متغاير الزيجوت مع هيمنة كاملة. عمل مندل. هجين أحادي الخلة

مع التهجين أحادي الهجين ، يتم تحليل وراثة السمات التي يتحكم فيها زوج واحد من الجينات الأليلية. الأساس النظري لهذا العبور هو الأنماط التي تم وضعها وصياغتها لأول مرة في شكل قوانين من قبل جي مندل.

قانون توحيد الهجينة من الجيل الأول: "عند عبور فردين متماثلين في زوج واحد من الصفات البديلة (المتنافية) ، فإن 100٪ التوحيد في النمط الجيني والظاهري.الاستنتاج الرئيسي: كان G.Mendel أول من كشف عن ظاهرة الهيمنة والتراجع. في كائنات متغايرة الزيجوتتتشكل الصفات التي يتحكم فيها الجين السائد.

قانون تقسيم الهجينةثانيًاالجيل الخامس: "عند عبور الهجينةأناالجيل الثالث ، في الجيل الثاني ، لوحظ الانقسام وفقًا للنمط الظاهري 3: 1 ، النمط الجيني 1: 2: 1.

أنماط وراثة السمات ، التي تم تحديدها لأول مرة بواسطة G.Mendel ، هي عالمية بطبيعتها ، أي يحدث وراثة السمات وفقًا لنفس القوانين في البازلاء وفي ذبابة الفاكهة وفي البشر.

تكمن القيمة العملية للقوانين في حقيقة أنه ، بناءً على النمط الظاهري للكائن الحي ، يمكن افتراض النمط الوراثي الخاص به ، ومع معرفة النمط الجيني للكائن الحي ، من الممكن تحديد احتمال ظهور سمة في النسل .

تسمى السمات الموروثة وفقًا لهذه الأنماط سمات مندلية. ميزاتها:

يتم توريث السمات بشكل أحادي (يتحكم فيها زوج واحد من الجينات الأليلية)

شكل تفاعل الجينات الأليلية - هيمنة كاملة

في التهجين أحادي الهجين ، قد يكون هناك متغيرات مختلفةالأنماط الجينية للآباء ، نتيجة لذلك ، أنماط وراثية مختلفة للنسل ، والتي بدورها تحدد السمات المظهرية لمظهر السمة.

بالنظر إلى العدد الهائل من العلامات المندلية للشخص (التي تحدث بشكل طبيعي ، وكذلك المرضية) ، يجب ألا يكون هناك نقص في الأمثلة.

تنشأ أنماط ظاهرية مختلفة للنسل في تهجين أحادي الهجين:

تشكل الكائنات غير المتجانسة نوعين من الأمشاج

تندمج أمشاج كائنين بطريق الخطأ

- بطريق الخطأتتشكل أنماط وراثية مختلفة من النسل

تعتمد ميزات النمط الظاهري على النمط الجيني المحدد

تعتمد ميزات مظهر السمة على شكل تفاعل الأليلات

وراثة فصائل الدم ABO وعامل Rh في البشر:

طرز وراثية بشرية بأنواع دم مختلفة

في علم الوراثة العملي ، بما في ذلك الطب ، غالبًا ما يكون هناك شكل آخر من أشكال تفاعل الجينات الأليلية - سيادة غير تامة. مع هذا الشكل من التفاعل في الكائنات المتغايرة الزيجوت ، هناك ، كما كان ، متوسط ​​، قيمة وسيطة للسمة. في هذه الحالة ، تمتلك الكائنات الحية ذات الأنماط الجينية المختلفة (AA ، Aa ، aa) درجات مختلفة من التعبير عن السمات. أحد الأمثلة على الهيمنة غير المكتملة هو وراثة جرس الصوت. في الرجال ، يمتلك الأفراد متماثلو اللواقح جرسًا صوتيًا أو جهيرًا ، والأفراد متغاير الزيجوت لديهم صوت باريتون. في النساء ، يكون لدى الأفراد متماثلي اللواقح جرس صوت ألتو أو سوبرانو ، والأفراد متغاير الزيجوت لديهم صوت ميزو سوبرانو.

1. فقر الدم المنجلي (ASC)(من اليونانية. ا- لا و هيما- دم). فقر الدم هو مجموعة من الأمراض التي تتميز بانخفاض عدد خلايا الدم الحمراء ومحتواها من الهيموجلوبين و / أو كتلة الدم الكلية. يتجلى في الضعف العام وضيق التنفس. يحدث ASC بسبب طفرة في جين الهيموجلوبين. يذهب الهيموغلوبين غير الطبيعي عند تركيزات الأكسجين المنخفضة في الخلية إلى حالة هلامية ، وتتخذ كريات الدم الحمراء شكل منجل و / أو هلال. متجانسة الزيجوت ( أأ) على هذا الأساس نادرًا ما يعيش حتى النضج الجنسي. في الزيجوت المتغايرة ( أأ) العيادة غير واضحة. إن حاملي جين الثلاسيميا و ASA مقاومون للملاريا.

شكل متماثل الزيجوت . بعض التخلف العقلي المرتبط بمتلازمة فقر الدم المبكرة ؛ مصحوبة باضطرابات الهيكل العظمي: الأطفال نحيفون ، بأطراف ممدودة ؛ الجمجمة عالية وضيقة وغالبًا ما يكون بها خط سميك في الجزء الأمامي على شكل قمة. الرواسب الخثارية مميزة. لوحظ نخر معقم لرؤوس عظم الفخذ والعضد. احتشاء رئوي متكرر. تضخم الكبد. يتضخم الطحال في بداية المرض ، بمرور الوقت ، بسبب النوبات القلبية المتكررة ، يتقلص ويتوقف عن أن يكون محسوسًا.

شكل متغاير الزيجوت . يتجلى في الأزمات الانحلالية الناجمة عن حالة نقص الأكسجين (أثناء التخدير ، والالتهاب الرئوي الحاد ، أثناء رحلة طائرة بدون ضغط ، وما إلى ذلك). الرواسب الخثارية المتعددة مميزة. يتم الكشف عن كريات الدم الحمراء على شكل هلال حقيقي فقط باختبار خاص.

2. ضعف العين (فقدان البصر)(من اليونانية. ا- لا و طب العيون- عين). الغياب الخلقي لعين واحدة أو كلتا العينين. مع التركيب الجيني آههناك انخفاض في حجم مقل العيون.

3. بيلة سيستينيةالمرضى لديهم محتوى متزايد من السيستين وبعض الأحماض الأمينية الأخرى في البول. في الزيجوت المتغايرة ، يكون المرض بدون أعراض. متجانسة الزيجوت تشكل حصوات الكلى السيستين.

عند تنفيذ عمل الجينات الأليلية ، يكون هذا النوع من التفاعل بين الجينات مثل الهيمنة المشتركة. يحتوي النمط الجيني للكائن الحي على جينين مختلفين من الأليلات السائدة ، وكلاهما يظهران نفس النمط الظاهري بالتساوي. المثال الكلاسيكي هو وراثة فصيلة الدم الرابع.

في الغالبية العظمى من الحالات ، يحتوي النمط الجيني للكائن الحي على جينين أليليين. ينطبق هذا على الجينات الموجودة في الجينات الذاتية أو المناطق المتجانسة من الكروموسومات X و Y. ولكن يمكن إعطاء أمثلة عندما يحتوي النمط الجيني للكائن الحي عادة على جين أليلي واحد فقط. تحتوي الخلايا الذكرية على كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد. والجينات المترجمة في المناطق غير المتجانسة من هذه الكروموسومات يتم تمثيلها في التركيب الوراثي بواسطة منطقة منطقية واحدة من هذه الكروموسومات ، ويتم تمثيلها في التركيب الوراثي بواسطة متغير واحد. يجب استدعاء النمط الجيني للكائن الحي في هذه الحالة hemizygous.

تظهر الجينات الموجودة في الكروموسوم X دائمًا عن نفسها ظاهريًا ، بغض النظر عن جودتها: مهيمنة أو متنحية. تظهر جينات كروموسوم Y نفسها دائمًا بشكل ظاهري ، لكن ليس من المنطقي التحدث عن هيمنتها أو انحسارها.

تحتوي الخلايا الأنثوية على اثنين من الكروموسومات X. لكن واحدة منهم (في خلايا مختلفة من المحتمل أن تكون متساوية في احتمال أصلها من الأب أو الأم) تتصاعد وتصبح غير نشطة وظيفيًا. في هذه الحالة ، تنشط جينات كروموسوم X واحد فقط (مفصول). يؤدي هذا إلى ظهور الفسيفساء الخلوية - تنشط أنواع مختلفة من الجينات الأليلية في خلايا مختلفة. يسمى هذا الشكل من تفاعل الجينات الأليلية الاستبعاد الأليلي. ظاهريًا ، سيظهر هذا فقط في الأفراد غير المتجانسين. على سبيل المثال ، زيادة (مقارنة بالقاعدة) في وقت تخثر الدم لدى النساء ذوات النمط الجيني XH Xh.

على عكس الأنماط الجينية المحددة للكائنات الحية ، حيث يوجد جينان أو جين أليلي واحد ، يمكن تمثيل عدة أشكال من الجينات الأليلية في السكان. في هذه الحالة يتحدث المرء عن الوجود أليلات متعددة.آليات ظهور الأليلات المتعددة هي طفرات مختلفة في موضع واحد من الكروموسومات والانتقال اللاحق للجين الطافر إلى النسل. نتيجة لذلك ، تظهر أنواع مختلفة من الجين الأليلي في السكان ، ثم يتم تكوين تفاعلات متوازنة معينة. من المقبول عمومًا أن الجينات المتنحية هي نتيجة طفرات في الجينات السائدة. آلية التفاعل بين المهيمن و الجينات المتنحيةحاليا ليست مفهومة تماما. كان يُعتقد سابقًا أن الطفرات المتنحية تؤدي إلى اضطراب في تكوين (أو انخفاض في نشاط) الإنزيمات ، بينما تعطل الطفرات السائدة تكوين البروتينات الهيكلية للخلايا والأنسجة. ومع ذلك ، فإن دراسة آليات تطور الأمراض الوراثية الوراثية لا تؤكد دائمًا هذا النمط. ولكن على أي حال ، فإن الهيمنة لا ترتبط بالتفاعل "المادي" للجينات ، ولكن بتفاعل المنتجات الأولية للنشاط الجيني.

1. إعطاء تعريفات للمفاهيم.
هجين أحادي الخلة صليب يختلف فيه الوالدان في سمة واحدة.
السمة الغالبة - تجلى في الهجينة من الجيل الأول وقمع تطور الصفة الثانية.
مقهورة - صفة مكبوتة لا تظهر في الهجينة من الجيل الأول.
كائنات متماثلة اللواقح - الكائنات الحية التي لا تعطي انشقاقا في الجيل الأول.
كائنات غير متجانسة - الكائنات الحية التي يوجد انشقاق في نسلها.

2. الصيغة الكاملة لقانون مندل الأول هي كما يلي: عند عبور اثنين كائنات متماثلة اللواقحمع سمات بديلة في الجيل الأول ، جميع الهجينة متطابقة في النمط الظاهري ولها سمة أحد الوالدين. ما الأسماء الأخرى لهذا القانون هل تعرف؟ لماذا هو يسمى ذلك؟
قانون توحيد الهجينة للجيل الأول ، قانون الهيمنة. منذ أن تم دراسة الهجينة من الجيل الأول فقط.

3. صياغة القانون الثاني مندل.

4. ما هي الأليلات؟
الأليلات هي حالات مختلفة للجين تحدد أشكالًا مختلفة لنفس الصفة.

5. هل يمكن أن يكون للكائنات التي لها نفس النمط الظاهري نمط وراثي مختلف؟ أعط أمثلة.
نعم. هذه هي كائنات سائدة متغايرة الزيجوت ومتماثلة اللواقح. البازلاء الصفراء AA و Aa.

6. صياغة قانون نقاء الأمشاج.

7. اكتب الأمشاج التي تشكل الكائنات الحية مع الأنماط الجينية التالية.

8. قم بعمل رسم تخطيطي لصليب أحادي الهجين.

9. انظر في الشكل 68 في الصفحة. 142. لماذا لم يحصل جي مندل في تجاربه على النسبة الدقيقة 3: 1؟
هناك حاجة إلى عينة كبيرة بشكل غير محدود لمطابقة النتيجة العملية بدقة مع التوقع النظري ، بينما تعمل الإحصائيات مع الاحتمالات.

10. حل مسألة 7 (ص 146 من الكتاب المدرسي).
أ- الرموش الطويلة أ- الرموش القصيرة
نظرًا لأن والد المرأة كان لديه رموش قصيرة ، أي متماثل الزيجوت لخاصية متنحية ، فإن المرأة ذات الرموش الطويلة لديها النمط الجيني Aa (متغاير الزيجوت). زوجها ، مثل والدها - أأ.
دعنا نكتب مخطط التقاطع:

سيكون الانقسام حسب التركيب الوراثي عند الأطفال أأ: أأ ، 1: 1. النمط الظاهري الرموش الطويلة: الرموش القصيرة 1: 1.
الجواب: احتمال إنجاب أطفال برموش طويلة هو 50٪. يمكن أن يكون هناك نوعان وراثيان مختلفان من بين أطفال هذا الزوجين (Aa، aa).

11. حل المشكلة.
عند عبور نباتات الجاودار بالأرجواني (بسبب وجود الأنثوسيانين) والشتلات الخضراء (نقص الصباغ) في الجيل الثاني (في F2) ، تم الحصول على 4517 نباتًا باللون الأرجواني و 1503 نباتًا مع الشتلات الخضراء. اشرح التقسيم. تحديد الأنماط الجينية للنباتات الأصلية. ما هو النمط الجيني الذي تمتلكه نباتات F1؟
أ - زهور أرجوانية ، أ - خضراء.
نظرًا لأنهم تلقوا في الجيل الثاني تقسيمًا بنسبة 3: 1 (4517: 1503) ، فهذا يعني أن متغاير الزيجوت مع أزهار أرجوانية قد تم عبورها في F1 (وفقًا لقانون التقسيم) ، وكان للنباتات الأصلية النمط الجيني AA و aa كانت متجانسة الزيجوت (وفقًا لقانون توحيد الهجينة من الجيل الأول).

12. للمزارع ولدان. ولد الأول عندما كان المزارع لا يزال صغيراً ، ونشأ ليكون شابًا وسيمًا وقويًا كان والده فخورًا به. الثاني ، الذي ولد بعد ذلك بكثير ، كان طفلًا مريضًا ، وحث الجيران المزارع على التقدم إلى محكمة الولاية لإثبات الأبوة. كان سبب هذا الإجراء هو أنه نظرًا لكونه أبًا لشاب حسن البنية مثل ابنه الأول ، لم يستطع المزارع أن يكون أبًا لمخلوق ضعيف مثل الثاني.
كانت فصائل الدم لأفراد الأسرة كما يلي: مزارع - فصيلة الدم الوريدية ؛ الأم - المجموعة الأولى ؛ الابن الأول هو المجموعة الأولى ، أما الابن الثاني فهو المجموعة الثالثة.
هل من الممكن ، على أساس هذه البيانات ، اعتبار أن كلا الشابين هم أبناء هذا المزارع؟ ما هي الطرز الجينية لجميع أفراد هذه العائلة؟
لا لا يمكنك. واحد وليس ابناء مزارع وهذا هو الابن الاول. فصيلة دم المزارع هي IV ، ولا يمكن أن يكون ابنه من النوع.
مخطط العبور.

13. شرح الأصل و معنى عامكلمة (مصطلح) ، بناءً على معنى الجذور التي تتكون منها.

14. اختر مصطلحًا واشرح كيف يتوافق معناه الحديث مع المعنى الأصلي لجذوره.
المصطلح المختار متماثل الزيجوت.
المطابقة: زيجوت (أو كائن حي) ناتج عن اندماج الأمشاج المتطابقة في الجودة والكمية والترتيب الهيكلي للجينات. اليوم ، الأكثر دقة هو كائن حي ، في حالة ثنائية الصبغيات ، توجد أليلات متشابهة في كل من الكروموسومات المتجانسة..

15. قم بصياغة وكتابة الأفكار الرئيسية الواردة في الفقرة 3.11.
عند تهجين كائنين متماثلين مع سمات بديلة في الجيل الأول ، تكون جميع الكائنات الهجينة متطابقة في النمط الظاهري ولها سمة أحد الوالدين.
في الجيل الثاني من الهجينة ، كان الأفراد المهيمنون و الصفات المتنحية، ونسبتهم 3: 1.
أثناء تكوين الخلايا الجرثومية ، يدخل أليل واحد فقط من كل زوج في كل مشيج.