Was sind Genotypen? Die Bedeutung des Genotyps in Wissenschaft und Bildung

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Konzepte, Gen, Genotyp und Phänotyp. Phänotypische und genotypische Variabilität, Mutationen.

Bei der Untersuchung von Vererbungsmustern werden in der Regel Individuen gekreuzt, die sich in alternativen Merkmalen voneinander unterscheiden, zum Beispiel gelb und grüne Farbe, glatte und faltige Oberfläche von Erbsen.

Gen - Der materielle Träger der Vererbung, eine Einheit des Erbmaterials, die die Bildung eines elementaren Merkmals in einem lebenden Organismus bestimmt.

Allelgene sind Gene, die die Entwicklung alternativer Merkmale bestimmen. Sie befinden sich an denselben Orten homologer Chromosomen.

Locus ist der Ort eines Gens auf einem Chromosom.

Ein alternatives Merkmal und das ihm entsprechende Gen, das in Hybriden der ersten Generation vorkommt, wird als dominant und nicht manifestiert - rezessiv bezeichnet.

Dominanz ist die Fähigkeit eines Allels, die Wirkung eines anderen im heterozygoten Zustand zu unterdrücken.

Allel ist eine Existenzform (Manifestation) eines Gens.

Wenn beide homologen Chromosomen dieselben allelischen Gene enthalten, wird ein solcher Organismus als homozygot bezeichnet, da er einen Gametentyp bildet und sich nicht spaltet, wenn er mit seiner eigenen Art gekreuzt wird.

Wenn verschiedene Gene eines Allelpaars in homologen Chromosomen lokalisiert sind, wird ein solcher Organismus für dieses Merkmal als heterozygot bezeichnet.

Genotyp - die Gesamtheit aller Gene eines Organismus. Ein Genotyp ist eine Reihe von Genen, die miteinander interagieren und sich gegenseitig beeinflussen. Jedes Gen wird von anderen Genen des Genotyps beeinflusst und beeinflusst sie selbst, sodass sich dasselbe Gen in verschiedenen Genotypen auf unterschiedliche Weise manifestieren kann.

Obwohl bereits viel über Chromosomen und die Struktur der DNA bekannt ist, ist es sehr schwierig, ein Gen zu definieren, bisher wurden nur drei mögliche Definitionen eines Gens formuliert:

a) ein Gen als Rekombinationseinheit.

Basierend auf seiner Arbeit zur Konstruktion von Chromosomenkarten von Drosophila postulierte Morgan, dass ein Gen der kleinste Abschnitt eines Chromosoms ist, der durch Überkreuzung von benachbarten Abschnitten getrennt werden kann. Gemäß dieser Definition ist ein Gen eine große Einheit, eine bestimmte Region des Chromosoms, die das eine oder andere Merkmal eines Organismus bestimmt;

b) Gen als Mutationseinheit.

Als Ergebnis der Untersuchung der Natur von Mutationen wurde festgestellt, dass Änderungen in Merkmalen aufgrund zufälliger spontaner Änderungen in der Struktur des Chromosoms, in der Basensequenz oder sogar in einer Base auftreten. In diesem Sinne könnte man sagen, dass ein Gen ein Paar komplementärer Basen in der DNA-Nukleotidsequenz ist, d.h. die kleinste Region eines Chromosoms, die eine Mutation erfahren kann.

c) Gen als Funktionseinheit.

Da bekannt war, dass die strukturellen, physiologischen und biochemischen Eigenschaften von Organismen von Genen abhängen, wurde vorgeschlagen, ein Gen als den kleinsten Abschnitt eines Chromosoms zu definieren, der die Synthese eines bestimmten Produkts bestimmt.

Der Phänotyp ist die Gesamtheit aller Eigenschaften und Merkmale eines Organismus. Der Phänotyp entwickelt sich auf der Grundlage eines bestimmten Genotyps als Ergebnis der Interaktion des Organismus mit Bedingungen Umfeld. Organismen gleichen Genotyps können sich je nach Entwicklungs- und Existenzbedingungen voneinander unterscheiden.

Unter einem Zeichen versteht man eine Einheit morphologischer, physiologischer, biochemischer, immunologischer, klinischer und sonstiger Besonderheiten eines Organismus, d.h. jede einzelne Qualität oder Eigenschaft, durch die ein Individuum von einem anderen unterschieden werden kann.

Genom - ein Satz aus der Anzahl und Form von Chromosomen und den darin enthaltenen Genen für eine bestimmte Art.

Phänotypische Variabilität - Im Verlauf der individuellen Entwicklung werden regelmäßige Veränderungen der morphologischen, physiologischen, biochemischen und anderen Eigenschaften des Organismus beobachtet. Der Zeitpunkt und die Reihenfolge des Auftretens dieser Veränderungen in der Ontogenese werden streng durch den Genotyp bestimmt. Eine solche Variabilität wird als Alter oder Ontogenetik bezeichnet. Beispiele für ontogenetische Variabilität können angeführt werden persönliche Erfahrung, sich daran erinnern, wie natürlich und allmählich die körperliche und geistige Entwicklung einer Person erfolgt. Die ontogenetische Variabilität unterscheidet sich von der genotypischen Variabilität dadurch, dass Organismen trotz ihrer Altersunterschiede denselben Genotyp beibehalten. Eine solche Variabilität wird als phänotypische oder nicht erbliche Variabilität bezeichnet.

Die Diversität in der Manifestation gleicher Genotypen unter verschiedenen Umweltbedingungen wird als Modifikationsvariabilität bezeichnet.

Modifikationen zeichnen sich durch folgende Merkmale aus:

1. Nichterblichkeit von Modifikationen, sie werden nicht vererbt.

2. Der Schweregrad der Veränderung ist direkt proportional zur Stärke und Dauer der Einwirkung des die Veränderung verursachenden Faktors auf den Körper.

3. In den meisten Fällen ist die Modifikation eine Anpassungsreaktion des Körpers auf einen Faktor usw.

Die durch den Genotyp bestimmten Grenzen der Modifikationsvariabilität werden als Reaktionsnorm bezeichnet. Als Reaktionsnorm wird die genotypisch bedingte Fähigkeit des Organismus bezeichnet, den Schweregrad des Merkmals in Abhängigkeit von Umweltbedingungen innerhalb bestimmter Grenzen zu variieren.

Genotypische (erbliche) Variabilität - Variabilität aufgrund des Auftretens von Mutationen und deren Kombinationen während der Kreuzung.

Eine Veränderung der Eigenschaften und Merkmale eines Organismus kann auf eine Veränderung eines Gens oder anderer Elemente des genetischen Apparats der Zelle zurückzuführen sein. Solche Veränderungen werden Mutationen genannt. Mutationen treten abrupt in einzelnen Keimzellen auf und bestehen über Generationen hinweg. Ein Beispiel ist das Auftreten in den Nachkommen von homozygoten weißen Kaninchen von Schwarz, in grannenlosem Weizen von grannenlosen Formen, in Grünalgen von Salatchlorella usw.

Variabilität kann nicht nur durch Genmutationen verursacht werden, sondern auch durch ihre verschiedenen Kombinationen. Die Kombination von Genen bei Vorhandensein einer Wechselwirkung zwischen ihnen kann zur Entstehung neuer Merkmale oder zu einer neuen Kombination von ihnen führen. Eine solche Variabilität wird kombinativ genannt und entsteht durch Kreuzung.

Mutations- und kombinative Variabilität sind auf die Vielfalt der Genotypen zurückzuführen und stehen daher in Beziehung zur genotypischen oder erblichen Variabilität.

Der Prozess der Bildung von Mutationen wird als Mutagenese bezeichnet, und die Faktoren, die Mutationen verursachen, werden als Mutagene bezeichnet. Mutagene wirken zunächst auf das Erbgut eines Individuums, wodurch sich der Phänotyp verändern kann.

Mutagene Faktoren werden unterteilt in: physikalische; chemisch; biologisch.

Physikalisch mutagene Faktoren umfassen verschiedene Arten von Strahlung, Temperatur, Feuchtigkeit usw.

Die Hauptmechanismen ihrer Wirkung: 1) Verletzung der Struktur von Genen und Chromosomen; 2) die Bildung von freien Radikalen, die eingehen chemische Wechselwirkung mit DNA; 3) Brüche der Filamente der Achromatin-Spaltungsspindel; 4) Bildung von Dimeren.

Zu den chemischen Mutagenen gehören: a) natürliche organische und anorganische Substanzen (Nitrite, Nitrate, Alkaloide, Hormone, Enzyme usw.); b) Produkte der industriellen Verarbeitung von natürlichen Verbindungen aus Kohle, Öl; V) synthetische Substanzen, bisher nicht in der Natur vorkommend (Pestizide, Insektizide, Lebensmittelkonservierungsmittel, Arzneistoffe); d) einige Stoffwechselprodukte des menschlichen Körpers.

Chemische Mutagene sind hochgradig durchdringend, verursachen hauptsächlich Genmutationen und wirken während der DNA-Replikation.

Mechanismen ihrer Wirkung: 1) Desaminierung; 2) Alkylierung; 3) Ersatz stickstoffhaltiger Basen durch ihre Analoga; 4) Hemmung der Synthese von Nukleinsäurevorläufern.

Genmutationen. Gen- oder Punktmutationen sind die häufigste Klasse von Mutationsveränderungen. Genmutationen sind mit einer Veränderung der Nukleotidsequenz in einem DNA-Molekül verbunden.

Chromosomenmutationen sind Neuanordnungen von Chromosomen.

Ein Abschnitt eines Chromosoms kann sich verdoppeln oder umgekehrt herausfallen, er kann an eine andere Stelle wandern und so weiter.

Genomische Mutationen. Mutationen, die die Anzahl der Chromosomen verändern, werden als genomische Mutationen bezeichnet. Die häufigste Form genomischer Mutationen ist die Polyploidie – eine mehrfache Veränderung der Chromosomenzahl.

Die wichtigsten Bestimmungen der Mutationstheorie. Die Hauptbestimmungen der Mutationstheorie werden wie folgt formuliert:

Mutationen sind diskrete Veränderungen im Erbgut;

Mutationen sind seltene Ereignisse;

Mutationen können dauerhaft von Generation zu Generation weitergegeben werden;

Mutationen entstehen nicht gezielt (spontan) und bilden im Gegensatz zu Modifikationen keine kontinuierlichen Variabilitätsreihen;

Mutationen können schädlich, nützlich oder neutral sein.

2. Die Hauptstadien in der Entwicklung der Genetik. Die Rolle einheimischer Wissenschaftler bei der Entwicklung von Genetik und Selektion (N. I. Vavilov, A. S. Serebrovsky, N. K. Koltsov, Yu. A. Filipchenko, S. S. Chetverikov usw.). Der Wert der Genetik zur Lösung der Probleme der Züchtung, Medizin, Biotechnologie, Ökologie.

Die Genetik ist eine Wissenschaft, die die Muster und materiellen Grundlagen der Vererbung und Variabilität von Organismen sowie die Mechanismen der Evolution von Lebewesen untersucht.

Die Grundmuster der Vererbung von Erbanlagen wurden in pflanzlichen und tierischen Organismen etabliert und erwiesen sich als auch auf den Menschen übertragbar. Die Genetik hat in ihrer Entwicklung mehrere Stadien durchlaufen.

Die erste Stufe war gekennzeichnet durch die Entdeckung der Diskretion (Teilbarkeit) erblicher Faktoren durch G. Mendel (1865) und die Entwicklung der hybridologischen Methode, des Studiums der Vererbung, dh der Regeln für die Kreuzung von Organismen und deren Berücksichtigung Eigenschaften ihrer Nachkommen.

Die Diskretion der Vererbung liegt in der Tatsache, dass sich individuelle Eigenschaften und Merkmale eines Organismus unter der Kontrolle von Erbfaktoren (Genen) entwickeln, die sich, wenn Gameten verschmelzen und eine Zygote bilden, nicht vermischen, nicht auflösen und unabhängig davon vererbt werden einander, wenn neue Gameten gebildet werden.

Die Bedeutung der Entdeckungen von G. Mendel wurde gewürdigt, nachdem seine Gesetze 1900 von drei Biologen unabhängig voneinander wiederentdeckt wurden: de Vries in Holland, K. Korrens in Deutschland und E. Cermak in Österreich. Die Ergebnisse der Hybridisierung, die im ersten Jahrzehnt des 20. Jahrhunderts erzielt wurden. An verschiedene Pflanzen und Tiere, bestätigten vollständig die Mendelschen Gesetze der Vererbung von Merkmalen und zeigten ihre universelle Natur in Bezug auf alle Organismen, die sich sexuell fortpflanzen. Die Vererbungsmuster von Merkmalen während dieser Zeit wurden auf der Ebene des gesamten Organismus (Erbsen, Mais, Mohn, Bohnen, Kaninchen, Mäuse usw.) untersucht.

Mendelsche Vererbungsgesetze legten den Grundstein für die Gentheorie, die größte Entdeckung der Naturwissenschaften des 20. Jahrhunderts, und die Genetik ist zu einem sich schnell entwickelnden Zweig der Biologie geworden.

1901-1903. de Vries stellte die Mutationstheorie der Variabilität vor, die eine wichtige Rolle bei der Weiterentwicklung der Genetik spielte.

Von großer Bedeutung waren die Arbeiten des dänischen Botanikers W. Johannsen, der die Vererbungsmuster reiner Bohnenlinien untersuchte.

Er formulierte auch das Konzept von „Populationen (eine Gruppe von Organismen derselben Art, die in einem begrenzten Gebiet leben und sich vermehren), schlug vor, Mendelsche „Erbfaktoren“ das Wort Gen zu nennen, gab Definitionen der Konzepte „Genotyp“ und „Phänotyp“ .

Die zweite Stufe ist gekennzeichnet durch den Übergang zum Studium der Vererbungsphänomene auf zellulärer Ebene (Pytogenetik). T. Boveri (1902-1907), W. Setton und E. Wilson (1902-1907) stellten den Zusammenhang zwischen den Mendelschen Vererbungsgesetzen und der Chromosomenverteilung bei der Zellteilung (Mitose) und der Reifung von Keimzellen her (Meiose).

Die Entwicklung der Zelltheorie führte zu einer Verfeinerung der Struktur, Form und Anzahl der Chromosomen und trug dazu bei, festzustellen, dass die Gene, die bestimmte Merkmale steuern, nichts anderes als Abschnitte von Chromosomen sind. Dies diente als wichtige Voraussetzung für die Anerkennung der Chromosomentheorie der Vererbung.

Von entscheidender Bedeutung für ihre Begründung waren die Studien des amerikanischen Genetikers T. G. Morgan und seiner Kollegen (1910-1911) an Fruchtfliegen.

Sie fanden heraus, dass die Gene auf den Chromosomen in linearer Reihenfolge angeordnet sind und Verknüpfungsgruppen bilden. Die Anzahl der Verknüpfungsgruppen von Genen entspricht der Anzahl von Paaren homologer Chromosomen, und die Gene einer Verknüpfungsgruppe können während der Meiose aufgrund des Phänomens des Überkreuzens rekombiniert werden, das einer der Formen der erblichen kombinativen Variabilität von Organismen zugrunde liegt . Morgan stellte auch Vererbungsmuster von geschlechtsgebundenen Merkmalen fest.

Die dritte Stufe in der Entwicklung der Genetik spiegelt die Errungenschaften der Molekularbiologie wider und ist mit der Anwendung von Methoden und Prinzipien der exakten Wissenschaften - Physik, Chemie, Mathematik, Biophysik usw. - bei der Untersuchung von Lebensphänomenen auf molekularer Ebene verbunden . Pilze, Bakterien und Viren sind zu Objekten der Genforschung geworden.

In diesem Stadium wurde die Beziehung zwischen Genen und Enzymen untersucht und die Theorie „ein Gen – ein Enzym“ formuliert (J. Beadle und E. Tatum, 1940): Jedes Gen steuert die Synthese eines Enzyms; das Enzym wiederum steuert eine Reaktion aus einer ganzen Reihe biochemischer Umwandlungen, die der Manifestation eines äußeren oder inneren Zeichens eines Organismus zugrunde liegen.

Diese Theorie spielte wichtige Rolle bei der Aufklärung der physikalischen Natur des Gens als Element der Erbinformation.

1953 schufen F. Crick und J. Watson, gestützt auf die Ergebnisse der Experimente von Genetikern und Biochemikern und auf die Daten der Röntgenbeugungsanalyse, ein Strukturmodell der DNA in Form einer Doppelhelix. Das von ihnen vorgeschlagene DNA-Modell stimmt gut mit der biologischen Funktion dieser Verbindung überein: die Fähigkeit, das genetische Material selbst zu verdoppeln und seine stabile Erhaltung über Generationen hinweg – von Zelle zu Zelle.

Diese Eigenschaften von DNA-Molekülen erklärten auch den molekularen Mechanismus der Variabilität: Einmal aufgetretene Abweichungen von der ursprünglichen Struktur des Gens, Fehler in der Selbstverdopplung des Erbguts der DNA, werden anschließend exakt und stabil in Tochter-DNA-Strängen reproduziert .

Im folgenden Jahrzehnt wurden diese Bestimmungen experimentell bestätigt: Das Konzept eines Gens wurde geklärt, der genetische Code und der Mechanismus seiner Wirkung im Prozess der Proteinsynthese in der Zelle entschlüsselt. Darüber hinaus wurden Methoden zur künstlichen Herstellung von Mutationen gefunden und mit ihrer Hilfe wertvolle Pflanzensorten und Stämme von Mikroorganismen - Produzenten von Antibiotika und Aminosäuren - geschaffen.

In den letzten zehn Jahren ist eine neue Richtung in der Molekulargenetik aufgetaucht – die Gentechnik – ein System von Techniken, das es einem Biologen ermöglicht, künstliche genetische Systeme zu entwerfen.

Die Gentechnik basiert auf der Universalität des genetischen Codes: Tripletts von DNA-Nukleotiden programmieren den Einbau von Aminosäuren in die Eiweißmoleküle aller Organismen – Menschen, Tiere, Pflanzen, Bakterien, Viren.

Dadurch ist es möglich, ein neues Gen zu synthetisieren oder es aus einem Bakterium zu isolieren und es in den genetischen Apparat eines anderen Bakteriums einzuführen, dem ein solches Gen fehlt.

Also das dritte moderne Bühne Die Entwicklung der Genetik eröffnete weitreichende Perspektiven für einen gezielten Eingriff in die Phänomene der Vererbung und Selektion pflanzlicher und tierischer Organismen, offenbarte die wichtige Rolle der Genetik in der Medizin, insbesondere bei der Untersuchung der Muster von Erbkrankheiten und menschlichen körperlichen Anomalien.

Sowjetische Wissenschaftler:

Vavilov Nikolai Ivanovich (1887-1943) - ein herausragender heimischer Biologe; Autor der modernen Selektionstheorie; entwickelte die Lehre von den Herkunftszentren von Kulturpflanzen; formulierte das Gesetz der homologen Reihen (das Gesetz, nach dem ganze Pflanzenfamilien im Allgemeinen durch einen bestimmten Variabilitätszyklus gekennzeichnet sind, der alle Gattungen und Arten durchläuft, aus denen die Familie besteht.); entwickelte die Gattungslehre als System.

Dubinin Nikolai Petrovich (geb. 1907) – einer der Begründer der russischen Genetik; bewies die Teilbarkeit des Gens; unabhängig von westlichen Forschern stellte er fest, dass probabilistische, genetisch-automatische Prozesse eine wichtige Rolle in der Evolution spielen.

Karpechenko Georgy Dmitrievich (1899-1942) - inländischer Zytogenetiker, Schöpfer des Rettich-Kohl-Hybriden.

Koltsov Nikolai Konstantinovich (1872-1940) - Hausbiologe; die Eigenschaften von Trägern genetischer Informationen vorhergesagt; entwickelte die Theorie des Gens; entwickelte die Lehre der Sozialgenetik (Eugenik).

Lobashev Mikhail Efimovich (1907-1971) - Russischer Genetiker. 1956 prof. M. E. Lobashev beginnt einen Kurs in klassischer Genetik an der von ihm geleiteten Abteilung für Genetik an der Universität Leningrad zu unterrichten.

Nadson Georgy Adamovich (1867-1940) - inländischer Mikrobiologe; einer der Entdecker der induzierten Mutagenese (Mutationen, die durch Einwirkung chemischer oder physikalischer Faktoren entstehen).

Romashov Dmitry Dmitrievich (1899–1963) – Hausgenetiker, Moskauer Schule für Genetik

Serebrowsky Alexander Sergejewitsch (1892–1948) – ein herausragender russischer Genetiker, Schüler von N.K. Koltsova, Lehrerin N.P. Dubinin. Er entwickelte die lineare Theorie des Gens, schuf die Doktrin des Genpools und der Gengeographie, zeigte die Existenz stochastischer Prozesse in kleinen isolierten Populationen, die eine Schlüsselrolle in der selektiv-neutralen Evolution spielen.

Filipchenko Yuri Alexandrovich (1882-1930) - ein herausragender russischer Genetiker. 1919 gründete er die Abteilung für Genetik an der Universität Petrograd.

Chetverikov Sergey Sergeevich (1880-1959) - ein herausragender einheimischer Genetiker, Entomologe; in seinem Werk "Wellen des Lebens" (1905) analysierte er die Ursachen der Bevölkerungsveränderungen; in seiner Arbeit „Über einige Momente des Evolutionsprozesses aus Sicht der modernen Genetik“ (1926) wies er die genetische Heterogenität natürlicher Populationen nach; einer der Begründer der Populationsgenetik, lehrte einen Kurs in Biometrie, ab 1925 lehrte er einen Kurs in Genetik an der Moskauer Universität.

Die Grundlage der modernen Selektions- und Selektionstheorie sind die Gesetze der allgemeinen Genetik und der Populationsgenetik sowie Methoden zur Bewertung der genetischen Parameter von Populationen. Nach der Feststellung, dass die Selektion nur dann wirksam ist, wenn sie auf der erblichen Vielfalt der Individuen in einer Population beruht, und dass der Phänotyp nicht immer dem Genotyp entspricht, begründete G. die Notwendigkeit, die erblichen Eigenschaften und die Vielfalt ausgewählter und bewaffneter Organismen zu bewerten Auswahl mit geeigneten Methoden und praktischen Techniken. Damit erhielt die von den besten Viehzüchtern seit langem praktizierte Beurteilung der Vererbung der Erzeugerqualitäten nach den wirtschaftlich bedeutsamen Merkmalen ihrer Nachkommen eine wissenschaftliche Begründung auf der Grundlage der Genetik als notwendige Methode der Selektions- und Zuchtarbeit , besonders wertvoll im Zusammenhang mit der Verbreitung der Methode der künstlichen Befruchtung. Auch die Methoden der individuellen Selektion bei Pflanzen basieren auf genetischen Vorstellungen von reinen Linien, von Homo- und Heterozygotie und von der Nichtidentität von Phänotyp und Genotyp. Die genetischen Muster der unabhängigen Vererbung und der freien Kombination von Merkmalen bei den Nachkommen dienten als theoretische Grundlage für Hybridisierung und Kreuzung, die neben der Selektion zu den wichtigsten Selektionsmethoden gehören. Basierend auf der Hybridisierung und Selektion durch die sowjetischen Züchter P. P. Lukyanenko, V. S. Pustovoit, V. N. Mamontova, V. Ya. Yuriev, V. P. Kuzmin, A. L. Mazlumov, M. I. Khadzhinov, P I. Lisitsyn und andere schufen wunderbare Sorten von Getreide, Industrie- und anderen Pflanzen. Das Gesetz der homologischen Reihen von N. I. Vavilov und seine Theorie der Genherkunftszentren sind von herausragender Bedeutung für die Steigerung der Effizienz der Pflanzenzüchtung. kultivierte Pflanzen, sowie seine Theorie entfernter ökologischer und geografischer Kreuzungen und Immunität.

Die Verbesserung der Züchtungsmethoden für einzelne Tier- und Pflanzenarten wird durch die Arbeit an der spezifischen Genetik dieser Formen erleichtert. So ist die Zucht von Farbnerzen oder Karakulschafen ohne Kenntnis der Vererbungsmuster der Farben bei diesen Tieren nicht möglich. Basierend auf den genetischen Mustern der unabhängigen Vererbung und Interaktion von Genen wurde eine genetische Synthese von Nerzen mit Saphir-, Perlen- und anderen Fellfarben durchgeführt, die in der Natur nicht vorkommen. Um neue Pflanzensorten zu schaffen, wurde weit verbreitet die Fernhybridisierung verwendet, auf deren Grundlage viele wertvolle Sorten von Obstpflanzen (I. V. Michurin), Weizen-Couch-Gras-Hybriden (N. V. Tsitsin, G. D. Lapchenko usw.), einige Hybridsorten von Winterweizen usw. Die Fernhybridisierung wird auch erfolgreich bei der Züchtung von Kartoffeln, Rüben, einer Reihe von Baumkulturen, Tabak und anderen eingesetzt. Die Methoden der experimentellen Polyploidie zur Erzeugung wirtschaftlich wertvoller Formen landwirtschaftlicher Nutzpflanzen gewinnen in der Praxis zunehmend an Bedeutung. Pflanzen. Diese Methoden haben hochproduktive triploide Hybriden aus Zuckerrüben, Buchweizen, triploiden kernlosen Wassermelonen, polyploiden Roggen, Klee, Minze usw. hervorgebracht.

Die Induktion von Mutationen durch ionisierende Strahlung und chemische Mutagene wird insbesondere bei Mikroorganismen zunehmend praktiziert. Es wurden bereits Mutantenstämme von Produzenten einer Reihe von Antibiotika, Aminosäuren, Enzymen und anderen biologisch aktiven Substanzen geschaffen, die um ein Vielfaches produktiver sind als die ursprünglichen Stämme (siehe Genetik von Mikroorganismen). Künstliche Mutagenese, die Ende der 1920er Jahre in der UdSSR in der Pflanzenzüchtung eingesetzt wurde. (L. N. Delaunay, A. A. Sapegin und andere) wird heute in verschiedenen Ländern in der Züchtungsarbeit weit verbreitet. Auf Basis künstlich gewonnener Mutantenformen wurden bereits ertragreiche Sorten von Gerste, Weizen, Reis, Hafer, Erbsen, Sojabohnen, Bohnen, Lupinen etc. in die Produktion eingebracht. Durch die deutliche Erhöhung der erblichen Variabilität von Pflanzen beschleunigen die Methoden der experimentellen Polyploidie und der künstlichen Mutagenese die Züchtungsarbeit und machen sie effizienter. Dies schmälert jedoch nicht die Rolle der Selektion und Hybridisierung. Die Bedeutung der alten Methoden der Sorten- und Rassenzüchtung, kombiniert mit neuen Methoden, die auf den Erfolgen der Genetik beruhen, wird immer größer, insbesondere in der Tierzucht, wo experimentelle Polyploidie und Mutagenese noch nicht anwendbar sind. Die Entwicklung einer Theorie und Methoden zur Bewertung, Auswahl und Auswahl von Tieren und Pflanzen sowie eines Systems zu ihrer optimalen Aufzucht bleibt eine wichtige Aufgabe.

Die Errungenschaften von G. basieren auf Methoden der genetisch kontrollierten Heterosis, die die Produktion von Hybridmais gewährleisteten, dessen Ertrag um 30–40 % höher ist als der der ursprünglichen Sorten, Sorghum und anderer Kulturen, sowie aus landwirtschaftlichen Kulturen. Tiere - Schweine und insbesondere Hühner (die besten Hybridhühner sind reinrassigen Hühnern oder Mischlingshybriden in der Eiproduktion, Eigröße, Futterzahlung überlegen) (siehe Tiergenetik und Pflanzengenetik).

Die Genetik spielt eine zunehmende Rolle bei der Erforschung der menschlichen Vererbung und bei der Prävention und Behandlung von Erbkrankheiten (siehe Humangenetik, Medizinische Genetik).

G. leistete einen großen Beitrag zur Erkenntnis des dialektisch-materialistischen Weltbildes, indem er zeigte, dass die grundlegende Eigenschaft des Lebens – die Vererbung – auf der komplexen physikalisch-chemischen Struktur des Chromosomenapparates beruht, der während der Evolution zum Speichern gebildet wurde und übertragen genetische Informationen. Auf diese Weise lieferte die Geometrie einen weiteren Beweis für die Verbindung zwischen den physikalisch-chemischen und biologischen Organisationsformen der Materie und der Einheit der materiellen Welt. G. hat das alles gezeigt genetische Phänomene und Prozesse, einschließlich der Phänomene der erblichen Variabilität, bestimmt werden. Die dialektisch widersprüchliche Einheit der Phänomene der Vererbung und der erblichen Variabilität wurde im Verhalten und in den Merkmalen von Veränderungen in der Struktur von Chromosomen und den darin enthaltenen Genen bei Kreuzungen sowie in der Reaktion des genetischen Materials auf äußere Einflüsse erklärt oder auf die Bedingungen der intrazellulären Umgebung. G. zeigte auch, dass hauptsächlich der innere Widerspruch zwischen Vererbung und erblicher Variabilität, aufgelöst im Prozess der Mutation, Rekombination während der Hybridisierung und Selektion, dient treibende Kraft Evolution. G. bestätigte die Evolutionstheorie von Darwin und trug zu ihrer Entwicklung bei. Nachdem er die Materialität der Phänomene der Vererbung aufgedeckt hatte, zeigte G. kraft der Logik der naturwissenschaftlichen Entwicklung, dass alle genetischen Phänomene und Prozesse den Gesetzen der dialektischen Bewegung unterliegen. Bei der Entwicklung der Vererbungs- und Variabilitätstheorie halten sowjetische Genetiker fest an den Positionen des dialektischen Materialismus und der marxistisch-leninistischen Philosophie fest.

3. Beweise für die Rolle des Zellkerns und der Chromosomen bei den Phänomenen der Vererbung. Lokalisierung von Genen in Chromosomen.

Die erste Tatsache, die die Rolle der Chromosomen bei der Vererbung aufdeckte, war der Nachweis der Rolle der Chromosomen bei der Geschlechtsbestimmung bei Tieren und die Entdeckung des Mechanismus der 1:1-Geschlechtsaufspaltung. Morgan führte seine Experimente an Fruchtfliegen Drosophila durch. Betrachten Sie ein konkretes Beispiel aus seiner Forschung. Wenn Sie eine Drosophila-Fliege mit grauem Körper und normalen Flügeln mit einer Fliege mit dunkler Körperfarbe und rudimentären Flügeln kreuzen, werden in der ersten Generation von Hybriden alle Fliegen grau mit normalen Flügeln sein. Dies sind Heterozygoten für zwei Paare allelischer Gene, und das Gen, das die graue Farbe des Bauches bestimmt, dominiert über die dunkle Farbe, und das Gen, das die Entwicklung normaler Flügel bestimmt, dominiert das Gen für die Unterentwicklung der Flügel.

Bei der Analyse der Kreuzung eines F1-Hybrids mit einer homozygoten rezessiven Drosophila (dunkler Körper, rudimentäre Flügel) wird die überwiegende Mehrheit der F2-Nachkommen den Elternformen ähnlich sein.

Das Phänomen der gemeinsamen Vererbung von Genen, die sich auf demselben Chromosom befinden, nannte Morgan verknüpfte Vererbung, und die Lokalisierung von Genen auf demselben Chromosom - Verknüpfung von Genen. Die verknüpfte Vererbung von Genen, die sich auf demselben Chromosom befinden, wird als Morgansches Gesetz bezeichnet.

Alle Gene auf demselben Chromosom werden gemeinsam vererbt und bilden eine Kopplungsgruppe. Da die homologen Chromosomen die gleichen Gene enthalten, wird die Verknüpfungsgruppe von zwei homologen Chromosomen gebildet. Die Zahl der Verknüpfungsgruppen entspricht der Zahl der Chromosomen im haploiden Satz. Also beim Menschen 46 Chromosomen – 23 Verknüpfungsgruppen, bei Drosophila 8 Chromosomen – 4 Verknüpfungsgruppen, bei Erbsen 14 Chromosomen – 7 Verknüpfungsgruppen.

Seit 1911 begann T. Morgan mit Kollegen an der Columbia University in den USA eine Reihe von Arbeiten zu veröffentlichen, in denen er die Chromosomentheorie der Vererbung formulierte. Die wichtigsten Bestimmungen der Chromosomentheorie der Vererbung:

Gene befinden sich auf Chromosomen. Jedes Chromosom ist eine Verknüpfungsgruppe von Genen. Die Anzahl der Bindungsgruppen in jeder Spezies ist gleich dem haploiden Chromosomensatz.

Jedes Gen im Chromosom nimmt einen separaten Platz (Locus) ein. Gene sind linear auf Chromosomen angeordnet.

Allelgene werden zwischen homologen Chromosomen ausgetauscht.

Der Abstand zwischen Genen auf einem Chromosom ist proportional zum Prozentsatz der Kreuzung zwischen ihnen.

Im Zellkern sind also Chromosomen eingeschlossen, die DNA enthalten - den Aufbewahrungsort für Erbinformationen. Dies bestimmt die führende Rolle des Zellkerns bei der Vererbung. Diese wichtigste Position der modernen Biologie ergibt sich nicht einfach aus logischem Denken, sie wurde durch eine Reihe exakter Experimente bewiesen. Nehmen wir einen davon. Im Mittelmeer leben mehrere Arten einzelliger Grünalgen, Acetabularia. Sie bestehen aus dünnen Stielen, an deren oberen Enden sich Hüte befinden. Je nach Form der Hüte werden Arten von Acetabularia unterschieden. Am unteren Ende des Stiels von Acetabularia befindet sich der Kern.

Bei Acetabularia einer Art wurden die Kappe und der Kern künstlich entfernt, und der aus Acetabularia einer anderen Art extrahierte Kern wurde auf den Stiel gepflanzt. Was hat sich herausgestellt? Nach einiger Zeit bildete sich auf der Alge mit dem transplantierten Zellkern eine Kappe, die charakteristisch für die Art ist, zu der der transplantierte Zellkern gehörte.

Obwohl der Zellkern eine führende Rolle bei den Phänomenen der Vererbung spielt, folgt daraus jedoch nicht, dass nur der Zellkern für die Weitergabe aller Eigenschaften von Generation zu Generation verantwortlich ist. Im Zytoplasma gibt es auch Strukturen (Chloroplasten und Mitochondrien), die DNA enthalten und Erbinformationen übertragen können.

So enthält der Kern jeder Zelle die grundlegenden Erbinformationen, die für die Entwicklung des gesamten Organismus mit all seinen vielfältigen Eigenschaften und Eigenschaften notwendig sind. Es ist der Zellkern, der die zentrale Rolle bei den Phänomenen der Vererbung spielt.

10. Struktur der Chromosomen: Chromatid, Chromomere, euchromatisch und heterochromatisch

Chromosomenregionen.

Chromosomen bestehen aus zwei Chromatiden, die durch eine primäre Verengung verbunden sind. Je nach Position des Zentromers werden die Chromosomen in metazentrische (gleiche Arme), submetazentrische (ungleiche Arme) und akrozentrische (das Zentromer liegt an einem der Enden des Chromosoms, letzteres ist ein sehr kurzer oder sogar unauffälliger Stab) unterteilt zweiter Arm) und telozentrische stäbchenförmige Chromosomen mit einem Zentromer am proximalen Ende. Chromomere sind nach Ansicht einiger Forscher dicht gewundene Regionen, nach anderen eine Verdichtung des Nukleoproteinmaterials. Die Zwischenräume zwischen den Chromomeren werden als interchromomere Filamente bezeichnet.

Euchromatin, aktives Chromatin, Abschnitte von Chromatin (Chromosomensubstanzen), die den entspiralisierten Zustand elementarer Desoxyribonukleoprotein-Filamente (DNP) im ruhenden Kern, d. h. in der Interphase (im Gegensatz zu anderen Abschnitten - Heterochromatin), bewahren. Euchromatin unterscheidet sich von Heterochromatin auch durch seine Fähigkeit zur intensiven Synthese von Ribonukleinsäure (RNA) und einem hohen Gehalt an Nicht-Histon-Proteinen. Neben DNP enthält es Ribonukleoprotein-Partikel (RNP-Granula), die dazu dienen, die Reifung der RNA zu vervollständigen und in das Zytoplasma zu übertragen. Euchromatin enthält die meisten Strukturgene des Körpers.

Heterochromatin (von hetero ... und griechischem Chroma - Farbe), Abschnitte von Chromosomen, die im Intervall zwischen den Zellteilungen verbleiben, dh in der Interphase, werden verdichtet (im Gegensatz zu anderen Abschnitten - Euchromatin). Heterochromatin ist manchmal eng mit dem Nukleolus verbunden und bildet eine Art Ring oder Hülle um ihn herum. Während der Mitose färbt sich Heterochromatin stärker oder schwächer als Euchromatin (das Phänomen der positiven oder negativen Heteropyknose). Heterochromatin ist besonders charakteristisch für die Geschlechtschromosomen vieler Tierarten. Heteropyknotische Bereiche können im Experiment beispielsweise unter Einwirkung niedriger Temperatur erhalten werden. Es wird angenommen, dass Heterochromatin keine Gene enthält, die die Entwicklung des Organismus steuern.

11. Veränderungen in der Organisation der Chromosomenmorphologie während der Mitose und Meiose. Reproduzieren

Chromosomen. Polythenien. Ontogenetische Variabilität von Chromosomen.

X. während der Mitose und Meiose. Wenn eine Zelle zur Teilung übergeht, stoppt die Synthese von DNA und RNA in Ch., Ch. erhält eine immer dichtere Packung (z. B. passt in einem Ch. einer Person eine 160 mm lange DNA-Kette in ein Volumen von nur 0,5 × 10 μm), wird die Kernmembran zerstört und H. reihen sich am Äquator der Zelle auf. Während dieser Zeit sind sie für die Beobachtung und Untersuchung ihrer Morphologie am besten zugänglich. Die Hauptstruktureinheit der Metaphase Ch. sowie der Interphase ist ein DNP-Faden mit einem Durchmesser von 100-200 mm, der in einer dichten Spirale verlegt ist. Einige Autoren stellen fest, dass Fäden mit einem Durchmesser von 100-200 Strukturen der zweiten Stapelebene bilden - Fäden mit einem Durchmesser von etwa 2000, die den Körper der Metaphase Ch. bilden. Jede Metaphase Ch. besteht aus Chromatiden (Abb. 3, 1 ), gebildet als Ergebnis der Replikation der ursprünglichen Interphase Ch. Die Verwendung von markierten und modifizierten DNA-Vorläufern ermöglichte es, differenziell gefärbte Chromatiden in Ch., das sich in der Metaphase der Mitose befindet, klar zu unterscheiden, wodurch festgestellt wurde, dass während Ch. In der klassischen Zytologie wurde der Matrix der Metaphase Ch. große Bedeutung beigemessen, sie galt als unverzichtbarer Bestandteil, in den spiralisierte Chromoneme eingebettet sind. Moderne Zytologen betrachten die Matrix der Metaphase Ch. als Restmaterial des kollabierenden Nukleolus; oft wird es gar nicht gefunden.

Polythenie ist die Verdopplung von Chromonemen in Chromosomen, was zu einer Erhöhung der Anzahl von Chromonemen ohne Erhöhung der Chromosomenzahl und ohne Reorganisation des Zellkerns führt. Dieser Prozess, der innerhalb der Chromosomen stattfindet, führt zu einer Polyploidisierung der Zahl

12. Molekulare Organisation von Chromosomen in Prokaryoten und Eukaryoten. Bestandteile von Chromatin:

DNA, RNA, Histone, andere Proteine. Ebenen der Chromatinverpackung, Nukleosomen.

Derzeit sind drei Arten von Chromosomen am bekanntesten:

In Prokaryoten im Nukleoid und in den Zellorganellen von Eukaryoten

Chromosomen aus sich teilenden eukaryotischen Zellen

Eukaryotische Interphase-Chromosomen

Das Hauptmerkmal der Struktur ist das Fehlen eines durch eine Schale begrenzten Kerns. Erbinformationen sind in einem bakteriellen ringförmigen Chromosom eingeschlossen, das aus einem DNA-Molekül besteht und in das Zytoplasma eingetaucht ist. DNA bildet keinen Komplex mit Proteinen > die Gene, aus denen die Chromosomen bestehen, „arbeiten“, d.h. Informationen werden kontinuierlich aus ihnen gelesen. DNA wird durch spezielle Proteinstränge an der Membran befestigt. Der DNA-Gehalt ist viel geringer als in einer eukaryontischen Zelle. Die meisten Gene sind einzigartig, normalerweise wiederholen sich nur die Gene, die für tRNA und rRNA kodieren. Der Zellkern ist der wichtigste Bestandteil der Zelle. Der Zellkern enthält DNA, d.h. Gene und erfüllt daher zwei Hauptfunktionen: 1) Speicherung und Reproduktion genetischer Informationen und 2) Regulation von Stoffwechselprozessen, die in der Zelle ablaufen. Der Zellkern ist von einer Schale umgeben, die aus zwei Membranen mit typischer Struktur besteht. Die äußere Kernmembran von der dem Zytoplasma zugewandten Oberfläche ist mit Ribosomen bedeckt, die innere Membran ist glatt. Chromatin enthält DNA und Proteine ​​und ist ein spiralförmiger und kompakter Abschnitt von Chromosomen.

Chromatin, ein Nukleoprotein des Zellkerns, das die Grundlage der Chromosomen bildet. Die Zusammensetzung von X. umfasst: DNA (30-40 Gew.-%), Histone (30-50 %), Nicht-Histon-Proteine ​​(4-33 %) und RNA. Die Anzahl der Nicht-Histon-Proteine, RNA und die Größe der DNA-Moleküle variieren stark je nach Methode der X.-Extraktion und der Art des Objekts. Intermod. zwischen Histone und DNA Ch. Arr. ionisch.

Die Struktur von X. wird von einer elementaren Fibrille mit einem Durchmesser von 10 nm gebildet. Für sie sind 4 Ebenen des Packens in komplexere Strukturen bekannt. Die wichtigste Phase in den Strukturstudien von X. - die Entdeckung im Jahr 1973 der wichtigsten. Struktureinheit des X.-Nukleosoms. Es besteht aus einem universellen "Kern"-Partikel, das aus DNA (146 bp), einem Oktamer aus 4 Histonen (H2A, H2B, H3 und H4 - jeweils zwei Moleküle) und einer Linker-DNA variabler Länge (0-80 bp), die mit Histon verbunden ist, besteht H2. Die Sequenz der Histone entlang des DNA-Moleküls ist -H3 - H2A - H2B - (H4, H3) 2 - H2B - H2A - H3. nach Leerzeichen. Modell A. Klug "Kern"-Partikel sieht aus wie eine flache Scheibe mit einem Durchmesser von 11 nm, einer Dicke von 5,7 nm, mit einer Symmetrieachse 2. Ordnung auf der Außenseite. dessen Oberfläche mit einer DNA-Doppelhelix in B-Form umwickelt ist und 1,75 Windungen der linken Superspule bildet.

Für eine Fibrille mit einem Durchmesser von 10 nm ist ein „Perlen an einer Schnur“-Modell mit einem spezifischen in Bezug auf die Nukleotidsequenz der DNA durch die Anordnung der Nukleosomen (das sogenannte Phasing). Die nächste Organisationsebene wird durch eine dicke Fibrille mit 30 nm Durchmesser repräsentiert. Es wird durch zwei alternative Modelle beschrieben: eine reguläre Helix - ein Solenoid mit 3 bis 7-8 Nukleosomen pro Windung, und eine weniger bekannte kugelförmige, bei der alle 6-12 Nukleosomen ein Kügelchen bilden. Eine wichtige Rolle in der supranukleosomalen Organisation von X. spielt Histon H2. Gerätedetails sog. die Schleifen- oder Domänenstruktur von X. und das Chromosom selbst in der Metaphase (eines der Stadien der Zellteilung) sind unbekannt. Eine interessante Hypothese ist die Entsprechung einer Domäne zu einer oder im Extremfall zu mehreren. Gene.

Zur Bedeutung der RNA für die Zusammensetzung des Chromatins gibt es noch keine hinreichend eindeutigen Daten. Es ist möglich, dass diese RNA eine arzneimittelassoziierte Funktion der synthetisierten ist

RNA und daher teilweise mit DNA assoziiert, oder es handelt sich um eine spezielle Art von RNA, die für die Chromatinstruktur charakteristisch ist.

Histone machen die meisten der wichtigsten Chromatinproteine ​​aus und kommen in etwa der gleichen Anzahl wie DNA vor.

Histone von vier Klassen interagieren direkt mit DNA und bilden eine Reihe von Partikeln der ersten Organisationsebene im Chromatin. Der Konservatismus von Histontypen während der gesamten Evolution kann durch die Notwendigkeit erklärt werden, diese wichtigste Reaktion zu erhalten. Die fünfte Klasse von Histonen ist an Wechselwirkungen zwischen Partikeln beteiligt. Die Konstanz der Histonklassen legt nahe, dass DNA-Histon-, Histon-Histon- und Histon-Nicht-Histon-Protein-Wechselwirkungen grundsätzlich ähnlich sein können verschiedene Typen. Daraus können wir Rückschlüsse auf die allgemeinen Bildungsmechanismen sowohl der Primärteilchen als auch der Folgestrukturen komplexerer Ordnung ziehen, die aus Reihen von Teilchen bestehen.

Die Histone der ersten vier Klassen haben eine signifikante Menge an sowohl sauren als auch basischen Aminosäuren. Daher tragen diese Proteine ​​eine hohe Ladung. Das Verhältnis von basischen zu sauren Aminosäuren liegt im Bereich von 1,4–2,5. Diese Histone werden in zwei Gruppen eingeteilt.

Argininreich sind zwei Arten von Histonen: H3 und H4. Sie gehören zu den am besten konservierten aller bekannten Proteine.

An Lysin mäßig angereicherte Histone umfassen zwei Proteine. Sie heißen H2A und H2B (entgegen ihrer Nomenklaturbezeichnung sind dies keine verwandten, sondern eigenständige Proteine). Dieselben zwei Arten von Histonen werden in verschiedenen Eukaryoten gefunden, aber es werden deutliche Unterschiede zwischen den Arten in der Aminosäuresequenz gefunden.

Die fünfte Klasse wird durch Histone repräsentiert, die sehr reich an Lysin sind; es besteht aus mehreren ziemlich eng verwandten Proteinen mit überlappenden Aminosäuresequenzen. Dies sind H2-Histone (es gibt eine Variante in Vogel-Erythrozyten namens H5). Signifikante Interspezies- und Intergewebe-Variationen wurden in diesen Histonen gefunden (in Hefe gibt es anscheinend keine Histone dieser Klasse). Obwohl diese Histone die grundlegendsten Histone sind, können sie durch vollständiges Auflösen in Kochsalzlösung (0,5 M) leicht vom Chromatin isoliert werden.

Wie der Name schon sagt, sind Nicht-Histone alle anderen Chromatinproteine. Daher wird angenommen, dass sie große Arten- und Gewebeunterschiede aufweisen, obwohl es noch keine strengen Daten zum Grad ihrer Diversität gibt. Diese Proteine ​​machen einen geringeren Anteil an der Gesamtmasse der Chromatinproteine ​​aus als Histone. Außerdem sind hier viel mehr Proteine ​​enthalten, so dass jedes einzelne Protein in viel geringerer Menge vorhanden ist als jedes einzelne Histon.

Die Klasse der Nicht-Histon-Proteine ​​kann Proteine ​​umfassen, die mit der Genexpression assoziiert sind, und Proteine, die an der Organisation von Strukturen höherer Ordnung beteiligt sind. Somit kann die RNA-Polymerase zu den prominentesten Nicht-Histonen gezählt werden. HMG-Proteine ​​(hochmobile Gruppe) bilden eine separate, gut abgegrenzte Unterklasse von Nicht-Histonen. Das Hauptproblem bei der Arbeit mit anderen Nicht-Histon-Proteinen ist deren Kontamination mit anderen Kernproteinen.

Die Verpackung des genetischen Materials erfolgt durch Spiralisierung (Kondensation). 3.1. Die erste Ebene der DNA-Verpackung ist das Nukleosom.

Das Nukleosom ist ein Kügelchen (Oktamer), das zwei Moleküle von jedem der vier Histone enthält - (um die sich die DNA-Doppelhelix etwa zwei Windungen bildet und zum nächsten Kügelchen übergeht. Die Länge des DNA-Moleküls nimmt um das 5-7-fache ab . Die zweite Verpackungsebene ist Solenoid (supernukleosomal).Das Nukleosomenfilament kondensiert, seine Nukleosomen werden durch Histon H1 „vernetzt“und es bildet sich eine Helix mit einem Durchmesser von etwa 25 nm. Eine Windungder Helix enthält 6–10 Nukleosomen. Dadurch wird eine weitere Verkürzung des Filaments um das 6-fache erreicht. Die dritte Verpackungsebene ist Chromatid (Loop) Das supernukleosomale Filament windet sich unter Bildung von Schlaufen und Biegungen. Es bildet die Basis des Chromatids und stellt die Chromatid-Verpackungsebene bereit. Die vierte Verpackungsebene ist die Ebene des Metaphase-Chromosoms, Chromatiden in der Metaphase sind in der Lage, sich unter Bildung von euchromatischen (schwach gewickelten) und heterochromatischen (stark gewickelten) Regionen zu winden, eine Verkürzung erfolgt um das 20-fache.. Das Gesamtergebnis der Kondensation ist die Verkürzung des DNP-Gewindes um das 10.000-fache.

13. Ziele und Prinzipien der genetischen Analyse. Methoden: Hybridologisch, Mutations-,

zytogenetisch, genealogisch, Population, Zwilling, biochemisch.

14. Vererbungsmuster bei monohybrider Kreuzung, entdeckt von G.

Mendel. G. Mendels Idee der diskreten Vererbung (faktoriell

Hypothese). Gesetz der "Reinheit der Gameten".

Mendel entdeckte die Vererbungsgesetze, indem er verschiedene Erbsensorten kreuzte. Hybridisierung ist die Kreuzung von Individuen mit unterschiedlichen Genotypen. Die Kreuzung, bei der die Elterntiere ein Paar alternativer Merkmale berücksichtigen, wird als Monohybrid bezeichnet.

Mendels erstes Gesetz: Beim Kreuzen von homozygoten Individuen, die auf ein Paar alternativer Merkmale analysiert wurden, wird die Einheitlichkeit von Hybriden der ersten Generation sowohl in Bezug auf den Phänotyp als auch auf den Genotyp beobachtet. Für die Manifestation der Mendelschen Gesetze müssen eine Reihe von Bedingungen erfüllt sein:

1) Gene verschiedener Allelpaare sollten sich auf verschiedenen Chromosomen befinden;

2) es sollte keine Verknüpfung und Wechselwirkung zwischen Genen geben (außer bei vollständiger Dominanz);

3) es sollte eine gleiche Wahrscheinlichkeit für die Bildung von Gameten und Zygoten unterschiedlichen Typs und eine gleiche Wahrscheinlichkeit für das Überleben von Organismen mit unterschiedlichen Genotypen geben (es sollte keine tödlichen Gene geben);

4) Es muss eine 100%ige Penetranz des Gens vorliegen, kein pleiotroper Effekt und keine Mutation des Gens.

Beim Studium der monohybriden Kreuzung entwickelte Mendel verschiedene Arten von Kreuzungen:

1. Umgekehrte Kreuzung eines Hybriden mit einem Elternteil. Ein Individuum.

2. direkte und umgekehrte har-xia einander entgegengesetzte Kombination der Analyse des ersten Zeichens und des Geschlechts.

3. Analysieren-Kreuzen eines Hybriden mit einem rezessiven homozygoten Aa * aa, während das homozygote reproduktive Individuum als Analysator bezeichnet wird, weil es wird die phänotypische Manifestation der vom Hybriden erhaltenen Neigungen nicht beeinflussen.

Die zytologische Begründung dieser Regel erschien später: Während der Meiose expandieren im F1 (Aa)-Hybrid verschiedene Chromosomenpaare unabhängig voneinander zu Tochterzellen => während der zufälligen Befruchtung - 3 Arten von Zygoten (AA, Aa und aa). Ein weiteres Dokument ist die Tetradenanalyse (in Moosen ergibt eine heterozyg. Aa-Zelle eine Tetrade haploider Sporen. In der Hälfte der aus Sporen entwickelten Organismen ist der Genotyp A, in der Hälfte - a).

15. Die Idee von Allelen und ihren Wechselwirkungen: vollständige und unvollständige Dominanz,

Kodierung. Homozygotie und Heterozygotie. relative Natur

Dominanz. Mögliche biochemische Mechanismen der Dominanz.

Ein Allel ist einer der möglichen Zustände eines Gens, von denen jeder eine einzigartige Sequenz von Nukleotiden hat.

Bei mehreren Allelen werden eigentümliche intraallelische Wechselwirkungen beobachtet. Viele werden als Allele bezeichnet, die in der Population durch mehr als zwei Allelzustände vertreten sind. Sie entstehen als Ergebnis mehrerer Mutationen desselben Locus des Chromosoms. Neben den dominanten und rezessiven Genen treten auch intermediäre Allele auf, die sich rezessiv gegenüber dominant und dominant gegenüber rezessiv verhalten.

Bei vollständiger Dominanz unterdrückt ein Gen die Expression eines anderen Gens vollständig (die Mendelschen Gesetze sind erfüllt), während Homozygoten für das dominante Merkmal und Heterozygoten phänotypisch nicht unterscheidbar sind.

Bei unvollständiger Dominanz (Zwischenvererbung) unterdrückt das dominante Gen die Manifestation der Wirkung des rezessiven Gens nicht vollständig. Bei Hybriden der ersten Generation wird eine Zwischenvererbung beobachtet, und in der zweiten Generation ist die Aufteilung nach Phänotyp und Genotyp 1:2:1 gleich (die Dosis der Genwirkung manifestiert sich). Wenn beispielsweise Erbsenpflanzen mit roten und weißen Blüten gekreuzt werden, wird die erste Generation rosa Blüten haben.

Bei der Kodominanz sind die Gene eines Allelpaares äquivalent, keines unterdrückt die Wirkung des anderen; sind sie beide im Genotyp, zeigen beide ihre Wirkung. Das gleichzeitige Vorhandensein von JA- und JB-Genen im Genotyp bestimmt das Vorhandensein von A- und B-Antigenen in Erythrozyten (Blutgruppe IV). Die Gene JA und JB unterdrücken einander nicht – sie sind gleichwertig, kodominant.

Homozygotie, der Zustand des Untersuchungsapparates des Körpers, bei dem homologe Chromosomen die gleiche Form eines bestimmten Gens haben (siehe Allele). Der Übergang eines Gens in einen homozygoten Zustand führt zur Manifestation rezessiver Allele in der Struktur und Funktion des Organismus (Phänotyp), deren Wirkung im heterozygoten Zustand durch dominante Allele unterdrückt wird. Der Test für Homozygotie ist das Fehlen einer Segregation bei bestimmten Kreuzungstypen. Ein homozygoter Organismus produziert nur einen Gametentyp für dieses Gen.

Heterozygotie, ein Zustand, der jedem Hybridorganismus eigen ist, bei dem seine homologen Chromosomen unterschiedliche Formen (Allele) eines bestimmten Gens tragen oder sich in der gegenseitigen Anordnung von Genen unterscheiden („strukturelle Heterozygotie“). Der Begriff „Heterozygotie“ wurde erstmals 1902 von dem englischen Genetiker W. Batson eingeführt. Heterozygotie tritt auf, wenn Gameten unterschiedlicher Qualität in Bezug auf die genetische oder strukturelle Zusammensetzung zu einer Heterozygote verschmelzen. Strukturelle Heterozygotie tritt auf, wenn eine chromosomale Umordnung eines der homologen Chromosomen auftritt, sie kann bei Meiose oder Mitose gefunden werden. Heterozygotie wird durch die Analyse von Kreuzungen nachgewiesen. Heterozygotie ist in der Regel eine Folge des sexuellen Prozesses, kann aber als Folge einer Mutation entstehen (z. B. bei homozygotem AA ist eines der Allele mutiert: A®A"). Bei Heterozygotie wirkt sich schädliches und Letal-rezessive Allele werden durch das Vorhandensein des entsprechenden dominanten Allels unterdrückt und treten nur beim Übergang dieses Gens in einen homozygoten Zustand auf. Daher ist Heterozygotie in natürlichen Populationen weit verbreitet und offenbar eine der Ursachen für Heterosis. Der Maskierungseffekt von dominanten Allelen in Heterozygotie ist der Grund für die Erhaltung und Verbreitung schädlicher rezessiver Allele in der Population (die sogenannte heterozygote Vererbung). Ihre Identifizierung (z. sowie bei der Erstellung medizinisch-genetischer Prognosen.

Die Existenz mehrerer Allele an sich weist auf die relative Natur der Dominanz hin, dass sie sich nur unter bestimmten Bedingungen der genotypischen Umgebung manifestiert.

Auf biochemischer Ebene wird häufig die gemeinsame Dominanz von Allelen eines Gens beobachtet: Jedes von ihnen ergibt seine eigene Version des Genprodukts - ein Protein oder eine andere Substanz (während Nullallele das Fehlen eines Genprodukts bedeuten).

16. Analyse von Kreuzungen, Analyse von Typen und Verhältnis von Gameten in Hybriden.

Aufspaltung nach Phänotyp und Genotyp in der zweiten Generation und Analyse

Kreuzung mit monogener Kontrolle des Merkmals und verschiedenen Arten von Allelen

Interaktionen.

Analyse-Kreuzung eines Hybriden mit einem rezessiven homozygoten Aa * aa, während das homozygote rezessive Individuum als Analysator bezeichnet wird, weil es wird die phänotypische Manifestation der vom Hybriden erhaltenen Neigungen nicht beeinflussen. Gameten eines homozygoten reg-th org-zma zeigen ein str-ru des Genotyps, das sein kann. Es wird in 2 Optionen präsentiert - AA und Aa. Bei der Kreuzung mit einer dominanten homozygoten Form sind alle Nachkommen einheitlich, und bei der Kreuzung mit einer Heterozygoten kommt es zu einer 1: 1-Aufteilung des Genotyps. (P Aa * aa, G A, a; a, F 1Aa: 1aa). Auf der Grundlage dieser Ergebnisse kam Mendel zu dem Schluss, dass rezessive Neigungen in einem heterozygoten org-zma nicht verschwinden, sondern in der Unveränderlichkeit verschwinden und auftreten, wenn sie auf dieselben Neigungen treffen.

Die Regel der Reinheit von Gameten: nah-esya in jedem org-zma eines Paares alternierender Merkmale ohne Vermischung, jeder Gamete trägt nur eine Ablagerung jedes Merkmals und ist frei von anderen Ablagerung dieses Merkmals.

Vererbungsmuster bei monohybrider Kreuzung, entdeckt von G. Mendel: Uniformität der Hybriden der ersten Generation, Aufspaltung in der zweiten Generation.

Mendels zweites Gesetz ist das Spaltungsgesetz. Wenn Hybriden der ersten Generation miteinander gekreuzt werden (also heterozygote Individuen), erhält man folgendes Ergebnis: Individuen, die das dominante Gen A enthalten, haben gelbe Samen, und diejenigen, die beide rezessiven haben, sind grün. Als nächstes beträgt das Verhältnis der Individuen nach Phänotyp (Samenfarbe) 3: 1 (3 Teile mit dominantes Merkmal und 1 Teil - mit rezessiv). Nach Genotyp: 1 Teil der Individuen - gelbe Homozygote (AA), 2 Teile - gelbe Heterozygote (Aa) und 1 Teil - grüne Homozygote (aa). Mendels zweites Gesetz: Bei der Kreuzung von Hybriden der ersten Generation (heterozygote Organismen), die auf ein Paar alternativer Merkmale analysiert wurden, wird eine Aufspaltung im Verhältnis 3:1 nach Phänotyp und 1:2:1 nach Genotyp beobachtet.

17. Vererbungsmuster bei di- und polyhybriden Kreuzungen, mit monogen

Steuerung für jede Funktion. Die allgemeine Aufspaltungsformel für unabhängig

Nachlass.

Mendel entdeckte die Vererbungsgesetze, indem er verschiedene Erbsensorten kreuzte. Hybridisierung ist die Kreuzung von Individuen mit unterschiedlichen Genotypen. Kreuzung, bei der die Elternindividuen ein Paar Alternativen berücksichtigen. Merkmale nennt man monohybrid, zwei Merkmalspaare - dihybrid, mehr als zwei Paare - polyhybrid.

Bei der Untersuchung von Digi- und Polyhyb-Kreuzungen formulierte Mendel das Gesetz der unabhängigen Vererbung von Merkmalen: Bei Di- und Polyhyb-Kreuzungen wird jedes Merkmalspaar unabhängig von den anderen vererbt, 3: 1 aufgeteilt und kann unabhängig mit anderen Merkmalen kombiniert werden. Bei der Analkreuzung fällt die Aufteilung nach Phänotyp und Genotyp 1:1:1:1 zusammen.

Basierend auf der Unabhängigkeit der Vererbung von Merkmalen, die in verschiedenen Paaren von Homologen lokalisiert sind, leitete Mendel digitale Gesetze für jede polyhybride Kreuzung ab, bei der sich jedes Merkmal wie bei einer monohybriden Kreuzung verhält.

Basierend auf der Unabhängigkeit der Vererbung von Merkmalen, die in verschiedenen Paaren von Homologen lokalisiert sind, leitete Mendel digitale Gesetze für jedes polyhybride Kreuz ab, wobei sich jedes Merkmal wie in einem monohybriden Kreuz verhält:

2n ist die Anzahl der Gametenvarietäten, die von Hybridomen beprobt wurden

2n ist die Anzahl der Phänotypklassen, die durch Kreuzung von Hybriden gebildet werden.

3n ist die Anzahl der Genotypklassen.

4n-Anzahl möglicher Rekombinationen von Gameten

(3:1) n-Formel-Splitting nach Phänotyp.

(1:2:1) n-Formel-Splitting nach Genotyp.

18. Nicht-allelische Wechselwirkungen. Biochemische Grundlagen nichtallelischer Interaktionen.

Pleiotrope Wirkung von Genen. Durchdringung und Ausdruckskraft.

Gene, die sich an verschiedenen Loci befinden, sowohl auf demselben als auch auf verschiedenen Chromosomen, werden als nicht-allelisch bezeichnet, ihre Wechselwirkung wird als interallelisch bezeichnet. Es gibt folgende Arten davon: Komplementarität, Epistase und Polymerisation. Bei Komplementarität führt das Vorhandensein von zwei dominanten (rezessiven) Genen aus verschiedenen Allelpaaren in einem Genotyp zum Auftreten einer neuen Variante des Merkmals. Ein typisches Beispiel ist die Entwicklung des Gehörs beim Menschen. Für ein normales Hören müssen im menschlichen Genotyp dominante Gene aus verschiedenen Allelpaaren D und E vorhanden sein Das D-Gen ist für die normale Entwicklung der Cochlea verantwortlich; und Gen E - für die Entwicklung des Hörnervs. Bei rezessiven Homozygoten (dd) ist die Cochlea und mit ihrem Genotyp der Hörnerv unterentwickelt. Menschen mit den Genotypen D-ee, ddE- und ddee sind taub.

Bei der Epistase unterdrückt ein dominantes (rezessives) Gen eines Allelpaars die Wirkung eines dominanten (rezessiven) Gens eines anderen Allelpaars. Dieses Phänomen ist das Gegenteil von Komplementarität. a) dominant wirkende Gene werden epistatische Gene oder Suppressorgene genannt. In Bezug auf sie ist dies eine dominante Epistase.

Bei Hühnern bestimmt das dominante Gen C die Pigmentsynthese, und das dominante Allel eines anderen Gens I ist sein Suppressor, und Hühner mit dem C-I-Genotyp haben ein weißes Gefieder.

Beim Menschen wurde das „Bombay-Phänomen“ bei der Vererbung von Blutgruppen nach dem ABO-System beschrieben. Bei einer Frau, die von ihrer Mutter das JB-Allel erhalten hatte, wurde die Blutgruppe I (0) phänotypisch bestimmt. In einer ausführlichen Studie wurde festgestellt, dass die Wirkung des JB-Gens (Synthese von Antigen B in Erythrozyten) durch ein seltenes rezessives Gen unterdrückt wird, das im homozygoten Zustand epistatisch wirkt.

c) Gene, die die dominante Wirkung verstärken, werden Gene genannt - Verstärker. Unterdrückte Gene werden als hypostatische Gene bezeichnet. In Bezug auf sie ist dies eine rezessive Epistase. Epistasis ist in der Natur weit verbreitet, aber ihre biochemischen Mechanismen sind kaum verstanden.

Wenn Gene aus verschiedenen Allelpaaren interagieren, aber mit der gleichen komplementären Wirkung auf das Merkmal, werden sie als Polygene oder Polymergene bezeichnet. Das eigentliche Phänomen einer solchen Wechselwirkung wird als Polymerisation bezeichnet. Gleichzeitig hängt der Grad der Manifestation eines Merkmals von der Anzahl der dominanten Allele von Polygenen ab. Solche Zeichen werden quantitativ genannt. Polymere Gene werden normalerweise mit einem Buchstaben des lateinischen Alphabets mit numerischen Indizes bezeichnet, z. B. A1A1A2A2a3a3 usw. Eigenschaften, die durch polymere Gene bestimmt werden, werden als polygen bezeichnet. Daher werden viele quantitative und einige qualitative Merkmale an Tiere und Menschen vererbt: Größe, Körpergewicht, Blutdruck, Hautfarbe usw. Der Grad der Manifestation dieser Merkmale hängt von der Anzahl der dominanten Gene im Genotyp ab (je mehr es gibt , je ausgeprägter das Merkmal) und zu einem großen Teil durch den Einfluss von Umweltbedingungen. Eine Person kann eine Prädisposition für verschiedene Krankheiten haben: Bluthochdruck, Fettleibigkeit, Diabetes mellitus, Schizophrenie usw. Diese Anzeichen können unter günstigen Umweltbedingungen nicht auftreten oder leicht ausgeprägt sein. Dies unterscheidet polygen vererbte von monogen vererbten Merkmalen. Durch veränderte Umweltbedingungen und vorbeugende Maßnahmen ist es möglich, die Häufigkeit und Schwere einiger multifaktorieller Erkrankungen deutlich zu reduzieren. Die Summierung von "Dosen" polymerer Gene (additive Wirkung) und dem Einfluss der Umgebung gewährleistet die Existenz einer kontinuierlichen Reihe quantitativer Änderungen. Die minimale Anzahl polymerer Gene, bei der ein Merkmal auftritt, wird als Schwelleneffekt bezeichnet.

Viele Beispiele für komplementäre und epistatische Wirkungen von Genen wurden in Mikroorganismen, Pflanzen, Tieren und Menschen gefunden. Die Interaktion nicht-allelischer Gene basiert auf der biochemischen Beziehung zwischen Enzymproteinen, die von komplementären oder epistatischen Genen kodiert werden.

Die Abhängigkeit mehrerer Merkmale von einem Gen wird als Pleiotropie bezeichnet. Es wurde festgestellt, dass beim Hafer die Farbe der Schuppen und die Länge der Samengranne von einem Gen bestimmt werden. Beim Menschen wird eine als „Spinnenfinger“ bekannte Anomalie durch ein Gen verursacht, das auch mit strukturellen Anomalien in Verbindung gebracht wird.

Andererseits kann das gleiche Merkmal durch verschiedene Gene bestimmt werden – das ist das Phänomen der Genokopie.

Schließlich wird auch das Phänomen der Phänokopie unterschieden, wenn ein Merkmal nicht durch die Wirkung eines Gens, sondern durch den Einfluss eines Umweltfaktors verursacht wird. Ein klassisches Beispiel ist die Sehfunktion. Diese Funktion wird durch eine Gruppe von Genen bestimmt, deren Produkte ein Leben lang auf komplexe Weise miteinander interagieren und die Entwicklung und Aufrechterhaltung der Augen- und Gehirnfunktionen sicherstellen. Im Falle einer Verletzung der Integrität dieses Systems unter dem Einfluss genetischer und / oder umweltbedingter Ursachen kann sich eine Erblindung entwickeln.

Expressivität und Penetranz dienen als Indikatoren für die Abhängigkeit der Funktion des Gens vom Genotyp.

Expressivität ist der Grad der Expression desselben variablen Merkmals bei verschiedenen Personen, die ein Gen haben, das dieses Merkmal kontrolliert. Es gibt eine niedrige oder hohe Expressivität.

Penetranz ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein Merkmal bei verschiedenen Personen exprimiert wird, die ein Gen haben, das dieses Merkmal kontrolliert. Die Penetranz wird gemessen als Anteil der Personen (Prozent) mit diesem Merkmal, bezogen auf die Gesamtzahl der Personen, die Träger sind

19. Merkmale der Vererbung quantitativer Merkmale (polygene Vererbung).

Die Verwendung statistischer Methoden bei der Untersuchung quantitativer Merkmale.

Viele der auffälligsten Merkmale eines Organismus sind das Ergebnis der kombinierten Wirkung vieler verschiedener Gene; Diese Gene bilden einen speziellen Genkomplex, der als polygenes System bezeichnet wird. Obwohl der Beitrag jedes einzelnen Gens in einem solchen System zu gering ist, um einen signifikanten Einfluss auf den Phänotyp zu haben, ist die nahezu unendliche Vielfalt, die durch die kombinierte Wirkung dieser Gene (Polygene) entsteht, die genetische Grundlage für kontinuierliche Variabilität.

Nicht-genetische Faktoren wie Klima, Ernährung und Krankheiten haben einen wichtigen Einfluss auf die polygene Vererbung. Je mehr Polygene die Manifestation eines Merkmals beeinflussen, desto stabiler ist es außerdem in Bezug auf nicht genetische Faktoren. Die Transgression spielt eine wichtige Rolle bei der Polymerisation. Bei Übertretung in der F2-Generation wird die Hälfte der Individuen ein ausgeprägteres Merkmal als die Elternformen haben, und die andere Hälfte wird ein weniger ausgeprägtes Merkmal haben. Das Phänomen der Überschreitung wird in Zuchtaktivitäten genutzt. In diesem Fall zielt die künstliche Selektion darauf ab, Merkmale bei Personen mit positiver Überschreitung (A1A1A2A2 ...) zu fixieren und Personen mit negativer Überschreitung (a1a1a2a2 ...) zu entfernen.

20. Geschlechtschromosomen, homo- und heterogametisches Geschlecht; Arten der Chromosomendefinition

Geschlecht. Gleichgewichtstheorie der Geschlechtsbestimmung. Gynandromorphismus.

Gleichgewichtstheorie des Geschlechts von C. Bridges

Bei der Untersuchung der Geschlechtsvererbung bei Drosophila-Fliegen wurde festgestellt, dass Männchen unterschiedliche Sätze von XY- und XO-Geschlechtschromosomen haben können (letztere haben alle Merkmale eines Männchens, sind aber steril, da das Y-Chromosom die notwendigen Gene enthält für die normaler Verlauf der Spermatogenese). Daraus wurde geschlossen, dass das Y-Chromosom in der Drosophila-Fliege nicht essentiell für die Bestimmung des männlichen Geschlechts ist. Dann wurden Individuen mit verschiedenen Kombinationen der Anzahl von X-Chromosomen und Sätzen von Autosomen (A) erhalten und ihr Geschlecht wurde untersucht:

2X: 2A - normale Frauen;

1X: 2A – normale Männchen;

ZX: 2A - Superweibchen; weibliche Zeichen sind hypertrophiert, steril;

1X: FÜR - Supermännchen; hypertrophierte männliche Merkmale, unfruchtbar;

2X: FÜR - intersexuell; Merkmale beider Geschlechter aufweisen, unfruchtbar sind.

Das Geschlecht wird in diesem Fall nicht durch Geschlechtschromosomen bestimmt, sondern durch das Verhältnis (Gleichgewicht) der Anzahl der X-Chromosomen und der Anzahl der Autosomensätze. Bei einem Verhältnis von 1:1 entwickeln sich normale Weibchen, bei einem Verhältnis von 1:2 entwickeln sich normale Männchen. Je mehr X-Chromosomen im Karyotyp vorhanden sind, desto ausgeprägter sind die Merkmale des weiblichen Geschlechts; Je mehr Autosomen vorhanden sind, desto ausgeprägter sind die Anzeichen des männlichen Geschlechts. Bei einem Verhältnis von 1: 1,5 (2X: ZA) entwickeln sich Anzeichen beider Geschlechter.

Wenn der Ablauf der Mitose gestört ist, können Individuen gebildet werden - Gynandromorphe. Der Inhalt der Geschlechtschromosomen in verschiedenen Zellen solcher Individuen ist unterschiedlich (Mosaik). Beispielsweise enthalten in der Drosophila-Fliege einige Zellen zwei X-Chromosomen, während andere XO enthalten, und daher können verschiedene Körperteile entsprechende Geschlechtsmerkmale aufweisen. Eine Person kann verschiedene Fälle von Mosaik haben: XX / XXX, XY / XXY, XO / XXX, XO / XXY usw. Wenn der Prozentsatz an Mosaikzellen groß ist, sind morphophysiologische Manifestationen möglich.

22. Die Bedeutung der Arbeit der Schule von T. Morgan bei der Untersuchung der verknüpften Vererbung von Merkmalen.

Besonderheiten der Vererbung in der Verknüpfung. Kupplungsgruppen.

Aus Mendels drittem Gesetz folgt, dass bei der Kreuzung von Formen, die sich in zwei Genpaaren (AB und ab) unterscheiden, ein AaBb-Hybrid entsteht, der vier Varietäten von Gameten AB, Ab, aB und ab in gleichen Mengen bildet.

Dementsprechend wird in der analysierenden Kreuzung eine Aufspaltung 1: 1: 1: 1 durchgeführt, d.h. Kombinationen von Merkmalen, die für Elternformen charakteristisch sind (AB und ab), treten mit der gleichen Häufigkeit auf wie neue Kombinationen (Ab und aB), - Jeweils 25%. Als sich jedoch die Fakten häuften, stießen Genetiker zunehmend auf Abweichungen von der unabhängigen Vererbung. In einigen Fällen fehlten neue Kombinationen von Merkmalen (Ab und aB) in Fa vollständig – es wurde eine vollständige Verknüpfung zwischen den Genen der ursprünglichen Formen beobachtet. Aber häufiger überwogen bei den Nachkommen elterliche Merkmalskombinationen bis zu einem gewissen Grad, und neue Kombinationen traten mit einer geringeren Häufigkeit als erwartet bei unabhängiger Vererbung auf, d.h. weniger als 50%. In diesem Fall wurden die Gene also häufiger in der ursprünglichen Kombination vererbt (sie waren verknüpft), aber manchmal wurde diese Verknüpfung unterbrochen, was zu neuen Kombinationen führte.

Die gemeinsame Vererbung von Genen, die ihre freie Kombination einschränkt, schlug Morgan vor, Genverknüpfung oder verknüpfte Vererbung zu nennen.

Prinzipien der Vererbung:

1. Faktor – ein Gen ist ein spezifischer Ort des Chromosoms.

2. Genallele befinden sich an identischen Orten homologer Chromosomen.

3. Gene befinden sich linear auf dem Chromosom.

4. Crossing over – ein regelmäßiger Prozess des Genaustauschs zwischen homologen Chromosomen.

Definition einer Verknüpfungsgruppe.

Wenn die Gene linear auf dem Chromosom angeordnet sind und die Häufigkeit des Überkreuzens den Abstand zwischen ihnen widerspiegelt, kann die Position des Gens auf dem Chromosom bestimmt werden.

Vor der Bestimmung der Position des Gens, d.h. seine Lokalisierung, es ist notwendig zu bestimmen, auf welchem ​​​​Chromosom sich dieses Gen befindet. Gene, die sich auf demselben Chromosom befinden und verknüpft vererbt werden, bilden eine Verknüpfungsgruppe. Offensichtlich sollte die Anzahl der Verknüpfungsgruppen in jeder Spezies dem haploiden Chromosomensatz entsprechen.

Bisher wurden Bindungsgruppen in den am meisten genetisch untersuchten Objekten identifiziert, und in all diesen Fällen wurde eine vollständige Übereinstimmung zwischen der Anzahl der Bindungsgruppen und der haploiden Chromosomenzahl gefunden. Bei Mais (Zea mays) beträgt der haploide Chromosomensatz und die Anzahl der Verknüpfungsgruppen 10, bei Erbsen (Pisum sativum) 7, Fruchtfliegen (Drosophila melanogaster) 4, Hausmäuse (Mus musculus) 20 usw .

Das Prinzip der Bestimmung, ob ein Gen zu der einen oder anderen Verknüpfungsgruppe gehört, reduziert sich darauf, die Art der Vererbung dieses Gens im Verhältnis zu anderen Genen festzustellen, die in einer bereits bekannten Verknüpfungsgruppe sind.

Jedoch genetische Methoden es ist nicht möglich zu bestimmen, welches bestimmte Paar homologer Chromosomen des Karyotyps analog zu der entsprechenden Verknüpfungsgruppe ist. Dies erfordert zusätzliche zytogenetische Untersuchungen. Kürzlich wurde das somatische Zellhybridisierungsverfahren verwendet, um die Bindungsgruppe zu bestimmen.

23. Überqueren. Beweise für den Ursprung des Crossing Over bei Meiose und Mitose

vier Strangstufen. Der Wert der Analyse von Kreuzen und Tetraden in

Crossover studieren. Zytologischer Nachweis einer Überkreuzung.

Crossover-Öffnung. Wenn angenommen wird, dass sich mehr als ein Gen auf demselben Chromosom befindet, stellt sich die Frage, ob die Allele eines Gens in einem homologen Chromosomenpaar ihre Plätze wechseln können, indem sie sich von einem homologen Chromosom zum anderen bewegen. Wenn ein solcher Prozess nicht stattfinden würde, würden die Gene nur durch zufällige Trennung nicht-homologer Chromosomen in der Meiose kombiniert, und die Gene, die sich im selben Paar homologer Chromosomen befinden, würden immer in einer verbundenen Gruppe vererbt.

Forschungen von T. Morgan und seiner Schule zeigten, dass Gene in einem homologen Chromosomenpaar regelmäßig ausgetauscht werden. Der Vorgang des Austauschs identischer Abschnitte homologer Chromosomen mit den darin enthaltenen Genen wird als Chromosomenkreuzung oder Crossing Over bezeichnet. Crossing-over liefert neue Kombinationen von Genen, die sich auf homologen Chromosomen befinden. Es stellte sich heraus, dass das Phänomen der Überkreuzung sowie der Verknüpfung allen Tieren, Pflanzen und Mikroorganismen gemeinsam ist. Das Vorhandensein eines Austauschs identischer Regionen zwischen homologen Chromosomen stellt den Austausch oder die Rekombination von Genen sicher und erhöht dadurch signifikant die Rolle der kombinativen Variabilität in der Evolution.

Genetische Analyse der Kreuzung.

Die Überkreuzung von Chromosomen kann anhand der Häufigkeit des Auftretens von Organismen mit einer neuen Kombination von Merkmalen beurteilt werden. Solche Organismen werden Rekombinanten genannt.

Betrachten Sie eines von Morgans klassischen Experimenten an Drosophila, mit dem er nachweisen konnte, dass die Gene in einer bestimmten Reihenfolge in den Chromosomen lokalisiert sind.

Drosophila rezessives Gen die schwarze Körperfarbe wird mit b bezeichnet, und sein dominantes Allel, das die wilde graue Farbe bestimmt, ist b +, das Gen für rudimentäre Flügel ist vg, normal - vg +. Beim Kreuzen von Fliegen, die sich in zwei Paaren verbundener Merkmale unterscheiden, grau mit rudimentären Flügeln b+vgb+vg und schwarz mit normalen Flügeln bvg+bvg+, sind Hybriden F1 b+vg bvg+ grau mit normalen Flügeln.

Die Abbildung zeigt zwei analysierende Kreuzungen: Bei der einen ist das Männchen zweieiig, bei der anderen das Weibchen. Wenn hybride Männchen mit Weibchen gekreuzt werden, die für beide rezessiven Gene homozygot sind (♀bvgbvg ♂ X b+vgbvg+), dann erhält man bei den Nachkommen eine Aufspaltung in Bezug auf 1 graukörperige Fliege mit rudimentären Flügeln: 1 schwarze -Körperfliege mit normalen Flügeln. Folglich bildet dieser Diheterozygote statt vier nur zwei Arten von Gameten (b + vg und b + vg), und die Genkombination der männlichen Gameten entspricht der seiner Eltern. Aufgrund dieser Aufspaltung ist davon auszugehen, dass das Männchen keine Teile homologer Chromosomen austauscht. In der Tat tritt bei Drosophila-Männchen sowohl in Autosomen als auch in Geschlechtschromosomen normalerweise kein Crossing Over auf, wodurch eine vollständige Verknüpfung von Genen auf demselben Chromosom vorliegt.

Es kann angenommen werden, dass die graue Körperfarbe und die rudimentären Flügel sowie der schwarze Körper und die normalen Flügel aufgrund der pleiotropen Wirkung eines Gens gemeinsam vererbte Merkmalspaare sind. Wenn wir jedoch heterozygote Weibchen und keine Männchen zur Analyse nehmen, wird in Fb eine andere Aufteilung beobachtet. Zusätzlich zu den elterlichen Merkmalskombinationen tauchen neue auf - Fliegen mit schwarzem Körper und rudimentären Flügeln sowie mit grauem Körper und normalen Flügeln. Bei dieser Kreuzung wird die Verknüpfung gleicher Gene dadurch unterbrochen, dass die Gene in den homologen Chromosomen durch die Kreuzung ihre Plätze getauscht haben.

Gameten mit Chromosomen, die einem Crossover unterzogen wurden, werden Crossover genannt, und solche ohne Crossover werden als Non-Crossover bezeichnet. Dementsprechend werden Organismen, die aus der Kombination von Hybrid-Crossover-Gameten mit Analysator-Gameten resultieren, als Crossover oder Rekombinanten bezeichnet, und diejenigen, die aus Nicht-Crossover-Hybrid-Gameten resultieren, werden als Non-Crossover oder nicht-rekombinant bezeichnet.

Crossover-Mechanismus

meiotischer Übergang.

Noch vor der Entdeckung des Schnittpunkts von Chromosomen durch genetische Methoden der Zytologie beobachteten sie bei der Untersuchung der Prophase der Meiose das Phänomen der gegenseitigen Umhüllung von Chromosomen, die Bildung von X-förmigen Figuren durch sie - Chiasmus (z-griechischer Buchstabe "chi" ). 1909 schlug F. Janssens vor, dass Chiasmata mit dem Austausch von Chromosomenregionen verbunden sind. In der Folge dienten diese Bilder als zusätzliches Argument für die von T. Morgan 1911 aufgestellte Hypothese der genetischen Vertauschung von Chromosomen.

Der Mechanismus der Chromosomenkreuzung ist mit dem Verhalten homologer Chromosomen in der Prophase I der Meiose verbunden. Werfen wir einen Blick auf seine Funktionen. In der Prophase I konjugieren homologe Chromosomen mit identischen Regionen. Jedes Chromosom im Bivalent besteht aus zwei Chromatiden, das Bivalent jeweils aus vier. Somit ist die Konjugation der einzige Moment, in dem ein Crossing-over zwischen homologen Chromosomen stattfinden kann. Das Überkreuzen erfolgt also im Stadium von vier Chromatiden und ist auf die Bildung von Chiasma beschränkt.

Wenn in einem Bivalent nicht ein Austausch stattfand, sondern zwei oder mehr, werden in diesem Fall mehrere Chiasmen gebildet. Da es in der zweiwertigen Chromatide vier Chromatiden gibt, hat offensichtlich jede von ihnen die gleiche Wahrscheinlichkeit, die Stelle mit jeder anderen auszutauschen. Dabei können zwei, drei oder vier Chromatiden am Austausch teilnehmen.

Abbildung 50 zeigt ein Diagramm solcher Austausche: 1) reziproker Doppelaustausch zwischen zwei Nicht-Schwesterchromatiden, der keine Genrekombinationen ergibt, wenn die Markergene nicht durch den Austausch betroffen sind; 2) diagonaler Austausch, wenn zwei Schwesterchromatiden in zwei verschiedenen Regionen gleichzeitig einen einzigen Crossover mit demselben Nicht-Schwesterchromatid eingehen und das vierte Chromatid nicht an dem Austausch beteiligt ist. Als Ergebnis eines solchen doppelten Austauschs entstehen drei rekombinante Chromosomen und eines bleibt nicht rekombinant (Abb. 50,2,3); 3) komplementärer Austausch, wenn alle vier Chromatiden in verschiedenen Regionen einem Einzelaustausch unterzogen werden, werden zwei Nicht-Schwesterchromatiden von vier Paaren an einem Ort einem einzigen Austausch unterzogen und die anderen beiden an einem anderen, wodurch vier rekombinante Chromosomen entstehen (Abb. 50.4). Dabei können doppelte Überkreuzungen durch gleichzeitigen Einzelaustausch zwischen Chromatiden unter Beteiligung von drei Chromatiden am Austausch entstehen.

Bisher wurde ein Crossing-over zwischen Nicht-Schwesterchromatiden in Betracht gezogen. Der Austausch innerhalb von Schwesterchromatiden kann nicht zu Rekombinationen führen, da diese genetisch identisch sind und daher als biologischer Mechanismus der kombinativen Variabilität keinen Sinn machen.

Somatisches (mitotisches) Crossing-over. Wie bereits erwähnt, findet das Crossing Over in der Prophase 1 der Meiose während der Gametenbildung statt. Es gibt jedoch ein somatisches oder mitotisches Crossing Over, das während der mitotischen Teilung somatischer Zellen, hauptsächlich embryonaler Gewebe, durchgeführt wird.

Es ist bekannt, dass homologe Chromosomen in der Prophase der Mitose normalerweise nicht konjugieren und unabhängig voneinander lokalisiert sind. Manchmal ist es jedoch möglich, eine Synapse homologer Chromosomen und Chiasma-ähnliche Figuren zu beobachten, aber es gibt keine Verringerung der Chromosomenzahl.

Somatisches Crossing-over kann zu Mosaizität in der Manifestation von Merkmalen führen.

Berücksichtigung von Crossing Over in der Tetradenanalyse

Bei höheren Organismen wird das Crossover, das in der Prophase der Meiose stattfand, anhand der Häufigkeit von rekombinanten Crossover-Individuen beurteilt, wobei angenommen wird, dass ihr Erscheinungsbild das Verhältnis von Crossover- und Nicht-Crossover-Gameten widerspiegelt.

Um die Übereinstimmung rekombinanter Zygoten mit Crossover-Gameten direkt nachzuweisen, ist es notwendig, die Ergebnisse des Crossovers direkt aus den haploiden Produkten der Meiose zu bestimmen. In diesem Fall müssen die Gene in der Haplophase ihre Wirkung zeigen. Das Objekt, an dem eine solche Untersuchung durchgeführt werden konnte, war beispielsweise ein Schimmelpilz (Neurospora crassa), dessen Lebenszyklus größtenteils in die Haplophase fällt und dessen diploide Phase sehr kurz ist.

Kurz nach der Befruchtung geht die Zygote zur meiotischen Teilung über, die zur Bildung eines Ascus führt - einem Beutel mit haploiden Sporen. Beim Teilen fällt die Spindel mit ihrer Achse mit der Längsachse des Beutels zusammen. Daher befinden sich die Produkte der Meiose - Sporen - in einer Tasche in einer Kette. Bei der Meiose laufen zwei gewöhnliche Reifungsteilungen ab, dann eine mitotische Teilung, wodurch in jedem Beutel 8 Ascosporen gebildet werden.

Da die Neurospore die Fähigkeit hat, die Ergebnisse des Crossing-over durch die Produkte der Meiose direkt zu bestimmen, ist die Feststellung der Art der Spaltung in diesem Fall ein direkter Beweis dafür, dass Spaltung und Crossing-over bei der Meiose auftreten. Dieses Verfahren ist eine Variation der bereits beschriebenen Tetradenanalyse, die jedoch auf verknüpfte Gene angewendet wird.

Bei monohybrider Kreuzung ist eine Aufspaltung für haploide Produkte (Sporen) im Verhältnis 1A:1a zu erwarten. Bei Asci gibt es unter 8 Sporen 4 farbige (A) und 4 ungefärbte (a) Sporen, d.h. Beobachtet wird eine Aufspaltung von 1 : 1. In Ermangelung einer Überkreuzung zwischen dem Gen und dem Zentromer ist die Reihenfolge der Sporen im Beutel: AAAAAaaaa. Wenn sich die Reihenfolge der Ascosporen ändert, z. B. AAaaAAaa, dann weist dies auf eine Überkreuzung zwischen dem a-Lokus und dem Zentromer hin.

Die Position der Sporen hängt von der Divergenz der Chromosomen in der ersten und zweiten meiotischen Teilung ab. Die Allele A und a können je nach Streit und in anderer Reihenfolge im Beutel verteilt werden: aaAAAaaAA, aaAAAAaa, AAaaaaAA.

Im betrachteten Fall findet die Kreuzung im Bereich zwischen dem Locus des gegebenen Gens und dem Zentromer statt. Je weiter das a-Gen vom Zentromer entfernt ist, desto wahrscheinlicher ist es, dass es sich überkreuzt, und daher gibt es mehr Überkreuzungsanfragen. Wenn ein Crossover zwischen dem distalen Ende des Chromosoms und dem a-Gen auftritt, wird die Crossover-Anordnung der Ascosporen nicht nachgewiesen.

Eine Änderung der Sporenreihenfolge im Ascus beim Übergang zwischen Gen und Zentromer ist nur möglich, wenn sie im Vierstrangstadium, also zwischen Chromatiden, erfolgt. Wenn die Rekombination zu einem Zeitpunkt stattgefunden hätte, an dem sich noch nicht jedes Chromosom verdoppelt hatte, würde sich die Reihenfolge der Sporen im Ascus nicht ändern. Daher dient die Änderung der Sporenreihenfolge in diesem Fall als Beweis dafür, dass eine Überkreuzung zwischen Nicht-Schwesterchromatiden auftritt, d. h. im Vierstrangstadium.

Wenn wir also über den Mechanismus und die genetischen Folgen des Crossing Over sprechen, wird es nur der Einfachheit halber durch den Austausch zwischen ganzen Chromosomen erklärt; Tatsächlich findet der Austausch zwischen Chromatiden statt. Diese Merkmale der Neurospore ermöglichen es, den Ort des Gens im Chromosom zu bestimmen, wobei die Aufspaltung nur eines Allelpaars berücksichtigt wird, was bei diploiden Organismen unmöglich ist, für die keine Tetradenanalyse durchgeführt werden kann.

Somit beweist die Tetradenanalyse, dass sowohl die Mendelsche Aufspaltung als auch die Überkreuzung auf den Gesetzen der Meiose beruhen.

Zytologischer Nachweis einer Überkreuzung

Nachdem mit genetischen Methoden das Phänomen des Crossing over nachgewiesen werden konnte, war es notwendig, den Austausch von Abschnitten homologer Chromosomen, begleitet von der Genrekombination, direkt nachzuweisen. Die in der Prophase der Meiose beobachteten Muster von Chiasmen können nur als indirekter Beweis für dieses Phänomen dienen, eine Aussage über den erfolgten Austausch ist durch direkte Beobachtung nicht möglich, da die homologen Chromosomen, die Segmente austauschen, in der Regel absolut identisch in Größe und Form sind.

Kreitov und McClintock gelang es, bei Mais eine Form zu erhalten, bei der sich die homologen Chromosomen morphologisch unterschieden - eines war normal und das andere hatte eine Verdickung am Ende eines Arms, sein zweiter Arm war verlängert. Diese Merkmale in der Struktur eines Chromosomenpaares konnten in zytologischen Studien leicht nachgewiesen werden.

Im Experiment trug das normale Chromosom das rezessive Gen c (ungefärbtes Endosperm) und das dominante Gen wx+ (stärkehaltiges Endosperm), das veränderte Chromosom trug das dominante Gen c+ (gefärbtes Endosperm) und das rezessive Gen wx (wachsartiges Endosperm). Die Diheterozygote wurde mit einer Linie gekreuzt, die morphologisch normale Chromosomen aufwies, die mit rezessiven c- und wx-Genen markiert waren. Die Nachkommen erhielten sowohl Non-Crossover- als auch Crossover-Körner. Während ihrer zytologischen Untersuchung wurde festgestellt, dass die Crossover-Körner ausnahmslos Chromosomen mit ausgetauschten Abschnitten enthielten: normale Länge, aber mit Verdickung oder verlängert ohne Verdickung.

Somit wurde sowohl zytologisch als auch genetisch gezeigt, dass die Genrekombination mit dem Austausch von Regionen homologer Chromosomen in der Prophase der Meiose einhergeht.

24. Mehrere Kreuzungen. Interferenz. Lineare Anordnung von Genen in

Chromosomen. Die wichtigsten Bestimmungen der Chromosomentheorie der Vererbung nach T. Morgan.

Morgan schlug vor, dass ein Crossing-over zwischen zwei Genen nicht nur an einem, sondern auch an zwei oder sogar mehr Punkten stattfinden kann. Eine gerade Anzahl von Crossovers zwischen zwei Genen führt letztlich nicht zu deren Bewegung von einem homologen Chromosom zum anderen, sodass die Anzahl der Crossovers und damit der im Experiment ermittelte Abstand zwischen diesen Genen abnimmt. Dies bezieht sich normalerweise auf Gene, die ziemlich weit voneinander entfernt sind. Natürlich ist die Wahrscheinlichkeit einer Doppelkreuzung immer geringer als die Wahrscheinlichkeit einer Einfachkreuzung. Sie ist im Prinzip gleich dem Produkt der Wahrscheinlichkeit zweier einzelner Rekombinationsereignisse. Wenn zum Beispiel eine einfache Kreuzung mit einer Häufigkeit von 0,2 auftritt, dann tritt eine doppelte Kreuzung mit einer Häufigkeit von 0,2 × 0,2 = 0,04 auf. Später wurde neben dem Double Crossing Over auch das Phänomen des Multiple Crossing Over entdeckt: An drei, vier oder mehr Stellen können homologe Chromatiden Stellen tauschen.

Interferenz ist die Unterdrückung der Überkreuzung in unmittelbar an den Vermittlungspunkt angrenzenden Bereichen. Betrachten Sie ein Beispiel, das in einem von Morgans frühen Werken beschrieben wird. Er untersuchte die Frequenz der Kreuzung zwischen den Genen w (weiß - weiße Augen), y (gelb - gelber Körper) und m (Miniatur - kleine Flügel), lokalisiert im X-Chromosom von D. melanogaster. Der Abstand zwischen den w- und y-Genen in Prozent der Überkreuzung betrug 1,3 und zwischen den y- und m-Genen 32,6. Wenn zufällig zwei Crossing-Over-Ereignisse beobachtet werden, sollte die erwartete Häufigkeit des doppelten Crossing-Over gleich dem Produkt der Crossing-Over-Häufigkeiten zwischen den y- und w-Genen und den w- und m-Genen sein. Mit anderen Worten, die Häufigkeit von Doppelüberkreuzungen beträgt 0,43 %. Tatsächlich wurde in dem Experiment nur eine doppelte Überkreuzung pro 2205 Fliegen, d. h. 0,045 %, gefunden. Morgans Student G. Meller schlug vor, die Interferenzintensität quantitativ zu bestimmen, indem man die tatsächlich beobachtete Doppelkreuzungsfrequenz durch die theoretisch erwartete (ohne Interferenz) Frequenz dividiert. Er nannte diesen Indikator den Koinzidenzkoeffizienten, also Zufall. Meller zeigte, dass im Drosophila-X-Chromosom die Interferenz bei kleinen Abständen besonders stark ist; Mit zunehmendem Abstand zwischen den Genen nimmt seine Intensität ab, und in einer Entfernung von etwa 40 Morganiden und mehr erreicht der Koinzidenzkoeffizient 1 (seinen Maximalwert).

Die Vorstellungen über die Position von Genen auf Chromosomen (in Verknüpfungsgruppen) laufen darauf hinaus, dass sie in einer linearen Reihenfolge angeordnet sind und je größer der Abstand zwischen Genloci ist, desto häufiger wird zwischen ihnen gekreuzt und umgekehrt. Die lineare Anordnung von Genen ist charakteristisch für Kopplungsgruppen aller Organismen, einschließlich des Menschen, und definiert die Prinzipien für die Erstellung genetischer Karten von Chromosomen, die eine grafische Darstellung der Abstände zwischen Genen in Kopplungsgruppen sind.

Diese Ideen zeigten, dass die lineare Ordnung nicht nur für die Lage von Genen auf Chromosomen charakteristisch ist, sondern auch für die Organisation von genetischem Material innerhalb von Genen.

Die Analyse der Phänomene der verknüpften Vererbung, des Crossing over, des Vergleichs genetischer und zytologischer Karten ermöglicht es uns, die wichtigsten Bestimmungen der Chromosomentheorie der Vererbung zu formulieren:

Gene befinden sich auf Chromosomen. Darüber hinaus enthalten verschiedene Chromosomen eine ungleiche Anzahl von Genen. Außerdem ist der Satz von Genen für jedes der nicht-homologen Chromosomen einzigartig.

Allelische Gene besetzen die gleichen Loci auf homologen Chromosomen.

Gene befinden sich auf dem Chromosom in einer linearen Abfolge.

Die Gene eines Chromosoms bilden eine Verknüpfungsgruppe, dank der die verknüpfte Vererbung einiger Merkmale erfolgt. Die Stärke der Verknüpfung ist umgekehrt proportional zum Abstand zwischen den Genen.

Jeden Spezies gekennzeichnet durch einen bestimmten Chromosomensatz - Karyotyp.

5. Genetische Karten, das Prinzip ihrer Konstruktion in Eukaryoten. Zytologische Karten

Chromosomen. Mitotic Crossing Over und seine Verwendung für die Chromosomenkartierung.

Eine genetische Karte eines Chromosoms ist ein Diagramm der gegenseitigen Anordnung von Genen, die sich in derselben Kopplungsgruppe befinden. Um genetische Karten von Chromosomen zu erstellen, müssen viele mutierte Gene identifiziert und zahlreiche Kreuzungen durchgeführt werden. Der Abstand zwischen Genen auf der genetischen Karte der Chromosomen wird durch die Reinheit der Kreuzung zwischen ihnen bestimmt. Die Abstandseinheit der genetischen Karte der Chromosomen sich meiotisch teilender Zellen ist das Morganid, was einem Prozent des Crossing Over entspricht. Erstellung einer genetischen Karte des eukaryotischen Chromosoms (die detailliertesten genetischen Karten wurden für Drosophila erstellt, in der mehr als tausend mutierte Gene untersucht wurden, sowie für Mais, der mehr als vierhundert Gene in zehn Verknüpfungsgruppen aufweist) , wird meotische und mitotische Überkreuzung verwendet. Der Vergleich genetischer Karten von Chromosomen, die mit unterschiedlichen Methoden in derselben Art erstellt wurden, zeigt dieselbe Reihenfolge von Genen, obwohl der Abstand zwischen spezifischen Genen auf meiotischen und mitotischen genetischen Karten von Chromosomen unterschiedlich sein kann. Normalerweise sind die genetischen Karten von Chromosomen in Eukaryoten linear, wenn jedoch beispielsweise genetische Karten von Chromosomen in Heterozygoten zum Translacing erstellt werden, wird eine genetische Karte von Chromosomen in Form einer Kreuzung erhalten. Dies weist darauf hin, dass die Form der Karten die Art der Chromosomenkonjugation widerspiegelt. In Prokaryoten und Viren werden genetische Karten von Chromosomen auch durch Rekombination erstellt. Die Genkartierung in Bakterien unter Verwendung von Konjugation führt zu einer kreisförmigen genetischen Karte des Chromosoms. Der Wert genetischer Karten ermöglicht es Ihnen, die Arbeit zur Gewinnung von Organismen mit bestimmten Merkmalskombinationen zu planen, die in genetischen Experimenten und in der Zuchtpraxis verwendet werden. Der Vergleich genetischer Karten von Chromosomen verschiedener Arten trägt zum Evolutionsprozess bei. Die genetische Analyse erfolgt auf der Grundlage genetischer Karten.

Eine zytologische Karte eines Chromosoms ist ein Foto oder eine exakte Zeichnung eines Chromosoms, das die Sequenz von Genen markiert. Es basiert auf einem Vergleich der Ergebnisse der Analyse von Kreuzungen und chromosomalen Umlagerungen. Wenn zum Beispiel ein Chromosom mit dominanten Genen ständig einzelne Loci verliert (wenn es Mutagenen ausgesetzt ist), dann beginnen rezessive Merkmale in der Heterozygote zu erscheinen. Die Reihenfolge, in der die Merkmale erscheinen, gibt die Reihenfolge an, in der sich die Gene befinden.

Somatisches (mitotisches) Crossing-over.

In somatischen Zellen findet manchmal ein Austausch zwischen Chromatiden homologer Chromosomen statt, wodurch eine kombinative Variabilität beobachtet wird, ähnlich der, die regelmäßig durch Meiose erzeugt wird. Häufig, insbesondere bei Drosophila und niederen Eukaryoten, bilden homologe Chromosomen während der Mitose Synapsen. Eine der autosomal-rezessiven Mutationen beim Menschen, die im homozygoten Zustand zu einer schweren Erkrankung namens Bloom-Syndrom führt, geht mit einem homologen Synapsen ähnlichen zytologischen Bild bis hin zur Bildung von Chiasmata einher. Der Nachweis einer mitotischen Überkreuzung wurde bei Drosophila erhalten, indem die Variabilität von Merkmalen analysiert wurde, die durch die Gene y (gelb - gelber Körper) und sn (singed - verbrannte Borsten) bestimmt wurden, die sich auf dem X-Chromosom befinden. Eine Frau mit dem ysn+/y+sn-Genotyp ist heterozygot für die y- und sn-Gene, und daher wird ihr Phänotyp ohne mitotische Kreuzung normal sein. Wenn jedoch im Stadium von vier Chromatiden ein Crossing-over zwischen Chromatiden verschiedener Homologe (aber nicht zwischen Schwesterchromatiden) stattfand und der Ort des Austauschs zwischen dem sn-Gen und dem Zentromer liegt, dann werden Zellen mit den Genotypen y sn+ / y+ sn+ und y + sn / y gebildet werden. +n. In diesem Fall erscheinen auf dem grauen Körper der Fliege zwei Mosaikflecken mit normalen Borsten, von denen einer gelb mit normalen Borsten ist und der andere - graue Farbe mit verbrannten Borsten. Dazu ist es notwendig, dass nach dem Überqueren beider Chromosomen (frühere Chromatiden der jeweiligen Homologen) y + sn zu einem Zellpol wandert und die y sn + -Chromosomen zum anderen. Die Nachkommen von Tochterzellen, die sich im Puppenstadium vermehren, führen zum Auftreten von Mosaikflecken. So entstehen Mosaikflecken, wenn sich zwei Gruppen (genauer gesagt zwei Klone) von Zellen in der Nähe befinden, die sich phänotypisch voneinander und von den Zellen anderer Gewebe eines bestimmten Individuums unterscheiden.

35. Kombinative Variabilität, der Mechanismus ihres Auftretens, die Rolle in der Evolution und

Auswahl.

Kombinative Variabilität ist eine Variabilität, die durch Aufspaltung und Rekombination von Mutationen verursacht wird. Sie beruht auf der Rekombination der Gene der Eltern, ohne die Struktur des Erbguts zu verändern. Seine Mechanismen sind wie folgt: 1) Genrekombination während des Crossing-Over; 2) unabhängige Trennung von Chromosomen und Chromatiden während der Meiose; 3) eine zufällige Kombination von Gameten während der Befruchtung.

Wenn Eltern beispielsweise die Blutgruppen I und IV haben, können Kinder entweder die Blutgruppen II oder III haben.

Alle drei Hauptquellen der kombinativen Variabilität arbeiten unabhängig voneinander und gleichzeitig und schaffen eine große Vielfalt an Genotypen. Neue Kombinationen von Genen werden jedoch nicht nur leicht gebildet, sondern auch leicht zerstört, wenn sie von Generation zu Generation weitergegeben werden. Deshalb treten in den Nachkommen lebender Organismen von herausragender Qualität oft Individuen auf, die ihren Eltern unterlegen sind.

Um die gewünschten Merkmale zu fixieren, verwenden Züchter eng verwandte Kreuzungen. Dank solcher Kreuzungen steigt die Wahrscheinlichkeit, dieselben Gameten zu treffen, und es können Nachkommen mit einer Kombination von Genen entstehen, die der elterlichen Kombination nahe kommt. Auf diese Weise sind bestimmte Tierrassen und Pflanzenarten entstanden.

Die Variabilität der Individuen in einer Population ist der Grund für ihre Heterogenität,

Effizienz der natürlichen Auslese. erbliche Variabilität -

die Fähigkeit von Organismen, ihre Eigenschaften zu ändern und Änderungen weiterzugeben

Nachwuchs. Die Rolle der mutations- und kombinativen Variabilität von Individuen in der Evolution.

Veränderungen in Genen, Chromosomen, Genotyp - die materielle Grundlage der Mutation

Variabilität. Kreuzung homologer Chromosomen, ihre zufällige Divergenz in

Meiose und zufällige Kombination von Gameten während der Befruchtung - die Grundlage

kombinatorische Variabilität.

36. Genomische Veränderungen: Polyploidie. Autopolyploide, Merkmale der Meiose und Charakter

Nachlass. Allopolishgoide. Amphidiploidie als Entstehungsmechanismus

Fruchtbare Allopolyploide. Die Rolle der Polyploidie in Evolution und Selektion.

Polyploidie (von griech. polýploos – Mehrwegigkeit, hier – multiple und éidos – Art), eine mehrfache Erhöhung der Chromosomenzahl in pflanzlichen oder tierischen Zellen. P. ist in der Pflanzenwelt weit verbreitet. Es ist selten bei zweihäusigen Tieren, hauptsächlich bei Spulwürmern und einigen Amphibien.

Somatische Zellen von Pflanzen und Tieren enthalten in der Regel eine doppelte (diploide) Chromosomenzahl (2 n); von jedem Paar homologer Chromosomen stammt eines vom mütterlichen und das andere vom väterlichen Organismus. Im Gegensatz zu somatischen Zellen haben Keimzellen eine reduzierte anfängliche (haploide) Chromosomenzahl (n). In haploiden Zellen ist jedes Chromosom einzeln und hat kein Paar homologer. Die haploide Anzahl von Chromosomen in den Zellen von Organismen derselben Art wird als Haupt- oder Basischromosomen bezeichnet, und die Gesamtheit der in einem solchen haploiden Satz enthaltenen Gene wird als Genom bezeichnet. Die haploide Chromosomenzahl in Keimzellen entsteht durch die Reduktion (Halbierung) der Chromosomenzahl bei der Meiose, und die diploide Zahl wird bei der Befruchtung wiederhergestellt. (Ziemlich oft haben Pflanzen in einer diploiden Zelle zusätzlich zu den Chromosomen sogenannte B-Chromosomen. Ihre Rolle wurde wenig untersucht, obwohl beispielsweise Mais immer solche Chromosomen hat.) Die Anzahl der Chromosomen in verschiedenen Pflanzenarten ist sehr vielfältig. So hat eine der Farnarten (Ophioglosum reticulata) 1260 Chromosomen im diploiden Satz, und in der phylogenetisch am weitesten entwickelten Familie der Korbblütler hat die Art Haplopappus gracilis nur 2 Chromosomen im haploiden Satz.

Bei P. werden die Abweichungen von der diploiden Zahl der Chromosomen in den Körperzellen und von haploid-in sexuell beobachtet. Bei P. können Zellen entstehen, in denen jedes Chromosom dreimal (3 n) - triploid, viermal (4 n) - tetraploid, fünfmal (5 n) - pentaploid usw. vertreten ist. Organismen mit einer entsprechenden mehrfachen Vermehrung des Chromosomensatzes - Ploidie - in Zellen werden Triploide, Tetraploide, Pentaploide usw. genannt. oder allgemein Polyploiden.

Die Entstehung von Zellen mit einer Anzahl von Chromosomen, die das 3-, 4-, 5-fache (oder mehr) des haploiden Satzes beträgt, wird als genomische Mutationen bezeichnet, und die resultierenden Formen werden als euploid bezeichnet. Neben der Euploidie tritt häufig eine Aneuploidie auf, wenn Zellen mit einer Änderung der Anzahl einzelner Chromosomen im Genom auftreten (z. B. bei Zuckerrohr, Weizen-Roggen-Hybriden usw.). Unterscheiden Sie zwischen Autopolyploidie und Allopolyploidie.

Autopolyploidie (von Auto ... und Polyploidie), eine mehrfache Zunahme des ursprünglichen Chromosomensatzes, der für die Art charakteristisch ist, in den Zellen des Körpers. A. ist wichtig für die Ontogenese von Pflanzen und Tieren sowie für die Phylogenese (Artbildung), hauptsächlich bei Pflanzen; bei Tieren ist es während der Parthenogenese. Durch künstliche Induktion von A. (durch hohe Temperatur, Strahlung, chemische Verbindungen) war es möglich, autopolyploide Formen und Sorten von Buchweizen, Roggen, Zuckerrüben und anderen zu erhalten.

Allopolyploidie (aus dem Griechischen állos - ein anderer und polýploos - mehrfach),

Verbindung von Chromosomensätzen verschiedener Arten oder Gattungen in den Zellen eines Organismus. Also A. - eine Kombination aus Polyploidie mit Hybridisierung. Es gibt Allodiploide (die zwei Genome verschiedener Arten kombinieren), Allotetraploide (Amphidiploide), Sesquipolyploide (mit anderthalb Chromosomensätzen) usw. A. ist wichtig für die Artbildungsprozesse

Amphidiploiden (von griech. amphí – beidseitig, diplóos – doppelt und éidos – sehen), allotetraploide, Mischwesen, in deren Zellen die vollständigen diploiden Chromosomensätze zweier verschiedener Arten vereint sind. A. ist ein Sonderfall der Allopolyploidie. Sie sind wichtig für die Speziation, sie werden bei der Resynthese (Nachbildung) alter Arten verwendet (z. B. wurde experimentell durch Kreuzung der Schlehe Prunus spinosa mit der Kirschpflaume P. divaricata die Kulturpflaume P. domestica erhalten) und bei der Schaffung neuer Formen und sogar Pflanzenarten. Erhalten zum Beispiel A. zwischen Roggen und Weizen - Triticale, Weizen und Weizengras - Weizen-Couch-Gras-Hybriden, Kohl und Rettich - Raphanobrassica; unter den Tieren sind A. in Seidenraupen bekannt.

P. war von großer Bedeutung für die Evolution von Wild- und Kulturpflanzen (es wird angenommen, dass etwa ein Drittel aller Pflanzenarten durch P. entstanden sind, obwohl dieses Phänomen in einigen Gruppen, beispielsweise Nadelbäumen und Pilzen, selten beobachtet wird). , sowie einige (hauptsächlich parthenogenetische) Tiergruppen. Beweis für die Rolle von P. in der Evolution ist die sogenannte. polyploide Reihe, wenn Arten der gleichen Gattung oder Familie eine euploide Reihe mit einer Zunahme der Chromosomenzahl bilden, die ein Vielfaches der haploiden Hauptchromosomenzahl beträgt (z. B. Weizen Triticum monococcum hat 2n = 14 Chromosomen, Tr. turgidum usw - 4n = 28, Tr. aestivum usw. - 6n = 42). Die polyploide Artenzahl der Gattung Solanum (Solanum) wird durch eine Reihe von Formen mit 12, 24, 36, 48, 60, 72 Chromosomen repräsentiert. Unter den sich parthenogenetisch fortpflanzenden Tieren sind polyploide Arten nicht weniger häufig als unter apomiktischen Pflanzen (siehe Apomixis, Parthenogenesis). Der sowjetische Wissenschaftler B. L. Astaurov war der erste, der künstlich eine fruchtbare polyploide Form (tetraploid) aus Hybriden zweier Seidenraupenarten erhielt: Bombyx mori und B. mandarina. Basierend auf diesen Arbeiten schlug er eine Hypothese des indirekten (durch Parthenogenese und Hybridisierung) Ursprungs zweihäusiger polyploider Tierarten in der Natur vor.

37. Genomische Veränderungen: Aneuploidie. Aneuploidie: nullisomisch, monosom,

nolisomics, ihre Verwendung und genetische Analyse. Merkmale der Meiose und

Bildung von Gameten bei Aneuploiden, ihre Lebensfähigkeit und Fruchtbarkeit.

Aneuploidie ist eine nicht gefaltete haploide Abnahme oder Zunahme der Chromosomenzahl (2n + 1, 2n + 2 usw.). Aneuploidie führt nicht nur zu einer Veränderung der Art der Vererbung von Merkmalen, sondern bewirkt auch eine gewisse Veränderung des Phänotyps.

Sorten von Aneuploidie: a) Trisomie - drei homologe Chromosomen im Karyotyp. So wird beispielsweise beim Menschen die Trisomie für alle Chromosomen des Satzes beschrieben. Manchmal ist die Trisomie vollständig, d. H. Drei Chromosomen derselben Nummer werden wiederholt, und manchmal - teilweise, wenn zwei vollständige wiederholt werden und das dritte Chromosom teilweise ist. Besonders häufig tritt eine solche Trisomie in den großen Chromosomen des Genoms auf. Dies weist auf die genetische Verschiedenheit einzelner Chromosomen hin. Eine partielle Trisomie tritt hauptsächlich aufgrund des Vorhandenseins von Inversionen oder Duplikationen des Genoms auf. Phänotypisch ist die Trisomie für jedes Chromosom durch eine bestimmte Reihe von Symptomen gekennzeichnet, dies sind jedoch immer Störungen der psychomotorischen Entwicklung mit einer Kombination mehrerer Defekte; b) Monosomie im Satz ist eines aus einem Paar homologer Chromosomen, zum Beispiel beim Shereshevsky-Turner-Syndrom (Monosomie X). Monosomie für die ersten großen Chromosomenpaare sind tödliche Mutationen für den Menschen; c) Nulisomie - das Fehlen eines Chromosomenpaares (tödliche Mutation).

Aneuploide wurden in Weizen, Mais, Tabak, Baumwolle, Mäusen, Katzen, Rindern und vielen anderen beschrieben. In der Regel sind sie weniger lebensfähig, haben eine kürzere Lebensdauer, sind weniger fruchtbar als Diploide und einige unterscheiden sich von diesen in morphologischen Merkmalen. Es ist bekannt, dass Aneuploidie bei Pflanzen weniger Einfluss auf die Lebensfähigkeit hat als bei Tieren.

Aneuploide produzieren sowohl normale, haploide als auch aneuploide Gameten. Gleichzeitig nehmen bei Pflanzen nur Pollen mit einem normalen, haploiden Chromosomensatz an der Befruchtung teil, und die Embryosäcke funktionieren unabhängig von der Anzahl der Chromosomen, so dass sich die Art der Spaltung bei den Nachkommen von Aneuploiden stark von der Spaltung bei Diploiden unterscheidet . Wenn beispielsweise eine Kleepflanze auf einem Chromosom, das das Gen für rote (A) oder weiße (a) Blütenfarbe trägt, trisom ist, dann ergibt sich beim AAa-Genotyp bei Selbstbestäubung eine Aufspaltung von 17:1 erhalten. Dies erklärt sich aus der Tatsache, dass funktionierender Pollen aus zwei Sorten gebildet wird - A und a, aber es gibt 2-mal mehr Pollenkörner mit Gen A als mit a. Eizellen bestehen aus vier Sorten (A, a, AA, Aa) in folgendem Verhältnis: 1AA:1a:2A:2Aa. Es ist einfach, auf dem Punnett-Gitter ein Verhältnis von 17:1 zu erhalten.

Gegenwärtig ist die Untersuchung der Aneuploidie in Pflanzen von großer Bedeutung im Zusammenhang mit der Aufklärung der Rolle jedes Chromosoms im Genotyp. Dies wird in Zukunft der experimentellen Synthese bestimmter Genotypen helfen. Aneuploidie spielt eine große Rolle bei der Evolution des Genotyps und ist von großer Bedeutung für die Erforschung der Herkunft von Kulturpflanzen.

38. Chromosomale Umlagerungen. Intra- und interchromosomale Umlagerungen. Besonderheiten

Meiose mit verschiedenen Arten von Umlagerungen.

Chromosomale Mutationen Charakter-i-Änderungen die Positionen der Bereiche, die Umfänge und die Organisation der Chromosomen. Solche Umlagerungen können Regionen des gleichen Chromosoms oder verschiedene, nicht homologe Chromosomen betreffen. Chromosomale Umlagerungen entstehen als Ergebnis von Chromosomenbrüchen, die während der mutagenen Wirkung entstehen, dem anschließenden Verlust einiger Fragmente und der Wiedervereinigung von Teilen des Chromosoms in einer anderen Reihenfolge als beim normalen Chromosom. Verwendet in der Diagnose von Erbkrankheiten.

Unter den intrachromosomalen Umlagerungen gibt es: Duplikationen - Verdopplung, einer der Abschnitte des Chromosoms wird mehr als einmal präsentiert; Deletionen - oder Fehlen, der innere Abschnitt des Chromosoms geht verloren, das Telomer ist nicht betroffen; Inversionen - Drehungen eines Abschnitts des Chromosoms um 1800. Der invertierte Abschnitt befindet sich entweder auf oder neben dem Zentromer. Von den 4 Chromosomen, die während der Meiose gebildet werden, hat im Fall der parazentrischen Inversion 1 Chromosom kein Zentromer, das andere Chromosom enthält 2 Zentromere, 2 Chromosomen sind normal - sie wurden nicht durch Crossing Over beeinflusst. Bei der perizentrischen Inversion bleiben auch 2 Chromosomen unberührt, im 3. gehen einige Gene verloren, im 4. werden sie dupliziert. Für Inversionen heterozygote Organismen sind oft steril, da einige der resultierenden Gameten nicht in der Lage sind, lebensfähige Zygoten zu bilden.

Interchromosomale Umlagerungen sind Translokationen, bei denen ein Abschnitt eines Chromosoms an eine andere Stelle auf einem nicht-homologen Chromosom wandert, während er in eine andere Kopplungsgruppe fällt. Es gibt verschiedene Arten von Translokationen: reziprok - gegenseitiger Austausch von Abschnitten nicht homologer Chromosomen; nicht reziprok - ein Segment eines Chromosoms ändert seine Position oder wird ohne gegenseitigen Austausch in ein anderes Chromosom aufgenommen; dezentrisch - die Fusion von 2 oder mehr Fragmenten nicht-homologer Chromosomen, die Abschnitte mit Zentromeren tragen; zentrisch - treten auf, wenn 2 Zentromere von nicht homologen akrozentrischen Chromosomen verschmelzen, wobei 1 meta- oder submetazentrisches Chromosom gebildet wird.

39. Klassifizierung von Genmutationen. allgemeine Charakteristiken molekularer Natur

Auftreten von Genmutationen: Basenaustausch, Deletion oder Insertion von Basen

(Unsinn, Misssinn und Frameshift-Typ).

Gen-(Punkt-)Mutationen betreffen in der Regel ein oder mehrere Nukleotide, während ein Nukleotid in ein anderes umgewandelt werden kann, es kann herausfallen (Deletion), dupliziert werden und eine Gruppe von Nukleotiden kann sich um 180 Grad drehen. Beispielsweise ist das menschliche Gen, das für die tödliche Sichelzellenanämie verantwortlich ist, weithin bekannt. Das entsprechende normale Gen kodiert für eine der Hämoglobin-Polypeptidketten. Bei dem mutierten Gen ist nur ein Nukleotid gebrochen (GAA zu GUA). Dadurch wird in der Hämoglobinkette eine Aminosäure durch eine andere ersetzt (Valin statt Glutamin). Es scheint eine unbedeutende Veränderung zu sein, aber sie hat fatale Folgen: Der Erythrozyten wird deformiert und bekommt einen Halbmond - zellulare Form, und kann keinen Sauerstoff mehr transportieren, was zum Absterben des Organismus führt. Genmutationen führen zu einer Veränderung der Aminosäuresequenz des Proteins. Die wahrscheinlichste Mutation von Genen tritt auf, wenn eng verwandte Organismen gepaart werden, die das mutierte Gen von einem gemeinsamen Vorfahren geerbt haben. Aus diesem Grund steigt die Wahrscheinlichkeit einer Mutation bei Kindern, deren Eltern verwandt sind. Genmutationen führen zu Krankheiten wie Amaurotischer Idiotie, Albinismus, Farbenblindheit etc.

Interessanterweise ist die Bedeutung von Nukleotidmutationen innerhalb eines Codons nicht gleich: Der Austausch des ersten und zweiten Nukleotids führt immer zu einer Veränderung der Aminosäure, während das dritte meist nicht zu einer Veränderung des Proteins führt. Zum Beispiel "stille Mutation" - eine Änderung der Nukleotidsequenz, die zur Bildung eines ähnlichen Codons führt, wodurch sich die Aminosäuresequenz des Proteins nicht ändert.

Arten von Punktmutationen

Punktmutationen können je nach Art der molekularen Veränderung im Gen in mehrere Typen eingeteilt werden. Hier beschreiben wir kurz vier Arten solcher Mutationen (Wallace, 1981*).

1. Missense-Mutation. Die im vorherigen Abschnitt beschriebene Mutation gehört zu diesem Typ. In einem der Tripletts ist eine Base verändert (z. B. CTT → GTT), wodurch das veränderte Triplett für eine andere Aminosäure kodiert als diejenige, die das vorherige Triplett kodierte.

2. Frameshift-Mutation. Wird eine neue Base oder ein neues Basenpaar in die DNA-Sequenz aufgenommen, so werden alle dahinter liegenden Tripletts verändert, was eine Veränderung des synthetisierten Polypeptids zur Folge hat. Nehmen Sie zum Beispiel die Sequenz ATT-TAG-CGA, vor der die Base T eingefügt wird.Das Ergebnis ist eine neue Sequenz TAT-TTA-GCG-A ... Der Verlust einer der vorhandenen Basen führt zu der gleiches Ergebnis.

3. Unsinnige Mutation. Als Ergebnis des Austauschs einer Base wird ein neues Triplett gebildet, das ein Terminationscodon ist. Es gibt drei solcher Drillinge im genetischen Code. Bei einem solchen Austausch stoppt die Synthese der Polypeptidkette an einer neuen (d. h. anderen) Stelle, und dementsprechend unterscheidet sich diese Kette in ihren Eigenschaften von dem zuvor synthetisierten Polypeptid.

4. Synonyme Missence-Mutation. Genetischer Code weist eine signifikante Redundanz auf: Zwei oder mehr seiner Tripletts codieren dieselbe Aminosäure. Daher ist zu erwarten, dass in manchen Fällen beim Austausch von Basen ein Triplett durch ein anderes – synonym für dieselbe Aminosäure kodierendes – Triplett ersetzt wird. In diesem Fall haben wir es aufgrund der Redundanz des Codes mit einer molekularen Veränderung innerhalb eines bestimmten Gens zu tun, die keinen phänotypischen Effekt verursacht. Solche synonymen Mutationen sind wahrscheinlich ziemlich häufig.

42. Darstellung der Morgan-Schule zur Struktur und Funktion des Gens. funktionell u

Rekombinationskriterien für Allelismus. Mehrfacher Allelismus.

1902 verglichen W. Setton und später T. Morgan die Mendelschen Vererbungsgesetze mit den Mustern des Chromosomenverhaltens und entdeckten eine Parallelität zwischen der Natur der Genvererbung und der Verteilung der Chromosomen bei der Meiose. Darauf aufbauend formulierten sie die Chromosomentheorie der Vererbung.

Im Allgemeinen lassen sich die Ideen der Schule von T. H. Morgan wie folgt zusammenfassen:

das Gen hat die grundlegenden Eigenschaften von Chromosomen (die Fähigkeit zur Reduplikation, zu einer regelmäßigen Verteilung in Mitose und Meiose),

besetzt eine bestimmte Region (Locus) des Chromosoms,

ist die Einheit der Mutation (d. h. Änderungen als Ganzes),

Einheit der Rekombination (d. h. Crossing Over wurde innerhalb eines Gens noch nie beobachtet),

Einheit der Funktion (d. h. alle Mutationen eines Gens verletzen dieselbe Funktion).

Ein Gen kann in zwei oder mehr allelischen Zuständen existieren. Allele haben unterschiedliche Auswirkungen auf die Entwicklung und phänotypische Ausprägung eines Merkmals.

Allele sind verschiedene Zustände des gleichen Gens. Bekanntlich kann sich ein Gen als Ergebnis einer Mutation in mehr als zwei verschiedenen Zuständen befinden (Phänomen des multiplen Allelismus).

Um zu bestimmen, ob die Mutation dasselbe Gen oder andere betraf, schlug Morgan zwei Tests vor, um eine Reihe von Mutationen mit einem ähnlichen Phänotyp zu erhalten: Funktions- und Rekombinationstest.

Das Funktionskriterium beruht darauf, dass bei der Kreuzung zweier Mutanten eine Diheterozygote entsteht, die durch die Dominanz der normalen Allele der jeweiligen Gene (Mutationen sind zueinander komplementär) einen wilden Phänotyp aufweist. Wenn die gekreuzten Mutanten allelische Mutationen in der Diheterozygote tragen, erscheint der Wildtyp nicht in der Verbindung, da beide Allele desselben Gens in verschiedenen Chromosomen Mutationsänderungen aufweisen, oder mit anderen Worten, die Mutationen sind nicht komplementär. In diesem Fall sollten Mutationen nicht durch Crossing Over getrennt werden. (planen!!!)

Wenn Sie beispielsweise zwei mutierte Nerze, weiß und pastellfarben, kreuzen, haben alle Hybriden eine braune Farbe, dh einen wilden Phänotyp. Beim Kreuzen eines weißen Nerzes mit einer anderen Mutantenform – Platin – haben alle Hybriden eine Platinfarbe, d. h. einen mutierten Phänotyp. Daher wird im ersten Fall Komplementarität beobachtet, d.h. Nicht-Allelität; und im zweiten - das Fehlen von Komplementarität, d.h. Allelismus.

Der Rekombinationstest basierte auf der Idee, dass nur Mutationen in verschiedenen Genen miteinander rekombinieren können. Forscher der Morgan-Schule betrachteten Mutationen als allelisch, wenn funktionelle (heterozygot - mutanter Phänotyp) und Rekombinationskriterien (keine Rekombinationen) erfüllt waren. Im Zusammenhang mit der Änderung der Vorstellungen über die Struktur des Gens wurden auch die Kriterien für Allelismus verfeinert.

Dasselbe Gen kann in mehrere Zustände wechseln; manchmal gibt es mehrere zehn und sogar hundert solcher Kombinationen. Gen A kann in den Zustand a1, a2, a3, ... an mutieren. Eine Reihe von Zuständen desselben Gens wird als eine Reihe multipler Allele bezeichnet, und das Phänomen selbst wird als multipler Allelismus bezeichnet.

Die Untersuchung einer Reihe multipler Allele hat gezeigt, dass jedes Allel einer solchen Reihe durch Mutation direkt aus dem Wildtyp-Allel oder irgendeinem anderen Mitglied dieser Reihe hervorgehen kann, und jedes der Mitglieder der Reihe offensichtlich seine eigene Eigenschaft hat Mutationshäufigkeit.

Die Vererbung von Mitgliedern einer Reihe mehrerer Allele folgt Mendelschen Mustern. Gleichzeitig wird im Gegensatz zu Genen, für die nur zwei Zustände bekannt sind, die Kombination zweier verschiedener Mitglieder einer Reihe mehrerer Allele in einer Heterozygote als Verbindung bezeichnet.

Bei Rindern, Kaninchen, Mäusen, Meerschweinchen, Drosophila sowie in Mais, Tabak, Erbsen usw. wurden Reihen mehrerer Allele gefunden. Beim Menschen ist eine Reihe von Allelen bekannt: IA, IB, I0, die den Polymorphismus durch Blut bestimmen Gruppen:

Die Existenz einer Reihe multipler Allele des Locus, der die Selbststerilität in Pflanzen bestimmt, ist der Mechanismus, der in manchen Fällen die gegenseitige Befruchtung sicherstellt. Somit wurde gezeigt, dass in Tabak, Klee und anderen Pflanzen nur auf den Narben keimender Pollen ein Allel trägt, das sich von den Allelen unterscheidet, die im Stigma-Genotyp am Ort der Selbststerilität vorhanden sind.

Das Vorherrschen des multiplen Allelismus bei Tieren, Pflanzen und Mikroorganismen und sein Vorkommen beim Menschen könnten darauf zurückzuführen sein, dass dieses Phänomen die Reserve der Mutationsvariabilität erhöht und daher einen adaptiven Wert in der Evolution hat.

77. Merkmale einer Person als Objekt genetischer Forschung. Methoden zum Studium der Humangenetik: genealogisch, Zwilling, zytogenetisch, biochemisch, ontogenetisch, Population.

Das System von Experimenten mit dem Ziel, die Merkmale eines Organismus in einzelne Elemente zu zerlegen und die ihnen entsprechenden Gene zu untersuchen, wird "genetische Analyse" genannt. Das Grundprinzip der genetischen Analyse ist das Prinzip der Einzelmerkmalsanalyse, wonach in einem ersten Schritt Generationen unabhängig von anderen Merkmalen für jedes Merkmal separat betrachtet werden. Aufgaben der genetischen Analyse: Genidentifikation; Untersuchung seiner Eigenschaften durch Untersuchung seiner Wirkung auf Merkmale in verschiedenen Kombinationen mit anderen Genen; Etablierung einer Verknüpfung des Gens mit anderen zuvor etablierten Genen; Bestimmung der Position eines Gens unter anderen damit verbundenen. Gegenstand der genetischen Analyse ist die Physiologie des Gens: Struktur, Reproduktion, Wirkmechanismus und Variabilität.

Eine Hybridmethode ist eine Analyse der Art der Vererbung von Merkmalen unter Verwendung eines Kreuzungssystems, dessen Kern darin besteht, Hybriden zu erhalten und ihre Nachkommen in einer Reihe von Generationen zu analysieren. Dieses Hybridanalyseschema umfasst: Auswahl des Materials zur Gewinnung von Hybriden, Kreuzungen untereinander und Analyse der nächsten Generation.

Hybrid. Die Methode von G. Mendel hat folgende Merkmale:

1) Analyse beginnend mit der Kreuzung homozygoter Individuen („saubere Linien“);

2) einzelne alternative (sich gegenseitig ausschließende) Zeichen werden analysiert;

3) es wird eine genaue quantitative Erfassung von Nachkommen mit verschiedenen Kombinationen von Merkmalen durchgeführt (unter Verwendung mathematischer Methoden);

4) die Vererbung der analysierten Merkmale kann über mehrere Generationen verfolgt werden.

Mendel schlug auch ein System zum Kreuzen von Aufzeichnungen vor. Gegenwärtig ist die Hybridanalyse Teil einer Genanalyse, mit der Sie die Art der Vererbung des untersuchten Merkmals bestimmen und die Lokalisierung von Genen herausfinden können.

Genealogische Methode - eine der wichtigsten in der Humangenetik, diese Methode basiert auf der Genealogie - dem Studium der Genealogie. Sein Wesen ist die Zusammenstellung eines Stammbaums und seine anschließende Analyse. Dieser Ansatz wurde erstmals 1865 vom englischen Wissenschaftler F. Galton vorgeschlagen.

Die Zwillingsmethode ist eine Methode zur Untersuchung genetischer Muster bei Zwillingen. Es wurde erstmals 1875 von F. Galton vorgeschlagen. Die Zwillingsmethode ermöglicht es, den Beitrag genetischer (erblicher) und umweltbedingter Faktoren (Klima, Ernährung, Bildung, Erziehung usw.) bei der Entwicklung bestimmter Anzeichen oder Krankheiten zu bestimmen Menschen.

Populationsstatistische Methode - Einer der wichtigsten Bereiche der modernen Genetik ist die Populationsgenetik. Es untersucht die genetische Struktur von Populationen, ihren Genpool, das Zusammenspiel von Faktoren, die die Konstanz und Veränderung der genetischen Struktur von Populationen bestimmen.

Zytogenetische Methode - die Grundlage der Methode - mikroskopische Untersuchung menschlicher Chromosomen. Zytogenetische Studien sind seit den frühen 1920er Jahren weit verbreitet. 20. Jahrhundert zum Studium der Morphologie menschlicher Chromosomen, zum Zählen von Chromosomen, zum Kultivieren von Leukozyten, um Metaphasenplatten zu erhalten.

Biochemische Methode - Die Ursache vieler angeborener Stoffwechselstörungen sind verschiedene Defekte in Enzymen, die durch Mutationen entstehen, die ihre Struktur verändern. Der Einsatz moderner biochemischer Methoden (Elektrophorese, Chromatographie, Spektroskopie etc.) ermöglicht die Bestimmung beliebiger Stoffwechselprodukte, die für eine bestimmte Erbkrankheit spezifisch sind.

Mutationsmethode - Identifizierung der Auswirkung der Mutation, Bewertung der mutagenen Gefahr einzelner Faktoren und der Umwelt. Die Suche nach unbekannten Mutationen und die Identifizierung bekannter Mutationen sind unterschiedliche diagnostische Aufgaben. Große Mutationen sind leichter zu erkennen. Southern-Blotting und Polymerase-Kettenreaktion können eine Zunahme der Anzahl von Trinukleotid-Wiederholungen, Deletionen, Insertionen und anderen DNA-Umlagerungen nachweisen. Außerdem können Sie mit der Mutationsmethode jede Mutation identifizieren, die den mRNA-Spiegel signifikant reduziert.

. Genotypisch Und phänotypisch ...

Variabilität nicht erblich phänotypisch, Modifikation

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Gen und seine Eigenschaften. Genetik und Praxis (2)

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Definition Konzepte « Gen", ... Phänotyp, sind das Ergebnis der Interaktion Genotyp mit der Umwelt; Fähigkeit Gen phänotypisch ... genetisch Umfeld - genotypisch das Umfeld, in dem dies Gen. Überweisen Gen ... Variabilität Sind Gene ... Gene, Mutationen ...

Merkmale der Molekularbiologie und Genetik

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... Genotyp und führt zu Veränderungen Phänotyp. Im Kern genotypisch Variabilität könnte lügen Mutationen(Mutations Variabilität) oder neue Kombinationen Gene ... Konzepte, Wie " Genotyp" Und " Phänotyp". Genotyp- Das erbliche Grundlage Organismus, Aggregat Gene, ...

Der Genotyp ist die Gesamtheit aller Gene eines Organismus, die seine erbliche Grundlage darstellen.

Phänotyp - die Gesamtheit aller Zeichen und Eigenschaften des Organismus, die sich im Prozess der individuellen Entwicklung unter gegebenen Bedingungen zeigen und das Ergebnis der Wechselwirkung des Genotyps mit einem Komplex von Faktoren der inneren und äußeren Umgebung sind.

Jede Art hat ihren eigenen einzigartigen Phänotyp. Es wird gemäß den in den Genen eingebetteten Erbinformationen gebildet. Abhängig von Veränderungen in der äußeren Umgebung variiert der Zustand der Zeichen jedoch von Organismus zu Organismus, was zu individuellen Unterschieden führt - Variabilität.

Aufgrund der Variabilität der Organismen entsteht eine genetische Formenvielfalt. Es gibt Modifikationsvariabilität oder phänotypische und genetische oder mutationsbedingte.

Die Modifikationsvariabilität verursacht keine Veränderungen des Genotyps, sie ist mit der Reaktion eines bestimmten, ein und desselben Genotyps auf eine Änderung der äußeren Umgebung verbunden: Unter optimalen Bedingungen wird das Maximum der Möglichkeiten, die einem bestimmten Genotyp innewohnen, offenbart. Die Modifikationsvariabilität äußert sich in quantitativen und qualitativen Abweichungen von der ursprünglichen Norm, die nicht vererbt werden, sondern nur adaptiver Natur sind, beispielsweise eine erhöhte Pigmentierung der menschlichen Haut unter dem Einfluss von UV-Strahlen oder die Entwicklung des Muskelsystems unter dem Einfluss von körperliche Übungen usw.

Der Variationsgrad eines Merkmals in einem Organismus, dh die Grenzen der Modifikationsvariabilität, wird als Reaktionsnorm bezeichnet. Der Phänotyp entsteht also als Ergebnis des Zusammenspiels von Genotyp und Umweltfaktoren.Phänotypische Merkmale werden nicht von den Eltern auf die Nachkommen übertragen, es wird nur die Reaktionsnorm vererbt, dh die Art der Reaktion auf Änderungen der Umweltbedingungen .

Genetische Variabilität ist kombinativ und mutationsbedingt.

Die Kombinationsvariabilität entsteht durch den Austausch homologer Regionen homologer Chromosomen während der Meiose, was zur Bildung neuer Genassoziationen im Genotyp führt. Entsteht als Ergebnis von drei Prozessen: 1) unabhängige Divergenz von Chromosomen im Prozess der Meiose; 2) ihre zufällige Verbindung während der Befruchtung; 3) Austausch von Abschnitten homologer Chromosomen oder Konjugation. .

Mutationsvariabilität (Mutationen). Mutationen werden als krampfhafte und stabile Veränderungen in den Erbeinheiten bezeichnet - Gene, die Veränderungen in den Erbmerkmalen mit sich bringen. Sie verursachen notwendigerweise Veränderungen im Genotyp, die an die Nachkommen vererbt werden und nicht mit der Kreuzung und Rekombination von Genen verbunden sind.

Es gibt Chromosomen- und Genmutationen. Chromosomenmutationen sind mit Veränderungen in der Struktur der Chromosomen verbunden. Dies kann eine Veränderung der Chromosomenzahl sein, die ein Vielfaches oder kein Vielfaches des haploiden Satzes ist (bei Pflanzen - Polyploidie, beim Menschen - Heteroploidie). Ein Beispiel für Heteroploidie beim Menschen kann das Down-Syndrom (ein zusätzliches Chromosom und 47 Chromosomen im Karyotyp), das Shereshevsky-Turner-Syndrom (ein X-Chromosom fehlt, 45) sein. Solche Abweichungen im menschlichen Karyotyp gehen mit einer Gesundheitsstörung, einer Verletzung der Psyche und des Körpers, einer Abnahme der Vitalität usw. einher.

Genmutationen - beeinflussen die Struktur des Gens selbst und führen zu einer Veränderung der Eigenschaften des Körpers (Hämophilie, Farbenblindheit, Albinismus usw.). Genmutationen treten sowohl in somatischen als auch in Keimzellen auf.

Mutationen, die in Keimzellen auftreten, werden vererbt. Sie werden generative Mutationen genannt. Veränderungen in somatischen Zellen verursachen somatische Mutationen, die sich auf den Teil des Körpers ausbreiten, der sich aus der veränderten Zelle entwickelt. Für Arten, die sich sexuell fortpflanzen, sind sie nicht von Bedeutung, z vegetative Vermehrung Pflanzen sind wichtig.

Die Genetik hat uns immer wieder mit ihren Errungenschaften bei der Erforschung des menschlichen Genoms und anderer lebender Organismen in Erstaunen versetzt. Die einfachsten Manipulationen und Berechnungen können nicht ohne allgemein anerkannte Konzepte und Zeichen auskommen, die auch dieser Wissenschaft nicht vorenthalten werden.

Was sind Genotypen?

Der Begriff bezeichnet die Gesamtheit der Gene eines Organismus, die in den Chromosomen jeder seiner Zellen gespeichert sind. Der Begriff des Genotyps sollte vom Genom unterschieden werden, da beide Wörter eine unterschiedliche lexikalische Bedeutung haben. Somit repräsentiert das Genom absolut alle Gene einer bestimmten Art (menschliches Genom, Affengenom, Kaninchengenom).

Wie entsteht das menschliche Genotyp?

Was ist ein Genotyp in der Biologie? Anfänglich wurde angenommen, dass der Gensatz jeder Körperzelle unterschiedlich ist. Eine solche Idee wurde widerlegt, seit Wissenschaftler den Mechanismus für die Bildung einer Zygote aus zwei Gameten entdeckten: männlich und weiblich. Da jeder lebende Organismus aus einer Zygote durch zahlreiche Teilungen gebildet wird, ist es leicht zu erraten, dass alle nachfolgenden Zellen genau denselben Gensatz haben werden.

Allerdings sollte der Genotyp der Eltern von dem des Kindes unterschieden werden. Der Fötus im Mutterleib hat die Hälfte der Gene von Mama und Papa, also sind Kinder, obwohl sie wie ihre Eltern aussehen, nicht gleichzeitig 100% Kopien von ihnen.

Was ist Genotyp und Phänotyp? Was ist ihr Unterschied?

Der Phänotyp ist die Gesamtheit aller äußeren und inneren Merkmale eines Organismus. Beispiele sind Haarfarbe, Sommersprossen, Größe, Blutgruppe, Hämoglobinwert, Enzymsynthese oder -fehlen.

Der Phänotyp ist jedoch nichts Definitives und Dauerhaftes. Wenn Sie Hasen beobachten, ändert sich die Farbe ihres Fells je nach Jahreszeit: Im Sommer sind sie grau und im Winter weiß.

Es ist wichtig zu verstehen, dass der Satz von Genen immer konstant ist und der Phänotyp variieren kann. Wenn wir die Vitalaktivität jeder einzelnen Körperzelle berücksichtigen, trägt jede von ihnen genau denselben Genotyp. Insulin wird jedoch in der einen, Keratin in der anderen und Aktin in der dritten synthetisiert. Jeder ist einander in Form und Größe, Funktionen nicht ähnlich. Dies wird als phänotypische Ausprägung bezeichnet. Das sind Genotypen und wie unterscheiden sie sich vom Phänotyp.

Dieses Phänomen erklärt sich dadurch, dass während der Differenzierung embryonaler Zellen einige Gene eingeschaltet sind, während sich andere in einem „Schlafmodus“ befinden. Letztere bleiben entweder ein Leben lang inaktiv oder werden in Stresssituationen von der Zelle wiederverwendet.

Beispiele für die Aufzeichnung von Genotypen

In der Praxis wird die Untersuchung von Erbinformationen unter Verwendung der bedingten Kodierung von Genen durchgeführt. Zum Beispiel ist das Gen für braune Augen geschrieben Großbuchstabe"A" und die Manifestation blauer Augen - ein kleiner Buchstabe "a". Sie zeigen also, dass das Zeichen der Braunäugigkeit dominant ist und die blaue Farbe rezessiv ist.

Also, auf der Grundlage von Menschen kann sein:

• dominante Homozygote (AA, braunäugig);
• Heterozygoten (Aa, braunäugig);
• rezessive Homozygote (aa, blauäugig).

Nach diesem Prinzip wird die Wechselwirkung von Genen untereinander untersucht, und normalerweise werden mehrere Genpaare gleichzeitig verwendet. Dies wirft die Frage auf: Was ist Genotyp 3 (4/5/6 usw.)?

Dieser Ausdruck bedeutet, dass drei Genpaare gleichzeitig genommen werden. Der Eintrag lautet beispielsweise so: AaVVSs. Hier tauchen neue Gene auf, die für ganz andere Eigenschaften verantwortlich sind (z. B. glattes Haar und Locken, das Vorhandensein oder Fehlen von Proteinen).

Warum ist eine typische Genotypaufzeichnung bedingt?

Jedes von Wissenschaftlern entdeckte Gen hat einen bestimmten Namen. Meistens handelt es sich dabei um englische Begriffe oder Phrasen, die beträchtliche Längen erreichen können. Die Schreibweise von Namen ist für Vertreter der ausländischen Wissenschaft schwierig, daher haben Wissenschaftler eine einfachere Aufzeichnung von Genen eingeführt.

Sogar ein Student weiterführende Schule kann manchmal wissen, was Genotyp 3a ist. Eine solche Aufzeichnung bedeutet, dass 3 Allele desselben Gens für das Gen verantwortlich sind. Bei Verwendung des tatsächlichen Namens des Gens kann es schwierig sein, die Prinzipien der Vererbung zu verstehen.

Wenn wir von Labors sprechen, in denen ernsthafte Karyotyp- und DNA-Studien durchgeführt werden, dann greifen sie auf die offiziellen Namen von Genen zurück. Dies gilt insbesondere für jene Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler, die ihre Forschungsergebnisse veröffentlichen.

Wo werden Genotypen verwendet?

Noch eine positive Eigenschaft die Verwendung der einfachen Notation ist Universalität. Tausende von Genen haben ihren eigenen eindeutigen Namen, aber jedes von ihnen kann nur durch einen Buchstaben des lateinischen Alphabets dargestellt werden. In den allermeisten Fällen geht man bei der Lösung genetischer Probleme vor verschiedene Vorzeichen Buchstaben werden immer wieder wiederholt, wobei jedes Mal die Bedeutung entziffert wird. Zum Beispiel ist Gen B bei einer Aufgabe schwarzes Haar und bei einer anderen das Vorhandensein eines Maulwurfs.

Die Frage „Was sind Genotypen“ wird nicht nur im Biologieunterricht gestellt. Tatsächlich verursacht die Konventionalität von Bezeichnungen die Unschärfe von Formulierungen und Begriffen in der Wissenschaft. Grob gesagt ist die Verwendung von Genotypen ein mathematisches Modell. Im wirklichen Leben ist alles komplizierter, obwohl das allgemeine Prinzip immer noch auf Papier übertragen werden konnte.

Im Großen und Ganzen werden Genotypen in der Form, in der wir sie kennen, im Programm der schulischen und universitären Bildung zur Lösung von Problemen verwendet. Dies erleichtert das Verständnis des Themas „Was sind Genotypen“ und entwickelt die Analysefähigkeit der Schüler. Zukünftig wird auch die Fertigkeit einer solchen Notation nützlich sein, aber in der realen Forschung sind reale Begriffe und Gennamen angemessener.

Gene werden derzeit in verschiedenen biologischen Labors untersucht. Die Verschlüsselung und Verwendung von Genotypen ist für medizinische Konsultationen relevant, wenn ein oder mehrere Merkmale über mehrere Generationen zurückverfolgt werden können. Daher können Experten die phänotypische Manifestation bei Kindern mit einer gewissen Wahrscheinlichkeit vorhersagen (z. B. das Auftreten von Blondinen in 25% der Fälle oder die Geburt von 5% der Kinder mit Polydaktylie).

Phänotyp

Phänotyp(vom griechischen Wort phainotipp- Ich enthülle, ich entdecke) - eine Reihe von Merkmalen, die einem Individuum in einem bestimmten Entwicklungsstadium innewohnen. Der Phänotyp wird auf der Grundlage des Genotyps gebildet, vermittelt durch eine Reihe von Umweltfaktoren. Bei diploiden Organismen treten dominante Gene im Phänotyp auf.

Phänotyp - eine Reihe äußerer und innerer Merkmale eines Organismus, die als Ergebnis der Ontogenese (individuelle Entwicklung) erworben wurden.

Trotz einer scheinbar strengen Definition weist das Konzept des Phänotyps einige Unsicherheiten auf. Erstens sind die meisten Moleküle und Strukturen codiert Genmaterial, machen sich im Erscheinungsbild des Organismus nicht bemerkbar, obwohl sie Teil des Phänotyps sind. Dies ist beispielsweise bei menschlichen Blutgruppen der Fall. Daher sollte eine erweiterte Definition des Phänotyps Merkmale umfassen, die durch technische, medizinische oder diagnostische Verfahren nachgewiesen werden können. Eine weitere, radikalere Erweiterung könnte erworbenes Verhalten oder sogar den Einfluss eines Organismus auf die Umwelt und andere Organismen umfassen. Zum Beispiel kann laut Richard Dawkins die Mutter von Bibern sowie ihre Schneidezähne als Phänotyp von Bibergenen angesehen werden.

Der Phänotyp kann als „Entfernung“ genetischer Informationen gegenüber Umweltfaktoren definiert werden. In erster Näherung können wir von zwei Merkmalen des Phänotyps sprechen: a) Die Anzahl der Abflussrichtungen charakterisiert die Anzahl der Umweltfaktoren, auf die der Phänotyp empfindlich reagiert – die Dimensionalität des Phänotyps; b) "Bereich" der Entfernung charakterisiert den Grad der Empfindlichkeit des Phänotyps gegenüber einem gegebenen Umweltfaktor. Zusammen bestimmen diese Merkmale den Reichtum und die Entwicklung des Phänotyps. Je multidimensionaler der Phänotyp und je empfindlicher er ist, je weiter der Phänotyp vom Genotyp entfernt ist, desto reicher ist er. Wenn wir ein Virus, ein Bakterium, eine Ascaris, einen Frosch und einen Menschen vergleichen, dann wächst der Reichtum des Phänotyps in dieser Serie.

Historische Referenz

Der Begriff Phänotyp wurde 1909 vom dänischen Wissenschaftler Wilhelm Johannsen zusammen mit dem Konzept des Genotyps vorgeschlagen, um die Vererbung eines Organismus von dem zu unterscheiden, was aus seiner Implementierung resultiert. Bereits in den Werken von Gregor Mendel (1865) und August Weismann lässt sich die Vorstellung vom Unterschied zwischen den Vererbungsträgern und dem Ergebnis ihres Handelns nachvollziehen. Letztere unterschieden (in mehrzellige Organismen) Fortpflanzungszellen (Gameten) von somatischen.

Phänotyp-Determinanten

Einige Merkmale des Phänotyps werden direkt durch den Genotyp bestimmt, beispielsweise die Augenfarbe. Andere sind stark abhängig von der Interaktion des Organismus mit der Umwelt – zum Beispiel können sich eineiige Zwillinge in Größe, Gewicht und anderen grundlegenden körperlichen Merkmalen unterscheiden, obwohl sie die gleichen Gene tragen.

Phänotypische Varianz

Phänotypische Varianz (bestimmt durch genotypische Varianz) ist eine Grundvoraussetzung für natürliche Selektion und Evolution. Der Organismus als Ganzes hinterlässt (oder hinterlässt keine) Nachkommen, sodass die natürliche Selektion die genetische Struktur der Population indirekt durch die Beiträge von Phänotypen beeinflusst. Ohne unterschiedliche Phänotypen gibt es keine Evolution. Gleichzeitig spiegeln sich rezessive Allele nicht immer in den Merkmalen des Phänotyps wider, sondern bleiben erhalten und können an die Nachkommen weitergegeben werden.

Phänotyp und Ontogenese

Die Faktoren, die die phänotypische Vielfalt, das genetische Programm (Genotyp), die Umweltbedingungen und die Häufigkeit zufälliger Veränderungen (Mutationen) bestimmen, werden in der folgenden Beziehung zusammengefasst:

Genotyp + Umgebung + zufällige Veränderungen → Phänotyp

Die Fähigkeit eines Genotyps, in der Ontogenese abhängig von Umweltbedingungen unterschiedliche Phänotypen zu bilden, wird als Reaktionsnorm bezeichnet. Sie charakterisiert den Anteil der Beteiligung der Umgebung an der Umsetzung des Features. Je breiter die Reaktionsnorm, desto größer der Einfluss der Umwelt und desto geringer der Einfluss des Genotyps auf die Ontogenese. Je vielfältiger die Lebensraumbedingungen einer Art sind, desto größer ist normalerweise ihre Reaktionsgeschwindigkeit.

Beispiele

Manchmal unterscheiden sich Phänotypen unter verschiedenen Bedingungen stark voneinander. Die Kiefern im Wald sind also groß und schlank und breiten sich im offenen Raum aus. Die Form der Blätter des Wasserhahnenfußes hängt davon ab, ob sich das Blatt im Wasser oder in der Luft befindet. Beim Menschen sind alle klinisch nachweisbaren Merkmale – Größe, Körpergewicht, Augenfarbe, Haarform, Blutgruppe etc. – phänotypisch.

Literatur

siehe auch

• Sexuelle Streuung

Wikimedia-Stiftung. 2010 .

Synonyme:

Sehen Sie, was "Phänotyp" in anderen Wörterbüchern ist:

Phänotyp... Rechtschreibwörterbuch

Phänotyp- (aus dem Griechischen phaino ich finde, ich enthülle und Tippfehler präge, form, muster) jedes beobachtbare Zeichen eines Organismus, morphologisch, physisch, verhaltensmäßig. Der Begriff wurde 1909 vom dänischen Biologen V. Johansen vorgeschlagen. F. ist ein Produkt von ... ... Große psychologische Enzyklopädie

- [Wörterbuch der Fremdwörter der russischen Sprache

Die Gesamtheit aller Merkmale und Eigenschaften eines Individuums, die im Prozess der Wechselwirkung seiner genetischen Struktur (Genotyp) und der äußeren Umgebung in Bezug darauf entstanden sind. (Quelle: "Microbiology: a dictionary of terms", Firsov N.N., M: Bustard, 2006) Phänotyp ... ... Wörterbuch der Mikrobiologie

- (aus Fön und Typ), die Gesamtheit aller Merkmale eines Organismus (in der Regel sein Aussehen), die das Ergebnis der Wechselwirkung des Erbguts mit der Umwelt sind. Der Phänotyp verändert sich im Prozess der individuellen Entwicklung eines Individuums. Ökologisches Lexikon ... ... Ökologisches Lexikon

Phänotyp- a, m. Phänotyp gr. Phaino-Show, Show + Tippfehler-Probe. biol. Die Gesamtheit aller Merkmale und Eigenschaften eines Organismus, die im Prozess seiner individuellen Entwicklung (Ontogenese) entstanden sind. ALS 1. Lex. Granatapfel: Phänotyp; SIS 1937: Phänoty/p;… … Historisches Wörterbuch der Gallizismen der russischen Sprache

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PHÄNOTYP, die Gesamtheit aller Merkmale und Eigenschaften eines Organismus, die im Prozess seiner individuellen Entwicklung entstanden sind. Sie entsteht durch das Zusammenspiel von Vererbung und Umweltbedingungen. Er unterscheidet sich vom GENOTYP auch dadurch, dass ... ... Wissenschaftliches und technisches Lexikon

1. Phänotyp als Ergebnis der Realisierung des Genotyps in einer bestimmten Umgebung.

2. Quantitative und qualitative Besonderheiten der Manifestation von Genen in Merkmalen.

3. Interaktion von nicht allelischen Genen.

Genom- eine Reihe von Genen, die für den haploiden Chromosomensatz einer bestimmten Art charakteristisch sind. Bei der Befruchtung werden die Genome der Eltern kombiniert und bilden das zelluläre Genotyp der Zygote.

Genotyp- die Gesamtheit aller Gene eines Organismus (genetische Konstitution). Aus dem Genotyp der Zygote entstehen im Prozess der Ontogenese viele hundert verschiedene Zellphänotypen. Einzelne zelluläre Phänotypen bilden den Phänotyp des gesamten Organismus. Der gesamte Lebensprozess von der Bildung einer Zygote bis zum natürlichen Tod wird von Genen gesteuert. Der Genotyp ist ständig der äußeren Umgebung ausgesetzt, er interagiert mit der Umgebung, was zur Bildung aller Zeichen und Eigenschaften des Organismus führt.

Phänotyp- alle Anzeichen des Organismus, die sich aus der Wechselwirkung des Genotyps und der Umwelt ergeben. (Johansen - 1803) Die Eigenschaften jedes Organismus hängen vom Genotyp und der Umwelt ab, daher ist die Entstehung des Organismus das Ergebnis des Zusammenspiels von genetischen Faktoren und Umweltfaktoren.

Lange Zeit glaubte man, dass in der Zygote sind verschiedene Chromosomen für verschiedene Zellen, aber es ist jetzt bekannt, dass die Zygote die gleiche genetische Information enthält wie in allen Zellen eines bestimmten Organismus. In spezialisierten Zellen funktionieren die Gene, die für die Funktionen dieser Zellen charakteristisch sind, und alle anderen – bis zu 95 % – sind blockiert. Jede embryonale Zelle hat das Potenzial, jede Zelle im Körper zu werden, d.h. spezialisieren sich in jede Richtung - pluripotente Zellen. Jede Zelle im Körper kann sich nur auf eine Weise differenzieren. Die Richtung der Spezialisierung wird durch die äußere Umgebung (die chemische Umgebung der Chromosomen - das Zytoplasma) bestimmt. Bereits in den frühesten Stadien der Embryogenese interagiert der Genotyp mit der Umwelt. Es bietet sich an, die Interaktion am Beispiel der Globin-Gene zu betrachten. Vor und nach der Geburt funktionieren diese Gene unterschiedlich. In der frühen Embryogenese wird das Gen, das für die Alpha-Kette des Hämoglobins verantwortlich ist, eingeschaltet (es ist lebenslang aktiv), während das Gen, das für die Synthese der Beta-Kette verantwortlich ist, inaktiv ist. Aber es gibt ein Gen, das für die Synthese der Gammakette verantwortlich ist. Nach der Geburt beginnt das Beta-Ketten-Gen zu arbeiten und die Gamma-Kette wird blockiert. Diese Veränderungen sind mit den Eigenschaften der Atmung verbunden. Fötales Hämoglobin transportiert leicht Luft zum Fötus.

Die phänotypische Ausprägung des Genotyps ändert sich je nach Io der Umgebung im normalen Reaktionsbereich. Von den Eltern erhalten die Nachkommen bestimmte Typen chemische Reaktionen an unterschiedliche Umgebungsbedingungen. Die Gesamtheit aller chemischen Reaktionen bestimmt den Stoffwechsel - den Stoffwechsel. Die Intensität des Stoffwechsels ist sehr unterschiedlich. Jeder Mensch hat seine eigenen Stoffwechseleigenschaften, die von Generation zu Generation weitergegeben werden und den Gesetzen von Mendel gehorchen. Unterschiede im Stoffwechsel werden unter bestimmten Umweltbedingungen auf der Ebene der Proteinsynthese realisiert.

Differenzierte Reaktion von Primelpflanzen unter verschiedenen Umweltbedingungen. Bei einer normalen Temperatur von 20-25 Grad und normalem Druck - rote Blüten, bei erhöhter Temperatur oder erhöhtem Druck - weiße Blüten. Samen haben die gleichen Eigenschaften.

Fliege - Drosophila hat ein Gen, das den Verschluss der Flügel auf dem Rücken bildet. Fliegt mit mutierte Gene Bei einer Temperatur von 22-25 Grad werden die Flügel gebogen. Bei niedrigeren Temperaturen sind die Flügel normal und nur bei einigen von ihnen gebogen. Das Gen bestimmt die Synthese eines thermosensitiven Proteins. Daher kommt es beim Austrocknen nach dem Austreten aus der Puppe bei erhöhten Temperaturen zu einer Verformung der Flügel.

Es werden keine Eigenschaften vererbt. Merkmale entwickeln sich auf der Grundlage des Zusammenspiels von Genotyp und Umwelt. Nur der Genotyp wird vererbt, d.h. ein Komplex von Genen, der die Norm der biologischen Reaktion des Körpers bestimmt und die Manifestation und Schwere der Anzeichen unter verschiedenen Umweltbedingungen verändert. Somit reagiert der Körper auf die Eigenschaften der äußeren Umgebung. Manchmal manifestiert dasselbe Gen, abhängig vom Genotyp und den Umweltbedingungen, ein Merkmal auf unterschiedliche Weise oder verändert die Ausprägungsfülle.

Der Grad der Manifestation des Phänotyps - Ausdruckskraft B. Bildlich kann es mit der Schwere der Erkrankung in der klinischen Praxis verglichen werden. Die Ausdruckskraft gehorcht den Gesetzen der Gaußschen Verteilung (einige in kleiner oder mittlerer Menge). Die Variabilität der Expressivität basiert sowohl auf genetischen als auch auf Umweltfaktoren. Expressivität ist ein sehr wichtiger Indikator für die phänotypische Expression eines Gens. Quantitativ wird ihr Grad anhand eines statistischen Indikators bestimmt.

genetisches Merkmal kann in einigen Fällen nicht einmal angezeigt werden. Wenn das Gen im Erbgut vorhanden ist, aber gar nicht vorkommt, ist es penetriert. (Russischer Wissenschaftler Timofeev-Risovsky 1927). Durchdringung- die Anzahl der Individuen (%), die ein bestimmtes Gen im Phänotyp aufweisen, im Verhältnis zur Anzahl der Individuen, bei denen sich dieses Merkmal manifestieren könnte. Penetranz ist der Expression vieler Gene inhärent. Wichtig ist das Prinzip „alles oder nichts“ – entweder manifestiert es sich oder nicht.

Erbliche Pankreatitis - 80 %

Hüftluxation - 25 %

Augenfehlbildungen

Retinoblastom - 80 %

Otosklerose - 40 %

Kolotokom - 10 %

Chorea Huntington äußert sich durch unwillkürliches Zucken des Kopfes. Gliedmaßen, schreitet allmählich voran und führt zum Tod. Kann in der frühen postembryonalen Phase, im Erwachsenenalter oder überhaupt nicht auftreten. Sowohl Expressivität als auch Penetranz werden unterstützt natürliche Auslese, d.h. Gene, die pathologische Zeichen kontrollieren, können unterschiedliche Expressivität und Penetranz haben: Nicht alle Träger des Gens erkranken, und der Grad der Manifestation wird bei erkrankten Menschen unterschiedlich sein. Die Manifestation oder unvollständige Manifestation eines Merkmals sowie sein Fehlen hängen von der Umgebung und von der modifizierenden Wirkung anderer Gene ab.

1919 prägte Bridges den Begriff Modifikator-Gen. Theoretisch kann jedes Gen mit anderen Genen interagieren und daher eine modifizierende Wirkung haben, aber einige Gene sind Modifikatoren mehr. Sie haben oft kein eigenes Merkmal, können aber die Manifestation eines von einem anderen Gen kontrollierten Merkmals verstärken oder abschwächen. Bei der Ausbildung eines Merkmals zeigen neben den Hauptgenen auch modifizierende Gene ihre Wirkung.

Brachydaktylie – kann scharf oder leicht sein. Neben dem Hauptgen gibt es noch einen Modifikator, der die Wirkung verstärkt.

Färbung von Säugetieren - weiß, schwarz + Modifikatoren.

Das Gen kann handeln pleiotrop(mehrfach), d.h. beeinflussen indirekt den Verlauf verschiedener Reaktionen und die Entwicklung vieler Anzeichen. Gene können andere Merkmale in verschiedenen Stadien der Ontogenese beeinflussen. Wenn das Gen in der späten Ontogenese eingeschaltet wird, dann gibt es wenig Effekt. Wenn in den frühen Stadien, sind die Änderungen bedeutender.

Phenylketanurie. Patienten haben eine Mutation, die das Enzym - Phenylalanin - Hydrolase ausschaltet. Daher wird Phenylalanin nicht in Tyrosin umgewandelt. Dadurch erhöht sich die Menge an Phenylalanin im Blut. Wenn diese Pathologie früh erkannt wird (bis zu 1 Monat) und das Kind auf eine andere Diät umgestellt wird, verläuft die Entwicklung normal, wenn später - die Größe des Gehirns reduziert ist, geistige Behinderung, sie entwickeln sich nicht normal, es gibt keine Pigmentierung, geistige Fähigkeiten sind minimal.

Pleiotropie spiegelt die Integration von Genen und Merkmalen wider.

Eine Person hat ein pathologisches Gen, das zum Fanconi-Syndrom führt (Fehlbildung oder Fehlen des Daumens, Defekt oder Fehlen der Speiche, Unterentwicklung der Niere, braune Pigmentflecken, Mangel an Blutkörperchen).

Es gibt ein Gen, das mit dem X-Chromosom assoziiert ist. Immunität gegen Infektionen und Mangel an Blutzellen.

dominantes Gen, verbunden mit dem X-Chromosom - Pylonephritis, Labyrinth-Hörverlust.

Marfany-Syndrom - Spinnenfinger, Luxation der Augenlinse, Fehlbildungen des Herzens.

Polymerismus. Wenn die Gene jeweils an einem eigenen Locus lokalisiert sind, ihre Interaktion sich jedoch in derselben Richtung manifestiert, handelt es sich um Polygene. Ein Gen zeigt das Merkmal leicht. Polygene ergänzen sich und wirken stark – es entsteht ein polygenes System – d.h. das System ist das Ergebnis der Wirkung identisch gerichteter Gene. Gene werden maßgeblich von den Hauptgenen beeinflusst, von denen es mehr als 50 gibt. Viele polygene Systeme sind bekannt.

Bei Diabetes liegt eine geistige Behinderung vor.

Wachstum, Intelligenzniveau - bestimmt durch polygene Systeme

Komplementarität- ein Phänomen, bei dem 2 nicht-allelische Gene. Da sie im Genotyp enthalten sind, führen sie gleichzeitig zur Bildung eines neuen Merkmals. Wenn eines der beiden vorhanden ist, manifestiert es sich.

Ein Beispiel sind Blutgruppen beim Menschen.

Komplementarität kann dominant oder rezessiv sein.

Damit eine Person normal hören kann, müssen viele dominante und rezessive Gene harmonisch zusammenarbeiten. Wenn mindestens ein Gen für einen rezessiven Erbgang homozygot ist, wird das Gehör geschwächt.

Epistase- eine solche Interaktion von Genen, wenn das Gen eines Allelpaars durch die Wirkung eines anderen Allelpaars maskiert wird. Denn Enzyme katalysieren unterschiedliche Zellprozesse, wenn mehrere Gene auf denselben Stoffwechselweg wirken. Ihr Vorgehen muss rechtzeitig koordiniert werden.

Mechanismus: Wenn B abschaltet, maskiert es die Aktion von C

B - epistatisches Gen

C - hypostatisches Gen

McUsick:

„Die Beziehung zwischen Genotyp und Phänotyp ist die gleiche wie zwischen dem Charakter einer Person und ihrem Ruf: Der Genotyp (und Charakter) ist die innere Essenz des Individuums, der Phänotyp (und Ruf) ist, wie er aussieht oder auf andere wirkt. ”