Aisha Gast

Genetik -
eine Wissenschaft, die Vererbung und Variabilität untersucht – Eigenschaften, die allen lebenden Organismen innewohnen. Die unendliche Vielfalt an Pflanzen-, Tier- und Mikroorganismenarten wird dadurch unterstützt, dass jede Art ihre charakteristischen Merkmale über Generationen hinweg behält: Im kalten Norden und in heißen Ländern bringt eine Kuh immer ein Kalb zur Welt, ein Huhn züchtet Hühner usw Weizen reproduziert Weizen. Gleichzeitig sind Lebewesen individuell: Alle Menschen sind unterschiedlich, alle Katzen unterscheiden sich irgendwie voneinander und selbst Weizenährchen haben, wenn man sie genauer betrachtet, ihre eigenen Eigenschaften. Diese beiden wichtigsten Eigenschaften von Lebewesen – ihren Eltern ähnlich zu sein und sich von ihnen zu unterscheiden – sind die Essenz der Konzepte „Vererbung“ und „Variabilität“.
Die Ursprünge der Genetik sollten wie bei jeder anderen Wissenschaft in der Praxis gesucht werden. Seit Menschen mit der Züchtung von Tieren und Pflanzen beginnen, verstehen sie, dass die Eigenschaften der Nachkommen von den Eigenschaften ihrer Eltern abhängen. Durch die Auswahl und Kreuzung der besten Individuen schuf der Mensch von Generation zu Generation Tierrassen und Pflanzensorten mit verbesserten Eigenschaften. Die rasante Entwicklung der Züchtung und des Pflanzenbaus in der zweiten Hälfte des 20. Jahrhunderts. führte zu einem verstärkten Interesse an der Analyse des Phänomens der Vererbung. Damals glaubte man, dass das materielle Substrat der Vererbung eine homogene Substanz sei und die Erbsubstanzen der Elternformen sich im Nachwuchs vermischen, so wie sich gegenseitig lösliche Flüssigkeiten miteinander vermischen. Man glaubte auch, dass bei Tieren und Menschen die Substanz der Vererbung irgendwie mit Blut zusammenhängt: Die Ausdrücke „Mischling“, „Reinrassig“ usw. haben sich bis heute erhalten.
Es ist nicht verwunderlich, dass die Zeitgenossen den Ergebnissen der Arbeit des Abtes des Brünner Klosters Gregor Mendel über die Erbsenkreuzung keine Beachtung schenkten. Keiner von denen, die Mendels Bericht auf einem Treffen der Society of Naturalists and Physicians im Jahr 1865 hörten, war in der Lage, die grundlegenden biologischen Gesetze in einigen „seltsamen“ quantitativen Beziehungen zu entschlüsseln, die Mendel bei der Analyse von Erbsenhybriden und in der Person, die sie entdeckte, entdeckte entdeckte sie, der Begründer einer neuen Wissenschaft – der Genetik. Nach 35 Jahren des Vergessens wurde Mendels Werk geschätzt: Seine Gesetze wurden 1900 wiederentdeckt und sein Name ging in die Geschichte der Wissenschaft ein.
Die von Mendel, Morgan und einer Vielzahl ihrer Anhänger entdeckten Gesetze der Genetik beschreiben die Übertragung von Merkmalen von Eltern auf Kinder. Sie argumentieren, dass alle vererbten Merkmale durch Gene bestimmt werden. Jedes Gen kann in einer oder mehreren Formen, sogenannten Allelen, vorliegen. Alle Körperzellen, mit Ausnahme der Geschlechtszellen, enthalten zwei Allele jedes Gens, d. h. sind diploid. Wenn zwei Allele identisch sind, gilt der Organismus als homozygot für dieses Gen. Sind die Allele unterschiedlich, spricht man von heterozygotem Organismus. Zellen, die an der sexuellen Fortpflanzung beteiligt sind (Gameten), enthalten nur ein Allel jedes Gens, d. h. sie sind haploid. Die Hälfte der von einem Individuum produzierten Gameten trägt ein Allel und die andere Hälfte das andere. Die Vereinigung zweier haploider Gameten während der Befruchtung führt zur Bildung einer diploiden Zygote, die sich zu einem erwachsenen Organismus entwickelt.
Gene sind spezifische DNA-Stücke; Sie sind in Chromosomen organisiert und befinden sich im Zellkern. Jede Pflanzen- oder Tierart hat eine bestimmte Anzahl von Chromosomen. Bei diploiden Organismen ist die Anzahl der Chromosomen gepaart, zwei Chromosomen jedes Paares werden als homolog bezeichnet. Nehmen wir an, ein Mensch hat 23 Chromosomenpaare, wobei ein Homolog jedes Chromosoms von der Mutter und das andere vom Vater stammt. Es gibt auch extranukleäre Gene (in Mitochondrien und in Pflanzen – auch in Chloroplasten).
Merkmale der Übertragung erblicher Informationen werden durch intrazelluläre Prozesse bestimmt: Mitose und Meiose. Mitose ist der Prozess der Verteilung von Chromosomen auf Tochterzellen während der Zellteilung. Durch die Mitose wird jedes Chromosom der Elternzelle dupliziert und identische Kopien gehen auf die Tochterzellen über; In diesem Fall wird die Erbinformation vollständig von einer Zelle auf zwei Tochterzellen übertragen. Auf diese Weise erfolgt die Zellteilung in der Ontogenese, d. h. der Prozess der individuellen Entwicklung. Meiose ist eine spezifische Form der Zellteilung, die nur während der Bildung von Geschlechtszellen oder Gameten (Spermien und Eiern) auftritt. Im Gegensatz zur Mitose wird die Anzahl der Chromosomen während der Meiose halbiert; nur eines der beiden homologen Chromosomen jedes Paares gelangt in jede Tochterzelle, so dass in der Hälfte der Tochterzellen ein Homolog vorhanden ist, in der anderen Hälfte das andere; während Chromosomen unabhängig voneinander in Gameten verteilt sind. (Die Gene von Mitochondrien und Chloroplasten folgen bei der Teilung nicht dem Gesetz der Gleichverteilung.) Wenn zwei haploide Gameten verschmelzen (Befruchtung), wird die Chromosomenzahl wieder wiederhergestellt – es entsteht eine diploide Zygote, die einen einzelnen Chromosomensatz erhalten hat jedes Elternteil.
Methodische Ansätze. Dank welcher Funktionen methodischer Ansatz Mendel konnte seine Entdeckungen machen. Für seine Kreuzungsexperimente wählte er Erbsenlinien, die sich in einem alternativen Merkmal unterscheiden (Samen sind glatt oder faltig, Keimblätter sind gelb oder grün, die Form der Bohne ist konvex oder verengt usw.). Nachkommen von jedem

Definition des Wesens der Genetik

Definition des Wesens der Genetik

Genetik ist die biologische Wissenschaft der Vererbung und Variabilität von Organismen und der Methoden zu ihrer Bewältigung. Die Genetik kann zu Recht als einer der wichtigsten Bereiche der Biologie angesehen werden. Seit Jahrtausenden nutzt der Mensch genetische Methoden zur Verbesserung von Haustieren und Kulturpflanzen, ohne die diesen Methoden zugrunde liegenden Mechanismen zu verstehen. Aufgrund verschiedener archäologischer Daten erkannten die Menschen bereits vor 6.000 Jahren, dass einige physikalische Eigenschaften von einer Generation zur nächsten weitergegeben werden könnten. Durch die Auswahl bestimmter Organismen aus natürlichen Populationen und deren Kreuzung untereinander schuf der Mensch verbesserte Sorten von Pflanzen und Tierrassen, die die von ihm benötigten Eigenschaften besaßen.

Allerdings erst zu Beginn des 20. Jahrhunderts. Wissenschaftler begannen, die Bedeutung der Vererbungsgesetze und ihrer Mechanismen vollständig zu erkennen. Obwohl die Fortschritte in der Mikroskopie es ermöglichten, nachzuweisen, dass erbliche Merkmale von Generation zu Generation durch Spermatozoen und Eizellen weitergegeben werden, blieb unklar, wie die kleinsten Protoplasmapartikel die „Zutaten“ der riesigen Vielfalt an Merkmalen tragen könnten, die jedes Individuum ausmachen Organismus.

In Betracht ziehen Geschichte der Entdeckungen in der Genetik und eine Zusammenfassung geben. Den ersten wirklich wissenschaftlichen Schritt vorwärts in der Erforschung der Vererbung machte der österreichische Mönch Gregor Mendel, der 1866 einen Artikel veröffentlichte, der den Grundstein für die moderne Genetik legte. Mendel zeigte, dass sich erbliche Neigungen nicht vermischen, sondern in Form diskreter (isolierter) Einheiten von den Eltern an die Nachkommen weitergegeben werden. Diese Einheiten, die durch paarweise Individuen dargestellt werden, bleiben diskret und werden an nachfolgende Generationen in männlichen und weiblichen Gameten weitergegeben, die jeweils eine Einheit von jedem Paar enthalten. 1909 nannte der dänische Botaniker Johansen diese Einheiten „gedam“, und 1912 zeigte der amerikanische Genetiker Morgan, dass sie in Chromosomen vorkommen. Seitdem hat die Genetik große Fortschritte bei der Erklärung der Natur der Vererbung sowohl auf der Ebene des Organismus als auch auf der Ebene des Gens gemacht.

Das Studium der Vererbung ist seit langem mit der Idee ihrer korpuskulären Natur verbunden. Im Jahr 1866 schlug Mendel vor, dass die Eigenschaften von Organismen durch vererbbare Einheiten bestimmt werden, die er „Elemente“ nannte. Später wurden sie „Faktoren“ und schließlich Gene genannt; Es wurde gezeigt, dass Gene auf Chromosomen liegen, mit denen sie von einer Generation zur nächsten weitergegeben werden.

Obwohl bereits viel über Chromosomen und die Struktur der DNA bekannt ist, ist es sehr schwierig, ein Gen zu definieren. Bisher wurden nur drei mögliche Definitionen eines Gens formuliert:

Gen als Rekombinationseinheit.
Basierend auf seiner Arbeit zur Erstellung von Chromosomenkarten von Drosophila postulierte Morgan, dass ein Gen der kleinste Abschnitt eines Chromosoms ist, der durch Crossing-Over von benachbarten Abschnitten getrennt werden kann. Nach dieser Definition ist ein Gen eine große Einheit, eine bestimmte Region des Chromosoms, die das eine oder andere Merkmal eines Organismus bestimmt;
Gen als Mutationseinheit.
Als Ergebnis der Untersuchung der Natur von Mutationen wurde festgestellt, dass Veränderungen in Merkmalen durch zufällige spontane Veränderungen in der Struktur des Chromosoms, in der Basensequenz oder sogar in einer Base entstehen. In diesem Sinne könnte man sagen, dass ein Gen ein Paar komplementärer Basen in der DNA-Nukleotidsequenz ist, d. h. der kleinste Bereich eines Chromosoms, der eine Mutation erleiden kann.
Gen als Funktionseinheit.
Da bekannt war, dass die strukturellen, physiologischen und biochemischen Eigenschaften von Organismen von Genen abhängen, wurde vorgeschlagen, ein Gen als den kleinsten Abschnitt eines Chromosoms zu definieren, der die Synthese eines bestimmten Produkts bestimmt.

Begründer der Genetik und der Inhalt seiner Entdeckung

Gregor Mendel wurde 1822 in Mähren geboren. 1843 trat er in das Augustinerkloster in Brunie (heute Brünn, Tschechoslowakei) ein, wo er die Priesterweihe empfing. Später ging er nach Wien, wo er zwei Jahre lang Naturgeschichte und Mathematik an der Universität studierte, bevor er 1853 ins Kloster zurückkehrte. Diese Themenwahl hatte zweifellos einen erheblichen Einfluss auf seine späteren Arbeiten zur Vererbung von Merkmalen bei Erbsen. Während seines Aufenthalts in Wien interessierte sich Mendel für den Prozess der Pflanzenhybridisierung und insbesondere für die verschiedenen Arten hybrider Nachkommen und ihre statistischen Beziehungen. Diese Probleme waren Gegenstand von Mendels wissenschaftlichen Forschungen, die er im Sommer 1856 begann.

Der von Mendel erzielte Erfolg ist teilweise auf die erfolgreiche Wahl des Versuchsobjekts zurückzuführen – Gartenerbsen (Pisum sativum). Mendel stellte sicher, dass diese Art im Vergleich zu anderen folgende Vorteile hat:

es gibt viele Sorten, die sich in vielerlei Hinsicht deutlich unterscheiden;
Pflanzen sind einfach zu züchten;
die Fortpflanzungsorgane sind vollständig von den Blütenblättern bedeckt, so dass sich die Pflanze meist selbst bestäubt; daher werden seine Sorten in Reinheit vermehrt, d.h. ihre Eigenschaften bleiben von Generation zu Generation unverändert;
Eine künstliche Kreuzung von Sorten ist möglich und führt zu recht produktiven Hybriden. Von den 34 Erbsensorten wählte Mendel 22 Sorten mit deutlichen Unterschieden in einer Reihe von Merkmalen aus und verwendete sie in seinen Kreuzungsexperimenten. Mendel interessierte sich für sieben Hauptmerkmale: Stängelhöhe, Samenform, Samenfarbe, Fruchtform und -farbe sowie Blütenanordnung und -farbe.

Und vor Mendel führten viele Wissenschaftler ähnliche Experimente an Pflanzen durch, aber keiner von ihnen erhielt so genaue und detaillierte Daten; Darüber hinaus konnten sie ihre Ergebnisse nicht mit dem Mechanismus der Vererbung erklären. Die Momente, die Mendels Erfolg sicherten, sollten als notwendige Bedingungen für jeden anerkannt werden wissenschaftliche Forschung und nehmen Sie sie als Probe. Diese Bedingungen können wie folgt formuliert werden:

Durchführung von Vorstudien zum Kennenlernen des Versuchsobjekts;
sorgfältige Planung aller Experimente, sodass die Aufmerksamkeit jedes Mal auf eine Variable gerichtet ist, was die Beobachtungen vereinfacht;
strikte Einhaltung aller Methoden, um die Möglichkeit der Einführung von Variablen auszuschließen, die die Ergebnisse verzerren;
genaue Registrierung aller Experimente und Aufzeichnung aller erzielten Ergebnisse;
Beschaffung ausreichender Daten, um als statistisch signifikant angesehen zu werden.

Wie Mendel schrieb: „Die Gültigkeit und Nützlichkeit eines jeden Experiments wird durch die Eignung des Materials für die Zwecke, für die es verwendet wird, bestimmt.“

Es sollte jedoch beachtet werden, dass Mendel bei der Wahl eines Versuchsobjekts in mancher Hinsicht einfach Glück hatte: Bei der Vererbung der von ihm ausgewählten Merkmale wurden später keine komplexeren Merkmale wie unvollständige Dominanz oder Abhängigkeit von mehr entdeckt mehr als ein Genpaar, Genverknüpfung.

Für seine ersten Experimente wählte Mendel Pflanzen zweier Sorten, die sich in einigen Punkten deutlich unterschieden, beispielsweise in der Anordnung der Blüten: Blüten können über den gesamten Stängel verteilt (axillar) oder am Ende des Stängels (apikal) sitzen. Pflanzen, die sich in einem Paar alternativer Merkmale unterscheiden, wurden von Mendel über mehrere Generationen hinweg gezüchtet. Samen von Achselblüten haben immer Pflanzen mit Achsenblüten hervorgebracht, und Samen von Endblüten haben immer Pflanzen mit Endblüten hervorgebracht. Daher war Mendel überzeugt, dass die von ihm ausgewählten Pflanzen sich in Reinheit (d. h. ohne Spaltung der Nachkommen) vermehrten und für Hybridisierungsexperimente (experimentelle Kreuzungen) geeignet waren.

Seine Methode war wie folgt: Er entfernte die Staubbeutel von mehreren Pflanzen derselben Sorte, bevor es zur Selbstbestäubung kommen konnte (diese Pflanzen nannte Mendel „weiblich“); Mit einem Pinsel trug er Pollen aus den Staubbeuteln einer Pflanze einer anderen Sorte auf die Narben dieser „weiblichen“ Blüten auf; Dann setzte er künstlich bestäubte Blüten mit kleinen Kappen auf, damit der Pollen anderer Pflanzen nicht auf ihre Narben gelangen konnte. Mendel führte gegenseitige Kreuzungen durch – er übertrug Pollenkörner sowohl von achselständigen Blüten auf apikale als auch von apikalen auf achselständige Blüten. In allen Fällen wuchsen Pflanzen mit Achselblüten aus Samen, die von den resultierenden Hybriden gesammelt wurden. Dieses Merkmal, die „Achselblüten“, das bei Pflanzen der ersten Hybridgeneration beobachtet wurde, nannte Mendel dominant; Später, im Jahr 1902, begannen Batson und Saunders, die erste Generation von Hybridnachkommen mit dem Symbol F1 zu bezeichnen. Keine der F1-Pflanzen hatte apikale Blüten.

Mendel setzte Kappen auf die Blüten von F1-Pflanzen (um eine Fremdbestäubung zu verhindern) und ließ sie sich selbst bestäuben. Von F1-Pflanzen gesammelte Samen wurden gezählt und im folgenden Frühjahr gepflanzt, um eine zweite Hybridgeneration, F2, zu erzeugen (die F2-Generation ist immer das Ergebnis der Inzucht in die F1-Generation, in diesem Fall Selbstbestäubung). In der zweiten Hybridgeneration bildeten sich bei einigen Pflanzen Achselblüten, bei anderen apikale Blüten. Mit anderen Worten: Das Merkmal „apikale Blüten“, das in der F1-Generation fehlte, tauchte in der F2-Generation wieder auf. Mendel argumentierte, dass dieses Merkmal in der F1-Generation latent vorhanden war, aber nicht zum Vorschein kam; deshalb nannte er es rezessiv. Von den 858 Pflanzen, die Mendel in F2 erhielt, hatten 651 Achselblüten und 207 Endblüten. Mendel führte eine Reihe ähnlicher Experimente durch, wobei er jeweils ein Paar alternativer Zeichen verwendete. In allen Fällen zeigte die Analyse der Ergebnisse, dass das Verhältnis von dominanten zu rezessiven Merkmalen in der F2-Generation etwa 3:1 betrug.

Das obige Beispiel ist typisch für alle Mendel-Experimente, in denen die Vererbung eines Merkmals untersucht wurde (Monohybridkreuzungen).

Basierend auf diesen und ähnlichen Ergebnissen zog Mendel folgende Schlussfolgerungen:

Da die ursprünglichen Elternsorten rein (nicht gespalten) vermehrt wurden, sollte die Achselblütensorte zwei „Achsel“-Faktoren und die Spitzenblütensorte zwei „Top“-Faktoren haben.
F1-Pflanzen enthielten nur einen Faktor, der über Gameten von jeder der Elternpflanzen stammte.
Diese Faktoren verschmelzen in der Formel 1 nicht, sondern behalten ihre Individualität.
Der „axilläre“ Faktor dominiert den „top“-Faktor, der rezessiv ist. Die Trennung eines Paars elterlicher Faktoren bei der Bildung von Gameten (so dass nur einer von ihnen in jeden Gameten gelangt) ist als erstes Mendelsches Gesetz oder Spaltungsgesetz bekannt. Nach diesem Gesetz werden die Zeichen eines bestimmten Organismus paarweise bestimmt interne Faktoren. Von jedem Paar solcher Faktoren kann in einem Gameten nur einer vorhanden sein.

Wir wissen jetzt, dass diese Faktoren, die Merkmale wie den Standort einer Blüte bestimmen, Abschnitten des Chromosoms entsprechen, die Gene genannt werden.

Die oben beschriebenen Experimente, die Mendel zur Untersuchung der Vererbung eines Paares alternativer Merkmale durchgeführt hat, dienen als Beispiel für eine Monohybridkreuzung.

Rückkehr oder Analyse, Kreuzung.

Ein Organismus der F1-Generation, der aus einer Kreuzung zwischen einem homozygoten dominanten und einem homozygoten rezessiven Individuum hervorgegangen ist, ist in seinem Genotyp heterozygot, weist jedoch einen dominanten Phänotyp auf. Damit ein rezessiver Phänotyp auftritt, muss ein Organismus homozygot für das rezessive Allel sein. In der F2-Generation können Individuen mit einem dominanten Phänotyp entweder homozygot oder heterozygot sein. Wenn der Züchter den Genotyp eines solchen Individuums herausfinden muss, besteht die einzige Möglichkeit, dies zu tun, darin, mit einer Methode namens Analyse (Rückkreuzung) zu experimentieren. Durch Kreuzung eines Organismus unbekannten Genotyps mit einem Organismus, der homozygot für das rezessive Allel des untersuchten Gens ist, kann dieser Genotyp durch eine einzige Kreuzung bestimmt werden. Beispielsweise dominieren bei der Fruchtfliege Drosophila lange Flügel gegenüber rudimentären. Ein Individuum mit langen Flügeln kann homozygot (LL) oder heterozygot (Ll) sein. Um ihren Genotyp zu bestimmen, ist es notwendig, eine Analysekreuzung zwischen dieser Fliege und einer Fliege durchzuführen, die homozygot für das rezessive Allel (ll) ist. Wenn alle Nachkommen dieser Kreuzung lange Flügel haben, ist ein Individuum mit unbekanntem Genotyp homozygot für das dominante Allel. Das Zahlenverhältnis der Nachkommen mit langen und rudimentären Flügeln 1:1 weist auf die Heterozygotie eines Individuums mit unbekanntem Genotyp hin.

Dihybridkreuzung und das Gesetz der unabhängigen Verteilung

Nachdem Mendel die Möglichkeit festgestellt hatte, die Ergebnisse von Kreuzungen für ein Paar alternativer Merkmale vorherzusagen, wandte er sich der Untersuchung der Vererbung zweier Paare solcher Merkmale zu. Kreuzungen zwischen Individuen, die sich in zwei Merkmalen unterscheiden, werden Dihybrid genannt.

In einem seiner Experimente verwendete Mendel Erbsenpflanzen, die sich in Form und Farbe der Samen unterschieden. Mit dieser Methode kreuzte er reinrassige (homozygote) Pflanzen mit glatten gelben Samen und reinrassige Pflanzen mit faltigen grünen Samen. Alle F1-Pflanzen (die erste Hybridgeneration) hatten glatte und gelbe Samen. Basierend auf den Ergebnissen der vorherigen Monohybridkreuze Mendel wusste bereits, dass diese Eigenschaften dominant sind; Jetzt interessierte er sich jedoch für die Art und das Verhältnis der Samen verschiedener Tale in der F2-Generation, die aus F1-Pflanzen durch Selbstbestäubung gewonnen wurden. Insgesamt sammelte er 556 Samen von F2-Pflanzen, darunter

glattes Gelb 315
faltiges Gelb 101
glattes Grün 108
faltiges Grün 32

Das Verhältnis verschiedener Phänotypen betrug etwa 9:3:3:1 (Dihybrid-Segregation). Basierend auf diesen Ergebnissen zog Mendel zwei Schlussfolgerungen:

In der F2-Generation traten zwei neue Merkmalskombinationen auf: faltig und gelb; glatt und grün.

Für jedes Paar allelomorpher Merkmale (durch verschiedene Allele bestimmte Phänotypen) wurde ein für die Monohybridkreuzung charakteristisches Verhältnis von 3:1 erhalten – unter den Samen befanden sich 423 glatte und 133 faltige, 416 gelbe und 140 grüne.

Diese Ergebnisse ermöglichten Mendel die Feststellung, dass zwei Merkmalspaare (Samenform und -farbe), deren erbliche Neigungen in der F1-Generation kombiniert wurden, in nachfolgenden Generationen getrennt werden und sich unabhängig voneinander verhalten. Dies ist die Grundlage des zweiten Mendelschen Gesetzes – des Prinzips der unabhängigen Verteilung, nach dem jedes Merkmal eines Merkmalspaares mit jedem Merkmal eines anderen Paars kombiniert werden kann.

Kurze Zusammenfassung des Wesens von Mendels Hypothesen.

Jedes Merkmal eines bestimmten Organismus wird durch ein Paar Allele gesteuert.

Wenn ein Organismus zwei verschiedene Allele für ein bestimmtes Merkmal enthält, kann sich eines davon (dominant) manifestieren und die Manifestation des anderen (rezessiv) vollständig unterdrücken.

Bei der Meiose wird jedes Allelenpaar gespalten (Spaltungsprinzip) und jeder Gamete erhält eines von jedem Allelpaar (Spaltungsprinzip).

Bei der Bildung männlicher und weiblicher Gameten kann jedes Allel eines Paares zusammen mit jedem anderen Allel des anderen Paares in jedes von ihnen gelangen (Prinzip der unabhängigen Verteilung).

Jedes Allel wird von Generation zu Generation als eigenständige, unveränderliche Einheit weitergegeben.

Jeder Organismus erbt von jedem Elternteil ein Allel (für jedes Merkmal).

Praktischer Wert der Genetik

Die Genetik ist die wissenschaftliche Grundlage für die Entwicklung praktischer Züchtungsmethoden, d. h. Schaffung neuer Tierrassen, Pflanzenarten und Kulturen von Mikroorganismen mit für den Menschen notwendigen Eigenschaften.

Kupplung

Alle bisher besprochenen Situationen und Beispiele befassten sich mit der Vererbung von Genen, die sich auf verschiedenen Chromosomen befinden. Wie Zytologen herausgefunden haben, enthalten beim Menschen alle Körperzellen 46 Chromosomen. Da ein Mensch über Tausende verschiedener Merkmale verfügt – etwa die Blutgruppe, die Augenfarbe oder die Fähigkeit, Insulin auszuschütten –, muss auf jedem Chromosom eine große Anzahl von Genen vorhanden sein.

Gene, die auf demselben Chromosom liegen, werden als verknüpft bezeichnet. Alle Gene auf einem Chromosom bilden eine Verknüpfungsgruppe; Sie fallen normalerweise in denselben Gameten und werden zusammen vererbt. Daher folgen Gene, die zur gleichen Verknüpfungsgruppe gehören, normalerweise nicht dem Mendelschen Prinzip der unabhängigen Verteilung. Daher ergibt sich bei der Kreuzung von Dihybriden nicht das erwartete Verhältnis von 9:3:3:1. In solchen Fällen erhält man unterschiedliche Verhältnisse. Bei Drosophila werden die Gene, die die Farbe des Körpers und die Länge des Flügels steuern, durch die folgenden Allelpaare dargestellt (nennen wir die entsprechenden Zeichen): grauer Körper – schwarzer Körper, lange Flügel – rudimentäre (kurze) Flügel. Grauer Körper und lange Flügel dominieren. Das erwartete Verhältnis der Phänotypen in F2 aus einer Kreuzung zwischen einem Homozygoten mit grauem Körper und langen Flügeln und einem Homozygoten mit schwarzem Körper und rudimentären Flügeln sollte 9:3:3:1 betragen. auf verschiedenen, nicht homologen Chromosomen. Stattdessen wurden in F2 jedoch überwiegend Elternphänotypen im Verhältnis von etwa 3:1 erhalten. Dies kann durch die Annahme erklärt werden, dass die Gene für Körperfarbe und Flügellänge auf demselben Chromosom liegen, d. h. verlinkt.

In der Praxis wird jedoch nie ein Verhältnis von 3:1 beobachtet und alle vier Phänotypen kommen vor. Dies liegt daran, dass eine scharfe Kupplung selten ist. In den meisten Kreuzungsexperimenten werden bei Vorliegen einer Verknüpfung zusätzlich zu Fliegen mit elterlichen Phänotypen Individuen mit neuen Merkmalskombinationen gefunden. Diese neuen Phänotypen werden rekombinant genannt. All dies ermöglicht es uns, die folgende Definition der Verknüpfung zu geben: Zwei oder mehr Gene werden als verknüpft bezeichnet, wenn Nachkommen mit neuen Genkombinationen (Rekombinanten) weniger häufig sind als die elterlichen Phänotypen.

Verknüpfungsgruppen und Chromosomen

Die zu Beginn unseres Jahrhunderts durchgeführte Genforschung zielte hauptsächlich darauf ab, die Rolle von Genen bei der Übertragung von Merkmalen aufzuklären. Morgans Arbeit mit der Fruchtfliege Drosophila melanogaster zeigte, dass die meisten phänotypischen Merkmale in vier Verknüpfungsgruppen zusammengefasst sind und die Merkmale jeder Gruppe gemeinsam vererbt werden. Es wurde beobachtet, dass die Anzahl der Verknüpfungsgruppen der Anzahl der Chromosomenpaare entspricht.

Die Untersuchung anderer Organismen führte zu ähnlichen Ergebnissen. Bei der experimentellen Kreuzung verschiedener Organismen wurde festgestellt, dass einige Verknüpfungsgruppen größer sind als andere (das heißt, sie verfügen über mehr Gene). Die Untersuchung der Chromosomen dieser Organismen zeigte, dass sie unterschiedliche Längen haben. Morgan zeigte, dass zwischen diesen Beobachtungen ein klarer Zusammenhang bestand. Sie dienten als zusätzliche Bestätigung der Lokalisierung von Genen in Chromosomen.

Riesige Chromosomen und Gene

Im Jahr 1913 begann Sturtevant mit der Kartierung der Position von Genen auf Drosophila-Chromosomen, 21 Jahre bevor es möglich war, auf Chromosomen unterscheidbare Strukturen mit Genen zu verknüpfen. Im Jahr 1934 wurde festgestellt, dass in den Zellen der Speicheldrüsen von Drosophila die Chromosomen etwa 100-mal größer sind als in anderen Körperzellen. Aus irgendeinem Grund werden diese Chromosomen immer wieder verdoppelt, trennen sich jedoch erst dann voneinander, wenn mehrere Tausend nebeneinander liegen. Wenn man die Chromosomen anfärbt und mit einem Lichtmikroskop untersucht, erkennt man, dass sie aus abwechselnd hellen und dunklen Querstreifen bestehen. Jedes Chromosom hat sein eigenes spezifisches Bandenmuster. Ursprünglich ging man davon aus, dass diese Banden Gene darstellen, doch es stellte sich heraus, dass die Situation nicht so einfach ist. Bei Drosophila können verschiedene phänotypische Anomalien künstlich induziert werden, die mit bestimmten Veränderungen im unter dem Mikroskop sichtbaren Muster der Querstreifen einhergehen. Diese phänotypischen und Chromosomenanomalien korrelieren wiederum mit Genorten. Dies lässt den Schluss zu, dass die Streifen auf den Chromosomen tatsächlich irgendwie mit Genen zusammenhängen, die Beziehung zwischen beiden bleibt jedoch unklar.

Geschlechtsbestimmung

Ein besonders anschauliches Beispiel für die oben beschriebene Methode zur Feststellung des Zusammenhangs zwischen den phänotypischen Merkmalen von Organismen und der Struktur ihrer Chromosomen ist die Geschlechtsbestimmung. Bei Drosophila hängen die phänotypischen Unterschiede zwischen den beiden Geschlechtern eindeutig mit Unterschieden in den Chromosomen zusammen. Bei der Untersuchung der Chromosomen bei Männchen und Weibchen einer Reihe von Tieren wurden einige Unterschiede zwischen ihnen festgestellt. Sowohl Männer als auch Frauen haben in allen Zellen Paare identischer (homologer) Chromosomen, unterscheiden sich jedoch in einem Chromosomenpaar. Dies sind grobe Chromosomen (Heterosomen). Alle anderen Chromosomen werden Autosomen genannt. Wie Sie sehen können, hat Drosophila vier Chromosomenpaare. Drei Paare (II, III und IV) sind bei beiden Geschlechtern identisch, aber Paar I, das beim Weibchen aus identischen Chromosomen besteht, unterscheidet sich beim Männchen. Diese Chromosomen werden X- und Y-Chromosomen genannt; Der weibliche Genotyp ist XX und der männliche Genotyp ist XY. Solche Unterschiede in den Geschlechtschromosomen sind für die meisten Tiere, einschließlich des Menschen, charakteristisch, aber bei Vögeln (einschließlich Hühnern) und Schmetterlingen ist das entgegengesetzte Muster zu beobachten: Weibchen haben XY-Chromosomen und Männchen XX. Einige Insekten, wie z. B. Orthopteren, haben überhaupt kein Y-Chromosom, daher hat das Männchen den XO-Genotyp.

Während der Gametogenese wird eine typische Mendelsche Aufspaltung der Geschlechtschromosomen beobachtet. Bei Säugetieren beispielsweise enthält jede Eizelle ein X-Chromosom, die Hälfte der Spermien enthält ein X-Chromosom und die andere Hälfte enthält ein Y-Chromosom. Das Geschlecht des Nachwuchses hängt davon ab, welches Spermium die Eizelle befruchtet. Das Geschlecht mit dem XX-Genotyp wird als homogametisch bezeichnet, da es identische Gameten produziert, die nur X-Chromosomen enthalten, und das Geschlecht mit dem XY-Genotyp wird als heterogametisch bezeichnet, da die Hälfte der Gameten das X- und die andere Hälfte das Y-Chromosom enthalten. Beim Menschen wird das genotypische Geschlecht eines bestimmten Individuums durch die Untersuchung sich nicht teilender Zellen bestimmt. Ein X-Chromosom ist immer aktiv und sieht normal aus. Der andere, falls vorhanden, befindet sich in einem Ruhezustand in Form eines dichten, dunkel gefärbten Körpers, der Barrs Körper genannt wird. Die Anzahl der Barr-Körper ist immer um eins kleiner als die Anzahl der verfügbaren X-Chromosomen, d.h. das Männchen (XY) hat sie überhaupt nicht und das Weibchen (XX) nur eines. Die Funktion des Y-Chromosoms variiert offensichtlich je nach Art. Beim Menschen steuert das Y-Chromosom die Differenzierung der Hoden, was sich weiter auf die Entwicklung der Geschlechtsorgane und der männlichen Merkmale auswirkt. Bei den meisten Organismen enthält das Y-Chromosom jedoch keine geschlechtsbezogenen Gene. Es wird sogar als genetisch inert oder genetisch leer bezeichnet, da es nur sehr wenige Gene besitzt. Es wird angenommen, dass sich bei Drosophila die Gene, die männliche Merkmale bestimmen, in Autosomen befinden und ihre phänotypischen Wirkungen durch das Vorhandensein eines X-Chromosomenpaares maskiert werden; Bei Vorhandensein eines X-Chromosoms treten männliche Merkmale auf. Dies ist ein Beispiel für eine geschlechtsbeschränkte Vererbung (im Gegensatz zur geschlechtsgebundenen Vererbung), bei der beispielsweise Gene, die das Bartwachstum bestimmen, bei Frauen unterdrückt werden.

Morgan und seine Mitarbeiter stellten fest, dass die Vererbung der Augenfarbe bei Drosophila vom Geschlecht der Eltern abhängt, die alternative Allele tragen. Die rote Farbe der Augen dominiert gegenüber der weißen. Wenn in F1 ein rotäugiges Männchen mit einem weißäugigen Weibchen gekreuzt wurde, erhielt man die gleiche Anzahl rotäugiger Weibchen und weißäugiger Männchen. Wenn jedoch in F1 ein weißäugiges Männchen mit einem rotäugigen Weibchen gekreuzt wurde, wurden rotäugige Männchen und Weibchen in gleicher Anzahl erhalten. Als diese F1-Fliegen gekreuzt wurden, wurden untereinander rotäugige Weibchen, rotäugige und weißäugige Männchen erhalten, aber es gab kein einziges weißäugiges Weibchen. Die Tatsache, dass die Häufigkeit der Manifestation des rezessiven Merkmals bei Männern höher war als bei Frauen, deutete darauf hin, dass sich das rezessive Allel, das die weißen Augen bestimmt, auf dem X-Chromosom befindet und das Y-Chromosom kein Augenfarbgen aufweist. Um diese Hypothese zu testen, kreuzte Morgan das ursprüngliche weißäugige Männchen mit einem rotäugigen F1-Weibchen. Bei den Nachkommen wurden rotäugige und weißäugige Männchen und Weibchen erhalten. Daraus schloss Morgan zu Recht, dass nur das X-Chromosom das Gen für die Augenfarbe trägt. Es gibt keinen entsprechenden Locus auf dem Y-Chromosom. Dieses Phänomen wird als geschlechtsgebundene Vererbung bezeichnet.

geschlechtsgebundene Vererbung

Gene, die sich auf den Geschlechtschromosomen befinden, werden als geschlechtsgebunden bezeichnet. Auf dem X-Chromosom gibt es einen Abschnitt, für den es auf dem Y-Chromosom kein Homolog gibt. Daher treten bei Männern die durch die Gene dieser Site bestimmten Merkmale auf, auch wenn sie rezessiv sind. Diese besondere Form der Verknüpfung erklärt die Vererbung geschlechtsspezifischer Merkmale wie Farbenblindheit, früher Haarausfall und Hämophilie beim Menschen. Hämophilie – geschlechtsbedingt rezessives Merkmal, bei dem die Bildung von Faktor VIII, der die Blutgerinnung beschleunigt, gestört ist. Das Gen, das die Synthese von Faktor VIII bestimmt, befindet sich in der Region des X-Chromosoms, die kein Homolog aufweist, und wird durch zwei Allele repräsentiert – ein dominantes normales und ein rezessives Mutant.

Tödliche Gene

Es gibt Fälle, in denen ein Gen mehrere Merkmale beeinflussen kann, einschließlich der Lebensfähigkeit. Bei Menschen und anderen Säugetieren verursacht ein bestimmtes rezessives Gen die Bildung innerer Lungenverklebungen, die zum Tod bei der Geburt führen. Ein weiteres Beispiel ist ein Gen, das die Knorpelbildung beeinflusst und Geburtsfehler verursacht, die zum Tod des Fötus oder Neugeborenen führen.

Polygene Vererbung

Viele der auffälligsten Merkmale eines Organismus sind das Ergebnis der gemeinsamen Wirkung vieler verschiedener Gene; Diese Gene bilden einen speziellen Genkomplex, der als polygenes System bezeichnet wird. Obwohl der Beitrag jedes einzelnen Gens in einem solchen System zu gering ist, um einen signifikanten Einfluss auf den Phänotyp zu haben, ist die nahezu unendliche Vielfalt, die durch die kombinierte Wirkung dieser Gene (Polygene) entsteht, die genetische Grundlage der kontinuierlichen Variabilität.

Variabilität

Unter Variabilität versteht man die Gesamtheit der Unterschiede in dem einen oder anderen Merkmal zwischen Organismen, die derselben natürlichen Population oder Art angehören. Die erstaunliche morphologische Vielfalt der Individuen innerhalb jeder Art erregte auf ihren Reisen die Aufmerksamkeit von Darwin und Wallace. Die natürliche, vorhersehbare Natur der Übertragung solcher Unterschiede durch Vererbung diente als Grundlage für Mendels Forschung. Darwin stellte fest, dass sich bestimmte Merkmale als Ergebnis der Selektion entwickeln können, während Mendel den Mechanismus erläuterte, der die Übertragung von Merkmalen, für die eine Selektion erfolgt, von Generation zu Generation gewährleistet.

Diskrete Variabilität

Einige Merkmale in einer Population werden durch eine begrenzte Anzahl von Varianten repräsentiert. In diesen Fällen kommen die Unterschiede zwischen den Individuen deutlich zum Ausdruck und es fehlen Zwischenformen; Zu diesen Merkmalen gehören beispielsweise Blutgruppen beim Menschen, Flügellänge bei Drosophila, melanistische und helle Formen bei Birkenmotten (Biston betularia), Griffellänge bei Primeln (Primula) und Geschlecht bei Tieren und Pflanzen. Merkmale, die durch diskrete Variabilität gekennzeichnet sind, werden normalerweise von einem oder zwei Hauptgenen kontrolliert, die zwei oder mehr Allele haben können, und Umweltbedingungen haben relativ wenig Einfluss auf ihre phänotypische Expression.

Kontinuierliche Variabilität

In vielerlei Hinsicht weist die Bevölkerung eine vollständige Abfolge von Übergängen von einem Extrem zum anderen ohne Unterbrechungen auf. Die auffälligsten Merkmale von Gefrorenen sind Merkmale wie Masse (Gewicht), lineare Abmessungen, Form und Farbe des gesamten Organismus oder seiner einzelnen Teile. Die Häufigkeitsverteilung für ein Merkmal mit kontinuierlicher Variabilität entspricht der Kurve Normalverteilung. Die meisten Mitglieder der Bevölkerung fallen in den mittleren Teil der Kurve, und an ihren Enden, entsprechend den beiden Extremwerten dieses Merkmals, gibt es eine ungefähr gleiche (sehr kleine) Anzahl von Individuen. Merkmale, die sich durch kontinuierliche Variabilität auszeichnen, sind auf die kombinierte Wirkung vieler Gene (Polygene) und Umweltfaktoren zurückzuführen. Jedes dieser Gene hat einzeln einen sehr geringen Einfluss auf den Phänotyp, aber zusammen erzeugen sie einen signifikanten Effekt.

Umwelteinfluss

Der Hauptfaktor, der jedes phänotypische Merkmal bestimmt, ist der Genotyp. Der Genotyp eines Organismus wird zum Zeitpunkt der Befruchtung bestimmt, der Grad der späteren Ausprägung dieses genetischen Potenzials hängt jedoch weitgehend von externen Faktoren ab, die den Organismus während seiner Entwicklung beeinflussen.

Quellen der Variabilität

Es muss klar sein, dass die Wechselwirkung zwischen diskreter und kontinuierlicher Variabilität und der Umwelt die Existenz zweier Organismen mit identischem Phänotyp ermöglicht. Der Mechanismus der DNA-Replikation während der Mitose ist so nahezu perfekt, dass die Möglichkeiten genetischer Variabilität in Organismen mit ungeschlechtlicher Fortpflanzung sehr gering sind. Daher ist jede scheinbare Variabilität bei solchen Organismen mit ziemlicher Sicherheit auf Umwelteinflüsse zurückzuführen. Bei Organismen, die sich sexuell vermehren, gibt es zahlreiche Möglichkeiten für die Entstehung genetischer Unterschiede.

Mutationen

Eine Mutation ist eine Veränderung der Menge oder Struktur der DNA in einem bestimmten Organismus. Die Mutation führt zu einer Genotypveränderung, die durch Mitose oder Meiose an Zellen vererbt werden kann, die von der mutierten Zelle abgeleitet sind. Eine Mutation kann zu Veränderungen aller Merkmale in einer Population führen. Mutationen, die in Keimzellen entstanden sind, werden an die nächste Generation von Organismen weitergegeben, während Mutationen in somatischen Zellen nur von durch Mitose gebildeten Tochterzellen vererbt werden und solche Mutationen als somatisch bezeichnet werden.

Mutationen, die aus Veränderungen der Anzahl oder Makrostruktur der Chromosomen resultieren, werden als Chromosomenmutationen oder Chromosomenaberrationen (Umlagerungen) bezeichnet. Manchmal verändern sich die Chromosomen so stark, dass man sie unter dem Mikroskop sehen kann. Der Begriff „Mutation“ wird jedoch hauptsächlich verwendet, um eine Veränderung der DNA-Struktur in einem Dokument zu bezeichnen, wenn eine sogenannte Gen- oder Punktmutation auftritt.

Genmutationen

Plötzliche spontane Veränderungen des Phänotyps, die nicht auf gewöhnliche genetische Phänomene oder mikroskopische Hinweise auf das Vorhandensein von Chromosomenaberrationen zurückzuführen sind, können nur durch Veränderungen in der Struktur einzelner Gene erklärt werden. Eine Gen- oder Punktmutation (da sie sich auf einen bestimmten Genort bezieht) ist das Ergebnis einer Änderung der Nukleotidsequenz eines DNA-Moleküls in einer bestimmten Region des Chromosoms. Eine solche Änderung der Basensequenz in diesem Gen wird während der Transkription in der mRNA-Struktur reproduziert und führt zu einer Änderung der Aminosäuresequenz in der Polypeptidkette, die aus der Translation an Ribosomen resultiert.

Die Bedeutung von Mutationen

Chromosomen- und Genmutationen haben vielfältige Auswirkungen auf den Körper. In vielen Fällen sind diese Mutationen tödlich, weil sie die Entwicklung beeinträchtigen; Beim Menschen beispielsweise enden etwa 20 % der Schwangerschaften vor der 12. Woche mit einer natürlichen Fehlgeburt, und in der Hälfte dieser Fälle können Chromosomenanomalien festgestellt werden. Bestimmte chromosomale Mutationen können bestimmte Gene zusammenbringen, und ihre kombinierte Wirkung kann zum Auftreten eines „günstigen“ Merkmals führen. Darüber hinaus verringert die Nähe einiger Gene zueinander die Wahrscheinlichkeit, dass sie sich durch Überkreuzung trennen, was bei günstigen Genen einen Vorteil schafft.

Die Rolle der Gene in der Entwicklung

Die Rolle der Gene bei der Entwicklung eines Organismus ist enorm. Gene charakterisieren alle Merkmale eines zukünftigen Organismus, wie Augen- und Hautfarbe, Größe, Gewicht und vieles mehr. Gene sind Träger von Erbinformationen, auf deren Grundlage sich der Organismus entwickelt.

Die vorgestellte Arbeit ist in der Wissenschaft der Genetik angesiedelt Zusammenfassung. Das ist sehr interessant und vielversprechende Richtung Das könnte die Zukunft der Menschheit verändern

Literatur

V. N. Lavrienko, V. P. Ratnikova „Konzepte der modernen Naturwissenschaft.“
N. Green, „Biology“, Moskau, MIR, 1993.
F. Kibernstern, „Genes and Genetics“, Moskau, Absatz, 1995.
A. Artyomov, „Was ist ein Gen“, Taganrog, Red Page, 1989.

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griechisch Genese - Ursprung) - die Wissenschaft der Gesetze der Vererbung und Variabilität von Organismen und Methoden zu ihrer Bewältigung. Je nach Untersuchungsgegenstand wird die Genetik von Mikroorganismen, Pflanzen, Tieren und Menschen unterschieden, und je nach Forschungsebene werden Molekulargenetik, Zytogenetik usw. unterschieden. Die Grundlagen der modernen Genetik wurden von G. Mendel gelegt, der die Gesetze entdeckte der diskreten Vererbung (1865) und der Schule von T.Kh. Morgan, der die Chromosomentheorie der Vererbung begründete (1910er Jahre). In der UdSSR in den 20-30er Jahren. Einen herausragenden Beitrag zur Genetik leisteten die Arbeiten von N.I. Vavilova, N.K. Koltsova, S.S. Chetverikova, A.S. Serebrovsky und andere. Aus der Mitte. In den 1930er Jahren und insbesondere nach der WASKhNIL-Sitzung im Jahr 1948 wurden die antiwissenschaftlichen Ansichten von T.D. Lysenko (von ihm zu Unrecht „Michurins Doktrin“ genannt), die bis 1965 ihre Entwicklung stoppte und zur Zerstörung großer genetischer Schulen führte. Schnelle Entwicklung Genetik in diesem Zeitraum im Ausland, insbesondere Molekulargenetik in der 2. Hälfte. 20. Jahrhundert, erlaubt, die Struktur freizulegen Genmaterial den Mechanismus seiner Arbeit verstehen. Die Ideen und Methoden der Genetik werden zur Lösung von Problemen in der Medizin, der Landwirtschaft und der mikrobiologischen Industrie eingesetzt. Ihre Leistungen führten zur Entwicklung der Gentechnik und Biotechnologie.

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Was ist Genetik? Die Bedeutung und Interpretation des Wortes Genetika, die Definition des Begriffs

Genetik -

Die Ursprünge der Genetik sollten wie bei jeder anderen Wissenschaft in der Praxis gesucht werden. Seit Menschen mit der Züchtung von Tieren und Pflanzen beginnen, verstehen sie, dass die Eigenschaften der Nachkommen von den Eigenschaften ihrer Eltern abhängen. Durch die Auswahl und Kreuzung der besten Individuen schuf der Mensch von Generation zu Generation Tierrassen und Pflanzensorten mit verbesserten Eigenschaften. Die rasante Entwicklung der Züchtung und des Pflanzenbaus in der zweiten Hälfte des 20. Jahrhunderts. führte zu einem verstärkten Interesse an der Analyse des Phänomens der Vererbung. Damals glaubte man, dass das materielle Substrat der Vererbung eine homogene Substanz sei und die Erbsubstanzen der Elternformen sich im Nachwuchs vermischen, so wie sich gegenseitig lösliche Flüssigkeiten miteinander vermischen. Man glaubte auch, dass bei Tieren und Menschen die Substanz der Vererbung irgendwie mit Blut zusammenhängt: Die Ausdrücke „Mischling“, „Reinrassig“ usw. haben sich bis heute erhalten.

Es ist nicht verwunderlich, dass die Zeitgenossen den Ergebnissen der Arbeit des Abtes des Brünner Klosters Gregor Mendel über die Erbsenkreuzung keine Beachtung schenkten. Keiner von denen, die Mendels Bericht auf einem Treffen der Society of Naturalists and Physicians im Jahr 1865 hörten, war in der Lage, die grundlegenden biologischen Gesetze in einigen „seltsamen“ quantitativen Beziehungen zu entschlüsseln, die Mendel bei der Analyse von Erbsenhybriden und in der Person, die sie entdeckte, entdeckte entdeckte sie, der Begründer einer neuen Wissenschaft – der Genetik. Nach 35 Jahren des Vergessens wurde Mendels Werk geschätzt: Seine Gesetze wurden 1900 wiederentdeckt und sein Name ging in die Geschichte der Wissenschaft ein.

Die von Mendel, Morgan und einer Vielzahl ihrer Anhänger entdeckten Gesetze der Genetik beschreiben die Übertragung von Merkmalen von Eltern auf Kinder. Sie argumentieren, dass alle vererbten Merkmale durch Gene bestimmt werden. Jedes Gen kann in einer oder mehreren Formen, sogenannten Allelen, vorliegen. Alle Körperzellen, mit Ausnahme der Geschlechtszellen, enthalten zwei Allele jedes Gens, d. h. sind diploid. Wenn zwei Allele identisch sind, gilt der Organismus als homozygot für dieses Gen. Sind die Allele unterschiedlich, spricht man von heterozygotem Organismus. Zellen, die an der sexuellen Fortpflanzung beteiligt sind (Gameten), enthalten nur ein Allel jedes Gens, d. h. sie sind haploid. Die Hälfte der von einem Individuum produzierten Gameten trägt ein Allel und die andere Hälfte das andere. Die Vereinigung zweier haploider Gameten während der Befruchtung führt zur Bildung einer diploiden Zygote, die sich zu einem erwachsenen Organismus entwickelt.

Gene sind spezifische DNA-Stücke; Sie sind in Chromosomen organisiert und befinden sich im Zellkern. Jede Pflanzen- oder Tierart hat eine bestimmte Anzahl von Chromosomen. Bei diploiden Organismen ist die Anzahl der Chromosomen gepaart, zwei Chromosomen jedes Paares werden als homolog bezeichnet. Nehmen wir an, ein Mensch hat 23 Chromosomenpaare, wobei ein Homolog jedes Chromosoms von der Mutter und das andere vom Vater stammt. Es gibt auch extranukleäre Gene (in Mitochondrien und in Pflanzen – auch in Chloroplasten).

Merkmale der Übertragung erblicher Informationen werden durch intrazelluläre Prozesse bestimmt: Mitose und Meiose. Mitose ist der Prozess der Verteilung von Chromosomen auf Tochterzellen während der Zellteilung. Durch die Mitose wird jedes Chromosom der Elternzelle dupliziert und identische Kopien gehen auf die Tochterzellen über; In diesem Fall wird die Erbinformation vollständig von einer Zelle auf zwei Tochterzellen übertragen. Auf diese Weise erfolgt die Zellteilung in der Ontogenese, d. h. der Prozess der individuellen Entwicklung. Meiose ist eine spezifische Form der Zellteilung, die nur während der Bildung von Geschlechtszellen oder Gameten (Spermien und Eiern) auftritt. Im Gegensatz zur Mitose wird die Anzahl der Chromosomen während der Meiose halbiert; nur eines der beiden homologen Chromosomen jedes Paares gelangt in jede Tochterzelle, so dass in der Hälfte der Tochterzellen ein Homolog vorhanden ist, in der anderen Hälfte das andere; während Chromosomen unabhängig voneinander in Gameten verteilt sind. (Die Gene von Mitochondrien und Chloroplasten folgen bei der Teilung nicht dem Gesetz der Gleichverteilung.) Wenn zwei haploide Gameten verschmelzen (Befruchtung), wird die Chromosomenzahl wieder wiederhergestellt – es entsteht eine diploide Zygote, die einen einzelnen Chromosomensatz erhalten hat jedes Elternteil.

Methodische Ansätze. Dank der Besonderheiten des methodischen Ansatzes konnte Mendel seine Entdeckungen machen. Für seine Kreuzungsexperimente wählte er Erbsenlinien, die sich in einem alternativen Merkmal unterscheiden (Samen sind glatt oder faltig, Keimblätter sind gelb oder grün, die Form der Bohne ist konvex oder verengt usw.). Er analysierte die Nachkommen jeder Kreuzung quantitativ, d. h. zählte die Anzahl der Pflanzen mit diesen Merkmalen, was noch niemand vor ihm getan hatte. Dank dieses Ansatzes (der Wahl qualitativ unterschiedlicher Merkmale), der die Grundlage aller nachfolgenden genetischen Forschungen bildete, zeigte Mendel, dass sich die Merkmale der Eltern bei den Nachkommen nicht vermischen, sondern unverändert von Generation zu Generation weitergegeben werden.

Mendels Verdienst liegt auch darin, dass er den Genetikern eine leistungsstarke Methode zur Untersuchung erblicher Merkmale in die Hand gegeben hat – die hybridologische Analyse, d.h. eine Methode zur Untersuchung von Genen durch Analyse der Merkmale von Nachkommen bestimmter Kreuzungen. Die Gesetze von Mendel und die hybridologische Analyse basieren auf Ereignissen, die bei der Meiose auftreten: Alternative Allele befinden sich in den homologen Chromosomen von Hybriden und divergieren daher gleichermaßen. Es ist die hybridologische Analyse, die die Anforderungen an die Objekte der allgemeinen Genforschung bestimmt: Es sollte sich um leicht zu kultivierende Organismen handeln, die zahlreiche Nachkommen hervorbringen und eine kurze Fortpflanzungszeit haben. Solche Anforderungen bei höheren Organismen werden von der Drosophila-Fruchtfliege - Drosophila melanogaster - erfüllt. Für viele Jahre wurde es zu einem beliebten Objekt der Genforschung. Durch die Bemühungen von Genetikern aus verschiedenen Ländern, grundlegend genetische Phänomene. Es wurde festgestellt, dass die Gene linear in den Chromosomen liegen und ihre Verteilung in den Nachkommen von den Prozessen der Meiose abhängt; dass Gene, die sich auf demselben Chromosom befinden, gemeinsam vererbt werden (Genverknüpfung) und einer Rekombination unterliegen (Crossing Over). In den Geschlechtschromosomen lokalisierte Gene wurden entdeckt, die Art ihrer Vererbung wurde festgestellt und die genetische Grundlage für die Bestimmung des Geschlechts wurde identifiziert. Es wurde auch festgestellt, dass Gene nicht unveränderlich sind, sondern Mutationen unterliegen; dass ein Gen eine komplexe Struktur ist und es viele Formen (Allele) desselben Gens gibt.

Dann wurden Mikroorganismen zum Gegenstand einer sorgfältigeren genetischen Forschung, bei der sie begannen, die molekularen Mechanismen der Vererbung zu untersuchen. So wurde an E. coli Escherichia coli das Phänomen der bakteriellen Transformation entdeckt – der Einschluss von DNA der Spenderzelle in die Empfängerzelle – und erstmals bewiesen, dass DNA der Träger von Genen ist. Die Struktur der DNA wurde entdeckt und entschlüsselt genetischer Code, die molekularen Mechanismen von Mutationen, Rekombinationen, genomischen Umlagerungen wurden identifiziert, die Regulierung der Genaktivität, das Phänomen der Bewegung von Genomelementen usw. wurden untersucht (siehe ZELLE; VERERBUNG; MOLEKULARE BIOLOGIE). Neben den angegebenen Modellorganismen wurden genetische Studien an vielen anderen Arten durchgeführt und die Universalität der wichtigsten genetischen Mechanismen und Methoden zu ihrer Untersuchung für alle Organismen – vom Virus bis zum Menschen – gezeigt.

Errungenschaften und Probleme der modernen Genetik. Auf der Grundlage der Genforschung sind neue Wissensgebiete (Molekularbiologie, Molekulargenetik), relevante Biotechnologien (z. B. Gentechnik) und Methoden (z. B. Polymerase-Kettenreaktion) entstanden, die es ermöglichen, Nukleotidsequenzen zu isolieren und zu synthetisieren. Integrieren Sie sie in das Genom und erhalten Sie Hybrid-DNA mit Eigenschaften, die in der Natur nicht vorkommen. Es wurden viele Medikamente gewonnen, ohne die die Medizin bereits undenkbar ist (siehe GENTECHNIK). Die Prinzipien der Züchtung transgener Pflanzen und Tiere mit Merkmalen verschiedene Typen. Es wurde möglich, Individuen durch viele polymorphe DNA-Marker zu charakterisieren: Mikrosatelliten, Nukleotidsequenzen usw. Die meisten molekularbiologischen Methoden erfordern keine hybridologische Analyse. Bei der Untersuchung von Merkmalen, der Analyse von Markern und der Kartierung von Genen wird diese klassische Methode der Genetik jedoch weiterhin benötigt.

Wie jede andere Wissenschaft war und ist auch die Genetik die Waffe skrupelloser Wissenschaftler und Politiker. Ein Zweig davon wie die Eugenik, nach dem die Entwicklung eines Menschen vollständig durch seinen Genotyp bestimmt wird, diente in den 1930er und 1960er Jahren als Grundlage für die Entwicklung von Rassentheorien und Sterilisationsprogrammen. Im Gegenteil, die Leugnung der Rolle der Gene und die Akzeptanz der Vorstellung von der dominanten Rolle der Umwelt führten Ende der 1940er bis Mitte der 1960er Jahre zur Einstellung der Genforschung in der UdSSR. Jetzt gibt es Umwelt- und ethische Fragen im Zusammenhang mit der Arbeit zur Schaffung von „Chimären“ – transgenen Pflanzen und Tieren, „Kopieren“ von Tieren durch Transplantation des Zellkerns in eine befruchtete Eizelle, genetische „Zertifizierung“ von Menschen usw. In den führenden Mächten der Welt werden Gesetze erlassen, die darauf abzielen, die unerwünschten Folgen dieser Arbeit zu verhindern.

Moderne Genetik boten neue Möglichkeiten, die Aktivität des Organismus zu untersuchen: Mit Hilfe induzierter Mutationen ist es möglich, nahezu jeden physiologischen Prozess aus- und wieder einzuschalten, die Biosynthese von Proteinen in der Zelle zu unterbrechen, die Morphogenese zu verändern und die Entwicklung ab einem bestimmten Zeitpunkt zu stoppen Bühne. Wir können jetzt tiefer in die Bevölkerung eintauchen und evolutionäre Prozesse(siehe BEVÖLKERUNGSGENETIK), erforschen Sie Erbkrankheiten (siehe GENETISCHE BERATUNG), die Krebsproblematik und vieles mehr. IN letzten Jahren Die rasante Entwicklung molekularbiologischer Ansätze und Methoden hat es Genetikern nicht nur ermöglicht, die Genome vieler Organismen zu entschlüsseln, sondern auch Lebewesen mit gewünschten Eigenschaften zu entwerfen. Damit eröffnet die Genetik Möglichkeiten zur Modellierung biologischer Prozesse und trägt dazu bei, dass die Biologie nach einer langen Zeit der Fragmentierung in einzelne Disziplinen in eine Ära der Vereinheitlichung und Synthese von Wissen eintritt.

Genetik

eine Wissenschaft, die Vererbung und Variabilität untersucht – Eigenschaften, die allen lebenden Organismen innewohnen. Die unendliche Vielfalt an Pflanzen-, Tier- und Mikroorganismenarten wird dadurch unterstützt, dass jede Art ihre charakteristischen Merkmale über Generationen hinweg behält: Im kalten Norden und in heißen Ländern bringt eine Kuh immer ein Kalb zur Welt, ein Huhn züchtet Hühner usw Weizen reproduziert Weizen. Gleichzeitig sind Lebewesen individuell: Alle Menschen sind unterschiedlich, alle Katzen unterscheiden sich irgendwie voneinander und selbst Weizenährchen haben, wenn man sie genauer betrachtet, ihre eigenen Eigenschaften. Diese beiden wichtigsten Eigenschaften von Lebewesen – ihren Eltern ähnlich zu sein und sich von ihnen zu unterscheiden – sind die Essenz der Konzepte „Vererbung“ und „Variabilität“. Die Ursprünge der Genetik sollten wie bei jeder anderen Wissenschaft in der Praxis gesucht werden. Seit Menschen mit der Züchtung von Tieren und Pflanzen beginnen, verstehen sie, dass die Eigenschaften der Nachkommen von den Eigenschaften ihrer Eltern abhängen. Durch die Auswahl und Kreuzung der besten Individuen schuf der Mensch von Generation zu Generation Tierrassen und Pflanzensorten mit verbesserten Eigenschaften. Die rasante Entwicklung der Züchtung und des Pflanzenbaus in der zweiten Hälfte des 20. Jahrhunderts. führte zu einem verstärkten Interesse an der Analyse des Phänomens der Vererbung. Damals glaubte man, dass das materielle Substrat der Vererbung eine homogene Substanz sei und die Erbsubstanzen der Elternformen sich im Nachwuchs vermischen, so wie sich gegenseitig lösliche Flüssigkeiten miteinander vermischen. Man glaubte auch, dass bei Tieren und Menschen die Substanz der Vererbung irgendwie mit Blut zusammenhängt: Die Ausdrücke „Mischling“, „Reinrassig“ usw. haben sich bis heute erhalten. Es ist nicht verwunderlich, dass die Zeitgenossen den Ergebnissen der Arbeit des Abtes des Brünner Klosters Gregor Mendel über die Erbsenkreuzung keine Beachtung schenkten. Keiner von denen, die Mendels Bericht auf einem Treffen der Society of Naturalists and Physicians im Jahr 1865 hörten, war in der Lage, die grundlegenden biologischen Gesetze in einigen „seltsamen“ quantitativen Beziehungen zu entschlüsseln, die Mendel bei der Analyse von Erbsenhybriden und in der Person, die sie entdeckte, entdeckte entdeckte sie, der Begründer einer neuen Wissenschaft – der Genetik. Nach 35 Jahren des Vergessens wurde Mendels Werk geschätzt: Seine Gesetze wurden 1900 wiederentdeckt und sein Name ging in die Geschichte der Wissenschaft ein. Die von Mendel, Morgan und einer Vielzahl ihrer Anhänger entdeckten Gesetze der Genetik beschreiben die Übertragung von Merkmalen von Eltern auf Kinder. Sie argumentieren, dass alle vererbten Merkmale durch Gene bestimmt werden. Jedes Gen kann in einer oder mehreren Formen, sogenannten Allelen, vorliegen. Alle Körperzellen, mit Ausnahme der Geschlechtszellen, enthalten zwei Allele jedes Gens, d. h. sind diploid. Wenn zwei Allele identisch sind, gilt der Organismus als homozygot für dieses Gen. Sind die Allele unterschiedlich, spricht man von heterozygotem Organismus. Zellen, die an der sexuellen Fortpflanzung beteiligt sind (Gameten), enthalten nur ein Allel jedes Gens, d. h. sie sind haploid. Die Hälfte der von einem Individuum produzierten Gameten trägt ein Allel und die andere Hälfte das andere. Die Vereinigung zweier haploider Gameten während der Befruchtung führt zur Bildung einer diploiden Zygote, die sich zu einem erwachsenen Organismus entwickelt. Gene sind spezifische DNA-Stücke; Sie sind in Chromosomen organisiert und befinden sich im Zellkern. Jede Pflanzen- oder Tierart hat eine bestimmte Anzahl von Chromosomen. Bei diploiden Organismen ist die Anzahl der Chromosomen gepaart, zwei Chromosomen jedes Paares werden als homolog bezeichnet. Nehmen wir an, ein Mensch hat 23 Chromosomenpaare, wobei ein Homolog jedes Chromosoms von der Mutter und das andere vom Vater stammt. Es gibt auch extranukleäre Gene (in Mitochondrien und in Pflanzen – auch in Chloroplasten). Merkmale der Übertragung erblicher Informationen werden durch intrazelluläre Prozesse bestimmt: Mitose und Meiose. Mitose ist der Prozess der Verteilung von Chromosomen auf Tochterzellen während der Zellteilung. Durch die Mitose wird jedes Chromosom der Elternzelle dupliziert und identische Kopien gehen auf die Tochterzellen über; In diesem Fall wird die Erbinformation vollständig von einer Zelle auf zwei Tochterzellen übertragen. Auf diese Weise erfolgt die Zellteilung in der Ontogenese, d. h. der Prozess der individuellen Entwicklung. Meiose ist eine spezifische Form der Zellteilung, die nur während der Bildung von Geschlechtszellen oder Gameten (Spermien und Eiern) auftritt. Im Gegensatz zur Mitose wird die Anzahl der Chromosomen während der Meiose halbiert; nur eines der beiden homologen Chromosomen jedes Paares gelangt in jede Tochterzelle, so dass in der Hälfte der Tochterzellen ein Homolog vorhanden ist, in der anderen Hälfte das andere; während Chromosomen unabhängig voneinander in Gameten verteilt sind. (Die Gene von Mitochondrien und Chloroplasten folgen bei der Teilung nicht dem Gesetz der Gleichverteilung.) Wenn zwei haploide Gameten verschmelzen (Befruchtung), wird die Chromosomenzahl wieder wiederhergestellt – es entsteht eine diploide Zygote, die einen einzelnen Chromosomensatz erhalten hat jedes Elternteil. Methodische Ansätze. Dank der Besonderheiten des methodischen Ansatzes konnte Mendel seine Entdeckungen machen. Für seine Kreuzungsexperimente wählte er Erbsenlinien, die sich in einem alternativen Merkmal unterscheiden (Samen sind glatt oder faltig, Keimblätter sind gelb oder grün, die Form der Bohne ist konvex oder verengt usw.). ). Er analysierte die Nachkommen jeder Kreuzung quantitativ, d. h. zählte die Anzahl der Pflanzen mit diesen Merkmalen, was noch niemand vor ihm getan hatte. Dank dieses Ansatzes (der Wahl qualitativ unterschiedlicher Merkmale), der die Grundlage aller nachfolgenden genetischen Forschungen bildete, zeigte Mendel, dass sich die Merkmale der Eltern bei den Nachkommen nicht vermischen, sondern unverändert von Generation zu Generation weitergegeben werden. Mendels Verdienst liegt auch darin, dass er den Genetikern eine leistungsstarke Methode zur Untersuchung erblicher Merkmale in die Hand gegeben hat – die hybridologische Analyse, d.h. eine Methode zur Untersuchung von Genen durch Analyse der Merkmale von Nachkommen bestimmter Kreuzungen. Die Gesetze von Mendel und die hybridologische Analyse basieren auf Ereignissen, die bei der Meiose auftreten: Alternative Allele befinden sich in den homologen Chromosomen von Hybriden und divergieren daher gleichermaßen. Es ist die hybridologische Analyse, die die Anforderungen an die Objekte der allgemeinen Genforschung bestimmt: Es sollte sich um leicht zu kultivierende Organismen handeln, die zahlreiche Nachkommen hervorbringen und eine kurze Fortpflanzungszeit haben. Solche Anforderungen bei höheren Organismen werden von der Drosophila-Fruchtfliege - Drosophila melanogaster - erfüllt. Für viele Jahre wurde es zu einem beliebten Objekt der Genforschung. Durch die Bemühungen von Genetikern aus verschiedenen Ländern wurden auf ihr grundlegende genetische Phänomene entdeckt. Es wurde festgestellt, dass die Gene linear in den Chromosomen liegen und ihre Verteilung in den Nachkommen von den Prozessen der Meiose abhängt; dass Gene, die sich auf demselben Chromosom befinden, gemeinsam vererbt werden (Genverknüpfung) und einer Rekombination unterliegen (Crossing Over). In den Geschlechtschromosomen lokalisierte Gene wurden entdeckt, die Art ihrer Vererbung wurde festgestellt und die genetische Grundlage für die Bestimmung des Geschlechts wurde identifiziert. Es wurde auch festgestellt, dass Gene nicht unveränderlich sind, sondern Mutationen unterliegen; dass ein Gen eine komplexe Struktur ist und es viele Formen (Allele) desselben Gens gibt. Dann wurden Mikroorganismen zum Gegenstand einer sorgfältigeren genetischen Forschung, bei der sie begannen, die molekularen Mechanismen der Vererbung zu untersuchen. So wurde an E. coli Escherichia coli das Phänomen der bakteriellen Transformation entdeckt – der Einschluss von DNA der Spenderzelle in die Empfängerzelle – und erstmals bewiesen, dass DNA der Träger von Genen ist. Die Struktur der DNA wurde entdeckt, der genetische Code wurde entschlüsselt, die molekularen Mechanismen von Mutationen, Rekombinationen, genomischen Umlagerungen wurden aufgedeckt, die Regulierung der Genaktivität, das Phänomen der Bewegung von Genomelementen usw. wurden untersucht (siehe ZELLE; VERBUNG; MOLEKULARBIOLOGIE). Neben den angegebenen Modellorganismen wurden genetische Studien an vielen anderen Arten durchgeführt und die Universalität der wichtigsten genetischen Mechanismen und Methoden zu ihrer Untersuchung für alle Organismen – vom Virus bis zum Menschen – gezeigt. Errungenschaften und Probleme der modernen Genetik. Auf der Grundlage der Genforschung sind neue Wissensgebiete (Molekularbiologie, Molekulargenetik), relevante Biotechnologien (z. B. Gentechnik) und Methoden (z. B. Polymerase-Kettenreaktion) entstanden, die es ermöglichen, Nukleotidsequenzen zu isolieren und zu synthetisieren. Integrieren Sie sie in das Genom und erhalten Sie Hybrid-DNA mit Eigenschaften, die in der Natur nicht vorkommen. Es wurden viele Medikamente gewonnen, ohne die die Medizin bereits undenkbar ist (siehe GENTECHNIK). Die Prinzipien der Züchtung transgener Pflanzen und Tiere mit Merkmalen verschiedener Arten wurden entwickelt. Es wurde möglich, Individuen durch viele polymorphe DNA-Marker zu charakterisieren: Mikrosatelliten, Nukleotidsequenzen usw. Die meisten molekularbiologischen Methoden erfordern keine hybridologische Analyse. Bei der Untersuchung von Merkmalen, der Analyse von Markern und der Kartierung von Genen wird diese klassische Methode der Genetik jedoch weiterhin benötigt. Wie jede andere Wissenschaft war und ist auch die Genetik die Waffe skrupelloser Wissenschaftler und Politiker. Ein Zweig davon wie die Eugenik, nach dem die Entwicklung eines Menschen vollständig durch seinen Genotyp bestimmt wird, diente in den 1930er und 1960er Jahren als Grundlage für die Entwicklung von Rassentheorien und Sterilisationsprogrammen. Im Gegenteil, die Leugnung der Rolle der Gene und die Akzeptanz der Vorstellung von der dominanten Rolle der Umwelt führten Ende der 1940er bis Mitte der 1960er Jahre zur Einstellung der Genforschung in der UdSSR. Nun gibt es ökologische und ethische Probleme im Zusammenhang mit der Arbeit an der Schaffung von „Chimären“ – transgenen Pflanzen und Tieren, dem „Kopieren“ von Tieren durch Transplantation des Zellkerns in eine befruchtete Eizelle, der genetischen „Zertifizierung“ von Menschen usw. In den führenden Mächten der Welt werden Gesetze erlassen, die darauf abzielen, die unerwünschten Folgen dieser Arbeit zu verhindern. Die moderne Genetik bietet neue Möglichkeiten, die Aktivität eines Organismus zu untersuchen: Mit Hilfe induzierter Mutationen kann nahezu jeder physiologische Prozess an- und abgeschaltet, die Proteinbiosynthese in einer Zelle unterbrochen, die Morphogenese verändert und die Entwicklung verändert werden an einem bestimmten Punkt aufgehört. Wir können jetzt tiefer in Populations- und Evolutionsprozesse eintauchen (siehe POPULATIONSGENETIK), Erbkrankheiten untersuchen (siehe GENETISCHE BERATUNG), das Problem Krebs und vieles mehr. Die rasante Entwicklung molekularbiologischer Ansätze und Methoden hat es Genetikern in den letzten Jahren nicht nur ermöglicht, die Genome vieler Organismen zu entschlüsseln, sondern auch Lebewesen mit gewünschten Eigenschaften zu entwerfen. Damit eröffnet die Genetik Möglichkeiten zur Modellierung biologischer Prozesse und trägt dazu bei, dass die Biologie nach einer langen Zeit der Fragmentierung in einzelne Disziplinen in eine Ära der Vereinheitlichung und Synthese von Wissen eintritt.

Grundbegriffe der Genetik

Jeder Organismus, auch der Mensch, weist artspezifische und individuell spezifische Merkmale auf, bzw Zeichen. Anzeichen können sein:

Qualität. Solche Zeichen weisen auf das Vorhandensein oder Fehlen jeglicher Qualität hin. Zum Beispiel Zwergwuchs, Blutgruppe, Rh-Faktor, Phenylketonurie. Oftmals beeinflusst nur ein Gen die Ausprägung eines Merkmals.

Quantitativ. Quantitative Merkmale werden modifiziert, gezählt und in Zahlen ausgedrückt, beispielsweise Körpergewicht, Größe, Intelligenzquotient. Sie können durch eine Normalverteilungskurve beschrieben werden (Abb. 2.1). Sie werden normalerweise von vielen Genpaaren beeinflusst.

Abbildung 2.1.

Die Manifestation von Zeichen wird durch die Umwelt (sozial, geografisch, ökologisch) und Vererbung beeinflusst.

Vererbung- die Fähigkeit lebender Organismen, Eigenschaften und Funktionen von den Eltern auf die Nachkommen zu übertragen. Diese Übertragung erfolgt mithilfe von Genen. Als Fähigkeit wird die Fähigkeit bezeichnet, neue Merkmale zu erwerben, die sich von denen der Eltern unterscheiden Variabilität.

Gen(übersetzt als „Gattung, Herkunft“) – eine funktionell unteilbare Einheit des genetischen Materials. Die Hauptfunktion eines Gens besteht darin, ein Protein zu kodieren, da ein Gen Informationen über die Aminosäuresequenz in einem Protein enthält. Manche Gene kodieren nicht für ein Protein, steuern aber die Arbeit anderer Gene. Die Funktion des dritten Teils der Gene ist derzeit unbekannt. Der Begriff „Gen“ wurde 1909 von V. Ioganson vorgeschlagen.

Allel- einer der möglichen Strukturzustände des Gens. Eine Person kann gleichzeitig zwei Allele eines Gens haben – jeweils ein Allel auf einem Paar homologer Chromosomen. Im Grunde genommen unter den vielen unterschiedliche Leute Es kann auch viele solcher unterschiedlichen Zustände eines Gens geben, was den sogenannten genetischen Polymorphismus ergibt. Als Lokalisation eines Gens (Allels) auf einem Chromosom wird bezeichnet Ort.

Genotyp ist die Gesamtheit aller Gene eines Organismus.

Phänotyp- ein Sonderfall der Umsetzung des Genotyps unter bestimmten Umweltbedingungen; äußere Manifestation des Genotyps. Die Begriffe „Genotyp“ und „Phänotyp“ wurden ebenfalls 1909 von V. Ioganson eingeführt. Der Phänotyp ist das Ergebnis des Zusammenspiels des Genotyps und der Umgebung, in der sich das Individuum entwickelt. Der Phänotyp ist das, was beobachtet werden kann. Typischerweise werden bei der Beschreibung des Phänotyps Merkmalssätze verwendet.

Unter Genotyp-Reaktionsnorm bezieht sich auf die Schwere phänotypischer Manifestationen eines bestimmten Genotyps in Abhängigkeit von Veränderungen der Umweltbedingungen. Es ist möglich, den Reaktionsbereich eines bestimmten Genotyps vom minimalen bis zum maximalen phänotypischen Wert zu unterscheiden, abhängig von der Umgebung, in der sich das Individuum entwickelt. Unterschiedliche Genotypen in derselben Umgebung können unterschiedliche Phänotypen haben. Bei der Beschreibung der Bandbreite der Reaktionen eines Genotyps auf eine Veränderung in der Umgebung werden normalerweise Situationen beschrieben, in denen eine typische Umgebung, eine angereicherte Umgebung oder eine erschöpfte Umgebung im Hinblick auf eine Vielzahl von Reizen vorliegt, die die Bildung des Phänotyps beeinflussen .

Phänotypische Unterschiede zwischen verschiedenen Genotypen werden ausgeprägter, wenn die Umgebung die Manifestation des entsprechenden Merkmals begünstigt. Wenn eine Person beispielsweise einen Genotyp hat, der die mathematischen Fähigkeiten bestimmt, dann wird sie sowohl in einem verarmten als auch in einem bereicherten Umfeld hohe Fähigkeiten unter Beweis stellen. Aber in einer bereicherten Umgebung (günstig) wird das Niveau der mathematischen Leistungen höher sein. Bei einem anderen Genotyp, der eine geringe mathematische Begabung bedingt, führt eine Veränderung der Umgebung nicht zu wesentlichen Veränderungen des mathematischen Leistungsniveaus.

Genom- eine Reihe von Genen, die für Individuen einer bestimmten Art charakteristisch sind. Die ursprüngliche Bedeutung dieses Begriffs deutete darauf hin, dass der Begriff des Genoms im Gegensatz zum Genotyp ein genetisches Merkmal der gesamten Art ist und nicht Individuell. Mit der Entwicklung der Molekulargenetik hat sich die Bedeutung dieses Begriffs verändert. Unter dem Genom wird derzeit die Gesamtheit verstanden Erbmaterial ein konkreter Vertreter einer Art, ein Beispiel ist das internationale Projekt „1000 Genomes“, dessen Ziel es ist, die Genome von 1000 Menschen zu sequenzieren.

Dominant Allel – ein Allel, das das Vorhandensein eines anderen Allels maskiert.

Rezessiv Allel – ein Allel, dessen phänotypische Manifestation durch ein anderes (dominantes) Allel maskiert wird. Ein rezessives Allel erfordert normalerweise die Expression zweier Allele.

Der Organismus heißt homozygot wenn identische Kopien (Allele) von Genen vorhanden sind. Der Körper wird es tun heterozygot wenn es unterschiedliche Kopien der Gene gibt. Werden beispielsweise zwei unterschiedliche Zustände eines Gens mit den Buchstaben A und a bezeichnet, so werden Homozygoten mit AA und aa und Heterozygoten mit Aa bezeichnet.

Es wurde festgestellt, dass der materielle Träger genetische Informationen ist DNA (Desoxyribonukleinsäure), Das sind beim Menschen 46 Chromosomen. Die Gene befinden sich in Chromosomen(befleckte Körper) und sind riesige DNA-Moleküle, die im gestreckten Zustand bis zu 2 Meter lang sind. Chromosomentheorie Die Vererbung wurde 1902 formuliert. Wenn man die gesamte menschliche DNA in eine Linie bringt, erhält man eine Länge, die dem 1000-fachen Abstand von der Erde zur Sonne entspricht.

Chromosomen kommen paarweise zusammen (Chromosomenpaare werden als Chromosomenpaare bezeichnet). homolog). Insgesamt hat ein Mensch 23 Chromosomenpaare, wobei er jeweils ein Chromosom von seinem Vater und das andere von seiner Mutter erhält (Abb. 2.2). Der in den Gameten enthaltene Chromosomensatz wird als haploider Satz bezeichnet, und die Zellen des Organismus, die sich aus der Zygote entwickeln, enthalten den diploiden Chromosomensatz.

Von den 23 Chromosomenpaaren sind 22 Paare bei Männern und Frauen gleich, man nennt sie Autosomen, und das 23. Paar ist für Männer und Frauen unterschiedlich. Das sind die Geschlechtschromosomen. Das Chromosom, das den „weiblichen“ Gensatz trägt, ist das X-Chromosom, das männliche das Y-Chromosom. Frauen haben immer zwei X-Chromosomen (XX-Karyotyp), während Männer ein Chromosom haben – X, und das andere – Y (XY-Karyotyp) – Abb. 2.3. Gene, die sich auf dem Geschlechts-X-Chromosom befinden, zeichnen sich durch eine spezifische Übertragung aus, die als „Criss-Cross“ bezeichnet wird. Mit dieser Vererbung erscheint das Merkmal der Mutter bei Söhnen und das Merkmal des Vaters bei Töchtern.

Abbildung 2.2.

Abbildung 2.3.

In den späten 40er Jahren des 20. Jahrhunderts wurde entdeckt, dass es in den Zellen von Frauen eigenartige Chromatinklumpen gibt, die nach dem Forscher, der sie entdeckte, Sexchromatin oder Barrs Körper genannt werden. Männer hatten kein solches Chromatin. Es stellte sich heraus, dass der Barr-Körper aus einem X-Chromosom gebildet wird. Die Bildung des Barr-Körperchens beim Menschen ist mit der Aufrechterhaltung des Dosisverhältnisses der Gene im Genotyp (Gengleichgewicht) verbunden. Auf dem Y-Chromosom befinden sich nur wenige Gene, und das X-Chromosom enthält etwa 20 % aller Gene. Aufgrund dieses Mechanismus ist die Wirkung des X-Chromosoms, das bei Frauen in doppelter Dosis vorliegt, nicht stärker als bei Männern, die nur ein X-Chromosom und dementsprechend eine Dosis an Genen haben. Jedes der X-Chromosomen kann in den frühen Stadien der Embryogenese inaktiviert werden, wenn die Anzahl der Zellen im Embryo relativ gering ist.

Die materielle Grundlage der Vererbung ist die DNA, bei der es sich um eine Doppelhelix handelt. Diese Ansicht wurde in den 50er Jahren des 20. Jahrhunderts entdeckt. John Watson Und Francis Crick.

DNA besteht aus 4 Arten von Nukleotiden – Basen. Dazu gehören: A (Adenin), T (Thymin), C (Cytosin), G (Guanin). Bei der Bildung der Helix wird A über Wasserstoffbrückenbindungen mit T und G mit C verbunden. Der menschliche Genotyp besteht aus 3 Milliarden Buchstaben, Kombinationen von Nukleotiden. Wenn wir die Anzahl der Nukleotide mit der Anzahl der Buchstaben vergleichen, dann entspricht die Summe der Nukleotide auf 46 menschlichen Chromosomen, die er von seinem Vater und seiner Mutter geerbt hat, der Anzahl der Buchstaben aus dem Ordner der Zeitung „Moskowski Komsomolez“ seit 30 Jahren.

Die Eigenschaft der DNA besteht darin, sich selbst zu kopieren und Änderungen zu speichern. Der Mechanismus der Proteinsynthese ist sehr komplex: Neben DNA wird auch RNA (Ribonukleinsäure) benötigt.

RNA sind Polymere bestehend aus einem Phosphorsäurerest, Ribosezucker und heterozyklischen Basen: Adenin, Guanin, Uracil, Cytosin. Es gibt verschiedene Arten von RNA, die unterschiedliche Strukturen haben und unterschiedliche Funktionen erfüllen.

Matrix (Information) RNA(mRNA) – ein Ribonukleinsäuremolekül, das Informationen über die Aminosäuresequenz in einem Protein enthält und das Umschreiben (Transkription) genetischer Informationen aus einem DNA-Molekül ermöglicht. Im übertragenen Sinne können wir sagen, dass DNA ein Bauplan ist und RNA eine Kopie des Bauplans, der in der Produktion verwendet wird.

RNA übertragen ist an der Übersetzung (Übersetzung) der mRNA-Nukleotidsequenz in die Aminosäuresequenz der Proteinkette beteiligt. Die Proteinbiosynthese wird von Proteinorganellen durchgeführt - Ribosomen in denen es gibt ribosomal RNA (Abb. 2.4).

Abbildung 2.4.

Je nach Verhältnis der Länge des kurzen Arms zur Länge des gesamten Chromosoms werden folgende Chromosomentypen unterschieden (Abb. 2.5):

Telozentrisch (ein Schulterpaar fehlt – sie kommen beim Menschen nicht vor);

Akrozentrisch (stäbchenförmige Chromosomen mit einem sehr kurzen, kaum wahrnehmbaren zweiten Arm);

Submetazentrisch (mit ungleich langen Schultern, die in ihrer Form dem Buchstaben b ähneln);

Metazentrisch (Y-förmige Chromosomen mit gleich langen Armen).

Abbildung 2.5.

Jedes der 23 Chromosomenpaare unterschiedliche Menge Gene, die aus einer großen Anzahl von DNA-Basen bestehen (Tabelle 2.1). Es gibt chromosomale und zytoplasmatische (mitochondriale) Vererbung. Chromosomale Vererbung wird durch in Chromosomen lokalisierte Gene und Muster der Verdoppelung, Assoziation und Verteilung der Chromosomen während der Zellteilung bestimmt. Erbliche Faktoren finden sich sowohl im Zytoplasma als auch in den Mitochondrien. Zytoplasmatische Erbfaktoren werden zufällig zwischen den Tochterzellen verteilt; Es wurden hier, also bei der Diskussion, keine Vererbungsmuster festgestellt genetische Muster, dann handelt es sich hierbei um eine chromosomale Vererbung.

Tabelle 2.1. Anzahl der Gene in Chromosomen

Chromosom	Gesamtbasis	Anzahl der Gene	Anzahl proteinkodierender Gene






















X-Chromosom
Y-Chromosom

Am Befruchtungsprozess sind zwei Zellen beteiligt – die Eizelle und das Spermium. Ein Ei ist eine große Zelle, die viele Mitochondrien enthält. Obwohl das Spermatozoon mehrere Mitochondrien enthält, verliert es diese während oder unmittelbar nach dem Eindringen in die Eizelle durch die Auflösung des Schwanzes. Daher ist an der Befruchtung nur der Spermienkern beteiligt (mit seltenen Ausnahmen ist auch die Übertragung väterlicher Mitochondrien möglich), d. h. alle Mitochondrien in den Zellen des zukünftigen Menschen sind mütterlichen Ursprungs (siehe Anhang B).

Mitochondriale DNA kann viele Jahre in den Überresten verbleiben. Ihre Eigenschaften können als starker Beweis für die Verwandtschaft dienen. So erfolgte die Identifizierung der königlichen Familie von Nikolaus II. anhand fossiler Überreste auf der Grundlage der Analyse mitochondrialer DNA (Abb. 2.6).

Abbildung 2.6.

Das mitochondriale Genom wurde bereits entschlüsselt. Es wird durch ein zirkuläres DNA-Molekül dargestellt, das 16569 Nukleotide enthält. Mutationen in Mitochondrien können Erbkrankheiten verursachen.

Karyotyp – eine Reihe von Merkmalen (Anzahl, Größe, Form usw.) eines vollständigen Chromosomensatzes, der den Zellen einer bestimmten Person innewohnt Spezies(Artenkaryotyp), ein bestimmter Organismus (individueller Karyotyp) oder eine Zelllinie (Klon). Ein Karyotyp wird manchmal auch als visuelle Darstellung eines vollständigen Zustands bezeichnet Chromosomensatz(Karyogramme). Beim Schreiben gibt es die Anzahl, Größe und Form der Chromosomen an. Zum Beispiel:

46, XY – normaler männlicher Karyotyp;

46, XX – normaler weiblicher Karyotyp;

47, XX + 8 – Karyotyp mit einem zusätzlichen Chromosom an Position 8; 45, X0 – Karyotyp mit fehlendem Chromosom.

In der Regel gehen menschliche Karyotypstörungen mit multiplen Fehlbildungen einher, die meisten dieser Anomalien sind mit dem Leben unvereinbar und führen zu Spontanaborten in den frühen Stadien der Schwangerschaft. Der Anteil der Fehlgeburten aufgrund von Karyotypstörungen im ersten Schwangerschaftstrimester beträgt 50-60 %. Karyotypstörungen können auch in den frühen Stadien der Zygotenspaltung auftreten, der Organismus, der sich aus einer solchen Zygote entwickelt hat, enthält mehrere Zelllinien (Zellklone) mit unterschiedlichen Karyotypen, eine solche Vielzahl von Karyotypen des gesamten Organismus oder seiner einzelnen Organe wird Mosaikismus genannt .

Mendels Gesetze

Die Grundgesetze der Vererbung wurden vom tschechischen Mönch Gregor Mendel (1822-1884) beschrieben. Mendel beschäftigte sich mit der Auswahl von Erbsen und verdankt der Erbse die Entdeckung der Grundgesetze der Vererbung. Mendel führte seine Arbeit acht Jahre lang durch, untersuchte mehr als 10.000 Erbsenpflanzen und stellte die Ergebnisse seiner Arbeit 1865 in einem Artikel vor. In diesem Artikel fasste er seine Arbeit zusammen und formulierte drei Grundgesetze der Vererbung.

Das Gesetz der Einheitlichkeit von Hybriden der ersten Generation (Mendels erstes Gesetz)

Dieses Gesetz besagt, dass die Kreuzung homozygoter Individuen, die sich in dem untersuchten Merkmal unterscheiden, genetisch und phänotypisch homogene Nachkommen hervorbringt, von denen alle Individuen heterozygot sind. In Mendels Experimenten hatten alle Hybriden der ersten Generation den Phänotyp eines Elternteils (vollständige Dominanz). In Versuchen kreuzte er grüne und gelbe Erbsen. Und alle Hybriden der ersten Generation waren gelb. Dieses Merkmal (gelbe Farbe) wurde als dominant bezeichnet (Abb. 2.7).

Abbildung 2.7. Abbildung des ersten Gesetzes mendel

Hybrides Spaltungsgesetz der zweiten Generation (Mendels zweites Gesetz)

Bei der Kreuzung unter Hybriden der zweiten Generation werden die ursprünglichen Elternformen in bestimmten Anteilen wiederhergestellt. Im Fall von völlige Dominanz ist ein Verhältnis von 3:1. Drei Viertel der Hybriden tragen dominantes Merkmal, ein Viertel - rezessiv. Bei der Kreuzung hybrider gelber Erbsen (Nachkommen grüner und gelber Erbsen) waren drei Viertel der Nachkommen gelb und ein Viertel grün.

Das Gesetz der unabhängigen Kombination (Vererbung) von Merkmalen (Mendels drittes Gesetz)

Dieses Gesetz besagt, dass sich jedes Paar unterschiedlicher Zeichen über mehrere Generationen hinweg unabhängig voneinander verhält. Somit werden Farbe und Form von Erbsen unabhängig voneinander vererbt. Die Farbe (gelb oder grün) hat nichts mit der Form (glatt oder faltig) der Erbsen zu tun (Abbildung 2.8).

Abbildung 2.8.

Die moderne Genetik hat festgestellt, dass das dritte Mendelsche Gesetz nur für Merkmale gilt, deren Gene auf unterschiedlichen Chromosomen liegen. Liegen die Gene zweier Merkmale auf demselben Chromosom, werden diese Merkmale verknüpft vererbt, d. h. werden als verknüpftes Elementpaar und nicht als separate Elemente vererbt. Vererbt werden beispielsweise Haarfarbe und Augenfarbe. In der Praxis bedeutet dies, dass die meisten blonden Menschen helle Augen haben und umgekehrt die meisten dunkelhaarigen Menschen dunkle Augen haben.

Aber auch bei verknüpfter Vererbung ist es möglich, dass die Merkmale in der nächsten Generation noch abweichen. Dies ist auf Crossing-over zurückzuführen – den Prozess des Genübergangs von einem homologen Chromosom auf ein anderes in einem Paar.