Geschlechtsbestimmung in verschiedenen Organismen. Methoden der chromosomalen Geschlechtsbestimmung. Geschlechtsgebundene Vererbung

Geschlecht wie biologische Eigenschaft. Primäre und sekundäre Geschlechtsmerkmale.

Boden – Es ist eine Kombination aus morphologischen, physiologischen, biochemischen, Verhaltens- und anderen Zeichen des Körpers, die die Fortpflanzung bestimmen.

Die Zeichen, durch die sich Personen unterschiedlichen Geschlechts unterscheiden, werden in primäre und sekundäre unterteilt. Primäre Organe sind Organe, die die Bildung von Gameten und die Befruchtung sicherstellen (Gonaden, Genitaltrakt, äußere und innere Geschlechtsorgane, die in der Embryogenese gelegt werden). Sekundär - nehmen Sie nicht direkt an der Fortpflanzung teil, entwickeln Sie sich unter dem Einfluss von Sexualhormonen und bilden Sie sich während der Pubertät. Das morphologische Merkmale Organismus. Zum Beispiel Merkmale der Entwicklung des Bewegungsapparates, Unterhautfettgewebe, Haaransatz, Stimmfarbe, Tierverhalten.

Definition von primärem und sekundärem Geschlecht

Bestimmung des primären Geschlechts - Bestimmung der Keimdrüsen. Bei Säugetieren ist die primäre Geschlechtsbestimmung streng chromosomal und normalerweise unabhängig davon Umfeld. Jeder Mensch muss mindestens ein X-Chromosom haben. Dieser Faktor organisiert die Keimdrüsen im Hoden und nicht im Eierstock.

Geschlechtsbestimmung bei Mensch und Tier

Für einen vollständigen Eierstock ist ein zweites X-Chromosom erforderlich. Es gibt keinen "Standardzustand" bei der Bestimmung des primären Geschlechts von Säugetieren. Die Bildung der Eierstöcke und Hoden sind aktive, gengesteuerte Prozesse. Darüber hinaus weichen beide, wie wir sehen werden, von einem gemeinsamen Vorläufer ab, der bipotentiellen Gonade.

Die mit dem Geschlecht verbundenen Merkmale einer Person können in 3 Kategorien eingeteilt werden:

Geschlecht begrenzt;

Bodengesteuert;

Am Boden eingehakt.

Die Entwicklung des ersteren ist auf Gene zurückzuführen, die sich in den Autosomen beider Geschlechter befinden, sich aber nur bei einem Geschlecht manifestieren. Dieses Phänomen wird im Zusammenhang mit dem Einfluss der entsprechenden Sexualhormone beobachtet.

Die sekundäre Geschlechtsbestimmung beeinflusst den körperlichen Phänotyp außerhalb der Keimdrüsen. Das männliche Säugetier hat einen Penis, Samenbläschen und eine Prostata. Das weibliche Säugetier hat eine Vagina, einen Gebärmutterhals, eine Gebärmutter, Eileiter und Milchdrüsen. Bei vielen Arten hat jedes Geschlecht eine geschlechtsspezifische Größe, Stimmknorpel und Muskulatur. Diese sekundären Geschlechtsmerkmale werden normalerweise durch Hormone bestimmt, die von den Keimdrüsen ausgeschieden werden. In Abwesenheit von Keimdrüsen wird jedoch ein weiblicher Phänotyp gebildet. Sie hatten jeweils Eileiter, einen Uterus und eine Vagina, und jedem fehlten ein Penis und männliche Nebenstrukturen.

Ein Beispiel für Letzteres ist der unterschiedliche Grad der Expression von Genen bei Individuen unterschiedlichen Geschlechts. Beim Menschen ist das Haarausfall-Gen also nur bei Männern vorhanden, und Gicht tritt bei 40 % der Männer und selten bei Frauen auf.

Chromosomen- und Gleichgewichtstheorien der Geschlechtsbestimmung.

Arten der Geschlechtsbestimmung:

Programm – vor der Befruchtung, entsprechend der Struktur der männlichen und weiblichen Gameten.

Ein allgemeines Schema zur Geschlechtsbestimmung bei Säugetieren ist in Abbildung 2 dargestellt. Die Eierstöcke produzieren Östrogen, ein Hormon, das es dem Müller-Gang ermöglicht, sich zu Uterus, Eileitern und dem oberen Ende der Vagina zu entwickeln. Das erste Hormon, das Anti-Müller-Kanal-Hormon, zerstört den Müller-Kanal. Das zweite Hormon, Testosteron, maskulinisiert den Fötus, stimuliert die Bildung des Penis, des Hodensacks und anderer Teile der männlichen Anatomie und verhindert auch die Entwicklung der Rudimente der Brustdrüse.

Somit hat der Körper einen weiblichen Phänotyp, es sei denn, er wird durch zwei Hormone verändert, die von den embryonalen Hoden ausgeschieden werden. Wir werden uns diese Ereignisse nun im Detail ansehen. Die Keimdrüsen repräsentieren eine einzigartige embryologische Situation. Alle anderen Organanlagen können sich meist nur in einen Organtyp differenzieren. Aus einem Lungenkeim kann nur eine Lunge werden, und aus einem Leberrudiment kann sich nur eine Leber entwickeln. Die Gonadenknospe hat jedoch zwei normale Varianten. Wenn es sich differenziert, kann es sich zu einem Eierstock oder Hoden entwickeln.

Syngam – genetische Geschlechtsbestimmung während der Befruchtung, die von der Art der Kombination von Geschlechtschromosomen oder vom Verhältnis von Geschlechtschromosomen und Autosomen abhängt.

epigam – unter dem Einfluss der äußeren Umgebung gebildet.

Der syngamische Typ umfasst die Bestimmung des chromosomalen Geschlechts. Die für das Geschlecht verantwortlichen Chromosomen werden als Geschlechtschromosomen bezeichnet. Ein normaler männlicher Gamet trägt beides X oder Y-Chromosom und alle Eier - X-Chromosom. Bei normaler Chromosomendivergenz während der Meiose entstehen normale Eizellen und Spermien mit dem üblichen Chromosomensatz. X oder Y. Das Geschlecht der Zygote wird durch das Verhältnis der Chromosomen in Gameten bestimmt. Es wird zwischen homogametischem und heterogametischem Geschlecht unterschieden. Das homogametische Geschlecht hat die gleichen Gameten. Zum Beispiel ist Drosophila bei Säugetieren ein homogametisches Weibchen - XX. Bei Vögeln, Reptilien, Insekten (Schmetterlingen) ist das männliche Geschlecht homogametisch. ZZ.

Chromosomale Geschlechtsbestimmung

Der Differenzierungsweg dieses Keims bestimmt die weitere sexuelle Entwicklung des Organismus. Doch bevor diese Entscheidung getroffen wird, durchläuft die Keimdrüse von Säugetieren zunächst ein bipotenzielles Stadium, in dem sie weder weibliche noch männliche Merkmale aufweist.

Beim Menschen erscheinen die Gonadenknospen während der 4. Woche im intermediären Mesoderm und bleiben bis zu einer Woche sexuell indifferent. Die Gonadenanlagen sind gepaarte Regionen des intermediären Mesoderms; Sie bilden sich neben den sich entwickelnden Knospen. Die ventralen Teile der Gonadenknospen bestehen aus dem Epithel des Genitalkamms. Während des indifferenten Stadiums dringt das Genitalleistenepithel in das darüber liegende lockere mesenchymale Bindegewebe ein. Diese Epithelschichten bilden die Geschlechtsstränge.

Theorie des chromosomalen Geschlechts K. Correns (1907) liegt darin, dass das Geschlecht durch die Kombination der Geschlechtschromosomen während der Befruchtung bestimmt wird. Es gibt folgende Arten der chromosomalen Geschlechtsbestimmung: XY, X0, ZW, Z0(Tabelle 5).

Tabelle 5 - Chromosomendefinition Geschlecht

Arten der chromosomalen Geschlechtsbestimmung Die Keimzellen wandern innerhalb von 6 Wochen in die Keimdrüsen ein und werden von Keimsträngen umgeben. Diese Stränge verschmelzen zu einem Netzwerk aus inneren Geschlechtssträngen und an ihrem distalsten Ende zu einer dünneren Netzhaut. So werden Keimzellen in Schnüren innerhalb der Hoden gefunden. Während des fötalen Lebens und der Kindheit bleiben die Samenzellen fest. Während der Pubertät werden die Schnüre jedoch ausgehöhlt, um die Samenkanälchen zu bilden, und die Keimzellen beginnen, sich zu Spermien zu differenzieren. Die Zellen der Hodenkanälchen werden Sertoli-Zellen genannt. Spermien werden aus dem Inneren des Hodens durch den retinalen Hoden transportiert, der die efferenten Kanäle verbindet. Diese abführenden Tubuli sind Überbleibsel der Mittelniere und verbinden den Hoden mit dem Wolffschen Gang, der früher der Sammelkanal der Mittelniere war. Bei Männern differenziert sich der Wolfsche Gang zum Nebenhoden und Samenleiter, der Röhre, durch die Spermien in die und aus der Harnröhre gelangen.	Kombination von Geschlechtschromosomen	Arten von Gameten

Männliche Heterogametie
Orthoptera-Insekten (Protenorwanzen, Käfer, Spinnen, Heuschrecken)
Drosophila, Wirbeltiere (Säugetiere, einschließlich Menschen) Während der fötalen Entwicklung differenzieren sich die interstitiellen Zellen des testikulären Mesenchyms zu Leydig-Zellen, die Testosteron produzieren. Säugetierzwerge. Die Histologie des Eierstocks und der Hoden von Säugetieren ist in den beschrifteten Fotografien zu sehen, die zunehmend kleinere Bereiche bei höheren Vergrößerungen zeigen. Bei Frauen befinden sich Keimzellen in der Nähe der äußeren Oberfläche der Keimdrüsen. Das Epithel bildet jedoch bald einen neuen Satz von Geschlechtssträngen, die nicht tief in das Mesenchym eindringen, sondern nahe an der äußeren Oberfläche des Organs bleiben. Daher werden sie kortikale Genitalstränge genannt. Diese Schnüre teilen sich in Cluster, wobei jeder Cluster eine Keimzelle umgibt. Die Keimzellen werden zu Samenanlagen, und die umgebenden kortikalen Keimzellen differenzieren sich zu Granulosazellen. Mesenchymale Zellen des Eierstocks differenzieren sich zu Zellzellen.
Weibliche Heterogametie
Vögel, Fische, Schmetterlinge, Seidenraupen, Reptilien, Amphibien
Motten und andere Wirbellose

Ist der Ablauf der Mitose oder Meiose gestört, können sich gynandomorphe Individuen bilden. Der Inhalt der Geschlechtschromosomen in verschiedenen Zellen solcher Personen kann unterschiedlich sein (Mosaik). Fälle von Mosaizismus: XX/XXX, XY/XXX; X0/XXY usw.

Kalbszellen und Granulosa bilden zusammen Follikel, die Keimzellen umgeben und Steroidhormone absondern. Jeder Follikel enthält eine Keimzelle. Bei Frauen bleibt der Müller-Kanal intakt und wird in Eileiter, Uterus, Gebärmutterhals und obere Vagina differenziert. Der Wolfsche Kanal, dem Testosteron entzogen ist, degeneriert. Kurzbeschreibung Die Entwicklung der Fortpflanzungssysteme von Säugetieren ist in Abbildung 4 dargestellt.

Mechanismen zur Bestimmung des primären Geschlechts von Säugetieren

Es wurden mehrere Gene gefunden, deren Funktion für eine normale Geschlechtsdifferenzierung wesentlich ist. Da jedoch der Phänotyp von Mutationen in den Genen, die das Gen bestimmen, oft unfruchtbar ist, wurden klinische Studien verwendet, um diejenigen Gene zu identifizieren, die aktiv bestimmen, ob Menschen männlich oder weiblich werden.

Wenn die Geschlechtschromosomen bei der Gametogenese nicht divergieren, sind ihre Kombinationen möglich, was die Ursache für Chromosomenaberrationen beim Menschen ist (Tabelle 6).

Im Fall der Nichtdisjunktion von Geschlechtschromosomen während der Meiose werden Gameten gebildet XX Und 0 auch bei Weibchen XY Und 0 - bei Männern. Bei ihrer Teilnahme an der Befruchtung werden Zygoten mit einer ungewöhnlichen Kombination von Geschlechtschromosomen gebildet. Beim Menschen treten solche Anomalien bei 1 von 600-700 Neugeborenen auf. Zygote Y0 stirbt früh; Einzelpersonen XXX, XXX, X0- lebensfähig. Überschuss X-Chromosom verursacht konstitutionelle Anomalien und intellektuelle Defekte.

Experimentelle Manipulationen zur Bestätigung der Funktionen dieser Gene können bei Mäusen durchgeführt werden. Diese Vorhersage wurde in Studien eines homologen Gens erfüllt, das in Mäusen gefunden wurde. Dieser Knick kann zu einer entfernten Bindung von Proteinen des Transkriptionsapparates in engem Kontakt führen, wodurch sie interagieren und die Transkription beeinflussen können.

Die Identität dieser Proteine ist noch nicht bekannt, aber sie werden auch für die Hodenidentifikation benötigt. Diese mesonephrischen Zellen induzieren das Keimdrüsenepithel, um zu Sertoli-Zellen mit männlich-spezifischen Genexpressionseigenschaften zu werden. Personen mit nur einer funktionsfähigen Kopie dieses Gens haben ein Syndrom namens Campomelius-Dysplasie, eine Krankheit, an der mehrere Skelett- und Organsysteme beteiligt sind.

Tabelle 6 – Mögliche Kombinationen von Geschlechtschromosomen beim Menschen

Aber in der Natur gibt es Individuen, in denen Y das Chromosom ist genetisch inert und hat wenig Einfluss auf die Geschlechtsbestimmung. Also Individuen des Typs X0, die männlich, aber unfruchtbar waren, und Individuen XXI sind normal fruchtbare Weibchen.

Gleichgewichtstheorie des Geschlechts (KB Bridges, 1922) impliziert, dass nicht nur Geschlechtschromosomen, sondern auch Autosomen an der Geschlechtsbestimmung beteiligt sind. Ein haploider Autosomensatz verleiht einem Individuum die Eigenschaften eines Mannes. In diesem Fall wird das Geschlecht durch das Verhältnis der Anzahl der Geschlechtschromosomen zum Satz der Autosomen bestimmt.

Merkmale der Geschlechtsbestimmung beim Menschen

Während der Hodenentwicklung wird dieses Gen unterdrückt, aber zwei aktive Kopien dieses Gens werden diese Unterdrückung außer Kraft setzen. Ein mögliches Modell ist in Fig. 10 gezeigt. Es versteht sich, dass die Hoden- und Eierstockentwicklung aktive Prozesse sind. Bei der Bestimmung des primären Geschlechts von Säugetieren gibt es keine der "Standard"-Angaben. Trotz deutlicher Fortschritte in letzten Jahren Wir wissen immer noch nicht, was die Gene tun, die Hoden oder Eierstöcke bestimmen, und das Problem der primären Geschlechtsbestimmung bleibt eines der großen ungelösten Probleme der Biologie.

Darin sind die Gene des weiblichen Körpers konzentriert X-Chromosomen, männlich - in Autosomen ( A).

Frauen haben ein 2X-Gleichgewicht: 2A=1

Männchen – 1X: 2A=0,5.

Normales Gleichgewicht der Geschlechtschromosomen und Autosomen beim Menschen:

Frauen - XX: 44A. (2x: 2A)

Männer - XY: 44A. (1x: 2A)

Verstöße:

XO: 44A. Monosomie bei Frauen.

XXX: 44A. Trisomie bei Frauen.

Sekundäre Geschlechtsbestimmung: Hormonelle Regulation des sexuellen Phänotyps

Die primäre Geschlechtsbestimmung umfasst die Bildung entweder eines Eierstocks oder eines Hodens aus bipotentiellen Keimdrüsen. Dies ergibt jedoch keinen vollständigen sexuellen Phänotyp. Die Definition des sekundären Geschlechts bei Säugetieren umfasst die Entwicklung weiblicher und männlicher Phänotypen als Reaktion auf Hormone, die von den Eierstöcken und Hoden ausgeschieden werden. Bei Frauen und Männern hat die sekundäre Geschlechtsbestimmung zwei Hauptzeitphasen. Die erste tritt im Embryo während der Organogenese auf; die zweite tritt während der Pubertät auf.

XXY, XXXY: 44A. – Klinefelter-Syndrom (männlicher Phänotyp)

XYY: 44A. – Polysomie für Y.

Definition, Differenzierung und Neudefinition des Geschlechts in der Ontogenese.

Die Ausbildung der Geschlechtsmerkmale erfolgt unter genetischer Kontrolle. Das genetische Geschlecht des menschlichen Embryos wird durch den Satz der Geschlechtschromosomen während der Verschmelzung der Gameten bestimmt: XX Und XY.

Wie bereits erwähnt, wird ein weiblicher Phänotyp realisiert, wenn die bipotentiellen Keimdrüsen aus dem embryonalen Säugetier entfernt werden: Es entwickeln sich Müller-Gänge, während der Wolfian-Gang degeneriert. Dieses Muster ist auch bei einigen Personen zu sehen, die ohne funktionelle Keimdrüsen geboren werden. Individuen, deren Zellen nur ein X-Chromosom haben, entwickeln zunächst Eierstöcke, aber diese Eierstöcke werden vor der Geburt geizig, und Keimzellen sterben vor der Pubertät. Unter dem Einfluss von Östrogen, das zuerst aus dem Eierstock, dann aber von der Mutter und der Plazenta gewonnen wird, werden diese Babys jedoch mit einem weiblichen Genitaltrakt geboren.

Die Anlagen der Keimdrüsen bei frühen Embryonen bis zur 5. oder 6. Woche unterscheiden sich nicht in den verschiedenen Geschlechtern und werden als bisexuell bezeichnet. Sie bestehen aus einer äußeren Schicht, der Rinde, und einer inneren Schicht, der Medulla. Primäre Keimbahnzellen finden sich beim Menschen in der 3. Woche der Embryonalentwicklung im Endoderm des Dottersacks. Dann wandern sie unter dem Einfluss chemotaktischer Signale zu den Keimdrüsen. Diese Migration ist geschlechtsunabhängig. Die Rudimente der Gonaden können sich zu Eierstöcken oder Hoden entwickeln. Die Differenzierung der männlichen Keimdrüse wird in der 7. Woche beobachtet. Am 36. Tag beginnt der Hoden, Androgene (Testosteron) abzusondern, die die Entwicklung des männlichen Geschlechts bestimmen. Die Entwicklung der weiblichen Keimdrüse wird in der 8. Woche beobachtet. Das Ergebnis davon ist die Bildung weiblicher Hormone - Östrogen.

Die Bildung des männlichen Phänotyps ist mit der Ausschüttung von zwei Eihormonen verbunden. Das zweite ist das Steroid Testosteron, das von embryonalen Leydig-Zellen abgesondert wird. Dieses Hormon bewirkt, dass sich der Wolfsche Gang in Nebenhoden, Samenleiter und Samenbläschen differenziert, was dazu führt, dass sich urogenitale Schwellungen in Hodensack und Penis entwickeln.

Die Existenz dieser beiden unabhängigen Maskulinisierungssysteme wird durch Menschen mit Androgeninsensitivitätssyndrom demonstriert. Ihnen fehlt jedoch das Testosteronrezeptorprotein und sie können daher nicht auf das von ihren Hoden aufgenommene Testosteron reagieren. Da sie in der Lage sind, auf das in ihren Nebennieren produzierte Östrogen zu reagieren, entwickeln sie einen weiblichen Phänotyp. Daher degenerieren ihre Müllerschen Kanäle. Diese Menschen entwickeln sich als normale, aber unfruchtbare Frauen, denen eine Gebärmutter und Eileiter fehlen und die Hoden in ihrem Unterleib haben.

Bußgeld X Chromosomen enthalten ein Repressor-Gen testikuläres Feminisierungsgen Tfm. Normales Allel eines Gens Tfm bestimmt die Synthese des Proteinrezeptors für Androgene. Diese Rezeptoren sind auf der Zelloberfläche beider Arten von Keimdrüsen vorhanden. Die Entwicklung des männlichen Phänotyps hängt vom Gen ab Y-Chromosomen- H-j-Antigen. Es wird von primären männlichen Zellen der Keimbahn ausgeschieden. Das H-y-Antigen ist für die Produktion von Testosteron verantwortlich. Sobald diese Zellen in die Anlagen der Keimdrüsen eindringen, beginnt die Differenzierung der Hoden. Es wurde angenommen, dass der männliche Phänotyp vom gesamten Mann bestimmt wird Y-Chromosom. Aber 1990 wurde das Gen entdeckt ( Geschlechtsregion Y) lokalisiert in Y-Chromosom. In seiner Abwesenheit, der Genotyp XY ergibt einen weiblichen Phänotyp.

Testosteron und Dihydrotestosteron

Obwohl Testosteron eines der beiden wichtigsten maskulinisierenden Hormone ist, gibt es Hinweise darauf, dass es in bestimmten Geweben möglicherweise nicht das aktive maskulinisierende Hormon ist. Testosteron scheint für die Förderung der Bildung männlicher Fortpflanzungsstrukturen verantwortlich zu sein, die sich aus der behaarten Gangknospe entwickeln. Es maskulinisiert jedoch nicht direkt die männliche Harnröhre, Prostata, den Penis oder den Hodensack. Siiteri und Wilson zeigten, dass Testosteron in den Urogenitalhöhlen und Tumoren in 5α-Dihydrotestosteron umgewandelt wird, aber nicht im Wolfschen Gang. 5α-Dihydrotestosteron scheint ein stärkeres Hormon als Testosteron zu sein.

Mit einer Kombination von Geschlechtschromosomen XY nehmen Rezeptorproteine Androgene wahr. Es entsteht ein normaler männlicher Phänotyp. Bei einer rezessiven Mutation ( TFM)-Rezeptoren auf der Zelloberfläche werden nicht synthetisiert und das Hormon wird nicht wahrgenommen. Es gibt eine Diskrepanz zwischen dem männlichen Genotyp X T FM Y und aufkommender weiblicher Phänotyp (Morris-Syndrom).

Menschliche rudimentäre Gonade bisexuell vor der 6. Woche der intrauterinen Entwicklung (Tabelle 7).

Der Genotyp des XY-Individuums verursacht die Entwicklung der Medulla und bildet die Hoden in der 7.-8. Woche.

Der Genotyp des XX-Individuums verursacht die Entwicklung des Kortex und bildet den Eierstock in der 8.–9. Woche der intrauterinen Entwicklung.

Gonaden bestimmen die Entwicklung der primären und sekundären Geschlechtsmerkmale. Die Geschlechtsdrüsen scheiden Hormone aus, die zusammen mit den Hormonen der endokrinen Drüsen die Wege der Geschlechtsdifferenzierung steuern. Der Hormonspiegel wiederum wird von Genen gesteuert.

Somit umfasst der Prozess der Geschlechtsdifferenzierung:

genetische Kontrolle;

Regulatorische Funktionen von Hormonen.

Existiert Theorie der Hormonwirkung als regulatorische Faktoren für Gene. Sie gelten nur für bestimmte Zielzellen. In der Zelle wird ein spezielles Protein produziert - ein Rezeptor, der je nach Entwicklungstyp an das Hormon bindet. Danach erwirbt das Hormon die Eigenschaften, um die Arbeit eines oder mehrerer Gene in den Chromosomen zu induzieren. Zielzellen des weiblichen Körpers nehmen Hormone entsprechend dem weiblichen Typ auf mehr, und die Zielzellen des männlichen Körpers sind männliche Hormone. Dementsprechend wird normalerweise ein weiblicher oder männlicher Phänotyp gebildet. Somit ergibt sich folgendes Schema:

Zielzellen produzieren ein Rezeptorprotein;

Das Rezeptorprotein bindet an das Hormon;

Die Arbeit mehrerer Gene in den Chromosomen wird initiiert.

Die Bildung von Rezeptorproteinen und Hormonen wird wiederum von Genen gesteuert. Bei Mutationen liegt eine Kontrollverletzung vor, die zu Anomalien führt. Ein Beispiel ist das oben beschriebene Morris-Syndrom oder testikuläre Feminisierung. Personen mit dieser Krankheit fehlen Testosteronrezeptorproteine und das Hormon wird nicht wahrgenommen. Aus diesem Grund stoppt die Entwicklung nach dem männlichen Typ und es treten weibliche phänotypische Merkmale auf. In Ausnahmefällen ist es möglich, solche Defekte durch die Gabe entsprechender Hormone zu korrigieren.

Mutationen in diesen Genen verursachen:

Verletzungen der Synthese von Rezeptorproteinen;

Fehlende Hormonwahrnehmung;

Verletzung der Bildung des Bodens.

Normales Allel, das die Synthese des Androgenrezeptorproteins steuert - X Tfm. Rezessive Genmutation, die eine beeinträchtigte Rezeptorsynthese verursacht - X tfm . . In diesem Fall wird das Hormon nach einem bestimmten Typ nicht wahrgenommen.

Besonderheiten der Geschlechtsbestimmung beim Menschen.

Tabelle 7 – Stadien der Geschlechtsdifferenzierung beim Menschen

Perioden der intrauterinen Entwicklung (Wochen).	Entwicklung von Keimdrüsen und Geschlechtsmerkmalen.
	primäre Geschlechtszellen
	Verlegung der primären Keimdrüsen
	Gonade ist bisexuell
	Entwicklung der männlichen Keimdrüsen (Hoden)
	Entwicklung der Keimdrüsen nach weiblichem Typ (Ovarien)
	hormonelle Bildung
	Bildung der inneren Geschlechtsorgane
	Bildung der äußeren Genitalien

Tabelle 8 – Sexueller Dimorphismus

Genetisch:	Kombination von Chromosomen XX oder XY.
Gametisch:	das Vorhandensein von Gameten: Eier, Spermatozoen.
Gonade:	die Bildung von Drüsen: Hoden oder Eierstöcke.
Hormon:	die Funktion männlicher Hormone - Testosteron, weiblicher Hormone - Progesteron, Östrogen.
Phänotypisch:	die Ausbildung sekundärer Geschlechtsmerkmale nach männlichem oder weiblichem Typus.
Psychisch:	Geschlecht und Verhalten.

Verletzung der sexuellen Identität.

Die ursprüngliche genetische Bisexualität der Keimdrüsen ist die Grundlage der Neudefinition des Geschlechts.

Als Folge einer Verletzung der Wirkung von Hormonen oder der Funktionen von Zielzellrezeptoren kann es zu einer Neudefinition des Geschlechts kommen.

Es gibt viele Faktoren in der Natur, die die Wirkung von Genen schwächen, die die Entwicklung des Geschlechts steuern. Beispielsweise können sich bei einer Person in den Keimdrüsen einer Person Hoden und Eierstöcke gleichermaßen entwickeln.

Hermaphroditismus – Phänomen Intersexualität.

Basierend auf klinischen Daten werden 3 Arten von Intersexuellen unterschieden:

Echter Hermaphroditismus ist das Vorhandensein von Keimdrüsen und Keimzellen beider Geschlechter in einer Person;

Männlicher Pseudohermaphroditismus: Es gibt nur Hoden (Hoden), der Phänotyp ist weiblich;

Weiblicher Pseudohermaphroditismus: Es gibt nur Eierstöcke, der Phänotyp ist männlich.

Geschlechterverhältnis:

Primär - zum Zeitpunkt der Befruchtung sollte das Verhältnis etwa 1:1 betragen, da das Aufeinandertreffen von Keimzellen gleich wahrscheinlich ist. Bei der Untersuchung einer Person wurde festgestellt, dass 140-160 männliche Zygoten pro 100 weibliche Zygoten gebildet werden. Spermien, die das Y-Chromosom enthalten, sind leichter, beweglicher und haben eine große negative Ladung, während die Eizelle eine positive Ladung hat. Daher ist es wahrscheinlicher, dass Y-haltige Spermien das Ei befruchten.

Sekundär – Zum Zeitpunkt der Geburt kommen auf 100 Mädchen 103-105 Jungen. Im Alter von 20 Jahren kommen 100 Jungen auf 100 Mädchen.

Tertiär – im Alter von 50 Jahren kommen 85 Männer auf 100 Frauen, und im Alter von 85 Jahren kommen 50 Männer auf 100 Frauen. Es wird angenommen, dass der weibliche Körper besser angepasst ist, was neben anderen Gründen durch das Mosaik des weiblichen Körpers entlang der Geschlechtschromosomen erklärt werden kann.

1962 stellte M. Lyon eine Hypothese über die Inaktivierung eines X-Chromosoms im weiblichen Körper von Säugetieren auf. Beim weiblichen Embryo funktionieren beide Chromosomen bis zum 16. Tag der Embryonalentwicklung. Am 16. Tag kommt es zur Inaktivierung eines Chromosoms mit der Bildung von Geschlechtschromatin (Barr-Körperchen). Dieser Prozess ist zufällig, daher bleibt in etwa der Hälfte der Zellen das mütterliche X-Chromosom aktiv, während das väterliche inaktiviert ist. Bei anderen ist das väterliche Chromosom aktiv, während das mütterliche Chromosom inaktiviert ist. Eine Reaktivierung erfolgt nicht. Mütterliche und väterliche X-Chromosomen enthalten Allele, aber nicht genau die gleichen Gene, d.h. Auf einem Chromosom kann ein dominantes Allel und auf dem anderen ein rezessives Allel lokalisiert sein. Der Besitz zusätzlicher Allele erweitert die Anpassungsfähigkeit des Organismus.

Der weibliche Körper ist widerstandsfähiger gegen Kälte, ionisierende Strahlung, emotionale Überlastung (Frauen weinen häufiger, aktive Amine werden zusammen mit Tränen freigesetzt, wodurch der Blutdruck sinkt).

Würde die Hypothese jedoch uneingeschränkt funktionieren, dann gäbe es keine phänotypischen Unterschiede zwischen gesunden Frauen mit zwei X-Chromosomen und Patientinnen mit X0 oder zwischen XY- und XXYY-Männern. Offensichtlich ist das X-Chromosom nicht vollständig inaktiviert.

Chromosomale Geschlechtsbestimmung.

Bei zweihäusigen Organismen beträgt das Geschlechterverhältnis normalerweise 1:1. Das Geschlecht wird durch die Geschlechtschromosomen bestimmt. Zweihäusige Organismen haben Chromosomen, in denen sich Weibchen und Männchen nicht unterscheiden. Das sind Autosomen. Chromosomen, auf denen sich Weibchen und Männchen voneinander unterscheiden, werden als sexuell bezeichnet. Das stäbchenförmige Geschlechtschromosom wird als X-Chromosom bezeichnet. Das zweite, zweiarmige Geschlechtschromosom wird als Y-Chromosom bezeichnet. Zum Beispiel hat eine Person 22 Chromosomenpaare - Autosomen und ein Paar Geschlechtschromosomen. Das Geschlecht des Organismus wird zum Zeitpunkt der Befruchtung bestimmt und hängt davon ab Chromosomensatz Zygoten. Bei Menschen, Drosophila und vielen anderen Tieren ist das weibliche Geschlecht homogametisch (XX), d.h. Eier sind für Geschlechtschromosomen gleich. Das männliche Geschlecht ist heterogametisch (XY), d.h. Es entwickeln sich zwei Arten von Spermien: entweder mit dem X- oder mit dem Y-Chromosom. Wenn eine Eizelle von einem Y-Chromosom tragenden Spermium befruchtet wird, entwickelt sich ein männlicher Organismus. Einige Organismen haben eine andere Art der Geschlechtsbestimmung, die durch weibliche Heterogametie gekennzeichnet ist (z. B. Schmetterlinge, Vögel, Reptilien). Bei Haushühnern hat ein Hahn einen XX-Chromosomensatz und eine Henne XY.

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