthese. Siehe Übertragung.

Initiationscodon – Synthese der meisten oder aller Polypeptidketten in Escherichia coli, die mit dem Einbau von Formylmethionin in den Aminoterminus aufgrund des Vorhandenseins des Initiationscodons AUG beginnt, das von Met-tRNA met erkannt wird. Siehe Übertragung.

Einfügungssegmente. Siehe IS-Elemente.

Insertion – die Insertion eines sich bewegenden genetischen Elements an einer neuen Stelle auf einem Chromosom oder Plasmid; führt häufig zur Bildung von Insertionsgenmutationen.

Interkinese - der Zeitraum zwischen der ersten und zweiten Teilung der Meiose.

Intersexuell - Personen mit einer mittleren Manifestation sexueller Merkmale.

Interspersion ist der Wechsel von Nukleotidsequenzen mit unterschiedlichem Wiederholungsgrad in der chromosomalen DNA von Eukaryoten.

Interphase ist der Abschnitt des meiotischen Zyklus zwischen dem Ende einer Meiose und dem Beginn der nächsten. Es besteht aus drei Phasen: Präsynthese, DNA-Synthese und Postsynthese.

Interferenz. Siehe Crossover.

Ein Intron ist eine Insertion einer spezifischen Nukleotidsequenz innerhalb eines Gens, das keine genetische Information trägt. Gefunden in den Genen von Eukaryoten. Die Länge der Introns variiert stark. Ihre Gesamtlänge ist oft größer als die Länge des übrigen informationstragenden Gens (Exon). Die Grenze zwischen Nitronen und Exons verläuft entlang einer bestimmten Kombination von Nukleotiden (TT - von einem Ende, GC - von dem anderen). Das Erscheinen eines reifen mRNA-Moleküls ist das Ergebnis der Quervernetzung seiner einzelnen Abschnitte nach der Entfernung von Introns. Dieser Vorgang wird Spleißen genannt. Es gibt Hinweise darauf, dass Introns kein nicht-funktionaler Teil des Gens sind. Beispielsweise codieren in Hefen in dem Gen, das das mitochondriale Cytochrom steuert, Introns andere Proteine, die im Prozess der Cytochrom-mRNA-Reifung arbeiten (Arbeit für „Selbstbedienung“). Das Vorhandensein von Introns ist wichtig für die Prozesse der genetischen Rekombination, die zur Neutralisierung schädlicher Mutationen und zur Bildung neuer Gene führen kann.

Künstliche Selektion ist die Auswahl der wirtschaftlich wertvollsten Individuen von Tieren und Pflanzen einer bestimmten Art, Rasse oder Sorte durch eine Person, um daraus Nachkommen mit wünschenswerten Eigenschaften zu erhalten.

IS-Elemente – transponierende Elemente (TE), die eine Größe von 200–5 × 10 3 Nukleotidpaaren aufweisen und nur Gene enthalten, die mit der Transposition assoziiert sind. Durch die Integration an verschiedenen Stellen auf dem Chromosom können IS-Elemente nicht nur benachbarte Gene inaktivieren, die phänotypisch als sichtbare oder tödliche Mutationen exprimiert werden können, sondern auch die Rolle von Schaltern spielen, die die Transkription dieser Gene stoppen oder ermöglichen, je nachdem, ob die Transkriptionsrichtung des IS selbst zusammenfällt oder nicht.-Element und bakterielles Operon, IS 2 -Element kann somit die Arbeit des Galactose-Operons regulieren.

Karyotyp - eine Reihe von Merkmalen des Chromosomensatzes (Anzahl, Größe, Form), die für einen bestimmten Chromosomentyp charakteristisch sind.

Komplementationskarte – ein Bild in Form von linearen oder kreisförmigen, nicht überlappenden (in Abwesenheit von Komplementation) Segmenten der Beziehung zwischen allelischen Mutationen, das die Wechselwirkung von Polypeptidketten widerspiegelt, die in einer Tertiärstruktur angeordnet sind. Die Methode der genetischen Analyse der Tertiär- und Quartärstruktur des Proteins basiert auf der Untersuchung der interallelischen Komplementierung. Der interallelische Komplementationstest kann verwendet werden, um die evolutionäre Divergenz von Proteinen zu untersuchen. Beispielsweise führen die alkalischen Phosphatasen von E. coli und Serratla marcescens die gleichen Reaktionen durch, haben aber unterschiedliche Aminosäurezusammensetzungen. Es gibt eine Komplementierung zwischen ihnen, was auf den evolutionären Konservatismus der Wechselwirkungszentren zwischen den Untereinheiten der alkalischen Phosphatase beider Arten hinweist. Ebenso kann aktive Tryptophan-Synthetase aus heterologen Calamus-Untereinheiten von E. coli und anderen Vertretern von Enterobakterien erhalten werden.

Kartierung - Bestimmung der Lokalisierung (Reihenfolge und gegenseitiger Abstand) zwischen Genen auf einem Chromosom (Mutationen innerhalb eines Gens). Es gibt Heteroduplex- und Restriktionskartierung. Heteroduplex-Kartierung - Kartierung durch Hybridisierung von zwei DNA-Segmenten unterschiedlicher, aber naher Genome. Unter den renaturierten DNA-Molekülen kann es solche Strukturen geben, bei denen einzelne DNA-Abschnitte aufgrund fehlender Komplementarität nicht zu einem doppelsträngigen Molekül verknüpft sind. Diese Bereiche sind unter definiert Elektronenmikroskop. Es ist möglich, ihre Länge und Position im Verhältnis zum Rest des Genoms zu bestimmen. Eine Heteroduplex-Kartierung kann auch durchgeführt werden, wenn DNA mit der entsprechenden mRNA hybridisiert wird. Die Kartierung erfolgt gemäß der Lokalisierung einzelsträngiger Schleifen. Restriktionskartierung - Die Genome einiger Organismen (die Genome von Viren, Mitochondrien, Chloroplasten, Teile größerer Genome) können enzymatisch in separate Fragmente gespalten werden. Beim Vergleich kleiner Fragmente kann die Reihenfolge der Bestandteile des gesamten Genoms ermittelt werden.

Kaskadenregulation von Operonen – Umschalten der Transkription von einem Strukturgen zum anderen während des Lebenszyklus von Viren und Prokaryoten.

Katabolismus ist eine Reihe von enzymatischen Reaktionen in einem lebenden Organismus, die auf den Abbau komplexer organischer Substanzen abzielen - Proteine, Nukleinsäuren, Fette, Kohlenhydrate, die mit der Nahrung zugeführt oder im Körper gespeichert werden.

Katabolit-Repression - Hemmung der Synthese adaptiver Enzyme in Bakterienkulturen in Gegenwart von Glukose, der sogenannte Glukoseeffekt. Der für diesen Effekt verantwortliche Inhibitor ist ein Abbauprodukt, d. h. der Glukosekatabolismus. In Abwesenheit von Glucose wird unter Einwirkung des Enzyms Adenylatcyclase aus ATP zyklisches 3'-5'-AMP oder cAMP gebildet, das sich in Kombination mit dem BAC-Protein an den Promotor anlagert und der RNA-Polymerase ermöglicht, die Transkription zu starten . In Gegenwart von Glucose wird die Aktivität der Adenylatcyclase unterdrückt, was zu einer Abnahme der cAMP-Konzentration führt und die Transkription adaptiver Enzyme verhindert. Glucose-Effekt wird auch in Medien beobachtet, die Lactose, Maltose, Arabinose, Xylose, Galactose enthalten. Bei Fructose und Mannose nicht beobachtet.

Cathenane sind Strukturen von Nukleinsäuren in Form von Ketten. Beispielsweise sind die zirkulären DNA-Moleküle einer Reihe von Viren (SV40, FX174) und Mitochondrien als Glieder in derselben Kette miteinander verbunden.

Cluster - funktionell verwandte Gene, die in einer Reihe angeordnet sind.

Cell Engineering ist eine Methode zur Konstruktion eines neuen Zelltyps auf der Grundlage ihrer Kultivierung, Hybridisierung und Rekonstruktion.

Klon - eine Gruppe von Zellen oder Individuen, die durch asexuelle Fortpflanzung von einem gemeinsamen Vorfahren abstammen.

Molekulares Klonen ist ein Verfahren zum Nachweis rekombinanter DNA-Moleküle durch Sieben und Züchten auf Nähragarzellen, in die solche DNA durch Transformation eingeführt wurde. Bei Bakterien bildet jede Zelle eine Kolonie, einen Klon, dessen Zellen alle identische Moleküle rekombinanter DNA enthalten.

Kodominanz - die Beteiligung beider Allele an der Bestimmung eines Merkmals bei einem heterozygoten Individuum (ein klassisches Beispiel ist die Interaktion von Allelen einer bestimmten Blutgruppe MM, MN, NN).

Codon - Triplett; diskrete Einheit des genetischen Codes; ein Stück Boten-RNA, das aus drei Sequenzen besteht.

Co-Incident - das Verhältnis der Anzahl der beobachteten Crossovers (Crossovers) zur theoretisch erwarteten. Siehe Crossover.

Die Kolinearität eines Gens und des Proteins, für das es kodiert, ist die Bedingtheit der Anordnung von Aminosäureresten in einem Protein durch den Wechsel von DNA-Nukleotiden.

Colicines. Siehe Bacteriocine.

Kombinative Variabilität - Variabilität, die auf der Bildung von Rekombinationen beruht, d.h. solchen Kombinationen von Genen, die die Eltern nicht hatten.

Verbindung – zwei mutierte Allele aus einer Reihe von mehreren Allelen in einem Heterozygoten bilden eine Verbindung (w a /w ch).

Kompensation von Gendosen - Regulierung der Aktivität einer Gruppe von Genen, die sich auf dem X-Chromosom befinden. In der Ontogenese weiblicher Säugetiere sind die Gene beider X-Chromosomen nur in den frühen Stadien der Embryogenese aktiv, wenn entschieden wird, dass die nachfolgende Differenzierung des Organismus eher zum weiblichen als zum männlichen Geschlecht gehen wird. Später wird bei Frauen eines der X-Chromosomen heterochromatisiert und die darin lokalisierten Gene werden nicht mehr transkribiert. Infolgedessen ist beim homogametischen Geschlecht wie beim heterogametischen Geschlecht nur ein Satz von Genen, der auf dem X-Chromosom liegt, phänotypisch manifestiert. Die weitere Entwicklung primärer und sekundärer Geschlechtsmerkmale wird durch Sexualhormone bestimmt. Die Aktivität von zwei X-Chromosomen würde zu großen Unterschieden nicht nur im Geschlecht, sondern auch in anderen Vitalfunktionen führen wichtige Funktionen. Es sollte beachtet werden, dass heterogametische Individuen in Bezug auf das X-Chromosom monosom sind. Dadurch wird bei beiden Geschlechtern eine von Geschlechtshormonen unabhängige Zeichenentwicklung erreicht. Bei Drosophila wird die Gleichsetzung der Aktivität von im X-Chromosom lokalisierten Genen von Männchen und Weibchen dadurch erreicht, dass bei Männchen die Aktivität von Genen des X-Chromosoms doppelt so hoch ist. Die Aktivierung der Gene des X-Chromosoms von Männern erfolgt aufgrund des Vorhandenseins eines Aktivierungsfaktors (wahrscheinlich proteinartiger Natur).

Kompetente Zellen sind zur Transformation befähigte Zellen. Siehe Umwandlung.

Initiationskomplex. Siehe Übertragung.

Komplementarität ist das Vorhandensein von Genen, die einander ergänzen, die, wenn sie kombiniert werden, das Auftreten eines neuen (wilden) Merkmals bestimmen. Die Spaltung in komplementärer Wechselwirkung kann 9:7, 9:3:4, 9:3:3:1 sein. Ein Beispiel für die Interaktion von Genen auf der Ebene ihrer Primärprodukte ist die Komplementation, die sich während der Synthese einiger Proteine ​​​​mit Quartärstruktur manifestiert, dh aus mehreren identischen oder unterschiedlichen Polypeptidketten besteht (alkalische Phosphatase hat 2 identische Ketten, Hämoglobin - 4 Ketten von zwei Arten). Ein Hybrid aus zwei mutanten Eltern für unterschiedliche Gene ist in der Lage, ein normal funktionierendes Protein (AAbb × aaBB → AaBb) zu synthetisieren. Nicht nur verschiedene Gene können sich ergänzen, sondern auch verschiedene Allele desselben Gens. Eine solche interallelische Komplementierung tritt auf, wenn allelische Mutationen eines Gens die Reihenfolge der Aminosäuren in der Polypeptidkette auf verschiedene Weise ändern, was ihre Sekundär- und Tertiärstrukturen verzerrt und dem Enzym die Aktivität entzieht. Bei Heterozygoten, die unterschiedliche Allele des Gens in ihrem Genom haben, kann eine Normalisierung der räumlichen Konfiguration der veränderten Ketten beobachtet werden, und ein aus mehreren Untereinheiten bestehendes Hybridmolekül kann volle oder teilweise Aktivität aufweisen. Siehe Ergänzungskarte.

Komplementäre Gene – zwei oder mehr nicht allelische Gene, deren phänotypische Expression für die Expression eines Merkmals des Organismus erforderlich ist.

Komplementäre DNA (cDNA) – mRNA-Kopien, die in vitro unter Verwendung von reverser Transkriptase (oder DNA-Polymerase) synthetisiert wurden und einem spezifischen Gen ohne Introns entsprechen.

Komplementierung ist die Wiederherstellung eines wilden oder nahen Phänotyps, wenn zwei rezessive Mutationen mit unterschiedlichen oder ähnlichen phänotypischen Manifestationen in einer Zelle kombiniert werden.

Konvergenz ist die unabhängige Entwicklung ähnlicher Merkmale in verschiedenen Gruppen von Organismen an ähnliche Umweltbedingungen.

Genkonversion ist eine Überkreuzung, die bei einem Heterozygoten in der Nähe eines Gens auftritt, wobei die Aufspaltung der Allele eine Verletzung der Reziprozität darstellt. Bei der Genumwandlung in Neurosporen wird im Ascus die Spaltung 6A:2a, 2A:6a, 5a:3a statt der normalen 4A:4a beobachtet.

Konkordanz ist eine Manifestation des untersuchten Merkmals bei beiden Zwillingen eines Paares.

Konstitutive Synthese - die Synthese von Enzymen in Abwesenheit eines Induktors. Wenn die i – -Mutation im lac-Operon zu einer konstitutiven Synthese führt, bindet das veränderte regulatorische Protein nicht an den Operator, und wenn die O c -Mutation auftritt, bindet das normale regulatorische Protein (Repressor) nicht an den mutierten Operator. In solchen Fällen werden Strukturgene für die RNA-Polymerase verfügbar und transkribiert. Enzyme, die von der Zelle ständig synthetisiert werden, unabhängig von der Anwesenheit eines Substrats oder Induktors in der Umgebung, werden als konstitutiv bezeichnet.

Die Konjugation von Bakterien ist eine der Methoden des Austauschs von genetischem Material, bei der seine unidirektionale Übertragung von einem Spender ("männliche" Zelle) zu einem Empfänger ("weibliche" Zelle) erfolgt.

Chromosomenkonjugation ist ein paarweiser temporärer Ansatz homologer Chromosomen, bei dem der Austausch ihrer homologen Regionen möglich ist – Crossing Over.

Terminale Redundanz – das Vorhandensein wiederholter Basen- oder Gensequenzen an den Enden eines Chromosoms. in Phagen beobachtet.

Koordinierte Repression von Enzymen - die Beendigung der Synthese eines Enzyms in Gegenwart des Produkts der Reaktion, die es katalysiert. Es wurde festgestellt, dass die Synthese von E. coli-Tryptophansynthase, einem Enzym, das durch die trp A- und trp B-Gene bestimmt wird, in Gegenwart von Tryptophan gehemmt wird. Die biologische Bedeutung dieses Phänomens liegt auf der Hand: Es wäre für eine Zelle unwirtschaftlich, Enzyme zu synthetisieren, die die Synthese von Tryptophan gewährleisten, da diese Aminosäure in ausreichender Menge im Medium enthalten ist. Die Tryptophan-Koordination reguliert die Aktivität aller fünf benachbarten Gene trp A, B, C, D, E. Das bedeutet, dass der intrazelluläre Gehalt an Tryptophan-Synthetase (trp A, trp B), IGF-Synthetase (trp D), Phosphoribosylanthranilat-Transferase (trp C) und Anthranilatsynthase (trp E) ändert sich in gleichem Maße mit Änderungen der Tryptophankonzentration. Bei einem reprimierbaren Operon befindet sich der Repressor in Abwesenheit von Tryptophan in einem inaktiven Zustand und wird in Anwesenheit von Tryptophan aktiv, in dem er an einen Operator binden kann.

Coenzyme sind organische Nicht-Protein-Verbindungen, die Teil des aktiven Zentrums einiger Enzyme sind.

Co-Evolution - evolutionäre Interaktionen von Organismen verschiedener Arten, die genetische Informationen nicht austauschen, aber biologisch eng miteinander verwandt sind.

Erblichkeitskoeffizient. Siehe Erblichkeit.

Kreuzweise (kreuzweise) Vererbung ist eine Art der Übertragung geschlechtsgebundener Merkmale vom Vater auf die Töchter und von der Mutter auf die Söhne.

Die kryptische Mutante ist eine lac Z Y + -Mutante, der die Galactosidpermease fehlt und die daher keine β-Galactosidase synthetisiert. Die Fähigkeit zur Hydrolyse von Laktose findet sich bei dieser Mutante nur in Zellextrakten.

Kryptische Phagen (versteckte Phagen) sind ein Teil des Prophagengenoms, das nach der Bildung eines defekten transduzierenden Phagen im Bakterienchromosom verbleibt. Kryptische Phagen sind zur Rekombination mit anderen mutierten homologen Phagen fähig.

Kryptomerie ist eine der Arten der Geninteraktion (rezessive Epistase).

Crossing over, der gegenseitige Austausch von Abschnitten homologer Chromosomen während der Meiose, der zum Auftreten neuer Genkombinationen und anschließend rekombinanter Individuen führt, hängt vom Abstand zwischen Genen ab und dient als Maß für die Chromosomenkartierung.

Ungleiches Crossing-over - eine Verletzung der Austauschangemessenheit beim Crossing-over führt zum Austausch unterschiedlich langer Chromosomenabschnitte, was die Ursache für Duplikationen ist.

linker Operator. Siehe Betreiber.

Lyasen sind eine Klasse von Enzymen, die die Reaktionen der nichthydrolytischen Spaltung von Substraten bestimmter Atomgruppen unter Bildung von Doppelbindungen sowie die Reaktionen der Addition von Atomen und Atomgruppen an Doppelbindungen katalysieren.

Lektine sind Pflanzenproteine, die Säugetierzellen als Ergebnis einer selektiven Bindung an Kohlenhydratkomponenten der Zelloberfläche aggregieren.

Ligasen sind eine Klasse von Enzymen, die die Reaktionen katalysieren, bei denen zwei verschiedene Moleküle aufgrund der Energie der gekoppelten Hydrolysereaktion von Nukleosidtriphosphaten aneinander gebunden werden. Sie werden bei der Reparatur, Replikation und Rekombination von DNA verwendet. Katalysieren Sie die Synthese von Phosphodiesterbindungen zwischen benachbarten 3′-Hydroxyl- und 5′-Phosphatenden doppelsträngiger DNA. Beispielsweise enthält eine E. coli-Zelle bis zu 400 Ligasemoleküle. DNA-Ligasen werden auch aus eukaryotischen Zellen isoliert. In Säugerzellen gibt es zwei Arten von Ligasen, die sich serologisch voneinander unterscheiden: Ligase I ist hauptsächlich im Zytoplasma lokalisiert und Ligase II ist im Zellkern und in den Mitochondrien lokalisiert.

Die Leader-Sequenz ist die nicht-translatierte Region am 5'-Ende der mRNA, die dem Initiationscodon vorausgeht.

Leader-RNA – ein Teil der RNA (90 %), dessen Transkriptionsinitiation in der Attenuatorregion (z. B. im trp-Operon) während schneller Schwankungen der Tryptophankonzentration beendet wird. Unter den Bedingungen eines tiefen Tryptophanmangels fällt der Anteil der Terminationen im Attenuator auf Null und die initiierten Transkriptionen gelangen in die Zone der strukturellen Cistrons, wodurch die Synthese von Tryptophan sichergestellt wird. Siehe Dämpfungsglied.

Führender DNA-Strang (führend) - ein neu synthetisierter DNA-Strang, dessen Richtung (5'-3') mit der Bewegungsrichtung der Replikationsgabel übereinstimmt. Der zweite, neu synthetisierte Strang, der komplementär zum ersten Strang ist, wird als Lagging bezeichnet.

HFT-Lysat - Lysat, das aus der Induktion resultiert ultraviolettes Licht doppelt lysogene Bakterien, die k-gal-defekte und λ-intakte Prophagen enthalten. Es hat eine hohe Wandlungsfähigkeit.

Lysogenie ist der Zustand einer Bakterienzelle, in dem sich ein oder mehrere Bakteriophagen auf ihrem Chromosom befinden.

Lysogene Umwandlung ist der Erwerb neuer Merkmale (Eigenschaften) durch eine Bakterienzelle während der Lysogenisierung. Die lysogene Zelle wird gegenüber dem homologen Phagen resistent; die lysogenen Stämme K12 (λ) sind nicht in der Lage, das Wachstum von rII-Mutanten von geraden T-Phagen zu unterstützen; Zellen, die für den Phagen PI lysogen sind, modifizieren die DNA des Phagen λ. Diese Modifikationen schützen die Phagen-λ-DNA vor Abbau durch die Restriktionsnuklease PI, die normale, unmodifizierte Phagen-λ-DNA abbaut. Die Nachkommen seltener λ-Partikel mit modifizierter DNA, die in einer für den PI-Phagen lysogenen Zelle überlebten, werden nicht länger durch lysogene KPI-Stämme eingeschränkt und vermehren sich auf ihnen. Siehe Hostgesteuerte Änderungen.

Lysozym ist ein Enzym aus der Klasse der Hydrolasen; katalysiert die Hydrolyse von β-1,4-glykosidischen Bindungen zwischen Aminozuckerresten. N-Acetyl-Glucosamin und N-Acetylmuraminsäure in den Polysaccharidketten von Mureinen, was zur Zerstörung der bakteriellen Zellmembran führt.

Linker. Siehe klebrige Enden.

Reine Linien - eine Reihe von genotypisch homogenen Organismen, die durch Selbstbestäubung bei Pflanzen oder langfristige Inzucht bei Tieren entstanden sind.

Klebrige Enden sind überlappende Endregionen, die für die Umwandlung des linearen Chromosoms des Phagen λ in ein kreisförmiges Chromosom verantwortlich sind. Die Länge der klebrigen Enden erreicht 12 Nukleotide. Sie werden aufgrund der Wirkung einer phagenspezifischen Nuklease (Endonuklease) gebildet, die im Gen A des Phagen λ kodiert ist, und werden in der Wirtszelle nur während der vegetativen Vermehrung des Phagen gebildet. In der Gentechnik werden sogenannte Linker verwendet – kurze synthetische Oligonukleotide. Polylinker, die Erkennungsstellen für mehrere Restriktionsendonucleasen sind, werden häufig in Vektoren eingefügt.

Locus – der Ort einer bestimmten Mutation auf der genetischen oder zytologischen Karte eines Chromosoms. Dieses Konzept ist relativ, und zwei Mutationen werden als am selben Ort lokalisiert angesehen, bis die Möglichkeit des Überkreuzens zwischen ihnen festgestellt wird. Wird häufiger verwendet, um sich auf große Regionen eines Chromosoms zu beziehen, die ein ganzes Gen enthalten.

Vergrößerung von Genen - Spaltung von rRNA-Genen aus dem Chromosom in Form von kreisförmigen Molekülen, deren Replikation mit anschließender Integration in das Chromosom. Es wird in Eizellen, embryonalen Zellen in den frühen Stadien der Entwicklung beobachtet. Eine erhöhte Anzahl von Genen wird durch Gameten an die nächsten Generationen weitergegeben. Dies ist eine kompensatorische Erhöhung der Anzahl von rRNA-Genen als Reaktion auf deren Verlust infolge ungleicher Überkreuzung. bei Drosophila gesehen.

Mütterliche Vererbung - Vererbung, die durch extrachromosomale (zytoplasmatische) Faktoren kontrolliert wird und zu phänotypischen Unterschieden zwischen Individuen mit identischem Genotyp führt.

Interline-Hybriden - Hybriden, die durch Kreuzung von Inzuchtlinien erhalten wurden. Interlineare Hybriden, wie Mais, werden in der ersten Generation auf den Effekt der Heterosis untersucht, die Linien, die die besten Kombinationen ergeben, werden ausgewählt und dann in großem Maßstab vermehrt, um Hybridsamen zu produzieren. Nach Erhalt von Hybridsamen werden die ersten Linien in Reihen gesät, abwechselnd in mütterlicher und väterlicher Form. Zytoplasmatische männliche Sterilität (CMS) wird verwendet, um die Bestäubung zwischen ihnen sicherzustellen. Doppelte Interline-Hybride sind weit verbreitet. Sie werden erhalten, indem zwei einfache Hybriden gekreuzt werden, die Heterosis aufweisen. Ein solcher Doppelhybrid weist oft Heterosis auf und basiert auf der Verwendung von vier Inzuchtlinien aus vier verschiedenen Sorten: (A × B) × (C × D).

Meiose ist eine spezielle Methode der Zellteilung, die zu einer Verringerung (Verringerung) der Chromosomenzahl und zum Übergang von Zellen von einem diploiden in einen haploiden Zustand führt. Bei Pflanzen tritt Meiose im Sporophyten mit der Bildung von Mikro- und Makrosporen auf, bei Tieren - während der sogenannten Reifungsteilung in Oozyten bei Frauen und Spermatozyten bei Männern. Entsprechend dem Verhältnis von diploiden und haploiden Phasen im Lebenszyklus eines Organismus werden drei Arten von Meiose unterschieden: 1) initial oder zygotisch (tritt unmittelbar nach der Befruchtung mit den ersten Teilungen der Zygote bei Algen und Protozoen auf); 2) intermediär oder Spore (tritt in den meisten Pflanzen während der Periode der Sporenbildung zwischen den Stadien des Sporophyten und Gametophyten auf); 3) endgültig oder gametisch (charakteristisch für alle vielzelligen Tiere, einige Protozoen und niedere Pflanzen, wie Braunalgen).

Melanine sind schwarze, braune oder gelbe Pigmente. Melaninmoleküle sind komplexe Komplexe, die aus Polymeren von Tyrosinderivaten und Proteinen gebildet werden.

Mendelismus ist die Lehre von den Gesetzen der Vererbung der Eigenschaften eines Organismus.

Ein Merodiploid ist ein partieller Diploid.

Eine Merozygote ist eine partielle Zygote, die in Bakterien während der Transformation, Transduktion und Sexduktion auftritt, wenn nur ein DNA-Fragment der Spenderzelle, das ein oder mehrere Gene enthält, in die Empfängerzelle eingeführt wird. Unterscheidet sich die eingeführte Stelle, die mit dem Chromosom konjugiert (exogen), in der allelischen Zusammensetzung von dem entsprechenden Segment des Bakterienchromosoms (endogen), dann wird eine partielle Heterozygote gebildet, die auch als heterogen bezeichnet wird.

Migrierende oder mobile genetische Elemente (MGE) sind Abschnitte des genetischen Materials, die sich innerhalb des Genoms innerhalb einer einzelnen Zelle bewegen können. Mutationen und Variationen sind mit den Bewegungen von MGEs unterschiedlicher Herkunft verbunden (IS-Elemente und Transposons in Bakterien, mobile dispergierte Gene in verschiedenen Tieren, Elemente wie Aktivator und Dissoziator in Pflanzen). Variationen äußern sich beispielsweise darin, dass Einzelpersonen Drosophila in natürlichen Populationen unterscheiden sich in der Lage und Anzahl der MGEs. Die Insertion von MGE-Viren, insbesondere des Sigma-Virus, das die CO2-Empfindlichkeit von Drosophila bestimmt, ist mit dem Phänomen synchroner „Ausbrüche“ derselben Mutationen in Organismen derselben Art verbunden, die in unterschiedlichen geografischen Gebieten leben.

Mikrosomen - subzelluläre Fraktion, erhalten durch differentielle Zentrifugation von Zellhomogenaten.

Minizellen - Mutanten von E. coli, die sich nicht vermehren können, keine DNA enthalten und sich nicht teilen können. Sie haben etwa 10 % des Volumens einer normalen Zelle.

Kleinere Basen. Siehe seltene Basen.

Minuskette. Siehe Plus-Minus-Kette.

Mitose (indirekte Teilung) ist der Hauptweg der Teilung eukaryotischer Zellen. biologische Bedeutung Die Mitose besteht in einer strikt identischen Verteilung von reduplizierten Chromosomen zwischen Tochterzellen, was die Bildung genetisch äquivalenter Zellen gewährleistet und die Kontinuität in einer Reihe von Zellgenerationen bewahrt.

Mehrfachwirkung eines Gens. Siehe Pleiotrope Wirkung des Gens.

Die Infektionsmultiplizität ist die Anzahl der an einer Bakterienzelle adsorbierten Phagenpartikel.

Mobile Gene sind strukturell und genetisch getrennte DNA-Fragmente, die sich im Zellgenom bewegen können.

Modifikationen sind Veränderungen in den Eigenschaften eines Organismus, die durch den Einfluss von Umweltfaktoren verursacht werden, aber seinen Genotyp nicht beeinflussen. Modifikationen stellen eindeutige Reaktionen des Organismus auf Umwelteinflüsse dar. Sie werden nicht vererbt und bleiben während des gesamten Lebens des Organismus bestehen. Veränderungen des Merkmals schwanken innerhalb bestimmter Grenzen, die vom Genotyp abhängen und als Reaktionsnorm bezeichnet werden. Für verschiedene Merkmale ist die Reaktionsgeschwindigkeit unterschiedlich.

Das Studium von Modifikationen ist notwendig, um die relative Rolle und Art der Wechselwirkung zwischen dem Genotyp und der Umwelt zu klären, um die Gesetze der Evolution zu verstehen, da die natürliche Selektion auf der Ebene des Phänotyps wirkt, d. h. sowohl mit Mutationen als auch mit Modifikationen arbeitet. Beispiele für Modifikationen sind eine Erhöhung der Anzahl der Chlorophyllkörner, wenn ein Teil der Blätter in den assimilierenden Geweben der Stängel- und Blattstecklinge entfernt wird, eine Änderung der Farbe der Blütenblätter von Flachs, chinesischer Primel und Schmetterlingen in Abhängigkeit von der Temperatur, Pflanzen in verdickten und spärlichen Kulturen. Modifikationen sind adaptiv (angemessen), wenn sie durch die üblichen Veränderungen in der Umwelt verursacht werden, denen Individuen einer bestimmten Art während ihrer vergangenen Evolutionsgeschichte ausgesetzt waren. Wenn der Organismus in ungewöhnliche Umstände gerät, denen diese Art nicht ausgesetzt war, können Modifikationen auftreten, die keine adaptive Bedeutung haben (zum Beispiel haben die Luftblätter der Pfeilspitze, die sich bei schwachem Licht entwickeln, die gleiche bandartige Form wie die unter Wasser). Es gibt auch schädliche Modifikationen, sogenannte Morphosen - nicht erbliche Veränderungen, die durch extreme oder ungewöhnliche Umweltfaktoren für die Art verursacht werden, insbesondere führt überschüssiges Bor bei einigen Pflanzen zu Chlorose, bei Fischbrut entwickelt sich in Gegenwart von Lithiumchlorid nur ein Auge gebildet (Zyklopismus) . Einige Morphosen können der phänotypischen Wirkung bestimmter Gene ähneln. Sie werden als Phänokopien bezeichnet, beispielsweise werden unter dem Einfluss eines Temperaturschocks von Drosophila-Puppen Fliegen mit nach oben eingerollten und gespreizten Flügeln erhalten, mit vergrößerten Flügeln an der vg-Linie.

Vom Eigentümer kontrollierte Modifikationen. - Die meisten Partikel des auf E. coli K-12 gezüchteten Phagen I (nennen wir sie λ K) können sich nicht auf dem lysogenen Bakterium E. coli K-12 (PI) vermehren, das den PI-Prophagen trägt. Die Nachkommen jener seltenen λ-Partikel, die sich auf K-12 (PI) vermehrt haben (nennen wir sie λ PI), können auf beiden Stämmen wachsen, d.h. sie sind nicht eingeschränkt, ihre DNA wird nicht durch das Restriktionsenzym PI abgebaut. Eine solche Resistenz ist eine Folge der Modifikation der Phagen-DNA, d. h. des Auftretens von Nebenbasen von 5-Methylcytosin und 6-Methylaminopurin darin als Ergebnis der Methylierung von Cytosin und Adenin unter der Wirkung von bakteriellen Methyltransferasen, die die Methylgruppe von übertragen S-Adenosylmethionin zu zwei gemeinsamen Basen (Adenin und Cytosin). Siehe lysogene Umwandlung.

Posttranslationale Modifikationen. - Das am Ribosom gebildete Protein bleibt oft unfertig und wird nachträglich enzymatisch modifiziert. Das N-terminale fMet oder Met wird abgespalten, die sekretorischen Proteine ​​verlieren ihre „Signalsequenz“ und erhalten eine Hülle aus Kohlenhydraten. Einige Enzyme (Pepsin, Zymotrypsin, Trypsin, Insulin) werden in Form längerer Vorstufen als das Endprodukt gebildet, was den Eigenschutz der Zelle gegen die Aktivität dieser Enzyme darstellt. Die Aktivität allosterischer Proteine ​​wird verändert, indem ein Substrat (Effektor) an sie gebunden wird. Die Bildung der endgültigen Tertiär- und Quartärstrukturen erfolgt mit der Bildung von Disulfidbrücken und manchmal der Bildung seltener Aminosäuren, die kein eigenes Codon haben (Hydroxyprolin aus Prolin).

Mosaike - Organismen, die aus Zellen mit unterschiedlichen Genotypen bestehen; entstehen durch Mutationen oder somatisches Crossing Over.

Stille Mutationen - Mutationen, die sich nicht phänotypisch manifestieren und zu einer sichtbaren Abnahme der Häufigkeit von Mutationen Tone S - Tone r (Sensitivität - Resistenz gegen Phagen TI) führen. Sie basieren auf Veränderungen in dem Protein, das die Struktur von Rezeptoren für den Phagen TI bestimmt, die nicht ausreichen, um den Phänotyp von Ton r zu bestimmen.

Ein Mutagen ist ein physikalisches oder chemisches Mittel, das die Häufigkeit von Mutationen erhöht.

Mutagenese ist der Prozess des Auftretens von Mutationen.

Eine Mutante ist eine Zelle oder ein einzelner Organismus, der durch eine durch eine Mutation verursachte Veränderung gekennzeichnet ist.

Mutation ist eine genetische Veränderung, die zu einer qualitativ neuen Ausprägung der grundlegenden Eigenschaften des genetischen Materials führt.

Eine generative Mutation ist eine Mutation, die in generativen Zellen auftritt und vererbt wird.

Genetische Mutation - eine Mutation, bei der die Struktur einzelner Gene neu angeordnet wird.

Die Mutation ist genomisch. Siehe Polyploidie.

Missense-Mutation ist eine Verletzung der Nukleotidzusammensetzung von Codons, bei der der geänderte Code den Einbau der falschen Aminosäure in das synthetisierte Protein bestimmt.

Eine Nonsense-Mutation ist eine Codon-Änderung, bei der das neue Codon überhaupt nicht den Einschluss einer Aminosäure bestimmt. Nonsense-Mutationen terminieren und führen zum Auftreten der folgenden Codons: UAG - Bernstein, UAA - Ocker, UGA - Opal.

Reverse Mutation oder Reversion ist eine Mutation, die zur Wiederherstellung des wilden Phänotyps führt.

Frameshift-Mutation - Insertionen (Insertionen) oder Deletionen (Deletionen), die zu einer Verzerrung der Transkription und dementsprechend der Struktur der synthetisierten Polypeptide führen.

Somatische Mutationen sind Mutationen, die in somatischen Zellen auftreten und nicht vererbt werden.

Mu-Mutagenese - Mutagenese unter der Wirkung des Bakteriophagen Mu.

Vererbung ist der Prozess der Übertragung von Neigungen erblich bedingter Merkmale und Eigenschaften eines Organismus im Fortpflanzungsprozess.

Vererbung ist eine Eigenschaft von Zell- und Körperstrukturen, um materielle und funktionelle Kontinuität zwischen Generationen zu gewährleisten.

Erbkrankheiten sind pathologische Zustände, die mit einer Genmutation einhergehen und von Generation zu Generation weitergegeben werden.

Erblichkeit – das Ausmaß, in dem ein bestimmtes Merkmal genetisch kontrolliert wird, d. h. das Verhältnis von genetischer Variabilität zu Phänotyp.

Negative Induktion der Synthese - Induktion, die darin besteht, dass das regulatorische Protein (Repressor) in Gegenwart eines Induktors (Substrat) nicht an den Operator gebunden wird (aufgrund der allosterischen Wirkung), wodurch die Transkription von Strukturgenen ermöglicht wird die lac-Region von E. coli (Substrat – Galactose, Induktor – IPTG). Siehe positive Induktion.

Negative Repression - Repression von Strukturgenen, bei der der Effektor dem regulatorischen Protein die Fähigkeit verleiht, sich an den Operator zu binden und so die Transkription zu verhindern.

Mehrdeutige Übertragung. Siehe Unterdrückung auf der Ebene des Ribosoms.

Falsche Paarung von Nukleotiden - Paarung seltener Formen von Nukleotiden mit normalen: A x - C, P - T, wobei A x und G x Purine in einer seltenen Iminoform sind, und G - T x, A - C, wobei T x und C x sind Pyrimidine in einer seltenen Enolform.

Inkompatibilität ist die Unfähigkeit verwandter Plasmide, die zu derselben Inkompatibilitätsgruppe gehören, gleichzeitig in derselben Bakterienzelle zu existieren.

Nonsense-Codons sind Codons, die keiner der Aminosäuren entsprechen und während der Translation als Terminationscodons fungieren (UAG – Amber, UAA – Ocker, UGA – Opal).

Reaktionsrate. Siehe Modifikationen.

Nukleoid ist das Äquivalent zum eukaryotischen Zellkern in Bakterien, dem Kern RNA-haltiger Incoviren, bestehend aus RNA und der ihn umgebenden Proteinhülle.

Nukleoproteine ​​sind komplexe Komplexe von Nukleinsäuren mit Proteinen.

Das Nukleosom ist ein strukturelles Element des Chromosoms in Eukaryoten, das seine Stabilität gewährleistet. Besteht aus vier Klassen von Histonen, die einen kugelförmigen Körper bilden. Der Kern des Nukleosoms ist ein Tetramer aus zwei H4-Histonmolekülen; außen sind zwei Moleküle Histon H2A und Histon H2B (insgesamt 8 Moleküle). Nukleosomendurchmesser 10 nm. Um diese Struktur herum wird ein bis zu 230 Basenpaare langes Segment doppelsträngiger DNA gelegt, das fast zwei Windungen um das Nukleosom bildet. Benachbarte Nukleosomen sind durch kurze DNA-Abschnitte miteinander verbunden.

Umgekehrte Transkriptase. Siehe Revertase.

Eingeschränkte Transkription ist ein Fall von unvollständigem Lesen des Genoms, wenn Gene gestört sind, deren Produkte für die Manifestation der Aktivität anderer Gene notwendig sind. Beispielsweise wird während der Induktion eines lysogenen Stammes, der eine Prophagen-λ-Mutante im N-Gen trägt, nur das N-Gen selbst in die entsprechenden mRNAs transkribiert (Initiation auf dem P-Promotor).

In In-vitro-Experimenten wird bei Zugabe des N-Genprodukts zu der Mischung eine umfangreichere Transkription beobachtet (die cIII-, red-, xis-, int-, cII-, O-Gene werden abgelesen).

Geschlechtsbeschränkte Merkmale sind Merkmale, die nur bei einem Geschlecht vorkommen oder deren Ausprägung zwischen den Geschlechtern variiert. Sie können sowohl durch autosomale als auch auf den Geschlechtschromosomen liegende Gene bestimmt werden. Bei Schafen wird zum Beispiel die Behornung durch das H-Gen bestimmt, die Hornlosigkeit wird durch das h-Gen bestimmt. Gleichzeitig ist bei Widdern H > n und bei Mutterschafen dagegen n > H. Die Dominanz von H wird durch das Vorhandensein männlicher Sexualhormone bestimmt und tritt daher bei heterozygoten Weibchen nicht auf.

Eindeutige Gene sind nicht-allelische Gene, die sich phänotypisch in gleicher Weise manifestieren.

Onkogene sind Gene, die Proteine ​​codieren, die eine bösartige Transformation eukaryotischer Zellen verursachen können.

Ontogenese - die individuelle Entwicklung eines Individuums, die Gesamtheit seiner Transformationen von Geburt an (Befruchtung der Eizelle, der Anfang unabhängiges Leben Körper vegetative Vermehrung oder Teilung des mütterlichen Einzellers) bis zum Lebensende.

Ontogenetische Anpassung ist die Eigenschaft eines Organismus, sich in der individuellen Entwicklung an veränderte Umweltbedingungen anzupassen. Bedingt unterteilt in Gewebe (zellulär) und organismisch.

Ontogetik (Phänogenetik) - ein Zweig der Genetik, der studiert erbliche Stiftungen Ontogenese.

Die ontogenetische Methode ist eine Reihe von Techniken zur Untersuchung von Trägern einer Erbkrankheit sowohl in homozygoter als auch in heterozygoter Form. Beinhaltet Methoden zur Bestimmung heterozygoter Träger von Anomalien. Beispielsweise kann ein heterozygoter Träger des Phenylketonurie-Gens bestimmt werden, indem Phenylalanin in das Blut injiziert wird, dessen Spiegel im Blutplasma bestimmt wird.

Ein Operator ist ein DNA-Abschnitt, der von bestimmten Repressorproteinen „erkannt“ wird und die Transkription von Operonen oder einzelnen Genen reguliert. Im lac-System ist dies der Ort der Repressoranheftung und der Beginn der mRNA-Synthese. Das Operon kann sich in zwei Zuständen befinden – offen und geschlossen. Ein Operator ist offen, wenn er frei von einem Repressor ist, und geschlossen, wenn ein Repressor an ihn gebunden ist. Das Schließen des Operators verhindert die Transkription aller Strukturgene des gegebenen Operons. Der Bakteriophage λ hat zwei Operatoren, die sich links und rechts vom cI-Gen befinden und als linke und rechte Operatoren (O L , O R ) bezeichnet werden.

Ein Operon ist ein System koordinierter genetischer Regulation, bestehend aus einem oder mehreren Strukturgenen und den damit verknüpften entsprechenden Akzeptor-(Regulations-)Genen. In E. coli beginnt das lac-Operon mit dem P-Promotor, der eine Stelle einschließt, an der das Katabolit-Genaktivatorprotein befestigt ist, und eine Stelle für die Wechselwirkung mit RNA-Polymerase. Auf den Promotor folgt der O-Operator, an den der Repressor bindet, dann folgen die Strukturgene. Das lac-Operon endet mit einem Terminator, einem Abschnitt, der unsinnige Codons enthält:

Bestimmung der Aminosäuresequenz in einem Protein. Ausgenutzt wird die Reaktion von 2-4-Dinitrofluorbenzol (DNFB) mit der am Aminoterminus oder N-Terminus befindlichen freien α-Aminosäuregruppe. Die Reaktion mit DNFB ergibt ein stark gefärbtes Dinitrophenyl-Derivat der N-terminalen Aminosäure (DNP):



Danach wird das Polypeptid einer vollständigen Säurehydrolyse unterzogen und zerfällt in einzelne Aminosäuren. Das Polypeptid kann einer partiellen Hydrolyse unterzogen werden, was zu Fragmenten unterschiedlicher Länge führt. In beiden Fällen können DNP-Derivate der N-terminalen Aminosäure leicht durch Chromatographie isoliert werden. Dann werden diese Fragmente vollständig hydrolysiert und die Aminosäurezusammensetzung in ihnen bestimmt. Um überlappende Oligomere zu erhalten, die mehrere Aminosäurereste enthalten, werden Enzyme verwendet, die die Polypeptidkette an bestimmten Stellen brechen. Zum Beispiel bricht Trypsin die Bindungen von Arginin und Lysin mit dem folgenden Aminosäurerest vom C-Terminus:

Chymotrypsin - Bindungen aromatischer Aminosäuren; Leucinaminopeptidase – die erste Peptidbindung am N-Terminus; Carboxylpeptidase - die erste Bindung vom C-Terminus. Durch die Verwendung der beiden letztgenannten Enzyme und das sequentielle Aufbrechen von Bindungen an beiden Enden des Proteinmoleküls ist es möglich, zu bestimmen, welcher der Aminosäurereste in jedem Stadium der Untersuchung frei ist.

Bestimmung der Nukleotidsequenz in Nukleinsäuren. Dazu wird eine selektive Mehrfachhydrolyse verwendet, gefolgt von einer Analyse der erhaltenen Fragmente. Hydrolyse durch Pankreas-Rivonuclease. - Pankreas-Ribonuklease gehört zu den Endonukleasen und bricht Phosphodiester-Bindungen innerhalb des RNA-Moleküls an der Stelle, an der sich das Pyrimidin-Nukleotid (C, U, T) auf der 3'-C-Seite befindet. Somit bricht es die b-Bindungen (X- a P b - X). Als Ergebnis der Hydrolyse werden Nukleosid- (und Oligonukleosid-) Triphosphate freigesetzt:


Hydrolyse mit Ribonuklease TI (Takadiastase). Diese Endonuklease bricht b-Bindungen zwischen Phosphor und 5'C, wenn Guanin in Position 3' ist:


Hydrolyse durch Schlangengift-Phosphodiesterase – diese Exonuklease bricht RNA- und DNA-Moleküle zwischen der Phosphatgruppe und dem 3S des vorherigen Nukleotids. Es setzt 5'-Nukleotide einzeln frei, beginnend am 3'-Ende (bricht α-Bindungen):


Hydrolyse mit Rindermilz-Phosphodiesterase. Diese Exonuklease setzt Nukleosid-3-Monophosphate in RNA- und DNA-Molekülen frei, beginnend am 5'-Ende (bricht α-Bindungen):


Ursprung (ori) – der Ort, an dem die DNA-Replikation oder -Übertragung beginnt.

Geschwächte Mutationen – E. sap-Mutanten mit Schäden im relA-Gen (aus dem Englischen relaxed – geschwächte Kontrolle der RNA-Synthese), die Zellen von der strengen Kontrolle der rRNA- und tRNA-Synthese während des Aminosäuremangels befreien. Normalerweise katalysiert das Produkt des relA-Gens, das als strenger Kontrollfaktor bezeichnet wird, während des Aminosäuremangels die Bildung eines ungewöhnlichen Nukleotids, Guanosin-3-diphosphat-5-diphosphat (ppGrr), aus GDP (ppG) und ATP (pppA). Normale Stämme haben eine "strenge" (stringente) Kontrolle der rRNA- und tRNA-Synthese. Mutanten mit geschwächter Kontrolle fehlt der aktive Faktor der strengen Kontrolle und akkumulieren daher kein ppGrr während des Aminosäuremangels. Der strenge Kontrollfaktor ist nur in Kombination mit 70S-Ribosomen aktiv, die in ihrem Aminoacylzentrum eine deacylierte tRNA tragen, die dem nächsten Codon entspricht. Es ist möglich, dass die Akkumulation von ppGrr dazu führt, dass die Synthese beider RNA-Typen abgeschaltet wird, wodurch beispielsweise die Initiation von Polynukleotidketten in jenen Promotoren verhindert wird, in denen normalerweise die rRNA- und tRNA-Transkription initiiert wird.

Selektion - unterschiedliche Wahrscheinlichkeit, Nachkommen zu hinterlassen verschiedene Individuen oder Personengruppen. Die Wahrscheinlichkeit, Nachkommen zu gebären, wird durch viele Eigenschaften des Organismus bestimmt: Lebensfähigkeit, die Geschwindigkeit des Erreichens des Fortpflanzungsalters, die Dauer der Fortpflanzungszeit, die Fähigkeit zur Kreuzung und die Fruchtbarkeit. Die Gesamtheit dieser Eigenschaften wird als Anpassungsfähigkeit eines Individuums an Umweltbedingungen bezeichnet und wird durch den Genotyp bestimmt. Von den mehreren verglichenen Gruppen wird die Fitness der höheren als 1 angenommen, die Fitness der anderen als Bruchteile von eins. Wenn die Wahrscheinlichkeit, dass die Individuen aa Nachkommen hinterlassen, um 10 % geringer ist als die der Individuen AA und Aa, ist die Fitness von AA und Aa (w) 1, in diesem Fall ist w für aa 0,9. Das Kriterium für die Selektionsintensität ist der Unterschied in der Fitness der verglichenen Gruppen, genannt Selektionskoeffizient S. Für dieses Beispiel ist S = w AA – w Aa = 1 – 0,9 = 0,1.

Fernhybridisierung - Hybridisierung, bei der verschiedene Arten und Gattungen gekreuzt werden, indem Kombinationen einzelner Gene und Chromosomen verschiedener Arten verwendet werden, und manchmal, zum Beispiel, wenn alloploide Hybriden und Kombinationen ganzer Genome erhalten werden, wodurch sie die Eigenschaften von Formen kombinieren können sind systematisch und biologisch entfernt. Es ist aus verschiedenen Gründen ziemlich schwierig, eine Fernhybridisierung durchzuführen: Inkompatibilität von Pollenschläuchen und Stempelgeweben in Pflanzen, Nichtübereinstimmung in der Struktur der Geschlechtsorgane und Reproduktionszyklen usw. Es wurden Methoden entwickelt, um die Nichtkreuzung zu überwinden, z. vorläufige Impfungen zum Zweck der vegetativen Konvergenz von Geweben, Bestäubung mit einer Pollenmischung. Eine vielversprechende Methode zur Überwindung der Sterilität entfernter Hybriden ist die Herstellung von Amphidiploiden.

Ein offener Leserahmen ist eine Nukleotidsequenz, die aus einer Reihe von Tripletts besteht, die für Aminosäuren kodieren, und keine Translationsterminationscodons enthält. Eine solche Sequenz kann möglicherweise in ein Protein übersetzt werden.

Reparaturfehler sind primäre Mutationsläsionen, die aus Enzymfehlern im Reparatursystem und den damit verbundenen Replikations- und Rekombinationssystemen resultieren. Fehler machen einen erheblichen Anteil spontaner Mutationen aus.

Palindrom (palindromische Sequenz) - ein Abschnitt der DNA, in dem vollständig oder nahezu identische Basensequenzen von einem Symmetriezentrum aus in beide Richtungen auf die gleiche Weise "gelesen" werden:

ABSSVA ABSSVA

Panmixia - freie Kreuzung heterosexueller Individuen mit unterschiedlichen Genotypen in einer Population von sich gegenseitig befruchtenden Organismen.

Parthenogenese ist eine der Formen der sexuellen Fortpflanzung von Organismen, bei der sich weibliche Keimzellen ohne Befruchtung entwickeln.

Pachytän-DNA - DNA von Eukaryoten, deren Synthese im Pachytän der Meiose gefunden wird, was zum Ersatz einiger bereits vorhandener DNA-Abschnitte führt und nach der Art der reparativen Synthese abläuft. Die Synthese von Pachytän-DNA erfolgt in Regionen, die über chromosomale DNA verstreut sind (oft viele Male wiederholt), mit derselben Basensequenz. Diese Abschnitte machen 0,1 des Genoms aus. Die Synthese von Pachytän-DNA wird durch herkömmliche Reparatur- und Replikationsenzyme durchgeführt. Die Ausnahme ist eine spezielle Endonuklease (Nikase), die nur im pachytenischen Stadium auftritt.

Penetranz - die Häufigkeit der Manifestation eines Allels eines bestimmten Gens in verschiedenen Individuen einer verwandten Gruppe von Organismen.

Peptidasen sind proteolytische Enzyme, die endständige Aminosäurereste von Protein- und Peptidmolekülen abspalten.

Peptidyltransferase ist ein Enzym, das die Bildung einer Peptidbindung katalysiert und im 50S-Ribosom lokalisiert ist. Die Bildung einer Peptidbindung erfolgt zwischen Formylmethionin-tRNA fmet und Aminoacyl-tRNA, die sich in den Peptidyl- bzw. Aminoacylzentren des Ribosoms befinden, und fördert die Bildung von Dipeptidyl-tRNA. Siehe Übertragung.

Das Peptidylzentrum ist die Stelle des 50S-Ribosoms, in die sich tRNA vom Aminoacylzentrum bewegt, wenn sich ihm die nächste Aminoacyl-tRNA nähert. Siehe Übertragung.

Eine Peptidbindung ist eine Art Amidbindung, die aus der Wechselwirkung der a-Aminogruppe (-NH 2) einer Aminosäure mit der α-Carboxylgruppe (-COOH) einer anderen Aminosäure resultiert.

Peptide - organische Substanzen, die aus Resten gleicher oder verschiedener Aminosäuren bestehen, die durch eine Peptidbindung verbunden sind.

Primäre Verengung - Verengung des Chromosoms, Aufteilung in zwei Arme. Das Zentromer befindet sich im Bereich der primären Einschnürung. Abhängig von der Position des Zentromers sind Chromosomen metazentrisch (gleicharmig), submetazentrisch (ungleicharmig) und akrozentrisch (stäbchenförmig).

Die Primärstruktur eines Proteins ist die Anordnung von Aminosäureresten in einem Polypeptid. Siehe Bestimmung der Aminosäuresequenz in einem Protein.

Genfluss ist eine Änderung der Frequenz von Genen (Allelen), die mit der Migration von Individuen von einer Population zu einer Population verbunden ist.

Periasen sind Trägerproteine, die am aktiven Stofftransport durch Membranen beteiligt sind.

Permutation - zyklische Permutationen der allgemeinen Reihenfolge der Orte, zum Beispiel abvgdezikl orgzikl ...

Plasmagene sind im Zytoplasma lokalisierte Erbfaktoren, die sich selbst reproduzieren und Erbinformationen übertragen können.

Plasmide (Episomen) sind zusätzliche ringförmige Chromosomen von Bakterien, die sich in der Regel autonom vermehren und deren Anwesenheit für das Überleben der Zelle nicht notwendig ist. Einige Plasmide können sich in das bakterielle Chromosom (F-Faktor) integrieren. Die Länge der Plasmide beträgt 0,05 bis 1 % des Bakterienchromosoms. Neben dem F-Faktor gibt es R-Faktoren, Arzneimittelresistenzfaktoren (Streptomycin, Chloramphenicol, Sulfonamide), Col-Faktoren oder colizinogene Faktoren (bei Shigella, Salmonella, Escherichia coli), die Gene enthalten, die die Produktion von Colicinen verursachen , spezielle Proteinsubstanzen, die in der Lage sind, Bakterien der gleichen Art abzutöten, die dieses Bacteriocin nicht haben. In der Regel verleihen alle Plasmide der Zelle Donoreigenschaften.

Plasmon (Plasmotyp) - eine Reihe von Erbfaktoren, die im Zytoplasma und seinen Organellen lokalisiert sind.

Plastidom - eine Reihe von Zellplastiden als Strukturen, die Erbinformationen übertragen.

Pleiotropie ist die Mehrfachwirkung eines Gens, die Fähigkeit eines Gens, auf mehrere Merkmale einzuwirken.

Die pleiotrope Wirkung eines Gens ist der Einfluss eines Gens auf verschiedene Merkmale. Dies erklärt sich aus der Tatsache, dass das Transkriptionsprodukt eines einzelnen Gens in mehreren miteinander verflochtenen Wachstums- und Entwicklungsprozessen verwendet wird. Die Pleiotropie eines Gens wird durch die Untersuchung der phänotypischen Veränderungen, die durch seine Mutationen verursacht werden, aufgedeckt. Beim Menschen wird die pleiotrope Wirkung des Gens bei der Untersuchung von Syndromen (Komplexen pathologischer Veränderungen des Phänotyps) festgestellt, die für viele Genmutationen charakteristisch sind. Bei Personen, die an einer durch eine dominante Mutation verursachten Arachnodaktylie leiden, sind Finger und Zehen verlängert, angeborene Herzfehler werden beobachtet. Eine seltene Erbkrankheit Galaktosämie führt zu Demenz, Leberzirrhose und Erblindung. Diese Kombination von Symptomen ist eine Folge einer rezessiven Mutation des Gens, das für die Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase kodiert, eines der Enzyme, die für die Aufnahme von Galaktose (Milchzucker) notwendig sind. Bei Pflanzen lässt sich die pleiotrope Wirkung von Genen am Beispiel von Genmutationen veranschaulichen, die die Chlorophyllsynthese beeinflussen. Solche Mutationen beeinträchtigen nicht nur die grüne Farbe, sondern auch das Pflanzenwachstum, die Anzahl und Größe der Blätter und Blüten sowie die Samenproduktivität.

Ploidie ist die Anzahl der Chromosomensätze, die in einer Zelle oder in allen Zellen eines vielzelligen Organismus enthalten sind.

Plus-Minus-Strang – einzelsträngige Phagen (FX174) enthalten DNA, die als Plus-Strang bezeichnet wird. Wenn die Phagen-DNA (Plus-Strang) in die Wirtszelle eindringt, beginnt ein komplementärer Strang darauf aufgebaut zu werden, der als Matrize für die Bildung neuer Phagen-DNA dient, der Minus-Strang genannt wird. Die genetische Information ist also in einer Pluskette eingeschlossen. RNA-haltige Phagen (Viren) enthalten je nach Art entweder eine Plus-Kette (Polio-Virus) oder eine Minus-Kette (Influenza-Virus). Nachdem der Plus-Strang in die Zelle eingedrungen ist, beginnt er sofort, die Rolle der mRNA zu spielen. Auf dem Minusstrang muss zunächst ein Plusstrang synthetisiert werden, bevor die darin enthaltene Erbinformation genutzt werden kann.

Mutationen fördern. Siehe Abwärtsmutationen.

Positive Induktion ist eine Art von Regulation, bei der das Proteinprodukt des Regulatorgens die Synthese nicht verhindert, sondern aktiviert. Es wird im katabolischen Operon von Escherichia coli beobachtet, das Enzyme für die Assimilation von Arabinose kodiert (yeah - Operon). Der "regulatorische Protein-Arabinose"-Komplex erwirbt Affinität zum Promotorteil des Operons, bindet daran und aktiviert das Strukturgen.

Positive Repression ist eine Art von Regulation, bei der das regulatorische Protein, das die Arbeit des Operons aktiviert, durch den Effektor inaktiviert wird.

Geschlecht - eine Reihe von Zeichen und Eigenschaften eines Organismus, die seine Teilnahme an der Fortpflanzung von Nachkommen und die Übertragung von Erbinformationen an die nächste Generation durch die Bildung von Gameten sicherstellen.

Polymerasen sind Enzyme, die die Bildung von Makromolekülen aus niedermolekularen Substanzen katalysieren.

Die Polymerisation von Organen ist der Prozess der Erhöhung der Anzahl äquivalenter homologer Formationen im Körper in der Phylogenese.

Polymeria ist die genetische Bestimmung eines quantitativen Merkmals durch mehrere Gene mit eindeutiger Wirkung. Solche Gene werden polymer genannt und mit einem einzigen Buchstaben bezeichnet, der die Anzahl der verschiedenen Gene angibt (A 1 , A 2 , A 3). Es gibt zwei Arten der Polymerisation: kumulativ, bei der die Manifestation eines Merkmals von der Anzahl abhängt dominante Gene im Genotyp und nimmt mit ihrer Akkumulation zu, und nicht kumulativ (z. B. Vererbung von gefiederten Beinen bei Hühnern, die Form einer Schote in einem Hirtentäschel), bei denen Gene mit einer "einzigartigen Wirkung" bestimmen Qualitätsattribut. In beiden Fällen bestimmt das Vorhandensein eines der dominanten Gene dominantes Merkmal, und die aaaa-Form hat einen rezessiven Phänotyp. Da bei der kumulativen Polymerie das Merkmal von der Anzahl dominanter Gene abhängt, wird die Aufspaltung auch anhand der Häufigkeit genotypischer Klassen berechnet, die eine bestimmte Anzahl dominanter Gene aufweisen.

Polymere Gene sind nicht allelische Gene mit gleicher oder fast gleicher Wirkung auf ein Merkmal (oftmals quantitativ), die eine additive Wirkung haben. Siehe Polymeria.

Polymorphismus in einer Population ist das Vorhandensein einer Reihe genetisch unterschiedlicher Formen, die sich während der Fortpflanzung vermehren. Aufgrund des Vorhandenseins von Heterozygoten in der Bevölkerung wird ein bestimmtes Verhältnis von genetisch und phänotypisch unterschiedlichen Klassen von Individuen aufrechterhalten, was als ausgewogener Polymorphismus bezeichnet wird, beispielsweise die Funktionsteilung zwischen verschiedenen Formen bei sozialen Insekten: Bienen, Ameisen, Termiten . Polymorphismus ist ein Mechanismus, um eine Population als ein einziges System zu erhalten. Polymorphismus kann sich auch auf biochemischer Ebene manifestieren. Siehe Isoenzyme, genetische Fracht.

Polynukleotidphosphorylase ist ein Enzym, das Ribonukleosiddiphosphate polymerisiert. Benötigt keine DNA-Vorlage.

Polypeptide sind Polymere, die aus Aminosäureresten aufgebaut sind (von 6-10 bis zu mehreren zehn).

Polythecus - mehrfache Replikation von DNA-Molekülen ohne anschließende Zytotomie (Zellteilung), wodurch riesige Chromosomen gebildet werden (z. B. in den Zellen der Speicheldrüsen von Insektenlarven).

Polyphylie - der Ursprung einer bestimmten Gruppe von Organismen aus mehreren Ahnengruppen, die nicht eng miteinander verwandt sind.

Geschlechtschromatin - Chromatinabschnitte, die den Unterschied in den Interphasekernen bei Personen unterschiedlichen Geschlechts bestimmen, die mit den Merkmalen der Struktur oder Funktion von Geschlechtschromosomen verbunden sind. Es kommt in 70% der Kerne von Frauen und in 5-6% der Männer vor. Das Vorhandensein und die Anzahl der Geschlechtschromatine hängt von der Anzahl der X-Chromosomen ab. Die Anzahl der Geschlechtschromatine ist um eins geringer als die Anzahl der X-Chromosomen in einer Zelle. Es entsteht dadurch, dass alle X-Chromosomen bis auf eines spiralförmig verlaufen und nach der Färbung als Geschlechtschromatin erscheinen. Die Bestimmung des Geschlechtschromatins wird in der medizinischen Praxis bei der Bestimmung des Geschlechts einer Person verwendet, wodurch das Geschlecht der Intersexualität beim Fötus und beim Neugeborenen festgestellt werden kann. Für die Untersuchung werden Zellen von Leukozyten, der Basalschicht der Epidermis und Zellen aus einem Abstrich der Mundschleimhaut verwendet.

Geschlechtschromosomen sind Chromosomen, durch die sich Individuen unterschiedlichen Geschlechts voneinander unterscheiden. Bei Drosophila melanogaster bilden 8 Chromosomen 4 Paare. Drei Chromosomenpaare sind morphologisch identisch, das vierte ist heteromorph. Eines der Chromosomen dieses Paares ist gekrümmt und submetazentrisch (Y-Chromosom), das andere (X-Chromosom) ist akrozentrisch. Frauen haben einen Satz von Geschlechtschromosomen - XX, Männer - XY. Siehe Heterogametisches Geschlecht, Homogametisches Geschlecht.

Polare Mutationen sind Nonsense-Mutationen, die die synthetische Aktivität aller später gelesenen Gene desselben Operons verringern können. Die Aktivität der Gene liegt zwischen Operator und mutiertes Gen, d.h. davor lesen, ist davon nicht betroffen. Die polare Wirkung der Nonsense-Mutation erklärt sich dadurch, dass normalerweise die Ribosomen das gesamte mRNA-Molekül verschließen und zwischen den Terminationscodons eines Gens und den Initialcodons eines anderen kleine Bereiche frei bleiben. Im Falle einer vorzeitigen Beendigung der Transkription aufgrund einer Nonsense-Mutation sind bedeutendere mRNA-Regionen frei von Ribosomen, sie sind stärker der Einwirkung von Nukleasen ausgesetzt und natürlich geht ein Teil der genetischen Information verloren.

Abwärtsmutationen - Mutationen des lacP-Locus in der Bindungsstelle des BAC-cAMP-Komplexes, die die maximale Transkriptionsrate von lac-Genen verringern (die Fähigkeit von DNA, die das lac-Operon enthält, den angegebenen Komplex zu binden, nimmt ab, was zu einer Abnahme führt in der Wahrscheinlichkeit der Transkriptionsinitiation). Boost-Mutationen haben den gegenteiligen Effekt.

Populationsmethode - eine Methode, mit der Sie die Verteilung einzelner Gene untersuchen können oder Chromosomenanomalien in menschlichen Populationen. Die Untersuchung der Genhäufigkeit ist wichtig für die Analyse menschlicher Erbkrankheiten, für die Bewertung der Folgen von Blutsverwandtschaften, die in isolierten Populationen häufig sind, und für die Aufklärung der genetischen Geschichte der menschlichen Population.

Eine Population ist eine Gruppe von Individuen derselben Art, die einen gemeinsamen Genpool haben und ein bestimmtes Territorium besetzen.

Eine Zuchtsorte ist eine vom Menschen künstlich geschaffene Population von Organismen mit spezifischen erblichen Eigenschaften. Alle Individuen einer Rasse und Sorte haben ähnliche erblich festgelegte Eigenschaften: Produktivität, ein eigener Komplex physiologischer und morphologischer Eigenschaften, die gleiche Art der Reaktion auf Umweltfaktoren. Die Eigenschaften der Rasse und Sorte treten nur unter bestimmten natürlichen Bedingungen in der typischsten Form auf.

Postreduktion. Siehe Vorreduzierung.

richtiger Betreiber. Siehe Betreiber.

Ein Primer ist ein kleines RNA-Fragment (50-200 Nukleotide), das ein neu synthetisiertes DNA-Segment beginnt. RNA-Primer werden durch einen "mobilen Promotor" initiiert. In E. coli übernimmt diese Funktion ein vom dna-B-Gen kodiertes B-Protein, das sequentiell an eine spezifische Stelle des Templates der verzögerten Kette bindet und die Stelle der Primer-Initiation durch Primase (ursprüngliche RNA-Polymerase) markiert, die Primer synthetisiert . E. coli-Primase wird durch das dna-G-Gen kodiert.Weitere Verlängerung in E. coli wird durch das DNA-Polymerase-III-Holoenzym durchgeführt(pol C- und dna-E-, dna-Z-Gene). Der Primer wird mit DNA-Polymerase I (pol A-Gen) entfernt.

Vorbestimmung des Zytoplasmas - Fälle der Vererbung von Merkmalen, die mit den Merkmalen des Zytoplasmas verbunden sind, die im Prozess der individuellen Entwicklung unter dem Einfluss von Umweltfaktoren entstehen. Unterscheiden Sie zwischen ontogenetischer und genetischer Prädetermination. Ontogenetische Prädetermination sind umgebungsbedingte Veränderungen im Zytoplasma, die nicht stabil sind und nach mehreren Generationen verschwinden. Wenn beispielsweise die Eier von Habrobracon-Weibchen vor der Befruchtung erhöhten Temperaturen ausgesetzt werden, führt dies zu einer Veränderung der Körperfarbe ihrer Nachkommen. Nach einigen Generationen bei Normaltemperatur verschwindet dieser Effekt. Solche Änderungen, die bei der Rückkehr zu den Anfangsbedingungen in mehreren Generationen verblassen, werden als langfristige Änderungen bezeichnet. Die genotypische Prädetermination wird durch den Genotyp des Mutterorganismus bestimmt. Ein Beispiel ist die Vererbung der Richtung der Schalendrehung bei der Molluske Limnea, wenn der Phänotyp der Nachkommen vom Genotyp der Mutter abhängt und nicht vom Genotyp der Zygoten, aus denen sie sich entwickeln. Gleichzeitig tritt die Mendelsche Aufspaltung 3:1 nicht in der zweiten, sondern in der dritten Generation auf.

Vorreduktion - die Divergenz von Nicht-Schwesterchromatiden in der ersten meiotischen Teilung. Die Divergenz in der zweiten meiotischen Teilung wird als Postreduktion bezeichnet und ist das Ergebnis der Überkreuzung zwischen einem beliebigen Gen und dem Zentromer.

Das Shotgun-Prinzip (Shot-Gun-Experimente) ist eine Methode, einzelne Gene zu klonieren, indem die DNA des Genoms eines Organismus fragmentiert und diese Fragmente als Teil bestimmter Vektoren in Bakterienzellen eingebracht werden. Wenn es eine ausreichende Anzahl von Bakterienklonen gibt, die zufällige Fragmente der untersuchten DNA tragen, kann ein für den Forscher interessantes Gen in einem der Klone gefunden werden, der identifiziert werden muss.

Fitness. Siehe Auswahl.

Der Proband ist der primäre Patient. Siehe genealogische Methode.

Programmgeschlechtsbestimmung - Geschlechtsbestimmung vor der Befruchtung, bei der das Geschlecht des zukünftigen Individuums davon abhängt, dass die Weibchen zwei Arten von Eiern produzieren - große, reich an Zytoplasma und kleine, arm an Zytoplasma. Nach der Befruchtung entwickeln sich erstere zu Weibchen, letztere zu Männchen, zum Beispiel bei manchen Würmern Rädertierchen.

Prokaryoten - Einzeller die keinen separaten Kern haben (hauptsächlich Bakterien).

Proximale Gene – Gene, die mit dem Chromosom oder dem O-Terminus des bakteriellen Chromosoms verbunden und eng lokalisiert sind.

Zwischenvererbung - Fälle fehlender Dominanz, wenn das Merkmal vorhanden ist hybrides Individuum nimmt gleichsam eine Zwischenstellung zwischen den entsprechenden Merkmalen der Eltern ein.

Ein Promotor ist eines der Akzeptorgene, das eine Sequenz von Nukleotidpaaren aufweist, die von der RNA-Polymerase erkannt wird, die sich daran anheftet und sich dann entlang des Operons bewegt und es transkribiert.

Protoplasten - Pflanzenzellen mit zerstörter Pektinase und Cellulase Zellwände. Verwendet für die Hybridisierung von somatischen Zellen.

Prototrophe sind Bakterien, die in der Lage sind, die komplexen organischen Substanzen, die sie benötigen, aus einfachen wie Mineralsalzen zu synthetisieren und in einer minimalen Umgebung zu wachsen.

Verarbeitung - eine Reihe von Reaktionen, die zur Umwandlung der Primärprodukte der Transkription und Translation in funktionierende Moleküle führen.

Springende Gene. Siehe Transposons.

Pseudogene sind Segmente von Globinskriptonen (Ψβ1, Ψβ2, Ψα1), die 80 % Homologie mit Cistrons bestimmter Hämoglobinketten aufweisen. Sie bilden keine Proteinprodukte, da sie viele Defekte tragen, die die Translationsphase stören.

Pseudopolyploidie - eine Erhöhung der Chromosomenzahl ohne Erhöhung der Menge an genetischem Material. Fragmentierungspseudopolyploidie wird unterschieden (in somatischen Zellen gibt es eine große Anzahl kleiner Chromosomen und in Keimbahnzellen gibt es nur wenige große Chromosomen, beispielsweise im Pferdespulwurm); Agmatopseudopolyploidie (das Auftreten von diffusen Zentromeren, zum Beispiel in Spirogyra, einigen Pilzen und vielen Insekten); Pseudopolyploidie, die aus der Verschmelzung kleiner Chromosomen resultiert. Letztere Art der Pseudopolyploidie führt bei verschiedenen Individuen zum Auftreten großer Chromosomen in unterschiedlicher Anzahl, die beispielsweise bei Saprogyra als polyploide Reihe aufgefasst werden können. Bei einigen Pflanzen wurde das Auftreten der sogenannten B-Chromosomen festgestellt, die normalerweise das Ergebnis einer Fragmentierung von A-Chromosomen sind. Die Rolle der B-Chromosomen wurde nicht festgestellt.

Verzweigung biochemischer Reaktionen- die Bildung verschiedener Endprodukte auf unabhängige Weise aus einem Vorläufer:

Proteine ​​auflösen. Siehe Helicases.

Aufspaltung - das Auftreten einer Hybride von Individuen (Zellen) eines anderen Genotyps bei den Nachkommen oder ein genotypisch bedingter Unterschied bei den Nachkommen in Bezug auf die Manifestation eines Merkmals.

Reversion. Siehe Mutation.

Revertase (reverse Transkriptase) ist ein Enzym onkogener RNA-haltiger Viren, das die sogenannte reverse Transkription durchführt, also die Synthese von Provirus-DNA an einer viralen RNA-Matrize. Während der Synthese wird ein RNA-DNA-Hybrid gebildet, dann wird die DNA-Kette unter der Wirkung einer DNA-abhängigen DNA-Polymerase repliziert, und die resultierende doppelte DNA-Kette wird einer weiteren Replikation unterzogen. Die durch Reversetase synthetisierte virale DNA wird in das Genom der infizierten Zelle eingebaut.

Regulator – ein Gen, das die Struktur eines Repressors kodiert, dessen Funktion darin besteht, die Transkription des Operons zu kontrollieren.

Seltene Nukleotide (minor) – Nukleotide mit ungewöhnlichen Basen, wie Inosin (I), 1-Methylguanylsäure (Gm), 1-Methyl-Inosin (Im) und Dimethylguanilsäuren. Das Vorhandensein von Methylgruppen verhindert die Bildung von komplementären Paaren. Zu den seltenen Basen gehört auch Pseudouridyl (Ψ), bei dem der Pyrimidinring von Uracil nicht über eine Bindung in Position 1, sondern über einen Kohlenstoff in Position 5 an die Ribose gebunden ist, Ribothymidylsäure (T), die eine mit Uracil verwandte Base hat und enthält eine Methylgruppe in Position 5 "MIT.

Reinitiation - die Fähigkeit prokaryotischer Zellen, die Proteinsynthese wieder aufzunehmen, unterbrochen durch die resultierende Nonsens-Mutation. Nicht nur das AUG (Met)-Codon, sondern auch andere Codons können als Reinitiationssignal dienen. Reinitiation wurde bei Eukaryoten nicht gefunden.

Illegale (oder unregelmäßige) Rekombination – Rekombination, die nicht-homologen Austausch beinhaltet (Translokationen, Inversionen und Fälle von ungleichem Crossing-over), wie z. B. Rekombination zwischen Phagen- und Bakterien-DNA in Abwesenheit von Homologie. Eine solche illegitime Rekombination kann zur Integration und zum Ausschluss des λ-Prophagen führen, was zu defekten transduzierenden Phagen mit unterschiedlichen Mengen an Phagen-DNA führt.

Ortsspezifische Rekombination – verursachte Rekombination. Integrationsprotein, das im int-Gen des Phagen λ kodiert ist. Dieses Protein bindet spezifisch an eine spezielle Integrationsstelle, die sich in der b2-Region des β-Phagen-Genoms befindet, und bewirkt nur an dieser Stelle ein Crossing-over zwischen Bakterien- und Phagenchromosomen.

Replikase - RNA-abhängige RNA-Polymerase.

Ein Replikon ist eine Einheit des Replikationsprozesses einer Region des Genoms, die unter der Kontrolle eines einzelnen Initiationspunktes steht.

Das Replisom ist ein Proteinkomplex, der sich in der Replikationsgabel bildet und den normalen Ablauf aller Stadien der DNA-Replikation durchführt. Die Replisom-Komponente kann DNA-Polymerase I, II, III, DNA-abhängige RNA-Polymerase, RNA, die an der Bildung von Okazaki-Fragmenten beteiligt ist, Polynukleotid-Ligase sein, die diese Fragmente verbindet; Enzyme namens Topoisomerasen, deren Funktion es ist, den Grad der DNA-Supercoiling zu verändern; Enzyme, die DNA schmelzen, d. h. komplementäre Stränge trennen, die das Abwickeln der DNA sicherstellen; Trennung ihrer Ketten; Synthese eines Seed-RNA-Fragments (Primer) mit anschließender Bildung von Okazaki-Fragmenten; Entfernung des RNA-Primers; Füllen der gebildeten Einzelhelix-Lücke und kovalente Verbindung von Okazaki-Fragmenten.

Repression - Unterdrückung der Genaktivität, meistens durch Blockieren ihrer Transkription.

Ein Repressor ist ein Protein, das die Transkription eines oder mehrerer Gene unterdrückt, die als Teil eines Operons eng verbunden oder auf einem Chromosom verstreut sind.

Restriktion ist die Unfähigkeit von Bakterienstämmen, die normalerweise gegenüber einem bestimmten Phagen empfindlich sind, sein Wachstum zu unterstützen. Der eingeschränkte Phage hat daher eine begrenzte Auswahl an Wirten. Siehe Host-Modifikationen.

Retroviren sind eine Familie von RNA-Viren (TMV, HT LVI und 2, LAV/HTLV3).

Retroinhibition - Hemmung des ersten Enzyms dieser Stoffwechselkette durch das in der Regel niedermolekulare Endprodukt (Aminosäure). Bei Verzweigung biochemischer Wege und Fehlen von Isoenzymen kann die sogenannte koordinierte Retroinhibition beobachtet werden. Beispielsweise ist im Gegensatz zu E. coli der Gattung Baccilus an der Synthese von Lysin, Threonin und Isoleucin nur eine statt drei Aspartatkinasen beteiligt, deren Retroinhibition nur bei einem gleichzeitigen Überschuss aller drei Aminosäuren erfolgt. Siehe Isoenzyme.

Rezessivität - das Fehlen einer phänotypischen Manifestation eines Allels bei einem heterozygoten Individuum.

Gegenseitige Kreuzungen - ein Kreuzungspaar, bei dem Organismen mit dominantem und rezessive Züge sowohl als Mutter als auch als Vater verwendet.

Ribonuklease Pankreas. Siehe Nukleinsäuresequenzierung.

Ribosom ist eine zytoplasmatische Struktur, auf der Polypeptide synthetisiert werden.

DNA-abhängige RNA-Polymerase ist ein Enzym, das die Transkription (RNA-Synthese) katalysiert. Es verwendet einzelsträngige oder denaturierte DNA als Matrize und synthetisiert darauf RNA. In diesem Fall ist keine Aussaat erforderlich. Das Enzym benötigt alle vier 5'-Triphosphattribonukleoside und enthält fünf Arten von Untereinheiten: α, β, β", σ, ω. Die α2ββ"ω-Struktur wird als "Kernenzym" oder "Minimalenzym" bezeichnet. Der αββ"ωσ-Komplex ist ein Holoenzym. Das Kernenzym katalysiert die unspezifische RNA-Synthese, die überall in der DNA-Matrize beginnen kann. Die Zugabe eines σ-Faktors führt zu einer selektiven Transkription. Es beginnt nur in der Förderregion. Siehe RNA-Synthese.

RNA-Polymerase RNA-abhängig - Replikase.

Stelle – die Position einer Punktmutation auf der Rekombinationskarte des Gens; auf Phagenkarten wird sie manchmal verwendet, um eine ganze Region des Chromosoms zu bezeichnen, zum Beispiel b2 des λ-Phagen, die int-Stelle, d. h. die Integrationsstelle . Wenn zwei allelische Mutationen miteinander rekombinieren, dann sind sie an verschiedenen Stellen lokalisiert.

Satelliten-DNA ist ein Teil der eukaryotischen DNA, bestehend aus Clustern, die aus einer kurzen Sequenz von mehreren Nukleotiden gebildet werden, die 150-300 Mal wiederholt werden. Satelliten-DNA macht einen erheblichen Teil der eukaryotischen DNA aus: 4–12 % bei Drosophila, bis zu 15 % beim Menschen, und ist hauptsächlich in zentromerischen Heterochromatin- und Telomerregionen lokalisiert.

Ausgewogene Letale sind Gene, die eine rezessive letale Wirkung haben. Ihre Präsenz im Populationsgenotyp bleibt erhalten natürliche Auslese, denn aufgrund der Pleiotropie der Wirkung von Genen können diese Allele im heterozygoten Zustand unter bestimmten Bedingungen eine gewisse positive Wirkung hervorrufen. Linien, in denen die Heterozygotie für rezessive Letale automatisch aufrechterhalten wird, werden balancierte Letale Systeme genannt.

Ausgewogener Polymorphismus. Siehe Genetische Homöostase.

Svedberg-Einheit (S) - Sedimentationseinheit, bestimmt durch die Formel

wo ω 2 - Winkelbeschleunigung; dx/dt – Partikelverschiebung pro Zeiteinheit; ω 2 x ist eine Eigenschaft des Gravitationsfeldes, in dem sich das Teilchen während der Ultrazentrifugation bewegt. Manchmal kann es durch g - Beschleunigung des freien Falls ersetzt werden.

Überdominanz ist eine stärkere Manifestation eines Merkmals in einer Zygote als in irgendeiner der Homozygoten (AA und aa) eines bestimmten Allelpaars.

Sequenzierung (aus der englischen Sequenz - Sequenz) - Bestimmung der Nukleotidsequenz von RNA oder DNA.

Sexduction ist der Prozess der Übertragung von Genen von einer Bakterienzelle auf eine andere mit Hilfe eines autonomen Sexualfaktors (F" = lac).

Geschwister sind Nachkommen derselben Eltern.

Syngamische Geschlechtsbestimmung. - Das Geschlecht des zukünftigen Individuums wird durch den Genotyp der Zygote bestimmt und hängt nicht von Umweltbedingungen ab. Es kommt in den meisten zweihäusigen Organismen vor.

Das Weinende-Katze-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die durch die Deletion des kurzen Arms des fünften menschlichen Chromosoms verursacht wird.

Ein Synkaryon ist ein Produkt der Fusion zweier haploider Mikrokerne, die in Ciliaten eine Meiose durchlaufen haben.

Rettung genetischer Marker - die Manifestation genetischer Marker eines Elternteils in rekombinanten Nachkommen, wenn sie im elterlichen Genom unterdrückt wurden.

Spacer sind kurze trennende Nukleotidsequenzen zwischen einem Promotor und einem Strukturgen. E. coli hat 37 Basenpaare. In Form von nicht transkribierten Regionen treten sie bei ihrer wiederholten Wiederholung zwischen rRNA-Genen auf. In eukaryotischen Genen sind Spacer Abschnitte, die die transkribierten Teile des Gens trennen - Scriptons.

Spezifische Kombinationsfähigkeit – der gesteigerte Wert einer selbstbefruchtenden Linie in einer bestimmten Kreuzungskombination. Kann bestimmt werden, indem viele Linien miteinander gekreuzt werden.

Somatische Zellen - Gewebezellen mehrzellige Organismen die nicht sexuell sind.

Spleißen. Siehe Intron.

Der Sporophyt ist die asexuelle diploide Generation im Lebenszyklus von Pflanzen. Es beginnt mit einer befruchteten Eizelle und endet mit der Bildung von Sporen.

Sortieren. Siehe Rasse.

Strenge Kontrolle der RNA-Synthese - Beendigung der Synthese von rRNA und tRNA während des Aminosäuremangels. Kontrolliert durch das rel A-Gen (E. coli). Siehe Geschwächte Mutanten.

Superinfektion ist eine zusätzliche Infektion einer zuvor mit neuen Phagenpartikeln infizierten Bakterienzelle.

Unterdrückung auf Ribosomenebene – das Vorhandensein von Streptomycin verursacht ein falsches Lesen einiger Codons, was zum Einschluss von beispielsweise Leucin, Tyrosin, Serin als Reaktion auf das Phenylalanyl-Codon führt.

Eine Suppressor-Mutation ist eine Mutation, die eine vollständige oder teilweise Wiederherstellung einer Funktion verursacht, die als Ergebnis der primären Mutation verloren gegangen ist.

Suppressor-tRNA - tRNA, deren Anticodon aufgrund einer Mutation das eine oder andere Nonsense-Codon auf mRNA erkennen und als signifikant lesen konnte. Manchmal bleibt das Anticodon in der Suppressor-tRNA unverändert. Beispielsweise wird in der Suppressor-tRNA trp das Anticodon (ACC) nicht geändert, aber es gibt eine Nukleotidänderung an Position 24, 1 nm vom Anticodon entfernt. Offensichtlich hat sich durch diesen Austausch die Quartärstruktur der tRNA so stark verändert, dass ihr Anticodon nicht nur vom UGG-Codon (Tryptophan), sondern auch vom terminierenden Codon UGA (Opal) erkannt wird.

Leseverschiebungsunterdrücker - Unterdrückung von Acridinfarbstoff-induzierten Rasterverschiebungsmutationen (Deletionen, Insertionen). Es gibt intra- und intergene Suppressoren. Die Wirkung intragener Suppressoren besteht darin, dass unweit der Stelle der ursprünglichen Frameshift-Mutation (Deletion, Insertion) eine Insertion, Deletion (Mutation mit entgegengesetztem Vorzeichen) auftritt, die zur Wiederherstellung des normalen Leserahmens im gesamten Cistron führt , mit Ausnahme des Bereichs zwischen diesen Mutationen. Intergene Suppressoren sind Suppressormutationen, die an einem von der ursprünglichen Mutation weit entfernten Ort lokalisiert sind. Einige dieser Suppressoren stammen aus der tRNA des Bakteriums. Eine solche Suppressor-tRNA stellt den Leserahmen wieder her, wenn das synthetisierte Polypeptid die Stelle einer Frameshift-Mutation passiert hat (z. B. eine eingefügte Base) und die mutierte tRNA nicht um 3, sondern um 4 Nukleotide vorrückt.

Die Verknüpfung von Genen ist ein Phänomen, das in der gemeinsamen Übertragung von Genen durch Gruppen besteht, wenn sie auf demselben Chromosom lokalisiert sind. Die Kopplung kann vollständig oder unvollständig sein. Ein Maß für die Verknüpfung ist die Wahrscheinlichkeit des Überkreuzens.

Geschlechtsverknüpfung ist die Vererbung von Merkmalen, deren Gene auf den Geschlechtschromosomen lokalisiert sind. Geschlechtsgebundene Merkmale werden durch unterschiedliche Trennung beider Geschlechter in reziproken Kreuzungen aufgedeckt. Die Geschlechtsaufspaltung 1:1 erklärt sich durch die Bildung von zwei Gametentypen entsprechend dem Geschlechtschromosomensatz durch ein heterogametisches Geschlecht in einem Gametentyp durch ein homogametisches Geschlecht.

Telomere sind die Enden eines Chromosoms.

Die Frozen-Case-Theorie - Nach dieser Theorie wurde die Struktur des genetischen Codes als Ergebnis zufälliger Ereignisse gebildet, jedoch nach Feststellung der Bedeutung von Codons in der ursprünglichen Zelle, dh gemeinsamer Vorfahre Von allen lebenden Organismen wurde eine weitere evolutionäre Divergenz des Codes unmöglich, da jede Mutation, die die etablierte Entsprechung von Codon und Aminosäure verändert, tödlich sein kann.

Terminator (Terminatorcodon) - ein DNA-Segment, das als Stoppsignal dient, das den Fortschritt der RNA-Polymerase, die Transkription des Operons, stoppt. Besteht normalerweise aus mehreren wiederholten Nonsense-Codons.

Syntrophie-Test - Untersuchung der Fähigkeit einiger Mutanten, Stoffwechseldefekte zu kompensieren und die Reproduktion anderer Mutanten in einem gemeinsamen Nährmedium durch Diffusion von überschüssigen, sich ansammelnden Metaboliten zu stimulieren. Kann zur Bestimmung der Abfolge von Schritten in Stoffwechselwegen verwendet werden.

Die Tetradenanalyse ist eine Methode, um zu beweisen, dass die Mendelsche Aufspaltung auf dem Mechanismus der Meiose beruht und nicht statistisch ist, sondern biologische Regelmäßigkeit. Bäckerhefe hat rote und weiße Kolonien. Diese alternativen Zeichen werden durch ein Allelpaar bestimmt: A - weiße und - rote Farbe der Kolonie. Die Fusion von Gameten erzeugt eine diploide Zygote Aa. Sie geht bald zur Meiose über, wodurch im Ascus eine Tetrade haploider Sporen gebildet wird. Zur Bestimmung der Aufspaltung wird jede Spore des Ascus separat auf einen Nährboden ausgesät. Von den vier gebildeten Kolonien sind zwei weiß und zwei rot, d. h. es wird eine Aufspaltung 1A:1a beobachtet. Ein ähnliches Ergebnis erhält man, wenn man zwei beliebige andere Merkmale untersucht. Diese Aufspaltung ist das Ergebnis einer meiotischen Teilung.

Traisierung ist eine Mutation, bei der die Purinbase durch eine Purinbase und die Pyrimidinbase durch eine Pyrimidinbase ersetzt werden (A-T → G-C).

Traissersion - eine Mutation, bei der die Purinbase durch Pyrimidin und das Pyrimidin durch Purin (A-T → T-A) ersetzt wird.

Die Transgekose ist eine der Methoden der Gentechnik. Es ist ein experimenteller Transfer von Genen, die aus einem Genom isoliert oder künstlich synthetisiert wurden, auf ein anderes Genom. Besteht aus - drei aufeinanderfolgenden Operationen: Isolierung oder Synthese eines Gens, seine Aufnahme in einen Vektor und die Einführung eines Vektors mit einem darin enthaltenen Gen in eine Zelle.

Transgression ist die Summenwirkung von Genen, die eine Zunahme oder Abnahme eines Merkmals verursachen.

Transdetermination - eine plötzliche Änderung der Entwicklungsrichtung des Rudiments eines Organs aufgrund hormoneller Störungen. Ursache der Transdetermination können sowohl homöotische Mutationen als auch die Transplantation von Scheibenanlagen bei Insekten sein.

Transduktion ist die Übertragung eines DNA-Fragments von einer Spenderzelle auf eine Empfängerzelle mit Hilfe eines Virus (temperierter Phage). Unterscheiden Sie zwischen allgemeiner und spezifischer Transduktion. Allgemeine (unspezifische) Transduktion ist eine solche Transduktion, bei der ein sich in Bakterien reproduzierender Phage in der Lage ist, einen beliebigen Abschnitt bakterieller DNA einzufangen und ihn auf ein anderes Bakterium zu übertragen, das für diesen Phagen empfänglich ist. Üblicherweise werden 1-3 Gene übertragen. In einem transduzierenden Phagenpartikel wird ein Teil seines Genoms durch ein Fragment der Spenderbakterien-DNA ersetzt, und ein solches Partikel vermehrt sich nicht, zerstört die Zelle nicht und macht sie nicht lysogen. Spezifische (begrenzte) Transduktion - Transduktion, bei der eine bestimmte Region des Spenderchromosoms aufgrund der Anheftung des Prophagengenoms an einen bestimmten Ort übertragen wird. Beispielsweise tragen die Anheftungsstelle des Phagen λ in der Nähe des lac-Operons und die während der Spaltung gebildeten sogenannten defekten Idg-Phagen, die ~30% ihres Genoms haben, die gal-Gene (der Phage f80 trägt die try-Gene). Manchmal bleibt das Genom des transduzierenden Phagen nicht in das Wirtschromosom integriert, verbleibt im Zytoplasma der Zelle und dringt während seiner Teilung nur in eine der beiden Tochterzellen ein. Dieses Phänomen wird als umgekehrte Transduktion bezeichnet.

Transkription ist der Vorgang des Umschreibens genetischer Informationen von einem DNA-Molekül in ein RNA-Molekül, d. h. die Synthese von mRNA.

Translokation ist die Bewegung eines Gens oder Segments eines Chromosoms von einem Ort im Genom zu einem anderen.

Translation ist die Übersetzung genetischer Information aus der Sprache der Nukleinbasen in mRNA in die Sprache der Aminosäuren in einem Protein, d.h. Proteinsynthese.

Transposition ist die Bewegung eines Fragments genetischen Materials zwischen nicht-homologen Regionen des Zellgenoms.

Transposons (transponierende Elemente) sind kleine DNA-Fragmente, die sich in das Chromosom integrieren können, sich darauf entlang bewegen und neben dem Transpositionssystem Gene für andere funktionelle Zwecke enthalten (Antibiotikaresistenz, Gene, die Stoffwechselvorgänge steuern).

Transfektion ist die Infektion von Bakterienzellen, wenn sie mit gereinigten DNA-Präparaten behandelt werden, die aus DNA-haltigen Viren isoliert wurden, wodurch eine neue Generation von Virionen in der Zelle gebildet wird, als ob sie mit einem vollwertigen Virus infiziert wären.

Dreifaktorkreuz - genetische Kreuzungen unter Verwendung von drei verschiedenen genetischen Markern (z. B. + /a + /b + /c × a/a v/v s/s).

Trisomie ist eine Veränderung des Karyotyps, bei der ein oder mehrere Chromosomen in einem diploiden Satz durch drei Kopien repräsentiert werden.

Transformation ist die Übertragung von Genen zwischen Zellen unter Verwendung eines DNA-Spenders. Empfängerzellen transformieren sich nur in einem bestimmten Abschnitt des Lebenszyklus, wenn sie für transformierende DNA empfänglich sind, die sogenannten kompetenten Zellen. Ein in die Empfängerzelle eingedrungenes Fragment der Spender-DNA wird durch Double Crossing Over in deren Chromosom aufgenommen und ersetzt dort die entsprechenden Gene. Unterscheiden Sie zwischen intraspezifischer und interspezifischer Transformation.

Temperenter Phage – ein Phage, der in der Lage ist, eine Bakterienzelle zu lysogenisieren, in den Zustand eines Prophagen überzugehen, in die Wirts-DNA einzudringen (Phage λ) oder im Zytoplasma zu verbleiben (Phage PI).

Bedingt letale Mutationen sind Mutationen, die tödlich sind bestimmte Bedingungen: auxotroph - in Abwesenheit der notwendigen Wachstumsfaktoren; temperaturempfindlich - bei erhöhten Temperaturen.

Helferphagen – normale Phagenpartikel (Genome), die zur Entwicklung defekter transduzierender Phagen (Genome) beitragen.

Der strikte Kontrollfaktor ist ein Enzym, das durch das rel A-Gen von E. coli kontrolliert wird. Steuert die Synthese von rRNA und tRNA und stoppt sie durch Aminosäuremangel. Siehe abgeschwächte Mutationen.

Verlängerungsfaktoren – Verlängerungsfaktoren EF – Tu, EF – Ts und EF – G, die für den Zusammenbau von Aminosäuren zu einer Polypeptidkette notwendig sind. Sie sind nicht strukurelle Komponenten Ribosomen und verbinden sich erst in einem bestimmten Stadium des Proteinaufbaus mit ihnen.

Phänogenetik. Siehe Ontogenetik.

Phänotyp - eine Reihe aller Zeichen und Eigenschaften eines Organismus, die im Prozess der Wechselwirkung seiner genetischen Struktur (Genotyp) und der äußeren Umgebung gebildet werden. Im Phänotyp werden nie alle genetischen Möglichkeiten verwirklicht, d.h. der Phänotyp jedes Individuums ist nur ein Spezialfall der Ausprägung seines Genotyps unter bestimmten Entwicklungsbedingungen.

Ein phänotypisches Radikal ist der Teil des Genotyps eines Organismus, der seinen Phänotyp bestimmt. Für die Genotypen AABB, AaBB, AaBb, AABb, AaBb ist das phänotypische Radikal A-B-.

Ein Fluktuationstest ist eine Methode zum Nachweis der genetischen (mutanten) Natur von Veränderungen in Bakterienzellen durch Vergleich der Häufigkeit des Auftretens (Fluktuationen) dieser Merkmale in unabhängigen Kulturen (Unterschiede müssen statistisch signifikant sein).

Okazaki-Fragmente – während der Replikation neu synthetisierte DNA, die aus einem sogenannten nacheilenden Strang besteht eine große Anzahl kleine Fragmente, die etwa 1000 (für Zukaryota etwa 200) Nukleotide enthalten.

Freemartins - Bei Säugetieren ändert sich während der Entwicklung heterosexueller Zwillinge manchmal das Geschlecht eines von ihnen in der Embryogenese. Bei heterosexuellen Zwillingen von Rindern entwickeln sich Bullen also normal und Färsen erweisen sich als intersexuell. Solche Tiere werden Freemartins genannt. Sie sind normalerweise unfruchtbar. Solche Veränderungen werden dadurch verursacht, dass die Hoden früher als die Eierstöcke beginnen, männliche Hormone in den Blutkreislauf abzusondern.

Chiasma – Eine X-förmige Struktur, die als Ergebnis der Überkreuzung nach dem Beginn der Divergenz homologer Chromosomen in der Prophase I der Meiose auftritt.

Chromatin ist ein Komplex aus DNA mit Proteinen, bei dem es sich um ein dekompaktiertes Chromosom im Interphasekern handelt.

Chromosomen sind filamentöse Nukleoproteinstrukturen des Zellkerns, die eine Affinität zum Hauptfarbstoff haben. Beobachtet und identifiziert während Mitose und Meiose. Die axiale Hauptkomponente von Chromosomen ist ein riesiges kontinuierliches DNA-Molekül, das Gene und genetische regulatorische Sequenzen in linearer Reihenfolge enthält.

Der Cis-Trans-Test ist eine genetische Analysemethode, mit der Sie feststellen können, ob zwei rezessive Mutationen mit ähnlicher phänotypischer Ausprägung zu denselben oder zu unterschiedlichen Genen gehören. Der Cis-Trans-Test basiert auf der Idee des Gens als Funktionseinheit. Bei einem doppelt heterozygoten Typ a+/+b führen zwei Mutationen im selben Gen zu einem mutagenen Phänotyp, wenn sie in der trans-Konfiguration vorliegen, und zum Wildtyp, wenn sie in der cis-Konfiguration vorliegen.

Cistron ist eine Funktionseinheit in der DNA, bestimmt durch den Cis-Trans-Test. Der Begriff wird als Synonym für Gen verwendet, um die DNA-Sequenz zu definieren, die ein Polypeptid koordiniert.

Der Stamm ist eine Bettwanze (aus einer Zelle) und stammt ursprünglich aus einer Kultur von Mikroorganismen, deren genetische Spezifität durch Selektion aufrechterhalten wird.

Exons – codierende Sequenzen in den Strukturgenen von Eukaryoten; in reifer DNA vorhanden.

Expressivität - der Grad der Expression eines genetranten Gens.

Genexpression ist die Realisierung genetischer Informationen, die in DNA kodiert sind, durch ihre Transkription und Translation von mRNA.

Endogen - ein Teil des Bakterienchromosoms, homolog zu einem Fragment des Genoms (exogen), das während der Bildung vom Spender auf den Empfänger übertragen wird.

Ein Episom ist ein Plasmid, das Bakterien in die chromosomale DNA integrieren kann.

Epistase – Unterdrückung der Expression eines Gens durch ein anderes, nicht allelisches Gen.

Eukaryoten sind Organismen, deren Zellen eine deutliche Aufteilung in Zellkern und Zytoplasma aufweisen. Eukaryoten können entweder einzellig oder mehrzellig sein.

Der Positionseffekt ist eine Veränderung in der Manifestation eines Gens als Ergebnis seiner Verschiebung an eine ungewöhnliche Stelle während chromosomaler Umlagerungen.



3.5. Vererbungsmuster, ihre zytologische Grundlage. Von G. Mendel festgestellte Vererbungsmuster, ihre zytologischen Grundlagen (Mono-Hybrid-Kreuzung). Gesetze von T. Morgan: verknüpfte Vererbung von Merkmalen, Verletzung der Verknüpfung von Genen. Sexgenetik. Vererbung von geschlechtsgebundenen Merkmalen. Interaktion von Genen. Der Genotyp als integrales System. Menschliche Genetik. Methoden zum Studium der Humangenetik



Verknüpfte Vererbung- gemeinsame Vererbung von Genen, die sich auf demselben Chromosom befinden. Das Kupplungsphänomen wurde von T. Morgan untersucht. Bei der verknüpften Vererbung wird das Phänomen des Crossing Over beobachtet - die Kreuzung homologer Chromosomen im Prozess der Meiose und der Austausch von Stellen zwischen Chromosomen


Homogametisches Geschlecht- Geschlecht, das von Gameten gebildet wird, die auf dem Geschlechtschromosom identisch sind. Bei Menschen, Säugetieren, Drosophila ist das weibliche Geschlecht homogametisch, bei Schmetterlingen, Reptilien und Vögeln das männliche Geschlecht.

Heterogametisches Geschlecht- Geschlecht, das von Gameten gebildet wird, die auf dem Geschlechtschromosom nicht gleich sind



Das Geschlecht des Organismus wird zum Zeitpunkt der Empfängnis bestimmt; Die Wahrscheinlichkeit, ein Männchen oder ein Weibchen zu haben, ist 1:1

Einige Gene befinden sich auf den Geschlechtschromosomen, die bei Individuen unterschiedlichen Geschlechts nicht gleich sind, sodass die Vererbung der von ihnen codierten Merkmale ihre eigenen Merkmale hat: Die geschlechtsgebundenen Merkmale der Mutter treten bereits in der ersten Generation bei den Söhnen auf , und die Züge der Väter in den Töchtern. Wenn ein Merkmal im Y-Chromosom-Gen codiert ist, wird es nur über die männliche Linie übertragen.


Genotyp- ein integrales System interagierender Gene eines Organismus. Gene können unabhängig voneinander vererbt werden oder in enger Wechselwirkung miteinander stehen. Die Integrität des Genotyps wurde während der Evolution der Art gebildet

Die Gesetze der Vererbung gelten nicht nur für Pflanzen und Tiere, sondern auch für den Menschen. Von den Eltern erhält das Kind eine Reihe von Genen, die die Entwicklung aller Merkmale bestimmen. Menschen haben wie andere Organismen dominante und rezessive Merkmale.