Pangunahing yunit ng genetic na impormasyon Ang gene ay isang segment ng DNA na nag-encode ng RNA o polypeptide chain. Ang mga protina na binubuo ng isa o higit pang polypeptide chain ay maaaring gumanap ng isang istruktura o regulatory role, nagsisilbing mga receptor para sa iba pang mga molekula, gumaganap ng transport function, catalyze ang isang tiyak na metabolic reaction (kung ang protina ay isang enzyme), o kung hindi man ay lumahok sa buhay ng isang cell o organismo.

karaniwang tampok mga istruktura ng pro- at eukaryotic genes - ang pagkakaroon ng isang coding region at mga regulatory sequence na matatagpuan sa gilid nito. Ang mga rehiyon ng coding ng karamihan sa mga eukaryotic na gene ay may istrukturang exon-intron. Ang mga eksepsiyon ay, halimbawa, histone at interferon genes, na walang mga intron. Exon - coding sequence - kahalili ng non-coding sequence - introns. Ang laki at bilang ng mga exon at intron ay indibidwal para sa bawat mRNA.

Bilang isang patakaran, ang mga nitron ay mas malaki kaysa sa sukat mga exon. Dati naisip na ang mga intron ay mga variant ng non-coding, "makasarili" na DNA. Gayunpaman, ang pagtuklas ng alternatibong splicing, kung saan ang ilang mga variant ng K mRNA ay na-transcribe mula sa isang gene, dahil sa iba't ibang kumbinasyon ng mga exon at intron, ay nagbago sa aming pag-unawa sa pag-andar ng mga intron. Ito ay lumabas na sa ilang mga kaso, ang mga intron ay maaaring gumana bilang mga exon, at mga exon bilang mga intron. Napagtibay na ang mga intron ay maaaring maglaman ng mga promoter - mga site kung saan magsisimula ang transkripsyon. Sa hindi inaasahan, lumabas na sa isa sa mga intron ng factor VIII gene ay may isa pa (mga gene sa mga gene). Kaya, habang pinag-aaralan ang mga tungkulin ng "non-coding" na DNA, ang "pagkamakasarili nito" ay kadalasang nagiging haka-haka.

Mga Exon o ang mga kumbinasyon nito ay maaaring mag-encode ng mga sequence ng amino acid na mga istruktura at functional na domain ng isang protina. Ang bawat eukaryotic gene ay nasa magkabilang panig ng coding region ang mga pangunahing regulatory sequence na gumaganap ng mga function ng transcription initiation at termination. Gayunpaman, ang mga rehiyon ng regulasyon na nagpapataas at nagpapababa ng antas ng transkripsyon (mga expansor at silencer) ay maaaring matatagpuan sa loob ng gene at sa isang malaking distansya mula dito.

Ilang eukaryotic genes nakaayos sa mga kumpol, ngunit kulang ang mga ito sa karaniwang mga rehiyong pangregulasyon, tulad ng sa mga prokaryotic operon. Kabilang dito, halimbawa, ang mga gene para sa a- at p-chain ng hemoglobin HLA. Gayunpaman, sa maraming mga kaso ang mga nauugnay na gene ay matatagpuan sa iba't ibang chromosome, halimbawa, ang LDHA lactate dehydrogenase gene ay nasa chromosome II, at ang LDH B gene ay nasa chromosome 12.

Kasama ni mga functional na gene Ang mga eukaryote ay may mga pseudogene na sa pangkalahatan ay hindi na-transcribe dahil sa mga mutasyon sa kanilang mga regulatory region o dahil sa mga pagbabago sa kanilang coding region. Sa kasong ito, ang protina, kung nabuo, ay may depekto, hindi gumagana. Ang isa sa mga variant ng pseudogenes ay ang tinatawag na processed pseudogenes, na walang mga intron. Ang huling pangyayari ay muling binibigyang diin ang kahalagahan ng mga intron para sa pagbuo ng pre-mRNA at ang synthesis ng isang normal na gumaganang protina.

Ang pagkakaroon ng maraming promoter sa isang gene ay nagiging sanhi ng alternatibong transkripsyon, i.e. pagbuo ng iba't ibang mga isoform ng mRNA. Kaya, sa Duchenne myodystrophy gene, mayroong 8 promotor kung saan ang alternatibong transkripsyon ay nangyayari sa iba't ibang mga tisyu (cardiac at skeletal muscles, embryonic neurons, cerebral cortex, retina), na humahantong sa pagbuo ng iba't ibang dystrophin isoform sa mga tisyu na ito.

Bilang karagdagan sa alternatibong transkripsyon Mayroon ding alternatibong splicing. Kaya, ang mammalian calcitonin gene ay nag-encode ng dalawang mRNA isoform; ang isa ay responsable para sa thyroid calcitonin at binubuo ng unang apat na exon sa anim. Nawawala ang Exon 4 sa pangalawang mRNA, na nag-encode ng protina na nauugnay sa utak CGRP. 5" at 3" na dulo at ang gitna ng gene ay ipinapakita sa ang pigura. Ang iba't ibang anyo ng mRNA na ito ay natagpuan sa kalamnan, utak, at fibroblast.

G E N E T I C A

Ang genetika ay isang agham na nag-aaral ng mga batas ng pagmamana at pagkakaiba-iba.

pagmamana – ang pag-aari ng lahat ng nabubuhay na organismo upang maihatid ang mga katangian ng kanilang istraktura at pag-unlad sa kanilang mga inapo.

Pagkakaiba-iba–ang pag-aari ng lahat ng nabubuhay na organismo upang baguhin ang namamana na impormasyon na natanggap mula sa mga magulang, pati na rin ang proseso ng pagpapatupad nito sa kurso ng indibidwal na pag-unlad (ontogenesis). Ang pagkakaiba-iba ay ang kabaligtaran ng pagmamana.

Ang dalawang konsepto na ito ay malapit na nauugnay sa isa't isa.

Ang terminong "genetics" ay unang iminungkahi noong 1906 ng Ingles na siyentipiko na si W. Batson, ngunit ang kasaysayan ng pag-unlad ng agham na ito ay nag-ugat sa malayong nakaraan.

Ang buong kasaysayan ng pag-unlad ng genetika ay maaaring nahahati sa apat na yugto:

Ang pagkakaroon ng mga haka-haka na haka-haka tungkol sa likas na katangian ng pagmamana.

Pagtuklas ng mga pangunahing batas ng pagmamana.

Ang pag-aaral ng pagmamana sa antas ng cellular.

Ang pag-aaral ng pagmamana sa antas ng molekular.

Structural at functional na antas ng organisasyon namamanang materyal

Sa namamana na istraktura ng cell at ang organismo sa kabuuan, tatlong antas ng organisasyon ng genetic na materyal ay nakikilala: gene, chromosomal At genomic.

Antas ng gene

Ang pinakamaliit (elementarya) na yunit ng namamana na materyal ay ang gene.

Ang isang gene ay isang bahagi ng isang molekula ng DNA na may isang tiyak na pagkakasunud-sunod ng mga nucleotides at isang yunit ng paggana ng namamana na materyal.

Ang isang gene ay nagdadala ng impormasyon tungkol sa isang partikular na katangian o pag-aari ng isang organismo.

Ang isang tao ay may humigit-kumulang 30,000 genes.

Ang pagbabago sa istruktura ng isang gene ay humahantong sa pagbabago sa kaukulang katangian. Samakatuwid, sa antas ng gene indibidwal na pamana at indibidwal na pagkakaiba-iba ng mga katangian ay ibinigay.

Antas ng Chromosomal

Ang lahat ng mga gene sa isang cell ay pinagsama sa mga grupo at matatagpuan sa mga chromosome sa isang linear order. Ang bawat chromosome ay natatangi sa hanay ng mga gene na nilalaman nito. Kasama sa mga Chromosome ang DNA, mga protina (histone at non-histone), RNA, polysaccharides, lipids, at mga metal ions.

Tinitiyak ng antas ng chromosomal sa mga eukaryotic cell ang paggana ng mga indibidwal na gene, ang uri ng kanilang mana, at ang regulasyon ng kanilang aktibidad. Pinapayagan ka nitong natural na magparami at magpadala ng namamana na impormasyon sa proseso ng paghahati ng cell.

Antas ng genomic

Genome – ang kabuuan ng lahat ng mga gene na nasa haploid set ng mga chromosome. Sa pagpapabunga, ang dalawang genome ng mga gametes ng magulang ay nagsasama at bumubuo ng genotype.

Genotype – ang kabuuan ng lahat ng mga gene na nasa isang diploid na hanay ng mga kromosom, o karyotype. Ang karyotype ay isang kumpletong hanay ng mga chromosome, na nailalarawan sa bawat species sa pamamagitan ng kanilang mahigpit na tinukoy na bilang at istraktura.

Ang antas ng genomic ay lubos na matatag. Nagbibigay ito ng isang kumplikadong sistema ng pakikipag-ugnayan ng gene. Ang resulta ng pakikipag-ugnayan ng mga gene sa isa't isa at sa mga kadahilanan sa kapaligiran ay ang phenotype.

Molekular na batayan ng pagmamana

Ang gene bilang isang elementarya na yunit ng namamana na impormasyon ay gumaganap ng ilang mga function at may ilang mga katangian.

Mga function ng gene:

imbakan ng namamana na impormasyon;

kontrol ng biosynthesis ng protina at iba pang mga sangkap sa cell;

kontrol ng pag-unlad ng cell at pagtanda.

Mga katangian ng gene:

discreteness: kinokontrol ng isang gene ang isang katangian;

pagtitiyak: ang bawat gene ay mahigpit na responsable para sa sarili nitong katangian;

katatagan ng istruktura: ang mga gene ay ipinasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon nang hindi nagbabago;

dosis ng pagkilos: tinutukoy ng isang gene ang isang dosis ng phenotypic na pagpapakita ng katangian;

ang kakayahang mag-mutate (baguhin ang istraktura);

kakayahang magtiklop (pagdodoble sa sarili);

ang kakayahang mag-recombine (paglipat mula sa isang homologous chromosome patungo sa isa pa).

Functional na pag-uuri ng mga gene

Ang lahat ng mga gene ay nahahati sa tatlong grupo:

istruktural - kontrolin ang pagbuo ng mga katangian sa pamamagitan ng synthesizing ang naaangkop na enzymes;

regulasyon - kontrolin ang aktibidad ng mga istrukturang gene;

modulatoryo - ilipat ang proseso ng pagpapakita ng mga palatandaan sa direksyon ng pagpapalakas o pagpapahina nito, hanggang sa isang kumpletong pagbara.

Mga tampok ng istraktura ng mga gene

sa prokaryotic at eukaryotic cells

Ang mga selula sa kalikasan ay nahahati sa prokaryotic at eukaryotic. Sa prokaryotes, ang gene ay may tuluy-tuloy na istraktura, i.e. ay bahagi ng molekula ng DNA.

Sa mga eukaryote, ang gene ay binubuo ng mga alternating section: mga exon At mga intron . Ang exon ay isang nagbibigay-kaalaman na rehiyon, ang intron ay isang hindi nagbibigay-kaalaman. Ang bilang ng mga intron sa iba't ibang mga gene ay hindi pareho (mula 1 hanggang 50).

Pagpapahayag (pagpapakita ng pagkilos) ng isang gene sa panahon ng synthesis ng protina

Ang buong proseso ng synthesis ng protina ay may kondisyon na nahahati sa tatlong yugto: transkripsyon,

pagproseso at pagsasahimpapawid.

Transkripsyon

Transkripsyon – ang proseso ng pag-transcribe ng impormasyon mula sa DNA patungo sa mRNA. Tumatakbo sa core.

Ang molekula ng DNA ay binubuo ng dalawang spirally twisted strands. Ang bawat strand ay kinakatawan ng isang sequence ng mga nucleotides, at ang bawat nucleotide ay binubuo ng isang carbohydrate (pentose), isang nitrogenous base, at isang phosphoric acid residue.

Ang bawat strand ng molekula ng DNA ay may dalawang dulo - hydroxyl (3) at phosphate (5). Ang mga thread ay nakaayos na may kaugnayan sa bawat isa antiparallel.

Ang synthesis ng mRNA sa isang cell ay palaging nagpapatuloy mula sa dulo ng pospeyt hanggang sa dulo ng hydroxyl. Samakatuwid, ang template para sa transkripsyon ay isang DNA strand na nakaharap sa synthesizing enzyme na may hydroxyl end nito; ito ay tinatawag na codogenic o nagbibigay-kaalaman (at ang iba pang thread, ayon sa pagkakabanggit, non-codogenic, o non-informative).

Ang transkripsyon ay nahahati sa tatlong panahon:

pagtanggap sa bagong kasapi,

pagpahaba,

pagwawakas.

Genetics colloquium

1. Ang pagmamana at pagkakaiba-iba ay ang mga pangunahing katangian ng mga bagay na may buhay. Nuclear (chromosomal) at cytoplasmic inheritance. Mga antas ng organisasyon ng genetic material: gene, chromosomal, genomic.

Ang pagpapatuloy ng pag-iral at ang makasaysayang pag-unlad ng buhay na kalikasan ay dahil sa dalawang pangunahing katangian ng buhay: pagmamana at pagkakaiba-iba.

pagmamana - ang pag-aari ng mga organismo upang maipasa sa susunod na henerasyon ang kanilang mga katangian at tampok ng kanilang pag-unlad, i.e. magparami ng kanilang sariling uri. . Sa antas ng populasyon-species ng organisasyon ng buhay, ang pagmamana ay nagpapakita ng sarili sa pagpapanatili ng isang pare-parehong ratio ng iba't ibang mga genetic na anyo sa isang bilang ng mga henerasyon ng mga organismo ng isang naibigay na populasyon (species). Sa antas ng biocenotic, ang patuloy na pag-iral ng biocenosis ay sinisiguro sa pamamagitan ng pagpapanatili ng ilang mga ratio ng mga species ng mga organismo na bumubuo sa biocenosis na ito.

Nuclear (chromosome) theory of heredity- ang teorya ayon sa kung saan ang mga chromosome na nakapaloob sa nucleus ng cell ay mga carrier ng mga gene at kumakatawan sa materyal na batayan ng pagmamana, iyon ay, ang pagpapatuloy ng mga katangian ng mga organismo sa isang bilang ng mga henerasyon ay tinutukoy ng pagpapatuloy ng kanilang mga chromosome . Ang chromosome theory of heredity ay lumitaw noong unang bahagi ng ika-20 siglo. batay sa cellular theory at ginamit upang pag-aralan ang mga namamana na katangian ng mga organismo ng hybridological analysis.

Inheritance cytoplasmic (extranuclear, non-chromosomal, plasmatic) - pagpapatuloy ng mga materyal na istruktura at functional na katangian ng organismo, na tinutukoy at ipinadala ng mga kadahilanan na matatagpuan sa cytoplasm

Pagkakaiba-iba - ang kakayahan ng mga organismo na baguhin ang kanilang mga katangian at katangian, na makikita sa pagkakaiba-iba ng mga indibidwal sa loob ng isang species. Ang pagkakaiba-iba ay namamana (hindi tiyak, indibidwal, mutational) at hindi namamana (tiyak, pangkat, pagbabago). Ang namamana na pagkakaiba-iba ay nauugnay sa isang pagbabago sa genotype, hindi namamana - na may pagbabago sa phenotype sa ilalim ng impluwensya ng mga kondisyon sa kapaligiran.

2. Genetic na antas ng organisasyon ng namamana na materyal. Mga katangian ng gene bilang functional unit ng heredity at variability: specificity, discreteness, stability, pleiotropy, dosage of action, allelism, ability to mutate.

Sa proseso ng pag-aaral ng mga katangian ng genetic code, natuklasan ang pagtitiyak nito. Ang bawat triplet ay maaaring mag-code para lamang sa isang partikular na amino acid. Ang isang kawili-wiling katotohanan ay ang kumpletong pagsusulatan ng code sa iba't ibang uri ng mga buhay na organismo.

Ang mga hindi naitama na pagbabago sa kemikal na istraktura ng mga gene, na muling ginawa sa sunud-sunod na mga siklo ng pagtitiklop at ipinakita sa mga supling sa anyo ng mga bagong variant ng mga katangian, ay tinatawag na mutations ng gene.

Ang pagtukoy sa posibilidad ng pagbuo ng isang hiwalay na kalidad na likas sa isang naibigay na cell o organismo, ang isang gene ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang discrete action.

ang parehong nucleotide sequence ay maaaring matukoy ang synthesis ng hindi isa, ngunit ilang polypeptides. Ito ay sinusunod sa kaso ng alternatibong splicing sa mga eukaryotes at sa magkakapatong na mga gene sa mga phage at prokaryotes. Malinaw, ang gayong kakayahan ay dapat na tasahin bilang isang maramihang, o pleiotropic, na pagkilos ng isang gene (bagaman ayon sa kaugalian, ang pleiotropic na aksyon ng isang gene ay nauunawaan na nangangahulugan ng partisipasyon ng produkto nito, isang polypeptide, sa iba't ibang biochemical na proseso na nauugnay sa pagbuo. ng iba't ibang kumplikadong katangian). ang gene ay nailalarawan sa pamamagitan ng dosis ng pagkilos, i.e. quantitative dependence ng resulta ng pagpapahayag nito sa dosis ng kaukulang allele ng gene na ito.

3. Antas ng Chromosomal organisasyon ng namamana na materyal. chromosome, kanya komposisyong kemikal At istruktural na organisasyon. Morpolohiya ng mga kromosom, morphological species mga chromosome.

Ayon sa chromosomal theory of heredity, isang set ng mga gene na bumubuo sa isang chromosome ay bumubuo ng linkage group. Ang bawat chromosome ay natatangi sa hanay ng mga gene na nilalaman nito. Ang bilang ng mga linkage group sa namamana na materyal ng mga organismo ng isang partikular na species ay tinutukoy ng bilang ng mga chromosome sa haploid set ng kanilang mga germ cell. Sa panahon ng pagpapabunga, isang diploid set ay nabuo, kung saan ang bawat linkage group ay kinakatawan ng dalawang variant - paternal at maternal chromosomes, na nagdadala ng mga orihinal na hanay ng mga alleles ng kaukulang gene complex. Ang X ay pangunahing binubuo ng DNA at mga protina na bumubuo ng isang nucleoprotein complex-chromatin.

Ang pinakakaraniwang pananaw ay ang chromatin (chromosome) ay isang spiral thread. Sa kasong ito, ang ilang mga antas ng spiralization (compactization) ng chromatin ay nakikilala: DNA, nucleosome. filament, elementary chromatin fibril, interphase chromonema, metaphase chromotid.

Sa unang kalahati ng mitosis, binubuo sila ng dalawang chromatids na konektado sa isa't isa sa rehiyon ng pangunahing constriction (centromere o kinetochore). Sa ikalawang kalahati ng mitosis, ang mga chromatids ay naghihiwalay sa isa't isa. Mula sa kanila, nabuo ang mga single-stranded na anak na chromosome, na ipinamamahagi sa pagitan ng mga cell ng anak na babae. Mga anyo ng kromosom: I - telocentric, II - acrocentric, III-submetacentric, IV-metacentric;

4. Genomic na antas ng organisasyon ng namamana na materyal. Genome at karyotype bilang mga katangian ng species.

Genomic level of organization Ang genome ay ang buong set ng hereditary material na nakapaloob sa haploid set ng mga chromosome ng mga cell ng isang partikular na uri ng organismo. Ang genome ay partikular sa species, dahil kinakatawan nito ang kinakailangang hanay ng mga gene na nagsisiguro sa pagbuo ng mga katangian ng species ng mga organismo sa panahon ng kanilang normal na ontogenesis. Karyotype - isang diploid na hanay ng mga chromosome na katangian ng mga somatic cell ng mga organismo ng isang partikular na species, na isang katangian na partikular sa species at nailalarawan sa pamamagitan ng isang tiyak na bilang, istraktura at genetic na komposisyon ng mga chromosome

5. Genotype - isang balanseng sistema ng mga nakikipag-ugnayang gene. allelic at non-allelic genes. Mga uri ng pakikipag-ugnayan ng gene.

Pakikipag-ugnayan ng allelic genes . Ang patuloy na nagaganap na iba't ibang pagbabago sa istruktura ng mga gene ay nagdudulot ng hindi pangkaraniwang bagay maramihang allelism(tingnan ang seksyon 3.4.2.4), samakatuwid, ang mga gamete na nakikipag-ugnayan sa panahon ng pagpapabunga ay kadalasang nagdadala ng iba't ibang mga alleles ng parehong gene sa kanilang mga genome. Kaugnay nito, ang genotype ng bagong organismo ay heterozygous para sa maraming loci, i.e. ang mga allelic genes nito, na matatagpuan sa kaukulang mga rehiyon ng homologous chromosomes at nagmumula sa parehong mga magulang, ay kinakatawan ng iba't ibang mga alleles - A at A", B at B" C at C", atbp. Kung ang mga allelic genes ay kinakatawan ng parehong mga alleles , ibig sabihin, nasa homozygous na estado (AA o A"A", BB o B"B", CC o C"C"), pagkatapos ay bubuo ang variant ng katangian na tumutugma sa allele na ito. Sa kaso ng heterozygosity (AA", BB ", CC"), ang pagbuo ng katangiang ito (A, B o C) ay magdedepende sa interaksyon ng mga allelic genes.

Pakikipag-ugnayan ng mga hindi allelic na gene . ang resulta ng pagkilos ng hindi isang pares ng allelic genes, ngunit ilang non-allelic genes o ng kanilang mga produkto. Samakatuwid, ang mga palatandaang ito ay tinatawag na kumplikado. Karamihan sa mga quantitative na katangian ng mga organismo ay tinutukoy ng polygenes, i.e. isang sistema ng mga non-allelic genes na pantay na nakakaapekto sa pagbuo ng katangiang ito. Ang pakikipag-ugnayan ng naturang mga gene sa proseso ng pagbuo ng katangian ay tinatawag na polymeric. Ito ay madalas na bumaba sa kabuuan ng pagkilos ng mga katulad na alleles ng mga gene na ito, na tumutukoy sa pagbuo ng parehong variant ng katangian. Ang pinagsamang pagkilos ng polygenes ay nagdudulot ng iba't ibang pagpapahayag - ang antas ng pagpapahayag ng katangian, depende sa dosis ng kaukulang mga alleles. Ayon sa uri ng polimer ng pakikipag-ugnayan sa mga tao, ang intensity ng kulay ng balat ay natutukoy, depende sa antas ng deposition sa mga cell ng melanin pigment.

6. Interaksyon ng allelic genes sa genotype: dominance, incomplete dominance, codominance, interallelic complementation, allelic exclusion.

dominasyon - ito ay tulad ng isang pakikipag-ugnayan ng allelic genes, kung saan ang pagpapakita ng isa sa mga alleles (A) ay hindi nakasalalay sa pagkakaroon ng isa pang allele (A ") sa genotype at AA" heterozygotes ay hindi phenotypically naiiba mula sa homozygotes para dito allele (AA). Ang sitwasyong ito ay sinusunod, halimbawa, kapag ang isa sa mga alleles ng A gene ("wild") ay nakapagbibigay ng pagbuo ng isang tiyak na variant ng katangian (synthesis ng isang peptide na may ilang mga katangian), at ang iba pang A "ay hindi May ganitong kakayahan. Ang pagkakaroon ng isang normal na allele A sa AA" genotype ay humahantong sa pagbuo ng isang normal na senyales. Ang allele na ito ay kumikilos bilang nangingibabaw sa heterozygous genotype na ito. Ang pagkakaroon ng isa pang allele (A") ay hindi phenotypically na ipinakikita, samakatuwid ito ay tinatawag na recessive.

Ang hindi kumpletong pangingibabaw ay sinusunod kapag ang phenotype ng heterozygotes BB "ay naiiba mula sa phenotype ng homozygotes para sa parehong mga alleles (BB o B" B ") sa pamamagitan ng isang intermediate na pagpapakita ng katangian. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang allele na may kakayahang bumuo ng isang normal katangian, na nasa dobleng dosis sa BB homozygote, ay mas malinaw kaysa sa isang solong dosis sa heterozygote BB". Ang mga genotype na ito ay naiiba sa pagpapahayag, i.e. ang antas ng pagpapahayag ng sintomas. Ang isang pagpapakita ng ganitong uri ng pakikipag-ugnayan ng gene ay maaaring maraming namamana na sakit sa mga tao, na nagpapakita ng klinikal sa heterozygotes para sa mga mutant alleles, at nagtatapos sa kamatayan sa mga homozygotes. Minsan ang mga heterozygotes ay may halos normal na phenotype, at ang mga homozygotes ay nailalarawan sa pamamagitan ng pinababang posibilidad.

Codominance ay isang uri ng interaksyon ng allelic genes, kung saan ang bawat isa sa mga alleles ay nagpapakita ng epekto nito. Bilang resulta, ang isang tiyak na intermediate na variant ng katangian ay nabuo, bago kung ihahambing sa mga variant na tinutukoy ng bawat allele nang nakapag-iisa. Ang isang halimbawa ay ang pagbuo ng IV, o AB-group, ng dugo sa isang tao na heterozygous para sa alleles IA at IB, na indibidwal na tumutukoy sa pagbuo ng II at III na mga grupo ng dugo.

Interallelic complementation . Sa kasong ito, posibleng bumuo ng isang normal na katangian D sa isang organismo na heterozygous para sa dalawang mutant alleles ng D(D"D") gene.

Allelic na pagbubukod ang proseso ng pagbuo ng isang elementong katangian - ang synthesis ng isang polypeptide na may isang tiyak na pagkakasunud-sunod ng amino acid - depende, bilang panuntunan, sa pakikipag-ugnayan ng hindi bababa sa dalawang allelic genes, at ang huling resulta ay natutukoy ng isang tiyak na kumbinasyon ng mga ito sa ang genotype.

Ang pagbuo ng mga kumplikadong katangian ay nagpapahiwatig ng pangangailangan para sa pakikipag-ugnayan ng mga hindi allelic na gene na sumasakop sa iba't ibang mga posisyon sa genome ng isang naibigay na species.

G E N E T I C A

Ang genetika ay isang agham na nag-aaral ng mga batas ng pagmamana at pagkakaiba-iba.

pagmamana -ang pag-aari ng lahat ng nabubuhay na organismo upang maihatid ang mga katangian ng kanilang istraktura at pag-unlad sa kanilang mga inapo.

Pagkakaiba-iba - ang pag-aari ng lahat ng nabubuhay na organismo upang baguhin ang namamana na impormasyon na natanggap mula sa mga magulang, pati na rin ang proseso ng pagpapatupad nito sa kurso ng indibidwal na pag-unlad (ontogenesis). Ang pagkakaiba-iba ay ang kabaligtaran ng pagmamana.

Ang dalawang konsepto na ito ay malapit na nauugnay sa isa't isa.

Ang terminong "genetics" ay unang iminungkahi noong 1906 ng Ingles na siyentipiko na si W. Batson, ngunit ang kasaysayan ng pag-unlad ng agham na ito ay nag-ugat sa malayong nakaraan.

Ang buong kasaysayan ng pag-unlad ng genetika ay maaaring nahahati sa apat na yugto:

1. Ang pagkakaroon ng mga haka-haka na haka-haka tungkol sa katangian ng pagmamana.

2. Pagtuklas ng mga pangunahing batas ng pagmamana.

3. Ang pag-aaral ng pagmamana sa antas ng cellular.

4. Pag-aaral ng pagmamana sa antas ng molekular.

Structural at functional na mga antas ng organisasyon ng namamana na materyal

Sa namamana na istraktura ng cell at ang organismo sa kabuuan, tatlong antas ng organisasyon ng genetic na materyal ay nakikilala: gene, chromosomal At genomic.

Antas ng gene

Ang pinakamaliit (elementarya) na yunit ng namamana na materyal ay ang gene.

Ang isang gene ay isang bahagi ng isang molekula ng DNA na may isang tiyak na pagkakasunud-sunod ng mga nucleotides at isang yunit ng paggana ng namamana na materyal.

Ang isang gene ay nagdadala ng impormasyon tungkol sa isang partikular na katangian o pag-aari ng isang organismo.

Ang isang tao ay may humigit-kumulang 30,000 genes.

Ang pagbabago sa istruktura ng isang gene ay humahantong sa pagbabago sa kaukulang katangian. Dahil dito, sa antas ng gene, sinisiguro ang indibidwal na pamana at indibidwal na pagkakaiba-iba ng mga katangian.

Antas ng Chromosomal

Antas ng genomic

Genome -ang kabuuan ng lahat ng mga gene na nasa haploid set ng mga chromosome. Sa pagpapabunga, ang dalawang genome ng mga gametes ng magulang ay nagsasama at bumubuo ng genotype.

Genotype -ang kabuuan ng lahat ng mga gene na nasa isang diploid na hanay ng mga kromosom, o karyotype. Ang karyotype ay isang kumpletong hanay ng mga chromosome, na nailalarawan sa bawat species sa pamamagitan ng kanilang mahigpit na tinukoy na bilang at istraktura.

Sa namamana na istraktura ng cell at ang organismo sa kabuuan, tatlong antas ng organisasyon ng genetic na materyal ay nakikilala: gene, chromosomal At genomic.

Antas ng gene

Ang pinakamaliit (elementarya) na yunit ng namamana na materyal ay ang gene.

Ang isang gene ay isang bahagi ng isang molekula ng DNA na may isang tiyak na pagkakasunud-sunod ng mga nucleotides at isang yunit ng paggana ng namamana na materyal.

Ang isang gene ay nagdadala ng impormasyon tungkol sa isang partikular na katangian o pag-aari ng isang organismo.

Ang isang tao ay may humigit-kumulang 30,000 genes.

Antas ng Chromosomal

Antas ng genomic

Genome – ang kabuuan ng lahat ng mga gene na nasa haploid set ng mga chromosome. Sa pagpapabunga, ang dalawang genome ng mga gametes ng magulang ay nagsasama at bumubuo ng genotype.

Molekular na batayan ng pagmamana

Ang gene bilang isang elementarya na yunit ng namamana na impormasyon ay gumaganap ng ilang mga function at may ilang mga katangian.

Mga function ng gene:

imbakan ng namamana na impormasyon;

kontrol ng biosynthesis ng protina at iba pang mga sangkap sa cell;

kontrol ng cell development at pagtanda.

Mga katangian ng gene:

discreteness: kinokontrol ng isang gene ang isang katangian;

pagtitiyak: ang bawat gene ay mahigpit na responsable para sa sarili nitong katangian;

katatagan ng istruktura: ang mga gene ay ipinasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon nang hindi nagbabago;

dosis ng pagkilos: tinutukoy ng isang gene ang isang dosis ng phenotypic na pagpapakita ng katangian;

ang kakayahang mag-mutate (baguhin ang istraktura);

kakayahang magtiklop (pagdodoble sa sarili);

ang kakayahang mag-recombine (paglipat mula sa isang homologous chromosome patungo sa isa pa).

Functional na pag-uuri ng mga gene

Ang lahat ng mga gene ay nahahati sa tatlong grupo:

istruktural - kontrolin ang pagbuo ng mga katangian sa pamamagitan ng synthesizing ang naaangkop na enzymes;

regulasyon - kontrolin ang aktibidad ng mga istrukturang gene;

modulatoryo - ilipat ang proseso ng pagpapakita ng mga palatandaan sa direksyon ng pagpapalakas o pagpapahina nito, hanggang sa isang kumpletong pagbara.

Mga tampok ng istraktura ng mga gene

sa prokaryotic at eukaryotic cells

Ang mga selula sa kalikasan ay nahahati sa prokaryotic at eukaryotic. Sa prokaryotes, ang gene ay may tuluy-tuloy na istraktura, i.e. ay bahagi ng molekula ng DNA.

Pagpapahayag (pagpapakita ng pagkilos) ng isang gene sa panahon ng synthesis ng protina

Ang buong proseso ng synthesis ng protina ay may kondisyon na nahahati sa tatlong yugto: transkripsyon,

pagproseso at pagsasahimpapawid.

Transkripsyon

Transkripsyon – ang proseso ng pag-transcribe ng impormasyon mula sa DNA patungo sa mRNA. Tumatakbo sa core.

Ang bawat strand ng molekula ng DNA ay may dalawang dulo - hydroxyl (3) at phosphate (5). Ang mga thread ay nakaayos na may kaugnayan sa bawat isa antiparallel.

Ang transkripsyon ay nahahati sa tatlong panahon:

pagtanggap sa bagong kasapi,

pagpahaba,

pagwawakas.