قلنا أن الخلايا الجسدية تحتوي على مجموعة ثنائية ثنائية الصبغيات من الكروموسومات ، بينما تحتوي الخلايا الجنسية الناضجة على مجموعة أحادية العدد. مجموعة الكروموسومات ثنائية الصبغيات موجودة أيضًا في الخلايا الجرثومية التي لم تنضج بعد. يحدث خفض عدد الكروموسومات إلى النصف ، وبالتالي الحمض النووي ، المشار إليه باسم اختزالها ، في عملية تكوين الأمشاج ، أي تطور الخلايا الجرثومية - الأمشاج. يعد خفض عدد الكروموسومات في الأمشاج إلى النصف استعدادًا للتخصيب المستقبلي ، حيث يتم استعادة مجموعة الصبغيات ثنائية الصبغيات بسبب توحيد مجموعات الكروموسومات أحادية الصيغة الصبغية للحيوانات المنوية والبويضة.
الطعم الخيفي هو عملية زرع تأتي من فرد آخر من نفس النوع. مصطلح عام لطريقة أخذ العينات التي تتكون من قبول عناصر دم معينة فقط من خلال نظام الدورة الدموية خارج الجسم باستخدام آلة لفصل الخلايا وإعادة المكونات الأخرى إلى المتبرع.
هذا هو خلل في الخلايا أو الأنسجة ، مما يؤدي إلى توقف في نموها. أشهر عدم تنسج هو عدم تنسج نخاع العظم. يتميز مرض الدم هذا بخلخلة نخاع العظام ، وبالتالي خلايا الدم الحمراء. الكريات البيض والصفائح الدموية.
يحدث التكوُّن الجاميني في الغدد الجنسية: في الخصيتين في جسم الذكر وفي المبايض في الأنثى. تبعا لذلك ، كان يسمى تكوين الحيوانات المنوية والبويضات. من الشائع أن تكون الحيوانات المنوية وتكوين البويضات هي الفترات الثلاث الأولى لتكوين الأمشاج: التكاثر والنمو والنضج. يمر تطوير الخلايا الجرثومية الذكرية بفترة رابعة إضافية - التكوين (الشكل 26).
ويسمى أيضًا الزراعة الذاتية. هو طعم يأتي طعمه من المريض نفسه. تخصص علم الأحياء لدراسة الجينات والمعلومات الجينية لتكوينها وتكوينها وطفراتها. يحمل الكروموسوم 6 في الإنسان جينات النظام على ذراعه القصيرة.
هذا هو النسيج الذي يشكل الجبهة الشفافة لمقلة العين ، والتي تنقل الضوء إلى العدسة وشبكية العين. نظرًا لأنه من المهم للرؤية عند إصابة القرنية أو بعد مرض ، فإن عملية الزرع ضرورية حتى لا يتم التغاضي عنها. إنه فيروس من عائلة الهربس مسؤول عن العدوى ، خاصةً عند الأشخاص الذين تضعف دفاعاتهم المناعية.
في الفترة الأولى من تكوين الأمشاج ، تنقسم الخلايا التناسلية بشكل مكثف ويزداد عددها. في هذه الفترة ، تسمى الخلايا الجرثومية spermato- و oogonia ، على التوالي. من أجل التبسيط ، يوضح الرسم البياني الحالة عندما تشتمل المجموعة أحادية الصيغة الصبغية على 3 كروموسومات فقط ، وإحدى هذه الكروموسومات جنسية - غونوسوم ، أو كروموسوم مغاير (في اليونانية "غير المتجانسة" تعني آخر) واثنين من غير جنس - جسمية. في الخلايا ، تظهر مجموعة أحادية العدد باللون الأسود ، والثانية تظهر بخطوط كفافية. يتم رسم جسيمات جسمية متجانسة لا لبس فيها لكلا المجموعتين بنفس الشكل والحجم (هذه هي أطول اندفاعة ودائرة). يتم تصوير الكروموسومات غير المتجانسة بشكل غير متساو - بخط مستقيم (كروموسوم X) وبنفس الطول بخط منحني (كروموسوم Y). تتباعد الكروموسومات في الخلية.
خلايا نخاع العظام المسؤولة عن إنتاج خلايا الدم ، والتي يتم تجديدها باستمرار لإنتاج خلايا الدم الحمراء أو خلايا الدم البيضاء أو الصفائح الدموية. خلايا من نخاع العظام مرت عبر الدورة الدموية. تسمى الخلايا التي ينتجها نخاع العظم أيضًا الكريات البيض ، والتي تلعب دورًا وقائيًا في الجسم. إنها تسمح لك بالقضاء على العديد من العوامل الأجنبية ، بما في ذلك الفيروسات والبكتيريا والفطريات والطفيليات.
عامل تحفيز مستعمرة المحببات: دواء يستخدم لتحفيز نقي العظم العابر في الدم المحيطي. تسمى أيضًا كريات الدم الحمراء أو كريات الدم الحمراء ، وهي الخلايا - بدون نواة - الأكثر عددًا من الدم. دورهم هو نقل الأكسجين من الرئتين إلى الأعضاء.
يتم تصنيف الخلايا الجنسية التي مرت في فترة النمو على أنها خلايا منوية وبويضات من الدرجة الأولى. يزداد حجمها ، وخاصة البويضات ، ويخضع أجهزتها النووية لإعادة الهيكلة. تقع الكروموسومات المتجانسة بالتوازي مع بعضها البعض ، وتشكل ثنائيات التكافؤ ، وعددها يساوي عدد الكروموسومات في مجموعة الصبغيات الفردية. كل من الكروموسومات ثنائية التكافؤ ، بدورها ، عبارة عن هيكل مزدوج - ثنائي ، لأنه يتكون من كروماتيدات شقيقتين. عندما تصبح الفجوة بين هذه الكروماتيدات محددة جيدًا ، تبدو الثنائيات التكافؤ بالفعل مثل رباعي التكافؤ. عدد الرباعي يتوافق مع عدد الكروموسومات الفردية. العدد الإجمالي للكروماتيدات المكتشفة - الكروموسومات المستقبلية للخلايا الجرثومية الناضجة هي رباعي الصبغيات. Tetraploid ومقدار الحمض النووي في الحيوانات المنوية والبويضات قبل فترة النضج.
ظاهرة زرع الكسب غير المشروع مقابل المضيف في زراعة نخاع العظم. تهاجم الخلايا المناعية المانحة الخلايا المتلقية الطبيعية. تخصص طبي يدرس أعضاء الدم والأعضاء اللمفاوية والدم التي تصنعها.
بروتين ينقل الأكسجين إلى الجسم ، والذي يوجد غالبًا في خلايا الدم الحمراء ، مما يمنحها اللون الأحمر. مرض يؤدي إلى التهاب الكبد الناجم عن فيروس أو الإفراط في استهلاك الكحول أو اضطراب جهاز المناعة.
هذه جزيئات على سطح الخلايا تسمح بتحديد الجهاز المناعي. الأدوية المصممة لقمع الاستجابات المناعية للجسم للحد من حدوث الرفض أثناء الزرع. وهي معاناة عضو أو نسيج بعد انقطاع الدورة الدموية كلها أو جزء منها مما يحرم الخلايا من الأكسجين.
ثم تأتي فترة النضج ، التي تتميز بالانقسام الاختزالي ("الانقسام الاختزالي" يعني الاختزال) - اثنان يتبعان بسرعة انقسامات أخرى للخلايا الجرثومية ، يحدث خلالها اختزال الكروموسومات. تسمى الخلايا الجرثومية الذكرية التي أكملت القسم الأول من النضج الخلايا المنوية من الدرجة الثانية ، أو ما قبل النضج ، والخلايا الجرثومية الأنثوية المقابلة لها هي البويضات من الدرجة الثانية. بعد التقسيم الثاني للنضج ، تتحول البويضات إلى أوبرات ، وتصبح البويضات من الدرجة الثانية بويضات ناضجة. يسمى التقسيم الثاني للنضج بالتساوي ، المتساوي ، لأن نصفي الكروموسومات (الصبغيات) ، بشكل أساسي كروماتيداتهم ، يتباعدون بين الخلايا الوليدة.
مرض هو سرطان خلايا نخاع العظام. هذا يسبب ، على وجه الخصوص ، نقص خلايا الدم الحمراء وخلايا الدم البيضاء والصفائح الدموية الطبيعية. رمي خلايا الدم البيضاء في الدم. في علم الوراثة ، الموضع يتوافق مع موقع الجين. العديد من المواقع أو المواقع.
وراثي الامراض الوراثيةتؤثر على الجهاز التنفسي و الجهاز الهضمي. تسبب هذه المتلازمة خللًا في تكوين خلايا الدم الحمراء وخلايا الدم البيضاء والصفائح الدموية وتزيد من خطر تطورها. مرض يؤدي إلى تطور أورام متعددة في العظام. يمكن علاج هذا النوع من السرطان بطعم ذاتي للخلايا الجذعية.
قد يكون الطور البيني بين القسمين الأول والثاني من النضج قصيرًا جدًا أو حتى غائبًا تمامًا ، لأنه هنا في هذا الوقت لا يحدث تكرار الحمض النووي ولا مضاعفة عدد الكروموسومات في الخلايا. يبدأ الانقسام مرة أخرى ، الآن خليتان ، وتتلقى كل خلية من خلايا الحفيدة كروموسوم واحد من الصبية. وهكذا ، فإن كل خلية من هذه الخلايا الأربع ، التي نشأت نتيجة لانقسامين من النضج ، تحصل على أحد عناصر الرباعي. العدد الفردي للرباعيات يتوافق مع العدد الفردي في مجموعة الكروموسومالخلايا التي خضعت للانقسام الاختزالي. وبالمثل ، فإن الكمية الرباعية الصبغية من الحمض النووي في بداية الانقسام الاختزالي (في البويضة والخلية المنوية من الدرجة الأولى) بعد الانقسام إلى 4: تصبح الأجزاء أحادية العدد في نهايتها.
إنها مجموعة من الأنسجة التي تتجمع لتشكل وحدة لأداء وظيفة. يحتوي العضو على عنيق به شريان وريد واحد على الأقل. يمكن مقارنة هذه القصبة بساق الثمرة. هذا هو العظم الرئيسي في الفخذ ، وهو الأكبر من بين جميع عظام الهيكل العظمي الكبيرة. يشكل العظمان الحرقفيان الحوض.
هذه هي خلايا الدم التي تشارك في التخثر والتئام الجروح. يشكل سائل الدم 55٪ من حجم الدم. يتم استخدامه لنقل خلايا الدم والهرمونات عبر الجسم. استجابة الجسم لعضو أو نسيج أو خلية مزروعة تتعرف على التطعيم الصحي باعتباره دخيلًا.
أثناء تكوين الحيوانات المنوية ، من كل حيوان منوي دخلت فترة النمو ، يتم الحصول على 4 نطفة كاملة نتيجة لانقسامات النضج. أثناء تكوين البويضات ، تحتفظ البويضة من الدرجة الثانية الناشئة عن البويضة من الدرجة الأولى بحجم الخلية الأم تقريبًا. تستقبل الخلية البنت الثانية نصف المادة الصبغية للأم وجزء ضئيل فقط من السيتوبلازم. تسمى هذه الخلية الصغيرة بجسم الاختزال. تتكرر صورة مماثلة في القسم الثاني من النضج - تؤدي بويضة من الدرجة الثانية إلى ظهور بيضة بنفس حجمها وجسم التخفيض الثاني تقريبًا. في نفس الوقت ، ينقسم جسم التخفيض الأول إلى قسمين. نتيجة لذلك ، من oogonium واحد ، الذي انتقل من فترة التكاثر إلى فترة النمو ، ثم إلى فترة النضج ، يتم تكوين بويضة واحدة فقط ناضجة. يعد هذا تكيفًا مفيدًا للتكاثر - حيث يبقى المخزون الكامل المتراكم بواسطة البويضة من الدرجة الأولى خلال فترة النمو في البويضة. العناصر الغذائيةضروري لضمان المراحل الأوليةتطوير جنين المستقبل.
السجل الوطني لرفض التبرع بالأعضاء والأنسجة البشرية. مقياس من 3 إلى 15 لتحديد حالة الموت الدماغي أو الغيبوبة أو الشخص الواعي تمامًا. ويحكم على ثلاثة معايير: فتح العين ، والاستجابة اللفظية ، والاستجابة الحركية.
هذه بطاقة هوية الشخص. نظام معقد لا علاقة له بأنواع الدم. يتكون من عدة مجموعات كبيرة ، كل منها يمثل العديد من الفئات التي تولد الملايين من المجموعات الممكنة. إنها مجموعة من الخلايا المتشابهة من نفس الأصل والتي تساهم في نفس الوظيفة. على عكس العضو ، لا تحتوي الأنسجة على جذع.
خلال فترة التكوين ، تتم إعادة هيكلة السائل المنوي لخلية نموذجية إلى حيوان منوي له بنية معقدة للغاية ، مما يضمن دوره كشريك نشط ومتحرك في عملية الإخصاب. وتشارك جميع مكونات المبيد النطفي في عملية إعادة الترتيب هذه.
بادئ ذي بدء ، توجد مريكزاتها واحدة تلو الأخرى ، وبالتالي تحدد المحور الطويل للحيوانات المنوية في المستقبل (الشكل 27 أ). من بين العديد من الحبيبات الأولية الصغيرة المتكونة في الخلية المنوية - في مركز جهاز جولجي ، الذي يتحرك الآن نحو النهاية الأمامية للخلية (الشكل 27 ب -3) ، تظهر حبيبة واحدة كبيرة ("أكرون" تعني القمة) ، والتي تقع بعد ذلك بالقرب من النواة في مكان عمودها الرئيسي المستقبلي (الشكل 27 ب -9). في الوقت نفسه ، يتم تقليل المركب الرقائقي ، مما يؤدي إلى ظهور حويصلة أكروبلاست تغطي الحبيبات الأكرزومية. يبدأ جسم الحيوان المنوي بالإطالة تدريجياً ، وتصبح نواة الخلية أكثر كثافة. وهي تقع في الطرف الأمامي للحيوان المنوي النامي. يقع المريكز القريب خلف النواة ، ويشكل المريكز البعيد سوطًا ، مثل الجسيم الحركي. ثم ينقسم إلى جزأين ، ويأخذ الجزء الخلفي منه شكل حلقة (الشكل 27 ب -8) ويتحرك بعيدًا عن المقدمة ، وينزلق على طول السوط المتنامي - الخيط المحوري المستقبلي لذيل الحيوانات المنوية. الحلقة باقية على الحافة الخلفية للقفص. بحلول هذا الوقت ، تتراكم الميتوكوندريا بالفعل في الغالب عند الفتيل المحوري. يتحرك Acroblast ، ينمو ، في شكل غطاء على الجزء الأمامي من النواة.
من حيث المبدأ ، فإن الكسب غير المشروع لا وعائي ، في حين أن الزرع يتطلب إعادة توعية مفاغرة للمريض وأوعية الكسب غير المشروع. الكروموسومات هي الشكل الذي يوجد به الجزء الداخلي للخلية. الآن بعد أن عرفنا بنية ومحتوى المعلومات الجينية ، سنتعلم كيف تخزن الخلية هذه المعلومات فيزيائيًا.
لنفترض أن لديك ورقة في يديك عدة عشرات من الأمتار ويريد الاحتفاظ بها في صندوق صغير. الاندفاع بسرعة إلى الداخل لن يكون إستراتيجية فعالة للغاية ، حتى لو أفسد محتوى المستند ؛ أفضل استراتيجيةسيكون من الضروري طي الورقة على نفسها بعناية حتى تتمكن من الدخول بسهولة إلى الصندوق ، على الرغم من أنها طويلة جدًا.
في نهاية فترة التكوين ، يتم التعبير عن التمايز إلى أقسام بشكل جيد في الحيوانات المنوية: الرأس ، وهو أساسًا نواة مسطحة ومضغوطة للغاية ، يرتدي غطاء أمامي ، يقع تحته الأكروسوم على الحافة ؛ رقبة مكونة من مريكزات ؛ وسيط ، قسم يربط والذيل. في القسم المتوسط ، تتركز جميع الميتوكوندريا ، والتي تغطي الخيط المحوري في شكل حلزوني. الحد البعيد للقسم الوسيط هو الحلقة المركزية المغلقة. يوجد في السيتوبلازم العديد من المواد نسبيًا (الجليكوجين ، الدهون) ، بسبب الانهيار الذي يتلقى الحيوان المنوي جزئيًا الطاقة اللازمة للحركة. في ذيل الحصان عند النظر فيه مايكروسكوب بصرييتم تمييز قسمين - القسم الرئيسي ، يرتدي السيتوبلازم ، والطرف - "عارية" ، ويتألف فقط من خيوط الذيل.
هذه هي بالضبط نفس المشكلة التي تواجهها الخلية. نتيجة هذه العبوة هي كروموسوم. يمتلك الإنسان 23 زوجًا من الكروموسومات في كل خلية ، ليشكل إجمالي 46 كروموسومًا لكل خلية. تحتوي مكونات كل زوج من الكروموسومات على نفس الجينات ، ويقال إن كل زوج من المكونات متماثل. كل والد يرث فردًا متماثلًا.
العدد الإجمالي للكروموسومات 46 يسمى الجينوم. تتحرك الكروموسومات بحرية في الخلية ، لكنها محاطة بحيز معين: النواة. يختلف العدد الإجمالي للكروموسومات من نوع لآخر. الجانب المثير للدهشة في هذا التباين هو أنه ، على عكس ما قد نتوقعه ، لا يتعلق بتعقيد الكائن الحي. على سبيل المثال ، فطر الفاكهة يحتوي على 8 كروموسومات ، 40 فأر ، 78 كلبًا ، جمبري. في الجدول أدناه ، نجد العدد الإجمالي للكروموسومات لبعض الأنواع.
باستخدام ميكروسكوب الكترونيوجد أن الغمد الرقيق الذي يغطي نواة الحيوان المنوي عبارة عن صهريج مسطح. غشاءه الداخلي مجاور للنواة ، والغشاء الخارجي له ملاصقة للبلازما. في الجزء الخلفي من رأس الحيوانات المنوية ، تغطي الغشاء المخاطي مباشرة النواة. اللب نفسه مملوء بكثافة شديدة بخيوط متشابكة بسماكة 40 Å ، وهي جزيئات DNP (نوكليوهستون). يظهر التحليل الكيميائي للكروماتين النووي المكثف أنه عبارة عن نصف DNA ونصف بروتين. المريكزات الموجودة في منطقة العنق لها بنية نموذجية لهذه العضيات. أصغرها ، المتاخمة خلف النواة في الجزء الأوسط منها ، تبدو وكأنها أسطوانة مكونة من 9 أزواج من الأنابيب. المريكز البعيدة أكثر تطوراً. إنه ، مثل kinetochore ، مرتبط بـ 9 أزواج من حواف خيوط السوط ، والتي تحتوي على 2 أكثر مركزية ، مثل جميع الأهداب والسوط بشكل عام.
في هذه المرحلة ، يمكننا تلخيص المفاهيم الرئيسية التي غطيناها بإيجاز. تحتوي كل خلية بشرية في منطقة معينة على المكتبة بأكملها ، المكونة من 23 زوجًا من الكتب ، مقسمة إلى فصول مكتوبة بلغة خاصة. الانحدار الثقافي - الترانساميناسات.
هذه هي الإنزيمات التي تسمح لك بتجميع الإنزيمات المهمة. إن إنزيمات الترانساميناسات هي إنزيمات منتشرة في كل مكان وتوجد في كل منطقة من جسم الإنسان. غالبًا ما يكشف فحص الدم عن قيم عالية من الترانساميناسات. في حين أن الارتفاعات المتواضعة قد تكشف أنه من الجيد عدم الاستهانة بها ، فإن الحصول على قراءات عالية لا يعني بالضرورة أنك تعاني من مشاكل في الكبد أو القلب. في الواقع ، على سبيل المثال ، يمكن للرياضات الشديدة أو التعب أو أمراض العضلات أن تزيد من مستويات هذه الإنزيمات في مجرى الدم. لهذا السبب يجب إجراء اختبارات الدم ليس فقط على الصيام ، ولكن أيضًا أثناء الراحة.
تشكل الميتوكوندريا التي ترقد بكثافة في القسم الوسيط حول الفتيل المحوري حوالي 14 لفة من اللولب. على ما يبدو ، أولاً وقبل كل شيء ، أنها توفر الطاقة للعناصر المقلصة للحيوانات المنوية. في القسم الرئيسي من الذيل ، 9 أزواج من الخيوط المحورية محاطة بألياف حلقية ، والتي يتم ربطها معًا بواسطة خيوط سميكة طولية. لا توجد ألياف حلقية في الجزء الطرفي من الذيل ؛ حزمة الألياف المحورية التي تشكل الشعيرة المحورية محاطة بكتلة متجانسة ومغطاة من السطح ببلازما ليما. وهكذا ، نلتقي هنا ببنية مميزة لجميع الأهداب والأسواط.
هل تريد معرفة أساسيات كل الموضوعات الأكثر أهمية؟ اطلع على قائمة بجميع الدورات التدريبية الموجودة بالفعل في قائمة الانتظار. لأكثر الأصدقاء حنونًا. كما لاحظنا ، لحسن الحظ ، يولد جميع الأطفال تقريبًا بصحة جيدة ، لكن 3 أو 4 من كل 100 يعانون من عيب خلقي. هناك العديد من العيوب الخلقية. بعضها معروف مثل التشوهات ومتلازمة داون. البعض الآخر ، مثل الأمراض الوراثية ، أقل شهرة. بعض العيوب الخلقية ، مثل متلازمة داون ، لا يمكن التنبؤ بها أو الوقاية منها.
التراث الجيني لكل شخص تراثه الجيني الخاص ، مما يجعله فريدًا ومختلفًا عن أي شخص آخر. توجد الكروموسومات في نواة الخلايا. لا تحتوي جميع الخلايا على نفس العدد من الكروموسومات: الخلايا الجسدية ، التي تحتوي على 46 ، والخلايا التناسلية ، التي تسمى الأمشاج ، والتي تحتوي على الكروموسومات ، لها مظهر وحجم مميزان من اثنين أو اثنين ، لذلك يتم ترتيبها في 23 زوجًا: داخل كل زوج ، يأتي الكروموسوم من الأب والأم.
يبلغ الطول الإجمالي للحيوان المنوي البشري حوالي 60 عضو الكنيست. يتحرك بنشاط بسرعة 3.5 ملم في الدقيقة. في الوقت نفسه ، يدور حول محوره في اتجاه عقارب الساعة ، مما يجعل دورة واحدة كاملة في 15 دقيقة. تعتمد قدرتها على الحركة على درجة الحموضة وخصائص أخرى للوسط. يبلغ متوسط العمر المتوقع للحيوانات المنوية في المهبل ساعة واحدة فقط ، ويقاس في الجهاز التناسلي الأنثوي الآخر بعدة أيام. في الجهاز التناسلي الأنثوي ، يتحرك السائل المنوي بشكل سلبي (نتيجة تقلصات عضلات جدران الرحم وقنوات البيض) ، ويصل إلى الثلث العلوي من قنوات البيض ، حيث يحدث الإخصاب. وبالتالي ، لا يتعين عليه إنفاق الطاقة ، من احتياطيها الضئيل بشكل عام ، للتغلب على مثل هذا الطريق الطويل بالنسبة له.
كل جين لديه معلومات عن بروتين واحد فقط. إذا كان تسلسل المعلومات خاطئًا ، فإن البروتين لا يتشكل أو يحتوي على أخطاء في الهيكل تمنعه من أداء وظيفته. في كلتا الحالتين ، لا يعمل الكائن الحي الذي يعبر عن هذا البروتين بشكل صحيح وهو سبب المرض.
تشوهات الكروموسومات هي تغيرات عشوائية في عدد أو بنية الكروموسومات. يتم تصور معظمهم دون أدنى فكرة. يسمح النمط النووي ، الذي يتم إجراؤه عن طريق العد والتحقق من شكل الكروموسومات لنواة الخلية البالغ عددها 46 ، بتحديد جميع تشوهات الكروموسومات بشكل أساسي. حيث يتم إجراء هذا الاختبار أثناء الحمل ، يتم استخدام خلايا المشيمة أو السوائل التي يحيط بالجنين التي يتم الحصول عليها عن طريق قلع الولادة. تحتوي هذه الخلايا على الميراث الجيني للجنين.
خلية البويضة الناضجة لها شكل كروي ؛ قطرها في الإنسان 135 عضو الكنيست. يرتدي دائمًا غشاء مرئي مجهريًا ويختلف في هيكله عن الخلايا الجسدية ، بطريقتين أساسيتين. أولاً ، يتم تغيير نسبة السيتوبلازم النووي بشكل حاد إلى حد ما لصالح السيتوبلازم ، والذي يفسر من خلال التراكم في جسم البويضة خلال فترة نمو العناصر الغذائية لاحتياجات الجنين المستقبلي. ثانياً ، يفتقر إلى مركز الخلية الذي يختفي خلال نفس فترة النمو. يُدخل مركز الخلية حيوانًا منويًا إلى البويضة أثناء الإخصاب ، وبعد ذلك يبدأ الانقسام الانقسامي للمُقَحَة - كائن حي في المرحلة أحادية الخلية من التكوُّن.
تختلف النسبة المئوية لأخطاء الكروموسومات عند الحمل باختلاف عمر الأم ، ولكن لا توجد امرأة ، حتى الأصغر سنًا ، محصنة ضد هذه التشوهات المحتملة. الأكثر شيوعًا والأكثر شيوعًا شذوذ الكروموسوماتتثلث الصبغي 21 الذي يسبب متلازمة داون.
يتميز النمط النووي الذكري بالتثلث الصبغي 21. يوضح الجدول تواتر التثلث الصبغي 21 أثناء بزل السلى ، وبزل السلى ، والولادة. حقيقة أن الثلاثي حصل على واحدة من أكثر اكتشافات مهمةفي مجال علم الوراثة على مدار نصف القرن الماضي ، لم يكن ذلك مفاجئًا ، على عكس حقيقة أن لجنة نوبل استغرقت عقودًا لاتخاذ هذا القرار.
دعونا نتطرق بإيجاز إلى مسألة تحديد الجنس التي تحدث بعد إخصاب الكائن الحي. كما اتضح ، يحدث هذا في لحظة الحمل ، أي الإخصاب ، وينتج عن مزيج من الصبغيات غير المتجانسة في البيضة الملقحة. دعونا ننتقل إلى المخطط (الشكل 26) وننظر في مجموعات الكروموسوم في تطوير الخلايا الجرثومية للإناث والذكور. تحتوي جميع الأوغونيا على اثنين من الكروموسومات X. ويترتب على ذلك أن أحد الكروموسومات X سوف يقع بالضرورة في مجموعة الصبغيات الفردية لكل بويضة ناضجة. في الحيوانات المنوية ، من بين اثنين من الكروموسومات غير المتجانسة ، يوجد كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد. لذلك ، يجب أن تكون الحيوانات المنوية مختلفة - نصفها يحتوي على كروموسوم X والنصف الآخر به كروموسوم Y.
ما هو التيلومير ولماذا هم بهذه الأهمية؟ التيلوميرات هي سلاسل دنا متكررة توجد في نهاية كل الكروموسومات. إنها تحمي الكروموسومات وتفصلها عن بعضها البعض في سلسلة الحمض النووي. يشير بلاكبيرن إلى أن التيلوميرات تغطي بشكل فعال أطراف الكروموسومات وتحافظ عليها سليمة بنفس الطريقة التي تحميها طرف الحذاء البلاستيكي من فك التشابك و "الدوران".
في البشر ، تحتوي كل خلية على 23 زوجًا ، أو ما مجموعه 46 كروموسومًا. يحتوي كل كروموسوم على DNA ، وهي اللبنات الأساسية للحياة ، بالإضافة إلى مئات الجينات. تفصل التيلوميرات كل هذه الكروموسومات عن بعضها البعض. أكثر ميزة مثيرة للاهتمامالتيلوميرات ، والسبب الحقيقي وراء أهمية الحفاظ عليها هو أنها نوع من "الساعة الرملية" التي تحدد عدد المرات التي يمكن فيها تقسيم الخلية. في كل مرة تنقسم الخلية ، يتناقص طول التيلوميرات في كل طرف من الكروموسومات بشكل طفيف.
في الثدييات والبشر ، عندما يتم الجمع بين اثنين من الكروموسومات X في البيضة الملقحة ، يتطور الكائن الأنثوي ، وفي وجود الكروموسومات XY ، يتطور كائن ذكوري. وهكذا ، فإن جنس الجنين سوف يعتمد على أي من الحيوانات المنوية للأب سوف تتحد معها بويضة الأم (الشكل 28). في مجموعة الصبغيات البشرية ، يوجد واحد أو آخر من الكروموسومات غير المتجانسة (الكروموسومات الجنسية - الجونوسومات) و 22 جسمية (الكروموسومات غير الجنسية). في الخلايا الجرثومية الملقحة والجنينية والجسدية وغير الناضجة للإنسان ، يجب أن يكون هناك 46 كروموسومًا - 44 + XY في جسم الذكر و 44 + XX في الأنثى. فقط بعد التقسيم الأول للانقسام الاختزالي في الخلايا الجرثومية الناضجة ، يتم تقليل عدد الكروموسومات إلى 23. من أجل التطور الطبيعي ، يكون وجود مجموعة ثنائية الصبغيات من الكروموسومات ضروريًا دون أي انحرافات ، كمية وبنيوية.
في عام 1949 ، أثبت بار أنه في إناث الثدييات والنساء ، فإن الكروموسومات X في المجموعة ثنائية الصبغيات تتصرف بشكل مختلف - بعد انقسام الخلية ، يتفكك أحدها ، مثل الجسيمات الذاتية ، ويصبح غير قابل للتمييز في نواة الطور البيني ، ويظل الآخر حلزونيًا للغاية ، مثل الكروموسومات غير المتجانسة. هذا الكروموسوم X المتغاير اللون ، الذي يظهر بوضوح في النواة في شكل جسم مظلم في التلوين المعتاد للمستحضرات ، كان يسمى بالكروماتين الجنسي. في التجارب الجينية للكشف عن أجسام بار (أجسام الكروماتين الجنسي) ، من الأسهل فحص الخلايا الليمفاوية في الدم أو الخلايا الظهارية المتقشرة. لقد وجد أن أيًا من الكروموسومين X يمكن أن يصبح غير نشط.
في حالات نادرة ، أثناء تكوين البويضات ، لا تتباعد الكروموسومات X أثناء الانقسام الاختزالي. نتيجة لذلك ، يمكن تكوين البيض الذي يخرج عن القاعدة: بدلاً من كروموسوم X واحد ، قد يكون هناك اثنان منهم ، أو قد لا يوجد كروموسوم X على الإطلاق. في الحالة الأخيرة ، قد ينشأ نوعان من الزيجوت أثناء الإخصاب ، يحتويان في المجموعة ثنائية الصبغة إما على كروموسوم Y واحد أو كروموسوم X واحد يتم إدخاله في البويضة أثناء الإخصاب بواسطة حيوان منوي. لا تكون البيضة الملقحة التي تحتوي على كروموسوم Y واحد قابلة للحياة بشكل عام وتموت. تحتوي الزيجوت الذي يحتوي على كروموسوم X واحد في البشر على 45 كروموسومًا: 44 + XO. مع هذا المزيج من الكروموسومات ، تتطور المرأة المعيبة ذات القامة الصغيرة من الزيجوت مع المبايض البدائية ، ونتيجة لذلك ، غياب الخصائص الجنسية الثانوية. تُعرف هذه الحالة بمتلازمة تيرنر. الكروموسوم X الوحيد في هذه الحالة غير مجزأ ، وبالتالي لا يوجد الكروماتين الجنسي في الخلايا الجسدية في مثل هؤلاء الفتيات.
ستكون نتيجة عدم انفصال الكروموسومات X أثناء الانقسام الاختزالي أيضًا انحرافات في مجموعة الطبيعة المعاكسة ، أي التواجد في الزيجوت لثلاثة كروموسومات X أو اثنين من كروموسومات X وكروموسوم Y واحد. يشار إلى الكائن الأنثوي الذي يحتوي على ثلاثة كروموسومات X على أنه "أنثى خارقة" أو "امرأة خارقة" (للبشر). ومع ذلك ، يطلق على مثل هذا الفرد اسم "المرأة الخارقة" فقط بشروط ، بناءً على العدد الزائد للكروموسومات X. في الواقع ، مع وجود مجموعة من الكروموسومات 44 + XXX ، هناك تخلف في نمو المبايض وبالتالي فقدان الخصوبة في كثير من الأحيان. ومن المثير للاهتمام أن "النساء الخارقات" اللواتي لديهن أربعة كروموسومات X (مجموعة الكروموسوم 44 + XXXX) يتمتعن بالخصوبة ، ولكن لديهن نمو عقلي منخفض. عند تحليل الكروماتين الجنسي للخلايا الجسدية لدى النساء ذوات الكروموسومات XXX أو XXXX ، تم العثور على 2 أو 3 أجسام بار في النوى ، على التوالي. وهكذا ، يتبين أن كروموسومًا واحدًا فقط من جميع الكروموسومات X يكون مفصولًا ونشطًا في نوى الطور البيني في هذه الحالات.
تتطور Zygotes مع مجموعة كروموسوم من النوع 44 + XXY عند الرجال الذين يعانون من متلازمة كلاينفيلتر - التخلف العقلي والتخلف في الخصية ، مما يؤدي إلى العقم. تحتوي خلاياهم الجسدية على الكروماتين الجنسي وتحتوي على جسم بار واحد. X الثاني ، كما هو الحال في الرجال العاديين ، يتم فصله عن طريق الطور البيني. كما لوحظت عيوب تنموية مماثلة مع وجود عدد أكبر من كروموسومات X مجتمعة مع كروموسوم Y ، أي مع الأنواع XXXY و XXXXY و XXXXXY. إن وجود الكروموسوم Y في المجموعة يحدد تطور الذكر ، ولكنه أقل شأنا. عدد أجسام Barr في نوى الطور البيني للخلايا الجسدية أقل بمقدار واحد من عدد الكروموسومات X في المجموعة.
في الآونة الأخيرة نسبيًا ، تم اكتشاف شذوذ آخر في مجموعة الكروموسوم - النوع XYY. تتميز الحيوانات "الخارقة" التي لديها كروموسوم Y إضافي بقوة كبيرة وعدوانية. الرجال الذين لديهم اثنين من الكروموسومات Y يكونون طويلين (أكثر من 180 سم) ، ولديهم قوة بدنية كبيرة ، لكن قدراتهم العقلية منخفضة. كما هو الحال في الرجال العاديين ، لا تحتوي نوى الطور البيني لخلاياهم الجسدية على الكروماتين الجنسي.
وجد العلماء أن وراثة بعض الأمراض مرتبطة بالجينات الموجودة في الكروموسومات الجنسية. لذلك ، على سبيل المثال ، الاضطرابات الخلقية في رؤية الألوان (مرض كان يُسمى سابقًا بعمى الألوان) ، والعمى بشكل عام بسبب ضمور العصب البصري ، والهيموفيليا (صعوبة مرضية في وقف النزيف) تنتقل من خلال الكروموسوم X.
تسمى الظاهرة عند وجود كروموسومات إضافية في المجموعة أو فقدان بعض الكروموسومات باسم اختلال الصيغة الصبغية. يسمى وجود كروموسوم إضافي واحد بالتثلث الصبغي ، إذا كان هناك كروموسومان إضافيان ، فهذا هو تثلث صبغي مزدوج. في حالة عدم وجود كروموسوم واحد ، يتحدثون عن أحادي الصبغي.
مثال على الاضطرابات المرتبطة بزيادة عدد الجسيمات الذاتية في المجموعة هو التثلث الصبغي الأكثر شهرة - لواحد من أصغر الكروموسومات - الحادي والعشرين. يحدث التواجد في مجموعة الكروموسوم بدلاً من اثنين من الكروموسومات الثلاثة والعشرون في متلازمة داون - أحد أشكال التخلف العقلي ، جنبًا إلى جنب مع تأخر وضعف النمو البدني ، وأحيانًا مع وجود تشوهات معينة (المظهر الخارجي للمرضى متشابه جدًا ويتميز بجمجمة صغيرة ، وقفا مسطح ، وشق مائل للعينين ، وجسر غائر مفتوح في الأنف ، وأذن نصف مائلة). الأعضاء التناسلية متخلفة ، والخصائص الجنسية الثانوية ضعيفة التعبير. نصف الأطفال المصابين بمتلازمة داون لا يعيشون بعد سن الثانية.
تم العثور على العديد من الأمراض التي تسببها الجينات الموجودة في الجسيمات الذاتية المختلفة. وتشمل هذه الأمراض العقلية الموروثة مثل الفصام والصرع.
جميع أنواع الأمراض الوراثيةالإنسان ، الناجم عن اضطرابات مختلفة في النمط الجيني ، هو موضوع دراسة فرع علم الوراثة الخلوية ، والذي يتم تطويره بشكل مكثف في الوقت الحاضر - علم الوراثة الطبية.