Пол как биологический признак. Первичные и вторичные половые признаки.
Пол – это совокупность морфологических, физиологических, биохимических, поведенческих и других признаков организма, обуславливающих репродукцию.
Признаки, по которым отличаются особи разных полов, делят на первичные и вторичные. Первичные представлены органами, обеспечивающими образование гамет и оплодотворение (гонады, половые пути, наружные и внутренние половые органы, которые закладываются в эмбриогенезе). Вторичные – не принимают непосредственного участия в репродукции, развиваются под воздействием половых гормонов и формируются в период полового созревания. Это морфологические признаки организма. Например, особенности развития костно-мышечной системы, подкожной жировой клетчатки, волосяного покрова, тембра голоса, поведения животных.
Определение первичного и вторичного секса
Определение первичного пола - определение гонад. У млекопитающих определение первичного пола строго хромосомно и обычно не зависит от окружающей среды. Каждый человек должен иметь по крайней мере одну Х-хромосому. Этот фактор организует гонад в яичке, а не в яичнике.
Определение пола у человека и животных
Для полного завязи требуется вторая Х-хромосома. При определении первичного пола млекопитающих нет «состояния по умолчанию». Образование яичников и яичек являются активными, генно-направленными процессами. Более того, как мы увидим, оба отклоняются от общего предшественника - бипотенциальной гонады.
Признаки особи, связанные с полом, можно разделить на 3 категории:
Ограниченные полом;
Контролируемые полом;
Сцепленные с полом.
Развитие первых обусловлено генами, расположенными в аутосомах обоих полов, но проявляющихся только у одного пола. Такое явление наблюдается в связи с воздействием соответствующих половых гормонов.
Определение вторичного пола влияет на физический фенотип вне гонад. Мужское млекопитающее имеет пенис, семенные пузырьки и предстательную железу. У самки млекопитающего есть влагалище, шейка матки, матка, яйцеводы и молочные железы. У многих видов каждый пол имеет размер, специфичный для пола, вокальный хрящ и мускулатуру. Эти вторичные половые характеристики обычно определяются гормонами, секретируемыми из гонад. Однако в отсутствие гонад образуется женский фенотип. У каждого из них были яйцеводы, матка и влагалище, и у каждого не было пениса и мужских вспомогательных структур.
Примером вторых является разная степень проявления генов у лиц разного пола. Так у человека ген лысости – только у мужчин, а подагра – у 40% мужчин и редко – у женщин.
Хромосомная и балансовая теории определения пола.
Типы определения пола:
Прогамный – до оплодотворения, по строению мужских и женских гамет.
Общая схема определения пола млекопитающих показана на рисунке 2. Яичники продуцируют эстроген, гормон, который позволяет развивать мюллеровский канал в матку, яйцеводы и верхний конец влагалища. Первый гормон-анти-мюллеровский гормон канала - разрушает Мюллеровский канал. Второй гормон-тестостерон - маскулинизирует плод, стимулирует образование пениса, мошонки и других частей мужской анатомии, а также препятствует развитию зачатков молочной железы.
Таким образом, у тела есть женский фенотип, если он не изменен двумя гормонами, секретируемыми эмбриональными семенниками. Теперь мы подробно рассмотрим эти события. Гонады олицетворяют уникальную эмбриологическую ситуацию. Все другие зачатки органов обычно могут дифференцироваться только на один тип органа. Зародыш легкого может стать только легким, и рудимент печени может развиться только в печень. Однако у гонадального зачатка есть два нормальных варианта. Когда он дифференцируется, он может развиться в яичник или яичко.
Сингамный – генетическое определение пола при оплодотворении, которое зависит от характера сочетания половых хромосом, либо от соотношения половых хромосом и аутосом.
Эпигамный – формируется под влиянием внешней среды.
К сингамному типу относится хромосомное определение пола. Ответственные за пол хромосомы назвали половыми. Нормальная мужская гамета несет либо Х либо Y -хромосому, а все яйцеклетки – Х -хромосому. В случае нормального расхождения хромосом при мейозе образуются нормальные яйцеклетки и сперматозоиды с обычным набором хромосом Х или Y . Пол зиготы определяется по соотношению хромосом в гаметах. При этом различают гомогаметный и гетерогаметный пол. У гомогаметного пола одинаковые гаметы. Например, у млекопитающих, дрозофилы гомогаметный женский пол – ХХ . У птиц, рептилий, насекомых (бабочки) гомогаметным является мужской пол ZZ .
Хромосомное определение пола
Путь дифференциации, взятый этим зачатком, определяет будущее сексуальное развитие организма. Но, прежде чем это решение будет принято, гонада млекопитающих сначала развивается через бипотенциальную стадию, в течение которой у нее нет ни женских, ни мужских характеристик.
У людей гонадальные зачатки появляются в промежуточной мезодерме в течение 4-й недели и остаются сексуально безразличными до недели. Гонадальные зачатки являются спаренными областями промежуточной мезодермы; они образуют смежные с развивающимися почками. Вентральные части гонадальных зачатков состоят из эпителия генитального гребня. Во время индифферентной стадии эпителий генитального гребня проникает в свободную соединительную мезенхимальную ткань над ней. Эти эпителиальные слои образуют половые шнуры.
Хромосомная теория пола К. Корренса (1907) заключается в том, что пол определяется сочетанием половых хромосом при оплодотворении. Различают следующие типы хромосомного определения пола: ХY, Х0, ZW, Z0 (Табл. 5).
Таблица 5 - Хромосомное определение пола
|
Типы хромосомного определения пола Зародышевые клетки мигрируют в гонад в течение 6 недели и окружены половыми шнурами. Эти шнуры сливаются, образуя сеть внутренних половых шнуров и, в самом своем дистальном конце, более тонкий ретиный яичек. Таким образом, зародышевые клетки встречаются в кордах внутри семенников. Во время жизни плода и детства семенные клетки остаются твердыми. Однако в период полового созревания корды будут выдолблены, чтобы сформировать семенные канальцы, и зародышевые клетки начнут дифференцироваться в сперму. Клетки семенной канальцы называются клетками Сертоли. Сперму транспортируют изнутри семенника через ретиный яичек, который соединяет эфферентные каналы. Эти эфферентные канальцы являются остатками мезонефрической почки, и они связывают семенник с вольфийским протоком, который раньше был собирающей трубкой мезонефной почки. У самцов вольфийский канал дифференцируется, чтобы стать эпидидимисом и семявыносящим протоком, трубой, через которую сперма переходит в уретру и из тела. |
Сочетание половых хромосом |
типы гамет |
||
|
Гетерогаметность мужского пола |
||||
|
Прямокрылые насекомые (клопы Protenor, жуки, пауки, кузнечики) | ||||
|
Дрозофилы, позвоночные (млекопитающие, в том числе человек) Между тем, во время развития плода интерстициальные клетки мезенхимы яичек дифференцируются в клетки Лейдига, которые делают тестостерон. Гномы млекопитающих. Гистологию яичника и яичка млекопитающих можно увидеть на меченых фотографиях, которые показывают постепенно меньшие области при более высоких увеличениях. У самок половые клетки будут находиться вблизи наружной поверхности гонад. Тем не менее, эпителий вскоре создает новый набор половых шнуров, которые не проникают глубоко в мезенхиму, но остаются вблизи внешней поверхности органа. Таким образом, они называются корковыми половыми шнурами. Эти шнуры разделяются на кластеры, причем каждый кластер окружает зародышевую клетку. Зародышевые клетки станут яйцеклеток, а окружающие корковые половые клетки будут дифференцироваться в клетки гранулезы. Мезенхимные клетки яичника дифференцируются в клетки клетки. | ||||
|
Гетерогаметность женского пола |
||||
|
Птицы, рыбы, бабочки, шелкопряд, рептилии, земноводные | ||||
|
Моли и другие беспозвоночные | ||||
При нарушении течения митоза или мейоза могут образовываться особи-гинандоморфы. Содержание половых хромосом в разных клетках таких особей может быть разное (мозаичное). Случаи мозаицизма: ХХ/ХХХ, XY/XXX; X0/XXY и др.
Вместе клетки теля и гранулезы образуют фолликулы, которые окружают зародышевые клетки и секретируют стероидные гормоны. Каждый фолликул будет содержать одну зародышевую клетку. У самок Мюллеровский канал остается неповрежденным, и он различается в яйцеводы, матку, шейку матки и верхнее влагалище. Вольфийский канал, лишенный тестостерона, дегенерирует. Краткое описание развития репродуктивных систем млекопитающих показано на рисунке 4.
Механизмы определения первичного пола млекопитающих
Было обнаружено несколько генов, функция которых необходима для нормальной сексуальной дифференциации. Однако, поскольку фенотип мутаций в генах, определяющих ген, часто является бесплодием, клинические исследования были использованы для идентификации тех генов, которые активны в определении того, становятся ли люди мужчинами или женщинами.
При нерасхождении половых хромосом в гаметогенезе возможны их комбинации, что является причиной хромосомных аббераций у человека (Табл. 6).
В случае нерасхождения половых хромосом при мейозе образуются гаметы ХХ и 0 у самок, а так же ХY и 0 – у самцов. При участии их в оплодотворении формируются зиготы с необычным сочетанием половых хромосом. У человека такие аномалии встречаются 1 на 600-700 новорожденных. Зигота Y0 погибает на ранней стадии; особи ХХХ, ХХY, Х0 – жизнеспособны. Избыток Х -хромосом вызывает конституциональные аномалии и дефекты интеллекта.
Экспериментальные манипуляции для подтверждения функций этих генов могут быть сделаны у мышей. Это предсказание было выполнено в исследованиях гомологичного гена, обнаруженного у мышей. Этот изгиб может приводить к удаленному связыванию белков транскрипционного аппарата в тесном контакте, что позволяет им взаимодействовать и влиять на транскрипцию.
Идентичности этих белков еще не известны, но они также необходимы для определения яичка. Эти мезонефрические клетки индуцируют гонадальный эпителий, чтобы стать клетками Сертоли с мужскими специфическими характеристиками экспрессии генов. Лица, имеющие только одну функциональную копию этого гена, имеют синдром, называемый кампомелиевой дисплазией, заболевание, включающее многочисленные системы скелета и органов.
Таблица 6 - Возможные комбинации половых хромосом у человека
Балансовая теория пола (К.Б. Бриджес, 1922) подразумевает, что в определении пола принимают участие не только половые хромосомы, но и аутосомы. Один гаплоидный набор аутосом сообщает особи свойства мужского пола. В данном случае пол определяется соотношением количества половых хромосом к набору аутосом.
Особенности детерминации пола у человека
При тестикулярном развитии этот ген будет подавлен, но наличие двух активных копий этого гена будет перекрывать это подавление. Одна возможная модель показана на рисунке 10. Следует понимать, что развитие яичек и яичников являются активными процессами. В определении первичного пола млекопитающих ни одно из состояний «по умолчанию». Несмотря на значительный прогресс в последние годы, мы все еще не знаем, что делают гены, определяющие яички или яичники, и проблема определения первичного пола остается одной из великих нерешенных проблем биологии.
Гены женского организма сосредоточены в Х -хромосомах, мужского – в аутосомах (А ).
самки имеют баланс 2Х: 2А=1
самцы – 1Х: 2А=0,5.
Нормальный баланс половых хромосом и аутосом у человека:
женщин – ХХ: 44А. (2х: 2А)
мужчин – ХY: 44А. (1х: 2А)
Нарушения:
ХО: 44А. – моносомия у женщин.
ХХХ: 44А. – трисомия у женщин.
Определение вторичного пола: гормональная регуляция сексуального фенотипа
Определение первичного пола включает образование либо яичника, либо яичка из бипотенциальной гонад. Это, однако, не дает полного сексуального фенотипа. Определение вторичного секса у млекопитающих включает развитие женских и мужских фенотипов в ответ на гормоны, секретируемые яичниками и семенниками. У женщин и мужчин вторичное определение пола имеют две основные временные фазы. Первое происходит внутри эмбриона во время органогенеза; второе происходит в подростковом возрасте.
ХХY, ХХХY: 44А. – синдром Кляйнфельтера (мужской фенотип)
ХYY: 44А. – полисомия по Y.
Определение, дифференцировка и переопределение пола в онтогенезе.
Формирование половых признаков осуществляется под генетическим контролем. Генетический пол зародыша человека определяется набором половых хромосом при слиянии гамет: ХХ и Х Y .
Как упоминалось ранее, если бипотенциальные гонады удалены от эмбрионального млекопитающего, реализуется женский фенотип: развиваются протоки Мюллера, в то время как вольфийский канал дегенерирует. Эта картина также наблюдается у некоторых людей, которые рождаются без функциональных гонад. Лица, чьи клетки имеют только одну Х-хромосому, первоначально развивают яичники, но эти аварикации яичников до рождения, а зародышевые клетки умирают до полового созревания. Однако под влиянием эстрогена, полученного сначала из яичника, но затем от матери и плаценты, эти младенцы рождаются с женским половым трактом.
Зачатки гонад у ранних эмбрионов до 5-й или 6-й недели не различаются у разных полов и называются бисексуальными. Они состоят из внешнего слоя – кортекса (cortex) и внутреннего слоя – медулла (medulla). Первичные клетки зародышевого пути обнаруживаются у человека на 3-й неделе эмбрионального развития в эндодерме желточного мешка. Затем под влиянием хемотаксических сигналов они мигрируют в гонады. Эта миграция не зависит от пола. Зачатки гонад могут развиваться в яичники или семенники. Дифференцировка мужской гонады наблюдается на 7-й неделе. На 36 день семенник начинает выделять андрогены (тестостерон), определяющий развитие мужского пола. Развитие женской гонады наблюдается на 8-й неделе. Результатом этого является образование женских гормонов – эстрогенов.
Образование мужского фенотипа связано с секрецией двух яичных гормонов. Второй - стероидный тестостерон, который секретируется из эмбриональных клеток Лейдига. Этот гормон заставляет вольфийский канал дифференцироваться в эпидидимис, семявыносящий проток и семенные пузырьки, и это приводит к тому, что урогенитальные вздутия развиваются в мошонку и пенис.
Существование этих двух независимых систем маскулинизации демонстрируют люди, страдающие синдромом нечувствительности к андрогенам. Однако им не хватает белка рецептора тестостерона, и поэтому он не может реагировать на тестостерон, полученный их семенниками. Поскольку они способны реагировать на эстроген, сделанный в их надпочечниках, они развивают женский фенотип. Таким образом, их мюллеровские каналы вырождаются. Эти люди развиваются как нормальные, но стерильные женщины, не имеющие матки и яйцеводов и имеющие яички в брюшной полости.
В норме Х -хромосомы содержат ген-репрессор – ген тестикулярной феминизации Tfm. Нормальная аллель гена Tfm определяет синтез белкового рецептора для андрогенов. Эти рецепторы имеются на поверхности клеток гонад обоих типов. Развитие по мужскому фенотипу зависит от гена Y -хромосомы – H- y -антигена . Его секретируют первичные мужские клетки зародышевого пути. H-y-антиген отвечает за выработку тестостерона. Как только эти клетки попадают в зачатки гонад, начинается дифференцировка семенников. Считалось, что мужской фенотип определяется всей мужской Y -хромосомой. Но в 1990 году был открыт ген (Sex Region Y ), локализованный в Y -хромосоме. При его отсутствии генотип XY дает женский фенотип.
Тестостерон и дигидротестостерон
Хотя тестостерон является одним из двух основных маскулинизирующих гормонов, есть доказательства того, что это может быть не активный маскулинизирующий гормон в определенных тканях. Тестостерон, по-видимому, ответственен за содействие формированию мужских репродуктивных структур, которые развиваются из ворсистского проточного зачатка. Тем не менее, он не непосредственно маскулинизирует мужскую уретру, простату, пенис или мошонку. Сиитери и Уилсон показали, что тестостерон превращается в 5α-дигидротестостерон в урогенитальный пазух и опухоль, но не в вольфийский проток. 5α-дигидротестостерон, по-видимому, является более мощным гормоном, чем тестостерон.
При сочетании половых хромосом ХY , белки-рецепторы воспринимают андрогены. Формируется нормальный мужской фенотип. В случае рецессивной мутации (t fm ) рецепторы на поверхности клеток не синтезируются и гормон не воспринимается. Возникает несоответствие между мужским генотипом Х t fm Y и формирующимся женским фенотипом (синдром Морриса).
Зачаточная гонада у человека бисексуальна до 6-й недели внутриутробного развития (Табл. 7).
Генотип особи XY вызывает развитие медуллы и формирует семенник на 7-8-й неделе.
Генотип особи ХХ вызывает развитие кортекса и формирует яичник на 8-9-й неделе внутриутробного развития.
Гонады детерминируют развитие первичных и вторичных половых признаков. Половые железы выделяют гормоны, которые вместе с гормонами эндокринных желез контролируют пути дифференцировки пола. Уровень гормонов в свою очередь контролируется генами.
Таким образом, процесс половой дифференцировки включает:
Генетический контроль;
Регуляторные функции гормонов.
Существует теория действия гормонов в качестве регуляторных факторов на гены. Они действуют только на специфические клетки-мишени . В клетке вырабатывается особый белок – рецептор, связывающийся с гормоном по заданному типу развития. После чего гормон приобретает свойства индуцировать работу одного или нескольких генов в хромосомах. Клетки-мишени женского организма воспринимают гормоны по женскому типу в большей степени, а клетки-мишени мужского организма – мужские гормоны. Соответственно в норме формируется женский или мужской фенотип. Таким образом, существует следующая схема:
В клетках-мишенях вырабатывается белок-рецептор;
Белок-рецептор связывается с гормоном;
Инициируется работа нескольких генов в хромосомах.
Образование белков-рецепторов и гормонов контролируется в свою очередь генами. В случае мутаций возникает нарушение контроля, вызывающие аномалии. Примером служит описанный выше синдром Морриса или тестикулярной феминизации. У лиц с этим заболеванием отсутствуют белки-рецепторы к тестостерону и гормон не воспринимается. В силу этого, развитие по мужскому типу прекращается, и появляются женские фенотипические признаки. В исключительных случаях возможно исправление таких дефектов введением соответствующих гормонов.
Мутации таких генов вызывают:
Нарушения синтеза белков-рецепторов;
Отсутствие восприятия гормонов;
Нарушение формирования пола.
Нормальная аллель, контролирующая синтез белкового рецептора для андрогенов – Х Tfm . Рецессивная мутация гена, вызывающая нарушение синтеза рецептора – Х tfm . . При этом гормон по заданному типу не воспринимается.
Особенности детерминации пола у человека.
Таблица 7 - Этапы дифференцировки пола у человека
|
Периоды внутриутробного развития (недели). |
Развитие гонад и половых признаков. |
|
первичные половые клетки |
|
|
закладка первичных гонад |
|
|
гонада бисексуальна |
|
|
развитие гонады по мужскому типу (семенников) |
|
|
развитие гонады по женскому типу (яичников) |
|
|
формирование гормонального пола |
|
|
формирование внутренних половых органов |
|
|
формирование наружных половых органов |
Таблица 8 - Половой диморфизм
|
Генетический: |
сочетание хромосом: ХХ или ХY . |
|
Гаметный: |
наличие гамет: яйцеклеток, сперматозоидов. |
|
Гонадный: |
формирование желез: семенников или яичников. |
|
Гормональный: |
функция мужских гормонов – тестостерона, женских гормонов – прогестерона, этрогена. |
|
Фенотипический: |
формирование вторичных половых признаков по мужскому или женскому типу. |
|
Психологический: |
половая и поведенческая принадлежность. |
Нарушение полового самосознания.
Изначальная генетическая бисексуальность гонад является основой переопределения пола.
В результате нарушения воздействия гормонов или функций рецепторов клеток-мишеней может происходить переопределение пола.
В природе много факторов, ослабляющих действие генов, которые контролируют развитие пола. Например, у человека в гонадах одной особи могут развиваться в равной степени семенниковая и яичниковая часть.
Гермафродитизм – явление интерсексуальности.
На основании клинических данных различают 3 типа интерсексов:
Истинный гермафродитизм – наличие у особи гонад и половых клеток обоих полов;
Мужской псевдогермафродитизм: имеются только тестикулы (семенники), фенотип – женский;
Женский псевдогермафродитизм: имеются только яичники, фенотип – мужской.
Соотношение полов:
Первичное – в момент оплодотворения соотношение должно быть близким 1:1, так как встреча половых клеток равновероятна. При обследовании у человека обнаружено, что на 100 женских зигот образуется 140‑160 мужских. Сперматозоиды, содержащие Y-хромосому, легче, подвижнее и имеют большой отрицательный заряд, в то время как яйцеклетка имеет положительный заряд. Поэтому, Y-содержащие сперматозоиды чаще оплодотворяют яйцеклетку.
Вторичное – к моменту рождения на 100 девочек рождается 103-105 мальчиков. К 20 годам на 100 девушек приходится 100 юношей.
Третичное – к 50 годам на 100 женщин приходится 85 мужчин, а к 85 годам на 100 женщин – 50 мужчин. Считается, что женский организм более приспособленный, что может быть объяснено наряду с другими причинами мозаицизмом женского организма по половым хромосомам.
В 1962 году М. Лайон высказала гипотезу об инактивации одной Х‑хромосомы у женского организма млекопитающих. У женского зародыша функционируют обе хромосомы до 16 дня эмбрионального развития. На 16-й день происходит инактивация одной хромосомы с образованием полового хроматина (тельца Барра). Процесс этот случайный, поэтому примерно в 1/2 клеток активной сохраняется материнская Х-хромосома, а отцовская инактивируется. В других – отцовская активна, а материнская хромосома инактивируется. Переактивация не происходит. Материнская и отцовская Х-хромосомы содержат аллельные, но не абсолютно одинаковые гены, т.е. в одной хромосоме может быть локализован доминантный аллель, а в другой – рецессивный. Обладание дополнительными аллелями расширяет приспособительные возможности организма.
Женский организм более устойчив к холоду, ионизирующему излучению, эмоциональным перегрузкам (женщины плачут чаще, вместе со слезами выделяются активные амины, в результате снижается кровяное давление).
Однако, если бы гипотеза работала без ограничений, то не было бы фенотипических различий между здоровыми женщинами с двумя Х‑хромосомами и больными Х0, или у мужчин XY и XXYY. Очевидно, Х‑хромосома инактивируется не полностью.
Хромосомное определение пола.
У раздельнополых организмов соотношение полов обычно составляют 1:1. Пол определяется половыми хромосомами. У раздельнополых организмов есть хромосомы, по которым самки и самцы не отличаются. Это аутосомы. Хромосомы, по которым самки и самцы отличаются друг от друга, называют половыми. Половую, палочковидную хромосому называют Х-хромосомой. Вторую половую, двуплечую хромосому называют У-хромосомой. Например, у человека 22 пары хромосом - аутосомы и пара половых хромосом. Пол организма определяется в момент оплодотворения и зависит от хромосомного набора зиготы. У человека, дрозофилы и многих других животных женский пол гомогаметен (XX), т.е. яйцеклетки в отношении половых хромосом одинаковы. Мужской пол гетерогаметен (ХУ), т.е. развиваются сперматазоиды двух типов: либо с Х-, либо с У-хромосомой. При оплодотворении яйцеклетки спермием, несущим У- хромосому, будет развиваться мужской организм. У некоторых организмов другой тип определения пола, характеризующийся женской гетерогаметностью (например, у бабочек, птиц, пресмыкающихся). У домашних кур петух имеет набор хромосом XX, а курица ХУ.
На этой странице искали:
- хромосомное определение пола кратко
- хромосомное определение пола