Sinabi namin na ang mga somatic cell ay naglalaman ng isang double, diploid set ng mga chromosome, habang ang mga mature na sex cell ay naglalaman ng isang solong, haploid set. Ang diploid na hanay ng mga chromosome ay naroroon din sa hindi pa mature na mga selulang mikrobyo. Ang paghahati ng bilang ng mga chromosome at, nang naaayon, ang DNA, na tinutukoy bilang kanilang pagbawas, ay nangyayari sa proseso ng gametogenesis, iyon ay, ang pagbuo ng mga cell ng mikrobyo - gametes. Ang paghahati ng bilang ng mga chromosome sa gametes ay isang paghahanda para sa pagpapabunga sa hinaharap, kung saan ang kanilang diploid set ay naibalik dahil sa pag-iisa ng mga haploid chromosome set ng tamud at itlog.
Ang allograft ay isang transplant na nagmumula sa ibang indibidwal ng parehong species. Isang generic na termino para sa isang paraan ng sampling na binubuo ng pagtanggap lamang ng ilang partikular na elemento ng dugo sa pamamagitan ng extracorporeal circulation system gamit ang isang makina upang paghiwalayin ang mga cell at ibalik ang iba pang bahagi sa donor.
Ito ay isang dysfunction ng mga cell o tissue, na humahantong sa paghinto sa kanilang pag-unlad. Ang pinakakilalang aplasia ay bone marrow aplasia. Ang sakit sa dugo na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang rarefaction ng bone marrow, kaya ang mga pulang selula ng dugo. leukocytes at platelet.
Ang gametogenesis ay nangyayari sa mga glandula ng kasarian: sa mga testes sa katawan ng lalaki at sa mga ovary sa babae. Alinsunod dito, tinawag itong spermatogenesis at oogenesis. Karaniwan sa spermatogenesis at oogenesis ang unang 3 panahon ng gametogenesis: reproduction, growth at maturation. Ang pagbuo ng mga male germ cell ay dumaan sa karagdagang ikaapat na yugto - pagbuo (Larawan 26).
Tinatawag din itong autologous transplant. Ito ay isang graft na ang graft ay nagmumula mismo sa pasyente. Ang disiplina ng biology na nakatuon sa pag-aaral ng mga gene at ang genetic na impormasyon ng kanilang istraktura, synthesis, at mutations. Ang Chromosome 6 sa mga tao ay nagdadala ng mga gene ng system sa maikling braso nito.
Ito ang tissue na bumubuo sa transparent na harap ng eyeball, na nagpapadala ng liwanag sa lens at retina. Dahil ito ay mahalaga para sa paningin kapag ang kornea ay nasugatan o pagkatapos ng isang sakit, ang isang transplant ay mahalaga na hindi dapat palampasin. Ito ay isang virus ng pamilyang herpes na may pananagutan sa mga impeksyon, lalo na sa mga taong humihina ang immune defense.
Sa unang panahon ng gametogenesis, ang mga cell ng mikrobyo ay masinsinang naghahati sa mitotically at ang kanilang bilang ay tumataas. Sa panahong ito, ang mga selula ng mikrobyo ay tinatawag na spermato- at oogonia, ayon sa pagkakabanggit. Para sa pagiging simple, ipinapakita ng diagram ang kaso kapag ang haploid set ay kinabibilangan lamang ng 3 chromosome, at isa sa mga ito ay sekswal - gonosome, o heterochromosome (sa Griyego "heteros" ay nangangahulugang isa pa) at dalawang non-sex - autosomes. Sa mga cell, ang isang haploid set ay ipinapakita sa itim, ang pangalawa ay ibinibigay ng mga linya ng contour. Ang mga homologous, hindi malabo na mga autosome ng parehong set ay iginuhit sa parehong hugis at laki (ito ang pinakamahabang gitling at bilog). Ang mga heterochromosome ay inilalarawan nang hindi pantay - sa pamamagitan ng isang tuwid na linya (X-chromosome) at sa parehong haba ng isang hubog na linya (Y-chromosome). Ang mga chromosome ay nakahiga sa cell.
Ang mga selula ng utak ng buto ay responsable para sa paggawa ng mga selula ng dugo, na patuloy na nire-renew upang makagawa ng mga pulang selula ng dugo, mga puting selula ng dugo, o mga platelet. Mga cell mula sa bone marrow na dumaan sa sirkulasyon ng dugo. Ang mga selulang ginawa ng bone marrow ay tinatawag ding leukocytes, na gumaganap ng isang proteksiyon na papel sa katawan. Pinapayagan ka nitong alisin ang maraming mga dayuhang ahente, kabilang ang mga virus, bakterya, fungi at mga parasito.
Granulocyte colony stimulating factor: Isang gamot na ginagamit upang pasiglahin ang bone marrow transients sa peripheral blood. Tinatawag ding erythrocytes o erythrocytes, sila ang mga selula - walang nucleus - ang pinakamarami sa dugo. Ang kanilang tungkulin ay magdala ng oxygen mula sa mga baga patungo sa mga organo.
Ang mga sex cell na lumipas sa panahon ng paglaki ay itinalaga bilang spermato- at oocytes ng unang pagkakasunud-sunod. Lumalaki ang mga ito, lalo na ang mga oocytes, at ang kanilang nuclear apparatus ay sumasailalim sa muling pagsasaayos. Ang mga homologous chromosome ay namamalagi parallel sa isa't isa, na bumubuo ng mga bivalents, ang bilang nito ay katumbas ng bilang ng mga chromosome sa haploid set. Ang bawat isa sa dalawang chromosome ng bivalent, sa turn, ay isang ipinares na istraktura - isang dyad, dahil binubuo ito ng dalawang kapatid na chromatids. Kapag ang agwat sa pagitan ng mga chromatid na ito ay naging mahusay na tinukoy, ang mga bivalents ay mukhang mga tetrad. Ang bilang ng mga tetrad ay tumutugma sa haploid na bilang ng mga chromosome. Ang kabuuang bilang ng mga natukoy na chromatids - mga chromosome sa hinaharap ng mga mature na germ cell ay tetraploid. Tetraploid at ang dami ng DNA sa spermato- at oocytes bago ang panahon ng pagkahinog.
Ang phenomenon ng graft-versus-host transplantation sa bone marrow transplantation. Inaatake ng mga donor immune cell ang mga normal na selula ng tatanggap. Isang medikal na espesyalidad na nag-aaral ng dugo, lymphatic, at hematopoietic na organ na gumagawa sa kanila.
Isang protina na nagdadala ng oxygen sa katawan, na kadalasang matatagpuan sa mga pulang selula ng dugo, na nagbibigay sa kanila ng pulang kulay. Isang sakit na nagreresulta sa pamamaga ng atay na dulot ng isang virus, labis na pag-inom ng alak, o isang sakit sa immune system.
Ito ay mga molekula sa ibabaw ng mga selula na nagpapahintulot sa immune system na makilala. Mga gamot na idinisenyo upang sugpuin ang immune response ng katawan upang limitahan ang paglitaw ng pagtanggi sa panahon ng paglipat. Ito ang pagdurusa ng isang organ o tissue pagkatapos ng pagkagambala ng lahat o bahagi ng sirkulasyon, na nag-aalis ng mga selula ng oxygen.
Pagkatapos ay darating ang panahon ng pagkahinog, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng meiosis ("meiosis" ay nangangahulugang pagbabawas) - dalawang mabilis na sumusunod sa bawat isa sa mga dibisyon ng mga selulang mikrobyo, kung saan nangyayari ang pagbawas ng mga kromosom. Ang mga male germ cell na nakakumpleto sa unang dibisyon ng maturation ay tinatawag na spermatocytes ng pangalawang order, o prespermatids, at ang babaeng germ cell na naaayon sa kanila ay tinatawag na second-order oocytes. -order ang mga oocytes ay naging mature na mga itlog. Ang unang dibisyon ng maturation ay reduction. Sa dibisyong ito, ang buong chromosome ay ipinamamahagi sa pagitan ng mga daughter cell - dyads at ang chromosome set ay nagiging haploid. Ang pangalawang dibisyon ng maturation ay tinatawag na equalizing, equational, dahil mga kalahati ng chromosome (dyads), mahalagang ang kanilang mga chromatids, ay naghihiwalay sa pagitan ng mga anak na selula.
Isang sakit na cancer ng bone marrow cells. Nagdudulot ito, sa partikular, ng kakulangan ng mga pulang selula ng dugo, normal na mga puting selula ng dugo at mga platelet. Itapon ang mga puting selula ng dugo sa dugo. Sa genetics, ang isang locus ay tumutugma sa lokasyon ng isang gene. Maraming loci o loci.
namamana genetic na sakit nakakaapekto sa respiratory tract at sistema ng pagtunaw. Ang sindrom na ito ay nagdudulot ng depekto sa pagbuo ng mga pulang selula ng dugo, mga puting selula ng dugo at mga platelet at pinatataas ang panganib ng pag-unlad nito. Isang sakit na humahantong sa pagbuo ng maraming tumor sa mga buto. Ang uri ng kanser na ito ay maaaring gamutin gamit ang isang stem cell autograft.
Ang interphase sa pagitan ng una at pangalawang dibisyon ng pagkahinog ay maaaring napakaikli o kahit na wala nang buo, dahil dito sa oras na ito ay walang reduplication ng DNA o pagdodoble ng bilang ng mga chromosome ang nangyayari sa mga selula. Nagsisimula muli ang dibisyon, ngayon ay dalawang cell, at ang bawat isa sa mga cell ng apo ay tumatanggap ng isang chromosome mula sa dyad. Kaya, ang bawat isa sa apat na mga cell na ito, na lumitaw bilang isang resulta ng 2 dibisyon ng pagkahinog, ay nakakakuha ng isa sa mga elemento ng tetrad. Ang haploid na bilang ng mga tetrad ay tumutugma sa haploid na numero sa set ng chromosome mga selula na sumailalim sa meiosis. Katulad nito, ang dami ng tetraploid ng DNA sa simula ng meiosis (sa oocyte at spermatocyte ng unang pagkakasunud-sunod) pagkatapos ng paghahati sa 4: ang mga bahagi ay nagiging haploid sa dulo nito.
Ito ay isang koleksyon ng mga tisyu na nagsasama-sama upang bumuo ng isang yunit upang gumanap ng isang function. Ang organ ay may pedicle na may hindi bababa sa 1 arterya at 1 ugat. Ang tangkay na ito ay maihahalintulad sa tangkay ng prutas. Ito ang pangunahing buto ng hita, ang pinakamalaki sa lahat ng malalaking buto ng balangkas. Ang dalawang buto ng iliac ay bumubuo sa pelvis.
Ito ay mga selula ng dugo na kasangkot sa coagulation at pagpapagaling ng sugat. Ang likido ng dugo ay bumubuo ng 55% ng dami ng dugo. Ito ay ginagamit upang dalhin ang mga selula ng dugo at mga hormone sa pamamagitan ng katawan. Ang tugon ng katawan sa isang organ, tissue, o implanted cell na kinikilala ang isang malusog na graft bilang isang nanghihimasok.
Sa panahon ng spermatogenesis, mula sa bawat spermatogonium na pumasok sa panahon ng paglago, 4 na ganap na spermatids ang nakuha bilang resulta ng mga dibisyon ng pagkahinog. Sa panahon ng oogenesis, ang oocyte ng pangalawang order na nagmula sa oocyte ng unang order ay nagpapanatili ng halos ganap na laki ng mother cell. Ang pangalawang cell ng anak na babae ay tumatanggap ng kalahati ng chromosomal na materyal ng ina at isang hindi gaanong mahalagang bahagi ng cytoplasm nito. Ang maliit na cell na ito ay tinatawag na reduction body. Ang isang katulad na larawan ay paulit-ulit sa ikalawang dibisyon ng pagkahinog - isang oocyte ng pangalawang pagkakasunud-sunod ay nagbibigay ng pagtaas sa isang itlog na humigit-kumulang sa parehong laki nito at ang pangalawang pagbabawas ng katawan. Kasabay nito, ang unang katawan ng pagbabawas ay nahahati sa dalawa. Bilang isang resulta, mula sa isang oogonium, na lumipas mula sa panahon ng pagpaparami hanggang sa panahon ng paglago, at pagkatapos ay sa panahon ng pagkahinog, isang mature na itlog lamang ang nabuo. Ito ay isang adaptasyon na kapaki-pakinabang para sa pagpaparami - ang buong stock na naipon ng oocyte ng unang order sa panahon ng paglago ay nananatili sa itlog. sustansya kinakailangan upang matiyak mga paunang yugto pag-unlad ng hinaharap na embryo.
Pambansang rehistro ng pagtanggi sa donasyon ng organ at tissue ng tao. Isang sukat mula 3 hanggang 15 upang matukoy ang estado ng pagkamatay ng utak, pagkawala ng malay, o isang ganap na may malay na tao. Ito ay hinuhusgahan sa tatlong pamantayan: pagbubukas ng mata, pandiwang tugon, at pagtugon sa motor.
Ito ay identification card ng isang tao. Isang kumplikadong sistema na walang kinalaman sa mga uri ng dugo. Binubuo ito ng ilang malalaking grupo, bawat isa ay kumakatawan sa maraming kategorya na bumubuo ng milyun-milyong posibleng kumbinasyon. Ito ay isang set ng magkatulad na mga cell ng parehong pinagmulan na nag-aambag sa parehong function. Hindi tulad ng isang organ, ang tissue ay walang tangkay.
Sa panahon ng pagbuo, ang spermatid ng isang tipikal na cell ay muling ibinabalangkas sa isang spermatozoon, na may napakakomplikadong istraktura, na tinitiyak ang papel nito bilang isang aktibo, mobile na kasosyo sa pagkilos ng pagpapabunga. Ang lahat ng mga bahagi ng spermatid ay kasangkot sa muling pagsasaayos na ito.
Una sa lahat, ang mga centriole nito ay matatagpuan sa isa't isa, kaya tinutukoy ang mahabang axis ng hinaharap na spermatozoon (Larawan 27A). Kabilang sa maraming maliliit na proacrosomal granules na nabuo pa rin sa spermatocyte - sa gitna ng Golgi apparatus nito, na ngayon ay gumagalaw patungo sa anterior end ng cell (Fig. 27B-3), isang malaking acrosomal ("acron" ay nangangahulugang tuktok. lilitaw ang butil, na pagkatapos ay humiga sa nucleus sa lugar ng hinaharap na poste ng ulo nito (Larawan 27B-9). Kasabay nito, ang lamellar complex ay nabawasan, na nagiging sanhi ng isang vesicle-acroblast, na sumasakop sa acrosomal granule. Ang katawan ng spermatid ay nagsisimulang unti-unting humahaba, at ang nucleus ng cell ay nagiging mas at mas siksik. Ito ay matatagpuan sa nauunang dulo ng pagbuo ng spermatozoon. Ang proximal centriole ay nasa likod ng nucleus, at ang distal ay bumubuo ng flagellum, tulad ng isang kinetosome. Pagkatapos ay nahahati ito sa dalawang bahagi, at ang likod ng mga ito ay nasa anyo ng isang ringlet (Larawan 27B-8) at lumayo mula sa harap, dumudulas kasama ang lumalagong flagellum - ang hinaharap na axial thread ng buntot ng spermatozoon. Ang singsing ay nananatili sa likurang gilid ng hawla. Sa oras na ito, ang mitochondria ay halos naipon na sa axial thread. Ang acroblast, lumalaki, ay gumagalaw sa anyo ng isang takip sa nauunang bahagi ng nucleus.
Sa prinsipyo, ang graft ay avascular, samantalang ang paglipat ay nangangailangan ng anastomotic revascularization ng pasyente at graft vessels. Ang mga kromosom ay ang anyo kung saan naroroon ang loob ng selula. Ngayong alam na natin ang istraktura at ang nilalaman ng genetic na impormasyon, matututunan natin kung paano pisikal na iniimbak ng cell ang impormasyong ito.
Ipagpalagay na mayroon kang isang piraso ng papel na ilang sampu-sampung metro sa iyong mga kamay at nais niyang itago ito sa isang maliit na kahon. Ang pagmadali dito sa loob ay hindi magiging isang napakaepektibong diskarte, kahit na guluhin nito ang nilalaman ng dokumento; ang pinakamahusay na diskarte maingat na tiklop ang sheet sa ibabaw nito upang, kahit na napakahaba, madali kang makapasok sa loob ng aming kahon.
Sa pagtatapos ng panahon ng pagbuo, ang pagkita ng kaibhan sa mga seksyon ay mahusay na ipinahayag sa spermatozoon: ang ulo, na karaniwang isang pipi at napaka-compact na nucleus, na nakasuot sa harap na may takip, kung saan ang acrosome ay namamalagi sa pinakadulo; isang leeg na nabuo sa pamamagitan ng centrioles; intermediate, connecting department at tail. Sa intermediate na seksyon, ang lahat ng mitochondria ay puro, na sumasakop sa axial thread sa isang spiral. Ang distal na hangganan ng intermediate na seksyon ay ang pagsasara ng centriole ring. Sa cytoplasm mayroong medyo maraming mga sangkap (glycogen, lipids), dahil sa pagkasira kung saan ang spermatozoon ay bahagyang tumatanggap ng enerhiya para sa paggalaw. Sa nakapusod kapag isinasaalang-alang ito sa optical mikroskopyo dalawang seksyon ay nakikilala - ang pangunahing isa, nakasuot ng cytoplasm, at ang terminal - "hubad", na binubuo lamang ng filament ng buntot.
Ito ay eksaktong parehong problema na kinakaharap ng cell. Ang resulta ng packaging na ito ay isang chromosome. Ang isang tao ay may 23 pares ng chromosome sa bawat cell, upang bumuo ng kabuuang 46 chromosome bawat cell. Ang mga bahagi ng bawat pares ng chromosome ay naglalaman ng parehong mga gene, at ang bawat pares ng mga bahagi ay sinasabing homologous. Ang bawat magulang ay nagmamana ng isang homologous na indibidwal.
Ang kabuuang bilang ng 46 chromosome ay tinatawag na genome. Ang mga kromosom ay malayang gumagalaw sa selula, ngunit nakapaloob sa isang partikular na kompartimento: ang nucleus. Ang kabuuang bilang ng mga chromosome ay nag-iiba-iba sa bawat species. Ang nakakagulat na aspeto ng pagkakaiba-iba na ito ay, salungat sa kung ano ang maaari nating asahan, hindi ito nauugnay sa pagiging kumplikado ng organismo. Halimbawa, ang isang fruit mushroom ay may 8 chromosome, 40 mice, 78 aso, hipon. Sa talahanayan sa ibaba, makikita natin ang kabuuang bilang ng mga chromosome ng ilang species.
Sa pamamagitan ng paggamit electron microscope ito ay natagpuan na ang manipis na kaluban na sumasaklaw sa nucleus ng spermatozoon ay isang patag na sisidlan. Ang panloob na lamad nito ay katabi ng nucleus, at ang panlabas sa plasmalemma. Sa likod ng ulo ng tamud, ang plasmolemma ay direktang sumasakop sa nucleus. Ang core mismo ay napakakapal na puno ng magkakaugnay na mga thread na 40 Å ang kapal, na mga molekula ng DNP (nucleohistone). Ang pagsusuri ng kemikal ng condensed nuclear chromatin ay nagpapakita na ito ay halos kalahati ng DNA at kalahating protina. Ang mga centriole na nakahiga sa rehiyon ng leeg ay may istrakturang tipikal ng mga organel na ito. Ang mas maliit sa kanila, na katabi ng likod ng nucleus sa gitnang bahagi nito, ay parang isang silindro na nabuo ng 9 na pares ng mga tubule. Ang distal centriole ay mas binuo. Ito, tulad ng kinetochore, ay nauugnay sa 9 na pares ng mga gilid ng mga filament ng flagellum, na naglalaman ng 2 higit pang mga sentral, tulad ng lahat ng cilia at flagella sa pangkalahatan.
Sa puntong ito, maikli nating maibubuod ang mga pangunahing konsepto na ating tinakpan. Ang bawat selula ng tao ay naglalaman sa isang partikular na lugar ng buong aklatan, na binubuo ng 23 pares ng mga aklat, na nahahati sa mga kabanata na nakasulat sa isang espesyal na wika. Pagbagsak ng kultura - transaminase.
Ang mga ito ay mga enzyme na nagbibigay-daan sa iyo upang synthesize ang mga mahahalagang. Ang mga transaminases ay nasa lahat ng dako ng mga enzyme at matatagpuan sa bawat bahagi ng katawan ng tao. Kadalasan ang isang pagsusuri sa dugo ay nagpapakita ng mataas na halaga ng mga transaminase. Bagama't maaaring ipakita ng katamtamang elevation ang isa na magandang huwag maliitin, ang pagkakaroon ng mataas na pagbabasa ay hindi nangangahulugang mayroon kang mga problema sa atay o puso. Sa katunayan, halimbawa, ang matinding palakasan, pagkapagod, o sakit sa kalamnan ay maaaring magpapataas ng mga antas ng mga enzyme na ito sa daluyan ng dugo. Iyon ang dahilan kung bakit ang mga pagsusuri sa dugo ay dapat isagawa hindi lamang sa pag-aayuno, kundi pati na rin sa pamamahinga.
Mitochondria nang makapal na nakahiga sa intermediate na seksyon sa paligid ng axial filament ay bumubuo ng humigit-kumulang 14 na pagliko ng helix. Tila, una sa lahat, nagbibigay sila ng enerhiya sa mga elemento ng contractile ng spermatozoon. Sa pangunahing seksyon ng buntot, 9 na pares ng axial filament ang napapalibutan ng annular fibrils, na pinagsasama-sama ng dalawang longitudinal thick strands. Walang mga annular fibrils sa terminal section ng buntot; ang bundle ng axial fibrils na bumubuo sa axial filament ay nakapaloob sa isang homogenous na masa at natatakpan mula sa ibabaw ng isang plasmalemma. Kaya, dito natutugunan natin ang isang istraktura na katangian ng lahat ng cilia at flagella.
Gusto mo bang malaman ang mga pangunahing kaalaman sa lahat ng pinakamahalagang paksa? Tingnan ang listahan ng lahat ng kursong nasa pila na. Para sa mga pinaka magiliw na kaibigan. Gaya ng nabanggit natin, sa kabutihang palad, halos lahat ng mga bata ay ipinanganak na malusog, ngunit 3 o 4 sa bawat 100 ay may depekto sa kapanganakan. Mayroong maraming mga depekto sa kapanganakan. Ang ilan, tulad ng malformations at Down syndrome, ay kilala. Ang iba, tulad ng mga namamana na sakit, ay hindi gaanong kilala. Ang ilang mga depekto sa kapanganakan, tulad ng Down syndrome, ay hindi mahuhulaan o maiiwasan.
Genetic heritage Ang bawat tao ay may kanya-kanyang genetic heritage, na ginagawang kakaiba at naiiba sa lahat. Ang mga kromosom ay matatagpuan sa nucleus ng mga selula. Hindi lahat ng mga cell ay naglalaman ng parehong bilang ng mga chromosome: ang mga somatic cell, na naglalaman ng 46, at mga reproductive cell, na tinatawag na gametes, na naglalaman ng mga chromosome, ay may natatanging hitsura at laki ng dalawa o dalawa, kaya sila ay inayos sa 23 pares: sa loob ng bawat pares , ang isang chromosome ay nagmula sa ama at mula sa ina.
Ang kabuuang haba ng spermatozoon ng tao ay umabot sa humigit-kumulang 60 mk. Aktibo itong gumagalaw sa bilis na 3.5 mm kada minuto. Kasabay nito, umiikot ito sa axis nito clockwise, na gumagawa ng isang kumpletong rebolusyon sa loob ng 15 minuto. Ang kakayahang lumipat nito ay nakasalalay sa pH at iba pang mga katangian ng daluyan. Ang pag-asa sa buhay ng spermatozoa sa puki ay 1 oras lamang, sa ibang babaeng genital tract ay sinusukat ito sa loob ng ilang araw. Sa babaeng genital tract, ang spermatozoon ay gumagalaw nang pasibo (bilang resulta ng mga contraction ng kalamnan ng mga dingding ng matris at mga oviduct), na umaabot sa itaas na ikatlong bahagi ng mga oviduct, kung saan nangyayari ang pagpapabunga. Kaya, hindi niya kailangang gumastos ng enerhiya, mula sa karaniwang hindi gaanong mahalagang reserba nito, upang mapagtagumpayan ang napakahabang landas para sa kanya.
Ang bawat gene ay may impormasyon para sa isang protina lamang. Kung mali ang pagkakasunud-sunod ng impormasyon, ang protina ay hindi nabubuo o naglalaman ng mga error sa istraktura na pumipigil sa pagganap nito. Sa parehong mga kaso, ang organismo na nagpapahayag ng protina na ito ay hindi gumagana ng maayos at ang sanhi ng sakit.
Ang mga abnormalidad ng chromosomal ay mga random na pagbabago sa bilang o istraktura ng mga chromosome. Karamihan sa kanila ay ipinaglihi nang walang pahiwatig. Ang karyotype, na ginagawa sa pamamagitan ng pagbibilang at pagsuri sa hugis ng mga chromosome ng 46 cell nucleus, ay nagbibigay-daan sa pagkilala sa lahat ng chromosomal abnormalities. Kung saan ang pagsusulit na ito ay isasagawa sa panahon ng pagbubuntis, ginagamit ang mga placental cell o amniotic fluid na nakuha sa pamamagitan ng obstetrical extraction. Ang mga cell na ito ay naglalaman ng genetic inheritance ng fetus.
Ang isang mature na egg cell ay may spherical na hugis; ang diameter nito sa mga tao ay 135 mk. Ito ay palaging nakasuot ng isang microscopically visible membrane at naiiba sa istraktura nito mula sa mga somatic cell, pangunahin sa dalawang paraan. Una, ang ratio ng nuclear-cytoplasmic ay higit pa o hindi gaanong mabilis na lumipat sa pabor ng cytoplasm, na ipinaliwanag sa pamamagitan ng akumulasyon sa katawan ng oocyte sa panahon ng paglago ng mga sustansya para sa mga pangangailangan ng hinaharap na embryo. Pangalawa, wala itong cell center, na nawawala sa parehong panahon ng paglaki. Ang cell center ay nagpapakilala ng isang spermatozoon sa itlog sa panahon ng pagpapabunga, at pagkatapos nito, nagsisimula ang mitotic division ng zygote - isang organismo na nasa unicellular stage ng ontogenesis.
Ang porsyento ng mga chromosomal error sa paglilihi ay nag-iiba ayon sa edad ng ina, ngunit walang babae, kahit na ang pinakabata, ay immune sa mga posibleng anomalya. Ang pinakakaraniwan at pinakakaraniwan abnormalidad ng chromosomal Trisomy 21, na nagiging sanhi ng Down syndrome.
Ang male karyotype ay nailalarawan sa pamamagitan ng trisomy 21. Ipinapakita ng talahanayan ang dalas ng trisomy 21 sa panahon ng victocentesis, amniocentesis, at kapanganakan. Ang katotohanan na ang trio ay ginawaran ng isa sa pinakamaraming makabuluhang pagtuklas sa larangan ng genetika sa nakalipas na kalahating siglo, ay hindi isang sorpresa, sa kaibahan sa katotohanang inabot ng mga dekada ng Nobel Committee ang desisyong ito.
Sa madaling sabi ay hawakan natin ang isyu ng pagpapasiya ng kasarian na nangyayari pagkatapos ng pagpapabunga ng organismo. Tulad ng nangyari, nangyayari ito sa sandali ng paglilihi, iyon ay, pagpapabunga, at sanhi ng isang kumbinasyon ng mga heterochromosome sa zygote. Bumaling tayo sa scheme (Larawan 26) at isaalang-alang ang mga set ng chromosome sa pagbuo ng mga selulang mikrobyo ng babae at lalaki. Ang lahat ng oogonia ay may dalawang X chromosome. Ito ay sumusunod mula dito na ang isa sa mga X chromosome ay kinakailangang mahuhulog sa haploid set ng mga chromosome ng bawat mature na itlog. Sa spermatogonia, kabilang sa dalawang heterochromosome, mayroong isang X-chromosome at isang Y-chromosome. Samakatuwid, dapat na iba ang tamud - kalahati ay may X chromosome at kalahati ay may Y chromosome.
Ano ang telomere at bakit napakahalaga ng mga ito? Ang mga Telomeres ay mga paulit-ulit na sequence ng DNA na matatagpuan sa dulo ng lahat ng chromosome. Pinoprotektahan nila ang mga chromosome at pinaghihiwalay ang mga ito sa isa't isa sa chain ng DNA. Itinuturo ng Blackburn na ang mga telomere ay epektibong nagtatakip at nagpapanatili sa mga dulo ng mga chromosome na buo sa parehong paraan kung paano pinoprotektahan ng dulo ng isang plastik na sapatos ang mga ito mula sa pagkalas at "pag-ikot".
Sa mga tao, ang bawat cell ay naglalaman ng 23 pares, o isang kabuuang 46 chromosome. Ang bawat chromosome ay naglalaman ng DNA, ang pangunahing mga bloke ng buhay, pati na rin ang daan-daang mga gene. Pinaghihiwalay ng mga telomer ang lahat ng mga kromosom na ito sa isa't isa. Ang pinaka kawili-wiling tampok telomeres, at ang tunay na dahilan kung bakit napakahalagang panatilihin ang mga ito ay ang mga ito ay isang uri ng "hourglass" na tumutukoy kung ilang beses mahahati ang isang cell. Sa tuwing nahahati ang isang cell, ang haba ng telomeres sa bawat dulo ng mga chromosome ay bahagyang bumababa.
Sa mga mammal at tao, kapag ang dalawang X chromosome ay pinagsama sa isang zygote, isang babaeng organismo ang bubuo, at sa pagkakaroon ng XY chromosome, isang lalaki na organismo ang bubuo. Kaya, ang kasarian ng hindi pa isinisilang na bata ay nakasalalay sa kung alin sa spermatozoa ng ama ang pagsasama-sama ng itlog ng ina (Larawan 28). Sa human haploid set, mayroong isa o isa pa sa mga heterochromosome (sex chromosomes - gonosomes) at 22 autosomes (non-sex chromosomes). Sa zygote, embryonic, somatic at immature germ cells ng isang tao, dapat mayroong 46 chromosome - 44 + XY sa katawan ng lalaki at 44 + XX sa babae. Pagkatapos lamang ng unang dibisyon ng meiosis sa maturing na mga selula ng mikrobyo, ang bilang ng mga kromosom ay nabawasan sa 23. Para sa normal na pag-unlad, ang pagkakaroon ng isang diploid na hanay ng mga kromosom ay kinakailangan nang walang anumang mga paglihis, parehong dami at istruktura.
Noong 1949, itinatag ni Barr na sa mga babaeng mammal at kababaihan, ang mga X chromosome sa diploid set ay kumikilos nang iba - pagkatapos ng paghahati ng cell, ang isa sa kanila ay despiralize, tulad ng mga autosome, at nagiging hindi makilala sa interphase nucleus, ang isa ay nananatiling mataas na spiralized, tulad ng heterochromatic chromomere. . Ang heterochromatic X-chromosome na ito, na malinaw na nakikita sa nucleus sa anyo ng isang madilim na katawan sa karaniwang paglamlam ng mga paghahanda, ay tinatawag na sex chromatin. Sa mga genetic na eksperimento upang makita ang mga katawan ng Barr (mga katawan ng chromatin sa sex), pinakamadaling suriin ang mga lymphocyte ng dugo o mga desquamated na epithelial cell. Napag-alaman na ang alinman sa dalawang X chromosome ay maaaring maging hindi aktibo.
Sa mga bihirang kaso, sa panahon ng oogenesis, ang X chromosome ay hindi naghihiwalay sa panahon ng meiosis. Bilang resulta nito, ang mga itlog na lumihis sa pamantayan ay maaaring mabuo: sa halip na isang X chromosome, maaaring dalawa sa kanila, o maaaring walang X chromosome. Sa huling kaso, maaaring lumitaw ang dalawang uri ng zygotes sa panahon ng pagpapabunga, na naglalaman sa set ng diploid alinman sa isang Y-chromosome o isang X-chromosome na ipinakilala sa itlog sa panahon ng pagpapabunga ng isang spermatozoon. Ang isang zygote na may isang Y chromosome ay karaniwang hindi mabubuhay at namamatay. Ang zygote na may isang X chromosome sa mga tao ay may 45 chromosome: 44 + XO. Sa kumbinasyong ito ng mga chromosome, ang isang may depektong babae na may maliit na tangkad ay bubuo mula sa zygote na may mga panimulang ovary at, bilang isang resulta, ang kawalan ng pangalawang sekswal na katangian. Ang kundisyong ito ay kilala bilang Turner's syndrome. Ang tanging X-chromosome sa kasong ito ay despiralized, at samakatuwid ang sex chromatin ay hindi matatagpuan sa somatic cells sa mga batang babae.
Ang resulta ng di-disjunction ng X chromosomes sa panahon ng meiosis ay magiging deviations din sa set ng kabaligtaran na kalikasan, lalo na ang presensya sa zygote ng tatlong X chromosome o dalawang X chromosome at isang Y chromosome. Ang babaeng organismo na may tatlong X chromosome ay tinutukoy bilang isang "super babae" o "super babae" (para sa mga tao). Gayunpaman, ang naturang indibidwal ay tinatawag na "superwoman" lamang sa kondisyon, batay sa supernumerary na bilang ng X chromosomes. Sa katunayan, sa isang hanay ng mga chromosome 44 + XXX, mayroong isang hindi pag-unlad ng mga ovary at samakatuwid ay madalas na pagkawala ng pagkamayabong. Kapansin-pansin, ang "superwomen" na may apat na X chromosome (chromosome set 44+XXXX) ay fertile, ngunit may mababang mental development. Kapag sinusuri ang sex chromatin ng mga somatic cell sa mga babaeng may XXX o XXXX chromosome, 2 o 3 Barr na katawan ang matatagpuan sa nuclei, ayon sa pagkakabanggit. Kaya, isa lamang sa lahat ng X chromosome ang lumalabas na despiralized at aktibo sa interphase nuclei sa mga kasong ito.
Ang mga zygotes na may chromosome set ng type 44+XXY ay nabubuo sa mga lalaking dumaranas ng Klinefelter's syndrome - mental retardation at underdevelopment ng testis, na humahantong sa infertility. Ang kanilang mga somatic cell ay may sex chromatin at naglalaman ng 1 Barr body. Ang pangalawang X, tulad ng sa mga normal na lalaki, ay despiralized sa interphase. Ang mga katulad na depekto sa pag-unlad ay sinusunod din sa mas malaking bilang ng mga X chromosome na pinagsama sa Y chromosome, katulad ng mga uri ng XXXY, XXXXY at XXXXXXY. Ang pagkakaroon ng Y-chromosome sa set ay tumutukoy sa pag-unlad ng lalaki, ngunit mas mababa. Ang bilang ng mga katawan ng Barr sa interphase nuclei ng mga somatic cells ay mas mababa ng isa kaysa sa bilang ng mga X chromosome sa set.
Kamakailan lamang, isa pang anomalya ng chromosome set ang natuklasan - uri ng XYY. Ang mga hayop na "supermales" na may dagdag na Y-chromosome ay nakikilala sa pamamagitan ng mahusay na lakas at pagiging agresibo. Ang mga lalaking may dalawang Y chromosome ay matangkad (mahigit sa 180 cm), mahusay na pisikal na lakas, ngunit nabawasan ang mga kakayahan sa pag-iisip. Tulad ng sa mga normal na lalaki, ang interphase nuclei ng kanilang mga somatic cells ay hindi naglalaman ng sex chromatin.
Natuklasan ng mga siyentipiko na ang pamana ng ilang mga sakit ay nauugnay sa mga gene na matatagpuan sa mga chromosome ng sex. Kaya, halimbawa, ang mga congenital disorder ng color vision (isang sakit na dating tinatawag na color blindness), sa pangkalahatan ay pagkabulag dahil sa atrophy ng optic nerve, hemophilia (pathological na kahirapan sa paghinto ng pagdurugo) ay ipinapadala sa pamamagitan ng X chromosome.
Ang kababalaghan kapag may mga dagdag na chromosome sa set o ang ilan sa mga chromosome ay nawawala ay tinatawag na aneuploidy. Ang pagkakaroon ng isang dagdag na chromosome ay tinatawag na trisomy, kung mayroong dalawang ganoong dagdag na chromosome, kung gayon ito ay isang double trisomy. Sa kawalan ng isang chromosome, nagsasalita sila ng monosomy.
Ang isang halimbawa ng mga karamdaman na nauugnay sa pagtaas ng bilang ng mga autosome sa set ay ang pinakasikat na trisomy - para sa isa sa pinakamaliit na chromosome - ang ika-21. Ang presensya sa set ng chromosome sa halip na dalawang tatlo sa ika-21 na chromosome ay nangyayari sa Down syndrome - isa sa mga anyo ng mental retardation, na sinamahan ng pagkaantala at kapansanan sa pisikal na pag-unlad, at kung minsan ay may pagkakaroon ng ilang mga deformities (ang hitsura ng mga pasyente ay halos kapareho at nailalarawan sa pamamagitan ng isang maliit na bungo , flat nape, slanting eyes, malawak na sunken bridge ng ilong, kalahating bukas na bibig, deformed ears). Ang mga genital organ ay kulang sa pag-unlad, ang pangalawang sekswal na mga katangian ay hindi maganda ang ipinahayag. Kalahati ng mga batang may Down syndrome ay hindi nabubuhay nang lampas sa edad na 2.
Maraming mga sakit ang natagpuang sanhi ng mga gene na matatagpuan sa iba't ibang mga autosome. Kabilang dito ang mga minanang sakit sa pag-iisip tulad ng schizophrenia at epilepsy.
lahat ng uri ng namamana na mga sakit Ang tao, na sanhi ng iba't ibang mga karamdaman ng genotype, ay ang paksa ng pag-aaral ng sangay ng cytogenetics, na masinsinang binuo sa kasalukuyang panahon - medikal na genetika.