Какого строение хромосом. Каждая хромосома содержит наследственные инструкции - гены

ХРОМОСОМА



СТРОЕНИЕ ХРОМОСОМ

  • Схема строения хромосомы в поздней профазе - метафазе митоза:

1-хроматида;

2-центромера;

3-короткое плечо;

4-длинное плечо


ЦЕНТРОМЕРА

  • ЦЕНТРОМЕРА (от центр + греч. meros - часть) - специализированный участок ДНК, в районе которого в стадии профазы и метафазы деления клетки соединяются две хроматиды, образовавшиеся в результате дупликации хромосомы.



ЗНАЧЕНИЕ ЦЕНТРОМЕРЫ

  • Центромера играет важную роль при расположении хромосом в виде метафазной пластинки

  • В процессе расхождения дочерних хромосом к полюсам клетки, так как при помощи центромеры каждая хроматида соединяется с нитями веретена деления.

  • Каждая центромера разделяет хромосому на два плеча.



ХРОМАТИДА

  • ХРОМАТИДА (от греч. chroma - цвет, краска + eidos - вид) - часть хромосомы от момента ее дупликации до разделения на две дочерние в анафазе, представляет собой нить молекулы ДНК соединенную с белками.

  • Хроматиды образуются в результате дупликации хромосом в процессе деления клетки.



  • Хромосомы имеются в ядрах всех клеток.

  • Каждая хромосома содержит наследственные инструкции - гены.



ГОМОЛОГИЧНЫЕ ХРОМОСОМЫ

  • От греч.Гомос - одинаковый

  • Гомологичные хромосомы - парные хромосомы, одинаковые по форме, размерам и набору генов.



ДИПЛОИДНЫЙ НАБОР ХРОМОСОМ

  • В клетках тела двуполых животных и растений каждая хромосома представлена двумя гомологичными хромосомами, происходящими одна от материнского, а другая от отцовского организма. Такой набор хромосом называют диплоидным (двойным )



ГАПЛОИДНЫЙ НАБОР ХРОМОСОМ

  • Половые клетки, образовавшиеся в результате мейоза, содержат только одну из двух гомологичных хромосом. Этот набор хромосом называют гаплоидным (одинарным).



ФУНКЦИИ ХРОМОСОМ

  • Осуществляют координацию и регуляцию процессов в клетке путем синтеза первичной структуры белка, информационной и рибосомальной РНК



ДИПЛОИДНЫЙ НАБОР ХРОМОСОМ У РАСТЕНИЙ



ДИПЛОИДНЫЙ НАБОР ХРОМОСОМ У ЖИВОТНЫХ

КОМАР – 6

ОКУНЬ – 28

ПЧЕЛА – 32

СВИНЬЯ – 38

МАКАК-РЕЗУС –42

КРОЛИК - 44


24-цветная FISH хромосом человека: a - метафазная пластинка (Рубцов Н. Б., Карамышева Т. В. Вестн. ВОГиС, 2000).



24-цветная FISH хромосом человека: b - pаскладка хромосом. (Рубцов Н. Б., Карамышева Т. В. Вестн. ВОГиС, 2000).



ВСЕ ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА



Хромосомы - структуры клетки, хранящие и передающие наследственную информацию. Хромосома состоит из ДНК и белка. Комплекс белков, связанных с ДНК, образует хроматин. Белки играют важную роль в упаковке молекул ДНК в ядре.

ДНК в хромосомах упакована таким образом, что умещается в ядре, диаметр которого обычно не превышает 5 мкм (5-10 – 4 см). Упаковка ДНК приобретает вид петельной структуры, похожей на хромосомы типаламповых щеток амфибий или политенных хромосом насекомых. Петли поддерживаются с помощью белков, которые узнают определенные последовательности нуклеотидов и сближают их. Строение хромосомы лучше всего видно в метафазе митоза.

Хромосома представляет собой палочковидную структуру и состоит из двух сестринских хроматид, которые удерживаются центромерой в области первичной перетяжки. Каждая хроматида построена из хроматиновых петель. Хроматин не реплицируется. Реплицируется только ДНК.

Рис. 14. Строение и репликация хромосомы

С началом репликации ДНК синтез РНК прекращается. Хромосомы могут находиться в двух состояниях: конденсированном (неактивном) и деконденсированном (активном).

Диплоидный набор хромосом организма называют кариотипом. Современные методы исследования позволяют определить каждую хромосому в кариотипе. Для этого учитывают распределение видимых под микроскопом светлых и темных полос (чередование AT и ГЦ-пар) в хромосомах, обработанных специальными красителями. Поперечной исчерченностью обладают хромосомы представителей разных видов. У родственных видов, например у человека и шимпанзе, очень сходный характер чередования полос в хромосомах.

Каждый вид организмов обладает постоянным числом, формой и составом хромосом. В кариотипе человека 46 хромосом - 44 аутосомы и 2 половые хромосомы. Мужчины гетерогаметны (ХУ), а женщины гомогаметны (XX). У-хромосома отличается от Х-хромосомы отсутствием некоторых аллелей (например, аллеля свертываемости крови). Хромосомы одной пары называют гомологичными. Гомологичные хромосомы в одинаковых локусах несут аллельные гены.

1.14. Размножение в органическом мире

Размножение - это воспроизведение генетически сходных особей данного вида, обеспечивающее непрерывность и преемственность жизни.

Бесполое размножение осуществляется следующими путями:

  • простым делением на две или сразу на много клеток (бактерии, простейшие);
  • вегетативно (растения, кишечнополостные);
  • делением многоклеточного тела пополам с последующей регенерацией (морские звезды, гидры);
  • почкованием (бактерии, кишечнополостные);
  • образованием спор.

Бесполое размножение обычно обеспечивает увеличение численности генетически однородного потомства. Но когда ядра спор образуются в результате мейоза, потомство от бесполого размножения будет генетически разным.

Половое размножение - процесс, в котором объединяется генетическая информация от двух особей.

Особи разного пола образуют гаметы. Женские особи производят яйцеклетки, мужские - сперматозоиды, обоеполые особи (гермафродиты) производят и яйцеклетки, и сперматозоиды. А у некоторых водорослей сливаются две одинаковых половых клетки.

При слиянии гаплоидных гамет происходит оплодотворение и образование диплоидной зиготы.

Зигота развивается в новую особь.

Все вышеперечисленное справедливо только для эукариот. У прокариот тоже есть половой процесс, но происходит он по-другому.

Таким образом, при половом размножении происходит смешивание геномов двух разных особей одного вида. Потомство несет новые генетические комбинации, что отличает их от родителей и друг от друга.

Один из видов полового размножения - партеногенез, или развитие особей из неоплодотворенной яйцеклетки (тли, трутни пчел и др.).

Строение половых клеток

Яйцеклетки - круглые, сравнительно крупные, неподвижные клетки. Размеры - от 100 мкм до нескольких сантиметров в диаметре. Содержат все органоиды, характерные для эукариотической клетки, а также включения запасных питательных веществ в виде желтка. Яйцеклетка покрыта яйцевой оболочкой, состоящей в основном из гликопротеидов.


Рис. 15. Строение яйцеклетки птицы : 1 - халаза; 2 - скорлупа; 3 - воздушная камера; 4 - наружная подскорлуновая оболочка; 5 - жидкий белок; 6 - плотный белок; 7 - зародышевый диск; 8 - светлый желток; 9 - темный желток.

У мхов и папоротников яйцеклетки развиваются в архегониях, у цветковых растений - в семяпочках, локализованных в завязи цветка.

Яйцеклетки подразделяют следующим образом:

  • изолецитальные - желток распределен равномерно и его немного (у червей, моллюсков);
  • алецитальные - почти лишены желтка (млекопитающие);
  • телолецитальные - содержат много желтка (рыбы, птицы);
  • полилецитальные - содержат значительное количество желтка.

Овогенез - образование яйцеклеток у самок.

В зоне размножения находятся овогонии - первичные половые клетки, размножающиеся митозом.

Из овогониев после первого мейотического деления образуются овоциты первого порядка.

После второго мейотического деления образуются овоциты второго порядка, из которых формируется одна яйцеклетка и три направительных тельца, которые затем гибнут.

Сперматозоиды - мелкие, подвижные клетки. В них выделяют головку, шейку и хвост.

В передней части головки находится акросомальный аппарат - аналог аппарата Гольджи. В нем содержится фермент (гиалуронидаза), растворяющий оболочку яйцеклетки при оплодотворении. В шейке расположены центриоли и митохондрии. Жгутики сформированы из микротрубочек. При оплодотворении в яйцеклетку попадают только ядро и центриоли сперматозоида. Митохондрии и другие органоиды остаются снаружи. Поэтому цитоплазматическая наследственность у людей передается только по женской линии.

Половые клетки животных и растений, размножающихся половым путем, образуются в результате процесса, называемого гаметогенезом.

Хромосома - структурный элемент клеточного ядра дезоксирибонуклеиновой природы. Хромосомы имеют возможность окрашиваться красителями. Chroma - цвет и soma - тело.

Функции и строения хромосом

"Самоудвоение" и закономерное распределения распределения хромосомам по дочернем клеткам, обеспечивает точную передачу наследственной информации человека.

Морфология хромосом отлично видна на стадии метафазы, строения хромосомы выглядит как два палочкообразных тельца - хроматиды. Обе хроматиды каждой хромосомы идентичны по генному составу, Так же в строения хромосом входят центромера - это средняя часть, 2 теломера и 2 плеча.

Центромеры обладают функцией определения движения хромосом и имеет сложное строение. ДНК центромеры отличается характерной последовательностью нуклеотидов и белками.

Выделяют 3 вида хромосом:

  • Акроцентрические
  • Субметацентрические
  • Метацентрические

Некоторые хромосомы имеют вторичные центромеры, но они не играют ни какой роли в построении движения хромо/Ом.

У некоторых вторичных перетяжек (центромеров) есть связь с образованием ядрышек - ядрышковое организаторы. В них расположены гены, которые в свою очередь отвечают за рРНК. Функция других вторичных перетяжек ещё не изучена.

У некоторых акроцентрических хромосом, есть спутники - частички которые несоединенный тонкой нитью хроматина. У человека они имеются у 5 пар хромосом - 13-15 -ая и 21-22-мая пар.

Концевые участки хромосом оснащены гетерохроматином - теломеры. Их функция отвечает за не слипания хромосом и сохранения целостности.

Хромосомы разделяют:

  1. Гомологические - имеющие одинаковый порядок хромосом
  2. Негомологические - имеющий разный генный набор хромосом.

Изучения строения хромосом было выявлено, что они состоят из ДНК, РНК, и белка.комплекс ДНК с белком называется - хроматином. Конденсированный хроматин называется - гетерохроматин, а декондексированный - эухроматином. Каждая хромосома имеет одну молекулу ДНК. Самая большая хромосома днк может достигать 7 см - это большая, первая хромосома у человека. Всего в одной клетки если считать суммарно, молекул днк - достигают до 170 см. Не смотря на такую огромную длину, ДНК отлично "вминается" в хромосому. С этим им помогают белки гистоны.

Наследственная информация строго упорядочена по отдельным хромосомам, каждый организм имеет определённый набор хромосом - это число, структура и размеры - кариотип.

Кариотип человека имеет 46 разными хромосомами (22 пары аутосом, X и Y хромосом)

Анализ кариотип помогает выявить наследственные заболевания у плодов на ранних сроках.

В 1888 г. в ядрах клеток эукариот были открыты нитевидные структуры, названные Вильгельмом Вальдейером хромосомами (от греч. chroma - цвет, окраска, soma - тело). Далее было подтверждено, что именно хромосомы - материальные носители наследственной информации.
Рис. 7.1. В.Вальдейер (1836-1921)
Внешний вид хромосом существенно меняется в течение клеточного цикла. В период между делениями клетки (в интерфазе) хромосомы - длинные, очень тонкие нити, увидеть которые можно только в электронный микроскоп (Рис.7.2). Они располагаются равномерно по всему объему ядра.

Рис. 7.2. Хромосомы в интерфазе

Хорошо различимыми в световом микроскопе хромосомы становятся при делении клетки, когда скручиваются в спираль, при этом укорачиваясь и утолщаясь (Рис.7.3.).

Наследственная информация в хромосомах записана в виде последовательности нуклеотидов молекул нуклеиновых кислот. В клетках эукариот (и ряда прокариот) функции хранения, передачи и реализации наследственной информации выполняет ДНК. В клетках не бывает «чистой» ДНК. На всех этапах клеточного цикла молекулы ДНК взаимосвязаны с белками.Хроматин (греч. chroma - цвет, краска и греч. nitos - нить) - это вещество хромосом - комплекс ДНК, РНК и белков. Хроматин находится внутри ядра клеток эукариот. В интерфазных клетках хроматин может равномерно заполнять объем ядра. Для четкой передачи информации между дочерними клетками хромосомные нити претерпевают ряд этапов более плотной упаковки и формируются в хроматиды. Хромосомы клеток эукариот в метафазе клеточного деления (митоза) состоят из двух хроматид, соединенных в области первичной перетяжки - центромеры (Рис.7.3.).

Рис. 7.3. Строение хромосомы в метафазе митоза

Каждый вид организмов имеет строго определенный набор хромосом.

Например, в ядре соматической клетки человека - 46хромосом , 2 из которых (Х, Y) определяют пол (Рис. 7.4.).

Рис. 7.4. Хромосомы человека

Набор хромосом в клетках тела организма того или иного вида характеризуется их числом, размерами, формой, особенностями строения и называется кариотип (от карио… и греч. týpos - образец, форма, тип). Кариотип служит «паспортом» вида, надёжно отличающим его от кариотипов других видов.

Хромосомный набор,полученный от родителей – генотип , а гаметы – геном.

Соматические клетки содержат диплоидный (двойной - 2n) набор хромосом, половые клетки - гаплоидный (одинарный - n). Например, диплоидный набор хромосом аскариды равен 2, дрозофилы - 8, шимпанзе - 48, речного рака - 196. Хромосомы диплоидного набора разбиваются на пары; хромосомы одной пары имеют одинаковое строение, размеры, набор генов и называются гомологичными .

Функции хромосом:

1) хранение наследственной информации,

2) передача генетического материала от материнской клетки к дочерним.

Структура ДНК

Первооткрыватель ДНК - Иоганн Фридрих Мишер . В 1869 г. он выделил из ядер лейкоцитов, вещество, названное им нуклеином. Термин "нуклеиновая кислота" был введен в 1899 году.

Рис. 7.5. И. Ф. Мишер (1844–1895)

Размеры ДНК зависят от типа организма. Физическая длина ДНК вирусов составляет десятки микрометров, бактерий – миллиметры, а человека – 2 метра. Структуру ДНК в 1953г. установили Джеймс Уотсон и Френсис Крик .

Рис. 7.6. Дж. Уотсони Ф. Крик

Согласно модели Уотсона-Крика , ДНК представляет двойную спираль. Две цепочки, прочно связаны друг с другом. Каждая цепочка – полимер, мономерами которого являются нуклеотиды 4-х типов, отличающиеся азотистым основанием (Рис. 7.7.).

Рис. 7.7. Схема строения нуклеотидов ДНК

(А- аденин, Г- гуанин, Т- тимин, Ц- цитозин)

Цепи ДНК ориентированы строго определённым образом: азотистые основания нуклеотидов обеих цепей обращены внутрь, а сахара и фосфаты – наружу; между азотистыми основаниями пары А и Т образуются 2 водородные связи, а между Г и Ц - 3, поэтому прочность связи Г-Ц выше, чем А-Т (Рис. 7.8.).

Рис. 7.8. Строение ДНК

Азотистые основания 2-х цепочек ДНК расположены по принципу комплементарности (лат. complementum - дополнение), т.е. взаимодополняют друг друга (подходят друг к другу как «ключ к замку»):

А-Т (Аденин соединяется с Тимином)

Г-Ц (Гуанин соединяется с Цитозином) (Рис. 7.9.).

Рис. 7.9. Принципкомплементарности в молекуле ДНК

Зная последовательность нуклеотидов в одной цепи ДНК, можно выяснить порядок следования нуклеотидов на другой цепи этой же ДНК.

Еще до открытия Уотсона и Крика, в 1950 г. австралийский биохимик биохимик Эдвин Чаргафф сформулировал правило, согласно которому:

  1. количество аденина равно количеству тимина, а гуанина - цитозину: А=Т, Г=Ц
  2. количество (А + Г) равно количеству (Т+Ц): А+Г=Т+Ц .

Рис. 7.10. Э. Чаргафф (1905-2002)

Клетки организма данного вида содержат ДНК с одинаковым составом нуклеотидов, который не зависит ни от питания, ни от окружающей среды, ни от возраста организма. Нуклеотидный состав ДНК разных видов различен.

Поскольку молекулы ДНК являются матрицами для синтеза всех белков организма, в ДНК заключена информация о структуре, деятельности клеток, всех признаках каждой клетки и организма в целом.

То, что ДНК и РНК содержатся как в клетках животных, так и в клетках растений, выяснилось только к концу 30-х годов XX в.Ранее полагали, что ДНК содержится только в клетках животных, а РНК - в клетках растений. То, что РНК содержится во всех клетках, причем не столько в ядре, сколько в цитоплазме, стало известно только в 40-е годы XX в.

  1. Репликация ДНК

Репликация – это процесс синтеза дочерней молекулы ДНК на матрице родительской молекулы ДНК, то есть копирование родительской ДНК с образованием дочерних ДНК. Во время репликации происходит удвоение молекул ДНК по принципу комплементарности (Рис. 7.9.). С помощью специальных ферментов водородные связи, скрепляющие нити ДНК, разрываются, нити расходятся, и к каждому нуклеотиду каждой из этих нитей последовательно пристраиваются комплементарные нуклеотиды. Разошедшиеся нити исходной (материнской) молекулы ДНК являются матричными - они задают порядок расположения нуклеотидов во вновь синтезируемой цепи. В результате действия сложного набора ферментов происходит соединение нуклеотидов друг с другом. При этом образуются новые нити ДНК, комплементарные каждой из разошедшихся цепей (Рис. 7.11.).

Рис. 7.11. Схема удвоения ДНК

Таким образом, в результате репликации создаются две двойные спирали ДНК (дочерние молекулы), каждая из них имеет одну нить, полученную от материнской молекулы, и одну нить, синтезированную вновь.

Дочерние молекулы ДНК ничем не отличаются друг от друга и от материнской молекулы. При делении клетки дочерние молекулы ДНК расходятся по двум образующимся клеткам, каждая из которых вследствие этого будет иметь ту же информацию, которая содержалась в материнской клетке. Так ДНК передает, хранящуюся в ней информацию о структуре белковых молекул.

Ген. Генетический код

Наследственная информация, заключенная в ДНК – генетическая.

Ген – участок молекулы ДНК, содержащий информацию о первичной структуре одного белка, т.е. элементарная единица генетической и наследственной информации. Вирусные ДНК содержат немного генов, бактериальные – тысячи генов. В геноме человека около 50 тыс. генов. Часть генов «работает» только при определённых условиях. Так, ген, регулирующий синтез инсулина, способен выполнять свои функции только в специальных клетках поджелудочной железы, а гемоглобин вырабатывается только в том случае, если гены, отвечающие за его синтез, находятся в клетках молодых эритроцитов.

Генетический код (От греч.Genos - происхождение + фран.Code - условное сокращение) - это свойственный всем живым организмам способ кодирования аминокислотной последовательности белков при помощи последовательности нуклеотидов. Суть кода заключается в том, что последовательность расположения нуклеотидов в матричной РНК (мРНК) определяет последовательность расположения аминокислот в белке. Носителем генетической информации является ДНК, но так как непосредственное участие в синтезе белка принимает мРНК - копия одной из нитей ДНК, то генетический код записан на «языке» РНК.

Каждый нуклеотид обозначается заглавной буквой, с которой начинается название азотистого основания, входящего в его состав:
- А аденин;
- Г гуанин;
- Ц цитозин;
- Т тимин (в ДНК) или У урацил (в мРНК). Эти буквы составляют алфавит генетического кода. В молекулах ДНК и РНК нуклеотиды выстраиваются в цепочки и, таким образом, получаются последовательности генетических букв.

Кариоти́п - совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Кариотипом иногда также называют и визуальное представление полного хромосомного набора (кариограммы).

Внешний вид хромосом существенно меняется в течение клеточного цикла: в течение интерфазы хромосомы локализованы в ядре, как правило, деспирализованы и труднодоступны для наблюдения, поэтому для определения кариотипа используются клетки в одной из стадий их деления - метафазе митоза.

Идиограмма-систематизированный кариотип, в котором хромосомы располагаются по мере убывания их величины.

Хромосомы дифференцированы по длине. Хромосомы имеют центромеру или первичную перетяжку, две теломеры и два плеча. На некоторых хромосомах выделяют вторичные перетяжки и спутники. Движение хромосомы определяет Центромера, которая имеет сложное строение.

Мельчайшим структурным компонентом хромосомы являются нуклеопротеидные фибриллы.Нуклеосомы (группы гистонов) образуют хромонемы(скручиваются, образуя полухроматиду), они в свою очередь образуют хроматиды(пара хроматид), а они – хромосому

Правило постоянства числа хромосом Число хромосом и характерные особенности их строения - видовой признак. Это правилу постоянства числа хромосом. Это число не зависит от высоты организации и не всегда указывает на филогенетическая родство. Например, в ядрах всех клеток лошадиной аскариды Paraascaris megalocephala univalenus находится по 2 хромосомы, в мухи-дрозофилы Drosophila melanogaster - по 8, у человека - по 46, а в речного рака Astacus fluviatalis - по 116. Число хромосом не зависит от высоты организации, а также не всегда указывает на филогенетическое родство: одно и то же число может случаться в очень далеких форм, а в близких видов - очень отличаться. Однако, очень важно, что у представителей одного вида число хромосом в ядрах всех клеток постоянное. Правило четности хромосом Существует также правило четности хромосом, по которому число хромосом всегда является четным, так как в кариотипе хромосомы объединяются в гомологичные пары. Правило индивидуальности хромосом Гомологичные хромосомы одинаковые по форме и строению, расположением центромер, хромомер, других деталей строения. Негомологическом хромосомы всегда имеют различия. Поэтому имеем правило индивидуальности хромосом: каждая пара гомологичных хромосом характеризуется своими особенностями. Правило непрерывности хромосом Правило непреривности хромосом: в последовательных генерациях число и индивидуальность хромосом сохраняется благодаря способности хромосом к авторепродукции при делении клетки.