Genetics colloquium

1. Ang pagmamana at pagkakaiba-iba ay ang mga pangunahing katangian ng mga bagay na may buhay. Nuclear (chromosomal) at cytoplasmic inheritance. Mga antas ng organisasyon ng genetic material: gene, chromosomal, genomic.

Ang pagpapatuloy ng pag-iral at ang makasaysayang pag-unlad ng buhay na kalikasan ay dahil sa dalawang pangunahing katangian ng buhay: pagmamana at pagkakaiba-iba.

pagmamana - ang pag-aari ng mga organismo upang maipasa sa susunod na henerasyon ang kanilang mga katangian at tampok ng kanilang pag-unlad, i.e. magparami ng kanilang sariling uri. . Sa antas ng populasyon-species ng organisasyon ng buhay, ang pagmamana ay nagpapakita ng sarili sa pagpapanatili ng isang pare-parehong ratio ng iba't ibang mga genetic na anyo sa isang bilang ng mga henerasyon ng mga organismo ng isang naibigay na populasyon (species). Sa antas ng biocenotic, ang patuloy na pag-iral ng biocenosis ay sinisiguro sa pamamagitan ng pagpapanatili ng ilang mga ratio ng mga species ng mga organismo na bumubuo sa biocenosis na ito.

Nuclear (chromosome) theory of heredity- ang teorya ayon sa kung saan ang mga chromosome na nakapaloob sa nucleus ng cell ay mga carrier ng mga gene at kumakatawan sa materyal na batayan ng pagmamana, iyon ay, ang pagpapatuloy ng mga katangian ng mga organismo sa isang bilang ng mga henerasyon ay tinutukoy ng pagpapatuloy ng kanilang mga chromosome . Ang chromosome theory of heredity ay lumitaw noong unang bahagi ng ika-20 siglo. batay sa cellular theory at ginamit upang pag-aralan ang mga namamana na katangian ng mga organismo ng hybridological analysis.

Inheritance cytoplasmic (extranuclear, non-chromosomal, plasmatic) - pagpapatuloy ng mga materyal na istruktura at functional na katangian ng organismo, na tinutukoy at ipinadala ng mga kadahilanan na matatagpuan sa cytoplasm

Pagkakaiba-iba - ang kakayahan ng mga organismo na baguhin ang kanilang mga katangian at katangian, na makikita sa pagkakaiba-iba ng mga indibidwal sa loob ng isang species. Ang pagkakaiba-iba ay namamana (hindi tiyak, indibidwal, mutational) at hindi namamana (tiyak, pangkat, pagbabago). Ang namamana na pagkakaiba-iba ay nauugnay sa isang pagbabago sa genotype, hindi namamana - na may pagbabago sa phenotype sa ilalim ng impluwensya ng mga kondisyon sa kapaligiran.

2. Genetic na antas ng organisasyon ng namamana na materyal. Mga katangian ng gene bilang functional unit ng heredity at variability: specificity, discreteness, stability, pleiotropy, dosage of action, allelism, ability to mutate.

Sa proseso ng pag-aaral ng mga katangian ng genetic code, natuklasan ang pagtitiyak nito. Ang bawat triplet ay maaaring mag-code para lamang sa isang partikular na amino acid. Ang isang kawili-wiling katotohanan ay ang kumpletong pagsusulatan ng code sa iba't ibang uri ng mga buhay na organismo.

Ang mga hindi naitama na pagbabago sa kemikal na istraktura ng mga gene, na muling ginawa sa sunud-sunod na mga siklo ng pagtitiklop at ipinakita sa mga supling sa anyo ng mga bagong variant ng mga katangian, ay tinatawag na mutations ng gene.

Ang pagtukoy sa posibilidad ng pagbuo ng isang hiwalay na kalidad na likas sa isang naibigay na cell o organismo, ang isang gene ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang discrete action.

ang parehong nucleotide sequence ay maaaring matukoy ang synthesis ng hindi isa, ngunit ilang polypeptides. Ito ay sinusunod sa kaso ng alternatibong splicing sa mga eukaryotes at sa magkakapatong na mga gene sa mga phage at prokaryotes. Malinaw, ang gayong kakayahan ay dapat na tasahin bilang isang maramihang, o pleiotropic, na pagkilos ng isang gene (bagaman ayon sa kaugalian, ang pleiotropic na aksyon ng isang gene ay nauunawaan na nangangahulugan ng partisipasyon ng produkto nito, isang polypeptide, sa iba't ibang biochemical na proseso na nauugnay sa pagbuo. ng iba't ibang kumplikadong katangian). ang gene ay nailalarawan sa pamamagitan ng dosis ng pagkilos, i.e. quantitative dependence ng resulta ng pagpapahayag nito sa dosis ng kaukulang allele ng gene na ito.

3. Chromosomal na antas ng organisasyon namamanang materyal. chromosome, kanya komposisyong kemikal at istrukturang organisasyon. Morpolohiya ng mga kromosom, morphological species mga chromosome.

Ayon sa chromosomal theory of heredity, isang set ng mga gene na bumubuo sa isang chromosome ay bumubuo ng linkage group. Ang bawat chromosome ay natatangi sa hanay ng mga gene na nilalaman nito. Ang bilang ng mga linkage group sa namamana na materyal ng mga organismo ng isang partikular na species ay tinutukoy ng bilang ng mga chromosome sa haploid set ng kanilang mga germ cell. Sa panahon ng pagpapabunga, isang diploid set ay nabuo, kung saan ang bawat linkage group ay kinakatawan ng dalawang variant - paternal at maternal chromosomes, na nagdadala ng mga orihinal na hanay ng mga alleles ng kaukulang gene complex. Ang X ay pangunahing binubuo ng DNA at mga protina na bumubuo ng isang nucleoprotein complex-chromatin.

Ang pinakakaraniwang pananaw ay ang chromatin (chromosome) ay isang spiral thread. Sa kasong ito, ang ilang mga antas ng spiralization (compactization) ng chromatin ay nakikilala: DNA, nucleosome. filament, elementary chromatin fibril, interphase chromonema, metaphase chromotid.

Sa unang kalahati ng mitosis, binubuo sila ng dalawang chromatids na konektado sa isa't isa sa rehiyon ng pangunahing constriction (centromere o kinetochore). Sa ikalawang kalahati ng mitosis, ang mga chromatids ay naghihiwalay sa isa't isa. Mula sa kanila, nabuo ang mga single-stranded na anak na chromosome, na ipinamamahagi sa pagitan ng mga cell ng anak na babae. Mga anyo ng kromosom: I - telocentric, II - acrocentric, III-submetacentric, IV-metacentric;

4. Genomic na antas ng organisasyon ng namamana na materyal. Genome at karyotype bilang mga katangian ng species.

Genomic level of organization Ang genome ay ang buong set ng hereditary material na nakapaloob sa haploid set ng mga chromosome ng mga cell ng isang partikular na uri ng organismo. Ang genome ay partikular sa species, dahil kinakatawan nito ang kinakailangang hanay ng mga gene na nagsisiguro sa pagbuo ng mga katangian ng species ng mga organismo sa panahon ng kanilang normal na ontogenesis. Karyotype - isang diploid na hanay ng mga chromosome na katangian ng mga somatic cell ng mga organismo ng isang partikular na species, na isang katangian na partikular sa species at nailalarawan sa pamamagitan ng isang tiyak na bilang, istraktura at genetic na komposisyon ng mga chromosome

5. Genotype - isang balanseng sistema ng mga nakikipag-ugnayang gene. allelic at non-allelic genes. Mga uri ng pakikipag-ugnayan ng gene.

Pakikipag-ugnayan ng allelic genes . Ang patuloy na nagaganap na iba't ibang pagbabago sa istruktura ng mga gene ay nagdudulot ng hindi pangkaraniwang bagay maramihang allelism(tingnan ang seksyon 3.4.2.4), samakatuwid, ang mga gamete na nakikipag-ugnayan sa panahon ng pagpapabunga ay kadalasang nagdadala ng iba't ibang mga alleles ng parehong gene sa kanilang mga genome. Kaugnay nito, ang genotype ng bagong organismo ay heterozygous para sa maraming loci, i.e. ang mga allelic genes nito, na matatagpuan sa kaukulang mga rehiyon ng homologous chromosomes at nagmumula sa parehong mga magulang, ay kinakatawan ng iba't ibang mga alleles - A at A", B at B" C at C", atbp. Kung ang mga allelic genes ay kinakatawan ng parehong mga alleles , ibig sabihin, nasa homozygous na estado (AA o A"A", BB o B"B", CC o C"C"), pagkatapos ay bubuo ang variant ng katangian na tumutugma sa allele na ito. Sa kaso ng heterozygosity (AA", BB ", CC"), ang pagbuo ng katangiang ito (A, B o C) ay magdedepende sa interaksyon ng mga allelic genes.

Pakikipag-ugnayan ng mga hindi allelic na gene . ang resulta ng pagkilos ng hindi isang pares ng allelic genes, ngunit ilang non-allelic genes o ng kanilang mga produkto. Samakatuwid, ang mga palatandaang ito ay tinatawag na kumplikado. Karamihan sa mga quantitative na katangian ng mga organismo ay tinutukoy ng polygenes, i.e. isang sistema ng mga non-allelic genes na pantay na nakakaapekto sa pagbuo ng katangiang ito. Ang pakikipag-ugnayan ng naturang mga gene sa proseso ng pagbuo ng katangian ay tinatawag na polymeric. Ito ay madalas na bumaba sa kabuuan ng pagkilos ng mga katulad na alleles ng mga gene na ito, na tumutukoy sa pagbuo ng parehong variant ng katangian. Ang pinagsamang pagkilos ng polygenes ay nagdudulot ng iba't ibang pagpapahayag - ang antas ng pagpapahayag ng katangian, depende sa dosis ng kaukulang mga alleles. Ayon sa uri ng polimer ng pakikipag-ugnayan sa mga tao, ang intensity ng kulay ng balat ay natutukoy, depende sa antas ng deposition sa mga cell ng melanin pigment.

6. Interaksyon ng allelic genes sa genotype: dominance, incomplete dominance, codominance, interallelic complementation, allelic exclusion.

dominasyon - ito ay tulad ng isang pakikipag-ugnayan ng allelic genes, kung saan ang pagpapakita ng isa sa mga alleles (A) ay hindi nakasalalay sa pagkakaroon ng isa pang allele (A ") sa genotype at AA" heterozygotes ay hindi phenotypically naiiba mula sa homozygotes para dito allele (AA). Ang sitwasyong ito ay sinusunod, halimbawa, kapag ang isa sa mga alleles ng A gene ("wild") ay nakapagbibigay ng pagbuo ng isang tiyak na variant ng katangian (synthesis ng isang peptide na may ilang mga katangian), at ang iba pang A "ay hindi May ganitong kakayahan. Ang pagkakaroon ng isang normal na allele A sa AA" genotype ay humahantong sa pagbuo ng isang normal na senyales. Ang allele na ito ay kumikilos bilang nangingibabaw sa heterozygous genotype na ito. Ang pagkakaroon ng isa pang allele (A") ay hindi phenotypically na ipinakikita, samakatuwid ito ay tinatawag na recessive.

Ang hindi kumpletong pangingibabaw ay sinusunod kapag ang phenotype ng heterozygotes BB "ay naiiba mula sa phenotype ng homozygotes para sa parehong mga alleles (BB o B" B ") sa pamamagitan ng isang intermediate na pagpapakita ng katangian. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang allele na may kakayahang bumuo ng isang normal katangian, na nasa dobleng dosis sa BB homozygote, ay mas malinaw kaysa sa isang solong dosis sa heterozygote BB". Ang mga genotype na ito ay naiiba sa pagpapahayag, i.e. ang antas ng pagpapahayag ng sintomas. Ang isang pagpapakita ng ganitong uri ng pakikipag-ugnayan ng gene ay maaaring maraming namamana na sakit sa mga tao, na nagpapakita ng klinikal sa heterozygotes para sa mga mutant alleles, at nagtatapos sa kamatayan sa mga homozygotes. Minsan ang mga heterozygotes ay may halos normal na phenotype, at ang mga homozygotes ay nailalarawan sa pamamagitan ng pinababang posibilidad.

Codominance ay isang uri ng interaksyon ng allelic genes, kung saan ang bawat isa sa mga alleles ay nagpapakita ng epekto nito. Bilang resulta, ang isang tiyak na intermediate na variant ng katangian ay nabuo, bago kung ihahambing sa mga variant na tinutukoy ng bawat allele nang nakapag-iisa. Ang isang halimbawa ay ang pagbuo ng IV, o AB-group, ng dugo sa isang tao na heterozygous para sa alleles IA at IB, na indibidwal na tumutukoy sa pagbuo ng II at III na mga grupo ng dugo.

Interallelic complementation . Sa kasong ito, posibleng bumuo ng isang normal na katangian D sa isang organismo na heterozygous para sa dalawang mutant alleles ng D(D"D") gene.

Allelic na pagbubukod ang proseso ng pagbuo ng isang elementong katangian - ang synthesis ng isang polypeptide na may isang tiyak na pagkakasunud-sunod ng amino acid - depende, bilang panuntunan, sa pakikipag-ugnayan ng hindi bababa sa dalawang allelic genes, at ang huling resulta ay natutukoy ng isang tiyak na kumbinasyon ng mga ito sa ang genotype.

Ang pagbuo ng mga kumplikadong katangian ay nagpapahiwatig ng pangangailangan para sa pakikipag-ugnayan ng mga hindi allelic na gene na sumasakop sa iba't ibang mga posisyon sa genome ng isang naibigay na species.

Pangunahing yunit ng genetic na impormasyon Ang gene ay isang segment ng DNA na nag-encode ng RNA o polypeptide chain. Ang mga protina na binubuo ng isa o higit pang polypeptide chain ay maaaring gumanap ng isang istruktura o regulatory role, nagsisilbing mga receptor para sa iba pang mga molekula, gumaganap ng transport function, catalyze ang isang tiyak na metabolic reaction (kung ang protina ay isang enzyme), o kung hindi man ay lumahok sa buhay ng isang cell o organismo.

karaniwang tampok mga istruktura ng pro- at eukaryotic genes - ang pagkakaroon ng isang coding region at mga regulatory sequence na matatagpuan sa gilid nito. Ang mga rehiyon ng coding ng karamihan sa mga eukaryotic na gene ay may istrukturang exon-intron. Ang mga eksepsiyon ay, halimbawa, histone at interferon genes, na walang mga intron. Exon - coding sequence - kahalili ng non-coding sequence - introns. Ang laki at bilang ng mga exon at intron ay indibidwal para sa bawat mRNA.

Bilang isang patakaran, ang mga nitron ay mas malaki kaysa sa sukat mga exon. Dati naisip na ang mga intron ay mga variant ng non-coding, "makasarili" na DNA. Gayunpaman, ang pagtuklas ng alternatibong splicing, kung saan ang ilang mga variant ng K mRNA ay na-transcribe mula sa isang gene, dahil sa iba't ibang kumbinasyon ng mga exon at intron, ay nagbago sa aming pag-unawa sa pag-andar ng mga intron. Ito ay lumabas na sa ilang mga kaso, ang mga intron ay maaaring gumana bilang mga exon, at mga exon bilang mga intron. Napagtibay na ang mga intron ay maaaring maglaman ng mga promoter - mga site kung saan magsisimula ang transkripsyon. Sa hindi inaasahan, lumabas na sa isa sa mga intron ng factor VIII gene ay may isa pa (mga gene sa mga gene). Kaya, habang pinag-aaralan ang mga tungkulin ng "non-coding" na DNA, ang "pagkamakasarili nito" ay kadalasang nagiging haka-haka.

Mga Exon o ang mga kumbinasyon nito ay maaaring mag-encode ng mga sequence ng amino acid na mga istruktura at functional na domain ng isang protina. Ang bawat eukaryotic gene ay nasa magkabilang panig ng coding region ang mga pangunahing regulatory sequence na gumaganap ng mga function ng transcription initiation at termination. Gayunpaman, ang mga rehiyon ng regulasyon na nagpapataas at nagpapababa ng antas ng transkripsyon (mga expansor at silencer) ay maaaring matatagpuan sa loob ng gene at sa isang malaking distansya mula dito.

Ilang eukaryotic genes nakaayos sa mga kumpol, ngunit kulang ang mga ito sa karaniwang mga rehiyong pangregulasyon, tulad ng sa mga prokaryotic operon. Kabilang dito, halimbawa, ang mga gene para sa a- at p-chain ng hemoglobin HLA. Gayunpaman, sa maraming mga kaso ang mga nauugnay na gene ay matatagpuan sa iba't ibang chromosome, halimbawa, ang LDHA lactate dehydrogenase gene ay nasa chromosome II, at ang LDH B gene ay nasa chromosome 12.

Kasama ni mga functional na gene Ang mga eukaryote ay may mga pseudogene na sa pangkalahatan ay hindi na-transcribe dahil sa mga mutasyon sa kanilang mga regulatory region o dahil sa mga pagbabago sa kanilang coding region. Sa kasong ito, ang protina, kung nabuo, ay may depekto, hindi gumagana. Ang isa sa mga variant ng pseudogenes ay ang tinatawag na processed pseudogenes, na walang mga intron. Ang huling pangyayari ay muling binibigyang diin ang kahalagahan ng mga intron para sa pagbuo ng pre-mRNA at ang synthesis ng isang normal na gumaganang protina.

Ang pagkakaroon ng maraming promoter sa isang gene ay nagiging sanhi ng alternatibong transkripsyon, i.e. pagbuo ng iba't ibang mga isoform ng mRNA. Kaya, sa Duchenne myodystrophy gene, mayroong 8 promotor kung saan ang alternatibong transkripsyon ay nangyayari sa iba't ibang mga tisyu (cardiac at skeletal muscles, embryonic neurons, cerebral cortex, retina), na humahantong sa pagbuo ng iba't ibang dystrophin isoform sa mga tisyu na ito.

Bilang karagdagan sa alternatibong transkripsyon Mayroon ding alternatibong splicing. Kaya, ang mammalian calcitonin gene ay nag-encode ng dalawang mRNA isoform; ang isa ay responsable para sa thyroid calcitonin at binubuo ng unang apat na exon sa anim. Nawawala ang Exon 4 sa pangalawang mRNA, na nag-encode ng protina na nauugnay sa utak CGRP. 5" at 3" na dulo at ang gitna ng gene ay ipinapakita sa ang pigura. Ang iba't ibang anyo ng mRNA na ito ay natagpuan sa kalamnan, utak, at fibroblast.

Panimula

1. Genome, genotype, karyotype

2. Ang pagpapakita ng mga katangian ng namamana na materyal sa antas ng genomic, kanyang organisasyon

3. Mga tampok ng organisasyon ng namamana na materyal ng pro- at eukaryotes

4. Biological na kahalagahan ng genomic na antas ng organisasyon ng namamana na materyal

Konklusyon

Listahan ng ginamit na panitikan

Panimula

Ang genome ng tao ay isang kumpletong genetic system na responsable para sa pinagmulan, pag-unlad, pagpaparami at pagmamana ng lahat ng istruktura at functional na katangian ng isang organismo.

Ang structural at functional unit ng genome ay ang gene.

Ang kabuuang bilang ng mga gene ng tao o ang genotype nito ay umabot sa 40 libo (hanggang sa 70 libong mga gene ang ipinapalagay).

Ang matatag na estado ng genotype ay ang batayan ng genomic na kalusugan. Ang kalusugang ito ay batay sa normal na organisasyon at paggana ng lahat ng namamanang materyal. Ito ay ibinibigay ng patuloy na panloob na kapaligiran ng katawan (homeostasis) at ang kalayaan nito mula sa mga pagbabago sa panlabas na kapaligiran.

Dahil dito, ang genomic na kalusugan ay ang katatagan ng paggana ng genotype at, sa parehong oras, ang katatagan ng homeostasis ng mga indibidwal na selula at ang buong organismo na may mga pagbabago sa panlabas na kapaligiran na katugma sa buhay.

Ang layunin ng gawain ay pag-aralan ang genomic na antas ng organisasyon ng namamana na materyal.

1. Palawakin ang mga konsepto: genome, genotype, karyotype

2. Ilarawan ang pagpapakita ng mga katangian ng namamana na materyal sa antas ng genomic, ang organisasyon nito

3. Isaalang-alang ang mga tampok ng organisasyon ng namamana na materyal ng pro- at eukaryotes

4. Pag-aaral biological na kahalagahan genomic na antas ng organisasyon ng namamana na materyal

Genome - ang kabuuan ng lahat ng mga gene ng isang organismo; kumpletong set ng chromosome nito.

Ang terminong "genome" ay iminungkahi ni Hans Winkler noong 1920 upang ilarawan ang kabuuan ng mga gene na nakapaloob sa haploid set ng mga chromosome ng mga organismo ng isa. uri ng hayop. Ang orihinal na kahulugan ng terminong ito ay nagpapahiwatig na ang konsepto ng genome, sa kaibahan ng genotype, ay isang genetic na katangian ng species sa kabuuan, at hindi ng isang indibidwal. Sa pag-unlad ng molecular genetics, nagbago ang kahulugan ng terminong ito. Alam na ang DNA, na siyang tagapagdala ng genetic na impormasyon sa karamihan ng mga organismo at, samakatuwid, ay bumubuo ng batayan ng genome, kasama hindi lamang ang mga gene sa modernong kahulugan itong salita. Karamihan sa DNA ng mga eukaryotic cell ay kinakatawan ng non-coding (“redundant”) nucleotide sequence na hindi naglalaman ng impormasyon tungkol sa mga protina at RNA.

Ang genetic na impormasyon sa mga cell ay nakapaloob hindi lamang sa mga chromosome ng nucleus, kundi pati na rin sa mga molekula ng extrachromosomal DNA. Sa bakterya, ang naturang DNA ay kinabibilangan ng mga plasmid at ilang banayad na mga virus; sa mga eukaryotic cell, ito ay ang DNA ng mitochondria, chloroplast, at iba pang mga cell organelles. Ang dami ng genetic na impormasyon na nasa germline cells (ang mga precursors ng germ cells at gametes mismo) at somatic cells ay malaki ang pagkakaiba sa ilang mga kaso. Sa panahon ng ontogeny, ang mga somatic cell ay maaaring mawalan ng ilan sa genetic na impormasyon ng germline cells, palakihin ang mga grupo ng mga sequence, at (o) makabuluhang muling ayusin ang orihinal na mga gene.

Samakatuwid, ang genome ng isang organismo ay nauunawaan bilang ang kabuuang DNA ng haploid set ng mga chromosome at bawat isa sa mga extrachromosomal genetic na elemento na nakapaloob sa isang cell ng germ line. multicellular na organismo. Sa pagtukoy ng genome ng isang hiwalay na biological species, kinakailangang isaalang-alang, una, ang mga pagkakaiba-iba ng genetic na nauugnay sa kasarian ng organismo, dahil magkakaiba ang mga chromosome ng lalaki at babae. Pangalawa, dahil sa malaking bilang ng mga allelic variant ng mga gene at kasamang mga pagkakasunud-sunod na naroroon sa gene pool ng malalaking populasyon, maaari lamang nating pag-usapan ang isang tiyak na average na genome, na kung saan mismo ay maaaring magkaroon ng makabuluhang pagkakaiba mula sa mga genome ng mga indibidwal na indibidwal. Ang mga sukat ng mga genome ng mga organismo ng iba't ibang mga species ay makabuluhang naiiba sa bawat isa, at sa parehong oras, madalas na walang ugnayan sa pagitan ng antas ng pagiging kumplikado ng ebolusyon ng isang biological species at ang laki ng genome nito.

Genotype - isang set ng mga gene ng isang partikular na organismo, na, hindi katulad ng mga konsepto ng genome at gene pool, ay nagpapakilala sa isang indibidwal, hindi isang species (isa pang pagkakaiba sa pagitan ng isang genotype at isang genome ay ang pagsasama ng mga non-coding sequence na hindi kasama sa konsepto ng "genotype" sa konsepto ng "genome"). Kasama ng mga salik sa kapaligiran, tinutukoy nito ang phenotype ng organismo.

Karaniwan, ang genotype ay binabanggit sa konteksto ng isang partikular na gene; sa mga indibidwal na polyploid, ito ay nagpapahiwatig ng isang kumbinasyon ng mga alleles ng isang naibigay na gene (tingnan ang homozygote, heterozygote). Karamihan sa mga gene ay lumilitaw sa phenotype ng isang organismo, ngunit ang phenotype at genotype ay naiiba sa mga sumusunod na paraan:

1. Ayon sa pinagmulan ng impormasyon (ang genotype ay tinutukoy sa pamamagitan ng pag-aaral ng DNA ng isang indibidwal, ang phenotype ay naitala sa pamamagitan ng pagmamasid hitsura organismo).

2. Ang genotype ay hindi palaging tumutugma sa parehong phenotype. Ang ilang mga gene ay lumilitaw sa phenotype lamang sa ilang kundisyon. Sa kabilang banda, ang ilang mga phenotypes, tulad ng kulay ng balahibo ng hayop, ay resulta ng pakikipag-ugnayan ng ilang mga gene.

Ang isang halimbawa ng pagkakaiba sa pagitan ng genotype at phenotype ay ang pamana ng hemophilia. Minsan sa isang pamilya kung saan ang parehong mga magulang ay malusog, isang may sakit na bata ay ipinanganak. Iyon ay, kahit na ang sakit ay hindi nagpakita mismo sa phenotype ng mga magulang, ang kanilang genotype ay naglalaman ng isang normal na allele at isang mutated allele ng gene, iyon ay, sila ay mga carrier ng sakit. Sa kasong ito, ang phenotype ng mga malulusog na tao at mga carrier ng sakit ay pareho.

Karyotype - isang hanay ng mga tampok (bilang, laki, hugis, atbp.) ng isang kumpletong hanay ng mga chromosome, likas sa mga cell ng isang partikular na biological species (tiyak na karyotype), isang naibigay na organismo (indibidwal na karyotype) o isang linya (clone) ng mga selula. Ang isang karyotype ay tinatawag ding isang visual na representasyon ng kumpletong hanay ng chromosome (karyograms).

2. Pagpapakita ng mga katangian ng namamana na materyal sa antas ng genomic, samahan nito

Sa kabila ng discrete genetic definition ng mga indibidwal na katangian, ang isang balanseng kumplikado ng mga katangian at katangian ay muling nilikha sa indibidwal na pag-unlad, na tumutugma sa uri ng morphofunctional na organisasyon ng isang partikular na biological species. Ang Plasmodium malaria, Lebanese cedar, human roundworm, Indian elephant, at Homo sapiens ay natural na lumitaw. Nakamit ito dahil sa pagsasama ng mga structurally discrete units ng heredity sa isang functionally integral system - ang genotype (genome). Ang nasabing pagsasama ay makikita sa iba't ibang mga pakikipag-ugnayan ng mga gene sa kurso ng kanilang paggana. Karaniwan, ang genotype ay tinukoy bilang ang kabuuan ng lahat ng mga gene (mas tiyak, alleles) ng isang organismo. Dahil sa katotohanan ng pagsasama, ang genotype ay kinakatawan ng isang sistema ng mga nakikipag-ugnay na gene sa isang tiyak na paraan.

Ang mga pakikipag-ugnayan ng gene ay nangyayari sa ilang antas: direkta sa genetic na materyal ng mga cell, sa pagitan ng RNA at polypeptides na nabuo sa panahon ng biosynthesis ng protina, sa pagitan ng mga enzyme ng protina ng parehong metabolic cycle.

Ang pakikipag-ugnayan ng mga gene sa antas ng mga produkto ng functional na aktibidad (RNA o polypeptides) ay sumasailalim sa pagbuo ng mga kumplikadong katangian.

Isaalang-alang ang Morris syndrome bilang isang halimbawa. Sa mga pasyente na ang karyotype ay kinabibilangan ng mga sex chromosome X at Y, mayroong hindi pag-unlad ng pangalawang sekswal na mga katangian ng lalaki, na nakasalalay sa paggawa at pakikipag-ugnayan sa isang tiyak na yugto ng ontogenesis ng dalawang mga kadahilanan ng male sex hormone at isang receptor na protina na ay naka-embed sa lamad ng cell at ginagawang sensitibo ang mga selula sa hormone. Ang synthesis ng mga salik na ito ay kinokontrol ng iba't ibang mga gene. Sa mga taong may Morris syndrome, ang male sex hormone ay nabuo sa isang napapanahong paraan at sa kinakailangang halaga, ngunit ang receptor na protina ay hindi na-synthesize. Kaya, ang normal na pag-unlad ng katangian ng kumplikado ng mga pangalawang sekswal na katangian ng lalaki ay kinokontrol ng dalawang gene na nakikipag-ugnayan sa antas ng mga produkto ng kanilang functional na aktibidad.

Sa kasalukuyan, para sa karamihan ng mga katangian, imposibleng tukuyin nang eksakto ang antas ng pakikipag-ugnayan ng mga gene na kumokontrol sa kanilang pag-unlad. Isinasaalang-alang ang interes ng isang practitioner, una sa lahat, sa mga pattern ng pagmamana ng mga katangian, ang mga sumusunod ay mga anyo ng pakikipag-ugnayan ng gene na nagbabago ng mana sa isang tiyak na paraan. Kasabay nito, ang antas ng pakikipag-ugnayan ng mga gene ay hindi tinukoy.

Ang pakikipag-ugnayan ng allelic at non-allelic genes ay nakikilala.

Tinutukoy ng interaksyon ng allelic genes ang nangingibabaw, recessive, codominant na pamana ng mga katangian, ang phenomenon hindi kumpletong pangingibabaw. Sa mga anyo ng pangingibabaw na ito, ang mga resulta ng pakikipag-ugnayan ng gene ay makikita sa lahat ng somatic cells ng katawan.

Sa ganitong paraan ng pakikipag-ugnayan bilang allelic exclusion, ang isang allele ay aktibo sa ilang mga cell ng isang organismo na heterozygous para sa isang partikular na locus, habang ang isa ay aktibo sa ibang mga cell. Bilang halimbawa, isaalang-alang ang genetic control ng synthesis ng immunoglobulins - mga protina ng plasma ng dugo na nagbibigay ng mga reaksyon ng immunological defense sa katawan ng tao. Binubuo ang mga ito ng "mabigat" at "magaan" na polypeptide chain, na na-synthesize sa ilalim ng genetic control ng tatlong magkakaibang grupo ng mga non-allelic genes. Ang parehong "mabigat" at "magaan" na polypeptides ay ginawa ng mga selula ng plasma. Kasabay nito, ang mga indibidwal na selula ng plasma ay nag-synthesize lamang ng isa sa mga posibleng variant ng "mabigat" at "magaan" na globulin polypeptides. Ang pagbubukod ng allelic ay nagdaragdag ng iba't ibang mga tampok ng isang multicellular na organismo na may pagkakakilanlan ng mga genotype ng mga somatic na selula. Ang mekanismo ng hindi pangkaraniwang bagay na ito ay hindi pa naitatag sa wakas.

Ang isa pang halimbawa ng allelic exclusion ay ang genetic inactivation ng isa sa mga babaeng X chromosome. Isang kaso lamang ng hemophilia sa mga kababaihan ang inilarawan sa panitikan sa mundo. Kasabay nito, ang mga ina - heterozygous carrier ng hemophilia allele - ay ipinapasa ito sa kalahati ng kanilang mga anak na babae, na tumatanggap ng normal na allele na may X chromosome ng ama. Ang random na katangian ng hindi aktibo sa pamamagitan ng heterochromatization ay humahantong sa pagbubukod ng function sa ilang mga cell ng maternal, at sa iba pa - ng paternal X chromosome. Kaya, palaging may mga cell na nagdadala ng normal na allele ng synthesis ng antihemophilic factor sa aktibong estado.

Kaya, ang mga erythrocyte proteins-antigens ng "Rhesus" na sistema ng pangkat ng dugo ay na-synthesize sa katawan ng tao sa ilalim ng kontrol ng tatlong gene. Ang huli, sa paghusga sa ugnayan sa pagitan nila, ay matatagpuan sa chromosome sa isang malapit na distansya mula sa bawat isa. Ang bawat isa sa kanila ay may nangingibabaw at recessive allele - D, C, E at d, c, e. Ang mga indibidwal na CDE/cDe at CDe/cDE ay genetically identical. Gayunpaman, sa mga indibidwal na may unang kumbinasyon ng mga alleles, maraming E antigen at maliit na C antigen ang nabuo, sa mga indibidwal na may pangalawang kumbinasyon ng mga alleles, ang kabaligtaran na pattern ay sinusunod, i.e. ang kalapitan ng C allele sa E allele ay binabawasan ang functional na aktibidad nito. Ang "epekto sa posisyon" ay isang espesyal na kaso ng isang malaking klase ng mga pakikipag-ugnayan ng gene, na binubuo sa modulasyon ng paggana ng mga gene ng ibang mga gene.

Ang epistasis, ang pagsugpo sa isang gene ng isa pa, ay kabilang din sa klase ng interaksyon ng mga hindi allelic na gene. Kung ang nangingibabaw na allele ay may epistatic effect, nagsasalita sila ng isang nangingibabaw na epistasis. Sa recessive epistasis, ang recessive alleles sa homozygous state ay nagpapakita ng ganoong epekto.

Sa epistasis, ang modulating effect ay binubuo sa pagsugpo sa paggana ng ibang mga gene ng ilang mga gene. Ang mga gene na may ganitong epekto ay tinatawag na mga inhibitor o suppressor. Ang mga gene na nagpapahusay sa paggana ng ibang mga gene ay tinatawag na mga intensifier.

Ang isa pang anyo ng pakikipag-ugnayan ng mga non-allelic genes ay complementarity. Ito ay nakasalalay sa katotohanan na ang pagbuo ng isang katangian ay nangangailangan ng pagkakaroon sa genotype ng mga nangingibabaw na alleles ng dalawang partikular na gene. Sa pagkakaroon ng isang nangingibabaw na allele ng isa lamang sa kanila, ang katangian ay hindi muling ginawa.

Ang lawak ng mga pakikipag-ugnayan ng gene ay dapat isaalang-alang kapag sinusuri ang genetic phenomena. Ang isang tagapagpahiwatig ng pag-asa ng paggana ng namamana na mga hilig sa mga katangian ng genotype ay ang pagpapahayag at pagtagos ng mga gene.

Ang pagpapahayag ay binubuo sa pagkakaiba-iba ng quantitative expression ng isang katangian sa iba't ibang mga indibidwal - mga carrier ng kaukulang allele.

Ang penetrance ay nauunawaan bilang ang kakayahan ng isang gene na tiyakin ang pagbuo ng isang katangian sa isang lawak na maaari itong matukoy gamit ang mga magagamit na pamamaraan ng pagsusuri. Ang penetrance ay sinusukat sa pamamagitan ng porsyento ng mga organismo na may katangian sa phenotype ng kabuuang bilang ng mga nasuri na carrier ng kaukulang allele.

Ang pagpapahayag at pagtagos ay sumasalamin sa pag-asa ng function ng gene sa mga katangian ng genotype at lumilitaw sa panahon ng pagbuo ng katangian. Dahil dito, ang mga genetic phenomena na ito ay maaaring batay sa mga pagbabago sa aktibidad ng mga gene mismo, ang likas na katangian ng pakikipag-ugnayan ng mga produkto ng aktibidad ng gene, at isang espesyal na kumbinasyon ng mga kondisyon sa kapaligiran sa ontogeny ng organismo.

3. Mga tampok ng samahan ng namamana na materyal ng pro- at eukaryotes

Ang genome ng modernong prokaryotic cells ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang medyo maliit na sukat. Sa Escherichia coli (E. coli), kinakatawan ito ng isang pabilog na molekula ng DNA na mga 1 mm ang haba, na naglalaman ng 4 106 na pares ng base, na bumubuo ng mga 4000 gene. Ang bulk ng prokaryotic DNA (mga 95%) ay aktibong na-transcribe sa bawat isa sa sandaling ito oras. Tulad ng nabanggit sa itaas, ang genome ng isang prokaryotic cell ay nakaayos bilang isang nucleoid - isang complex ng DNA na may mga non-histone na protina.

Sa mga eukaryotes, ang dami ng namamana na materyal ay mas malaki. Sa lebadura, ito ay 2.3 107 bp, sa mga tao, ang kabuuang haba ng DNA sa diploid set ng chromosome mga cell - mga 174 cm. Ang genome nito ay naglalaman ng 3 109 bp. at kasama, ayon sa pinakabagong data, 30-40 libong mga gene.

Sa ilang amphibian at halaman, mas malaki pa ang genome, na umaabot sa 1010 at 1011 bp. Hindi tulad ng mga prokaryote, ang mga eukaryotic cell ay sabay-sabay na aktibong nag-transcribe mula 1 hanggang 10% ng DNA. Ang komposisyon ng mga na-transcribe na pagkakasunud-sunod at ang kanilang bilang ay nakasalalay sa uri ng cell at yugto ng ontogeny. Ang isang makabuluhang bahagi ng mga pagkakasunud-sunod ng nucleotide sa mga eukaryote ay hindi na-transcribe sa lahat - tahimik na DNA.

Ang isang malaking halaga ng eukaryotic hereditary material ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng pagkakaroon nito, bilang karagdagan sa natatangi, din ng katamtaman at mataas na paulit-ulit na mga pagkakasunud-sunod. Kaya, humigit-kumulang 10% ng genome ng mouse ay binubuo ng mga maikling pagkakasunud-sunod ng nucleotide na nakaayos nang magkakasunod (isa-isa), na paulit-ulit hanggang sa 106 na beses. Ang mga paulit-ulit na pagkakasunud-sunod ng DNA na ito ay matatagpuan pangunahin sa heterochromatin na nakapalibot sa mga sentromeric na rehiyon. Hindi sila na-transcribe. Humigit-kumulang 20% ng genome ng mouse ay nabuo sa pamamagitan ng katamtamang pag-uulit na nagaganap sa dalas ng 103-105 beses. Ang ganitong mga pag-uulit ay ipinamamahagi sa buong genome at na-transcribe sa RNA. Kabilang dito ang mga gene na kumokontrol sa synthesis ng mga histone, tRNA, rRNA, at ilang iba pa. Ang natitirang 70% ng mouse genome ay kinakatawan ng mga natatanging pagkakasunud-sunod ng nucleotide. Sa mga halaman at amphibian, ang katamtaman at mataas na paulit-ulit na pagkakasunud-sunod ay umabot ng hanggang 60% ng genome.

Ang redundancy ng eukaryotic genome ay ipinaliwanag din ng exon-intron na organisasyon ng karamihan sa mga eukaryotic genes, kung saan ang isang makabuluhang bahagi ng na-transcribe na RNA ay inalis sa panahon ng pagproseso pagkatapos ng synthesis at hindi ginagamit upang mag-code ng mga sequence ng amino acid ng mga protina.

Sa kasalukuyan, ang mga pag-andar ng silent DNA, na bumubuo ng isang makabuluhang bahagi ng genome, ay kinokopya ngunit hindi na-transcribe, ay hindi pa naipapaliwanag sa wakas. Ang mga mungkahi ay ginawa tungkol sa tiyak na kahalagahan ng naturang DNA sa pagbibigay istruktural na organisasyon kromatin. Ang ilan sa mga hindi na-transcribe na mga pagkakasunud-sunod ng nucleotide ay malinaw na kasangkot sa regulasyon ng pagpapahayag ng gene.

Ang pagkilala sa namamana na materyal ng isang prokaryotic cell sa kabuuan, dapat tandaan na ito ay nakapaloob hindi lamang sa nucleoid, ngunit naroroon din sa cytoplasm sa anyo ng mga maliliit na pabilog na mga fragment ng DNA - plasmids.

Ang mga plasmid ay mga extrachromosomal na genetic na elemento na malawak na ipinamamahagi sa mga buhay na selula na maaaring umiral at dumami sa isang cell nang awtomatiko mula sa genomic na DNA. Ang mga plasmid ay inilarawan na hindi nag-iisa-isa, ngunit bilang bahagi lamang ng genomic DNA, kung saan sila ay kasama sa ilang mga lugar. Sa kasong ito, tinatawag silang mga episome.

Sa prokaryotic (bacterial) cells, natagpuan ang mga plasmid na nagdadala ng hereditary material na tumutukoy sa mga katangian tulad ng kakayahan ng bacteria na mag-conjugate, pati na rin ang kanilang paglaban sa ilang mga gamot na sangkap.

Sa mga eukaryotic cell, ang extrachromosomal DNA ay kinakatawan ng genetic apparatus ng mga organelles - mitochondria at plastids, pati na rin ang mga nucleotide sequence na hindi mahalaga para sa cell (mga particle na tulad ng virus). Ang namamana na materyal ng mga organelles ay matatagpuan sa kanilang matrix sa anyo ng ilang mga kopya ng mga pabilog na molekula ng DNA na hindi nauugnay sa mga histone. Ang Mitochondria, halimbawa, ay naglalaman ng 2 hanggang 10 kopya ng mtDNA.

Ang Extrachromosomal DNA ay bumubuo lamang ng isang maliit na bahagi ng namamana na materyal ng isang eukaryotic cell. Halimbawa, ang mtDNA ng tao ay naglalaman ng 16569 bp. at ito ay bumubuo ng mas mababa sa 1% ng lahat ng cellular DNA.

Kung ang karamihan sa mga nuclear gene ay naroroon sa mga selula ng katawan sa dobleng dosis (allelic genes), kung gayon ang mitochondrial genes ay kinakatawan ng maraming libu-libong kopya bawat cell.

Ang mitochondrial genome ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga interindividual na pagkakaiba, ngunit sa mga cell ng isang indibidwal, bilang panuntunan, ang mtDNA ay magkapareho.

Ang hanay ng mga gene na matatagpuan sa cytoplasmic DNA molecules ay tinatawag na plasmon. Tinutukoy nito ang isang espesyal na uri ng pamana ng katangian - pamana ng cytoplasmic.

Ang pangkalahatang mga prinsipyo ng organisasyon ng namamana na materyal na kinakatawan ng mga nucleic acid, pati na rin ang mga prinsipyo ng pagtatala ng genetic na impormasyon sa mga pro- at eukaryotes, ay nagpapatunay na pabor sa pagkakaisa ng kanilang pinagmulan mula sa parehong ninuno, na nalutas na ang problema ng pagpaparami sa sarili at pagtatala ng impormasyon batay sa pagtitiklop ng DNA at ang pagiging pandaigdigan ng genetic code. Gayunpaman, ang genome ng naturang ninuno ay nagpapanatili ng magagandang ebolusyonaryong posibilidad na nauugnay sa pag-unlad ng supramolecular na organisasyon ng namamana na materyal, iba't ibang paraan ng pagsasakatuparan ng namamana na impormasyon at pag-regulate ng mga prosesong ito.

Maraming mga indikasyon ng mga pagkakaiba sa organisasyon ng genome, mga detalye ng mga proseso ng pagpapahayag ng gene at mga mekanismo ng regulasyon nito sa mga pro- at eukaryotes ay nagpapatunay na pabor sa ebolusyon ng mga uri ng cell na ito sa iba't ibang direksyon pagkatapos ng kanilang pagkakaiba mula sa isang karaniwang ninuno.

Mayroong isang palagay na sa proseso ng paglitaw ng buhay sa Earth, ang unang hakbang ay ang pagbuo ng mga molekulang nagpaparami sa sarili. mga nucleic acid, na sa simula ay hindi nagdadala ng function ng pag-encode ng mga amino acid sa mga protina. Dahil sa kakayahang magparami ng sarili ang mga molekulang ito ay nagpatuloy sa paglipas ng panahon. Kaya, ang paunang pagpili ay napunta sa kakayahang mapangalagaan ang sarili sa pamamagitan ng pagpaparami ng sarili. Alinsunod sa palagay sa itaas, ang ilang bahagi ng DNA ay nakakuha ng function ng coding, i.e. naging mga istrukturang gene, ang kabuuan nito sa isang tiyak na yugto ng ebolusyon ay bumubuo ng pangunahing genotype. Ang pagpapahayag ng mga resultang DNA coding sequence ay nagresulta sa pagbuo ng isang pangunahing phenotype, na nasuri natural na pagpili sa kakayahang mabuhay sa isang partikular na kapaligiran.

Ang isang mahalagang punto sa hypothesis na isinasaalang-alang ay ang pagpapalagay na ang isang mahalagang bahagi ng mga unang cellular genome ay ang labis na DNA na may kakayahang pagtitiklop, ngunit hindi nagdadala ng functional load na may kaugnayan sa pagbuo ng phenotype. Ipinapalagay na ang iba't ibang direksyon ng ebolusyon ng mga genome ng pro- at eukaryotes ay nauugnay sa iba't ibang kapalaran ng labis na DNA na ito ng ancestral genome, na dapat ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang sapat na malaking volume. Marahil sa mga unang yugto ng ebolusyon ng protozoa mga anyo ng cell hindi pa nila naperpekto ang mga pangunahing mekanismo ng daloy ng impormasyon (replikasyon, transkripsyon, pagsasalin). Ang kalabisan ng DNA sa ilalim ng mga kundisyong ito ay naging posible upang mapalawak ang dami ng coding na mga pagkakasunud-sunod ng nucleotide sa gastos ng mga di-coding, na nagbibigay ng paglitaw ng maraming mga pagpipilian para sa paglutas ng problema ng pagbuo ng isang mabubuhay na phenotype.

4. Biological na kahalagahan ng genomic na antas ng organisasyon ng namamana na materyal

Ang genomic na antas ng organisasyon ng namamana na materyal, na pinagsasama ang buong hanay ng mga chromosomal genes, ay isang ebolusyonaryong itinatag na istraktura na nailalarawan sa pamamagitan ng medyo mas mataas na katatagan kaysa sa gene at mga antas ng chromosomal. Sa antas ng genomic, ang isang sistema ng mga gene na balanse sa mga dosis at pinagsama ng pinaka kumplikadong functional na mga relasyon ng mga gene ay isang bagay na higit pa sa isang simpleng koleksyon ng mga indibidwal na yunit. Samakatuwid, ang resulta ng paggana ng genome ay ang pagbuo ng phenotype ng buong organismo. Sa pagsasaalang-alang na ito, ang phenotype ng isang organismo ay hindi maaaring katawanin bilang isang simpleng hanay ng mga palatandaan at katangian; ito ay isang organismo sa lahat ng pagkakaiba-iba ng mga katangian nito sa buong kurso ng indibidwal na pag-unlad. Kaya, ang pagpapanatili ng katatagan ng organisasyon ng namamana na materyal sa antas ng genomic ay pinakamahalaga para sa pagtiyak ng normal na pag-unlad ng organismo at pagpaparami sa indibidwal, pangunahin ang mga katangian ng species.

Panimula

1. Genome, genotype, karyotype

2. Pagpapakita ng mga katangian ng namamana na materyal sa antas ng genomic, samahan nito

3. Mga tampok ng organisasyon ng namamana na materyal ng pro- at eukaryotes

4. Biological na kahalagahan ng genomic na antas ng organisasyon ng namamana na materyal

Konklusyon

Listahan ng ginamit na panitikan

Panimula

Ang genome ng tao ay isang kumpletong genetic system na responsable para sa pinagmulan, pag-unlad, pagpaparami at pagmamana ng lahat ng istruktura at functional na katangian ng isang organismo.

Ang structural at functional unit ng genome ay ang gene.

Ang kabuuang bilang ng mga gene ng tao o ang genotype nito ay umabot sa 40 libo (hanggang sa 70 libong mga gene ang ipinapalagay).

Ang layunin ng gawain ay pag-aralan ang genomic na antas ng organisasyon ng namamana na materyal.

1. Palawakin ang mga konsepto: genome, genotype, karyotype

2. Ilarawan ang pagpapakita ng mga katangian ng namamana na materyal sa antas ng genomic, ang organisasyon nito

3. Isaalang-alang ang mga tampok ng organisasyon ng namamana na materyal ng pro- at eukaryotes

4. Pag-aralan ang biological na kahalagahan ng genomic na antas ng organisasyon ng namamana na materyal

1. Genome, genotype, karyotype

Genome - ang kabuuan ng lahat ng mga gene ng isang organismo; kumpletong set ng chromosome nito.

Ang terminong "genome" ay iminungkahi ni Hans Winkler noong 1920 upang ilarawan ang kabuuan ng mga gene na nakapaloob sa haploid set ng mga chromosome ng mga organismo ng parehong biological species. Ang orihinal na kahulugan ng terminong ito ay nagpapahiwatig na ang konsepto ng genome, sa kaibahan ng genotype, ay isang genetic na katangian ng species sa kabuuan, at hindi. indibidwal. Sa pag-unlad ng molecular genetics, nagbago ang kahulugan ng terminong ito. Ito ay kilala na ang DNA, na siyang tagapagdala ng genetic na impormasyon sa karamihan ng mga organismo at, samakatuwid, ay bumubuo ng batayan ng genome, ay kinabibilangan ng hindi lamang mga gene sa modernong kahulugan ng salita. Karamihan sa DNA ng mga eukaryotic cell ay kinakatawan ng non-coding (“redundant”) nucleotide sequence na hindi naglalaman ng impormasyon tungkol sa mga protina at RNA.

Samakatuwid, ang genome ng isang organismo ay nauunawaan bilang ang kabuuang DNA ng haploid set ng mga chromosome at bawat isa sa mga extrachromosomal genetic na elemento na nakapaloob sa isang cell ng germline ng isang multicellular organism. Sa pagtukoy ng genome ng isang hiwalay na biological species, kinakailangang isaalang-alang, una, ang mga pagkakaiba-iba ng genetic na nauugnay sa kasarian ng organismo, dahil magkakaiba ang mga chromosome ng lalaki at babae. Pangalawa, dahil sa malaking bilang ng mga allelic variant ng mga gene at kasamang mga pagkakasunud-sunod na naroroon sa gene pool ng malalaking populasyon, maaari lamang nating pag-usapan ang isang tiyak na average na genome, na kung saan mismo ay maaaring magkaroon ng makabuluhang pagkakaiba mula sa mga genome ng mga indibidwal na indibidwal. Ang mga sukat ng mga genome ng mga organismo ng iba't ibang mga species ay makabuluhang naiiba sa bawat isa, at sa parehong oras, madalas na walang ugnayan sa pagitan ng antas ng pagiging kumplikado ng ebolusyon ng isang biological species at ang laki ng genome nito.

1. Ayon sa pinagmulan ng impormasyon (ang genotype ay tinutukoy sa pamamagitan ng pag-aaral ng DNA ng isang indibidwal, ang phenotype ay naitala sa pamamagitan ng pagmamasid sa hitsura ng organismo).

2. Ang genotype ay hindi palaging tumutugma sa parehong phenotype. Ang ilang mga gene ay lumilitaw sa phenotype lamang sa ilalim ng ilang mga kundisyon. Sa kabilang banda, ang ilang mga phenotypes, tulad ng kulay ng balahibo ng hayop, ay resulta ng pakikipag-ugnayan ng ilang mga gene.

2. Pagpapakita ng mga katangian ng namamana na materyal sa antas ng genomic, samahan nito

Ang pakikipag-ugnayan ng mga gene sa antas ng mga produkto ng functional na aktibidad (RNA o polypeptides) ay sumasailalim sa pagbuo ng mga kumplikadong katangian.

Isaalang-alang ang Morris syndrome bilang isang halimbawa. Sa mga pasyente na ang karyotype ay kinabibilangan ng mga sex chromosome X at Y, mayroong hindi pag-unlad ng pangalawang sekswal na mga katangian ng lalaki, na nakasalalay sa paggawa at pakikipag-ugnayan sa isang tiyak na yugto ng ontogenesis ng dalawang mga kadahilanan ng male sex hormone at isang receptor na protina na sumasama sa lamad ng cell at ginagawang sensitibo ang mga selula sa hormone. Ang synthesis ng mga salik na ito ay kinokontrol ng iba't ibang mga gene. Sa mga taong may Morris syndrome, ang male sex hormone ay nabuo sa isang napapanahong paraan at sa kinakailangang halaga, ngunit ang receptor na protina ay hindi na-synthesize. Kaya, ang normal na pag-unlad ng katangian ng kumplikado ng mga pangalawang sekswal na katangian ng lalaki ay kinokontrol ng dalawang gene na nakikipag-ugnayan sa antas ng mga produkto ng kanilang functional na aktibidad.

Ang pakikipag-ugnayan ng allelic at non-allelic genes ay nakikilala.

Ang pakikipag-ugnayan ng allelic genes ay nagiging sanhi ng nangingibabaw, recessive, codominant na pamana ng mga katangian, ang kababalaghan ng hindi kumpletong pangingibabaw. Sa mga anyo ng pangingibabaw na ito, ang mga resulta ng pakikipag-ugnayan ng gene ay makikita sa lahat ng somatic cells ng katawan.

Ang isa sa mga anyo ng interaksyon ng mga non-allelic genes ay ang "position effect". Kabilang dito ang mga gene ng isang chromosome, na sumasakop sa kalapit na loci. Ito ay nagpapakita ng sarili sa pagkakaiba-iba ng functional na aktibidad ng gene, depende sa kung aling allele ang nasa kalapit na locus.

Ang pagpapahayag ay binubuo sa pagkakaiba-iba ng quantitative expression ng isang katangian sa iba't ibang mga indibidwal - mga carrier ng kaukulang allele.

3. Mga tampok ng samahan ng namamana na materyal ng pro- at eukaryotes

Ang genome ng modernong prokaryotic cells ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang medyo maliit na sukat. Sa Escherichia coli (E. coli), kinakatawan ito ng isang pabilog na molekula ng DNA na mga 1 mm ang haba, na naglalaman ng 4 106 na pares ng base, na bumubuo ng mga 4000 gene. Ang bulk ng prokaryotic DNA (mga 95%) ay aktibong na-transcribe sa anumang oras. Tulad ng nabanggit sa itaas, ang genome ng isang prokaryotic cell ay nakaayos bilang isang nucleoid - isang complex ng DNA na may mga non-histone na protina.

Sa mga eukaryotes, ang dami ng namamana na materyal ay mas malaki. Sa yeast, ito ay 2.3 107 bp, sa mga tao, ang kabuuang haba ng DNA sa diploid chromosome set ng mga cell ay humigit-kumulang 174 cm. Ang genome nito ay naglalaman ng 3 109 bp. at kasama, ayon sa pinakabagong data, 30-40 libong mga gene.

Sa kasalukuyan, ang mga pag-andar ng silent DNA, na bumubuo ng isang makabuluhang bahagi ng genome, ay kinokopya ngunit hindi na-transcribe, ay hindi pa naipapaliwanag sa wakas. May mga mungkahi tungkol sa tiyak na kahalagahan ng naturang DNA sa pagbibigay ng istrukturang organisasyon ng chromatin. Ang ilan sa mga hindi na-transcribe na mga pagkakasunud-sunod ng nucleotide ay malinaw na kasangkot sa regulasyon ng pagpapahayag ng gene.

Hindi tulad ng chromosomal DNA, ang mtDNA ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mataas na "densidad ng gene". Wala silang mga intron, at maliit ang intergenic gaps. Ang pabilog na mtDNA ng tao ay naglalaman ng 13 protina-coding genes (3 cytochrome C-oxidase subunits, 6 ATPase component, atbp.) at 22 tRNA genes. Ang isang makabuluhang bahagi ng mitochondrial at plastid na mga protina ay na-synthesize sa cytoplasm sa ilalim ng kontrol ng genomic DNA.

Ang mitochondrial genome ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga interindividual na pagkakaiba, ngunit sa mga cell ng isang indibidwal, bilang panuntunan, ang mtDNA ay magkapareho.

Ang hanay ng mga gene na matatagpuan sa cytoplasmic DNA molecules ay tinatawag na plasmon. Tinutukoy nito ang isang espesyal na uri ng pamana ng katangian - pamana ng cytoplasmic.

Ang pangkalahatang mga prinsipyo ng organisasyon ng namamana na materyal na kinakatawan ng mga nucleic acid, pati na rin ang mga prinsipyo ng pagtatala ng genetic na impormasyon sa pro- at eukaryotes, ay nagpapatotoo sa pabor ng pagkakaisa ng kanilang pinagmulan mula sa isang karaniwang ninuno, kung saan ang problema ng pagpaparami ng sarili. at ang pagtatala ng impormasyon ay nalutas na batay sa pagtitiklop ng DNA at sa pagiging pangkalahatan ng genetic code. Gayunpaman, ang genome ng naturang ninuno ay nagpapanatili ng magagandang ebolusyonaryong posibilidad na nauugnay sa pag-unlad ng supramolecular na organisasyon ng namamana na materyal, iba't ibang paraan ng pagsasakatuparan ng namamana na impormasyon at pag-regulate ng mga prosesong ito.

Mayroong isang palagay na sa proseso ng paglitaw ng buhay sa Earth, ang unang hakbang ay ang pagbuo ng mga self-reproducing nucleic acid molecules na hindi paunang nagdadala ng function ng pag-encode ng mga amino acid sa mga protina. Dahil sa kakayahang magparami ng sarili ang mga molekulang ito ay nagpatuloy sa paglipas ng panahon. Kaya, ang paunang pagpili ay napunta sa kakayahang mapangalagaan ang sarili sa pamamagitan ng pagpaparami ng sarili. Alinsunod sa palagay sa itaas, ang ilang bahagi ng DNA ay nakakuha ng function ng coding, i.e. naging mga istrukturang gene, ang kabuuan nito sa isang tiyak na yugto ng ebolusyon ay bumubuo ng pangunahing genotype. Ang pagpapahayag ng mga resultang DNA coding sequence ay humantong sa pagbuo ng isang pangunahing phenotype, na sinusuri ng natural na pagpili para sa kakayahang mabuhay sa isang partikular na kapaligiran.

Ang isang mahalagang punto sa hypothesis na isinasaalang-alang ay ang pagpapalagay na ang isang mahalagang bahagi ng mga unang cellular genome ay ang labis na DNA na may kakayahang pagtitiklop, ngunit hindi nagdadala ng functional load na may kaugnayan sa pagbuo ng phenotype. Ipinapalagay na ang iba't ibang direksyon ng ebolusyon ng mga genome ng pro- at eukaryotes ay nauugnay sa iba't ibang kapalaran ng labis na DNA na ito ng ancestral genome, na dapat ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang sapat na malaking volume. Marahil, sa mga unang yugto ng ebolusyon ng pinakasimpleng mga cellular form, wala pa silang mga pangunahing mekanismo ng daloy ng impormasyon (pagtitiklop, transkripsyon, pagsasalin) nang perpekto. Ang kalabisan ng DNA sa ilalim ng mga kundisyong ito ay naging posible upang mapalawak ang dami ng coding na mga pagkakasunud-sunod ng nucleotide sa gastos ng mga di-coding, na nagbibigay ng paglitaw ng maraming mga pagpipilian para sa paglutas ng problema ng pagbuo ng isang mabubuhay na phenotype.

4. Biological na kahalagahan ng genomic na antas ng organisasyon ng namamana na materyal

Ang genomic na antas ng organisasyon ng namamana na materyal, na pinagsasama ang buong hanay ng mga chromosomal genes, ay isang ebolusyonaryong itinatag na istraktura na nailalarawan sa pamamagitan ng medyo mas mataas na katatagan kaysa sa mga antas ng gene at chromosomal. Sa antas ng genomic, ang isang sistema ng mga gene na balanse sa mga dosis at pinagsama ng pinaka kumplikadong functional na mga relasyon ng mga gene ay isang bagay na higit pa sa isang simpleng koleksyon ng mga indibidwal na yunit. Samakatuwid, ang resulta ng paggana ng genome ay ang pagbuo ng phenotype ng buong organismo. Sa pagsasaalang-alang na ito, ang phenotype ng isang organismo ay hindi maaaring katawanin bilang isang simpleng hanay ng mga palatandaan at katangian; ito ay isang organismo sa lahat ng pagkakaiba-iba ng mga katangian nito sa buong kurso ng indibidwal na pag-unlad. Kaya, ang pagpapanatili ng katatagan ng organisasyon ng namamana na materyal sa antas ng genomic ay pinakamahalaga para sa pagtiyak ng normal na pag-unlad ng organismo at pagpaparami sa indibidwal, pangunahin ang mga katangian ng species.

Kasabay nito, ang admissibility ng recombination ng mga unit ng heredity sa genotypes ng mga indibidwal ay tumutukoy sa kanilang genetic diversity, na kung saan ay may malaking ebolusyonaryong kahalagahan. Ang mga pagbabago sa mutational na nangyayari sa genomic level ng organisasyon ng hereditary material - mutations ng regulatory genes na may malawak na pleiotropic effect, quantitative na pagbabago sa gene doses, translocations at transpositions ng genetic units na nakakaapekto sa nature ng gene expression, at sa wakas, ang posibilidad ng pagsasama ng dayuhang impormasyon sa genome sa panahon ng pahalang na paglilipat ng mga pagkakasunud-sunod ng nucleotide sa pagitan ng mga organismo ng iba't ibang mga species - kung minsan ay nagpapatunay na may pag-asa sa ebolusyon, ay marahil ang pangunahing dahilan para sa pagbilis. proseso ng ebolusyon sa magkahiwalay na yugto Makasaysayang pag-unlad mga buhay na anyo sa lupa.

Konklusyon

Sa konklusyon, mapapansin na ang genomic health ng tao ay ang pundasyon ng somatic, mental at reproductive health. Ito ang batayan ng ebolusyon ng tao bilang isang biological species.

Kasabay nito, ang mga paglabag sa istruktura at functional na katatagan ng genome ng isang tao ay mapanganib lamang para sa kanyang kalusugan at kalusugan ng kanyang mga inapo.

Samantalang ang mga katulad na paglabag kaugnay ng populasyon ng tao, halimbawa, sa kaso ng pandaigdigang sakuna mapanganib sa kalusugan ng sangkatauhan sa kabuuan, halimbawa, ang kalusugan ng populasyon na naninirahan sa mga teritoryong katabi ng mga nuclear test site sa estado ng US ng Nevada, sa rehiyon ng Semipalatinsk ng Kazakhstan, o sa mga teritoryong nasa hangganan ng Chernobyl nuclear power plant sa Ukraine at iba pa ay mapanganib sa sangkatauhan sa pangkalahatan.

Ang mga ito ay humahantong sa pagtaas ng genetic load,* kabilang ang pagtaas sa dami ng heterozygous carriage ng mga pathological gene at pagpapalawak ng spectrum ng gene, chromosomal, endocrine, immune, cardiovascular, nervous, mental, oncological at iba pang mga sakit.

Listahan ng ginamit na panitikan

1. Baranov V.S., Baranova E.V., Ivashchenko T.E., Asaev M.V. Ang genome ng tao at mga gene na "pagkamaramdamin". Panimula sa predictive na gamot. St. Petersburg: Intermedica, 2000.

2. Mutovin G.R., Ivanova O.G. Mga problema sa kalusugan ng tao mula sa pananaw ng modernong klinikal na genetika. Sa: Mga lektura sa mga problemang pangkasalukuyan ng medisina. M.: RGMU, 2002.

3. Fok R. Genetics ng endocrine disease // Endocrinology (sa ilalim ng editorship ni Norman Lavin) M., "Practice", 1999.

4. Yarygin V.N. Biology. - M.: graduate School, 2003.