كل شيء عن علم الوراثة. الموسوعة الطبية - علم الوراثة

علم الوراثة هو فرع من فروع علم الأحياء يدرس الأسس المادية للوراثة والتنوع وآليات تطور العالم العضوي.

سلف علم الوراثة هو جريجور مندل ، رئيس دير في برنو (جمهورية التشيك) ​​، الذي اقترح الطريقة الهجينة لدراسة الوراثة ، والتي اكتشفت قوانين الوراثة المستقلة للصفات. سميت هذه القوانين باسم مندل. أعيد اكتشافها في بداية القرن العشرين ، وتم شرحها - في منتصف القرن ، بعد الاكتشاف والدراسة احماض نووية، بما في ذلك الحمض النووي.

تشمل أهم مفاهيم علم الوراثة الوراثة ، والتنوع ، والجين ، والجينوم ، والنمط الجيني ، والنمط الظاهري ، وأنواع تجمع الجينات.

دعونا نلقي نظرة فاحصة على هذه المفاهيم.

الوراثة هي قدرة الوالدين على نقل بعض العلامات المميزة لهذه الكائنات إلى نسلهم. وبالتالي ، فإن نسل النباتات لا يمكن أن يكون حيوانات ؛ لا يمكن أن تنمو شجرة النخيل من بذور القمح ، إلخ.

هناك عدة أنواع من الميراث.

1. الوراثة النووية ، والتي يتم تحديدها بواسطة جينوم الخلايا الموجودة في النواة (حول الجينوم ، انظر أدناه). هذا النوع من الوراثة هو الأكثر شيوعًا وخصائص جميع حقيقيات النوى.

2. الميراث السيتوبلازمي ، الذي يحدده الجينوم الموجود في السيتوبلازم (في البلاستيدات ، الميتوكوندريا ، مركز الخلية ، إلخ). مثال على هذه الوراثة هو تلون البنفسج الليلي الجمال ، الذي يحدده جين التلوين الموجود في سيتوبلازم البويضة.

دور الوراثة هو:

1) يضمن وجود نوع معين لفترة تاريخية معينة ؛

2) إصلاح علامات الكائنات الحية التي نشأت بسبب التباين وتبين أنها مواتية لوجود كائن حي في بيئة معينة.

التقلب - قدرة الأفراد المختلفين من نوع معين على إظهار العلامات التي تميز هذه الكائنات عن غيرها.

في الطبيعة ، لا يوجد كائنان متطابقان تمامًا. حتى التوائم التي تتطور من نفس البويضة لها سمات تميزها عن بعضها البعض. هناك عدة أنواع من التباين.

1. التباين التعديلي (المحدد ، الجماعي) هو ، كقاعدة عامة ، التباين المورفولوجي (التغيير في حجم الكائن الحي اعتمادًا على ظروف الوجود ، الأجزاء الفردية من الكائن الحي - الأوراق ، والزهور ، والسيقان ، وما إلى ذلك). من السهل تحديد سبب هذا التباين (ومن هنا جاء الاسم "معين") ، نظرًا لأن الظروف تؤثر على الكائنات الحية بنفس الطريقة تقريبًا ، فإن الأفراد المختلفين من نفس النوع سيكون لديهم نفس التغييرات تقريبًا (وهذا يفسر اسم "المجموعة" ) ، من المهم معرفة أن تباين التعديل لا يؤثر على المادة الوراثية (التركيب الجيني) ، وبالتالي فهو غير موروث ويسمى أيضًا "غير وراثي".

2. يرتبط التغير الطفري (الوراثي ، لأجل غير مسمى ، الفردي) بالتغيرات في المادة الوراثية. من الممكن تحديد سبب هذا التباين ، لكنه صعب للغاية ، ومن هنا جاء الاسم "غير مؤكد". يؤثر هذا التباين على كائن حي واحد ، حتى أجزائه الفردية ، ومن هنا جاء اسم "فرد". التباين الطفري موروث من قبل الكائن الحي ، وإذا كان التغيير الناتج مناسبًا لبقائه ، فعندئذٍ يتم إصلاح هذا التغيير في النسل ، إن لم يكن كذلك ، فإن حاملات السمات الناشئة يموتون.

التباين الطفري غير متجانس وله عدد من الأصناف:

1. يرتبط التباين الكروموسومي بتغيير في بنية الكروموسومات. أحد أنواعها هو التباين التوليفي الناشئ عن العبور.

2. يرتبط التباين الجيني بانتهاك في بنية الجين.

يرتبط أي تغير طفري بتغيير في التركيب الوراثي ، والذي بدوره يؤدي إلى تغيير في النمط الظاهري. يتجلى التباين الطفري في أشكال مختلفة من الطفرات ، من بينها ما يلي:

1. تعدد الصبغيات - زيادة مضاعفة في عدد الكروموسومات. لوحظ بشكل رئيسي في النباتات ؛ يمكن تحريضه بشكل مصطنع ، والذي يستخدم على نطاق واسع في التكاثر للتغلب على الحواجز في التهجين بين الأنواع (هذه هي الطريقة التي تم الحصول عليها من triticale ، وعشب القمح والقمح الهجين ، وما إلى ذلك).

2. الطفرات الجسدية - التغيرات التي تحدث بسبب التعديلات المختلفة في كروموسومات الخلايا الجسدية (وهذا يؤدي إلى تغيير في جزء فقط من الجسم) ؛ هذه الطفرات ليست وراثية لأنها لا تؤثر على صبغيات الأمشاج. يمكن استخدام الطفرات الجسدية في اختيار الكائنات الحية التي تتكاثر نباتيًا (هذه هي الطريقة التي تم بها تربية صنف التفاح أنتونوفكا ستمائة جرام).

دور التباين هو أنه:

1) يوفر قدرة أفضل على التكيف للكائن الحي مع الظروف البيئية ؛

2) يخلق المتطلبات الأساسية لتنفيذ التطور الجزئي ، حيث أن الطفرات الجينية في الخلايا الجرثومية تؤدي إلى ظهور سمات تميز بشكل حاد كائن حي عن آخر ، وإذا تبين أن هذه السمات مواتية للكائن الحي ، فإنها ثابتة في النسل ، تتراكم ، مما يؤدي في النهاية إلى ظهور أنواع جديدة.

الجين هو جزء من جزيء DNA مسؤول عن وجود وانتقال سمة معينة للكائن الحي.

الجينوم هو مجموع كل الجينات في كائن حي معين.

الطراز العرقى. التمييز بين التركيب الجيني بالمعنى الواسع والضيق لمعنى هذا المصطلح. بالمعنى الواسع ، فإن النمط الجيني هو مجموع جميع الجينات الموجودة في الكروموسومات والسيتوبلازم لخلية كائن حي معين ، والتي تحدد خصائص الكائن الحي وتنقلها عن طريق الوراثة.

في الدراسات الجينية ، غالبًا ما يستخدم مفهوم "التركيب الجيني بالمعنى الضيق للكلمة" - عندما يتحدثون عند وصف كائن حي عن الجينات التي تميز سمة واحدة أو أكثر تم اختيارها للدراسة (على سبيل المثال ، النمط الجيني للبازلاء بالبذور الخضراء). في البحث ، من المستحيل عمليا استخدام التركيب الوراثي بالمعنى الواسع للكلمة ، حيث توجد صعوبات في معالجة نتائج التجربة.

النمط الجيني (بشكل عام) للكائنات الحية من نوع معين هو نفسه تقريبًا - مع بعض الاختلافات الطفيفة التي تميز فردية هذا الكائن الحي المعين.

مجموعة الجينات لأي نوع هي مجموع جميع الجينات في جميع الأفراد الذين ينتمون إلى نوع معين.

تجمع الجينات في التكاثر الحيوي هو مجموع جميع الجينات التي تنتمي إلى جميع الكائنات الحية التي تشكل تكاثرًا حيويًا معينًا.

تجمع جينات الكوكب هو مجموع جميع الجينات لجميع الأفراد من جميع الأنواع التي تعيش على الكوكب.

النمط الظاهري. يتميز النمط الظاهري ، مثل النمط الجيني ، بالمعنى الواسع والضيق للمصطلح.

يعني النمط الظاهري بالمعنى الواسع مجموع جميع علامات وخصائص الكائنات الحية التي تتطور في سياق الحياة في ظل ظروف بيئية محددة ، والتي تشكلت على أساس النمط الجيني تحت تأثير الظروف البيئية الخارجية.

استنادًا إلى النمط الظاهري ككل ، من المستحيل إنشاء أنماط وراثة لصفات معينة ، نظرًا لوجود الكثير منها ومتشابكة بشكل وثيق ، لذلك من الضروري تحديد مفهوم "النمط الظاهري" بالمعنى الضيق كلمة.

يعني النمط الظاهري بالمعنى الضيق واحدًا أو أكثر من السمات المحددة التي تميز كائنًا معينًا (لا يتجاوز عدد هذه الميزات ثلاثة أو أربعة). لذلك ، يمكن تمييز البازلاء ببذور خضراء مجعدة (يتم استخدام علامتين هنا). ترتبط كل سمة بحامل مادة (جين) الملكية المعطاةالكائن الحي.

هناك اختلافات عندما يرتبط النمط الظاهري ارتباطًا وثيقًا بنمط وراثي معين. على سبيل المثال، اللون الاخضريتم تحديد بذور البازلاء فقط من خلال جين اللون الأخضر للبذرة. هناك أيضًا حالات يرتبط فيها نمط ظاهري معين بنمط وراثي مختلف ، على سبيل المثال ، يمكن تحديد اللون الأصفر لبذور البازلاء إما عن طريق جينات اللون الأصفر للبذرة ، أو عن طريق الجمع بين الجين الأصفر و جين لون البذور الخضراء ، أي يمكن أن يتوافق النمط الظاهري مع العديد من الأنماط الجينية (بالمعنى الضيق لهذه المصطلحات).

الخصائص العامة لطرق البحث المستخدمة في علم الوراثة

تجعل أنماط وراثة السمات من قبل الكائنات الحية من الممكن التحكم في هذه العمليات أثناء الاختيار ، مما يساهم في التطور الكبير لهذا المجال من المعرفة.

هناك عدة مراحل في تطور علم الوراثة.

تتميز المرحلة الأولى (1865-1903) ببداية البحث وإرساء أسس علم الوراثة. مندل ، مؤسس نظرية أنماط الوراثة ، اقترح واستخدم على نطاق واسع أسلوب البحث الهجين واكتشف لأول مرة قوانين الوراثة المستقلة للصفات. أعيد اكتشاف قوانين مندل بواسطة G. de Vries و K. Correns و E. Chermak. صاغ دبليو جوهانسن لأول مرة في عام 1900 مفهوم "السكان" وبدلاً من مفهوم "العامل الوراثي" قدم مفاهيم "الجين" و "النمط الجيني" و "النمط الظاهري". في ذلك الوقت ، كان الأساس المادي للجين غير معروف ، مما أدى إلى التقليل من الجينات من قبل الماديين.

ترتبط المرحلة الثانية من تطور علم الوراثة (1903-1940 من القرن العشرين) بدراسة المشكلات الوراثية على المستوى الخلوي. كانت أعمال T. Boveri و W. Setton و E. Wilson ، الذين أسسوا العلاقة بين قوانين G.Mendel وتوزيع الكروموسومات في عملية الانقسام والانقسام الاختزالي ، ذات أهمية قصوى. اكتشف T. Morgan قانون "الوراثة المترابطة" وشرحها من وجهة نظر نظرية الخلية. تم العثور على كائن مناسب للبحث الجيني - ذبابة الفاكهة ذبابة الفاكهة. اكتشف N.I. Vavilov قانون سلسلة الوراثة المتماثلة.

بدأت المرحلة الثالثة من تطور علم الوراثة في الأربعينيات. ويستمر حتى الوقت الحاضر. في هذه المرحلة الأنماط الجينيةدرس وشرح على المستوى الجزيئي. في ذلك الوقت ، تم اكتشاف الأحماض النووية ، وتم إنشاء بنيتها ، وتم تحديد الأسس المادية للجين باعتباره ناقلًا للوراثة ، وتم تطوير مبادئ الهندسة الوراثية ، وأصبح علم الوراثة هو الأساس العلمي للاختيار ، وهو أهميته العملية الرئيسية .

تستخدم طرق البحث التالية على نطاق واسع في علم الوراثة.

1. تتمثل الطريقة الهجينة للبحث في أخذ كائنات ذات خصائص مختلفة بشكل حاد من نوع معين ، على سبيل المثال ، نباتات ذات أزهار بيضاء وحمراء ، أو بذور مختلفة في الشكل أو اللون ، أو حيوانات ذات أطوال شعر مختلفة أو ألوان مختلفة ، إلخ. د. تعبر هذه الكائنات الحية وتدرس طبيعة وراثة الصفات المختلفة عن طريق النسل.

هناك تقاطعات أحادية الهجين وثنائية الهجين ومتعددة الهجين (ثنائي ، ثلاثي ، رباعي الهجين ، بالإضافة إلى أنواع مختلفة من التهجين متعدد الهجين).

في هجين أحادي الخلةإنهم يدرسون الكائنات الحية التي تختلف في خصائص نفس النوع ، على سبيل المثال ، يعبرون نباتات بأزهار مختلفة الألوان أو ببذور من أشكال مختلفة ، أو يعبرون ماعزًا (بلا قرون) مع قرون ، إلخ.

في التهجين ثنائي الهجين ، يتم اختيار الكائنات الحية التي لديها علامات مختلفةنوعان ، على سبيل المثال ، البازلاء ذات البذور الناعمة والأصفر يتم تهجينها مع البازلاء التي تكون بذورها خضراء ومتجعدة ، أو الحيوانات ذات الشعر الأسود الطويل يتم عبورها مع الحيوانات ذات الشعر القصير والأبيض ، إلخ.

الطريقة الهجينة للبحث الجيني قابلة للتطبيق وفعالة للغاية للكائنات التي تنتج ذرية خصبة كبيرة والتي تدخل غالبًا في عمليات تكاثر (نباتات ذات فترة نمو قصيرة ، حشرات ، قوارض صغيرة ، إلخ).

2. تتمثل طريقة الأنساب للبحث في علم الوراثة في دراسة سلالات النسب في النسل. بالنسبة للحيوانات ، هذه كتب تربية ذرية ، للناس - كتب عائلية للأرستقراطيين ، حيث يشار إلى أحفاد القبائل المختلفة ، أهم العلامات، بما في ذلك الأمراض.

تُستخدم هذه الطريقة في دراسة أنماط الوراثة لدى البشر والحيوانات الكبيرة التي تعطي القليل من النسل ولها فترة طويلة من البلوغ.

3. ارتبطت الطريقة المزدوجة في البحث الجيني بدراسة التأثير بيئةعلى الكائنات الحية ذات التركيب الوراثي القريب جدًا (بالمعنى الواسع للمصطلح). ترتبط هذه الطريقة ارتباطًا وثيقًا بطريقة الأنساب وهي قابلة للتطبيق لدراسة وراثة نفس الكائنات مثل طريقة الأنساب.

لفهم قوانين الميراث ، من الضروري معرفة بعض المصطلحات. تتم مناقشة هذه الشروط أدناه.

إن أهم مفهوم للوراثة هو الجين ، وهو وحدة معلومات وراثية تحدد طبيعة الوراثة وإمكانية تطوير سمة. في مجموعة الكروموسومات أحادية الصيغة الصبغية (جينوم بدائيات النوى أو الخلايا الجرثومية) يوجد جين واحد يحدد سمة أو أخرى. تحتوي الخلايا الجسدية على مجموعة ثنائية الصبغيات من الكروموسومات ، وهناك كروموسومات متماثلة ، وعادةً ما يتم تحديد كل نوع (نوع) من السمات بواسطة جينين.

يُطلق على الأصناف من نفس النوع من السمات التي يستبعد بعضها البعض البديل (على سبيل المثال ، البذور الصفراء والخضراء ، والشعر الطويل والقصير).

تنقسم الجينات ، وفقًا لطبيعة موقعها في الكروموسومات والخصائص المسؤولة عن تطورها ، إلى أليلات وغير أليلية.

الأليلات هي جينات توجد في نفس مواضع الكروموسومات المتجانسة وتتحكم في تطوير سمات بديلة (على سبيل المثال ، جينات السطح الأملس والمتجعد لبذور البازلاء).

الجينات غير الأليلية مسؤولة عن العديد من الصفات غير البديلة ؛ يمكن أن توجد في كل من واحد وداخل كروموسومات مختلفة(على سبيل المثال ، جينات لون البذور الأصفر وشكل سطح البذور الأملس).

تنقسم الجينات الأليلية إلى ثلاثة أنواع وفقًا لطبيعة التأثير على بعضها البعض: سائدة (قمعية) ، متنحية (مكبوتة) وما يعادلها (ناتجة ، جينات لها نفس التأثير).

السائدة هي تلك الجينات الأليلية التي تقمع مظهر سمة بديلة أخرى ، والتي يكون جين أليلي آخر مسؤولاً عنها (على سبيل المثال ، يقوم جين أليلات اللون الأصفر بقمع الجين الخاص بلون البذرة الخضراء وسيكون للنسل الذي ظهر حديثًا بذور صفراء). يتم الإشارة إلى هذه الجينات بأحرف كبيرة من الأبجدية اللاتينية ، على سبيل المثال ، A ، B ، C ، إلخ.

المتنحية هي مثل هذه الجينات الأليلية ، والتي لا يتجلى عملها في وجود جينات مقترنة أخرى من السمة البديلة المقابلة (على سبيل المثال ، لا يظهر الجين الخاص بالشكل المتجعد لبذور البازلاء في وجود الجين الخاص بـ شكل ناعم من بذور البازلاء ، بسبب النباتات التي تم الحصول عليها بعد عبور النباتات ذات السطح الأملس والمتجعد للبذور ، ستكون هناك بذور ذات سطح أملس). يُشار إلى هذه الجينات بأحرف صغيرة من الأبجدية اللاتينية ، على سبيل المثال A 1 و A 2 ؛ ب 1 وب 2 ، إلخ.

الجينات ذات التأثير المتساوي هي تلك الجينات الأليلية ، عندما تتعرض لبعضها البعض ، علامات وسيطة(على سبيل المثال ، جينات اللون الأبيض والأحمر لبتلات زهرة البنفسج جمال الليل ، كونها في نفس الكائن الحي ، تؤدي إلى ظهور نباتات ذات أزهار وردية). يشار إليها بأحرف كبيرة من الأبجدية اللاتينية مع فهرس ، على سبيل المثال ، A 1 و A 2 ؛ ب 1 وب 2 ، إلخ.

الكائنات التي تحتوي خلاياها الجسدية على نفس الجينات الأليلية تسمى متماثلة اللواقح (على سبيل المثال ، AA أو bb أو AABB ، إلخ).

الكائنات التي تحتوي خلاياها الجسدية على جينات أليلية مختلفة تسمى متغايرة الزيجوت (تسمى AA ، Bb ، AABB).

الصفات المتنحية (السمات التي الجينات المتنحية) تظهر فقط في كائنات متماثلة اللواقحتحتوي على جينين أليليين متطابقين مسؤولين عن الصفة المتنحية.

نظرية التطور وعلم الوراثة

علم الوراثة له تأثير كبير على فهم وتفسير العديد من قضايا نظرية التطور. وبالتالي ، بدون الأفكار التي طورها علم الوراثة ، من المستحيل شرح سبب التطور. يشرح مفهوم "السكان المثاليين" الكثير في شرح أسس النظرية التطورية.

علم الوراثة السكانية يرتبط ارتباطا وثيقا نظرية التطور. أهم مفهوم لها هو المجتمع المثالي - مجتمع افتراضي غير قادر على الوجود الحقيقي بسبب عدم ظهور طفرات جديدة فيه ، ولا يوجد اختيار يفضل (غير موات) جينات معينة ، وإمكانية الجمع العشوائي يتم توفير الجينات (بسبب عدد السكان الكبير) المعزول تمامًا عن تأثير المجموعات السكانية الأخرى.

بالنسبة للسكان المثاليين ، فإن قانون هاردي-واينبرغ (1908) صالح: في مجتمع مثالي ، لا يغير العبور الحر الترددات النسبية للجينات (ترددات متجانسة الزيجوت ومتغايرة الزيجوت) لجميع الأجيال اللاحقة.

في التجمعات السكانية الحقيقية ، لا يتم تنفيذ هذا القانون ، لأن حدوث الطفرات أمر لا مفر منه بسبب الظروف الجزئية والكلي المتغيرة باستمرار. في هؤلاء السكان ، يتم التهجين والاختيار باستمرار.

بسبب التقاطع مع التوحيد الظاهري النسبي ، هناك تراكم للأفراد مع الصفات المتنحيةوفي مرحلة معينة يصبح من الممكن عبور الكائنات الحية بهذه الصفات ، والتي تظهر في نفس الوقت مظهرًا ظاهريًا ، مما يؤدي إما إلى تثبيت هذه السمات نتيجة الانتقاء الطبيعي، أو الانقراض ، مما يخلق الأساس لعمليات الانتواع.

وبالتالي ، فإن كل نوع وكل مجموعة عبارة عن نظام متغاير معقد يحتوي على احتياطي من التباين الوراثي الذي يخلق الأساس لـ العمليات التطورية(من التطور الجزئي إلى التطور الكبير).

عالم الوراثة هو أخصائي تشمل واجباته التشخيص والعلاج والوقاية الأمراض الوراثية. أيضًا ، يتعامل هذا الاختصاصي مع الاستعداد الوراثي للشخص لأمراض معينة. تكلم بكلمات بسيطة، هذا الطبيب متخصص في المشاكل الصحية التي تنتقل إلى الطفل من الوالدين.

لتصبح عالم وراثة ، أولاً وقبل كل شيء ، عليك أن تحصل عليه تعليم عالىفي مجال الطب العام. بعد ذلك تحتاج إلى اجتياز تخصص في علم الوراثة يتم تنفيذه في أقسام لتدريب علماء الوراثة في مختلف المؤسسات التعليمية. يستمر التدريب التخصصي لمدة عامين تقريبًا.

عالم الوراثة هو متخصص يتعامل مع صياغة الطبيعة الجينية للمرض. يشارك هذا الاختصاصي في تحديد وعلاج ليس فقط عددًا كبيرًا من الأمراض ، ولكن عددًا كبيرًا جدًا من الأمراض. من المستحيل سردها جميعًا ، لكننا سنلاحظ بعضها على الأقل: متلازمة داونمتلازمة اهلرز دانلوس تليّف كيسي، متلازمة وولف هيرشورن ، متلازمة صرخة القط ، توتر عضلي الحثل، طفرهواشياء أخرى عديدة.

ما هي مسؤوليات عالم الوراثة؟
يجب أن يقدم هذا المتخصص في المقام الأول بدقة. ثم يحدد نوع الإرث في كل حالة. تشمل واجباته أيضًا حساب احتمال خطر تكرار مرض معين. هذا الاختصاصي هو الذي يمكنه تحديد مائة بالمائة ما إذا كانت التدابير الوقائية يمكن أو لا يمكن أن تساعد في منع تطور مرض وراثي. يجب عليه أيضًا أن يشرح بوضوح جميع أفكاره للمريض ، وكذلك لأفراد أسرته ، إن وجد ، في موعده. حسنًا ، وهذا بالطبع ما يجب على الأخصائي إجراء جميع الفحوصات اللازمة إذا لزم الأمر.

متى يجب زيارة عالم الوراثة؟
إذا كان جنس الطفل له أهمية خاصة للزوجين ، فعليهما زيارة هذا الاختصاصي. يجب أن يتم نفس الشيء لجميع تلك العائلات التي كانت بها أمراض وراثية أو تشوهات في الأسرة. وجود طفل يعاني من تشوهات وراثية في الأسرة هو سبب آخر لتحديد موعد مع هذا الطبيب. لا يمكنك الاستغناء عن مساعدة هذا الاختصاصي في حالة زواج الأقارب ، وكذلك إذا حملت المرأة فوق سن الخامسة والثلاثين.

أسباب تطور الأمراض الوراثية للجلد عديدة للغاية. الحقيقة هي أن جلد كل شخص يخضع يوميًا لتأثير عدد من العوامل البيئية. يتأثر ليس فقط بأشعة الشمس والهواء ، ولكن أيضًا بالعديد من ، الفطريات , بكتيرياوالعديد من الكائنات المجهرية الأخرى. كل هذه العوامل ، بالطبع ، يمكن أن تثير تطور الظواهر الشاذة. لأن الجلد نوع من الحماية اعضاء داخلية، أي أمراض جلدية تنعكس على الفور في نظام الكائن الحي ككل. بقدر ما يتعلق الأمر بالوراثة ، بحث علميلقد ثبت أكثر من مرة أن العديد من الأمراض الجلدية تميل إلى أن تكون وراثية.

لذلك ، على سبيل المثال ، إذا كان كلا الوالدين مصابًا بمرض مثل التأتبي ، فإن خطر الإصابة بنفس المرض لدى طفلهما يصل إلى 60 إلى 80 بالمائة. إذا كان أحد الوالدين فقط مصابًا بهذا المرض ، فيمكن أن يحدث التهاب الجلد التأتبي فقط في خمسين بالمائة من الحالات. هناك أيضًا حالات يُلاحظ فيها هذا المرض عند الطفل ، ولكن في نفس الوقت يتمتع والديه بصحة جيدة تمامًا ، لكن أحد الأقارب مصاب بالتهاب الجلد التأتبي. في كثير من الأحيان وراثية وأمراض الجلد مثل حَبُّ الشّبَاب. إذا كان الوالدان مفرطين حَبُّ الشّبَابإذن ، على الأرجح ، ستزعج هذه المشكلة طفلهم المحبوب أيضًا.

في الختام ، نلاحظ أن الاستعداد الوراثي لأمراض معينة هو مجرد استعداد ، ولكن ليس المرض نفسه. هذا هو السبب في أن الأطفال بحاجة إلى أن يتعلموا منذ الطفولة حتى يتمكنوا من تجنب كل هذه المشاكل.

تحتوي كل خلية حية في جسم الإنسان تقريبًا على قدر معين من المعلومات ، والتي تميل إلى تنظيم أدائها ، وكذلك إنتاج الخلايا طوال الحياة. هذه المعلومات هي نوع من "التعليمات البرمجية" التي تتلقاها جميع الخلايا الأخرى المنحدرة من أول خلية. في الواقع ، هذه "الشفرة" مخفية مباشرة في الكروموسومات الموجودة في نواة الخلايا. عادة ، يجب أن يحتوي جسم الإنسان على ثلاثة وعشرين زوجًا من هذه الكروموسومات. يحدد الزوج الثالث والعشرون الأخير جنس الشخص. في المقابل ، يتكون كل كروموسوم من العديد من الجينات ، وهي الوحدة الوراثية الرئيسية. للجينات أيضًا وظائف محددة. إنهم مسؤولون عن لون العينين وشكل الأذنين وجودة الشعر وما إلى ذلك.

ما هي الأسباب الحقيقية لتطور الأمراض الوراثية؟
يمكن أن تحدث بعض الأمراض الوراثية لعدة أسباب. في معظم الحالات ، تنشأ بسبب خلل في الكروموسوم أو الجين. يمكن أن يكون هذا العيب وراثيًا أو يمكن اكتسابه. يمكن أن تكون الاضطرابات الجينية من عدة أنواع - وهي صفة جسمية سائدة ، وراثي جسمي متنحي ، وعيوب جينية مرتبطة بالكروموسوم. في كثير من الأحيان ، يحدث هذا النوع من المرض أيضًا نتيجة للعيوب الوراثية التي نشأت على خلفية تفاعل الجينات مع العوامل البيئية الضارة. في كثير من الأحيان ، يكون هذا النوع من التغيير نتيجة لتغيير في بنية أو عدد الكروموسومات.

على الأرجح ، سيوافق الكثير منكم على أن ولادة طفل مصاب بمرض معقد غالبًا ما يجبر الوالدين على الاختيار. ومنهم من يترك الطفل ويقدم له الرعاية الكاملة. يرسل آخرون مثل هؤلاء الأطفال إلى دور الأيتام الخاصة. من حيث المبدأ ، لن ندين أي شخص ، لأن لكل شخص الحق في أن يقرر أي واحد مسار الحياةهو يحتاج. هناك أيضًا حالات يكتسب فيها الأطفال المرضى الذين يُتركون في دور الأيتام آباءً جددًا بعد مرور بعض الوقت ، على الرغم من أن لديهم بعض الأمراض الخطيرة إلى حد ما.

ماذا أمراض وراثيةهي الأكثر شيوعًا عند الأطفال بالتبني؟
وفقًا للإحصاءات ، يعتبر المرض الوراثي الأكثر شيوعًا لهؤلاء الأطفال متلازمة داون. هذا المرض وراثي. إذا كان موجودًا ، فإن الطفل لديه سبعة وأربعون كروموسومًا. غالبًا ما يتم ملاحظة هذا المرض في كل من الأولاد والبنات. يعتبر مرض وراثي آخر شائع إلى حد ما مرض شيرشيفسكي تيرنر. هذا المرض يمكن أن يصيب الفتيات فقط. ولكن في الأولاد ، يمكن ملاحظة مثل هذا المرض مرض كلاينفيلتر. وتجدر الإشارة إلى أن مرض شيريشيفسكي-تورنر في معظم الحالات لا يشعر به إلا في سن الحادية عشرة إلى الثانية عشرة من العمر. حتى في وقت لاحق ، يمكن أيضًا اكتشاف مرض كلاينفيلتر. في الأولاد ، يتطور فقط في سن السادسة عشرة ، وأحيانًا في سن الثامنة عشرة.

علم الوراثة

علم الوراثة هو علم الوراثة والتنوع في الكائنات الحية. يعتمد علم الوراثة على قوانين الوراثة ، والتي بموجبها يتم تحديد جميع العلامات والخصائص الرئيسية للكائن الحي بواسطة عوامل وراثية فردية مترجمة في هياكل خلوية محددة - الكروموسومات (انظر). الناقلات المباشرة للمعلومات الوراثية هي جزيئات الأحماض النووية (انظر) - deoxyribonucleic (DNA) و ribonucleic (RNA).

يدرس علم الوراثة طبيعة المواد الحاملة للوراثة ، والطرق والأساليب الممكنة لتكوينها الاصطناعي ، وآليات العمل ، والتغييرات والتكاثر ، والتحكم في هذه الوظائف ، وتشكيل الخصائص المعقدة وعلامات الكائن الحي المتكامل ، والعلاقة من الوراثة والتنوع والاختيار والتطور.

الطريقة الرئيسية للبحث في علم الوراثة هي التحليل الجيني ، والذي يتم إجراؤه على جميع مستويات تنظيم المادة الحية - الجزيئية ، والكروموسومية ، والخلوية ، والعضوية ، والسكان ، واعتمادًا على الغرض من الدراسة ، يتم تقسيمها إلى عدد من الطرق المحددة - الهجين ، السكان ، الطفرات ، إعادة التركيب ، الوراثة الخلوية ، إلخ.

تتيح الطريقة الهجينة ، من خلال سلسلة من التهجين (المباشر أو المتبادل) ، إنشاء أنماط وراثة للسمات الفردية وخصائص الكائن الحي. يتم تحديد قوانين وراثة سمة على مستوى السكان باستخدام تحليل السكان. غالبًا ما تشتمل كلتا الطريقتين على عناصر الإحصاء الرياضي.

بمساعدة الطرق الطفرية وإعادة التركيب ، يتم تحليل بنية حاملات المواد الوراثية ، وتغيراتها ، وآليات عمل وتبادل الجينات أثناء العبور ، وعدد من القضايا الأخرى. تسمح الطريقة الوراثية الخلوية ، التي تجمع بين مبادئ التحليل الخلوي والجيني ، بالحصول على فكرة عن "تشريح" المواد الحاملة للوراثة. علم الوراثة يستخدم الكيمياء الخلوية ، والفيزياء الحيوية ، والمجهرية الإلكترونية وطرق البحث الأخرى.

اعتمادًا على موضوع البحث وطريقة البحث ، نشأ عدد من المجالات المستقلة في علم الوراثة: علم الوراثة الجزيئي ، وعلم الوراثة البيوكيميائية ، وعلم الوراثة الطبية ، وعلم الوراثة السكانية ، وعلم الوراثة الإشعاعية ، وعلم الوراثة للكائنات الدقيقة ، والحيوانات ، والنباتات ، وعلم الوراثة الخلوية ، وعلم الوراثة المناعية ، إلخ.

علم الوراثة الطبيةيدرس أنماط الوراثة البشرية المرضية. على الرغم من وجود بعض التداخل في مجالات الدراسة ، يجب التمييز بين علم الوراثة الطبية والأنثروبولوجي ، الذي يدرس وراثة الاختلافات الطبيعية في الهيكل و السمات المورفولوجيةشخص.

يجمع علم الوراثة الطبي بين مبادئ وطرق علم الوراثة والطب. موضوع بحثها هو العلاقة بين الوراثة وعلم الأمراض الناجم عن الاضطرابات المختلفة لحاملات الوراثة المادية - الكروموسومات والجينات. يمكن أن تكون هذه التغييرات عبارة عن طفرات جينية ، وحذف ، وانتقالات ، وعدم انفصال الكروموسومات ، وما إلى ذلك (انظر التباين).

للبحث في المنطقة علم الوراثة الطبيةيتضمن أنماط انتقال العلامات المرضية إلى الأبناء ، وأسئلة عن المسببات ، والتسبب في الأمراض الوراثية والوقاية منها ، وأسئلة عن سببية التباين المرضي البشري. يدرس علم الوراثة الطبية أيضًا الاستعداد المحدد وراثيًا للأمراض ، ويعتمد حدوثها وتطورها وشدتها على الظروف البيئية (ارتفاع ضغط الدم والسكري وما إلى ذلك) ، والمقاومة المحددة وراثيًا لأمراض معينة (مقاومة الملاريا ، إلخ).

يستخدم علم الوراثة الطبية عددًا من طرق البحث الخاصة: علم الأنساب (تحليل وراثة علم الأمراض حسب النسب) ، التوأم (تحليل ومقارنة تطور التوائم اعتمادًا على الظروف المعيشية) ، الإحصاء السكاني (توزيع سمة ضمن مجموعة سكانية) والبعض الآخر.

تتمثل المهمة الرئيسية لعلم الوراثة الطبية في تقليل عدد الأمراض الوراثية ، والتي تتحقق من خلال الإنذار المبكر لتطور بعض الأمراض الوراثية (بيلة فينيل كيتون ، جالاكتوزيميا ، إلخ) ، وتحديد ناقلات خفية لسمات مرضية ، وتحديد الخطر الجيني ل عدد من العوامل البيئية (الإشعاع ، العوامل الفيزيائية والكيميائية) وإزالة تأثيرها.

في وقت من الأوقات ، تم إنشاء شبكة من الاستشارات الوراثية الطبية في الاتحاد السوفيتي ، حيث يمكن لعلماء الوراثة تقديم المشورة المؤهلة فيما يتعلق بتشخيص المراضة في العائلات التي تعاني من عيوب النمو الخلقية والأمراض الوراثية ، فضلاً عن المساهمة في الكشف المبكر عن ناقلات الأمراض المرضية. الجينات بين السكان.

انظر أيضا الوراثة.

علم الوراثة من الكائنات الحية الدقيقةفرع من علم الوراثة يدرس التباين والوراثة من الكائنات الحية الدقيقة. يتضمن ذلك علم الوراثة للبكتيريا ، وعلم الوراثة للفيروسات ، وعلم الوراثة للفطريات ، وما إلى ذلك.

يدرس علم الوراثة للكائنات الدقيقة التغيرات الوراثية في خصائص الميكروبات التي تحدث تلقائيًا (الطفرات التلقائية) أو نتيجة للتأثيرات الكيميائية والفيزيائية المختلفة (الطفرات المستحثة) ، وكذلك عمليات تبادل المواد الجينية بين الكائنات الدقيقة والبنية. ووظيفة أجهزتهم الوراثية.

يتم تنفيذ تبادل المواد الجينية في البكتيريا من قبل ثلاثة طرق مختلفة: 1) تحول البكتيريا. في هذه الحالة ، يتم إدخال جزء من جينات البكتيريا المانحة في البكتيريا المتلقية في شكل جزيء DNA معزول ؛ 2) نقل البكتيريا. في هذه الحالة دور الناقل المادة الوراثيةتعمل عاثيات معتدلة بين الخلايا المانحة والمتلقية. لا تتطلب الطريقتان الأولى والثانية اتصالاً مباشرًا بين المتبرع والمتلقي ؛ 3) اقتران البكتيريا. في هذه الحالة ، يحدث تبادل المادة الوراثية في لحظة الاتصال المباشر بين المتبرع والمتلقي. بعد دخول المادة الجينية للمتبرع إلى البكتيريا المتلقية ، يحدث التبادل الجيني الفعلي: إعادة التركيب بين جزيئات الحمض النووي. يتم التبادل الجيني في الفيروسات عن طريق التكاثر المشترك لجسيمين فيروسيين أو أكثر داخل خلية واحدة.

نجاحات علم الوراثة الحديثجعلت الكائنات الحية الدقيقة من الممكن شرح عدد من الظواهر والعمليات التي تعتبر مهمة للممارسة. تم توضيح آليات تكوين مقاومة البكتيريا للأدوية وتم تحديد طرق القضاء عليها. تم الحصول على المسوخ - المنتجون النشطون للمضادات الحيوية والفيتامينات والأحماض الأمينية المهمة للممارسة الطبية والاقتصادية.

علم الوراثة الإشعاعي- فرع من علم الوراثة مخصص لدراسة تأثير الإشعاع على التراكيب الوراثية. نتيجة للتعرض للإشعاع المؤين أو الأشعة فوق البنفسجية ، تحدث تغيرات طفرية في الكروموسومات ، وتتجلى في إعادة ترتيب بنيوية للكروموسومات وفي الطفرات النقطية التي تغير الخصائص الوظيفية للجينات. يعتمد تواتر الطفرات على جرعة الإشعاع ، وكذلك على ظروف التعرض ؛ على سبيل المثال ، فإن وجود الأكسجين في البيئة يعزز بشكل كبير الفعالية البيولوجية للأشعة السينية. تحدث الطفرات الإشعاعية نتيجة لتلف الحمض النووي للكروموسومات ، سواء بشكل مباشر عن طريق إدخال كوانتات الطاقة في الكروموسومات ، أو من خلال تكوين العديد من المنتجات النشطة في الخلية.

يمكن أن تسبب الطفرات التي تحدث في الخلايا الجسدية تغييرات في الكائن الحي المشع - تؤدي إلى سرطان الدم ، والأورام الخبيثة ، وتسريع عملية الشيخوخة ، وكذلك تسبب العقم المؤقت أو الدائم. يمكن أن تظهر الطفرات في الخلايا الجرثومية نفسها على أنها شذوذ وراثي في ​​الأجيال اللاحقة من الكائنات الحية.

تعتبر حماية الوراثة البشرية من الآثار الضارة للإشعاع من أهم المهام العملية لعلم الوراثة الإشعاعي. يوجد حاليا عدد من مركبات كيميائية، والتي يمكن أن تقلل بشكل كبير من التأثير المطفر للإشعاع عند إعطائه قبل التشعيع أو بعده.

في السنوات الاخيرةثبت أنه يوجد في خلايا الحيوانات والبشر أنظمة إنزيمية خاصة يمكنها القضاء على بعض الأضرار التي تلحق بالبنى الوراثية الناتجة عن الإشعاع المؤين والأشعة فوق البنفسجية.