3.5 أنماط الوراثة القواعد الخلوية. أنماط الوراثة التي وضعها G.Mendel ، أسسها الخلوية (عبور أحادي الهجين). قوانين T. Morgan: الوراثة المرتبطة بالصفات ، وانتهاك ارتباط الجينات. علم الوراثة الجنسية. وراثة الصفات المرتبطة بالجنس. تفاعل الجينات. التركيب الجيني كنظام متكامل. علم الوراثة البشرية. طرق دراسة علم الوراثة البشرية
يتزوج الرجل المهق من امرأة عادية متماثلة اللواقح. يبحث الزوجان عن اختصاصي في علم الوراثة لمعرفة كيف سيكون لون بشرة أطفالهما. أنجبا طفلين: فتاة بعيون بنية وصبي بعيون زرقاء. الخصائص الأخرى ، مثل طولنا أو وزننا ، لا تعتمد فقط على الجينات التي نرثها من آبائنا ، ولكن أيضًا على تفاعل هذه الجينات مع البيئة. يظهر في الجدول أدناه مثال على النمط الظاهري المحدد بشكل فريد من قبل جيناتنا ، مجتمعة كأليلات لأزواج الجينات. تصبغ طبيعي.
ذهب زوجان ليس زوجها وزوجتها من الألبينو إلى المدرسة لتسجيل طفل ألبينو. تم طرح العديد من الفرضيات حول هذا الحدث. صديقة مستعدة لتطوير جنين ابن الزوجين في رحمها ، والذي تم الحصول عليه عن طريق الإخصاب في المختبر. هذا الصديق ، مع ذلك ، لديه مرض وراثي. هل يحتمل أن يكون هذا المرض قد انتقل إلى الطفل؟ امرأة ألبينو المتزوجة من شخص طبيعي النمط الظاهري لديها طفلان من النمط الظاهري الطبيعي وألبينو واحد.
الميراث المرتبط- الوراثة المشتركة للجينات الموجودة على نفس الكروموسوم. تمت دراسة ظاهرة القابض بواسطة T. Morgan. مع الوراثة المرتبطة ، تُلاحظ ظاهرة العبور - عبور الكروموسومات المتجانسة في عملية الانقسام الاختزالي وتبادل المواقع بين الكروموسومات
يمكن أن يكون لون Mafagaphos أزرق أو أحمر. الخط الأحمر يسيطر على الأزرق. ذكر مافاجافو أزرق وأنثى مافاجافو حمراء نقية كانا مافاجافين. كان هناك اثنا عشر جروًا ، كلها جميلة وكلها حمراء. مافاجافو غير راضٍ: يقول إن كل الجراء لا يمكن أن تكون مثل الأم. لذلك اكتشف وجود ما يسمى ب.
في الأربعينيات من القرن الماضي ، اتُهم المخرج السينمائي الشهير تشارلي تشابين بأنه والد طفل ، وهو ما لم يعترف به. أظهر فحص الدم أن الأم كانت من المجموعة أ ، طفل المجموعة أ. هذه التأثيرات ناتجة عن تفاعل التراص. آمل أن تكونوا مستمتعين بعطلة نهاية الأسبوع لحل هذه التمارين. علم الوراثة للتراث الجيني - يدرس انتقال الخصائص من جيل إلى آخر وماذا يحدث عندما يتقاطع الوالدان مع شخصيات أخرى معاكسة؟
الجنس مثلي الجنس- الجنس يتكون من الأمشاج المتطابقة على الكروموسوم الجنسي. في البشر ، الثدييات ، ذبابة الفاكهة ، الجنس الأنثوي متماثل ، في الفراشات والزواحف والطيور ، الجنس الذكري.
الجنس غير المتجانسة- الجنس الذي يتكون من الأمشاج التي تختلف عن الكروموسوم الجنسي
كما ترون أيهما ذكوري وأيهما أنثوي. ضع على الرسم البياني العلاقة الصحيحة بين أعمدة المصطلحات وتعريفاتها في الدراسة الجينية. هيمنة التعبير عن التوبة. تتكون الطريقة بشكل أساسي من قطرات من ثلاث قطرات من الدم.
تعاني فاطمة من رحم رديء يمنعها من الحمل الطبيعي. ونتيجة لذلك ، طلبت المساعدة من عيادة العلاج حيث خضعت للعلاج بالهرمونات. كان جريجور مندل أول من قام بعمل صارم في هذا المجال بناءً على تحليل إحصائي للنتائج التجريبية التي تم الحصول عليها في الهجن المصنوع من البازلاء.
يتم تحديد جنس الكائن الحي في وقت الحمل ؛ احتمال إنجاب ذكر أو أنثى هو 1: 1
توجد بعض الجينات في الكروموسومات الجنسية ، وهي ليست متماثلة لدى الأفراد من الجنسين ، وبالتالي فإن وراثة السمات التي ترميزها لها خصائصها الخاصة: تظهر الصفات المرتبطة بالجنس للأم في الأبناء بالفعل في الجيل الأول وخصائص الآباء في البنات. إذا تم ترميز أي سمة في جين Y-chromosome ، فسيتم نقلها فقط من خلال السلالة الذكورية.
الميراث هو انتقال الخصائص الجسدية والنفسية من الآباء إلى الأبناء. كان جريجور مندل جريجور مندل راهبًا أوغسطينيًا وعالم نبات وعالم أرصاد نمساوية. اكتشف قوانين الوراثة ، والتي تسمى الآن قوانين مندل ، والتي تحكم انتقال الشخصيات الوراثية.
النواة هي المكان في الخلية حيث كل شيء مادة وراثيةفي شكل كروموسومات. تمتلك جميع الخلايا في أجسامنا نفس المعلومات الجينية ، باستثناء الخلايا الجرثومية ، التي تمتلك نصف المعلومات الجينية للحفاظ على نفس عدد الكروموسومات عند التكاثر.
الطراز العرقى- نظام متكامل لتفاعل جينات الكائن الحي. يمكن توريث الجينات بشكل مستقل أو أن تكون في تفاعل وثيق مع بعضها البعض. تم تشكيل سلامة النمط الجيني أثناء تطور الأنواع
لا تنطبق قوانين الوراثة على النباتات والحيوانات فحسب ، بل على البشر أيضًا. يتلقى الطفل من الوالدين مجموعة من الجينات التي تحدد تطور جميع السمات. البشر ، مثل الكائنات الحية الأخرى ، لديهم سمات سائدة ومتنحية.
تسمى مجموعة الكروموسومات النموذجية للأنواع بالنمط النووي. يمكن أن تكون الكروموسومات جسمية أو غير متجانسة. كل زوج لديه كروموسوم نحصل عليه من الأب ، وآخر نحصل عليه من الأم على كل كروموسومات له نفس عدد الجينات المسؤولة عن نفس الخصائص. الكروموسومات الجسدية المسؤولة عن الخصائص العامةشخص.
غير المتجانسة هي كروموسومات مسؤولة عن جنس الفرد. جينات الأليل هي الجينات المسؤولة عن نفس خصائص الشخصية. تعتمد كل سمة على الأقل على جينين موجودين في كروموسومات نفس الزوج. تم تحديد النسبة بين هذه الجينات ، والتي يمكن أن تكون مسيطرة أو مهيمنة مشتركة أو غير كاملة.
n1.doc
قاموس علم الوراثة
النمط الجيني هو مجموعة من الجينات التي يمتلكها الشخص. النمط الظاهري. جانب واضح ومرئي. الجين السائد هو عندما يظهر أليل الجين في خاصية تمنع الجين الآخر من امتلاك أليل ، ويقال أن الأخير متنحي. مثال: قد يكون لدى الشخص جين بني مزجج من أحد الوالدين وجين أزرق العين من والدته ، وهو النمط الوراثي الخاص به ؛ سيكون نمطه الظاهري بنيًا لأن الجين ذو العين البنية هو المسيطر.
الجين المشترك المسيطر هو جين يظهر في نفس الوقت مع جين آخر مسيطر. لنفترض أن هناك جينات مسئولة عن اللون الأبيض وأخرى مسئولة عن الشعر الأسود. نوع معين، في حالة وجود علاقة مشتركة بين هذه الجينات ، شخص ذو نمط وراثي أسود لون أبيضسيكون لها نمط ظاهري أبيض وأسود.
كروموسوم الانحراف - إعادة ترتيب بنية الكروموسوم المرتبط بأي شكل من أشكال التغيير. الاسم المعمم لأي نوع من أنواع الطفرات الصبغية: الانقسامات ، والانتقالات ، والانعكاسات ، والازدواجية. في بعض الأحيان ، يعني المصطلح أيضًا الطفرات الجينية (اختلال التوازن ، والتثلث الصبغي ، وما إلى ذلك).
أبراهية - غياب الأطراف العلوية.
AGENESIA (عدم التنسج) - الغياب الخلقي الكامل لعضو أو جزء منه.
AGIRIA (lissencephaly) - غياب الأخاديد والتلافيف في نصفي الكرة المخية.
أغلوسيا - نقص اللغة.
AGNATIA - عدم تنسج الفك السفلي
إضافة تأثير الجينات - نوع من تفاعل الجينات غير الأليلية ، عندما يكون التأثير الظاهري العام لمجموعة من الجينات على سمة مساوية لمجموع تأثيرات كل منها.
كروموسوم ACROCENTRIC CHROMOSOME - واحد يقع فيه السنترومير بالقرب من أحد الأطراف ، بينما يكون أحد ذراعيه طويلًا والآخر قصيرًا.
تضخم الرأس - جمجمة عالية.
الأليلات - أشكال الجين التي تسبب اختلافات في النمط الظاهري ومترجمة في مناطق متجانسة من الكروموسومات المتجانسة. عند العبور ، تكون الأليلات مندلية وفقًا لقواعد الانقسام أحادي الهجين ويمكن أن تتحول إلى بعضها البعض عن طريق الطفرات المباشرة والعكسية. يتم الحصول على دليل على الأليلية في الكائنات الحية التي تتكاثر جنسياً عن طريق الاختبار عن طريق التهجين. بالنسبة للعديد من الجينات (loci) ، لا يُعرف سوى أليلين ، أحدهما ، "أليل من النوع البري" ، يسيطر على الأليل الثاني في معظم الأحيان. ومع ذلك ، غالبًا ما يتم مواجهة سلسلة من الأليلات المتعددة ، أي سلسلة من الجينات الأليلية التي تسبب من 3 إلى 20 أو أكثر من الأنماط الظاهرية المختلفة. يمكن تغيير علاقات الأليل ، خاصة تلك المتعلقة بعلاقات الهيمنة ، عن طريق تغيير البيئة الوراثية. المظهر المظهرى للجين هو نتيجة لعمله الأساسي وتفاعله مع الجينات الأخرى. الأليلات التي تتحكم في تكوين إنزيمات مماثلة أو عمليات تخليق مماثلة قد تختلف من حيث درجة الحرارة المثلى ، أو درجة الحموضة ، أو ظروف الركيزة إلى الركيزة لمظاهرها. إذا ، مع تغاير الزيجوت لزوج واحد من الأليلات ، يظهر واحد منهم فقط ، أي الهجين له تشابه ظاهري لواحد فقط من الوالدين متماثل الزيجوت ، ثم يسمى الأليل الظاهر مسيطروالآخر - الصفة الوراثية النادرة.
ALLELE - أحد شكلين بديلين أو أكثر للجين ، يتميز كل منها بتسلسل نيوكليوتيد فريد.
يمكن أن تكون الجينات الأليلية سائدة ، متنحيةو السائد.قد يكون الاختراق الجيني كاملاً أو غير مكتمل بالتساوي في كلا الجنسين ، وقد يختلف أيضًا أو يقتصر على جنس واحد.
الثعلبة- تساقط الشعر المستمر أو المؤقت ، الكلي أو الجزئي.
ألفا فيتوبروتين (أ ف ب)- بروتين جنيني موجود في دم جنين المولود ، والمرأة الحامل ، وكذلك في السائل الأمنيوسي.
اميليا- الغياب التام للأطراف.
أحماض أمينية- مونومرات البروتين.
خيوط أمنيوتيك(خيوط سيمونار) - تشوه في السلى على شكل خيوط نسيجية تمر داخل الرحم وتربط أجزاء مختلفة من سطح الفاكهة من المشيمة بسطح الجنين.
فحص السائل الأمنيوسي- طريقة التشخيص قبل الولادة للتشوهات الوراثية. يتم إنتاجه عن طريق ثقب الكيس الأمنيوسي من أجل الحصول على السائل الأمنيوسي الذي يحتوي على خلايا جنينية.
التضخيم- تكوين جين إضافي.
تحليل متقاطع- عبور الزيجوت المتغاير مع الزيجوت المتماثل المتنحي (محلل فردي) ، مما يجعل من الممكن تحديد عدد أصناف الأمشاج المتكونة في الهجين.
طهارة- إحدى مراحل الانقسام أو الانقسام الاختزالي ، حيث تتباعد الصبغيات إلى أقطاب متقابلة للخلية.
خلل- ظاهرة يكون فيها للخلايا مجموعة غير متوازنة من الكروموسومات. في هذه الحالة ، غائب واحد أو أكثر من الكروموسومات من المجموعة الخاصة بالأنواع أو يتم تمثيلها بنسخ إضافية ، أي العدد المنخفض أو المتزايد للكروموسومات ليس مضاعفًا للعدد الأحادي (إعادة). تشمل أشكال اختلال الصيغة الصبغية أحادية الصبغي (2 ص- 1) ، والتثلث الصبغي (2n + 1 + 1) والأشكال الأخرى التي قد تنشأ بسبب فقدان الكروموسومات الفردية في الطور ، وعدم انفصال الكروموسومات ، والانقسام متعدد الأقطاب مع التوزيع غير الصحيح للكروموسومات بين الخلايا الوليدة.
أنيريديا- غياب القزحية.
ANKYLOBLEPHARON- انصهار حواف الجفون مع التصاقات مغطاة بغشاء مخاطي.
شذوذ- حالات شذوذ ثانوية متعددة تنشأ عن شذوذ واحد معروف أو مشتبه به أو عن عمل عامل ميكانيكي.
شذوذ- شذوذ ، شذوذ ، انحراف عن القاعدة.
الفوضى- عدم تكوّن الخصية.
أنوتيا- عدم تنسج الأذنين.
أنوفثلميا- عدم وجود مقل واحد أو كلاهما.
مولد المضاد- جزيء بروتين غريب يحفز تكوين الجسم المضاد.
قسم العين المضاد لتصبغ الجلد- الزوايا الخارجية المنخفضة للشقوق الجفنية.
توقع- الميل إلى الظهور المبكر بشكل متزايد في الأجيال اللاحقة.
الانسيفالي- غياب نصفي الكرة المخية (تشوه).
أبلاسيا- انظر عدم التخلق.
أبوديا- انظر Acheiria.
بحرفية- أصابع طويلة ورقيقة بشكل غير عادي ("العنكبوت").
أريننسيفاليا- عدم تنسج البصيلات الشمية والأخاديد والمسالك والألواح.
التهاب المفاصل- التقلصات الخلقية للمفاصل.
الزيجات المتنوعة- تلك التي لا يكون فيها اختيار شريك الزواج لسبب أو أكثر من قبيل الصدفة.
أتريسيا- الغياب التام للقناة أو الفتح الطبيعي.
التراث السائد ذاتيًا- نوع من الوراثة يكون فيه أليل متحور موضعي في الجسيم الذاتي كافيًا للتعبير عن المرض (أو السمة).
التراث المتناقص ذاتيًا- نوع وراثة سمة أو مرض ، حيث يجب أن يتم توريث الأليل الطافرة ، المترجمة في الجسيم الذاتي ، من كلا الوالدين.
تلقائي- جميع الكروموسومات باستثناء الكروموسومات الجنسية ؛ في الخلايا الجسدية ، كل جسمي موجود مرتين. البشر لديهم 22 زوجًا من الجسيمات الذاتية.
آفاكيا- الغياب الخلقي للعدسة بسبب ضعف تمايز الأديم الظاهر.
أشيرية(apodia) - التخلف أو غياب اليد.
ثنائي التكافؤ- اثنان من الكروموسومات المتجانسة المترافقة ، كل منهما مضاعف. لوحظ خلال الطور - الانقسام الاختزالي الأول.
كوريون بيوبسي- إجراء يتم إجراؤه في الأسبوع 7-11 من الحمل من أجل الحصول على خلايا لتشخيص ما قبل الولادة.
الفحص الكيميائي للعيوب الأيضية التراثية- الفحص غير المختار لوحدات الأطفال حديثي الولادة أو المتخلفين عقلياً بطرق بيوكيميائية مختلفة.
بلاستوباثي- التشوهات الناتجة عن تلف الكيسة الأريمية ، أي الجنين حتى 15 يومًا بعد الإخصاب.
تضخم البليفاروفيموزيس- تقصير الجفون افقيا اي. تضييق العيون.
بلفاروكالازيا- ضمور في جلد الجفن العلوي.
ببراعة- تقصير الأصابع.
بحكمة- تقصير عظام المشط (meta-tarsal) والكتائب الوسطى بالاشتراك مع camptodactyly.
براشيسيفاليا- زيادة الحجم العرضي للرأس مع انخفاض نسبي في الحجم الطولي.
بالمعنى الكلاسيكي ، كان الجين بمثابة وحدة إعادة التركيب الجيني والطفرة والوظيفة في نفس الوقت. في وقت لاحق ، بدأ فهم الموضع الجيني على أنه جزء من الكروموسوم ، كل تغيير هيكلي يؤدي إلى تأثير طفري أليلي ويمكن أن تحدث أيضًا فواصل ناتجة عن العبور. الجين لديه القدرة على مضاعفة وتركيب مواد أخرى ("جين واحد - سلسلة واحدة من عديد الببتيد").
فيتليجو- تصبغ الجلد البؤري.
الأمراض الخلقية- متوفر عند الولادة.
تحلل الكود الجيني- أحد الأحماض الأمينية يتوافق مع عدة أكواد. لا يؤدي استبدال القاعدة الثالثة من الكودون دائمًا إلى استبدال الأحماض الأمينية.
لعبة- خلية جرثومية ناضجة تحتوي على مجموعة الصبغيات الفردية.
اللعبة- التشوهات الخلقية التي تقوم على الطفرات في الخلايا الجرثومية (الأمشاج).
مجموعة الكروموسومات HAPLOID(ف) -مجموعة يتم فيها تمثيل كل كروموسوم مرة واحدة.
جامارتوما- تكوين شبيه بالورم ناتج عن خلل في النمو الجنيني.
هيميرالوبيا- تدهور حاد في الرؤية في الإضاءة الخافتة والعمى الليلي.
الهيميزي- حالة الجسم التي يوجد فيها الجين على كروموسوم واحد ، على سبيل المثال ، الجينات في المناطق غير المتجانسة من الكروموسومات الجنسية.
جين- تسلسل من النيوكليوتيدات في الحمض النووي يحدد وظيفة معينة: فهو يشفر تخليق البروتينات أو الحمض النووي الريبي أو يضمن نسخ جين آخر. تم تقديم مصطلح "الجين" من قبل يوهانسن في عام 1909 كنوع من الخصائص الرياضية للوحدات الواقعية المستقلة والمجمعة والمقسمة للوراثة ذات الطبيعة غير المعروفة ، والتي تم اكتشافها في تجارب على التهجين ، ولكن لها تأثير معين.
الهندسة الوراثية- مجموعة من التقنيات والأساليب والتقنيات للحصول على الحمض النووي الريبي المؤتلف والحمض النووي ، وعزل الجينات من الكائنات الحية (الخلايا) ، والتلاعب بالجينات وإدخالها في الكائنات الحية الأخرى.
العلاج الجيني- مقدمة المادة الوراثية(DNA أو RNA) في الخلية التي يتم تعديل وظيفتها.
جينوم- مجموعة من الجينات في خلية أحادية الصيغة الصبغية.
الطراز العرقى- جميع المعلومات الجينية للكائن الذي له تعبير مظهري ؛ السمة الجينية للكائن الحي في واحد أو أكثر من المواقع المدروسة.
GENE POOL- مجموعة الأليلات الموجودة في أفراد من مجموعة سكانية معينة.
الجينات ، وفقًا للبيانات الحديثة ، هي مناطق محلية تحتوي على الحمض النووي من مادة وراثية تختلف في وظائف محددة. في الشخص الذي تتمايز خلاياه إلى النواة والسيتوبلازم ، تعتبر الجينات أقسامًا محددة (مواضع) من الكروموسومات. يجري في تفاعل مستمر مع البيئة ، G. يؤثر على تكوين وتطور الكائن الحي ؛ يؤدي تلف الجين إلى ضعف الوظيفة.
HETEROSYGOTEكائن يحتوي على أليلين مختلفين في موضع معين من الكروموسومات المتجانسة.
HETEROCHROMATIN- جزء من كروموسوم أو كروموسوم له بنية مدمجة كثيفة وغير نشط وراثيًا.
HETEROCROMIA من القزحية- تلوين غير متساو لأجزاء مختلفة من القزحية.
مائي(بفتالموس) - زيادة في مقلة العين.
مائي- التراكم المفرط للسائل النخاعي في تجويف الجمجمة.
فرط التقرن- سماكة مفرطة للطبقة القرنية للبشرة.
فرط التباعد- زيادة المسافة بين الأعضاء (عادة حول العينين).
فرط التعرق- نمو الشعر الزائد.
HYPOPLASIA CONGENITAL- تخلف العضو الذي يتجلى في نقص كتلته أو حجمه النسبي.
هيبوسباديا- شق سفلي في مجرى البول مع إزاحة فتحته الخارجية.
فرط التمثيل- تقليل المسافة بين الأعضاء (عادة حول العينين).
فرط إفراز الغدة الدرقية- قصور الغدة الدرقية. كثرة الشعر- زيادة نمو الشعر الذكوري عند الفتيات. التاريخ- البروتينات الرئيسية التي تشكل معقدات مع الحمض النووي في الكروموسوم. الزرق- زيادة ضغط العين. الوراثة اليدوية- الميراث المرتبط بـ Y.
هولوبروزنسيفالي- لا ينقسم الدماغ البيني إلى نصفي الكرة الأرضية ويمثله نصف كرة مع تجويف بطيني واحد يتواصل بحرية مع الفضاء تحت العنكبوتية.
هوموزيجوت- كائن يحتوي على أليلين متطابقين في موضع معين من الكروموسومات المتجانسة.
كروموسومات متجانسة- الكروموسومات المتماثلة في الحجم والشكل وكذلك في عدد وأنواع الجينات التي تحملها. الاستثناء هو الكروموسومات الجنسية.
مجموعة القابض- مجموع كل الجينات الموجودة على نفس الكروموسوم.
فاحص علم الدكتيلية- دراسة نمط جلد الأصابع.
منظار الجينات- الكشف عن التغيرات في عدد وطول تكرار الحمض النووي الترادفي.
كاليتونيةاضطراب في رؤية الألوان يتسم بعدم القدرة على التمييز بين الأحمر و ألوان خضراء. نوع الوراثة متنحٍ ومرتبط بالكروموسوم X.
دكستروكارديا- موقع القلب على اليمين.
حذف- نوع من الطفرات الصبغية يفقد فيه جزء من الكروموسوم ؛ نوع من الطفرات الجينية يكون فيه جزء من جزيء الحمض النووي مفقودًا.
الخَرَف- الخرف المكتسب. انخفاض مستمر لا رجعة فيه في مستوى العمليات المعرفية وإفقار العواطف والاضطرابات السلوكية.
دياستيما- فجوة بين القواطع المركزية للفك العلوي. كقاعدة عامة ، يتم دمجه مع لجام منخفض.
رتج ميكل- عدم إغلاق الجزء القريب من القناة المحية داخل البطن ؛ هو نتوء جدار الدقاق.
ديسكوريا- "عين القط" ، بؤبؤ العين على شكل شق.
DISTICHI A3- صف مزدوج من الرموش.
الحمض النووي- حمض النووي الريبي منقوص الأكسجين- جزيء بيولوجي كبير ، ناقل للمعلومات الجينية.
ASE DNA POLYMERهي إنزيمات تشارك في تخليق الحمض النووي.
DOLICHOCEPHALY- غلبة الأبعاد الطولية للرأس على الأبعاد العرضية.
المضاعفة- نوع من الطفرات الصبغية حيث يتضاعف أي جزء من الكروموسوم ؛ نوع من الطفرات الجينية تتكرر فيه قطعة من الحمض النووي.
يوجينيكس- عقيدة تحسين الإنسان الطرق الجينية.
البيضة الملقحة هي خلية ثنائية الصبغيات ناتجة عن اندماج البويضة والحيوان المنوي.
المسبار الوراثي - قطعة قصيرة من الحمض النووي أو الحمض النووي الريبي لهيكل أو وظيفة معروفة ، موصوفة ببعض المركبات المشعة أو الفلورية.
المناعة - استقرار (مقاومة ، مقاومة ، مناعة) الكائن الحي لعوامل مختلفة ، مما يسمح بالحفاظ على سلامته الشخصية والفردية البيولوجية.
البصمة الجينية (الجينية أو الكروموسومية) هي ظاهرة ، جوهرها هو النشاط المختلف للكروموسومات المتجانسة (أو الجينات) حسب أصلها (الأم أو الأب).
الزواج الداخلي - بين الأقارب بالدم من الدرجة الثانية والأخرى من القرابة.
INVERSION - نوع من الطفرات الصبغية يتم فيه عكس تسلسل الجينات في منطقة من الكروموسومات ؛ نوع من الطفرات الجينية ينعكس فيه التسلسل الأساسي في منطقة معينة من الحمض النووي.
INIONCEPHALIA - عدم وجود جزء من العظم القذالي أو كله مع تمدد ماغنوم الثقبة ، ونتيجة لذلك يقع معظم الدماغ في منطقة الحفرة القحفية الخلفية.
الإدراج - نوع من الطفرات الجينية التي يتم فيها إدخال جزء من الحمض النووي في بنية الجين.
التداخل - مرحلة دورة الخلية بين الانقسامات الخلوية ، مقسمة إلى ما قبل التخليق (G1) ، الاصطناعية (S) وما بعد الاصطناعية (جي2) فترات.
إنترون- قسم من الحمض النووي المنسوخ يتم تخصيصه أثناء التضفير ولا يشارك في تشفير سلسلة البولي ببتيد.
كمبوميليا - تقوس الأطراف.
KARYOTYPE - مجموعة من ميزات مجموعة الكروموسومات (عدد وحجم وشكل الكروموسومات) المميزة للأنواع ، يمكن أن يحدث تغيير في النمط النووي بسبب الطفرات الكروموسومية والجينومية.
القرنية - نتوء مخروطي للقرنية الرقيقة والمندبة.
CLUSTER - مجموعة من الجينات المختلفة الموجودة في منطقة معينة من الكروموسوم ، توحدها وظائف مشتركة ، على سبيل المثال ، مجموعة من الجينات لبروتينات الهيستون.
CELL CYCLE - تسلسل محدد بوضوح للأحداث في خلية مع تغير في وقت تدفقها.
بشكل صحيح - الانحناء الجانبي أو الإنسي للإصبع.
استنساخ الجينات هو إنتاج ملايين النسخ المتطابقة من جزء معين من الحمض النووي باستخدام كائن حي دقيق لهذا الغرض.
الشفرة الوراثية - نظام واحد لتسجيل المعلومات الوراثية في الحمض النووي.
KO DOMINANT ALLELE - واحد يتجلى في متغاير الزيجوت (على سبيل المثال ، فصيلة الدم LV).
التكويد - مظهر من مظاهر الزيجوت في الأفراد غير المتجانسين لعلامات كلا الأليلين.
CODON (TRIPLET) - سلسلة من ثلاثة نيوكليوتيدات في جزيء DNA (أو mRNA) الذي يشفر أحد الأحماض الأمينية في جزيء البروتين أو يحدد "علامات الترقيم" عند قراءة المعلومات.
COLOBOMA - عيب يشبه شق في العين.
تكميلي - تسلسل القواعد المقابلة في خيوط متقابلة من الحمض النووي.
COMPTODACTYLY - انكماش انثناء مفاصل الأصابع القريبة من الأصابع.
الاقتران - التقارب والاتحاد في ثنائي التكافؤ (رباعي) لاثنين من الكروموسومات المتجانسة ، كل منهما يتضاعف ، ويحدث في الطور الأول من الانقسام الاختزالي.
بزل الحبل السري - إجراء لأخذ الدم من الوريد السري للجنين.
تصحيح - النزوح الخلقي للتلميذ.
المعامل المتولد - احتمالية أن أليلين واحد في مكان معين يأتيان من نفس السلف.
ترقق العظم القحفي - فرط النمو المبكر للخيوط القحفية ، مما يحد من نمو الجمجمة ويؤدي إلى تشوهها.
CRYPTOPHTHALMOUS - التخلف أو غياب مقلة العين والجفون والشق الجفني.
CROSSINGOVER - تبادل المواقع بين الكروماتيدات المتجانسة أثناء الانقسام الاختزالي.
LAGOPHTHALMOUS - إغلاق غير كامل للجفون.
ليوكوكوريا - تلميذ أبيض.
LENTICONUS - نتوء جزء من العدسة.
ليسنسيفاليا - انظر أجيريا.
LOCUS هو موقع الجين على الكروموسوم.
MACROGLOSSIA - تضخم مرضي في اللسان.
بشكل كبير - تضخم مفرط في أصابع اليدين و / أو أصابع القدم.
MACROCORN A - زيادة في قطر القرنية.
MACROSOMIA (العملقة) - زيادة مفرطة في حجم الجسم.
MACROSTOMY - فجوة واسعة للغاية في الفم.
Macrotia - الأذنين المتضخم.
MACROCEPHALIA - زيادة في حجم الجمجمة.
ميغالوكورنيا - انظر القرنية الكبيرة.
Megaloureter - توسيع وإطالة الحالب.
MEIOSIS - قسمان متتاليان (I و II) لنواة خلية جرثومية غير ناضجة خلال دورة تكرار واحدة ، ونتيجة لذلك يتم تكوين خلايا جرثومية ناضجة مع مجموعة أحادية الصبغيات من الكروموسومات الأمشاجية. طريقة انقسام الخلية.
METAPHASE - مرحلة الانقسام والانقسام الاختزالي ، حيث تصطف الكروموسومات عند خط الاستواء على شكل مغزل ، وتشكل صفيحة طورية.
MICROGENIA - حجم صغير من الفك السفلي.
MICROGNATIA - حجم صغير من الفك العلوي.
ميكروبولجيري - رقم ضخمالتلافيف الصغيرة والموجودة بشكل غير طبيعي لنصفي الكرة المخية.
MICROSTOMY - فجوة صغيرة في الفم.
ميكروتيا - تصغير حجم الأذنين.
MICROPHAKIA - حجم صغير للعدسة.
MICROPHTHALMIA - حجم صغير من مقلة العين.
MICROCEPHALIA - صغر حجم المخ وجمجمة الدماغ.
MICROCORN A - تصغير قطر القرنية.
MISSENS MUTATIONS هي طفرات جينية تؤدي إلى استبدال حمض أميني بآخر.
MITOSIS هو نوع من الانقسام الخلوي حيث تحمل نوى الابنة نفس عدد الكروموسومات مثل الخلية الأم. طريقة تقسيم الخلايا الجسدية.
وراثة الميتوكوندريا - وراثة الصفات المنقولة من خلال الحمض النووي للميتوكوندريا.
الأليلات المتعددة - وجود أكثر من أليلين من نفس المكان.
التعديل - التغيرات المظهرية غير الوراثية التي تحدث تحت تأثير العوامل البيئية المختلفة.
موزاييك - فرد لديه خلايا ذات مجموعات كروموسوم مختلفة.
MOSAICISM - عدم تجانس الكروموسوم في خلايا مختلفة من الجسم. قد تحتوي بعض الخلايا على مجموعة كروموسوم غير طبيعية ، بينما قد يكون البعض الآخر طبيعيًا. على عكس كاملة شذوذ الكروموسوماتيحدث الاضطراب (المشيجي) في المراحل المبكرة من انقسام الزيجوت.
قسم العين MONGOLOID - يتم خفض الزوايا الداخلية للشقوق الجفنية.
أحادي - عدم وجود طرف سفلي واحد.
MONOBRACHY - عدم وجود واحد الطرف العلوي.
بشكل أحادي - وجود إصبع واحد على اليد أو القدم ، وهو نوع من قلة الأصابع.
أحادي - خلية ، نسيج ، كائن حي ، في مجموعة الكروموسومحيث يكون أحد الكروموسومات مفقودًا.
أحادي - عدم وجود أحد الكروموسومات في مجموعة ثنائية الصبغيات.
المتغيرات المورفولوجية الخلقية (متزامنة: الكائنات الدقيقة التطورية ، أو العلامات ، أو الوصمات ، من خلل التكوّن) هي انحرافات تطورية تتجاوز الاختلافات الطبيعية ، ولكنها لا تنتهك وظائف العضو.
mRNA - قالب لتخليق البروتين في حقيقيات النوى ، يتشكل في النواة نتيجة للمعالجة والربط ويمر إلى السيتوبلازم ، حيث يتم ترجمة المعلومات.
داء عديد السكاريد المخاطي هو عيب خلقي في استقلاب عديدات السكاريد المخاطية.
الأمراض متعددة العوامل - تلك التي تتطور نتيجة تفاعل مجموعات معينة من الأليلات ذات المواقع المختلفة والآثار المحددة للعوامل بيئة.
MUTAGEN - عامل يسبب طفرة.
MUTANT - كائن حي يحمل أليل متحور.
طفرات تحويل الإطار - عمليات الحذف أو الإدخال (الإدراج) لأجزاء من جزيء الحمض النووي ، والتي لا يكون حجمها مضاعفًا لثلاث قواعد.
الطفرة - تغيير في الهياكل الوراثية (الجينات ، الكروموسوم ، الجينوم).
النانية - القزامة.
"CAPE WIDOW" - نمو الشعر الإسفيني على الجبهة.
مرض وراثي - مرض يكون العامل الإثنولوجي فيه هو طفرة جينية أو كروموسومية أو جينومية.
القابلية للتراث - جزء من التباين الظاهري العام بسبب العوامل الوراثية.
NEVUS - الوحمة ، الخلد: خلل التنسج الجلدي المحدود على شكل بقعة أو تشكيل يشبه الورم.
التقلب المستمر - هذا النوع من التباين الذي لا يندرج فيه الأفراد في فئات نمطية محددة بوضوح ؛ خاصية الصفات الكمية.
عدم تشتت الكروموسومات - ظاهرة تحدث أثناء انقسام الخلية: نتيجة لذلك ، تتحرك كل من الكروموسومات المتجانسة أو الكروماتيدات الشقيقة إلى نفس القطب ، مكونة خلايا اختلال الصيغة الصبغية.
NYSTAGMUS - لا إراديًا ، يتبع حركات العين بسرعة من جانب إلى آخر (أحيانًا دائرية أو لأعلى ولأسفل) ، مرتبط بمرض في الجهاز العصبي المركزي.
الطفرات اللاإرادية - الطفرات الجينية التي تؤدي إلى تكوين كودون فاصل بدلاً من كودون الإحساس.
معدل التفاعل - طريقة محددة للاستجابة للتأثيرات البيئية التي تحددها طبيعة النمط الجيني.
النيوكليوزوم - جزء من كروموسوم يتكون من DNA مزدوج الشريطة (حوالي 200 زوج قاعدي) يلتف حول لب بروتين يتكون من جزيئات بروتين هيستون.
النيوكليوتيد - مونومر من الحمض النووي أو الحمض النووي الريبي ، والذي يتضمن القواعد النيتروجينية والكربوهيدرات وبقايا حمض الفوسفوريك.
NULLISOMIC هو اختلال الصيغة الصبغية يفتقر نمطه النووي إلى زوج من الكروموسومات المتجانسة.
أوكسيسيفاليا - انظر ضخامة الرأس.
OMFALOCELE - فتق الحبل السري.
التواجد الجيني - التطور الفردي للكائن الحي.
OOGENESIS هي عملية تمايز الخلايا ونضجها ، مما يؤدي إلى تكوين الأمشاج الأنثوية (البيض).
OOGONIUM هي خلية جرثومية بدائية تؤدي إلى ظهور البويضات في الانقسام.
OOCYT - خلية جرثومية أنثوية ، تتشكل منها خلية بويضة نتيجة للانقسام الاختزالي والنضج (ف).
الإخصاب - اندماج الأمشاج (البويضة والحيوانات المنوية) مع التكوين (2ga) ، الذي تتطور منه متعددة الخلايا.
التكوُّن العضوي - مرحلة التكوُّن التي تنفصل خلالها الأعضاء الجنينية عن طبقات الجراثيم وتتمايز عنها.
بشكل طبيعي - انظر Symphalangia.
Pachygyria - سماكة التلافيف الرئيسية.
Pachyonychia - سماكة الأظافر.
الاختراق - احتمال (أو تواتر) ظهور سمة في ناقلات الجين السائدأو في الأفراد متماثلي اللواقح الجينات المتنحية.
بيروميليا - أطراف قصيرة ذات حجم طبيعي للجسم.
الحفرة البيلونية (الجيوب العجزية ، ممر العصعص الظهاري) - قناة مبطنة بظهارة حرشفية طبقية ، تفتح في الطية بين الألوية عند العصعص.
Platibasia - تسطيح قاعدة الجمجمة ، وعادة ما يكون مصحوبًا بتشوه ماغنوم الثقبة.
Platyspondylia - تسطيح الفقرات.
PLEIOTROPY - تعدد مظاهر عمل الجين في الأعضاء و / أو الأنسجة المختلفة.
وفقًا لتوطينهم المطلق ، يتم تقسيم الجينات إلى وراثي ومرتبط بالجنس.في كروموسوم الجنس ، يمكن توطين الجين في جزء من كروموسوم X غير متماثل مع كروموسوم Y (ارتباط X مطلق) ، على جزء من كروموسوم Y غير متماثل مع كروموسوم X (جينات هولاندريك) ؛ الارتباط Y المطلق) ، أو على القطع المتجانسة X و Y الكروموسومات (ارتباط جنسي غير كامل). وفقًا لتوطينهم النسبي ، يمكن لأي جينين غير أليليين أن ينتميا إلى نفس أو إلى مجموعات ارتباط مختلفة (الكروموسومات).
ميزات بوليجينيك- السمات التي تسببها العديد من الجينات ، ولكل منها تأثير ضئيل على درجة التعبير عن هذه الصفة.
متعدد الأصابع- زيادة في عدد الأصابع.
تعدد أشكال أطوال الكسور المقيدة (RFLP)- وجود أقسام DNA بأطوال مختلفة بعد معالجتها الحمض النوويقيود معينة.
بولي ببتيد- تسلسل بقايا الأحماض الأمينية المرتبطة برابطة ببتيدية.
متعدد الصيغكائن حي يحتوي على ثلاث مجموعات أو أكثر من الكروموسومات.
متعدد المفعول- ظاهرة تؤدي إلى تغير في عدد الكروموسومات في خلايا الجسم ، وهي مضاعفة للعدد الأحادي.
بوليسوما- مركب من جزيئات الرنا المرسال مع العديد من الريبوسومات النشطة الموجودة عليه ، كل منها يصنع جزيء بروتين.
مهذب LIA- كثرة عدد الحلمات.
كروماتين الجنس- تلطيخ الجسم (كروموسوم X المعطل) في نواة الخلية ، وعددها دائمًا أقل من عدد الكروموسومات X.
كروموسومات الجنس- الكروموسومات التي تختلف بين الجنسين وتسمى X و Y.
بورنسيفالي- وجود تجاويف في أنسجة المخ مبطنة بالبطانة العصبية وتتواصل مع بطينات الدماغ والفضاء تحت العنكبوتية.
ورق ما قبل الولادة- شظايا الأذن الخارجية الواقعة أمام الأذن.
النواسير السابقة(حفر ما قبل الأذن) - ممرات تنتهي بشكل أعمى ، يقع الفتح الخارجي منها في قاعدة الجزء الصاعد من تجعيد الأذن أمام الزنمة أو الفص.
التوقع الجيني- الأليلات الطافرة أو مجموعات الأليلات ذات المواقع المختلفة ، مما يهيئ لظهور الأمراض في وقت مبكر تحت تأثير العوامل البيئية ومسارها الأكثر شدة.
التشخيص قبل الولادة- تشخيص أمراض وراثية أو اضطرابات أخرى أثناء نمو الجنين.
بروباند- الشخص الذي بُنيت عليه النسب.
ململة- عملية على شكل جذع ، تقع في جذر الأنف أو مع cyclopia فوق شق جفني واحد.
بروجينيا- نتوء الفك السفلي للأمام مقارنة بالفك العلوي.
التقدم- الشيخوخة المبكرة.
PROGNATIA- نتوء الفك العلوي للأمام مقارنة بالفك السفلي.
بروسينسيفالي- التقسيم غير الكافي للمثانة الدماغية الأمامية إلى نصفي كرة كبيرة.
برامج الفحص(انظر الفرز).
الظفرة- طيات الجلد الجناحية.
إطراق- إغفال (عادة الجفون).
إطار القراءة- واحدة من ثلاث طرق ممكنة لقراءة تسلسل النوكليوتيدات في شكل سلسلة متسلسلة من ثلاثة توائم.
ينقسم- الظهور في نسل أفراد يختلفون عن بعضهم البعض (فئات نمطية وراثية مختلفة).
التقديم- إعادة ترتيب الجينات أثناء تكوين الأمشاج في الهجينة ، وكذلك إعادة ترتيب تكوين الوالدين. تؤدي هذه الظواهر إلى مجموعات جديدة من السمات في النسل.
بصلح- ترميم بنية الحمض النووي التالفة.
الشوكة المقلدة (REP L ICON)- الجزء من جزيء الحمض النووي الذي يتم فيه تخليق الحمض النووي الجديد في شكل أحادي السلسلة.
تكرار الحمض النووي- العملية التي يتم من خلالها نقل المعلومات المشفرة في تسلسل قواعد جزيئات DNA الأصل بأقصى قدر من الدقة إلى DNA الابنة.
القيود- إنزيمات عالية التحديد لتسلسلات أساسية معينة تشق الجزيء الحمض النووي.
الجينات المتنحية- يظهر هذا الجين ، الذي يتم قمع تعبيره بواسطة أليلات أخرى لهذا الجين ، فقط في الحالة المتماثلة اللواقح.
ريبوسوم- عضو عضوي من السيتوبلازم ، يتكون من جزيئات فرعية كبيرة وصغيرة ، يحدث فيها تخليق عديد الببتيد.
جذرية- متعلقة بالأطراف القريبة.
RNA- أحماض نووية.- جزيئات بوليمر أحادية السلسلة احماض نووية، تشارك في عمليات التخليق الحيوي للبروتين وأداء وظائف مختلفة (mRNA ، tRNA ، rRNA ، hyRNA).
نسب- رسم بياني يوضح العلاقة بين أفراد نفس العائلة في سلسلة من الأجيال.
الرنا الريباسي- الحمض النووي الريبي ، الذي يشكل الريبوسوم في مركب مع البروتينات ، حيث يحدث تخليق البروتين.
موقع إلكتروني- جزء من جزيء الحمض النووي.
SACRAL SINUS- انظر الحفرة الشعرية.
التسلسل- تحديد تسلسل نوكليوتيدات الدنا باستخدام إنزيمات التقييد.
أمراض الأسرة- الأمراض التي لوحظت في العديد من أفراد الأسرة في جيل واحد أو أكثر.
SIBS- الاخوة والاخوات.
سيمفالانجيا(تقويمي) - اندماج الكتائب في الإصبع.
بشكل متزامن- اندماج كامل أو جزئي للأصابع أو أصابع القدم المتجاورة.
التناذر الوراثي- مركب خاضع للرقابة وراثيًا للعديد من الصفات المتزامنة ، وغالبًا ما يرتبط بالعمل متعدد الاتجاهات (متعدد) لجين واحد.
سينيتشيا- خيوط ليفية تربط أسطح الأعضاء المجاورة.
تضخم الغدة الدرقية- عدم انفصال (اندماج) العظام.
SINOFRIES- ترهل الحاجبين.
سيرينوميليا- انصهار الأطراف السفلية.
صداع الرأس- جمجمة مستطيلة ذات قمة بارزة بدلاً من الدرز السهمي المتضخم قبل الأوان.
سكليروكورنيا- تغيم القرنية المنتشر ، حيث تكون القرنية بيضاء ، يصعب تمييزها عن الصلبة.
الفحص (الفحص)- فحص جماعي للوحدات المختلفة للتعرف الأولي على الأشخاص المصابين بعلم الأمراض.
الربط- عملية إزالة الإنترونات ودمج الإكسونات في مرنا ناضجة.
تضيق- تضييق القناة أو الفتح.
كرسي هزاز- قدم مع قوس مترهل وكعب بارز.
STRABISM- الحول.
سفيروفاكيا- عدسة كروية.
رابط جيني- الانتقال المشترك للجينات (السمات) ، بسبب توطين الجينات في نفس الكروموسوم.
التسلسل الترادفي- نسخ متعددة من نفس التسلسل ، تقع واحدة تلو الأخرى ، موجهة في نفس الاتجاه.
TAURODONTISM- زيادة ملحوظة في تجويف السن.
التهاب الحلق- التوسع المحلي للشعيرات الدموية والأوعية الصغيرة.
تيليكانت- إزاحة الزوايا الداخلية للشقوق الجفنية بشكل جانبي مع وجود مدارات طبيعية.
توروس بار- الكروماتين الجنسي.
نهاية- نهاية العملية.
الكتابة- قراءة المعلومات الوراثية أثناء التعبير الجيني ؛ نقل المعلومات الجينية من الحمض النووي إلى RNA.
النقل- طفرة صبغية تتميز بتغيير في موضع مقطع كروموسوم.
إذاعة- نقل المعلومات الوراثية ؛ تخليق جزيء بروتين أو ترجمة تسلسل قاعدة الرنا المرسال إلى تسلسل الأحماض الأمينية في سلسلة البولي ببتيد.
ثلاثي الاسيفالي- توسع الجمجمة في القذالي وتضيق في الجزء الأمامي.
"شمروك"- شكل غير طبيعي للجمجمة ، يتميز بجبهة بارزة عالية ، وقفا مسطح ، وبروز العظام الصدغية ، عند الاتصال بالجداري ، يتم تحديد المنخفضات العميقة.
تراديوس- عنصر من عناصر نمط الجلد - مكان التقاء ثلاث حواف.
التثلث الصبغي- وجود كروموسوم إضافي في النمط النووي للكائن ثنائي الصبغيات ؛ نوع من polysomy حيث يوجد ثلاثة كروموسومات متجانسة (يسمى الفرد المصاب بالتثلث الصبغي بالتثلث الصبغي).
الحمض الريبي النووي النقال- نقل الحمض النووي الريبي ، الذي يحمل بقايا الأحماض الأمينية المحددة إلى منطقة معينة من الرنا المرسال.
سترابس سيمون إيه آر أ- انظر العصابات التي يحيط بالجنين.
بيلة فينيل كيتون- انتهاك التمثيل الغذائي للفينيل ألانين في الجسم بسبب خلل وراثي. تم العثور عليه في الأشهر الأولى بعد الولادة ، وغالبًا ما يصل المرضى إلى مستوى الغموض والغباء. نوع الوراثة صفة متنحية.
نظارة- تغيير غير وراثي في النمط الظاهري ، على غرار مظاهر بعض الطفرات.
النمط الظاهري- مجموعة من العلامات الخارجية والداخلية المرصودة لكائن حي في مرحلة معينة من التكوُّن ، والتي تكونت نتيجة تفاعل النمط الجيني والبيئة الخارجية.
الجنين- تضرر الجنين في الفترة من الأسبوع التاسع حتى الولادة. منظار- إجراء يسمح لك بفحص الجنين في الرحم باستخدام تقنية الألياف البصرية.
العلاج الطبيعي (علاج الجنين ، العلاج قبل الولادة)- علاج الجنين قبل الولادة.
منقي- المسافة من نقطة الأنف السفلية إلى الحد الأحمر للشفة العليا.
فوكوميليا- الغياب أو التخلف الكبير للأطراف القريبة ، ونتيجة لذلك يبدو أن القدمين أو اليدين مرتبطة مباشرة بالجسم.
تشوريا هنتنغتون- مرض من أهم سماته: الرقص (عدم القدرة على القيام بعمل مستهدف ، فرط الحركة في الأطراف) والخرف. نوع الوراثة هو صفة جسمية سائدة ذات نفاذ عالي.
الكروماتيدات- الوحدات الفرعية للكروموسوم المضاعف ، الكروموسومات المستقبلية.
الكروماتينية- جزيء DNA مركب مع بروتينات هيسجون. نتيجة التصاعد ، يتناقص حجم الحمض النووي ، مما يؤدي إلى تكوين الكروموسوم.
طفرة الكروموسومات (أو الانحراف)- تغير في تركيب الكروموسومات.
مجموعة الكروموسومات- مجموعة من الكروموسومات في نواة مشيج طبيعي أو زيجوت.
الكروموسومات- أشباه عضوية فرعية للنواة ، مرئية أثناء انقسام الخلية ، لها شكل وبنية معينة ، تحتوي على عدد كبير من الجينات ، القادرة على التكاثر الذاتي.
إكس لينكدالتراث - نوع وراثة السمات التي يتم توطين جيناتها على الكروموسوم X. ر سيبوسيفاليا- رأس "القرد".
الوسط- منطقة الكروموسوم التي ترتبط بها الخيوط
المغزل أثناء انقسام الخلية.
سيكلوبيا- وجود عين واحدة في مدار واحد تقع على طول خط الوسط في الجبهة.
النوى الخارجية- الإنزيمات التي تشق النيوكليوتيدات بالتتابع من 5 "، 3" ، نهايات DNA أو RNA.
إكسونس- شظايا من الجين المتقطع التي تحمل معلومات حول تسلسل الأحماض الأمينية في عديد الببتيد ، والتي تمت مقاطعتها بواسطة الإنترونات والمحفوظة في الرنا المرسال الناضج.
إكزوفثالموس- إزاحة مقلة العين للأمام ، مصحوبة بتوسيع الشق الجفني.
إكسنسيفاليا- نقص عظام قبو الجمجمة و أغطية ناعمةالرؤوس ، ونتيجة لذلك يقع نصفي الكرة المخية بشكل مفتوح على قاعدة الجمجمة في شكل عقد منفصلة مغطاة بأم الحنون.
تعبير- درجة التعبير عن سمة محددة وراثيا.
التعبير الجيني- تفعيل النسخ الجيني ، والذي يتم خلاله تكوين الرنا المرسال على الحمض النووي.
استخراج المثانة- شق خلقي في المثانة وجدار البطن مع بروز الجدار الخلفي للمثانة من خلال خلل في عضلات البطن إلى الخارج.
اكتوبيا- إزاحة العضو ، أي موقعه في مكان غير عادي.
إكتوبيا العدسة- إزاحة العدسة من الحفرة الزجاجية.
بطريقة صحيحة- عدم تنسج المكونات المركزية لليد (القدم) مع تكوين يد "تشبه المخلب" (القدم).
الجنين- عيب يحدث في الفترة من اليوم السادس عشر حتى نهاية الأسبوع الثامن بعد الإخصاب.
EMBRYOTOXON الخلفي- تغيم القرنية المحيطي على شكل حلقة أو نصف حلقة.
النواة- الإنزيمات التي تشق الروابط داخل سلسلة عديد النوكليوتيدات خاصة بتسلسلات نيوكليوتيد معينة.
دخول- خلل في الجفون يتم فيه لف حافة الجفن باتجاه مقلة العين مما يؤدي إلى تلف القرنية من الرموش.
EPIBULBAR DERMOID- نمو جلدي شحمي على سطح مقلة العين ، في كثير من الأحيان على حدود القزحية والصلبة.
EPIKANT- ثنية الجلد العمودية للحلقة الداخلية.
EPISPADIUM- شق مجرى البول العلوي مصحوب بانحناء في القضيب.
الحفرة الظهارية- انظر الحفرة الشعرية.
داء الأريثروبلاستوسيس (مرض هيموليتيك عند الوليد)- مرض يصيب الجنين وحديثي الولادة ، وينتج عن تضارب في المناعة وفقًا لعامل Rh ، وغالبًا ما يكون لفصيلة الدم في نظام ABO. في حالة تكوين جنين موجب عامل ريسس لأم سالبة عامل ريسس أو أم تحمل فصيلة دم O (I) ، إذا كان لدى الجنين أي فصيلة دم أخرى ، خاصةً أ (ثانيًا).
حقيقيات النواةالكائنات التي تحتوي خلاياها على نواة محاطة بغشاء.
يكروماتين- تتكون أقسام الكروموسومات التي تخضع لإزالة التكثيف في نوى الطور البيني من مادة وراثية نشطة وظيفيًا.
جوهر- عضية حيوية للخلايا حقيقية النواة ، ومن سماتها وجود المادة الوراثية (DNA).
منظم نوويمنطقة الكروموسوم التي تحتوي على ترميز الجينات الرنا الريباسي.
بيضة- خلية جرثومية تكونت أثناء تكوين الأمشاج عند الإناث.