ماذا تعني السمة المتنحية. مقهورة

علم الوراثةهو علم خاصيتين أساسيتين مترابطتين جدليًا للكائنات الحية - الوراثة والتنوع.

موضوع ومهام وطرق علم الوراثة.

هدفعلم الوراثة جميع الكائنات الحية.

موضوعكلها علامات على وجود كائنات حية.

مهام علم الوراثة:

دراسة الأسس المادية للوراثة ؛

دراسة تدفق المعلومات الجينية في الخلايا ؛

تحليل طبيعة التفاعل بين الجينات في عملية تكوين السمات ؛

دراسة أنماط وآليات التباين ودورها في ردود الفعل التكيفية للجسم ؛

دراسة أنماط التحديد الجيني للصفات ؛

دراسة تأثير العوامل البيئية على الوراثة ؛

الطرق الجينية:

طريقة هجينة.

تحليل وراثة السمات أثناء العبور. المؤسس هو جي مندل. تنطبق على جميع الكائنات الحية باستثناء البشر.

طريقة الأنساب.

طريقة بناء النسب. دراسة الوراثة البشرية عن طريق المحاسبة وتحليل الصفة في الأجيال المختلفة.

طريقة الإحصاء السكاني.

انتشار السمة بين السكان ، وتكرارها.

الطريقة الخلوية.

الفحص المجهري للنمط النووي. النمط النووي هو مجموعة منظمة من المتجانسات لخلية جسدية لكائن حي ، يتم تقديمها في شكل صورة فوتوغرافية أو رسم.

طريقة الكيمياء الحيوية.

تحديد المعلمات البيوكيميائية للجسم. تم الكشف عن الطفرات الجينية باستخدام الطرق البيوكيميائية.

الطريقة الوراثية الجزيئية.

دراسة سمات تنظيم المادة الوراثية على مستوى الحمض النووي. يمكنك ضبط حجم الجينات ، التسلسل في الكروموسوم ، التوطين.

الطريقة الجينية الرياضية.

المحاسبة الرياضية وتحليل الميراث.

جوهر وراثة التباين. ما هي وحدتهم الديالكتيكية؟

الوراثة- هذه خاصية للكائنات الحية لنقل المعلومات الوراثية حول علاماتها وخصائصها التنموية إلى الأجيال اللاحقة.

تقلب- هذه خاصية للكائنات الحية ، والتي تتمثل في تغيير الميول الوراثية أو في تغيير مظاهرها في عملية تطور الكائن الحي.

ترتبط الوراثة والتنوع ارتباطًا وثيقًا بالتطور. في عملية تطور نسالة العالم العضوي ، تكون هاتان الخاصيتان المتعارضتان في وحدة جدلية لا تنفصم. تظهر الخصائص الجديدة للكائن الحي فقط بسبب التباين ، ولكن لا يمكن أن يلعب دورًا في التطور إلا عندما يتم الحفاظ على التغييرات التي ظهرت في الأجيال اللاحقة ، أي أنها موروثة.

مفهوم الميراث.

الميراث هو عملية تحقيق الوراثة.

مراحل تطور علم الوراثة وخصائصها.

دور العلماء المحليين والأجانب في تطوير علم الوراثة.

المرحلة الأولى 1900 - 1910

1900 - اكتشف لانشتاينر فصائل الدم البشرية في نظام ABO

1901-1903 - ابتكر دي فريس مصطلح "طفرة"

1903 - قدم جوهانسن مفهوم "الخط النظيف"

1902-1906 - بوفيري وستون - مناصب أساسية نظرية الكروموسومالموروثات

1906 - اقترح باتسون مصطلح "علم الوراثة" ، وقدم مصطلحات "تماثل الزيجوت" و "تغاير الزيجوت"

1908 - هاردي وواينبرغ - قانون الاستقرار الجيني للسكان

1908 - نيلسون - إيلي - مصطلح "بوليميريا"

1909 - أثبت هارورد أن البيلة الكابتونية مرض وراثي

المرحلة الثانية 1910 - 1920

1911-1914 - أثبت T. Morgan بشكل تجريبي أحكام نظرية الكروموسوم

المرحلة الثالثة 1920 - 1940(تطوير علم الوراثة السكانية)

1920 - فافيلوف - قانون السلسلة المتماثلة للتغير الوراثي

1927 - كاربيشينكو - عقم الهجينة

المرحلة الرابعة 1940-1953

1944 - عزل أفيري الحمض النووي

1953 - نموذج واتون وكريك DNA

المرحلة الخامسة من عام 1953 حتى يومنا هذا

1961 - "أوبرون" جاكوب ومونود

قام نيرنبرغ بفك شيفرة الشفرة الجينية

1985 - طور Mulles طريقة PCR (تفاعل البوليمر المتسلسل)

صياغة تعريفات المفاهيم الأساسية لعلم الوراثة: الجينات ، الجينات الأليلية وغير الأليلية ، التركيب الوراثي ، النمط الظاهري ، تماثل الزيجوت ، تغاير الزيجوت ، نزف الزيجوت.

الجين هو جزء من جزيء DNA يرمز لتسلسل الأحماض الأمينية في بولي ببتيد.

الجينات الأليلية - الجينات الموجودة في نفس مناطق الكروموسومات المتجانسة وتتحكم في تطور الاختلافات في سمة واحدة.

الجينات غير الأليلية - الجينات الموجودة في أجزاء مختلفة من الكروموسومات وتتحكم في تطور الصفات المختلفة.

النمط الجيني هو مجموع كل جينات الكائن الحي.

النمط الظاهري هو مجموعة من جميع خصائص الكائن الحي التي تتشكل نتيجة لتطبيق النمط الجيني في ظروف بيئية معينة.

تماثل الزيجوت - كائن حي له جينات أليلية متطابقة وينتج نوعًا واحدًا من الأمشاج.

متغاير الزيجوت - الكائن الحي له جينان أليلات مختلفان وينتج نوعًا مختلفًا من الأمشاج.

Hemizygosity - كائن حي في مجموعة ثنائية الصبغيات لا يوجد منه سوى جين واحد من زوج أليلي ، يتجلى دائمًا ، بغض النظر عما إذا كان سائدًا أم متنحيًا.

ضع في اعتبارك أنواع وراثة السمات.

العامل الوراثي المسيطر

هذا هو وراثة السمات السائدة المرتبطة (المترجمة) إلى الجسيمات الذاتية. يتميز بتنوع مظهري كبير من مظهر ملحوظ بالكاد إلى مظاهر شديدة الشدة للسمة. أحد الوالدين المتزوجين متغاير الزيجوت أو متماثل الزيجوت بالنسبة للجين المرضي - AA أو Aa ، والآخر متماثل الزيجوت للأليل الطبيعي - aa. المتغيرات من الأنماط الجينية النسل أأ ، أأ ، أأ ، أأ. كل طفل لم يولد بعد ، بغض النظر عن الجنس ، في 50٪ من الحالات لديه فرصة لتلقي الأليل A من والد مريض ويتأثر.

صفة متنحية

هذا هو وراثة الصفات المتنحية المرتبطة بالجسيمات الذاتية. تظهر الأمراض التي تحمل هذا النوع من الميراث فقط في الزيجوت متماثلة الزيجوت - أأ ، الذي تلقى جينًا متنحيًا واحدًا من كل من الوالدين متغاير الزيجوت Aa. المرض أكثر شدة من النوع A-D من الوراثة ، حيث أن كلا الأليلين من هذا الجين سوف "يتأثران". احتمال لقاء اثنين ناقلات A-Rيزداد الجين بشكل كبير في حالة قرابة الزوجين.

المهيمن المرتبط بـ X

هذا هو وراثة السمات السائدة التي تحددها الجينات المرتبطة بالكروموسوم X. يحدث المرض في النساء مرتين أكثر من الرجال. ينقل الذكور المصابون الجين غير الطبيعي XA إلى جميع بناتهم وليس إلى أبنائهم. امرأة مريضة تنقل صورة مرتبطة بـ X الجين السائد X ونصف أولادهم بغض النظر عن الجنس.

المتنحية المرتبطة بـ X

هذا هو وراثة الصفات المتنحية التي تحددها الجينات المرتبطة بالكروموسوم X. يظهر المرض أو السمة دائمًا في الرجال الذين لديهم جين Xa المقابل ، وفي النساء - فقط في حالات الحالة المتماثلة اللواقح مع النمط الجيني XaXa (وهو نادر للغاية).

الميراث المرتبط بـ Y أو الميراث الهولندي. يوجد حوالي 20 جينًا موضعيًا في هذا الكروموسوم ، والتي تحدد تطور الخصيتين ، وهي مسؤولة عن تكوين الحيوانات المنوية ، وتتحكم في شدة النمو ، وتحدد درجة شعر الأذن ، والكتائب الوسطى في اليدين ، وما إلى ذلك. تنتقل السمة من الأب فقط للأولاد. لا يتم توريث الطفرات المرضية التي تسبب انتهاكًا لتكوين الخصيتين أو تكوين الحيوانات المنوية بسبب عقم حامليها.

وراثة الميتوكوندريا أو السيتوبلازم.يحتوي جزيء الحمض النووي الدائري للميتوكوندريا على 16.569 ألف زوج قاعدي. يرث الطفل الميتوكوندريا من أم مع سيتوبلازم البويضات ، لذلك ينتقل المرض من الأم إلى جميع الأطفال ، بغض النظر عن جنس الطفل ؛ الآباء المرضى لا ينقلون المرض إلى الأطفال ، سيكون جميع الأطفال بصحة جيدة ويتوقف انتقال المرض. تم العثور على طفرات الحمض النووي للميتوكوندريا في حوالي 30 مرضًا مختلفًا: ضمور العصب البصري (متلازمة ليبر) ، واعتلال الدماغ العضلي في الميتوكوندريا ، إلخ.

معبر أحادي ، ثنائي ، متعدد الهجين.

هجين أحادي الخلة- تقاطع الأشكال التي تختلف عن بعضها البعض في زوج واحد من الميزات البديلة. في هذه الحالة ، فإن الأسلاف المتصالبة تكون متغايرة الزيجوت بالنسبة لموضع الأليل في الكروموسوم.

صليب ثنائي الهجين- الكائنات الحية المتقاطعة التي تختلف في زوجين من الصفات البديلة ، على سبيل المثال ، لون الزهرة (أبيض أو ملون) وشكل البذرة (أملس أو متجعد). إذا كانت أزواج مختلفة من الجينات الأليلية في أزواج مختلفة من الكروموسومات المتجانسة في ثنائي الهجين ، فإن أزواج الصفات يتم توريثها بشكل مستقل عن بعضها البعض (قانون الوراثة المستقلة للصفات).

صليب متعدد الهجين- تقاطع الأشكال التي تختلف عن بعضها البعض في عدة أزواج من الأحرف البديلة. في هذه الحالة ، يمكن أن ينتج متغاير الزيجوت الفردي لـ n أزواج من الجينات 2n أنواع من الأمشاج ، وفي F2 ، عند تقسيم نسل التهجين متعدد الهجين ، يمكن تكوين الأنماط الجينية 3n. يمكن حساب تكرار نمط وراثي معين في نسل الآباء الذين يختلفون في عدد معين من الجينات الموروثة بشكل مستقل على النحو التالي: يجب على المرء حساب احتمال النمط الجيني المقابل لكل زوج من الجينات على حدة ، ثم الضرب. على سبيل المثال ، من الضروري حساب تواتر النمط الجيني AabbCc في النسل من التهجين Aabbcst × Aabbcc. احتمال وجود التركيب الوراثي Aa في النسل من عبور Aa × Aa هو 1/2 ؛ احتمال النمط الوراثي bb في نسل التهجين Bb × Bb هو 1/4 ؛ احتمال النمط الجيني Cs هو أيضًا 1/2. لذلك ، فإن احتمال النمط الجيني AabbCc هو 1/2 * 1/4 * 1/2 = 1/16.

قوانين مندل للميراث ، أدلتهم الخلوية والخلوية الوراثية. أمثلة.

قانون توحيد الهجينة من الجيل الأول.

مظهر من مظاهر الهجينة لخاصية واحد فقط من الوالدين مندل يسمى الهيمنة.

قانون توحيد الهجينة من الجيل الأول(قانون مندل الأول) - عند عبور اثنين كائنات متماثلة اللواقحينتمون إلى خطوط نقية مختلفة ويختلفون عن بعضهم البعض في زوج واحد من المظاهر البديلة للسمة ، فإن الجيل الأول بأكمله من الهجينة (F1) سيكون موحدًا وسيحمل مظهرًا من مظاهر سمة أحد الوالدين.

يُعرف هذا القانون أيضًا باسم "قانون هيمنة السمات". صيغته على أساس المفهوم خط نظيففيما يتعلق بالسمة قيد الدراسة - في اللغة الحديثة ، هذا يعني تماثل الزيجوت للأفراد لهذه السمة. من ناحية أخرى ، صاغ مندل نقاء السمة على أنها عدم وجود مظاهر لصفات معاكسة في جميع الأحفاد في عدة أجيال من فرد معين أثناء التلقيح الذاتي.

عند عبور الخطوط النقية من البازلاء مع الزهور الأرجوانية والبازلاء مع الزهور البيضاء ، لاحظ مندل أن أحفاد النباتات الصاعدة كانت جميعها بزهور أرجوانية ، ومن بينها لم يكن هناك زهرة بيضاء واحدة. كرر مندل التجربة أكثر من مرة مستخدمًا إشارات أخرى. إذا عبر البازلاء ببذور صفراء وخضراء ، فإن جميع الأحفاد لديهم بذور صفراء. إذا عبر البازلاء ببذور ناعمة مجعدة ، فإن النسل لديه بذور ناعمة. كان النسل من النباتات الطويلة والمنخفضة طويل القامة. لذلك ، فإن الهجينة من الجيل الأول دائمًا ما تكون موحدة في هذه السمة وتكتسب سمة أحد الوالدين. هذه العلامة (أقوى ، مسيطر) ، قمع الآخر دائمًا ( الصفة الوراثية النادرة).

قانون علامات الانقسام.

قانون التقسيم ، أو القانون الثاني(قانون مندل الثاني) - عندما يتم تهجين نسلان متغاير الزيجوت من الجيل الأول مع بعضهما البعض في الجيل الثاني ، يتم ملاحظة الانقسام بنسبة عددية معينة: وفقًا للنمط الظاهري 3: 1 ، وفقًا للنمط الجيني 1: 2: 1 .

يُطلق على عبور الكائنات الحية لخطين نقيين يختلفان في مظاهر سمة واحدة مدروسة ، والتي تكون أليلات جين واحد مسؤولة عنها ، التهجين أحادي الهجين.

تسمى الظاهرة التي يؤدي فيها عبور الأفراد غير المتجانسين إلى تكوين ذرية ، يحمل بعضها سمة سائدة ، وبعضها متنحي ، يسمى الانقسام. لذلك ، فإن التقسيم هو توزيع الصفات السائدة والمتنحية بين النسل بنسبة عددية معينة. مقهورةفي الهجينة من الجيل الأول ، لا تختفي ، بل يتم قمعها فقط وتتجلى في الجيل الهجين الثاني.

قانون الميراث المستقل للصفات.

قانون الخلافة المستقلة(قانون مندل الثالث) - عند تهجين شخصين متماثلين يختلفان عن بعضهما البعض في زوجين (أو أكثر) من السمات البديلة ، يتم توريث الجينات والصفات المقابلة لها بشكل مستقل عن بعضها البعض ويتم دمجها في جميع التوليفات الممكنة (كما هو الحال في التهجين أحادي الهجين ). عندما تم عبور نباتات مختلفة في عدة شخصيات ، مثل الزهور البيضاء والأرجوانية والبازلاء الصفراء أو الخضراء ، فإن ميراث كل من الشخصيات يتبع القانونين الأولين ، وفي النسل تم دمجهم بطريقة كأنهم ميراثون حدثت بشكل مستقل عن بعضها البعض. كان للجيل الأول بعد العبور نمط ظاهري سائد من جميع النواحي. في الجيل الثاني ، لوحظ انقسام في الأنماط الظاهرية وفقًا للصيغة 9: 3: 3: 1 ، أي 9:16 كانت بالزهور الأرجوانية والبازلاء الصفراء ، 3:16 مع الزهور البيضاء والبازلاء الصفراء ، 3:16 بالزهور الارجوانية والبازلاء الخضراء ، 1:16 مع الزهور البيضاء والبازلاء الخضراء.

صادف مندل سمات تقع جيناتها في أزواج مختلفة من كروموسومات البازلاء المتماثلة. أثناء الانقسام الاختزالي ، تتحد الكروموسومات المتماثلة من أزواج مختلفة في الأمشاج بشكل عشوائي. إذا دخل الكروموسوم الأبوي للزوج الأول في الأمشاج ، فيمكن للكروموسومات الأبوية والأمومية للزوج الثاني الدخول في هذه الأمشاج باحتمالية متساوية. لذلك ، يتم دمج السمات التي توجد جيناتها في أزواج مختلفة من الكروموسومات المتجانسة بشكل مستقل عن بعضها البعض. (بعد ذلك ، اتضح أنه من بين أزواج الصفات السبعة التي درسها مندل في البازلاء ، حيث يكون عدد الكروموسومات ثنائي الصبغة 2 ن = 14 ، كانت الجينات المسؤولة عن أحد أزواج الصفات على نفس الكروموسوم. لم تجد انتهاكًا لقانون الميراث المستقل ، لذا كيف لم يتم ملاحظة الارتباط بين هذه الجينات بسبب المسافة الكبيرة بينهما).

الأسس الخلوية لقوانين مندل الأول والثاني. في وقت مندل ، لم يتم دراسة بنية الخلايا الجرثومية وتطورها ، لذا فإن فرضيته عن نقاء الأمشاج هي مثال على البصيرة الرائعة ، والتي وجدت فيما بعد تأكيدًا علميًا. يتم تفسير ظاهرة الهيمنة وانقسام الشخصيات التي لاحظها مندل حاليًا من خلال اقتران الكروموسومات وتباعد الكروموسومات أثناء الانقسام الاختزالي وتوحيدها أثناء الإخصاب. دعنا نحدد الجين الذي يحدد اللون الأصفر على أنه A ، والأخضر على أنه a. نظرًا لأن مندل عمل باستخدام خطوط نقية ، فإن كلا الكائنات الحية المتقاطعة متماثلة اللواقح ، أي أنها تحمل أليلين متطابقين من جين لون البذور (على التوالي ، AA و aa). أثناء الانقسام الاختزالي ، ينخفض ​​عدد الكروموسومات إلى النصف ، ويدخل كروموسوم واحد فقط من الزوج في كل مشيج. نظرًا لأن الكروموسومات المتجانسة تحمل نفس الأليلات ، فإن جميع الأمشاج في كائن حي واحد ستحتوي على كروموسوم مع الجين A ، والآخر مع الجين. عند الإخصاب ، تندمج الأمشاج الذكرية والأنثوية وتتحد كروموسوماتها في زيجوت واحد. يصبح الهجين الناتج عن العبور متغاير الزيجوت ، حيث ستحتوي خلاياه على النمط الجيني Aa ؛ نوع واحد من النمط الجيني سيعطي متغيرًا واحدًا من النمط الظاهري - البازلاء الصفراء. في كائن هجين يحتوي على النمط الجيني Aa أثناء الانقسام الاختزالي ، تنفصل الكروموسومات إلى خلايا مختلفة ويتكون نوعان من الأمشاج - نصف الأمشاج ستحمل الجين A ، والنصف الآخر يحمل الجين. الإخصاب عملية عشوائية ومتساوية الاحتمال ، أي أن أي حيوان منوي يمكنه تخصيب أي بويضة. نظرًا لتكوين نوعين من الحيوانات المنوية ونوعين من البيض ، فمن الممكن وجود أربعة أنواع مختلفة من الحيوانات الملقحة. نصفهم متغاير الزيجوت (يحمل جينات A و a) ، 1/4 متماثل الزيجوت لخاصية سائدة (تحمل جينات A) و 1/4 متماثل الزيجوت لخاصية متنحية (تحمل جينات a). الزيجوت المتماثلة الزيجوت السائدة والمتغايرة الزيجوت ستعطي بازلاء صفراء (3/4) ، متجانسة الزيجوت للمنحى - أخضر (1/4). الأسس الخلوية لقانون مندل الثالث لنفترض أن (أ) هو الجين الذي يحدد تطور لون الحبة الصفراء ، أ- اللون الأخضر ، ب- شكل البذور الأملس ، ب- التجاعيد. يتم عبور الجيل الأول من الهجينة مع النمط الجيني AaBb. أثناء تكوين الأمشاج من كل زوج من الجينات الأليلية ، يدخل واحد فقط الأمشاج ، بينما نتيجة للتباعد العشوائي للكروموسومات في التقسيم الأول للانقسام الاختزالي ، يمكن للجين أ أن يدخل في مشيج واحد مع الجين ب أو مع الجين ب ، والجين أ - مع الجين ب أو مع الجين ب. وهكذا ، فإن كل كائن حي يشكل أربعة أنواع من الأمشاج بنفس المقدار (25٪ لكل منها): AB ، Ab ، aB ، ab. أثناء الإخصاب ، يمكن لكل نوع من أنواع الحيوانات المنوية الأربعة أن يخصب أيًا من أنواع البويضات الأربعة. نتيجة للإخصاب ، من الممكن تسع فئات من النمط الجيني ، والتي ستعطي أربع فئات نمطية.

مفهوم الهيمنة والتراجع.

هيمنة(الهيمنة) - شكل من أشكال العلاقة بين أليلات جين واحد ، حيث يقوم أحدهما (المهيمن) بقمع (إخفاء) مظهر الآخر (المتنحي) وبالتالي تحديد مظهر السمة في كل من متجانسات الزيجوت السائدة ومتغايرة الزيجوت.

العطلة- شكل من أشكال العلاقة بين جينين أليلين ، يكون فيه أحدهما - متنحي - له تأثير أقل قوة على السمة المقابلة للفرد من الآخر - السائد.

المعلومات الوراثية المتنحية التي يمكن قمعها بتأثير الجين السائد ولا تظهر في النمط الظاهري. الجين المتنحي قادر على تقديم مظهر من مظاهر السمة التي يحددها فقط إذا تم إقرانه مع الجين المتنحي المقابل. إذا تم إقرانها بجين مهيمن ، فلن تظهر ، لأن الجين السائد يقمعها. تظهر الخصائص التي تمثلها الجينات المتنحية في النمط الظاهري للنسل فقط إذا كان لدى كلا الوالدين جين متنحي.

والسبب في هذا الأداء هو كما يلي: تتكون السمة السائدة من أليل مسؤول عن إنتاج بروتين معين ، وتتكون السمة المتنحية من أليل لا يؤدي إلى إنتاجه. إن وجود أليل مهيمن واحد على الأقل ، سواء على الكروموسوم المستلم من الأم أو على الكروموسوم المستلم من الأب ، كافٍ لتمكين إنتاج هذا البروتين وتشكيل الصفة وفقًا لذلك. يتم تحديد السمة المتنحية من خلال عدم وجود تكوين البروتين. من أجل تكوين سمة متنحية ، من الضروري وجود أليل "غير منتج" على كل من الكروموسومات (الزيجوت المتماثل) - سواء على الكروموسوم المستلم من الأم أو على الكروموسوم المستلم من الأب. خلاف ذلك ، إذا كان أحد الكروموسومات يحتوي على أليل سائد يشفر بروتينًا ، فسيتم إنتاج هذا البروتين بواسطة الجسم وسيتم تكوين سمة سائدة.

شروط إصلاح الميزات. الطبيعة الإحصائية لانتظام مندليف.

شروط Mendeling:- في مجموعة الكروموسومات ، توجد كروموسومات متجانسة مقترنة - تباين الكروموسومات المتجانسة في طور الانقسام الاختزالي الأول يحدث بشكل مستقل - أثناء الإخصاب ، يحدث مزيج الأمشاج بالصدفة - توجد جينات مختلفة على كروموسومات مختلفة - يتحكم جين واحد في سمة واحدة (monogeny) - سمات نوعية وليست كمية الأنماط الإحصائية (1: 2: 1 ، 9: 3: 3: 1 ، إلخ.)كلما تم إجراء المزيد من التجارب ، زادت دقة الأنماط الإحصائية - يتم الحصول على الأنماط الإحصائية في عدد كبير من التجارب ، وتستخدم الأنماط الإحصائية لعدد كبير من التجارب.

علامات مندل الرجل.

عادة ما تسمى العلامات ، التي يخضع توريثها للأنماط المدرجة ، Mendelian (سميت باسم G.Mendel). في البشر ، السمات المندلية هي ، على سبيل المثال ، المهق (نقص التصبغ الناجم عن جين متنحي ؛ يحدث في جميع الأجناس البشرية بمعدل 1 في 20-30 ألف مولود جديد) ، لون العين ، نوع الشعر (مجعد أو أملس) ، الاختلافات الجماعية في عوامل مختلفة في الدم (انظر. مجموعات الدم) ، إلخ. الجينات التي تسبب الأمراض البشرية الوراثية تخضع أيضًا لقوانين مندل.

في علم الوراثة الحديث ، هناك مفاهيم علامات مندل(موروثًا وفقًا لقوانين مندل) و غير مندلية(موروثة بموجب قوانين أخرى). هناك عدد كبير من الشخصيات المندلية في جميع الكائنات الحية.

بعض العلامات المندلية في البشر

جوهر تحليل العبور.

تحليل الصليب- العبور فرد هجينمع متماثل الزيجوت الفردي للأليلات المتنحية ، أي "محلل". معنى تحليل الصلبان هو أن المتحدرين من تحليل الصلبان يحملون بالضرورة أليلًا متنحيًا واحدًا من "المحلل" ، والذي يجب أن تظهر عليه الأليلات المأخوذة من الكائن الحي الذي تم تحليله. لتحليل التهجينات (باستثناء حالات تفاعل الجينات) ، فإن مصادفة الانقسام وفقًا للنمط الظاهري مع الانقسام وفقًا للنمط الوراثي بين النسل هي سمة مميزة. وبالتالي ، فإن تحليل التقاطع يجعل من الممكن تحديد التركيب الجيني ونسبة الأنواع المختلفة من الأمشاج التي شكلها الفرد الذي تم تحليله.

جوهرإنه يكمن في حقيقة أنه لاختبار الزيجوت المتماثل ، يتم عبور العينة الأصلية بشكل مشابه له سمة متنحية تم تحليلها. على الفور من قبل الجيل الأول ، يمكن للمرء أن يحكم على تماثل الزيجوت أو تغاير الزيجوت. في الحالة الأولى ، ستكون الهجينة الناتجة موحدة مع مظهر من مظاهر السمة المهيمنة ، وفي الحالة الثانية ، سوف تنقسم الأنواع الهجينة من الجيل الأول إلى أشكال سائدة ومتنحية بنسب متساوية. في حالة الهيمنة غير الكاملة ، ليست هناك حاجة لتحليل التهجينات ، لأن النباتات غير المتجانسة سيكون لها سمة وسيطة. مثال على ذلك هو الجمال الليلي ، حيث عندما تتقاطع أشكال الأزهار الحمراء مع أشكال هجينة ذات أزهار بيضاء ، يكون لها لون وردي متوسط ​​للزهور.

بسبب قمع مظهر من مظاهر الأليل المتنحية.

الصفات المتنحية هي الصفات التي يتم قمع ظهورها في الهجينة من الجيل الأول بعبور سطرين نقيين ، أحدهما متماثل اللواقح للأليل السائد والآخر للأليل المتنحي. في هذه الحالة (مع التهجين أحادي الهجين) ، وفقًا لقانون الانقسام ، في الجيل الثاني ، تظهر السمة المتنحية في حوالي 25٪ من الأنواع الهجينة.

يتحدثون أيضًا عن المظهر المتنحي للسمة (على سبيل المثال ، إذا كان لون البازلاء يعتبر سمة ، فإن المظهر المتنحي لهذه السمة في البازلاء يكون أخضر ، ويكون اللون السائد أصفر)

غالبًا ما يتم ترميز الصفات المتنحية بواسطة الأليلات التي تتعطل وظيفتها نتيجة للطفرات. وهكذا ، تم مؤخرًا توضيح طبيعة تنحي إحدى السمات التي درسها مندل - اللون الأخضر لبذور البازلاء (هذه السمة متنحية بالنسبة إلى اللون الأصفر للبذور). اللون الاخضريتم تحديد بذور البازلاء من خلال طفرة في جين sgr ("ابق خضراء" ، "ابق خضراء"). يشفر هذا الجين بروتين البلاستيدات الخضراء الذي يحفز الشيخوخة (SGR) ، والذي يضمن تدمير الكلوروفيل في البلاستيدات الخضراء لغلاف البذرة أثناء نضوج البذور. عندما يتم تدمير الكلوروفيل ، تصبح أصباغ كاروتينويد صفراء مرئية. نصف كمية بروتين SGR تكفي لضمان وظيفتها الطبيعية ، لذلك هناك هيمنة كاملة؛ فقط إذا تم تحور نسختين من الجين (النمط الجيني YY) ، يظل اللون أخضر

الصفات المتنحية للحيوانات العليا والبشر آلية الكروموسوماتتحديد الجنس ، من المعتاد التقسيم إلى سمات وراثية متنحية وصفات متنحية مرتبطة بالجنس. غالبًا ما يستخدم هذا التقسيم بشكل خاص للعلامات التي تميز الأمراض الوراثية. تشمل الأمراض المتنحية الجسدية ، على سبيل المثال ، أمراضًا مثل بيلة الفينيل كيتون (يمكن اعتبار السمة المتنحية المقابلة نشاطًا منخفضًا أو غائبًا لإنزيم فينيل ألانين -4 هيدروكسيلاز في الكبد) ، والأمراض المتنحية المرتبطة بالجنس ، على سبيل المثال ، الهيموفيليا أ (يتم تقليل السمة أو غياب نشاط عامل التخثر الثامن).

على الرغم من أن العديد من الصفات البيوكيميائية موروثة على أنها متنحية ، من بين الصفات البيوكيميائية السمات المورفولوجيةفي البشر ، يكون من الأصعب بكثير الإشارة إلى السمات المتنحية والمهيمنة ، لأن معظمها لها طبيعة معقدة متعددة الجينات ، وتعتمد مظاهرها على جينات التفاعلات غير الأليلية. السمات المتنحية أحادية الجين للشخص تشمل شحمة الأذن العضدية ، الالتصاق ، قدرة الإبهام على الانحناء بقوة عند رفعه ، عدم وجود النمش على الوجه والدمامل على الخدين عند الابتسام. ومع ذلك ، يمكن أيضًا اعتبار معظم هذه السمات متعددة الجينات ، نظرًا لأن درجة ظهورها تختلف بشكل كبير وتعتمد على حالة العديد من الجينات.

1. جدول الدراسة 9.1. كم عدد الصفات الموروثة في البازلاء التي درسها G.Mendel؟ تحت أي ظروف تظهر السمات المهيمنة؟ ما هي سمات النمط الجيني المرتبطة بظهور السمات المتنحية؟
درس مندل 7 علامات. السمة الغالبةيقمع مظهر المتنحية ، وهلم جرا. يحدد مظهر السمة في كل من متجانسات الزيجوت السائدة ومتغايرة الزيجوت. الأليل المتنحي قادر على توفير مظهر من مظاهر السمة التي يحددها فقط إذا كان في حالة متماثلة اللواقح.

2. ابحث عن تعريف السطر النظيف في النص ، واكتبه. هل يمكن أن تحتوي النباتات الملقحة بالتهجين على خطوط نظيفة؟
الخط النقي هو مجموعة من الكائنات الحية لها بعض الخصائص التي تنتقل بالكامل إلى الأبناء بسبب التجانس الجيني لجميع الأفراد. لا ، لأنه في مجموعات نباتات التلقيح الخلطي يوجد دائمًا عدد كبير من الأفراد متغاير الزيجوت.

3. اكتب ما تعنيه الطبيعة الإحصائية لقوانين وراثة السمات. إثبات أنه مع وجود عدد كبير جدًا من التهجينات ، فإن نسبة النباتات ذات السمات الأبوية المختلفة في التجربة سوف تتوافق تقريبًا مع الحساب النظري؟
كلما زاد عدد النسل الناتج عن التهجين ، كلما اقتربوا من نسبة السمات الأبوية المختلفة في التجربة إلى الصفات النظرية المحسوبة.
القانون الأول لجي مندل
1. اقرأ نص الفقرات ، تحقق من نفسك بتدوين تعريفات المفاهيم التالية.
تهجين - هذه هي عملية التكوين أو الحصول على الهجينة ، والتي تقوم على الجمع المادة الوراثيةخلايا مختلفة في نفس الخلية.
هجينكائن تم الحصول عليه عن طريق تهجين أشكال مختلفة وراثيا.
هجين أحادي الخلة - هذا تقاطع للأشكال التي تختلف عن بعضها البعض في زوج واحد من الميزات البديلة.
هيمنة - هذا شكل من أشكال العلاقة بين أليلات جين واحد ، حيث يقوم أحدهما بقمع مظهر الآخر وبالتالي يحدد مظهر السمة في كل من الزيجوت المتماثلة الزيجوت السائدة والمتغايرة الزيجوت.
السمة الغالبة - هذه سمة تظهر في الهجينة من الجيل الأول عند عبور الخطوط النقية.
مقهورة - هذه سمة لا تظهر في الأفراد غير المتجانسين بسبب قمع مظهر الأليل المتنحي.
تماثل الزيجوت هي خاصية لكائن أو خلية ثنائية الصبغيات تحمل أليلات متطابقة لجين على كروموسومات متجانسة.
تغاير الزيجوت هي خاصية للخلايا ثنائية الصبغة أو الكائنات متعددة الخلايا، التي يتم نسخ جيناتها في الكروموسومات المتجانسة بواسطة أليلات مختلفة.

2. وصف نوع العبور الذي يتم فيه تتبع أنماط وراثة متغيرين فقط من سمة واحدة. ما الجينات التي تحدد تطور هذه السمة؟
هذا النوع من العبور أحادي الهجين. مع مثل هذا العبور ، يتم تتبع أنماط وراثة صفتين فقط ، ويرجع تطورها إلى زوج من الجينات الأليلية.

3. ابحث في النص عن معلومات حول التسمية السائدة و الجينات المتنحية. اكتب تسمية الكائنات المتماثلة اللواقح للصفات السائدة والمتنحية. عيّن النمط الجيني للكائن الحي متغاير الزيجوت.
الجينات المهيمنة - حرف كبير ، AA أو BB.
الجينات المتنحية aa أو cc.
كائن متغاير الزيجوت - Aa أو Bv.

4. دراسة صياغة قانون الهيمنة - القانون الأول لجي مندل. ضع في اعتبارك الرسم التخطيطي الموجود على p. 265 كتاب مدرسي. ما الأمشاج تشكل نباتات البازلاء مع البازلاء الصفراء والخضراء ؛ هل لديك بازلاء ناعمة ومتجعدة؟ ما هي خصائص الهجينة لمثل هذه الأزواج من النباتات؟ ما هي الكائنات الحية ذات الأنماط الجينية Aa و Bb تسمى؟
الأصفر: AA - A ، A ؛ أأ - أ ، أ
الأخضر: أأ - أ ، أ
ناعم: BB - B ، B ؛ Vv - V ، v
التجاعيد: vv - v ، v
Aa و Bv متغاير الزيجوت

5. ابحث في نص الكتاب المدرسي عن شرح لجوهر الهيمنة غير الكاملة. التي تظهر الكائنات الحية سيادة غير تامة؟ ما هو توزيع هذا النوع من الهيمنة في الطبيعة؟
هذا هو اسم نوع تفاعل الجينات الأليلية ، حيث يختلف النمط الظاهري للزيجوت متغايرة الزيجوت عن النمط الظاهري للزيجوت المتماثلة الزيجوت السائدة وعن النمط الظاهري للزيجوت متماثلة الزيجوت بالنسبة للمتنحي ولها متوسط ​​(متوسط) القيمة بينهما. يحدث أثناء وراثة لون محيط جمال الليل ، آنف العجل ، لون معطف خنازير غينيا ، إلخ.
6. حل المشكلة. تم الحصول على النسل من الأرانب الرمادية والأرانب الرمادية: 503 من الأرانب الرمادية و 137 الأرانب البيضاء. ما لون المعطف السائد؟ الصفة الوراثية النادرة؟
نظرًا لأنه في الجيل الأول ، عند عبور الوالدين ، تلقوا انقسامًا تقريبًا 3: 1 (503: 137) ، ثم وفقًا لقانون مندل الثاني ، فإن الأنماط الجينية للأفراد الوالدين Aa و Aa ، أي أنها متغايرة الزيجوت و اللون الرماديمهيمن ، أبيض - متنحي.

7. حل المشكلة. كانت هناك أبقار سوداء وحمراء في القطيع. كان الثور يرتدي بدلة سوداء. كل العجول التي ظهرت في هذا القطيع كانت سوداء. تحديد الدعوى المتنحية. ماذا سيكون نسل هذه العجول عندما يكبرون؟
اللون الأسود هو السائد (أ) ، النمط الجيني للثور هو AA ، لأن جميع العجول سوداء بدون انقسام. النمط الجيني للأبقار الحمراء هو aa ، والنمط الجيني للأبقار السوداء يمكن أن يكون AA أو Aa. يمكن أن يكون النمط الجيني للنسل إما AA أو Aa. إذا عبرنا الزيجوت متغايرة الزيجوت ، فعندئذٍ في F2 نحصل على انقسام:
أأ × أأ
F2 AA Aa Aa aa ، أي 3: 1.